મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 (કર્શમેન-સ્ટેઇનર્ટ સિન્ડ્રોમ) એ સ્નાયુઓની નબળાઇ અને લેન્સના અસ્પષ્ટતાના અગ્રણી લક્ષણો સાથેનો એક સ્વયંસંચાલિત-પ્રભાવશાળી વારસાગત મલ્ટિસિસ્ટમ ડિસઓર્ડર છે.મોતિયા). રોગના બે સ્વરૂપો ઓળખવામાં આવે છે: એક જન્મજાત સ્વરૂપ, જેમાં નવજાત સ્નાયુઓની નબળાઇ ("ફ્લોપી શિશુ") અને પુખ્ત સ્વરૂપ દ્વારા પહેલેથી જ સ્પષ્ટ છે, જે જીવનના માત્ર 2 થી 3 દાયકામાં જ પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 ઉપચાર યોગ્ય નથી અને, તીવ્રતા અને પ્રગતિના આધારે, આયુષ્ય ટૂંકા કરે છે.
માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 શું છે?
મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 એ કહેવાતા ત્રિન્યુક્લિયોટાઇડ રિપીટ ડિસઓર્ડર છે. રંગસૂત્ર 19 ના લાંબા હાથ પરના આનુવંશિક કોડમાં, ત્રિકોણુક્લિયોટાઇડ હાજર હોય છે તે ન્યુક્લિકથી નકલ કરે છે પાયા સાયટોસિન, થાઇમિન અને ગ્વાનિન. જ્યારે આ આધાર ત્રિપુટી તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં 5-35 વખત પુનરાવર્તિત થાય છે, રોગના હળવા સ્વરૂપોવાળા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં લગભગ 50-200 પુનરાવર્તિત થાય છે, અને ગંભીર સ્વરૂપોમાં પણ 1000 થી વધુ પુનરાવર્તન થાય છે. ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ સીધા પ્રોટીન માટે કોડ આપતું નથી, પરંતુ બીજાના સંશ્લેષણને પ્રભાવિત કરે છે પ્રોટીન. હાડપિંજર અને કાર્ડિયાક સ્નાયુઓમાં જરૂરી એક એન્ઝાઇમ, ડાયસ્ટ્રોફિયા માયોટોનિકા પ્રોટીન કિનાઝ (ડીએમપીકે), પરિણામે ઓછી માત્રામાં ઉત્પન્ન થાય છે જનીન ખામી પરંતુ અન્ય પ્રોટીન પણ અસરગ્રસ્ત છે, દા.ત. એસ.આઇ.એક્સ 5, જે લેન્સમાં વ્યક્ત થયેલ છે, અથવા ઇન્સ્યુલિન રીસેપ્ટર. તેથી, માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 ઘણી બધી જુદી જુદી અંગ સિસ્ટમોને અસર કરે છે. લગભગ 1: 20000 ની ઘટના સાથે, મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 એ સૌથી સામાન્ય માયોટોનિયા છે અને સૌથી સામાન્ય મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી પુખ્ત વયના લોકોમાં થાય છે. તેના વારસામાં, ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડની સંખ્યા પે generationી દર પે generationી પુનરાવર્તન થાય છે, જેથી આ રોગ સંતાનોમાં વહેલા અને વધુ ગંભીર રીતે સેટ થાય. જન્મજાત સ્વરૂપ હંમેશાં માતા પાસેથી વારસામાં આવે છે. છોકરાઓ કરતા વધુ સામાન્ય રીતે છોકરીઓ કરતાં મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 દ્વારા અસર થાય છે.
