તેના રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

તેના રોગને ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગોના જૂથને સોંપવામાં આવે છે અને તે એક રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ચોક્કસ એન્ઝાઇમની ઉણપ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આ એન્ઝાઇમ કહેવાતા આલ્ફા-ગ્લુકન ફોસ્ફોરીલેઝ એન્ઝાઇમ છે, જે ખાસ કરીને યકૃત.

તેણીનો રોગ શું છે?

હર્સ ડિસીઝ એ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જેમાં ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ બગડે છે. આ રોગ ઓટોસોમલ રિસીસીવ અથવા એક્સ-લિંક્ડ રીતે વારસામાં મળેલ છે. જર્મનમાં, ઘણીવાર કહેવાતા ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર VI ની હાજરી સાથે તેને હર્સ રોગ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. માં ફોસ્ફેરિલેઝની પેથોલોજીકલ iencyણપ યકૃત એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે પદાર્થ ગ્લાયકોજેનનું પૂરતું અધોગતિ થઈ શકે નહીં. પરિણામે, ગ્લાયકોજેન માં રહે છે યકૃત અને toર્જા પદાર્થ તરીકે શરીરને ઉપલબ્ધ કરી શકાતી નથી. યકૃત સિવાય, અન્ય કોઈ પણ અવયવો, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં હિર્સ રોગમાં ફોસ્ફlaરીલેઝની ઉણપથી અસરગ્રસ્ત નથી.

કારણો

હર્સ રોગ માટે ઘણા સંભવિત કારણો અસ્તિત્વમાં છે. સામાન્ય રીતે, તેઓ યકૃતમાં તેમજ જન્મજાત સ્નાયુઓમાં ફોસ્ફoryરીલેઝ-કિનાઝ સિસ્ટમમાં એન્ઝાઇમ ખામી છે. જાણીતા કારણો યકૃતના કહેવાતા ફોસ્ફરીલેસ-બી કિનેઝની એક્સ-કનેક્ટેડ ખામી છે, ઉપરાંત યકૃત ફોસ્ફરીલેઝમાં ખામી તેમજ સ્નાયુબદ્ધ અને યકૃતમાં ફોસ્ફoryરીલેઝ-બી કિનેઝની નિષ્ફળતાના સંયોજન છે. યકૃત ફોસ્ફરીલેઝના સંદર્ભમાં, કોઈ વિશિષ્ટના પરિવર્તનની એક કડી જનીન, પીવાયજીએલ જનીન સ્થાપવામાં આવી છે. સ્નાયુ અને યકૃત ફોસ્ફોરીલેઝના સંયુક્ત ખામીને ધ્યાનમાં રાખીને, પીએચકેબી જનીન ઓળખવામાં આવી છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, હર્સ રોગના લક્ષણો દેખાય છે બાળપણ અને તરુણાવસ્થાના સમયગાળા દરમિયાન. આ રોગ સામાન્ય રીતે પ્રમાણમાં હળવા કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેના રોગના લાક્ષણિક અગ્રણી લક્ષણો યકૃતનું અસામાન્ય વિસ્તરણ (તબીબી શબ્દ હિપેટોમેગલી) અને વૃદ્ધિ છે. મંદબુદ્ધિ. આ ઉપરાંત, હળવાથી મધ્યમ હાઈપોગ્લાયકેમિઆ થઈ શકે છે, જે, જોકે, વધતી ઉંમર સાથે પાછું આવે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની વધતી વય સાથેના ઘણા કિસ્સાઓમાં હિપેટોમેગલી પણ ઓછી થાય છે અને તે પણ સંપૂર્ણપણે પાછો ફરી શકે છે. કેટલાક ડી નોવો પરિવર્તનોમાં, અવશેષ એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ દર્શાવવામાં આવી છે, સાથે બંને હળવા કીટોસિસ અને સહેજ એલિવેટેડ સ્તરના કોલેસ્ટ્રોલ, ટ્રાઇગ્લાઇસેરાઇડ્સ, અને ટ્રાન્સમિનેસેસ. યકૃત ફોસ્ફોરીલેઝ કિનેઝમાં એક્સ-લિંક્ડ ખામીના સંદર્ભમાં, શારીરિક રોગ સાથે જોડાણ, જેમ કે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, સિરહોસિસ, ન્યુરોલોજિક રોગ, કાંટાળી ચડી જવું, અથવા એલિવેટેડ સ્તનપાન સ્તર, પણ ઓછી વાર અહેવાલ આપ્યો છે.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

