પ્રોક્સિમલ માયોટોનિક મ્યોપથી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પ્રોક્સિમલ માયોટોનિક મ્યોપથી એ પ્રોક્સીમલ હાડપિંજરના સ્નાયુઓ અને આંખની સમસ્યાઓમાં સ્નાયુઓની નબળાઇ સાથે સંકળાયેલ વારસાગત વિકાર છે. સામાન્ય રીતે, પ્રથમ લક્ષણો 40 થી 50 વર્ષની વયના દેખાય છે. હાલમાં, ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર ઉપલબ્ધ છે.

નિકટની મ્યોટોનિક મ્યોપથી શું છે?

પ્રોક્સિમલ મ્યોટોનિક મ્યોપથી એ આનુવંશિક સ્નાયુ વિકાર છે જે સામાન્ય રીતે જીવનના મધ્ય વર્ષો સુધી પ્રગટ થતો નથી. આજની તારીખમાં, જન્મજાત રોગના કોઈ કેસ નથી. બાળકોમાં પણ આ રોગ જોવા મળ્યો નથી. ફક્ત ખૂબ જ દુર્લભ કિશોર સ્વરૂપ આવી શકે છે. સ્નાયુઓની નિકટતા ઉપરાંત, આંખની સમસ્યાઓ પણ થાય છે, જેની દ્વારા પ્રગટ થાય છે દ્રષ્ટિની ક્ષતિ. આ રોગના અન્ય નામોમાં શામેલ છે મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 અથવા રિકર રોગ. આ રોગનો કોર્સ તેના કરતા હળવો છે મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 (કર્શમેન-સ્ટેઇનર્ટ રોગ), જે વંશપરંપરાગત પણ છે. જો કે, રિકર રોગ કર્શમેન-સ્ટેઇનર્ટ રોગ કરતા ઓછા વારંવાર થાય છે. આમ, વ્યાપક પ્રમાણ 1 વ્યક્તિ દીઠ 5 થી 100,000 હોવાનો અંદાજ છે. જર્મની અને યુએસએમાં, તેનો વ્યાપ થોડો વધારે છે. આનું કારણ મધ્ય યુરોપમાં અનુરૂપ પરિવર્તનનો પ્રથમ દેખાવ હોઈ શકે છે. તેના આનુવંશિક કારણોને લીધે, રોગનો ઉપાય કારણભૂત રીતે થઈ શકતો નથી, પરંતુ તે ફક્ત રોગનિવારક રીતે થાય છે.