કારણો
જન્મજાત સ્વરૂપમાં, સામાન્ય રીતે થતી સ્નાયુઓની નબળાઇ માટે, શિશુ જન્મ પછી યોગ્ય છે, જે ઉભેલા ઉપલા છે હોઠ, અને શ્વસનની અપૂર્ણતા. શ્વસન સમસ્યાઓના કારણે, ઘણા નવજાત કૃત્રિમ પર આધારીત છે વેન્ટિલેશન અને 25% -50% જીવનના પ્રથમ 18 મહિનાની અંદર મૃત્યુ પામે છે. તે શિશુઓ કે જેઓ લાંબા સમય સુધી ટકી રહે છે, તેમાં વિકાસલક્ષી વિલંબ અને તીવ્ર માનસિક સંભાવના છે મંદબુદ્ધિ. તેમની આયુ આશરે 30-40 વર્ષ છે. જો રોગ પુખ્તાવસ્થા સુધી તૂટી પડતો નથી, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ હંમેશાં થડથી દૂર રહેલા સ્નાયુઓમાં સ્નાયુઓની નબળાઇની નોંધ લે છે, ખાસ કરીને પગમાં અને ગરદન અને ચહેરાના વિસ્તારો. આ ચહેરાના સ્નાયુઓ એટ્રોફી, દર્દીઓને ગૌરવપૂર્ણ દેખાવ આપે છે. વાણી અને ગળી ગયેલી વિકૃતિઓ પણ પરિણમે છે. વિલંબિત સ્નાયુ સાથે સ્નાયુઓની નબળાઇ આવે છે છૂટછાટ, ઉદાહરણ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ માટે હેન્ડગ્રિપ છોડવી મુશ્કેલ બનાવે છે. અન્ય લક્ષણોમાં લેન્સ ક્લાઉડિંગ, સંવેદનાત્મક સમાવેશ થાય છે બહેરાશ, sleepંઘની જરૂરિયાત, જ્ognાનાત્મક ક્ષતિ અને ઘટાડો ગ્લુકોઝ સહનશીલતા અને તે પણ ડાયાબિટીસ મેલીટસ. વિક્ષેપિત હોર્મોનને કારણે સંતુલન, પુરુષો સામાન્ય રીતે અનુભવ કરે છે વૃષ્ણકટ્રોપ અને એક કાલ્પનિક કપાળ, અને સ્ત્રીઓ માસિક સ્રાવની અનિયમિતતા અનુભવે છે. પર અસરો હૃદય સ્નાયુઓ ખાસ કરીને જોખમી છે: કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ વારંવાર થાય છે, ક્યારેક ક્યારેક પણ હૃદયસ્તંભતા. જ્યારે માંસપેશીઓની નબળાઇ ટ્રંકના સ્નાયુઓમાં પહોંચે છે, ત્યારે શ્વસન સંબંધી વિકાર અને ચેપ માટે ફેફસાંની વધેલી સંવેદનશીલતા પરિણામ છે. મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 હંમેશા પ્રગતિશીલ હોય છે, પરંતુ તેના લક્ષણોની તીવ્રતા અને રચના ખૂબ ચલ હોય છે. સરેરાશ, માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 ના પુખ્ત સ્વરૂપમાં આયુષ્ય આશરે 50-60 વર્ષ છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 ની મુખ્ય લાક્ષણિકતા એ સ્નાયુઓના સંકોચન પછી સ્નાયુઓમાં વિલંબિત સુસ્તી છે. આ લાક્ષણિકતા દ્વારા રોગને અન્ય સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફિઝથી અલગ કરી શકાય છે. ખાસ કરીને સ્નાયુઓ જે શરીરના થડથી દૂર સ્થિત હોય છે, જેમ કે ચહેરો, ગરદન, આગળ, હાથ, નીચલા પગ અને પગ સ્નાયુઓ, અસરગ્રસ્ત છે. સ્નાયુઓની ફરિયાદોથી સ્વતંત્ર રીતે, અન્ય લક્ષણો પણ થાય છે. દાખ્લા તરીકે, કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ or હૃદય નિષ્ફળતા ઘણીવાર થાય છે. કાર્ડિયાકની સંડોવણીને કારણે, એનેસ્થેટિક ઘટનાઓ સામાન્ય છે એનેસ્થેસિયા. પુરુષોમાં મોતિયા અને કપાળની ટાલ પડવી હંમેશાં જોવા મળે છે. ટેસ્ટોસ્ટેરોનના સ્તર ખૂબ નીચા છે, જે અવારનવાર તરફ દોરી જતાં નથી વૃષ્ણકટ્રોપ. વિકાસ થવાનું જોખમ વધારે છે ડાયાબિટીસ. બોલવું અને ગળી જવાથી દર્દીઓમાં મુશ્કેલી .