ફેકોમેટોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેકોમેટોસિસ એ વારસાગત રોગો માટે સામૂહિક શબ્દ છે ત્વચા અને નર્વસ સિસ્ટમ, જે વિવિધ અંગ પ્રણાલીઓમાં હાર્મટોમાસના દેખાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વ્યક્તિગત રોગોને એકબીજા સાથે કોઈ લેવાદેવા નથી, પરંતુ રોગની લાક્ષણિકતાઓ અને તેના કારણોના આધારે કામચલાઉ રીતે જૂથબદ્ધ કરવામાં આવે છે. કારણ કે ફેકોમેટોસેસનો આનુવંશિક આધાર હોય છે, તેમની કારણભૂત સારવાર કરી શકાતી નથી.

ફેકોમેટોસિસ શું છે?

વાસ્તવમાં, ફેકોમેટોસિસ શબ્દનો કોઈ વૈજ્ઞાનિક આધાર નથી. તેઓ સંપૂર્ણપણે અલગ છે ત્વચા અને ચેતા વિકૃતિઓ, પરંતુ તેઓ કેટલાક સામાન્ય લક્ષણો શેર કરે છે. સામાન્ય લક્ષણોમાં હેમેટોમાસનો દેખાવ, પર ફોલ્લીઓ શામેલ છે ત્વચા અને તેમના આનુવંશિક મૂળ. આ હકીકતને કારણે, સામૂહિક શબ્દ ફેકોમેટોસિસ માટે કોઈ વૈજ્ઞાનિક રીતે સમજાવી શકાય તેવી વ્યાખ્યા નથી. માત્ર બાહ્ય રીતે સમાન દેખાવોનો સારાંશ આપવામાં આવ્યો છે. જો કે, કેવળ સુપરફિસિયલ સમાનતાઓનો આ સારાંશ વૈજ્ઞાનિક અર્થમાં શબ્દને યોગ્ય ઠેરવતો નથી. જો કે, ફેકોમેટોસિસ શબ્દ દવામાં સ્થાપિત થઈ ગયો છે, જો કે તે સંપૂર્ણપણે અનાવશ્યક છે. શરૂઆતથી, આ શબ્દ હંમેશા વારસાગત સંદર્ભ માટે વપરાય છે ગાંઠના રોગો ત્વચા અને નર્વસ સિસ્ટમ્સ. જો કે, આ મૂળ અર્થમાં ગાંઠો નથી, પરંતુ પેશીઓમાં ગાંઠ જેવા ફેરફારો છે. ખામીયુક્ત પ્રક્રિયાઓને લીધે, વધારાની પેશી રચાય છે, જેમાં, જોકે, કોઈ સ્વાયત્ત કોષ વિભાજન પ્રક્રિયાઓ થતી નથી, જે અન્યથા વાસ્તવિક સૌમ્ય અને જીવલેણ ગાંઠોમાં સામાન્ય છે. આમ, ફેકોમેટોસિસ શબ્દનો ઉપયોગ હવે આવા વિકારોને સમાવવા માટે થાય છે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 (રેકલિંગહૌસેન સિન્ડ્રોમ), ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ (રેક્લિંગહૌસેન સિન્ડ્રોમ), રેટિનો-સેરેબેલર એન્જીયોમેટોસિસ (હિપ્પલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમ), એન્સેફાલો-ફેસિયલ એન્જીયોમેટોસિસ (સ્ટર્જ-વેબર સિન્ડ્રોમ), એટેક્સિયા ટેલિએન્ગીએટિકા, અથવા પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ.