કારણો

પ્રોક્સિમલ માયોટોનિક મ્યોપથીનું કારણ ઝેડએનએફ 9 માં ખામી હોવાનું માનવામાં આવે છે જનીન રંગસૂત્ર પર 3. આ જનીન એન્કોડ કહેવાતા જસત આંગળી પ્રોટીન, જે સમાવે છે જસત કેન્દ્રીય અણુ તરીકે. સંબંધિત પ્રોટીન ડીએનએ અથવા આરએનએ સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે અને આ રીતે અસર કરે છે જનીન વિવિધ જનીનોની અભિવ્યક્તિ. જીનનો એન્કોડેબલ ભાગ બદલાયો નથી, પરંતુ સીસીટીજીનું પુનરાવર્તન ક્રમ વિસ્તૃત થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે, એક વધારાનો સીસીટીજી સિક્વન્સ જનીનના ન -ન-કોડેબલ ક્ષેત્રમાં સમાવિષ્ટ થયેલ છે, જે બદલામાં ઝેડએનએફ 9 જનીન માટે જીન અભિવ્યક્તિને પ્રભાવિત કરે છે. આ કિસ્સામાં, અનુરૂપ પ્રોટીન આનુવંશિક રૂપે બદલાતું નથી, પરંતુ તે શ્રેષ્ઠ સમયે હાજર નથી એકાગ્રતા. અપેક્ષા કેટલાક કિસ્સાઓમાં પણ જોવા મળે છે. અપેક્ષા સંતાનમાં રોગની શરૂઆતની નિશાની છે. તદુપરાંત, પછી લક્ષણો તેમાં વધુ સ્પષ્ટ થાય છે. આ વધુ બિલ્ટ-ઇન સીસીટીજી પુનરાવર્તનોને કારણે થાય છે, જે પે generationી દર પે moreી વધુ અને વધુ વિસ્તૃત થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે સીસીટીજી પુનરાવર્તનો અથવા ટેટ્રેન્યુક્લિયોટાઇડનું પુનરાવર્તન પણ આનુવંશિક રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે. જો કે, અપેક્ષા હંમેશાં થતી નથી કારણ કે સીસીટીજી પુનરાવર્તિત થવાની જરૂરિયાત રોગની શરૂઆતની વય સાથે સુસંગત હોતી નથી. પ્રોક્સિમલ માયોટોનિક મેયોપથીને autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે. આ કિસ્સામાં, રોગ સીધી એક પે generationીથી બીજી પે toીમાં પસાર થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પ્રોક્સિમલ મ્યોટોનિક મ્યોપથી વિવિધ લક્ષણો દ્વારા પ્રગટ થઈ શકે છે. રોગના સંકેતોની અભિવ્યક્તિની ડિગ્રી વ્યાપકપણે બદલાય છે. સૌથી અગત્યની સુવિધાઓમાંની એક છે સ્નાયુઓની નિકટતાનો વિકાસ, જે સામાન્ય રીતે રોગના નિદાનમાં નિર્ધારિત પરિબળ છે. પેલ્વિસના સ્નાયુઓ અને ખભા કમરપટો ઘણીવાર અસર થાય છે. સ્નાયુઓની નબળાઇ ઘણીવાર ગંભીર સ્નાયુઓ સાથે હોય છે પીડા (માયાલ્જીઆસ). 75 ટકા કેસોમાં, સ્નાયુઓની વધેલી તણાવ (મ્યોટોનિયા) થાય છે, જે ફક્ત ધીમે ધીમે ઘટાડો થાય છે. ઘણી વાર ઓછી (લગભગ 12 ટકા), આ ચહેરાના સ્નાયુઓ પણ અસર થાય છે. ધ્રુજારી ત્રીજા કેસોમાં જોવા મળે છે. આ હૃદય પણ વારંવાર અસર થાય છે. કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ અને આવેગ ટ્રાન્સમિશનમાં વિક્ષેપ થાય છે. આંખોમાં, મોતિયા (મોતિયા) દેખાય છે, જેનાથી દ્રશ્ય ઉગ્રતા બગડે છે. તદુપરાંત, હાઈપરહિડ્રોસિસ (પરસેવોમાં વધારો), હાયપરથર્મિયા (ગરમીનું ઉત્પાદન વધ્યું), ઘટાડો અંડકોષ (વૃષ્ણકટ્રોપ) અથવા તો ડાયાબિટીસ વિકાસ કરી શકે છે. કેટલીકવાર સેન્ટ્રલ નર્વસ ડિસઓર્ડર, હાઈપોગamમાગ્લોબ્યુલિનિમીઆ (ગામા ગ્લોબ્યુલિનની ઉણપ), અથવા પિત્ત આઉટફ્લો ડિસઓર્ડર પણ જોવા મળે છે. જીવલેણ હાયપરથર્મિયા એક ગૂંચવણ છે. આ દરમિયાન ટ્રિગર થઈ શકે છે એનેસ્થેસિયા by ઇન્હેલેશન માદક દ્રવ્યો, નિરાશાજનક સ્નાયુ relaxants અથવા તો તણાવ. આ ગૂંચવણના લક્ષણોમાં ધબકારા, શ્વસન તકલીફ, સાયનોસિસ, સ્નાયુઓની કઠોરતા, એસિડિસિસ, અથવા હાયપરક્લેમિયા. અંતે, તાપમાનમાં તીવ્ર વધારો થાય છે, જે કરી શકે છે લીડ પ્રોટીન અવક્ષય અને રુધિરાભિસરણ નિષ્ફળતા માટે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