નિષ્ણાતની પરીક્ષા અને પ્રયોગશાળા વિશ્લેષણ દ્વારા માત્ર તેના રોગનું નિદાન નિદાન સાથે જ થઈ શકે છે. હર્સ રોગના ચોક્કસ નિદાન માટે વિવિધ વિકલ્પો અસ્તિત્વમાં છે, અને તેનો ઉપયોગ વ્યક્તિગત કેસના સંદર્ભમાં કરવામાં આવે છે. ઘણા કેસોમાં, યકૃતની ઓછી થતી એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ (તબીબી શબ્દ ફોસ્ફોરીલેઝ) પુરાવા તરીકે કામ કરે છે. એ જ રીતે, બંનેમાં એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો લ્યુકોસાઇટ્સ અને એરિથ્રોસાઇટ્સ Hers રોગ શક્ય પુરાવા તરીકે સેવા આપી શકે છે. આ ઉપરાંત, ગ્લાયકોઝનું સ્તર અને સ્તનપાન ટ્રાન્સમિનેસેસના વધતા સ્તર સાથે જોડાણમાં તેણીની હર રોગની હાજરી પણ સૂચવે છે. સામાન્ય રીતે, પિત્તાશયમાં તેમજ એન્જાઇમ ખામી શોધી શકાય છે લિમ્ફોસાયટ્સ. આ ઉપરાંત, ક્લિનિકલ તારણો સાથે સંયોજનમાં વિશિષ્ટ જનીનોના પરિવર્તનની પરમાણુ આનુવંશિક તપાસ હર્સ રોગની વધુ નિદાન સંભાવનાને રજૂ કરે છે. વધુમાં, એક યકૃત બાયોપ્સી હર્સ રોગના નિદાન માટેના સાધન વિકલ્પ તરીકે ગણી શકાય.

ગૂંચવણો

હર્સ રોગને કારણે, ખાસ કરીને બાળકો પહેલાથી જ વિવિધ લક્ષણો અને ફરિયાદોથી પીડાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, વિકાસની વિક્ષેપ અને બાળ વિકાસ થાય છે. તે અસામાન્ય નથી, તેથી, અસરગ્રસ્ત લોકો માટે તેમના રોજિંદા જીવનમાં પ્રતિબંધિત રહેવું અને અન્ય લોકોની સહાય પર પણ નિર્ભર રહેવું. હર્સ રોગ દ્વારા દર્દીની જીવનશૈલીમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. તદુપરાંત, માનસિક મંદબુદ્ધિ પણ થઈ શકે છે, જે કરી શકે છે લીડ થી શિક્ષણ મુશ્કેલીઓ. બાળકો આ રીતે ચિડાયેલ અથવા ગુંડાગીરીનો ભોગ બની શકે છે અને માનસિક ફરિયાદો વિકસાવી શકે છે અથવા હતાશા પરિણામ પ્રમાણે, આ રોગ યકૃત પર ખૂબ જ નકારાત્મક અસર કરે છે. હર્સ રોગની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત લોકો તેથી લક્ષણોને મર્યાદિત કરવા માટે રચાયેલ વિવિધ ઉપચાર પર આધારિત છે. તે અસામાન્ય નથી, તેમ છતાં, વિકસિત વૃદ્ધાવસ્થામાં તેમના પોતાના પર દુressખાવો. એક નિયમ મુજબ, સ્ટેમ સેલ્સની મદદથી સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે. ઇમ્યુનોસપ્રેસન્ટ્સ તેણીના રોગને પણ મર્યાદિત કરી શકે છે. આના પરિણામ રૂપે આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે તે આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

