સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ એ કોજેનિટલ ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે. તે કુલ 70માંથી એકને કારણે થાય છે જનીન રંગસૂત્ર 11q13.4 પર પરિવર્તન. આ ડિસઓર્ડર ઓટોસોમલ રિસેસિવ છે અને બહુવિધ અવયવોની ખોડખાંપણ અને ક્ષતિ સાથેનો અત્યંત દુર્લભ રોગ છે. કોલેસ્ટ્રોલ જૈવસંશ્લેષણ.
સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ શું છે?
સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાગત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમના જૂથમાં આવે છે. રોગમાં, એ જનીન ની જૈવસંશ્લેષણમાં પરિવર્તન મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરનું કારણ બને છે કોલેસ્ટ્રોલ. સિન્ડ્રોમ એ સૌથી સામાન્ય કોજેનિટલ ડિસઓર્ડર છે કોલેસ્ટ્રોલ જૈવસંશ્લેષણ. યુરોપમાં આ રોગનો વ્યાપ લગભગ 1:60,000 અને 1:10,000 ની વચ્ચે છે, જે તેને એક દુર્લભ રોગ બનાવે છે, જો કે તે કોલેસ્ટ્રોલ જૈવસંશ્લેષણની સૌથી સામાન્ય કોજેનિટલ વિકૃતિઓમાંની એક છે. આ સિન્ડ્રોમ એશિયા અને આફ્રિકાના ખંડોમાં પણ દુર્લભ છે. આ રોગનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1964માં કરવામાં આવ્યું હતું, જ્યારે આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ ડીડબ્લ્યુ સ્મિથ, એલ. લેમલી અને જે. મારિયસ ઓપિટ્ઝે વૈજ્ઞાનિક દૃષ્ટિકોણથી લક્ષણોના સંકુલનું દસ્તાવેજીકરણ કર્યું હતું. ત્યારથી, 300 થી વધુ કેસ નોંધાયા છે. છોકરાઓ છોકરીઓ કરતાં વધુ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત છે. સંભવતઃ, છોકરીઓમાં લક્ષણો વધુ હળવા હોય છે અને તેથી તેનું નિદાન કરવું વધુ મુશ્કેલ હોય છે. આ રોગ જન્મજાત છે પરંતુ ક્રમશઃ જન્મથી વિકસે છે અને તેથી તે વિવિધ અભ્યાસક્રમો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સિન્ડ્રોમને લક્ષણોના આધારે પ્રકાર I અને II માં વિભાજિત કરવામાં આવે છે.
કારણો
સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમનું કારણ એ છે જનીન પરિવર્તન જે 1998માં વધુ વિગતમાં સ્થાનિકીકરણ કરવામાં આવ્યું હતું. રંગસૂત્ર 11q13.4 ને હવે પરિવર્તનનું સ્થળ માનવામાં આવે છે, આ સ્થાનિકીકરણના 70 થી વધુ વિવિધ પરિવર્તનો આજ સુધી જાણીતા છે. કારક પરિવર્તનનો પ્રકાર વ્યક્તિગત કેસોમાં લક્ષણોની તીવ્રતા અને પ્રકાર નક્કી કરે છે. પ્રશ્નમાં રહેલું જનીન 7-સ્ટીરોલ રીડક્ટેઝ જનીન છે. એસ. ટિંટ, તેમના સાથીદારો સાથે મળીને શોધ્યું કે સિન્ડ્રોમ શરીરના પોતાના કોલેસ્ટ્રોલના ઉત્પાદનને મંજૂરી આપતું નથી. આ ઉત્પાદનમાં પુરોગામી 7-ડિહાઇડ્રોકોલેસ્ટેરોલનું અંતર્જાત કોલેસ્ટ્રોલમાં રૂપાંતર સામેલ છે, જે પરિવર્તનના પરિણામે એન્ઝાઇમની ખામીને કારણે કાર્ય કરી શકતું નથી. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના શરીરમાં 7-ડિહાઇડ્રોકોલેસ્ટરોલનું પ્રમાણ વધુ હોય છે. તે જ સમયે, કોલેસ્ટ્રોલની સામાન્ય ઉણપ છે. સિન્ડ્રોમના ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાને કારણે, બંને માતાપિતાએ ખામીયુક્ત જનીન વહન કરવું આવશ્યક છે અને તે ફક્ત આ રીતે બાળકને પસાર કરી શકે છે. એવી 25 ટકા શક્યતા છે કે એક અસરગ્રસ્ત બાળક સાથે માતાપિતાના યુગલોના અનુગામી બાળકો પણ ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થશે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો લાક્ષણિક ક્રેનિયોફેસિયલ ખોડખાંપણ સાથે જન્મે છે, ખાસ કરીને માઇક્રોસેફાલી, અગ્રણી કપાળ અને નાના નાક વ્યાપક અનુનાસિક મૂળ સાથે. એન્ટિવર્ટેડ નેર્સ ઉપરાંત, માઇક્રોજેની હાજર છે. ફાટેલા તાળવું અને લેન્સની અસ્પષ્ટતા પણ ઘણીવાર જોવા મળે છે, ખાસ કરીને મોતિયા અને મોતિયા. વધુમાં, blepharoptosis હાજર છે. માનસિક અને મગજનો ખોડખાંપણ રોગ દરમિયાન થાય છે, પરિણામે માનસિક મંદબુદ્ધિ. હોલોપ્રોસેન્સફાલી અને ચીડિયાપણું પણ ક્લિનિકલ ચિત્રને લાક્ષણિકતા આપી શકે છે. સ્વ-ઈજાકારક વર્તન ઉપરાંત, સિન્ડ્રોમ ઓટીસ્ટીક વર્તનનું કારણ બની શકે છે. વધુમાં, બહુવિધ અવયવોની ખોડખાંપણ હાજર છે, ખાસ કરીને તે હૃદય અને યુરોજેનિટલ ટ્રેક્ટ. હાયપોસ્પેડિયાસ અને સંકેતલિપી સૌથી સામાન્ય યુરોજેનિટલ ખોડખાંપણ છે. સુપરન્યુમરરી આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા ઉપરાંત, અંગૂઠાની સિન્ડેક્ટીલી હાજર હોઈ શકે છે. લક્ષણ સંકુલમાં સ્નાયુ હાયપોટોનિયા, ડિસફેગિયા અને ગેસ્ટ્રોએસોફેજલ પણ સંબંધિત છે રીફ્લુક્સ. આંતરડાની તકલીફ અને પાયલોરિક સ્ટેનોસિસ પણ ઘણીવાર જોવા મળે છે. સિન્ડ્રોમના પ્રકાર II માં, સ્યુડો- હર્મેફ્રોડિટિઝમ હાજર છે, જેમાં બાહ્ય જનનેન્દ્રિયો સ્ત્રી છે, જોકે મુખ્ય કેરોટાઇપ પુરુષ છે.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ, જેમ પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ, જન્મ પહેલાં જ સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક શારીરિક લક્ષણોને રેકોર્ડ કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, વૃદ્ધિ ઉપરાંત મંદબુદ્ધિએક હૃદય ખામી અથવા a ની ગેરહાજરી કિડની દેખીતી હોઈ શકે છે. કિસ્સામાં રોગનિવારકતા, પરિવર્તન વિશ્લેષણ પહેલાથી જ નિદાન-પુષ્ટિ કરતું પરિણામ આપી શકે છે. જન્મ પછી, બાળકોના ચહેરાના આકાર અને હાથપગની વિશિષ્ટ સ્થિતિ હોય છે, જેથી નિષ્ફળતાના કિસ્સામાં દ્રશ્ય નિદાન દ્વારા શંકાસ્પદ નિદાન કરી શકાય. પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ. આનુવંશિક નિદાન શંકાની પુષ્ટિ કરે છે. અલગ રીતે, ગર્ભ દારૂ સિન્ડ્રોમ, પેલિસ્ટર-હોલ સિન્ડ્રોમ, કૌફમેન-મેકકુસિક સિન્ડ્રોમ, અને કોર્નેલિયા ડી લેંગ સિન્ડ્રોમને સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમથી અલગ પાડવા જોઈએ. પેટાઉ સિન્ડ્રોમ, એટીઆર-એક્સ સિન્ડ્રોમ અને સી સિન્ડ્રોમ, ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ અને હાઇડ્રોલેથાલસ સિન્ડ્રોમને પણ ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. વિભેદક નિદાન. ઓરોફેસિયલ-ડિજિટલ સિન્ડ્રોમ, હોલોપ્રોસેન્સફાલી-પોલિડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ અને મેકલ સિન્ડ્રોમ માટે પણ આ જ સાચું છે. બાળકોનું આયુષ્ય કોલેસ્ટ્રોલ પર આધારિત છે એકાગ્રતા અને અંગની વિકૃતિઓની સારવારક્ષમતા. નીચું કોલેસ્ટ્રોલ સ્તરો અને ગંભીર ખોડખાંપણ પ્રારંભિક ઘાતક માર્ગની શક્યતા બનાવે છે. ઉચ્ચ સાથે બાળકો કોલેસ્ટ્રોલ સ્તરો અને સરળતાથી સારવાર કરી શકાય તેવી ખોડખાંપણમાં આયુષ્યમાં ગંભીર ક્ષતિ નથી હોતી.
