ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 એક આનુવંશિક વિકાર છે કે જેના માટે કેન્દ્રિય ખામી છે નર્વસ સિસ્ટમ અને ત્વચા લાક્ષણિકતા છે. લગભગ 3000 નવજાત બાળકોમાંના એક સાથે, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક વિકૃતિઓ છે.
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 શું છે?
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 (જેને રેકલિંગહોઉન્સ રોગ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) એ આનુવંશિક ફેકોમેટોસિસ છે જેમાં ખામીયુક્ત વિકૃતિઓ છે ત્વચા અને કેન્દ્રીય નર્વસ સિસ્ટમ. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પિગમેન્ટરી અસામાન્યતાઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે જે પ્રારંભિક અવસ્થામાં દેખાય છે, જેમ કે પેચો કોફી-બ્રાઉન કલરિંગ (કેફે---લેટ પેચો અથવા લેટ્ટો પેચો) અને એક્ક્લેરી અને ઇનગ્યુનલ લેન્ટિગાઇન્સ (એક્ક્લેરી અને ઇનગ્યુનલ પ્રદેશોમાં ફ્રિકલ જેવા પિગમેન્ટેશન). ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 નું બીજું એક અગ્રણી લક્ષણ એ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સમગ્ર શરીરમાં જોવા મળતા ન્યુરોફિબ્રોમાઝ છે. ન્યુરોફિબ્રોમસ એ સૌમ્ય (સૌમ્ય) ગાંઠ છે જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં થાય છે બાળપણ અને કરી શકો છો લીડ થી પીડા અને પેરેસ્થેસિયા જેવા ન્યુરોલોજીકલ ખોટ જ્યારે આંતરિક અંગો, ખાસ કરીને કરોડરજજુ ચેતા અને મગજ, ઉપરાંત અસરગ્રસ્ત છે ત્વચા. આ ઉપરાંત, આ પ્રકારના ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસમાં, હાડકાંની વિકૃતિઓ જેવી કે કરોડરજ્જુને લગતું (કરોડરજ્જુ વળાંક), મેઘધનુષ એમાર્ટોમસ (મેઘધનુષ અને અગ્રવર્તી આંખ પર લિશ નોડ્યુલ્સ), અને શિક્ષણ અને એકાગ્રતા ખાધ શક્ય લક્ષણો છે.
કારણો
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 પરિવર્તનને કારણે છે જનીન ફેરફારો, અને રિકલિંગહuન્સ રોગમાં 1 મી રંગસૂત્ર પર કહેવાતા એનએફ -1 જનીન (ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ 17 જનીન) નું પરિવર્તન આવે છે, જે અનિયંત્રિત સેલ પ્રસાર (સેલ પ્રસાર અને વૃદ્ધિ) તરફ દોરી જાય છે. આ કિસ્સામાં, રોગના અભિવ્યક્તિ માટે જવાબદાર પરિવર્તન કાં તો એક માતાપિતા પાસેથી બાળકને ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસો દ્વારા પસાર કરવામાં આવે છે અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જિનોમમાં સ્વયંભૂ બદલાવ તરીકે નવા પરિવર્તનના પરિણામે વિકસે છે (આશરે 50 ટકા) કિસ્સાઓમાં). હજી સુધી તે જાણી શકાયું નથી કે કયા પરિબળો આ પરિવર્તનશીલ પ્રક્રિયાઓને ટ્રિગર કરે છે. એવી શંકા છે કે અસરગ્રસ્ત રંગસૂત્રનું કદ, જે પરિવર્તનની સંભાવનાને વધારે છે, તે નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવે છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 