રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

તબીબી વ્યવસાય રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમને ગંભીર ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાગત ખોડખાંપણ તરીકે દર્શાવે છે. રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમને કેટલીકવાર એપેલ્ટ-ગેર્કેન-લેન્ઝ સિન્ડ્રોમ, સ્યુડોથાલિડોમિડ સિન્ડ્રોમ, તેમજ રોબર્ટ્સ એસસી ફોકોમેલિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે નામો વિવિધ તબક્કાઓ અથવા સ્વરૂપોનું વર્ણન કરતા નથી, પરંતુ મુખ્યત્વે સિન્ડ્રોમના શોધકર્તાઓ પર આધારિત છે.

રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ શું છે?

રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમને ખૂબ જ દુર્લભ ખોડખાંપણ તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે જે આનુવંશિક નિર્ધારણ અથવા પરિવર્તનને કારણે થાય છે. તે મુખ્યત્વે ચાર હાથપગની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એક નિયમ તરીકે, પૂર્વસૂચન ખૂબ નબળું છે; ઘણા કિસ્સાઓમાં, શારીરિક અથવા માનસિક વિકાસ ગંભીર રીતે મર્યાદિત હોય છે. મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત લોકો જન્મ સમયે મૃત્યુ પામે છે. અંતિમ વિશ્લેષણમાં, રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ પીડિતો પણ થેલીડોમાઇડ પીડિતોની યાદ અપાવે છે કારણ કે તેઓ સમાન વિકૃતિઓ અને વિકૃતિઓ ધરાવે છે. ત્યાં કોઈ કારણદર્શક સારવાર અથવા નિવારક નથી પગલાં જેથી રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમને અટકાવી શકાય. તબીબી વ્યાવસાયિકો કે જેઓ રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમને શોધી કાઢે છે - આનુવંશિક પરીક્ષણના આધારે - મુખ્યત્વે લક્ષણોને દૂર કરવાનો અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1919માં કરવામાં આવ્યું હતું. અમેરિકન સર્જન જ્હોન બિંઘમ રોબર્ટ્સે પ્રથમ વૈજ્ઞાનિક વર્ણન લખ્યું હતું. જો કે, વધુ તારણોને અનુસરવામાં 67 વર્ષ લાગ્યાં. તે જર્મનીના ત્રણ આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ હંસ એપેલ્ટ, વિડુકિન્ડ લેન્ઝ અને હાર્ટમટ ગેર્કેન હતા, જેમણે 1966માં પ્રથમ સંશોધન હાથ ધર્યું હતું. આ કારણોસર, વારસાગત ખોડખાંપણને રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે, અથવા તેના બદલે, તેને એપેલ્ટ-ગેર્કેન-લેન્ઝ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. .

કારણો

રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ ESCO2 માં પરિવર્તનને કારણે વિકસે છે જનીન. ESCO2 જનીન રંગસૂત્ર 8 જીન લોકસ p21.1 પર સ્થિત છે. સૌથી અગત્યનું, ધ જનીન ESCO2 નું ઉત્પાદન આવશ્યક ભૂમિકા ભજવે છે; આખરે, તે કહેવાતા N-acetyltransferase છે, જે મનુષ્યમાં બરાબર 601 થી બનેલું છે. એમિનો એસિડ. જ્યારે કોષ S તબક્કામાં પ્રવેશે છે અને કોષ વિભાજન શરૂ થાય છે, ત્યારે ક્રોમેટિડ બમણું થાય છે. આ તે છે જે સિન્ડ્રોમને ઉત્તેજિત કરે છે. અત્યાર સુધી, જોકે, પરિવર્તનની વાહક આવર્તન અજ્ઞાત છે. ESCO2 જનીન 30.3 kb ના કુલ અગિયાર એક્સોન્સથી બનેલું છે; તે કહેવું અશક્ય છે કે કઈ વાહક આવર્તન હાજર છે. પરિવર્તનના કારણો જાણી શકાયા નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ કે જેઓ રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, અથવા જેઓ મૃત્યુ પામ્યા નથી અથવા જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે, તેઓ અસંખ્ય લક્ષણો દર્શાવે છે જે અનુરૂપ પરિવર્તન તરફ નિર્દેશ કરે છે. માનસિક છે મંદબુદ્ધિ, માઇક્રોસેફાલી (આ વડા નાનું છે), ફોકોમેલિયા (કહેવાતા "સીલ-લિમ્બેડનેસ") અને બ્રેચીસેફાલી (ટૂંકા અથવા ગોળ વડા). લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં, ફાટ હોઠ અને તાળવું સ્પષ્ટ છે; ભગ્ન અને શિશ્ન (વિસ્તૃતતા) ની હાયપરપ્લાસિયા પણ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું કોર્નિયા વાદળછાયું હોય છે અથવા ચિકિત્સક પણ તેની ખામી શોધી શકે છે આંતરિક અંગો (હૃદય અથવા કિડની).

