વારસાગત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફિસમાં ડિસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથી છે. તે વિવિધ લક્ષણોવાળા સ્નાયુઓના વિકારનું જૂથ છે, પરંતુ તે બધા ચોક્કસ ગ્લાયકોસિલેશનના વિકારથી ઉદ્ભવે છે. હાલમાં કોઈ ડિસ્ટ્રોગ્લિકopનોપેથી માટે કોઈ કારણભૂત ઉપચાર નથી.
ડાયસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથી શું છે?
ડિસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથી ગ્લાયકોસિલેશન પ્રતિક્રિયાઓના મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સના આધારે વારસાગત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. તેઓ સ્નાયુઓની નબળાઇ અને અન્ય વિવિધ શારીરિક અથવા માનસિક ક્ષતિઓ સાથે ખૂબ જ દુર્લભ વિકાર છે. આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ખૂબ લાંબું હોતું નથી. ડાયસ્ટ્રોગ્લિકopનોપથી એ ખૂબ જ દુર્લભ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના વિજાતીય જૂથ માટે એક સામૂહિક શબ્દ છે. કેટલાક રોગોનું વર્ણન અત્યાર સુધીમાં ફક્ત એક જ વાર કરવામાં આવ્યું છે. ડાયસ્ટ્રોગ્લિકopનોપેથીમાં સ્નાયુ-આંખનો સમાવેશ થાય છે.મગજ રોગ, મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર ફુકુયમા અથવા વ .કર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ. આ જૂથમાં લીમ્બ-કમરપટ ડિસ્ટ્રોફી 2 પી અથવા લિમ્બ-કમરપટ ડિસ્ટ્રોફી 2 આઇ જેવા ભાગ્યે જ ભાગ્યે જ સમાવેશ થાય છે. સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી એ રોગો છે જે હંમેશાં માંસપેશીઓની નબળાઇ અને બગાડ સાથે સંકળાયેલા હોય છે. બધી સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફિઝમાં, સ્નાયુઓનો બગાડ ઉલટાવી શકાય તેવું છે. આ હકીકતને કારણે, દર્દીઓની આયુષ્ય હંમેશાં ઓછું થાય છે. તદુપરાંત, બધા સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફિઝમાં સામાન્ય છે કે કોઈ કારણ નથી ઉપચાર તેમના માટે હજી સુધી. માંસપેશીઓના અધોગતિની પ્રક્રિયામાં વિલંબ કરીને ફક્ત આયુષ્ય વધારવાનો પ્રયાસ કરી શકાય છે. ડિસ્ટ્રોગ્લિકopનોપેથી ગ્લાયકોસિલેશન પ્રતિક્રિયાઓને કારણે થાય છે, એટલે કે જોડાણ ખાંડ અવશેષો પ્રોટીન, લિપિડ્સ અથવા અન્ય નોન સુગર, યોગ્ય રીતે થઈ રહ્યું નથી. ગ્લાયકોસાઇલેટેડ સંયોજનો સજીવમાં બહુવિધ કાર્યો કરે છે. આ ખાંડ અવશેષ બાયોમોલેક્યુલના ગુણધર્મોને નોંધપાત્ર રીતે પ્રભાવિત કરી શકે છે. અન્ય વસ્તુઓમાં, ગ્લાયકોસાઇલેટેડ પ્રોટીન નોંગ્લાયકોસાઇલેટેડ પ્રોટીન કરતા અલગ તૃતીય અથવા ચતુર્ભુજ માળખાં બનાવે છે.