ભી થાય છે. વધુમાં, દર્દી દિવસ દરમિયાન સતત થાકેલા હોય છે, જે આ કરી શકે છે લીડ નિશાચર માટે શ્વાસ થોભો. જો કે, સ્લીપ એપનિયા હંમેશા હાજર નથી. અન્ય લક્ષણોમાં પાચક વિકાર, દ્વેષભાવ અથવા સુનાવણીની સમસ્યાઓ શામેલ હોઈ શકે છે. જોકે તે વારસાગત છે સ્થિતિ, ઘણા દર્દીઓ વીસ વર્ષની ઉંમર સુધી લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી. મોટેરેક્ટ્સનું નિદાન હંમેશાં રોગના પ્રથમ સંકેત તરીકે થાય છે. જો કે, આ રોગનું એક સ્વરૂપ પણ છે જે જન્મથી હાજર છે. સ્નાયુ મ્યોટોનિયાના આ જન્મજાત સ્વરૂપમાં જીવલેણ શ્વસન નિષ્ફળતા અને માનસિક અને શારીરિક વિકાસના વિકાર સાથે ખાસ કરીને ગંભીર માર્ગ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
નિદાન અને કોર્સ
જ્યારે મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 ની શંકા છે, મોલેક્યુલર આનુવંશિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ શંકા વિના રોગના નિદાન માટે થાય છે. આ સમાન લક્ષણો, જેમ કે માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 સાથેના વિભિન્ન નિદાનને નકારી કા Theવામાં મદદ કરે છે. નિદાનને ઇલેક્ટ્રોમાગ્રાફિક (ઇએમજી) ના અભ્યાસ દ્વારા ટેકો આપી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, સ્વયંભૂ પ્રવૃત્તિના વિશિષ્ટ દાખલાઓ શોધી શકાય છે, ખાસ કરીને સ્નાયુઓમાં ખાસ કરીને ટ્રંકથી દૂર રહે છે. કુટુંબને વધુ માર્ગદર્શન આપવા માટે, એક સંપૂર્ણ કુટુંબનો ઇતિહાસ પણ મહત્વપૂર્ણ છે.
ગૂંચવણો
આ રોગમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે તીવ્ર સ્નાયુઓની નબળાઇ અને આંખોમાં થતી અગવડતાથી પીડાય છે. મોતિયા અને લેન્સનું વાદળછાયું થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની દ્રષ્ટિ નોંધપાત્ર રીતે બગડે. તેવી જ રીતે, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, પૂર્ણ અંધત્વ થઇ શકે છે. જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. ખાસ કરીને યુવાનો માનસિક ફરિયાદો વિકસાવી શકે છે અથવા હતાશા અચાનક દ્રશ્ય ફરિયાદોની ઘટનામાં અથવા અંધત્વ. વધુમાં, હૃદય ફરિયાદો પણ થઈ શકે છે, જેથી દર્દી અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુથી મૃત્યુ પામે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે તે અસામાન્ય નથી ડાયાબિટીસ. સ્નાયુઓની નબળાઇ અસરગ્રસ્ત લોકોના રોજિંદા જીવનને નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત કરે છે, જેથી કેટલાક કિસ્સાઓમાં તેઓ અન્ય લોકોની સહાય પર પણ નિર્ભર હોય. નિશ્ચિત પ્રવૃત્તિઓ અથવા રમતગમત મુશ્કેલી વિના ચલાવી શકાતી નથી. આ રોગ દ્વારા બાળકોના વિકાસમાં નોંધપાત્ર પ્રતિબંધિત છે, જેથી પુખ્તાવસ્થામાં મુશ્કેલીઓ .ભી થાય. આ રોગની કારણભૂત રીતે સારવાર શક્ય નથી. જો કે, ઘણી ફરિયાદો મર્યાદિત અને દૂર કરી શકાય છે જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે રોજિંદા જીવન સહન કરવું યોગ્ય બને. સામાન્ય રીતે, કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી અને દર્દીની આયુષ્ય રોગ દ્વારા મર્યાદિત નથી.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