હર્સ રોગના પ્રથમ લક્ષણો તેમાં દેખાય છે બાળપણ તરુણાવસ્થા દ્વારા. વૃદ્ધિમાં ખલેલ અથવા શરીર પર સોજો ખાસ કરીને નોંધનીય છે. જો વૃદ્ધિ પ્રક્રિયામાં શરીરના કદમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો તે જ વયના બાળકોની સીધી તુલનામાં સમજી શકાય, તો સંકેતોની ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. જો યકૃતના સ્તર પર શરીરના ઉપરના ભાગમાં સોજો આવે છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ. અંગની વૃદ્ધિ થાય છે કે કેમ તે તપાસવું અને સ્પષ્ટ કરવું આવશ્યક છે. જો સામાન્ય તકલીફ થાય છે, જો ત્યાં અસામાન્યતા હોય અથવા દેખાવમાં ફેરફાર થાય છે ત્વચા, અથવા જો ડ્રાઇવ ઓછી થઈ છે, તો ડ doctorક્ટરની જરૂર છે. જો ત્યાં પેલ્લર અથવા પીળી રંગની વિકૃતિકરણ હોય ત્વચા, ડ theક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. આંતરિક બેચેની, ચીડિયાપણું તેમજ તેમાં ખલેલ એકાગ્રતા સૂચવો આરોગ્ય ક્ષતિઓ જેની તપાસ કરવાની અને સારવાર કરવાની જરૂર છે. જંગલી ભૂખ અને તીવ્ર સાથે હુમલાઓ થાક અથવા થાક એ હાલની અનિયમિતતાના વધુ ચિહ્નો છે. જો લક્ષણો ઘણા દિવસો કે અઠવાડિયા સુધી ચાલુ રહે છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. જો વર્તણૂકીય અસામાન્યતાઓ થાય છે, ભાવનાત્મક તેમજ માનસિક સમસ્યાઓ થાય છે અથવા પાછી ખેંચી લેવાની તીવ્ર વર્તણૂક જોવા મળે છે, તો ચિંતા કરવાનું કારણ છે. ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે જેથી કારણ સ્પષ્ટ કરી શકાય. સામાન્ય કામગીરીમાં ઘટાડો પણ ડ doctorક્ટરને રજૂ કરવો જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

થેરપી ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર છઠ્ઠાવાળા તેના રોગનો રોગ, અસરગ્રસ્ત દર્દીઓની વિશાળ બહુમતીમાં સંપૂર્ણ રૂપે રોગવિષયક હોઈ શકે છે, અને લક્ષણો ટાળવું જોઈએ. આ સંદર્ભમાં, ઉપચારનું મુખ્ય લક્ષ્ય ફક્ત હાયપોગ્લાયકેમિક એપિસોડ્સને રોકવું છે. આ નિવારક હાથ ધરવા માટે ઉપચાર, વ્યક્તિગત કેસ માટે હર્સ રોગની એકંદર સારી નિદાન હોવી આવશ્યક છે. બીજી બાજુ, વધુ જટિલ કેસોમાં, હાલના મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર્સનું વળતર લેવું આવશ્યક છે અને અંગોની નિષ્ક્રિયતાને વળતર આપવું આવશ્યક છે. વધુમાં, સહવર્તી પોષક ઉપચાર પણ ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ. આ આહાર કાર્બોહાઇડ્રેટ સમૃદ્ધ અને નાના ભોજન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ હોવું જોઈએ. નો ઉપયોગ ઇમ્યુનોસપ્રેસિવ દવાઓ ડ્રગ થેરેપી તરીકે ગણી શકાય. તેના દ્વારા રોગની સારવાર પણ શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કરી શકાય છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન સ્ટેમ સેલના. જો કે, અસંખ્ય કિસ્સાઓમાં, હર્સ રોગની કોઈ ઉપચાર જરૂરી નથી. જો કે, નિયમિત પરીક્ષાના સ્વરૂપમાં કોઈ ચિકિત્સક દ્વારા આ રોગનું નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. વ્યક્તિગત લક્ષણો અથવા એકંદરે સંભવિત બગડવાના કિસ્સામાં સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત દર્દીની, યોગ્ય પગલાં ઉપચાર માટે તરત જ પ્રારંભ કરી શકાય છે. સામાન્ય રીતે, હર્સ રોગના પૂર્વસૂચનને મુખ્યત્વે સારા તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