કારણો

કારણ કે ફેકોમેટોસિસ એક સામૂહિક શબ્દ છે, આ વિકૃતિઓ માટે કોઈ એક કારણ પણ નથી. બધા ફેકોમેટોસિસના વિકાસ માટે સામાન્ય વસ્તુ એ તેમની વારસાગત છે સ્થિતિ. જો કે, કારણદર્શક સંશોધન માટે, વ્યક્તિગત રોગોને એકબીજાથી સ્વતંત્ર રીતે ધ્યાનમાં લેવા જોઈએ. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1, ઉદાહરણ તરીકે, એક ઓટોસોમલ-પ્રબળ વારસાગત રોગ છે જે કહેવાતા કેફે-ઓ-લેટ સ્પોટ્સ અને ન્યુરોફિબ્રોમાસના દેખાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે a ના પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન જે કોષ વિભાજનના નિષેધમાં ફાળો આપે છે. જો આ નિષેધને દબાવવામાં આવે છે, તો સૌમ્ય પેશી અતિશય વૃદ્ધિ (હાર્મટોમા) થાય છે. આ જનીન આ માટે જવાબદાર છે રંગસૂત્ર 17 પર સ્થિત છે. ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ, બદલામાં, એક ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગ છે જે કોઈપણ એકના પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જનીન રંગસૂત્ર 9 પર અથવા રંગસૂત્ર 16 પરના જનીન પર. રેટિનો-સેરેબેલર એન્જીયોમેટોસિસ (હિપ્પલ-લેન્ડાઉ રોગ) માં, ગાંઠ જેવા પેશી ફેરફારો પર સ્થિત છે. આંખના રેટિના. આ રોગમાં, વોન હિપ્પલ-લિન્ડાઉ ટ્યુમર સપ્રેસર જનીન પરિવર્તન દ્વારા બદલાય છે. આ જનીન રંગસૂત્ર 3 પર સ્થિત છે. પરિવર્તન ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસાને આધીન છે. તમામ મ્યુટેશનમાંથી લગભગ 50 ટકા નવા મ્યુટેશન છે. એન્સેફાલોફેસિયલ એન્જીયોમેટોસિસ (સ્ટર્જ-વેબર સિન્ડ્રોમ) માં, ટ્રિગર એ રંગસૂત્ર 9 પરના જનીનમાં કહેવાતા સોમેટિક મોઝેક પરિવર્તન છે, જેના પરિણામે GTP સિગ્નલિંગ પ્રવૃત્તિમાં એક સાથે વધારા સાથે GTPase પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે. રંગસૂત્ર 11 પરનું જનીન એટેક્સિયા ટેલિએન્ગીએટિકા (લુઇસ) માટે જવાબદાર છે બાર સિન્ડ્રોમ). વારસાની પદ્ધતિ ઓટોસોમલ રીસેસીવ છે. આ જનીન સેરીન-પ્રોટીન કિનાઝ એટીએમના કોડિંગ માટે જવાબદાર છે. સેરીન પ્રોટીન કિનેઝ એટીએમ ડીએનએ નુકસાનને સમજે છે અને ડીએનએ રિપેર પ્રક્રિયાઓને નિયંત્રિત કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એન્સેફાલોફેસિયલ એન્જીયોમેટોસિસ (સ્ટર્જ-વેબર સિન્ડ્રોમ) માં, ટ્રિગર એ રંગસૂત્ર 9 ના જનીનમાં કહેવાતા સોમેટિક મોઝેક પરિવર્તન છે. GTP સિગ્નલિંગ પ્રવૃત્તિમાં એક સાથે વધારા સાથે GTPase પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો છે. રંગસૂત્ર 11 પરનું જનીન એટેક્સિયા ટેલિએન્ગીએટિકા (લુઇસ) માટે જવાબદાર છે બાર સિન્ડ્રોમ). વારસાની પદ્ધતિ ઓટોસોમલ રીસેસીવ છે. આ જનીન સેરીન-પ્રોટીન કિનાઝ એટીએમના કોડિંગ માટે જવાબદાર છે. સેરીન પ્રોટીન કિનેઝ એટીએમ ડીએનએ નુકસાનને શોધી કાઢે છે અને ડીએનએ રિપેર પ્રક્રિયાઓને નિયંત્રિત કરે છે. કિડની, મૂત્રપિંડ પાસેની ગ્રંથીઓ અથવા સ્વાદુપિંડમાં પણ ક્યારેક ગાંઠ જેવા પેશીઓમાં ફેરફાર જોવા મળે છે. માં ખતરનાક હેમરેજ થઈ શકે છે મગજ સ્ટેમ વિસ્તાર. સ્ટર્જ-વેબર સિન્ડ્રોમ (એન્સેફાલોફેસિયલ એન્જીયોમેટોસિસ) પણ આંખમાં વેસ્ક્યુલર ખોડખાંપણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને મગજ. બાળકોના વિકાસમાં નોંધપાત્ર વિલંબ થાય છે. એપીલેપ્ટીક હુમલા અને આધાશીશીજેવા માથાનો દુખાવો થઇ શકે છે. એટેક્સિયા ટેલિએન્ગીક્ટેટિકા (લુઇસ બાર સિન્ડ્રોમ) હીંડછા અને વલણની અસ્થિરતા જેવા લક્ષણો સાથે રજૂ કરે છે. શારીરિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક વિકાસમાં વિલંબ અને ચહેરા અને ઉપરની નાની ધમનીઓનું વિસ્તરણ નેત્રસ્તર આંખની પણ થઇ શકે છે. આ રોગપ્રતિકારક તંત્ર ચેપની વૃત્તિ સાથે નબળી પડી જાય છે. બદલામાં, પ્યુટ્ઝ-જેગર્સ સિન્ડ્રોમ મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન અને ત્વચા પર પિગમેન્ટેડ ફોલ્લીઓ અને બહુવિધ સૌમ્ય દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પોલિપ્સ (હાર્મટોમાસ) જઠરાંત્રિય માર્ગમાં.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

