એર્પટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એર્પટ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે. ખોડખાંપણ એ જીવતંત્રમાં ગંભીર અને વિક્ષેપ દ્વારા રોગની પ્રગતિની તીવ્ર, તીવ્ર ક્ષતિ સાથે થાય છે. બંને જાતિ સમાન અસર કરે છે.

એપર્ટ સિન્ડ્રોમ શું છે?

Erપરટ સિન્ડ્રોમ, જેને roક્રોસેફાલોસિંડક્ટactલિ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે તીવ્રથી ખૂબ ગંભીર ખોડખાંપણનું કારણ છે જે આખા શરીરને અસર કરી શકે છે. આ બહુવિધ ખોડખાંપણોનું વર્ણન સૌ પ્રથમ ફ્રેન્ચ બાળ ચિકિત્સક યુગન એપર્ટ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું, જેના પછી અસાધ્ય સ્થિતિ નામ આપવામાં આવ્યું હતું. યુજેન એપર્ટ ફ્રાન્સની રાજધાની પેરિસમાં બાળ ચિકિત્સક તરીકે પ્રેક્ટિસ કરે છે અને 1868 થી 1940 સુધી જીવતું હતું. એપર્ટ સિન્ડ્રોમ એક્રોસેફેલોસિંડેક્ટિલી સિન્ડ્રોમની શક્ય અન્ય ફિનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિઓમાંથી એક છે. આઇસીડી -10 રોગ રજિસ્ટ્રીમાં, એપર્ટ સિન્ડ્રોમમાં નિદાન કોડ Q87.0 છે. Other અન્ય શરતો કે જે પણ એક્રોસેફાલોસિંડક્ટાયલી સિન્ડ્રોમ છે ક્રોઝોન સિન્ડ્રોમ, સુથાર સિન્ડ્રોમ, ફેફિફર સિન્ડ્રોમ અને સાથ્રે-ચોત્ઝેન સિન્ડ્રોમ. ફેફિફર સિન્ડ્રોમ ચેપી મોનોન્યુક્લિયોસિસ સાથે મૂંઝવણમાં ન હોવી જોઈએ, જે પેફિફર રોગ નામથી પણ જાય છે. જો કે, એક્રોસેફાલોસિંડક્ટેલિ સિન્ડ્રોમના ઉલ્લેખિત રોગોમાં, એપર્ટ સિન્ડ્રોમ એક ખૂબ ગંભીર અને સંપૂર્ણ અભ્યાસક્રમ ધરાવતા એકનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. શંકાસ્પદ નિદાન થયા પછી, ચિકિત્સકોએ ક્લિનિકલ ચિત્રને એક્રોસેફાલોસિંડક્ટિલી સિન્ડ્રોમ્સના જૂથમાંથી યોગ્ય નિદાન માટે સોંપવાના પડકારનો સામનો કરવો પડે છે.