મુખ્યત્વે વિવિધ અભિવ્યક્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, સામાન્ય રીતે સૌમ્ય ત્વચા ફેરફારો. આમાં ત્વચાની અતિશય રંગદ્રવ્ય શામેલ છે, જે પહેલાથી જ બાળકો અને નવજાત બાળકોમાં થઈ શકે છે. તેમનો આકાર ઘણીવાર અંડાકાર હોય છે, જ્યારે રંગ દૂરથી લteટની યાદ અપાવે છે. તેથી, આને દવામાં પણ કાફે---લેટ ફોલ્લીઓ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. ફ્રીક્લ જેવા સ્પkકલ્સ ક્યારેક બગલમાં, જંઘામૂળના ક્ષેત્રમાં અથવા મૌખિકમાં પણ દેખાય છે મ્યુકોસા. રોગના અદ્યતન તબક્કામાં, સૌમ્ય નોડ્યુલ્સ વધવું ત્વચાની સપાટી પર, કેટલીકવાર દસ વર્ષની વયે, ઘણા સેન્ટિમીટરના નોંધપાત્ર કદ સાથે. આ ન્યુરોફાઇબ્રોમસ દરમિયાન પણ સ્વયંભૂ દેખાય છે ગર્ભાવસ્થા. એક નિયમ પ્રમાણે, ગાંઠ અને ત્વચા ફેરફારો કોઈ કારણ નથી પીડા અથવા અન્ય અગવડતા. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સૌંદર્યલક્ષી ક્ષતિ સિવાય તંદુરસ્ત અને પીડારહિત જીવનની અપેક્ષા કરી શકે છે. ન્યુરોફિબ્રોમસની વૃદ્ધિ ત્વચાની સપાટી સુધી મર્યાદિત નથી. તેમની રચના પણ પર શક્ય છે મેઘધનુષ અથવા શરીરની અંદર. પર સૌમ્ય ગાંઠો ઓપ્ટિક ચેતા અવરોધ વિઝન (optપ્ટિક્યુઝ્ગ્લિઓમસ). એ જ રીતે ચેતા ફાઇબર ગાંઠો અને અસ્થિ કર્કરોચર (કરોડરજ્જુને લગતું) પછી પ્રભાવ ક્ષમતા પર ભાર મૂકે છે. લર્નિંગ સમસ્યાઓ અને નુકસાન એકાગ્રતા પરિણામ છે. આત્યંતિક કેસોમાં, વૃદ્ધિથી વાળને લગતા હુમલાઓ પણ થાય છે. હળવા સ્વરૂપોમાં, દ્રષ્ટિની વિક્ષેપ, લકવોના સંકેતો અથવા સંવેદનશીલતા પ્રત્યેની સામાન્ય વૃત્તિ અવલોકન કરી શકાય છે. ખૂબ જ ભાગ્યે જ, પ્રકાર 1 ના ન્યુરોફિબ્રોમાસ વધુને વધુ જીવલેણ ગાંઠોમાં વિકસાવે છે અને તે મુજબ પીડિતોનું કારણ બને છે પીડા તેમના સ્થાનિકીકરણ પર આધાર રાખીને.
નિદાન અને કોર્સ
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 નું નિદાન રોગના લક્ષણોના લક્ષણોના આધારે થાય છે, જેમ કે કાફે---લેઇટ ફોલ્લીઓ, ન્યુરોફિબ્રોમસ, મલ્ટીપલ લેંટીગાઇન્સ, લિશ નોડ્યુલ્સ. ડીએનએ વિશ્લેષણ રંગસૂત્ર 17 (એનએફ -1) પરના અંતર્ગત પરિવર્તનને શોધી શકે છે જનીન). રોગના ફેમિઅલ ક્લસ્ટરીંગ ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પણ સૂચવી શકે છે. જો કુટુંબમાં હાજર વિશિષ્ટ પરિવર્તન જાણીતું છે, તો તે જન્મજાત દ્વારા શોધી શકાય છે કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ or રોગનિવારકતા.ઇમેજિંગ તકનીકો જેમ કે એક્સ-રે (કરોડરજ્જુને લગતું) અથવા ઇલેક્ટ્રોએન્સફ્લોગ્રાફી (ની ક્ષતિ મગજ) નો સમાવેશ કરવા માટે વપરાય છે આંતરિક અંગો. તેમ છતાં, અભ્યાસક્રમો પરિવારોમાં પણ મોટા પ્રમાણમાં વિભિન્ન થઈ શકે છે, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ મોટાભાગના કેસોમાં (લગભગ 60 ટકા) હળવા કોર્સ ધરાવે છે. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ કરી શકે છે લીડ ની ગાંઠો જેવી ચિહ્નિત ક્ષતિઓને ઓપ્ટિક ચેતા or મગજ.