કારણો
બધી ડિસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથી વારસાગત હોય છે. સામાન્ય રીતે, તેમાં સ્વચાલિત મંદીવાળા પરિવર્તન શામેલ હોય છે. Autoટોસોમલ રિસીસીવનો અર્થ એ છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને બીમાર થવા માટે સમાન પરિવર્તન સાથે બે જનીનો હોવા આવશ્યક છે. તેઓ આ બંને માતાપિતા પાસેથી મેળવે છે. આમ, બંને માતાપિતા બીમાર નથી, પરંતુ તે દરેકમાં આનુવંશિક રૂપે પરિવર્તન છે જનીન. તેમના બાળકોમાં ડાયસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથી થવાનું 25 ટકા જોખમ છે કારણ કે તેઓ પરિવર્તિત થવામાં 25% સજાતીય હોઈ શકે છે. જનીન. જો કે, ત્યાં એક વિશિષ્ટ પરિવર્તનીય છે જનીન ડાયસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથીના જૂથના દરેક રોગ માટે. ઉદાહરણ તરીકે, 15 જુદા જુદા જનીનો સ્નાયુ-આંખ માટે જાણીતા છે-મગજ એકલા રોગ. રંગસૂત્ર 9 પરના એફસીએમડી જનીનનું પરિવર્તન ફુક્યુઆમા-પ્રકાર માટે જવાબદાર છે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી. વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ, બદલામાં, છ જુદા જુદા જનીનો પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે. એ જ રીતે, લિમ્બ-કમરના ડિસ્ટ્રોફિઝ 2 પી અને 2 આઇ, દરેક જનીનનાં સ્વચાલિત રિસેસિવ પરિવર્તનને કારણે થાય છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
બધા ડિસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથીનું સામાન્ય લક્ષણ એ અકબંધ પ્રગતિશીલ છે મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી જે આયુષ્યને તીવ્ર મર્યાદિત કરે છે. સાથેનાં લક્ષણો કયા રોગમાં શામેલ છે તેના પર આધાર રાખે છે. સ્નાયુ આંખમગજ રોગ, ઉદાહરણ તરીકે, એ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે કે સ્નાયુઓ જન્મ પછી તરત જ તણાવ ઓછો કરે છે. આંખોના ખોડખાંપણો પણ છે જેમ કે બંને આંખની કીકીની રુચિકર રચના, આંખ પર એક ફાટનું નિર્માણ (કોલોબોમા) અથવા કેટલીકવાર વિસ્તૃત આંખની કીકી. ગ્લુકોમા અને રેટિના ડિસપ્લેસિયા પણ થઈ શકે છે, જે આખરે તરફ દોરી જાય છે અંધત્વ. તદુપરાંત, ચહેરાની અસામાન્યતાઓ દેખાય છે. મગજના ખોડખાંપણ પણ જોવા મળે છે. આ મગજના અપૂરતા વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. હાઇડ્રોસેફાલસની રચના પણ શક્ય છે. દર્દીઓ સાયકોમોટર ડિસઓર્ડર, ખીલવામાં નિષ્ફળતા અને આંચકીથી પીડાય છે. આ મોં જડબાના સંયુક્તમાં સંયુક્ત કરારને કારણે માત્ર અપૂરતા ખોલવામાં આવી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય 6 થી 16 વર્ષની વચ્ચે છે. વkerકર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમ સમાન લક્ષણો બતાવે છે. જો કે, ઇમેજિંગ તકનીકો મગજમાં તેની ખામીને સ્નાયુઓ-આંખ-મગજની બિમારીઓથી અલગ કરી શકે છે. જો કે, વ -કર-વારબર્ગ સિન્ડ્રોમમાં આયુષ્ય એક વર્ષથી ત્રણ વર્ષ જેટલું ઓછું છે. મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર ફુકુયમામાં સામાન્ય સ્નાયુઓની નબળાઇ ઉપરાંત ગંભીર વિકાસલક્ષી વિકારો અને મગજની ખામી દ્વારા પણ વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. સ્નાયુ કૃશતા અને માનસિક મંદબુદ્ધિ ઝડપથી પ્રગતિ. પાંચ વર્ષની ઉંમરેથી મોટરના વિકાસમાં પણ તીવ્ર બગાડ થાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે દસ વર્ષની વયે જીવતા નથી. મરકીના હુમલા અને સંયુક્ત કરાર પણ ઘણીવાર રોગના સમયગાળામાં થાય છે. અન્ય તમામ ડિસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથી સમાન લક્ષણો બતાવે છે. જો કે, ગુપ્ત ખામીવાળા જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી ઉપરાંત, બુદ્ધિની ક્ષતિ વિના જન્મજાત સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી પણ છે.