ડ doctorક્ટરને જોવાની જરૂર arભી થાય છે જલદી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવામાં ક્ષતિઓનો અનુભવ કરે છે. સ્નાયુમાં નબળાઇ તાકાત, શારીરિક પ્રભાવમાં ઘટાડો અને પેશીઓના સંકોચન એ એનાં સંકેતો છે આરોગ્ય અવ્યવસ્થા જો ટેવાયેલી રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ ફક્ત મર્યાદિત હદ સુધી જ થઈ શકે અથવા તો બિલકુલ નહીં, નિરીક્ષણો ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. વિવિધ તપાસ શરૂ કરવી આવશ્યક છે જેથી કારણની સ્પષ્ટતા થઈ શકે અને સારવાર યોજના તૈયાર થઈ શકે. સ્વૈચ્છિક સ્નાયુ તણાવમાં વિલંબ અને દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો એ ચિંતાનો વિષય છે. જો અસ્પષ્ટ દ્રષ્ટિ અથવા લેન્સની ક્લાઉડિંગ થાય છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. કુદરતી પકડ કાર્યમાં અનિયમિતતા એ શરીર તરફથી એક ચેતવણી સંકેત છે કે ક્રિયા જરૂરી છે. અકસ્માતો અને ધોધના વધતા જોખમની ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જ જોઇએ જેથી કાઉન્ટરમેઝર્સ લઈ શકાય. હૃદયની લય, ધબકારા અથવા sleepંઘની વિક્ષેપોમાં ખલેલની ચિકિત્સક દ્વારા વધુ નજીકથી તપાસ કરવી જોઈએ. જો એકાગ્રતા અથવા ધ્યાનની ખામી વિકસે છે, અથવા જો ક્ષતિઓના પરિણામે માનસિક પ્રભાવમાં ઘટાડો જોવા મળે છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો પુરુષો લૈંગિક ઇચ્છા ઘટાડવામાં પીડાય છે અથવા બાલ્ડ કપાળ વિકસે છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ત્યાં ભાવનાત્મક અથવા માનસિક તાણ પણ હોય, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને ગૌણ લક્ષણો થવાનું જોખમ રહેલું છે. તેમને સારા સમયમાં અટકાવવું જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 ની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. થેરપી ની સર્જિકલ સારવાર જેવા લક્ષણ રાહત પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે મોતિયામાટે દવા કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ, અથવા તકનીકી શ્વસન આધાર.ફિઝિયોથેરાપી સપોર્ટ મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 ની પ્રગતિમાં વિલંબ કરી શકે છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