પ્રોક્સિમલ મ્યોટોનિક મ્યોપથીનું નિદાન કરવા માટે, ઇલેક્ટ્રિકલ સ્નાયુઓની પ્રવૃત્તિ એક ઇએમજી (ઇલેક્ટ્રોમિયોગ્રામ) પર માપવામાં આવે છે. જો ડાઇવ-બોમ્બિંગ અવાજની યાદ અપાવે તેવા એકવિધ વleલીઓ થાય છે, તો સ્નાયુ રોગ છે. વધુ ચોક્કસ તફાવત માટે, સીધા જનીન પરીક્ષણમાં કરવામાં આવે છે લ્યુકોસાઇટ્સ. અન્ય પરીક્ષા પદ્ધતિઓમાં મુઠ્ઠી બંધ કરવાની કસોટી અને પર્ક્યુશન ટેસ્ટ શામેલ છે. મુઠ્ઠી બંધ થવાના પરીક્ષણમાં, બંધ મૂક્કો પછી હાથ ખોલવામાં વિલંબ થવું એ મ્યોટોનિયા સૂચવે છે. સ્નાયુઓ જો સમાન હોય તો સંકોચન જ્યારે અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓને ટેપ કરવામાં આવે છે ત્યારે તે થોડી સેકંડ સુધી ચાલે છે (પર્ક્યુસન).

ગૂંચવણો

આ માં સ્થિતિ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે માંસપેશીઓની નબળાઇથી પીડાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લક્ષણો જીવનના અંતમાં થતાં નથી, તેથી સીધી નિવારણ અથવા આની વહેલી સારવાર સ્થિતિ શક્ય નથી. કમનસીબે, કોઈ પણ કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી, જેથી ફક્ત આ રોગના લક્ષણો મર્યાદિત થઈ શકે. આ કિસ્સામાં, દર્દીઓ મજબૂત વિકસિત સ્નાયુઓની નબળાઇથી પીડાય છે. ત્યાં ગંભીર છે પીડા સ્નાયુઓ છે, કે જે મુખ્યત્વે હેઠળ થાય છે તણાવ. આ ઉપરાંત, આ રોગ સ્નાયુઓની કૃશતાનું પણ કારણ બને છે, જે જીવનની નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. ચહેરાના સ્નાયુઓ ખાસ કરીને અસરગ્રસ્ત હોય છે, જેથી દર્દી હવે તેમને ખસેડી ન શકે અને આ રીતે તે તેના ચહેરાના અભિવ્યક્તિને લાંબા સમય સુધી નિયંત્રિત કરી શકશે નહીં. તેવી જ રીતે, આ રોગથી અસરગ્રસ્ત લોકો પીડાય છે ધ્રુજારી અને હૃદય સમસ્યાઓ. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, હૃદયસ્તંભતા થઇ શકે છે. આંખો પર ફરિયાદો અને સ્પષ્ટ ઘટાડો દ્રશ્ય ઉગ્રતા ત્યાં થાય છે અને તેનાથી સંબંધિત રોજિંદા જીવનને જટિલ બનાવે છે. સારવાર દરમિયાન જ કોઈ ગૂંચવણો થતી નથી. જો કે, ફક્ત લક્ષણો આંશિક રીતે મર્યાદિત હોઈ શકે છે. સંપૂર્ણ ઉપાય સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. તે પણ શક્ય છે કે રોગને કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જે લોકો પુખ્તાવસ્થામાં હોય