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

શરૂઆતમાં, ચિકિત્સક કામચલાઉ નિદાન કરે છે. તે કોઈપણ સમસ્યા વિના આ નિદાન કરી શકે છે – હાજર લક્ષણોના આધારે. જ્યારે આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા પરિવર્તન શોધવામાં આવે ત્યારે જ કહેવાતા નિદાનની પુષ્ટિ થઈ શકે છે. જ્યાં સુધી આનુવંશિક પુરાવા ન મળે કે ખરેખર રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ પરિવર્તન જવાબદાર છે, ત્યાં સુધી કામચલાઉ નિદાન છે, પછી ભલેને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના લક્ષણો કેટલા સ્પષ્ટ હોય. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જન્મ પછી મૃત્યુ પામે છે અથવા પહેલેથી જ મૃત્યુ પામે છે. જો કે, એવા વ્યક્તિગત કિસ્સાઓ પણ છે જેમાં સામાન્ય માનસિક વિકાસનું દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે. જો કે, તે ઉલ્લેખ કરવો આવશ્યક છે કે આ સંપૂર્ણ અપવાદ છે. રોગનો કોર્સ અને પૂર્વસૂચન મુખ્યત્વે નકારાત્મક છે. ઉપચારાત્મક પગલાં સૈદ્ધાંતિક રીતે રોગના કોર્સને ઘટાડી શકે છે અથવા લક્ષણોની તરફેણ કરી શકે છે, પરંતુ અહીં પણ, સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ અથવા સકારાત્મક પૂર્વસૂચન વિશે વાત કરવી શક્ય નથી.