કારણો

Erપર્ટ સિન્ડ્રોમ સહિતના તમામ haક્રોસેફાલોસિંડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ્સ, કોઈ ચોક્કસ કારણે થાય છે જનીન પરિવર્તન. પરમાણુ જીવવિજ્ testsાન પરીક્ષણો હવે સ્થાપિત કરી ચૂક્યા છે કે erપર્ટ સિન્ડ્રોમનો ફેનોટાઇપ, એટલે કે, આ રોગનો બાહ્યરૂપે દેખાય છે, તે 10 મી રંગસૂત્રના પરિવર્તન માટે શોધી શકાય છે. જો કે, રોગની શોધ કરનારને તે સમયે આ જોડાણોની જાણકારી નહોતી. ક્રોમોઝોમ 10 એ કહેવાતા ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ ગ્રોથ ફેક્ટર રીસેપ્ટર માટે બ્લુપ્રિન્ટ શામેલ છે જનીન, એફજીએફઆર. ચોક્કસ જનીન લોકસ 10Q26 છે. Erપર્ટ સિન્ડ્રોમનો વારસો વારસાના કહેવાતા soટોસોમલ પ્રભાવશાળી મોડ દ્વારા થાય છે. જો રંગસૂત્ર પર સંબંધિત જીન નં. 10 પરિવર્તિત થાય છે, પછી રોગનો ફેનોટાઇપિક ફાટી નીકળવો કોઈ પણ સંજોગોમાં થાય છે; આ સંદર્ભમાં, એક પણ સંપૂર્ણ પ્રવેશની વાત કરે છે. એપર્ટ સિન્ડ્રોમમાં વિવિધતા ખૂબ .ંચી છે, જે તબીબી રૂપે સંબંધિત છે કે રોગના સંકેતો અને લક્ષણો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ખૂબ અલગ હોઈ શકે છે. Erપર્ટ સિન્ડ્રોમના સૌથી સામાન્ય કારણો 10 મી રંગસૂત્ર પર સ્વયંભૂ અથવા અણધારી, પરિવર્તન છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મોલેક્યુલર બાયોલોજી અધ્યયન દ્વારા તે શંકાની બહાર સાબિત થયું છે કે બાળકના પિતાની ઉંમર સ્વયંભૂ પરિવર્તનની વૃત્તિમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. આમ, erપર્ટ સિન્ડ્રોમ ખાસ કરીને વૃદ્ધ પિતાના બાળકોમાં થાય છે. આ એસોસિએશન એપર્ટ સિન્ડ્રોમ માટે ચકાસાયેલ છે પરંતુ અન્ય એક્રોસેફાલોસિંડક્ટિલી સિન્ડ્રોમ માટે નહીં. આંકડાકીય રીતે, 130,000 નવજાતમાંથી એક એર્ર્ટ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત છે. લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો જે એપર્ટ સિન્ડ્રોમની હાજરી સૂચવી શકે છે તે અત્યંત વૈવિધ્યસભર અને ચલ છે. સંપૂર્ણ વિકસિત ક્લિનિકલ ચિત્રના કિસ્સામાં, યોગ્ય નિદાન વિશ્વસનીય રીતે કરવામાં આવે છે, પરંતુ પેટા પ્રકારોના કિસ્સામાં, યોગ્ય નિદાન કરવામાં વિલંબ થઈ શકે છે. Erપર્ટ સિન્ડ્રોમના મુખ્ય લક્ષણોમાં હાડકાના ખોડખાંપણ શામેલ છે ખોપરી, ચહેરો, હાથ અને પગ સહિત હાથપગ, તેમજ કરોડરજ્જુને લગતું કરોડરજ્જુ, શ્વસન સમસ્યાઓ, ખામીયુક્ત દ્રષ્ટિ અને બહેરાશ. 80 ટકાથી વધુ કેસોમાં, ડ doctorક્ટર કહેવાતા હાઇડ્રોસેફાલસ અને ગંભીર માનસિક પણ શોધી શકે છે મંદબુદ્ધિ. આ હાડકાં ના ખોપરી એક સાથે એવી રીતે મિશ્રિત થાય છે કે જેનો વિરોધાભાસ મગજ થાય છે, પરિણામે ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ દબાણ વધે છે.

નિદાન અને કોર્સ

લાક્ષણિક ખોડખાંપણો અને એપેર્ટ સિન્ડ્રોમની સુવિધાઓ લગભગ ચોથા મહિનાની સરસ સોનોગ્રાફી પર જોઇ શકાય છે ગર્ભાવસ્થા. પ્રારંભિક કામચલાઉ નિદાન લાક્ષણિક સૂચક લક્ષણો દ્વારા જન્મ પછી તરત જ કરી શકાય છે. નિદાનની પુષ્ટિ કરવી જોઈએ અને તરત જ આગળના પરમાણુ આનુવંશિક દ્વારા તેનું સબ્સિટેશન કરવું જોઈએ રક્ત પરીક્ષણો. એકવાર નિદાનની સ્થાપના શંકાથી આગળ થઈ જાય, સર્જિકલ ઉપચાર તરત જ શરૂ થવું જોઈએ.