ગૂંચવણો
ગૂંચવણોમાં ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ના પરિણામો ખૂબ બદલાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, રોગના કેટલાક કિસ્સાઓ હળવો અભ્યાસક્રમ લે છે, જ્યારે અસરગ્રસ્ત અન્યમાં ગંભીર સિક્વલે શક્ય છે. આ કારણોસર, નિયમિત તપાસ કરાવવી અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે તેઓ પ્રારંભિક તબક્કે ડ requક્ટરને સારવારની જરૂર પડે છે તે કોઈપણ અસરો શોધવા માટે પરવાનગી આપે છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ના સૌથી સામાન્ય સિક્લેઇમાં કહેવાતા આંશિક પ્રભાવ વિકાર છે. આ કિસ્સામાં, ખરેખર એવા બાળકો જેમને સામાન્ય બુદ્ધિનો અનુભવ હોય છે શિક્ષણ મુશ્કેલીઓ. આ રોગથી પીડિત લગભગ અડધા બાળકો અસરગ્રસ્ત છે શીખવાની સમસ્યાઓ. વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ, ધ્યાનની ખામી અથવા સમાંતર બનવા માટેની અતિસંવેદનશીલતા અસામાન્ય નથી. જો કે, શીખવાની મુશ્કેલીઓ વધુ ખરાબ થતી નથી. અસરગ્રસ્ત બાળકોએ શાળા શરૂ કરતા પહેલા જ ટેકો આપવો જોઈએ. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 નું બીજું પરિણામ એ છે કે ત્વચા હેઠળ ન્યુરોફિબ્રોમાસ દેખાય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં તેઓ પહેલેથી જ હાજર હોય છે બાળપણ, અન્યમાં તરુણાવસ્થા સુધી નહીં. ન્યુરોફિબ્રોમસ જે પહેલાથી હાજર છે તે કરી શકે છે વધવું તરુણાવસ્થા દરમિયાન. શરીરના કયા ભાગમાં વૃદ્ધિ થાય છે તેના આધારે, ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર અથવા પીડા શક્ય છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ દર્દીઓમાં પણ કરોડરજ્જુ અથવા સ્કોલિયોસિસના વળાંક છે. તેઓ તંદુરસ્ત લોકોની તુલનામાં ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસમાં વધુ વાર થાય છે. બ્રેઇન ટ્યુમર્સ અથવા ની ગાંઠો ઓપ્ટિક ચેતા જેમ કે ઓપ્ટિક ગ્લિઓમસ ગંભીર ગૂંચવણો માનવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, વાઈના હુમલાઓ કલ્પનાશીલ છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
લાક્ષણિક નોટિસ કરનારા માતાપિતા ત્વચા ફેરફારો તેમના બાળકમાં તરત જ બાળ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. તાજેતરની જ્યારે વૃદ્ધિ અથવા નોડ્યુલ્સ ત્વચા પર રચાય છે, ત્યારે તબીબી સલાહની જરૂર છે. ડ doctorક્ટર ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 નું નિદાન કરી શકે છે અને તરત જ સારવાર શરૂ કરી શકે છે. જો ત્વચા જખમ ચેપ લાગશે, તે જ દિવસે બાળકને તબીબી સહાયની જરૂર પડશે. જો તાવ અને સાથેના અન્ય લક્ષણો ઉમેરવામાં આવે છે, હોસ્પિટલમાં દર્દીઓની તપાસ જરૂરી છે. ફેમિલી ડ doctorક્ટર અથવા બાળરોગ ચિકિત્સક ઉપરાંત, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ત્વચારોગ વિજ્ .