તેના રોગ સામાન્ય રીતે સારી પૂર્વસૂચન આપે છે. આ રોગ ઘણીવાર તરુણાવસ્થા અથવા પ્રારંભિક પુખ્તવય દરમિયાન પ્રતિક્રિયા આપે છે. ત્યાં સુધી, રોગ તુલનાત્મક હળવા કોર્સની તક આપે છે જે મોટા લક્ષણોનું કારણ નથી. ખાસ કરીને, હાયપોટોનિયા, હાઈપોગ્લાયકેમિઆ અને વૃદ્ધિ સમસ્યાઓ થાય છે. ઉણપના લક્ષણો સુધારીને ગંભીર ફરિયાદોથી બચી શકાય છે. પૂર્વજરૂરીયાત સામાન્ય રીતે કડકનું કાયમી પાલન છે આહાર. એક અનિચ્છનીય જીવનશૈલી સાથે સંયોજનમાં અથવા ગર્ભાવસ્થા, તેના રોગ એક લાંબી માંદગીમાં વિકાસ કરી શકે છે જે ગંભીર ગૂંચવણોમાં પરિણમી શકે છે. જીવનશૈલીમાં ફેરફાર અથવા વ્યાપક સારવાર ગર્ભાવસ્થા પૂર્વસૂચન સુધારે છે અને પીડિતને પરવાનગી આપે છે લીડ નોંધપાત્ર મર્યાદાઓ વિના પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન. હર્સ રોગ ઘણીવાર માનસિક ફરિયાદોમાં પરિણમે છે જેની સારવાર કરવાની જરૂર છે. લાક્ષણિક એ ડિપ્રેસિવ મૂડ છે, જે હોર્મોનલ અસંતુલનને કારણે પણ વિકસે છે. શારીરિક મર્યાદાઓ ખાસ કરીને સમસ્યારૂપ છે, જે જીવનની મર્યાદિત ગુણવત્તાનું કારણ પણ બને છે. લક્ષ્યો દ્વારા મુશ્કેલીઓ ટાળી શકાય છે આહાર અને ચિકિત્સક દ્વારા નિયમિત તપાસ કરાવવી. રોગવિજ્ .ાન નિષ્ણાત દ્વારા બનાવવામાં આવે છે, તે લક્ષણ ચિત્ર અને પસંદ કરેલી ઉપચાર ધ્યાનમાં લે છે.

નિવારણ

કારણ કે હર્સ રોગ એ વારસાગત વિકાર છે, ઉદાહરણ તરીકે, દ્વારા જનીન પરિવર્તન અથવા અમુક રંગસૂત્ર ખામી, નિવારક નહીં પગલાં રોગ આજ સુધી અસ્તિત્વમાં છે. ત્યારબાદ તેનામાં રોગ મુખ્યત્વે થાય છે બાળપણ અને કિશોરાવસ્થા, તબીબી પરીક્ષાઓ તરત જ પ્રથમ લક્ષણો પર શરૂ કરવી જરૂરી છે. ત્યારબાદ ઉપસ્થિત ચિકિત્સકો નિવારક અને ઉપચારાત્મક લખી શકે છે પગલાં વ્યક્તિગત ક્લિનિકલ ચિત્ર માટે યોગ્ય. આ તેના રોગના પૂર્વસૂચન પર અત્યંત સકારાત્મક પ્રભાવ પાડી શકે છે.