છે અને સ્નાયુઓની તીવ્ર સમસ્યાઓ હોય છે, તેઓએ ડ doctorક્ટર સાથે ચેકઅપ કરાવવું જોઈએ. જો લક્ષણો શારીરિક અતિશય ચિકિત્સાને કારણે હોય, તો પર્યાપ્ત આરામ અને આરામની રાતની sleepંઘ સામાન્ય રીતે પૂરતી હોય છે. આ પછી લક્ષણોની રાહત અથવા સ્વયંભૂ ઉપચાર થાય છે. આ કિસ્સાઓમાં ડ doctorક્ટરની મુલાકાત સૂચવવામાં આવતી નથી. જો કે, જો લક્ષણો ઘણા દિવસો સુધી યથાવત રહે છે અથવા તીવ્રતામાં વધારો કરે છે, તો ડ doctorક્ટરની જરૂર છે. શારીરિક પ્રભાવમાં ઘટાડો, ગતિશીલતામાં મર્યાદાઓ અને વળી જવું સ્નાયુ તંતુઓની તપાસ કરવી જોઈએ અને તેની સારવાર કરવી જોઈએ. નો સતત અનુભવ તણાવ, આંતરિક બેચેની, માંદગીની સામાન્ય લાગણી તેમજ ગડબડી હૃદય લય ડ doctorક્ટર સમક્ષ રજૂ થવો જોઈએ. જો sleepંઘમાં ખલેલ હોય, તો દૈનિક આવશ્યકતાઓ પૂરી કરી શકાતી નથી અથવા સુખાકારી ઓછી થાય છે, ત્યાં પગલાં લેવાની જરૂર છે. જો દ્રષ્ટિમાં નિયંત્રણો, દ્રષ્ટિની તીવ્રતામાં ઘટાડો અને અકસ્માતો અને ઇજાઓનું જોખમ વધારે છે, તો અવલોકનોની ડ doctorક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. ચિંતાની વાત એ છે કે આના કદમાં ઘટાડો છે અંડકોષ, પરસેવો વધારો અથવા શરીરની અંદર હૂંફની અસામાન્ય ઉત્તેજના. સામાન્ય નિષ્ક્રિયતા, પેલ્વિસ અથવા ખભામાં અગવડતા, અને માં અનિયમિતતા ચહેરાના સ્નાયુઓ એક ચિકિત્સકને રજૂ કરવું જોઈએ. જો ત્યાં સ્નાયુ હોય પીડા, પુનરાવર્તિત તણાવ, અથવા દુlaખની લાગણી, ચિકિત્સકની જરૂર છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર પ્રોક્સિમલ મ્યોટોનિક મેયોપથી માટે હાલમાં ઉપલબ્ધ નથી. હજી સુધી, ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર થઈ શકે છે. આમાં મુખ્યત્વે ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક શામેલ છે પગલાં, જે 60 વર્ષની વય સુધી ચાલવાની ક્ષમતા જાળવી શકે છે. મલ્ટિડિસિપ્પ્લિનરી સંભાળ અને નિયંત્રણ પણ મહત્વપૂર્ણ છે. અહીં, ખાસ કરીને મોનીટરીંગ હૃદયની મુખ્ય ભૂમિકા નિભાવે છે, કારણ કે રોગના નિદાન માટે હૃદયની સંડોવણી ઘણીવાર નિર્ણાયક હોય છે. જો જીવલેણ હાયપરથર્મિયા થાય છે, જીવનરક્ષક પગલાં જેમ કે વેન્ટિલેશન, વહીવટ of ડેન્ટ્રોલીન (એક સ્નાયુ હળવા), શરીરની ઠંડક અને સારવાર એસિડિસિસ સઘન તબીબી હેઠળ મોનીટરીંગ તરત જ શરૂ થવું જોઈએ.