ાની, ન્યુરોલોજીસ્ટ, ન્યુરોસર્જન અથવા અન્ય ઇન્ટર્નિસ્ટ દ્વારા જોઇ શકાય છે. વાસ્તવિક ઉપચાર સામાન્ય રીતે ત્વચા રોગો માટે વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં સ્થાન લે છે. શ્રેષ્ઠ સંભાળની ખાતરી કરવા માટે, મલ્ટિડિસિપ્લિનરી પરામર્શ ઉપયોગી થઈ શકે છે. રોગ માતાપિતા માટે પણ નોંધપાત્ર બોજો હોઈ શકે છે, તેથી રોગનિવારક પરામર્શ હંમેશાં ઉપયોગી છે. સારવાર પૂર્ણ થયા પછી, બાળકને વર્ષમાં ઓછામાં ઓછા એક વખત ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ કરવી આવશ્યક છે. ચિકિત્સક સ્પષ્ટ કરી શકે છે કે શું નવા ગાંઠો વિકસિત થયા છે અને તેની તપાસ કરી શકો છો આંતરિક અંગો તેમજ વધુ નુકસાન માટે આંખો અને કાન.
સારવાર અને ઉપચાર
કારણ કે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 નું અંતર્ગત કારણ આનુવંશિક અથવા પરિવર્તનશીલ છે, તે કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતું નથી. તદનુસાર, રોગનિવારક પગલાં ચોક્કસ પ્રસ્તુત લક્ષણોને ઘટાડવા અને સંભવિત ગૌણ લક્ષણોને અટકાવવાનું લક્ષ્ય છે. ન્યુરોફિબ્રોમાઝ જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને પીડાને અક્ષમ કરે છે અને / અથવા અધોગતિનું જોખમ ધરાવે છે તે સામાન્ય રીતે (માઇક્રો) શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે. ગાંઠોને સ્કેલ્પેલ, લેસર અથવા ઇલેક્ટ્રોકauટરીથી દૂર કરી શકાય છે. જ્યારે ત્વચાના સ્તરની ઉપર સ્થિત ન્યુરોફિબ્રોમાસને એક માથાની ચામડી સાથે એક્સાઇઝ કરવામાં આવે છે, ત્વચાના સ્તરે સ્થિત ત્વચાની ગાંઠ અથવા ગાંઠોને લેસર અથવા ઇલેક્ટ્રોકauટરી દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. બાદમાં એક સાથે પ્રવેગકને સક્ષમ કરે છે હિમોસ્ટેસિસ ગરમીની અસરને કારણે, જે ખાસ કરીને ન્યુરોફિબ્રોમાસથી સમૃદ્ધ હોય તેવા કિસ્સામાં નિર્ણાયક લાભ છે રક્ત વાહનો.જોકે, સૈદ્ધાંતિકરૂપે, સર્જરી પહેલાંના તમામ કેસોમાં એક વ્યાપક જોખમ-લાભ વિશ્લેષણ થવું જોઈએ, કારણ કે કોઈ પણ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પરિણમી કામગીરીના નુકસાનને લીધે લકવો પેદા કરી શકે છે. ચેતા. વધુમાં, મધ્યમાં ગાંઠો નર્વસ સિસ્ટમ બિનઅનુભવી સ્થાનીકૃત થઈ શકે છે, જેથી તંદુરસ્ત પેશીઓની રચનાઓ પણ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા નુકસાન