નિદાન મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 માટેનો દૃષ્ટિકોણ નબળો છે. આયુષ્ય અને જીવનની ગુણવત્તા બંને પીડાય છે. મોટાભાગના દર્દીઓ પણ 60 વર્ષની ઉંમરે પહોંચતા નથી. તેમાંના ઘણાને કારણે મૃત્યુ થાય છે હૃદયની નિષ્ફળતા અથવા ચેપનો ભોગ બનવું. રોગનિવારક પગલાં ઘણીવાર ફક્ત રોગના લક્ષણોને નજીવી રીતે દૂર કરી શકાય છે. વર્તમાન વૈજ્ .ાનિક જ્ Accordingાન મુજબ, આનુવંશિક ખામી પોતે જ મટાડી શકાતી નથી. ઘણી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ 1 વર્ષની વયે પહેલાં મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 20 ના સંકેતો બતાવે છે, જ્યારે અન્ય લોકો ઉન્નત વય સુધી ડ doctorક્ટર પર દેખાતા નથી. પરિવારોમાં, રોગના વારસામાં થવાનું જોખમ વધારે છે. આ સ્થિતિ સતત વધે છે કારણ કે માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 વર્ષોથી અકારણ રીતે પ્રગતિ કરે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોને માંસપેશીઓની નબળાઇને કારણે રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવો વધુ મુશ્કેલ લાગે છે. તેઓ મદદ પર આધારીત છે. મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ સ્થિર થાય છે. થોડા સમય પછી, કોઈ શીખ્યા વ્યવસાયને આગળ ધપાવી શકાય નહીં. દવાઓના ઉપચારાત્મક અભિગમો અને ફિઝીયોથેરાપી સમય જતાં વધુને વધુ બિનઅસરકારક બની જાઓ. ભાગ્યે જ નહીં, માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 ની શારીરિક બગાડ માનસિક સમસ્યાઓ સાથે છે.
નિવારણ
કારણ કે મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 એ વારસાગત વારસાગત આનુવંશિક ખામી છે, તેથી નિવારણ શક્ય નથી.
અનુવર્તી કાળજી
મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 એ વારસાગત છે. વર્તમાન સંશોધનની સ્થિતિ મુજબ, કોઈ ઉપાય શક્ય નથી. આયુ દ્વારા આશરે 50 વર્ષ સુધી આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે. ડિસ્ટ્રોફીની પ્રગતિ ધીમી કરવા ફોલો-અપ કાળજી રાખવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. અનુવર્તી સંભાળના અન્ય લક્ષ્યોમાં લક્ષણ રાહત અને જીવનની ગુણવત્તા જાળવવાનો સમાવેશ થાય છે. ફોલો-અપ સંભાળમાં દવાઓની સહનશીલતાની તપાસ પણ શામેલ છે, જો તેઓ દર્દીને આપવામાં આવે તો. અનુવર્તી કાળજી મુખ્યત્વે શારીરિક ફરિયાદોથી સંબંધિત છે. અંગોની ગતિશીલતા શક્ય તેટલા લાંબા સમય સુધી યોગ્ય કસરતો દ્વારા જાળવી રાખવી જોઈએ. સાથે રહેવું મનોરોગ ચિકિત્સા તે યોગ્ય અથવા જરૂરી પણ હોઈ શકે છે. ડિસ્ટ્રોફીને કારણે જીવનની અપૂરતી ગુણવત્તા દર્દીને માનસિક અસર કરે છે. નું જોખમ હતાશા ખૂબ ઊંચી છે મનોરોગ ચિકિત્સા શક્યતા તક આપે છે ચર્ચા નકારાત્મક લાગણીઓ વિશે. અદ્યતન તબક્કામાં, વ્હીલચેર ક્યારેક જરૂરી હોય છે. સંભાળ પછી, દર્દી શીખે છે કે તેનો ઉપયોગ દૈનિક ધોરણે કેવી રીતે કરવો. મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી હૃદયના કાર્યને પણ અસર કરે છે. એ પેસમેકર પ્રક્રિયા પ્રતિક્રિયા. પછીની સંભાળ કાર્ડિયોલોજિસ્ટ દ્વારા આપવામાં આવે છે. તે સર્જરી પછી હીલિંગ પ્રક્રિયા પર નજર રાખે છે. મોનીટરીંગ અપેક્ષા મુજબ ઉપચાર આગળ વધવા પર બંધ કરવામાં આવે છે.