ગૂંચવણો

એપર્ટ સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ ગંભીર ગૂંચવણોનું કારણ બને છે જે દર્દીના જીવનને ગંભીર રીતે અસર કરે છે. Erપર્ટ સિન્ડ્રોમને કારણે, શરીર પર થઈ શકે તેવા ગંભીર ખોડખાંપણ થાય છે લીડ થી આરોગ્ય સમસ્યાઓ. સ્ત્રીઓ અને પુરુષો બંને સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત છે. સામાન્ય રીતે, માં સિન્ડ્રોમ એ ખામીયુક્ત દ્વારા પ્રગટ થાય છે ખોપરી હાડકાં. આથી ખોપરી તંદુરસ્ત લોકો કરતા જુદી લાગે છે. આ મોટેભાગે ગુંડાગીરી અને ત્રાસદાયક તરફ દોરી જાય છે, ખાસ કરીને બાળકોમાં અને દર્દીમાં માનસિક સમસ્યાઓ પેદા કરી શકે છે. હાથપગમાં પણ ખોડખાંપણ હોઈ શકે છે, અને તેમાં પણ સમસ્યાઓ છે શ્વાસ અને બહેરાશ. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને દ્રશ્ય સહાયની જરૂર હોય છે. શારીરિક અને શારીરિક સમસ્યાઓ ઉપરાંત, મોટાભાગના દર્દીઓ માનસિક અને જ્ognાનાત્મક સમસ્યાઓનો પણ અનુભવ કરે છે. વિચારવું અને કામ કરવું તે ગંભીર રીતે પ્રતિબંધિત છે, જેથી મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દી એકલા રોજિંદા જીવનનો સામનો કરી શકતો નથી અને તે પરિવારની સહાય પર પણ નિર્ભર છે. સારવાર મર્યાદિત હદ સુધી જ શક્ય છે. શારીરિક લક્ષણોની સારવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા કરી શકાય છે, જેથી વિકૃતિઓ અને ખામીને દૂર કરવામાં આવે. જો કે, માનસિક મંદબુદ્ધિ સારવાર કરી શકાતી નથી, તેથી દર્દીઓની આયુ પણ ટૂંકી હોય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

એપર્ટ સિન્ડ્રોમમાં, રોગના પ્રારંભિક નિદાન અને ઉપચારનું ખૂબ મહત્વ છે. આ કારણોસર, જ્યારે પણ આ સિન્ડ્રોમનાં લક્ષણો દેખાય છે ત્યારે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે શરીરના વિવિધ વિકારોથી પીડાય છે, જે, જો કે, જન્મ પછી સીધા જ દેખાતા નથી. તેથી, જો દર્દી શ્વસન અથવા દ્રશ્ય સમસ્યાઓથી પીડાય છે, તો તબીબી તપાસ કરવી જોઈએ. પણ કિસ્સામાં બહેરાશ તે કોઈ ખાસ કારણોસર થતું નથી, એક ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ અને સારવાર સૂચવવામાં આવે છે. દર્દીઓમાં વધારો થવો સહન કરવો તે અસામાન્ય નથી મંદબુદ્ધિ એપર્ટ સિન્ડ્રોમને કારણે. આ શાળામાં મુશ્કેલીઓ દ્વારા અને માનસિક અને મોટરિક પ્રતિબંધો દ્વારા પોતાને બતાવી શકે છે. જો આ ફરિયાદો પણ થાય છે, તો દર્દી મોટા ભાગે એપર્ટ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે. પ્રારંભિક સારવાર સાથે, લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે રોજિંદા જીવન સહનશીલ બને. વિવિધ સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા ઘણાં લક્ષણો હલ અથવા દૂર કરી શકાય છે. ડ psychક્ટરની મુલાકાત બાળકના માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ માટે પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે જો તેઓ માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા હતાશા.