પહોંચાડે. તેવી જ રીતે, રેડિયોથેરાપ્યુટિક પગલાં ડિજનરેટેડ ગાંઠો માટે કાળજીપૂર્વક ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ કારણ કે વધુ અધોગતિ માટે જોખમ વધારે છે. છેલ્લું પરંતુ ઓછામાં ઓછું નહીં, વધારાના અસ્તિત્વમાં છે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ના લક્ષણો જેમ કે વાઈ (કાર્બામાઝેપિન, ક્લોનાઝેપમ), ગરીબ એકાગ્રતા (આહારમાં ફેરફાર એકાગ્રતાની કવાયત) અથવા સ્કોલિયોસિસ (ફિઝીયોથેરાપી, કાંચળી, સર્જરી) નો ઉપચાર કરવો જ જોઇએ.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ધરાવતા લોકો અસાધ્ય રોગથી પીડાય છે. આનુવંશિક ખામીને કારણ તરીકે ઓળખવામાં આવી છે આરોગ્ય અવ્યવસ્થા હસ્તક્ષેપો અને માનવમાં ફેરફાર તરીકે જિનેટિક્સ કાનૂની નિયમોને લીધે મંજૂરી નથી, કોઈ ઉપાય થઈ શકશે નહીં. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેમજ તેના અથવા તેના સંબંધીઓ માટે નોંધપાત્ર ભાર રજૂ કરે છે. ડtorsક્ટરો તેમની તબીબી સંભાળ હાલના અને વ્યક્તિગત રીતે ગંભીર લક્ષણોને દૂર કરવા પર કેન્દ્રિત કરે છે. વધુમાં, ઉપચારનું એક લક્ષ્ય એ છે કે રોગની પ્રગતિને નિયંત્રિત કરવી. તબીબી પ્રગતિ માટે આભાર, આજકાલ વિવિધ ઉપાયો એ છે કે લીડ લક્ષણોના નોંધપાત્ર ઘટાડા માટે. નિયમિત તબીબી મોનીટરીંગ કોઈપણ મુશ્કેલીઓ અટકાવવા માટે પણ વપરાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, સંવેદનાત્મક ક્ષતિઓ તેમ જ મોટરમાં ખલેલ થવાની અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે. જો તબીબી સારવારની માંગ ન કરવામાં આવે, તો ગંભીર સિક્વિલેનું જોખમ વધે છે. આ ઉપરાંત, જીવનની સામાન્ય ગુણવત્તા નોંધપાત્ર રીતે નબળી પડી છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો માટે સઘન દૈનિક સંભાળની જરૂર હોય છે, કારણ કે તેમના પોતાના માટે રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવો શક્ય નથી. સામાન્ય રીતે દર્દીઓએ તેમના જીવન દરમિયાન વારંવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપો કરવો પડે છે. આમાં, પેશીઓની વૃદ્ધિને દૂર કરવી છે જેથી ખાધ ઓછી થઈ શકે અથવા હાલના લક્ષણોનું રીગ્રેસન થઈ શકે.
નિવારણ
કારણ કે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 એ આનુવંશિક અથવા પરિવર્તનશીલ રોગ છે, તેથી તેને સીધી રોકી શકાતી નથી. જો કે, ગૂંચવણોને રોકવા માટે નિયમિત ચેકઅપ કરાવવું જોઈએ જેથી રોગનિવારક પગલાં સમયસર રીતે શરૂ કરી શકાય છે, ખાસ કરીને ન્યુરોફિબ્રોમાસની હાજરીમાં જે લિમ્ફોમાસ અથવા ન્યુરોફાઇબ્રોસ્કોર્કોમામાં અધોગતિ કરી શકે છે.