ગૂંચવણો
સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમને કારણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિવિધ ખોડખાંપણ અને વિકૃતિઓથી પીડાય છે. આ દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરે છે. ખાસ કરીને ધ આંતરિક અંગો ખોડખાંપણથી પ્રભાવિત થાય છે, જેથી મૃત્યુ ઘણીવાર જન્મ પછી સીધું થઈ શકે છે. વધુમાં, મોટાભાગના દર્દીઓ ફાટેલા તાળવું અને આંખની સમસ્યાઓથી પણ પીડાય છે. વધુમાં, આ સિન્ડ્રોમ ઘણીવાર માનસિક વિકલાંગતા તરફ દોરી જાય છે અને આમ માનસિક મંદબુદ્ધિ. આ રીતે મોટાભાગના દર્દીઓ તેમના જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર હોય છે અને તેઓ હવે રોજિંદા જીવનમાં ઘણી બધી બાબતોનો એકલા હાથે સામનો કરી શકતા નથી. આ હૃદય ખોડખાંપણથી પણ પ્રભાવિત થાય છે, જે કરી શકે છે લીડ અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુ માટે. વધુમાં, સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ પણ જનનાંગોને અસર કરે છે, જેથી આ વિસ્તારોમાં ખોડખાંપણ પણ થઈ શકે છે. સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે માત્ર લક્ષણો હોઈ શકે છે. જટિલતાઓ થતી નથી અને કેટલાક લક્ષણો મર્યાદિત હોઈ શકે છે. જો કે, રોગનો સંપૂર્ણ હકારાત્મક અભ્યાસક્રમ પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી. અપેક્ષિત આયુષ્ય મર્યાદિત છે કે કેમ તેની સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતી નથી.
સારવાર અને ઉપચાર
સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે, આજીવન સામાજિક અને તબીબી સંભાળ ઘણીવાર અનિવાર્ય હોય છે. તેમના વિકાસમાં સામાન્ય રીતે જ્ઞાનાત્મક અને મોટર ડોમેન્સમાં ગંભીર રીતે વિલંબ થાય છે. આ આજીવન અપંગતાના લગભગ તમામ કેસોમાં પરિણમે છે જે સ્વતંત્ર જીવન જીવવાની મંજૂરી આપતું નથી. તેથી, મુખ્યત્વે સહાયક સારવાર થાય છે. આના ભાગરૂપે માતા-પિતાને મનોરોગ ચિકિત્સા સહાય મળે છે પગલાં અને આદર્શ રીતે તેમના બાળકની બીમારીનો સામનો કરવાનું શીખે છે. સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ સાધ્ય નથી અને તેથી તેની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી. જો કે, સિન્ડ્રોમ માટે કોલેસ્ટ્રોલ મેટાબોલિઝમની ડિસઓર્ડર નોંધવામાં આવી હોવાથી, કોલેસ્ટ્રોલની ઉણપને સરભર કરવા માટે લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે. આ સારવાર કોલેસ્ટ્રોલ દ્વારા કરવામાં આવે છે વહીવટ. અંગોની સામાન્ય રીતે અસંખ્ય વિકૃતિઓને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારવી આવશ્યક છે, જ્યાં સુધી આ શક્યતાના ક્ષેત્રમાં છે. આનો અપવાદ વારંવાર દસ્તાવેજીકૃત બહુ-સાંધાવાળી આંગળીઓ અને અંગૂઠા છે, જેને સર્જિકલ હસ્તક્ષેપની આવશ્યકતા નથી. સાથેના લક્ષણો જેમ કે દૃષ્ટિની મુશ્કેલીઓ પણ આજે સારી રીતે સારવાર અને દૂર કરી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોનો મોટો હિસ્સો ખોરાકની સમસ્યાઓથી પીડાય છે જેમ કે ચૂસવું અને ગળી મુશ્કેલીઓ અથવા ગેસ્ટ્રોએસોફેજલ રીફ્લુક્સ અને વિક્ષેપિત જઠરાંત્રિય પેરીસ્ટાલિસિસ. તેથી, સુરક્ષિત ખોરાક સુનિશ્ચિત કરવા માટે ઘણીવાર ફીડિંગ ટ્યુબનો આશરો લેવો જોઈએ. વર્તણૂક સંબંધી સમસ્યાઓનો ઉપચાર થઈ શકે છે વર્તણૂકીય ઉપચાર.
નિવારણ
માતાપિતાને સમાપ્ત કરવાનો વિકલ્પ આપવામાં આવે છે ગર્ભાવસ્થા સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ માટે સકારાત્મક પ્રિનેટલ નિદાન પછી. નહિંતર, સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમને ત્યારે જ અટકાવી શકાય છે જો યુગલો કુટુંબ નિયોજન દરમિયાન પરમાણુ આનુવંશિક નિદાન કરાવે અને પરિવર્તનના પુરાવા પૂરા પાડવામાં આવ્યા પછી તેમના પોતાના બાળકો ન હોવાનો નિર્ણય લે.