ગૂંચવણો

રોબર્ટ સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે અથવા તેના થોડા સમય પછી મૃત્યુ પામે છે. જો અસરગ્રસ્ત બાળક બચી જાય છે, તો તે લગભગ હંમેશા ગંભીર માનસિક અને શારીરિક નુકસાનથી પીડાય છે. ચાર અંગોની ગેરહાજરી તેમજ અન્ય લાક્ષણિક અસાધારણતા નોંધપાત્ર રીતે સંકળાયેલ છે. પીડા બાળક માટે. માનસિક વિકલાંગતા બહુવિધ ગૂંચવણો સાથે છે - વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓથી ચોક્કસ ગૌણ રોગો અને સામાજિક બાકાત. સામાન્ય રીતે, તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વિવિધ બિમારીઓ અને તેની મોડી અસરોથી પીડાય છે. આની અસર બાળક અને માતા-પિતાની માનસિક સ્થિતિ પર પડે છે. જો સામાન્ય માનસિક વિકાસ થાય, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને હજુ પણ તેના જીવન દરમિયાન સમર્થનની જરૂર પડશે. વધુ ગૂંચવણો ચોક્કસ લક્ષણો પર આધાર રાખે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ગુમ થયેલ અંગ પથારીવશ અને તેના લાક્ષણિક પરિણામો સાથે સંકળાયેલું છે, જ્યારે ફાટ હોઠ અને તાળવું કારણો વાણી વિકાર. વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર દરમિયાન વધુ ગૂંચવણો થઈ શકે છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દરમિયાન, ચેપ અને ચેતા ઇજાઓ વારંવાર થાય છે. સામાન્ય રીતે પહેલાથી જ નબળી શારીરિક કારણે સ્થિતિ અસરગ્રસ્ત, રક્તવાહિની સમસ્યાઓ અને ઘા હીલિંગ વિકૃતિઓને નકારી શકાય નહીં. જો દવાઓ આપવામાં આવે છે, તો આડઅસરો અને ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ થઈ શકે છે અથવા એલર્જીક પ્રતિક્રિયાઓ થઈ શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમથી પીડિત બાળકોને નજીકના તબીબી ધ્યાનની જરૂર છે. સુખાકારી અને જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે વિવિધ શારીરિક અને માનસિક વિકૃતિઓની પુનઃરચનાત્મક અને સૌંદર્યલક્ષી સારવાર કરવામાં આવે છે. ઘણી બાબતો માં, ફિઝીયોથેરાપી હાથ અને પગમાં કોઈપણ વિકૃતિની ભરપાઈ કરવા માટે પણ જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ જરૂરી ઉપચારની ચર્ચા કરવી જોઈએ પગલાં તેમના ડૉક્ટર સાથે અને સંબંધિત નિષ્ણાતોની સલાહ લો. લક્ષણોના ચિત્રના આધારે, ઓર્થોપેડિસ્ટ, ન્યુરોલોજીસ્ટ, સર્જન, નેત્ર ચિકિત્સક અને ત્વચારોગ વિજ્ઞાની, અન્યો વચ્ચે, સારવારમાં સામેલ છે. બાળરોગ ચિકિત્સક નિયમિત પ્રગતિ નિયંત્રણો લઈ શકે છે, જ્યાં સુધી બાળકને ઇનપેશન્ટ તરીકે સારવાર લેવાની જરૂર નથી. અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતા અને સંબંધીઓને સામાન્ય રીતે ઉપચારાત્મક સહાયની પણ જરૂર હોય છે. જો બાળક મૃત જન્મે છે અથવા રોગ જીવલેણ છે, તો આ માતાપિતા માટે ખાસ કરીને મોટો બોજ દર્શાવે છે, જેમણે આઘાતમાંથી કામ કરવા અને તેને દૂર કરવા માટે પ્રારંભિક તબક્કે યોગ્ય મનોવિજ્ઞાનીનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. કારણ કે રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક વિકૃતિ છે, આનુવંશિક પરામર્શ જો બાળક ફરીથી ઈચ્છે તો સલાહ આપવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં, કોઈ કારણભૂત નથી ઉપચાર. આનો અર્થ એ છે કે મુખ્યત્વે લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા - શક્ય તેટલી સારી - વધારી શકાય. જો કે, એ ઉલ્લેખ કરવો આવશ્યક છે કે ઘણા કિસ્સાઓમાં વિકૃતિઓ એટલી તીવ્ર હોય છે કે માત્ર નાની મદદ આપી શકાય છે. ચિકિત્સકે પોતાને માટે મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ કે સારવાર કેટલી હદ સુધી મદદ કરી શકે છે. રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમનું મૂલ્યાંકન ફક્ત વ્યક્તિગત ધોરણે જ કરવું જોઈએ, અને પછી શું સારવાર આપી શકાય તે અંગે નિર્ણય લઈ શકાય છે. સૌથી ઉપર, તે સુધારાત્મક પગલાં છે જેથી જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકાય. ચિકિત્સક સર્જીકલ સુધારાઓ પર નિર્ણય લે છે, જે મુખ્યત્વે કોસ્મેટિક અને કાર્યાત્મક પ્રકૃતિના હોય છે. આ રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો કરવાની સંભાવના આપવામાં આવે છે. ફાટની સારવાર હોઠ અને તાળવું, ઉદાહરણ તરીકે, સમસ્યા-મુક્ત સુધારાઓમાંનું એક છે. કેટલીકવાર, કહેવાતી હાથની શસ્ત્રક્રિયા પણ વસ્તુઓને પકડવાનું અથવા પકડવાનું સરળ બનાવી શકે છે. ની ખોડખાંપણ થી આંતરિક અંગો રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા છે, વ્યક્તિગત સારવાર અહીં કરવામાં આવે છે. ચિકિત્સક અંગોની ખોડખાંપણની તીવ્રતા પર ધ્યાન આપે છે, જેથી અહીં વ્યક્તિગત ઉપચાર પણ હાથ ધરવામાં આવે. જો રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ એટલો ગંભીર હોય કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે જીવવા માટે અમુક કલાકો અથવા દિવસો જ હોય, તો ચિકિત્સકે વધારાની સારવાર શરૂ ન કરવાનો નિર્ણય પણ લેવો જોઈએ. આમ, અંતિમ વિશ્લેષણમાં, તબીબી વ્યવસાયી માત્ર દર્દીના કુદરતી મૃત્યુની રાહ જોઈ રહ્યા છે.

નિવારણ

રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમને રોકી શકાતું નથી. આ એટલા માટે છે કારણ કે તે પણ જાણી શકાતું નથી કે પરિવર્તન કયા કારણોસર થાય છે અથવા તેના તરફી પરિબળો છે કે કેમ.