નિદાન
વ્યક્તિગત ડાયસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથી સામાન્ય રીતે ફક્ત એમઆરઆઈ અથવા સીટી જેવી ઇમેજિંગ તકનીકો દ્વારા ઓળખી શકાય છે. ઇલેક્ટ્રોમોગ્રાફી અને સ્નાયુની બાયોપ્સી પણ કરવામાં આવે છે. તદુપરાંત, પરમાણુ જૈવિક પરીક્ષાઓ કરવામાં આવે છે. જન્મજાત, એ કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ or રોગનિવારકતા કરી શકાય છે.
ગૂંચવણો
મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ડાયસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપથી વિવિધ વિકારો અને ગૂંચવણોમાં પરિણમે છે જે મુખ્યત્વે દર્દીના સ્નાયુઓને અસર કરે છે. લક્ષણને લીધે, આયુષ્ય મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે અને દર્દીનું દૈનિક જીવન મર્યાદિત હોય છે. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, સ્નાયુઓ જન્મ પછી તરત જ ખૂબ ઓછી તણાવ દર્શાવે છે. આનાથી આંખોમાં તિરાડની રચના થાય છે. ગ્લુકોમા વિકસી શકે છે અને, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, દર્દી સંપૂર્ણ અંધ થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મગજમાં ખોડખાપણથી પણ પીડાય છે. આ મોટર કાર્યને નકારાત્મક અસર કરી શકે છે અને આ રીતે પણ લીડ દર્દીના વિલંબિત માનસિક વિકાસ માટે. ત્યાં ગંભીર છે મંદબુદ્ધિ અને સ્નાયુઓની કૃશતા. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાલ્યાવસ્થામાં બચે, તો આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ફક્ત દસ વર્ષ જેટલું જ હોય છે. આ સ્થિતિમાં, દર્દી વાઈના હુમલા અને ઓછી બુદ્ધિથી પીડાય છે. એક નિયમ મુજબ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવો શક્ય નથી અને તે માતાપિતા અને અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર છે. મોટે ભાગે, માતાપિતા પણ આ રોગથી ભારે માનસિક રીતે ભારણ હેઠળ હોય છે, પરિણામે હતાશા અને અન્ય માનસિક ફરિયાદો.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
જ્યારે પણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ખૂબ ઓછી સ્નાયુઓ બતાવે ત્યારે ડાયસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથી માટે ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સામાન્ય રીતે, આ ફરિયાદ જન્મ પછી અથવા બાળકના જીવનના પ્રથમ મહિનામાં શોધી શકાય છે. આંખમાં તિરાડ ડિસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથી પણ સૂચવી શકે છે અને તેની તપાસ કરવી જ જોઇએ. બાળકો જાતે દ્રશ્ય સમસ્યાઓની ફરિયાદ કરે છે અને આંખોમાં ખામી બતાવે છે. જો દર્દી ચહેરામાં વિવિધ અસામાન્યતાઓ બતાવે છે અથવા જો તેને હાઇડ્રોસેફાલસ હોય તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. ખોરાક અને પ્રવાહી લેવાની ફરિયાદો પણ સૂચવી શકે છે સ્થિતિ અને તેની તપાસ કરવાની જરૂર છે. પ્રારંભિક પરીક્ષા બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, વધુ સારવાર માટે નિષ્ણાતોની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. વિકાસમાં વિક્ષેપ ન થાય તે માટે, ડાયસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથીવાળા બાળકને વિશેષ ટેકો આપવો જોઈએ. જો વાઈના હુમલા થાય છે, તો ઇમરજન્સી ચિકિત્સકને સામાન્ય રીતે બોલાવવો જોઇએ.