સારવાર અને ઉપચાર

મુખ્ય ધ્યાન ઉપચાર હાઇડ્રોસેફાલસ સાથે વધતા ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ દબાણ માટે જવાબદાર ક્રેનિયલ વિકૃતિઓને દૂર કરવા છે. આ હેતુ માટે જરૂરી રોગનિવારક હસ્તક્ષેપ ફક્ત શસ્ત્રક્રિયાથી કરી શકાય છે. આ હેતુ માટે, ક્રેનિયલ sutures, sutures, હેઠળ વિસ્ફોટ કરવો જ જોઇએ સામાન્ય એનેસ્થેસિયા. શસ્ત્રક્રિયાનું આ વિશેષ સ્વરૂપ ફક્ત પ્રમાણિત કેન્દ્રોમાં જ થઈ શકે છે. સુમેળમાં, અંગૂઠા અને આંગળીઓના દુરૂપયોગને સામાન્ય રીતે, જ્યાં સુધી શક્ય હોય ત્યાં પણ કરવામાં આવે છે. આગળ, અલગ ઓપરેશન, સ્ટ્રક્ચર્સ મધ્યમ કાન ઓપરેટ કરવું પડશે કારણ કે લાક્ષણિક ઓસિક્સલ્સ ધણ, એરણ અને સ્ટ્ર્રપ એપરટ સિન્ડ્રોમમાં સંપૂર્ણ રીતે રચાયેલી નથી અથવા નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બાળકો આ શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા ઓછામાં ઓછી અંશત,, તેમની શ્રવણ ક્ષમતા ફરીથી મેળવી શકે છે. જો કે, માં વિકૃતિઓ મધ્યમ કાન ખૂબ ગંભીર છે, સુનાવણીની કમનસીબે કમનસીબે પુન beસ્થાપિત કરી શકાતી નથી. અસરગ્રસ્ત બાળકો ખૂબ આત્યંતિક માનસિકતાના સંપર્કમાં આવે છે તણાવ, કારણ કે પર્યાવરણ દ્વારા અસ્વીકાર ખૂબ મહાન છે. અને અસરગ્રસ્ત બાળકો તેમના જીવનના પહેલા વર્ષોમાં પહેલેથી જ મોટી સંખ્યામાં કામગીરી ચલાવે છે. મનોવૈજ્ restrictionsાનિક નિયંત્રણો, જે આનાથી પણ તીવ્ર બને છે, હંમેશાં તેમ જ વર્તવું જોઈએ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એપર્ટ સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ માનવામાં આવે છે. વંશપરંપરાગત રોગ મોટા પિતા સાથેના બાળકોમાં વધુ વાર જોવા મળે છે અને હજી પણ તેને અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. કાનૂની કારણોસર, ડોકટરો અને વૈજ્ .ાનિકોને માનવમાં દખલ કરવા પર પ્રતિબંધ છે જિનેટિક્સ. તેથી, વર્તમાન ઉપલબ્ધ વિકલ્પો સાથે, ત્યાં કોઈ નથી ઉપચાર અથવા દવા કે જે કરી શકે છે લીડ રોગમાંથી પુન recoveryપ્રાપ્તિ ઉપચાર યોજના હાલના લક્ષણોને દૂર કરવા અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા પર કેન્દ્રિત છે. ઘણા કેસોમાં, કોઈ સારવાર આપી શકાતી નથી કારણ કે તેને આગળની સફળતાનો અનુભવ નહીં થાય. તેમ છતાં આ રોગ સાધ્ય નથી, પણ તેનો પ્રગતિશીલ અભ્યાસક્રમ પણ નથી. અસ્તિત્વમાંની ક્ષતિઓ જીવનકાળ દરમિયાન વધુ ખરાબ થતી નથી. સારવારમાં ઘણીવાર દ્રશ્યનો ઉપયોગ શામેલ હોય છે એડ્સ દ્રષ્ટિ સુધારવા માટે. આ ઉપરાંત, જ્યારે શક્ય હોય ત્યારે, ખોપરીના ખોડને બદલવા માટે શસ્ત્રક્રિયા કરવામાં આવે છે. આ માત્ર પ્રકૃતિમાં કોસ્મેટિક નથી, પરંતુ તેની ખાતરી કરવા માટે કરવામાં આવે છે વાહનો અને વૃદ્ધિ પ્રક્રિયાની અંદરની પેશીઓ કચડી અથવા ઇજાગ્રસ્ત થતી નથી. આ ઘણીવાર નિવારક હોય છે પગલાં તીવ્ર અંગ નિષ્ફળતા અથવા હેમરેજિસ ટાળવા માટે. આનાથી દર્દીનું અકાળ મૃત્યુ થાય છે.

નિવારણ

સ્વયંભૂ પરિવર્તનનું સીધું નિવારણ હજી શક્ય નથી. જો કે, એક્રોસેફાલોસિંડક્ટિલી સિન્ડ્રોમ કહેવાતા માર્ગની શરૂઆતમાં શોધી શકાય છે પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. ના નવમા અઠવાડિયાથી ગર્ભાવસ્થા, રોગનિવારકતા પણ શક્ય છે, જેના દ્વારા નિદાન પહેલાથી નિશ્ચિતતા સાથે કરી શકાય છે. જો એક્રોસેફાલોસિંડક્ટિલી સિન્ડ્રોમની હાજરીની સંભાવના હોય, તો ડોકટરો સામાન્ય રીતે તેને સમાપ્ત કરવાની સલાહ આપશે ગર્ભાવસ્થા બને એટલું જલ્દી.