અનુવર્તી

રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ માટે ફોલો-અપ સંભાળ દરેક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે વ્યક્તિગત હોવી જોઈએ, કારણ કે લક્ષણો વ્યાપકપણે બદલાઈ શકે છે. ગંભીર ખોડખાંપણના કિસ્સામાં, દર્દીઓને મદદ કરી શકાતી નથી અને ઘણીવાર જન્મ દરમિયાન અથવા તેના થોડા સમય પછી મૃત્યુ પામે છે. પછી સંભાળમાં દવાની સારવાર અથવા ઉપશામક તબીબી સંભાળનો સમાવેશ થાય છે. જો શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી છે, તો સૌથી મહત્વપૂર્ણ પગલાં સારા છે ઘા કાળજી અને સર્જિકલ ડાઘનું નિયંત્રણ. આ ઘણીવાર સાથે હોય છે ફિઝીયોથેરાપી. ફોલો-અપ સંભાળમાં લક્ષણોના ચિત્રના આધારે નિષ્ણાતો દ્વારા વધુ પરીક્ષાઓનો પણ સમાવેશ થઈ શકે છે, જે કોર્નિયલ અસ્પષ્ટતાથી લઈને ખોડખાંપણ સુધીની હોઈ શકે છે. આંતરિક અંગો. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જોકે, સ્વતંત્ર ફોલો-અપ કાળજી લેવામાં આવતી નથી, કારણ કે રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમ એક ક્રોનિક છે. સ્થિતિ અને અસરગ્રસ્તોને તેમના બાકીના જીવન માટે સારવાર કરવી જોઈએ. ચાર્જમાં રહેલા નિષ્ણાતે સંબંધીઓ સાથે મળીને નક્કી કરવું જોઈએ કે જે ઉપચાર લાંબા ગાળે વિકલ્પો શક્ય છે. મનોવૈજ્ઞાનિકોની પણ સલાહ લેવી પડી શકે છે, કારણ કે આ રોગ સામેલ લોકો માટે એક મહાન ભાવનાત્મક બોજ બની શકે છે. ખાસ કરીને, બાળકના માતાપિતાને ભાવનાત્મક સમર્થનની જરૂર હોય છે, કારણ કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીઓ જન્મ પછી તરત જ મૃત્યુ પામે છે અથવા પહેલેથી જ મૃત્યુ પામે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

રોબર્ટ સિન્ડ્રોમ વિવિધ અભિવ્યક્તિઓમાં થઈ શકે છે, જે વિવિધ અભ્યાસક્રમો લઈ શકે છે. કોર્સ પર આધાર રાખીને, એક વ્યક્તિગત ઉપચાર સંબંધીઓ માટે સ્વ-સહાય પગલાં સહિત ડૉક્ટર સાથે મળીને કામ કરવું જોઈએ. હળવા રોગના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્તોને શરૂઆતમાં વિવિધ ઓપરેશન અને ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સહાયની જરૂર પડે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ચારેય અંગોની વિકૃતિઓ હાજર હોય છે, તેથી જ તેનો ઉપયોગ થાય છે એડ્સ જેમ કે crutches અથવા કોઈ પણ સંજોગોમાં વ્હીલચેર જરૂરી છે. રોજિંદા જીવનમાં ટેકો મેળવવા સંબંધીઓએ પ્રારંભિક તબક્કે સહાયતા કેન્દ્રનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. કારણ કે વેદના સંબંધીઓ માટે નોંધપાત્ર ભાવનાત્મક બોજનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, રોગનિવારક સારવાર ક્યારેક માતાપિતા માટે પણ ઉપયોગી છે. સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ પછી, બાળકનું સતત નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. હોસ્પિટલમાં રોકાણ ઉપરાંત, જટિલતાઓનું જોખમ વધારે છે. માતાપિતાએ વિશેષ શાળાઓ અને ખાસ કિન્ડરગાર્ટન્સનો પણ સંપર્ક કરવો જોઈએ. આ પગલાં જેટલા વહેલા શરૂ કરવામાં આવે, તેટલું ઓછું તણાવપૂર્ણ જીવન એ માંદા બાળક હોઈ શકે છે. રોબર્ટ્સ સિન્ડ્રોમથી પીડાતા બાળકો કરી શકે છે ફિઝીયોથેરાપી ઘરે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, તેઓ આવશ્યક છે લીડ પર્યાપ્ત કસરત અને અનુકૂલન સાથે તંદુરસ્ત જીવનશૈલી આહાર.