નિદાન ઘણીવાર રોગોના લાક્ષણિક લક્ષણો દ્વારા કરી શકાય છે. ઇમેજિંગ તકનીકો, ઉદાહરણ તરીકે, માં ફેરફારો દર્શાવે છે મગજ.

ગૂંચવણો

ફેકોમેટોસિસને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણાં વિવિધ લક્ષણોથી પીડાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, વાઈના હુમલા અથવા ખૂબ જ ગંભીર માથાનો દુખાવો રોગને કારણે થાય છે. આ દુખાવો ઘણીવાર શરીરના અન્ય ભાગોમાં ફેલાય છે અને ત્યાં પણ અગવડતા લાવે છે. તેવી જ રીતે, કાયમી પીડા કરી શકો છો લીડ ચીડિયાપણું અથવા હતાશા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં. કેટલીકવાર ફેકોમેટોસિસ પ્રતિબંધિત ચળવળ અને અસ્થિર ચાલ તરફ દોરી જાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હવે પોતાની રીતે આગળ વધી શકશે નહીં અને તેથી તે તેના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર છે. રોગને કારણે, ધ રોગપ્રતિકારક તંત્ર તે પણ ગંભીર રીતે નબળી પડી જાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં ચેપ અને બળતરા વધુ વાર થાય છે. પેટ or પાચન સમસ્યાઓ થઈ શકે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકે છે. ત્વચા અવારનવાર ડાઘવાળું અને અસરગ્રસ્ત નથી રંગદ્રવ્ય ફોલ્લીઓ. ફેકોમેટોસિસની સારવારમાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગના લક્ષણો સારી રીતે મર્યાદિત હોઈ શકે છે. જો વહેલી સારવાર કરવામાં આવે તો દર્દીના આયુષ્યને પણ અસર થતી નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

If ત્વચા ફેરફારો અને નર્વસ સિસ્ટમ વિકૃતિઓ થાય છે, ફેકોમેટોસિસ અંતર્ગત હોઈ શકે છે. જો લક્ષણો ઝડપથી વધુ ગંભીર બને અને કોર્સમાં સુખાકારીને અસર કરે તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો વધુ લક્ષણો જોવા મળે, તો તરત જ ફેમિલી ડૉક્ટરની સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે. હુમલા અને પીડા હુમલાઓ એનિફાલો-ફેસિયલ એન્જીયોમેટોસિસ અથવા એટેક્સિયા ટેલેન્જિયેક્ટીકા જેવા ગંભીર ફેકોમેટોસિસ સૂચવે છે, જેની સારવાર તાત્કાલિક ડૉક્ટર દ્વારા કરવી જોઈએ. જો હુમલાના પરિણામે અકસ્માત અથવા પડી જાય, તો કટોકટીની તબીબી સેવાઓને કૉલ કરવી જોઈએ અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને નજીકની હોસ્પિટલમાં ઝડપથી લઈ જવી જોઈએ. ફેકોમેટોસિસના વિવિધ પ્રકારો અને તેમની સાથે સંકળાયેલા સંભવિત લક્ષણોની મોટી સંખ્યાને લીધે, તબીબી સ્પષ્ટતા હંમેશા જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ તરત જ તેમના જનરલ પ્રેક્ટિશનરની સલાહ લેવી જોઈએ, જે આના આધારે નિદાન કરી શકે છે. તબીબી ઇતિહાસ અને બાયોપ્સી. ત્વચારોગ વિજ્ઞાની અથવા ન્યુરોલોજીસ્ટ દ્વારા સારવાર હાથ ધરવામાં આવે છે. લક્ષણોની પ્રકૃતિના આધારે, અન્ય નિષ્ણાતોની સલાહ લઈ શકાય છે. આ ઉપચાર ચિકિત્સક દ્વારા નજીકથી દેખરેખ રાખવી જોઈએ. આ સુનિશ્ચિત કરે છે કે કોઈ જટિલતાઓ ન થાય અને તે ત્વચા ફેરફારો અને ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો ઓછા થાય છે. ચામડીના રોગોથી પીડિત વ્યક્તિઓ અથવા નર્વસ સિસ્ટમ જો ન્યુરોફિબ્રોસિસ, ટ્યુબરસ સ્ક્લેરોસિસ અથવા અન્ય ફેકોમેટોસિસના ચિહ્નો જોવા મળે તો ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