અનુવર્તી

એર્પટ સિન્ડ્રોમ હંમેશાં લાંબી ઉપચારનો સમાવેશ કરે છે. પીડિતોને મહિનાઓ અથવા વર્ષો માટે તબીબી અને રોગનિવારક સહાયની જરૂર હોય છે, કારણ કે વિવિધ ફરિયાદો અને લક્ષણો ફરીથી અને ફરીથી આવવી શકે છે અથવા લાંબા સમય સુધી કાયમી ધોરણે ચાલુ રહે છે. તદનુસાર, અનુવર્તી સંભાળ નિયમિત પ્રગતિ નિયંત્રણો પર કેન્દ્રિત છે. શરૂઆતમાં દર્દીઓએ સાપ્તાહિક ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો રોગનો કોર્સ સકારાત્મક છે, તો તપાસમાં ધીમે ધીમે ઘટાડો થઈ શકે છે, જોકે નિયમિત પરીક્ષાઓ કાયમી ધોરણે કરવી જ જોઇએ. જો ફોલો-અપ દરમિયાન મુશ્કેલીઓ દેખાય છે, તો સારવાર ફરીથી શરૂ કરવી આવશ્યક છે. સાઇનસ ચેપ, શ્વસન સંબંધી સમસ્યાઓ અને અન્ય લક્ષણોને અસરકારક રીતે દૂર કરવા માટે દર્દીઓએ જરૂરી દવાઓ પણ લેવી જોઈએ, જેમાંથી કેટલીક ક્રોનિક હોઈ શકે છે. અનુવર્તી સંભાળમાં જીવનશૈલીની કેટલીક ટેવો બદલવાનું પણ શામેલ છે જે લક્ષણોને વધારે છે. ઉદાહરણ તરીકે, આહાર બદલવું જ જોઇએ. ઓછી ચરબીવાળી અને વિટામિનસમૃધ્ધ આહાર ઘટાડી શકે છે બળતરા અને આધાર આપે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. આનુવંશિક અવ્યવસ્થા લઈ શકે તેવા વિવિધ અભ્યાસક્રમોને કારણે, દર્દીના વ્યક્તિગત લક્ષણ ચિત્રને ધ્યાનમાં રાખીને હંમેશાં ચોક્કસ પગલાં લેવામાં આવવા જોઈએ. એર્ર્ટ સિન્ડ્રોમ પછી અનુવર્તી સંભાળ માટે સંપર્ક કરવા માટે જવાબદાર ચિકિત્સક યોગ્ય વ્યક્તિ છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

એર્પટ સિન્ડ્રોમ ગંભીર છે સ્થિતિ જે અનેક ફરિયાદો અને નોંધપાત્ર શારીરિક અને માનસિક સાથે સંકળાયેલ છે તણાવ અસરગ્રસ્ત લોકો માટે. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ઉપચારાત્મક લાભ લેવો જોઈએ પગલાં જે પરંપરાગત તબીબી સારવારને ટેકો આપે છે. સ્વ-સહાય જૂથના સંદર્ભમાં, અન્ય પીડિતો સાથે વિચારોની આપલે શક્ય છે. રોગ સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો તે અંગે ટીપ્સની આપલે જ કરી શકાતી નથી, પરંતુ આ રીતે અન્ય પીડિતો અને નિષ્ણાતો સાથે પણ નવા સંપર્કો થઈ શકે છે. લાંબા ગાળે, જો કે, રોગને સ્વીકારવો પડશે - તે જ સમયે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને તેમના સંબંધીઓ દ્વારા. એલ્ટરનેટિએટિવ એપરટ-સિન્ડ્રોમ અન વર્વન્ડ ફેલબિલ્ડુજેન ઇવી (એપર્ટ સિન્ડ્રોમ અને સંબંધિત વિકૃતિઓ પેરેન્ટ્સની પહેલ) તંદુરસ્ત રીતે રોગ સાથે કેવી રીતે વ્યવહાર કરવો તે અંગેની વધુ સંપર્કની તકો અને ટીપ્સ પ્રદાન કરે છે. આ ઉપચારાત્મક સિવાય પગલાં, આરોગ્યપ્રદ જીવનશૈલી દ્વારા પણ લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે. નિયમિત વ્યાયામ અને તંદુરસ્ત આહાર લાંબી અવધિમાં લક્ષણોને કાબૂમાં રાખવા અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવામાં સહાય કરો. અપંગો માટે ભવિષ્યના જીવનને યોગ્ય બનાવવા માટે જરૂરી પગલાંની સાથે આ પણ હોવું જોઈએ. ઉપરોક્ત પગલાં જવાબદાર ચિકિત્સક અને પરિવારના સભ્યોની સલાહ સાથે શ્રેષ્ઠ રીતે લાગુ કરવામાં આવે છે.