સારવાર અને ઉપચાર
અગાઉ ઉલ્લેખ કર્યો છે, કારણભૂત ઉપચાર બધી ડિસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથીઓ માટે શક્ય નથી કારણ કે તે આનુવંશિક વિકૃતિઓ છે. જીવનશૈલીમાં સુધારો લાવવા અને આયુષ્ય વધારવાનો પ્રયાસ કરવા માટે રોગનિવારક ઉપચારોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. વ્યક્તિગત રોગો વચ્ચે તફાવત છે. રોગનિવારક ઉપચારમાં શામેલ છે ફિઝીયોથેરાપી, ગૂંચવણોની સારવાર, શ્વસન એડ્સ અને જપ્તીની સારવાર. ઘણા દર્દીઓમાં કાર્ડિયાક અને શ્વસન કાર્યનું સતત નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. રોગનું નિદાન ન્યુરોલોજિક, શ્વસન અથવા કાર્ડિયાક ગૂંચવણો પર આધારિત છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
કારણ કે ડાયસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપથી એ એક વારસાગત રોગ છે, તેથી તેનો ઉપાય કાયમી ધોરણે થઈ શકતો નથી. તેથી, દર્દીઓ હંમેશા રોગનિવારક પર આધારીત હોય છે ઉપચાર લક્ષણો દૂર કરવા માટે. આ રોગ સાથે સ્વ-ઉપચાર થતો નથી. જો રોગની સારવાર ન કરવામાં આવે તો ડાયસ્ટ્રોગ્લિકopનોપેથીમાં આયુષ્ય ખૂબ મર્યાદિત છે. વિવિધ ખોડખાંપણ અને ગંભીર દ્રશ્ય ફરિયાદો થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિકાસલક્ષી વિકારોથી પણ પીડાય છે અને આમ પણ રોજિંદા જીવનમાં મુશ્કેલીઓ અને મુશ્કેલીઓથી પુખ્તાવસ્થામાં. માનસિક મંદબુદ્ધિ અને બુદ્ધિમાં ઘટાડો થાય છે. ડિસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપથી સ્નાયુઓમાં અથવા વાઈના હુમલામાં પણ ખેંચાણ તરફ દોરી જાય છે, જે લીડ દર્દી મૃત્યુ માટે. બાળક દ્વારા મોટર વિકાસ પણ આ રોગ દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે. સારવાર હંમેશા રોગના ચોક્કસ અભિવ્યક્તિ પર આધારિત છે અને કેટલાક લક્ષણો દૂર કરી શકે છે. જો કે, સંપૂર્ણ ઉપાય પ્રાપ્ત થતો નથી. ઘણા કેસોમાં, દર્દીઓ નિયમિત પરીક્ષાઓ અને કાયમી પર આધારીત હોય છે મોનીટરીંગ શારીરિક કાર્યો. શારીરિક લક્ષણો ઉપરાંત, માતાપિતા અથવા સંબંધીઓ ઘણીવાર પીડાય છે હતાશા અથવા અન્ય માનસિક ઉદભવ.
નિવારણ
ત્યાં કોઈ નિવારક નથી પગલાં ડાયસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપથીને રોકવા માટે, કારણ કે તે આનુવંશિક છે સ્થિતિ. જો કે, મોટાભાગની ડાયસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથીઓ સ્વયંસંચાલિત મંદીના વારસાને આધિન હોય છે. તેથી, જો ત્યાં રોગનો પારિવારિક ક્લસ્ટરીંગ હોય, તો જો બાળકોની ઇચ્છા હોય તો માનવ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવું જોઈએ. સામાન્ય રીતે, જો માતાપિતા સંબંધિત હોય તો સંતાનોનું જોખમ વધે છે રક્ત અને પરિવારમાં ડાયસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથીનો ઇતિહાસ છે.