ફેકોમેટોસિસની સારવાર પ્રશ્નમાં રહેલા અંતર્ગત રોગ પર આધારિત છે. બધા ફેકોમેટોસિસ માટે ઇલાજ શક્ય નથી કારણ કે તે બધા આનુવંશિક છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસમાં, નવા વધતા ન્યુરોફિબ્રોમાસ અને ગાંઠોને સતત દૂર કરવા પડે છે. નહિંતર, લક્ષણોની સારવાર આપવામાં આવે છે. અન્ય ફેકોમેટોસિસમાં, લક્ષણયુક્ત ઉપચાર અને પેશીના જખમને દૂર કરવાનું પણ પ્રબળ છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વાઈ અને વિકાસલક્ષી મંદતાની સારવાર કરવાની જરૂર છે. રેટિનો-સેરેબેલર એન્જીયોમેટોસિસમાં, ખાસ કરીને આંખોમાંના એન્જીયોમાસને લાંબા સમય સુધી દ્રષ્ટિ જાળવવા માટે વિવિધ પદ્ધતિઓ દ્વારા દૂર કરવી આવશ્યક છે. લેસર કોગ્યુલેશન, ક્રિઓથેરપી, કિરણોત્સર્ગી ઇરેડિયેશન (બ્રેકીથેથેરપી), ટ્રાન્સપ્યુપિલરી થર્મોથેરાપી, ફોટોોડાયનેમિક ઉપચાર અને અન્ય સારવાર પદ્ધતિઓ આ હેતુ માટે યોગ્ય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ફેકોમેટોસિસના આગળના કોર્સની સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી. આ કારણોસર, પ્રથમ સ્થાને, આ રોગમાં ઝડપી અને, સૌથી ઉપર, ખૂબ જ વહેલું નિદાન જરૂરી છે, જેથી તે વધુ ગૂંચવણો અથવા ફરિયાદોના દેખાવમાં ન આવે. આ રોગ પોતે જ મટાડવો પણ શક્ય નથી, જેથી આ રોગથી પ્રભાવિત વ્યક્તિ હંમેશા ડૉક્ટરની મુલાકાત પર નિર્ભર રહે છે. તેવી જ રીતે, ફેકોમેટોસિસના કિસ્સામાં, અંતર્ગત રોગનો ઉપચાર પ્રથમ અને અગ્રણી થવો જોઈએ જેથી ફરિયાદો સંપૂર્ણપણે મર્યાદિત હોય. જો ફેકોમેટોસિસની સારવાર કરવામાં આવતી નથી, તો લક્ષણો સામાન્ય રીતે ફેલાતા રહે છે અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો રોગની મોડી ખબર પડે તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું આયુષ્ય પણ ઘટી શકે છે. જો ફેકોમેટોસિસ આનુવંશિક મૂળ હોય તો સંપૂર્ણ ઇલાજ ઘણીવાર શક્ય નથી. આ કિસ્સામાં, આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ જો દર્દીને રોગના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે બાળકોની ઇચ્છા હોય તો થવી જોઈએ. ગાંઠો પણ દૂર કરી શકાય છે, પરંતુ દૂર કર્યા પછી પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે. આ કારણોસર, આ રોગ અવારનવાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરે છે.