નિવારણ

નિવારક પગલાં આનુવંશિક વલણની હાજરીમાં નિકટતા મ્યોટોનિક મ્યોપથીની શરૂઆતને રોકવા માટે હાલમાં અસ્તિત્વમાં નથી. આ રોગ autoટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. જો કોઈ માતાપિતા આ રોગથી પીડાય છે, તો સંતાનને પણ અસર થશે તેવી સંભાવના percent૦ ટકા છે. તેથી, જો આ રોગનો પારિવારિક ઇતિહાસ હોય, તો તે માણસોને શોધવાની સલાહ આપવામાં આવે છે આનુવંશિક પરામર્શ.

અનુવર્તી

હાલમાં, પ્રોક્સિમલ માયોટોનિક મ્યોપથી માટે ફક્ત રોગનિવારક ફોલો-અપ આપી શકાય છે. આ મુખ્યત્વે રોગના દુ painfulખદાયક સહજ લક્ષણોને ઘટાડવાનો છે. આ હેતુ માટે ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સત્રો યોગ્ય છે. આ સ્નાયુઓની વૃદ્ધિ અને નબળાઇને આગળ વધારતા હોય છે અને શક્ય તેટલા લાંબા સમય સુધી ચાલવાની ક્ષમતા જાળવવામાં મદદ કરે છે. નિયમિત તાલીમ સત્રો અને વિશેષ કસરતો શરીરને સ્થિર કરવામાં મદદ કરે છે. પોષણ એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. સ્વસ્થ આહાર શરીરને બધા મહત્વપૂર્ણ પોષક તત્વો પૂરા પાડે છે. તદુપરાંત, મનોવૈજ્ supportાનિક સહાય દર્દીઓની આંતરિક શાંત અને રોગ હોવા છતાં વધુ સકારાત્મક વલણ જાળવવામાં મદદ કરે છે. સ્વ-સહાય જૂથો અન્ય લોકોને અસરગ્રસ્ત લોકોની સહાયથી આ રોગ સાથે સંકળાયેલા લોકોની સહાય પણ કરી શકે છે. ઘરે, વ્યવસાયિક ઉપચાર વિવિધ ઉપયોગ સાથે એડ્સ જેમ કે શાવર ખુરશીઓ, બૂસ્ટર બેઠકો અથવા ગ્રાસ્પર્સ દર્દીઓનું દૈનિક જીવન સરળ બનાવી શકે છે. પ્રોક્સિમલ મ્યોટોનિક મ્યોપથી સાથેના રોગ પછી, હૃદયની સાથે સાથે સ્નાયુઓની કૃશતાને પણ નિરીક્ષણ કરવા અને સમયસર ઘટાડેલી દ્રષ્ટિને શોધવા માટે, ડ regularક્ટરની નિયમિત અનુવર્તી મુલાકાત મહત્વપૂર્ણ છે. કમનસીબે, પ્રોક્સિમલ માયોટોનિક મ્યોપથીમાં પૂર્વસૂચન તેના બદલે નકારાત્મક છે. તે આનુવંશિક રોગ હોવાથી, સંપૂર્ણ ઉપાય હાલમાં અશક્ય છે. ખાસ કરીને પ્રગતિશીલ સ્નાયુઓની કૃશતા જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો કરે છે. આ એટ્રોફી પણ કરી શકે છે લીડ નીચી આયુષ્ય.

તમે જાતે શું કરી શકો

પ્રોક્સિમલ મ્યોટોનિક માયોપથી એ આનુવંશિક છે સ્થિતિ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે આ રોગનો પોતાને ઇલાજ કરવાનો કોઈ સાધન નથી. જીવનશૈલી અને વિવિધ તકનીકો દ્વારા સજીવને સકારાત્મક ટેકો મળી શકે છે, પરંતુ લક્ષણોમાંથી સ્વતંત્રતા આવતી નથી. સ્નાયુબદ્ધ લક્ષ્યાંકિત પ્રશિક્ષણનું કેન્દ્ર હોવું જોઈએ. જો કે આ રોગ ગંભીર ક્ષતિઓનું કારણ બને છે, વ્યક્તિગત કસરતમાં દરરોજ સ્નાયુબદ્ધ સિસ્ટમની સ્થિરતા લાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. તાલીમ સત્રો શરીરની જરૂરિયાતો અને મર્યાદાઓને અનુરૂપ હોવા જોઈએ. સિદ્ધિની ભાવના બનાવવી મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે આ પ્રેરણાને પ્રોત્સાહન આપે છે. જીવન પ્રત્યેનું મૂળભૂત સકારાત્મક વલણ, રોજિંદા અગવડતાનો સામનો કરવામાં ખૂબ મદદરૂપ થાય છે. ધ્યાન સુખદ અનુભવો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું જોઈએ અને સુખાકારીની ભાવનાને પ્રોત્સાહન આપવું જોઈએ. નો ઉપયોગ છૂટછાટ માનસિક શક્તિને મજબૂત બનાવવામાં તકનીકોનો ઉપયોગ કરી શકાય છે. દ્વારા ધ્યાન, genટોજેનિક તાલીમ or યોગા, હાલના તણાવ ઓછો થાય છે અને તે જ સમયે દર્દીનું આંતરિક જીવન મજબૂત બને છે. આને રોજિંદા જીવનમાં રોગના નિયંત્રણમાં સુધારવામાં મદદ કરવી જોઈએ. સામાજિક ઉપાડ ટાળવો છે. સંયુક્ત પ્રવૃત્તિઓ દર્દીઓ દ્વારા સુખદ અને ઉત્થાન તરીકે માનવામાં આવે છે. સ્વ-સહાય જૂથોમાં વિનિમય પરસ્પર મજબુત અને સમર્થન લાવે છે.