અનુવર્તી
ડાયસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપથીમાં, વિકલ્પો અને પગલાં અનુવર્તી સંભાળ ખૂબ મર્યાદિત છે. આ પણ એક વારસાગત રોગ છે, તેથી તેનો ઉપાય કાયમી ધોરણે થઈ શકતો નથી, પરંતુ માત્ર શુદ્ધ કારણભૂત રીતે થાય છે, જેથી આ કિસ્સામાં સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ ઉપાય પણ શક્ય ન હોય. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વધુ મુશ્કેલીઓ અથવા ફરિયાદોને રોકવા માટે મુખ્યત્વે અનુગામી સારવાર સાથે પ્રારંભિક નિદાન પર આધારિત છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, આનુવંશિક પરામર્શ અને શંકાના કિસ્સામાં પરીક્ષણ પણ કરી શકાય છે. આ બાળકોને ડાયસ્ટ્રોગ્લિકopનોપેથીના વારસાને અટકાવી શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આનાથી પીડિતો સ્થિતિ પર આધાર રાખે છે પગલાં of શારીરિક ઉપચાર or ફિઝીયોથેરાપી. આવી ઉપચારની ઘણી કસરતો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ દ્વારા ઘરે પણ કરી શકાય છે, જેથી સ્નાયુઓની ગતિશીલતા ફરીથી વધી જાય. કોઈના પોતાના પરિવાર અથવા મિત્રો અને પરિચિતોના ટેકો અને સંભાળ માટે ડાયસ્ટ્રોગ્લિકopનોપેથી દરમિયાન સકારાત્મક અસર પડે તેવું સામાન્ય નથી. આ સંદર્ભમાં, અન્ય પીડિતો સાથેનો સંપર્ક પણ સાર્થક થઈ શકે છે, કારણ કે આ ઘણી વાર થઈ શકે છે લીડ માહિતીના વિનિમય માટે.
તમે જાતે શું કરી શકો
બધા ડિસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથીઓ માટે, સારવાર લક્ષણો દૂર કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. દૈનિક જીવનમાં પરિવર્તન અને વિવિધ ઘરગથ્થુ અને કુદરતી ઉપાયો દ્વારા તબીબી ઉપાયોને ટેકો આપી શકાય છે. સૌ પ્રથમ, ફરિયાદોના વ્યાપક સ્પષ્ટતાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, કારણ કે ફક્ત આ રીતે લક્ષ્ય અને અસરકારક ઉપચાર શક્ય છે. સામાન્ય રીતે, ડ doctorક્ટર ભલામણ કરશે ફિઝીયોથેરાપી, જેનો નિયમિત વ્યાયામ અને કસરતો દ્વારા સપોર્ટ કરી શકાય છે યોગા. સાથે રહેવું એડ્સ આયોજન કરવામાં આવી શકે છે. જે દર્દીઓમાં કાર્ડિયાક અને શ્વસન કાર્ય નબળી હોય છે તે ઘણી વાર એ પેસમેકર અથવા નિયમિત રૂપે હોસ્પિટલની મુલાકાત લેવાની જરૂર છે જેથી શારીરિક કાર્યો ચકાસી શકાય. કયા પગલા લેવાના છે તે રોગની પ્રકૃતિ અને તેના લક્ષણોની ગંભીરતા પર આધારિત છે. ડાયસ્ટ્રોગ્લિકcanનોપેથીનું પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે નબળું હોવાથી, માનસિક સપોર્ટ પણ જરૂરી છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્તોને તેમના રોજિંદા જીવનમાં સહાયની જરૂર હોય છે, પછી ભલે તે સગા સંબંધીઓ પાસેથી હોય અથવા બહારના દર્દીઓની સંભાળની સેવા. દર્દીઓએ આ બાબતોની વહેલી તકે કાળજી લેવાની જરૂર છે જેથી રોગના પછીના તબક્કામાં સરળ કાળજી શક્ય બને.