અનુવર્તી

સાચા અર્થમાં અનુવર્તી સંભાળ આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગ હર્સ રોગ માટે ઉપલબ્ધ નથી. રોગ માટે કોઈ કારણભૂત ઉપાય નથી. સારા નો આધાર આરોગ્ય છતાં પણ સ્થિતિ અનુકૂળ આહાર તેમ જ ફોલો-અપ પરીક્ષાઓ છે. તદનુસાર, ઉપચારની સફળતાને નિયંત્રિત કરવા માટે, પરીક્ષાઓ જ પરીક્ષાઓમાંથી પરિણમે છે. ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર VI ના બધા હળવા કોર્સમાં આ પૂરતું છે. એક નિયમ મુજબ, ત્યાં કોઈ તબીબી ગૂંચવણો નથી જેના પરિણામે આગળની સારવાર અને અનુવર્તી પગલા લેવામાં આવે છે. તદનુસાર, સાંકડી અર્થમાં તબીબી સંભાળની આવશ્યકતા નથી. જ્યારે પરિસ્થિતિમાં અંગોના કાર્યો વધુ ગંભીર કિસ્સાઓમાં નબળા પડે છે ત્યારે પરિસ્થિતિ જુદી હોય છે. ખાસ કરીને યકૃત મેટાબોલિક રોગથી પીડાય છે, અને પેશીઓ અને સિરોસિસમાં પેથોલોજીકલ ફેરફારો ક્યારેક થાય છે. તદનુસાર, શસ્ત્રક્રિયાના ઉપાય અને સહિત ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન કેટલીકવાર જરૂરી હોય છે. આના પરિણામે દર્દીને સ્થિર કરવામાં તબીબી સંભાળની આવશ્યકતા થાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના શરીર દ્વારા દાતા સામગ્રીની સ્વીકૃતિની ખાતરી આપવામાં આવે છે. સંભાળ પછીની પરીક્ષાઓ આપવામાં આવે છે. એકંદરે, બધી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને નિયમિત અંતરાલોએ તેમની ચયાપચયની ચકાસણી કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જીવનના સંજોગો અને શારીરિક પરિવર્તન બદલતા ક્યારેક ઉપચારને સમાયોજિત કરવું જરૂરી બને છે, જેની સફળતાને ફોલો-અપ પરીક્ષાઓ દ્વારા પણ નિરીક્ષણ કરવી જોઈએ.

તમે જાતે શું કરી શકો

હર્સ રોગથી પીડિત દર્દીઓએ સૌથી પહેલા અને તેમની દૈનિક ટેવો અને ખાસ કરીને તેમના આહારને સમાયોજિત કરવો જ જોઇએ. આહારમાં લાંબા ગાળાની energyર્જા અને સ્થિર થવું આવશ્યક છે રક્ત ગ્લુકોઝ હાયપોગ્લાયકેમિક એપિસોડ્સ બંધ કરવા માટેનું સ્તર. ના લાંબા સમય સુધી ઉપવાસ ટાળવું જ જોઇએ. સંતુલિત આહાર જાળવવા દરમિયાન દર્દીઓએ વારંવાર નાના ભોજન લેવું જોઈએ. ગરીબ કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ અને સરળ સુગરનો વપરાશ ફક્ત મર્યાદિત માત્રામાં થવો જોઈએ. તેના બદલે, uncooked મકાઈનો લોટ અને અન્ય ધીમા પાચન ખોરાક સ્થિર થવાનો એક સારો રસ્તો છે રક્ત ગ્લુકોઝ સ્તર. સ્ટ્રક્ચર્ડ થેરેપી સુખાકારી અને શારીરિક અને માનસિક પ્રભાવને સુધારે છે. દર્દીઓએ તેમના વ્યક્તિગત લક્ષણોને અનુરૂપ યોગ્ય આહાર વિકસાવવા તેમના ચિકિત્સક અને પોષક નિષ્ણાત સાથે કામ કરવું જોઈએ. આ રમતો પ્રવૃત્તિઓ સાથે હોઈ શકે છે. હાયપોગ્લાયકેમિક તબક્કા દરમિયાન, ટૂંકા ચાલવામાં મદદ મળે છે. જો કે, જો લક્ષણો ગંભીર હોય, તો ડ doctorક્ટરને જાણ કરવી જોઈએ, કારણ કે અમુક સંજોગોમાં ગંભીર ગૂંચવણો આવી શકે છે. ડ્રગની સારવાર સાથે જોડાણમાં, હર્સ રોગનો ઉપરોક્ત ઉલ્લેખિત સ્વ-સહાય પગલાં દ્વારા સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં ઇનપેશન્ટ સારવાર જરૂરી છે.