અનુવર્તી
ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સંભાળ માટે ઘણા ઓછા અને ખૂબ મર્યાદિત પગલાં અને વિકલ્પો હોય છે. આ કારણોસર, અન્ય મુશ્કેલીઓ અથવા ફરિયાદોને ટાળવા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આ રોગની શરૂઆતમાં ડ seeક્ટરની મુલાકાત લેવી જ જોઇએ. એક નિયમ મુજબ, સ્વ-ઉપચાર શક્ય નથી. રોગની આનુવંશિક પ્રકૃતિને કારણે, ત્યાં કોઈ સંપૂર્ણ ઉપાય પણ નથી. તેથી, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને બાળકોની ઇચ્છા હોય, તો તેણીએ કોઈ પણ સંજોગોમાં બાળકોમાં ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ની પુનરાવૃત્તિને અટકાવવા આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ કરવી જોઈએ. સારવાર દરમિયાન, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે મદદ અને તેના અથવા તેણીના પોતાના પરિવારના ટેકા પર આધારિત હોય છે. તે અસામાન્ય નથી કે રોકવા માટે માનસિક સપોર્ટ પણ જરૂરી છે હતાશા અને અન્ય માનસિક ઉદભવ. ઘણા કિસ્સાઓમાં, ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 વાળા બાળકોને પણ પુખ્તાવસ્થામાં થતી ગૂંચવણોને રોકવા માટે શાળામાં સઘન સહાયની જરૂર હોય છે. તેવી જ રીતે, ના પગલાં ફિઝીયોથેરાપી અને ફિઝીયોથેરાપી ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, જોકે આ ઉપચારની ઘણી કવાયતો ઘરે પણ કરી શકાય છે.
આ તમે જ કરી શકો છો
ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ના જોડાણમાં વારંવાર થતાં પિગમેન્ટરી પરિવર્તનની સારવાર દર્દી દ્વારા જાતે જ કરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, યોગ્ય સાથે ક્રિમ. શરીરના તે ભાગો કે જે રંગદ્રવ્યમાં પરિવર્તનનો શિકાર છે, તે ચોક્કસપણે તીવ્ર સૂર્યપ્રકાશથી દૂર રહેવું જોઈએ. માનસિક ક્ષતિઓ કે જે કેટલીકવાર ન્યુરોફાઇબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ની સાથે હોય છે (દા.ત. આંશિક કામગીરી વિકાર, વર્તણૂક સમસ્યાઓ અથવા મોટર ક્ષતિઓ) યોગ્ય ઉપચાર સાથે સારવાર કરી શકાય છે - માર્ગદર્શન પછી એક ચિકિત્સક પણ સ્વતંત્ર રીતે. પરંપરાગત તબીબી સંભાળ ઉપરાંત સ્વ-સહાય જૂથો એ સૌથી મહત્વપૂર્ણ આધારસ્તંભ છે. સ્વ-સહાય જૂથો દર્દીઓને વિવિધ પ્રકારની સેવાઓ પ્રદાન કરે છે, જેમ કે ઉપચારની ગોઠવણ, રોગના કોર્સ અને તેના ઉપચારના સ્વરૂપો વિશે માહિતી પ્રદાન કરવી, અને સલાહ અને સહાય પ્રદાન કરવી, ઉદાહરણ તરીકે, કોઈની આનુવંશિક પરીક્ષાના કિસ્સામાં ગર્ભ દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા. દરેક સંઘીય રાજ્યમાં સ્વ-સહાય જૂથો હોય છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 દરેક દર્દીમાં અલગ રીતે પ્રગતિ કરે છે; અનિશ્ચિતતા સાથે જીવો - ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 ક્યારે તૂટી જશે, પછી બરાબર શું થશે - તે દર્દીના જીવનનો અનિવાર્ય ભાગ છે. રોજિંદા જીવનમાં અનિશ્ચિતતાને એકીકૃત કરવામાં સક્ષમ થવા માટે, આ અસંતોષકારક પરિસ્થિતિમાંથી બહાર નીકળવાના રસ્તાઓ શોધવા માટે, યોગ્ય ચિકિત્સકના ટેકાથી, ભલામણ કરવામાં આવે છે.