નિવારણ

ફેકોમેટોસિસથી નિવારણ શક્ય નથી કારણ કે તે બધા વારસાગત છે. જો ફેકોમેટોસિસના કિસ્સાઓ કુટુંબ અથવા સંબંધીઓમાં આવી હોય, તો માનવ આનુવંશિક પરામર્શ સંતાનમાં રોગ પસાર થવાના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં ઘણીવાર મદદરૂપ થાય છે.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ફેકોમેટોસિસથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ બહુ ઓછા અથવા તો ખૂબ મર્યાદિત હોય છે પગલાં તેમના માટે ઉપલબ્ધ સીધી આફ્ટરકેર. આ સંદર્ભે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આ રોગમાં ખૂબ જ વહેલી તકે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ અને વધુ ગૂંચવણો અથવા અન્ય બિમારીઓને રોકવા માટે સારવાર શરૂ કરવી જોઈએ. તેથી રોગના પ્રથમ સંકેતો પર ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો આનુવંશિક મૂળ હોય તો રોગ સંપૂર્ણપણે મટાડી શકાતો નથી. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત લોકોની આનુવંશિક તપાસ અને પરામર્શ થવો જોઈએ જો તેઓ ફરીથી સંતાન મેળવવા માંગતા હોય. આ રોગની જાતે જ વિવિધ એપ્લિકેશન દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે ક્રિમ or મલમ. અસરગ્રસ્ત લોકોએ હંમેશા યોગ્ય ડોઝ પર ધ્યાન આપવું જોઈએ અને લક્ષણોને યોગ્ય રીતે અને કાયમી ધોરણે દૂર કરવા માટે નિયમિત ઉપયોગ પર પણ ધ્યાન આપવું જોઈએ. અવારનવાર નહીં, અસરગ્રસ્ત લોકો પણ મનોવૈજ્ઞાનિક સમર્થન પર આધારિત હોય છે. અહીં, ખાસ કરીને પોતાના પરિવાર સાથે પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીતો રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. એક નિયમ તરીકે, ફેકોમેટોસિસ પોતે દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

ફેકોમેટોસિસના પ્રકાર અને તીવ્રતાના આધારે, પીડિત તેની સારવારમાં મદદ કરવા માટે વિવિધ પગલાં લઈ શકે છે. પ્રથમ, ચામડી અને ચેતાના કારણને નિર્ધારિત કરવું મહત્વપૂર્ણ છે સ્થિતિ અને ટ્રિગરને દૂર કરો. જનરલ પગલાં જેમ કે જીવનશૈલીમાં ફેરફાર અથવા વ્યવસાયમાં ફેરફાર થઈ શકે છે લીડ સુધારણા માટે, પરંતુ પ્રથમ ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. આ જ વિવિધ ઘરેલું અને કુદરતી ઉપાયોના ઉપયોગ પર લાગુ પડે છે. કેટલાક ફેકોમેટોસિસ દ્વારા દૂર કરી શકાય છે રાક્ષસી માયાજાળ, સેન્ટ જ્હોન વtર્ટ અને અન્ય તૈયારીઓ કે જે ત્વચાના દેખાવ અને સુખાકારી પર હકારાત્મક અસર કરે છે. દ્વારા ચેતાની ફરિયાદો દૂર કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી અને દવા ઉપરાંત રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ ઉપચાર. જો ડાઘ ત્વચાની સમસ્યાઓના પરિણામે પહેલેથી જ રચના થઈ છે, ઘણી વખત માનસિક સમસ્યાઓ પણ હોય છે જેનો ઉપચાર કરવાની જરૂર છે. ડૉક્ટર અન્ય પીડિતો સાથે પણ સંપર્ક સ્થાપિત કરી શકે છે અને દર્દીઓને સ્વ-સહાય જૂથમાં મોકલી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે. પીડિતોને સક્ષમ કરવા માટે લક્ષણોની સર્વગ્રાહી સારવાર જરૂરી છે લીડ પ્રમાણમાં લક્ષણો-મુક્ત જીવન. સંભવિત ફેકોમેટોસિસની વિવિધતાને લીધે, સ્વ-સહાયતા પહેલા હંમેશા નિષ્ણાતની સલાહ લેવી આવશ્યક છે પગલાં શરૂ કરવામાં આવે છે.