અનુવર્તી
સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ (SLOS) માં ફોલો-અપ રોગના સમયગાળા દરમિયાન ઉદ્ભવતા લક્ષણોની તીવ્રતા પર આધારિત છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બાળકોને ખોરાકની સમસ્યા હોય છે. તેઓ નબળી રીતે ખીલે છે. તેથી ફોલો-અપ સંભાળનું ધ્યાન સૌ પ્રથમ અસરગ્રસ્ત બાળકોના નાસોગાસ્ટ્રિકલી પૂરા પાડવામાં આવતા ઉચ્ચ કેલરી પ્રવાહી ફીડ્સ દ્વારા પૂરતા પોષણ પર છે. વહીવટ પૂરતા પ્રમાણમાં કોલેસ્ટ્રોલ. રોગનો આગળનો કોર્સ પણ અવિકસિત દર્શાવે છે મગજ કેટલાક અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં. આ અવિકસિતતા સામાન્ય રીતે વિવિધ તીવ્રતાની શારીરિક અથવા માનસિક વિકલાંગતા તરફ દોરી જાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, તમામ અસરગ્રસ્ત બાળકો ચાલવાનું શીખતા નથી. મર્યાદિત ગતિશીલતા માટે વળતર આપવા માટે, એડ્સ રોજિંદા હિલચાલ માટે (ઉદાહરણ તરીકે, વ્હીલચેર, વૉકિંગ અને સ્ટેન્ડિંગ એઇડ્સ) આ કિસ્સામાં સંભાળ પછીના પગલાં તરીકે પ્રદાન કરવામાં આવે છે. ઓટોએગ્રેશન અને હાયપરએક્ટિવિટી જેવા માનસિક લક્ષણોના કિસ્સામાં, ઉપચારાત્મક રીતે સૂચવવામાં આવેલી દવાની સારવાર બાદની સંભાળના માપદંડ તરીકે ચાલુ રાખવામાં આવે છે. વધુમાં, એક મધ્યમ ગંભીર હૃદય ખામી રોગના આગળના કોર્સમાં તમામ અસરગ્રસ્ત બાળકોમાંથી લગભગ 50 ટકામાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. માટે સર્જરી પછી હૃદય ખામી, ઇલેક્ટ્રોકાર્ડિયોગ્રાફિક (ECG) અને સોનોગ્રાફિક પરીક્ષાઓ નિયમિત અંતરાલે સુનિશ્ચિત કરવામાં આવે છે. SLOS ધરાવતા બાળકોના માતાપિતા માટે, તબીબી મનોવૈજ્ઞાનિક પરામર્શ અને ઉપચારની ભલામણ કરવામાં આવે છે. પુખ્તાવસ્થામાં સ્વતંત્ર જીવન જીવવાની શક્યતા ઓછી છે. પુખ્તાવસ્થામાં SLOS ના ફોલો-અપમાં વ્યાપક સંભાળની અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, અંગની વિકૃતિઓને કારણે આયુષ્ય મર્યાદિત હોઈ શકે છે.
તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે
આ રોગ અસંખ્ય ફરિયાદો સાથે સંકળાયેલ છે જે જીવનની ગુણવત્તામાં ગંભીર ઘટાડોનું કારણ બને છે. જો કુટુંબમાં કોઈ સભ્યને આનુવંશિક વિકાર હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો સંતાનની કલ્પના કરતા પહેલા ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. સંભવિત જોખમોનું વજન કરવું જોઈએ જેથી કરીને તમામ સંબંધિતો માટે વિવેકપૂર્ણ નિર્ણયો લઈ શકાય. વધુમાં, દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા, તમામ ઓફર કરેલા ચેક-અપ્સમાં હાજરી આપવી જોઈએ. જલદી જ આરોગ્ય બાળકની ક્ષતિઓ નોંધવામાં આવે છે, માતાપિતા અને સંબંધીઓ યોગ્ય સાવચેતી લઈ શકે છે અને આગામી વિકાસ માટે વધુ સારી રીતે તૈયારી કરી શકે છે. મોટી સંખ્યામાં કેસોમાં, સ્મિથ-લેમલી-ઓપિટ્ઝ સિન્ડ્રોમ પીડિતની સંભાળ અને સમર્થન સંબંધીઓ માટે એક પ્રચંડ પડકાર તરફ દોરી જાય છે. તેથી, તેઓએ તેમની શારીરિક અને ભાવનાત્મક મર્યાદાઓને જાણવી અને માન આપવું જોઈએ. દર્દી માટે તબીબી સંભાળ અને સંબંધીઓ માટે સાયકોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટ ધ્યાનમાં લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. આ વારંવાર કરી શકે છે લીડ રોગ સાથે વ્યવહારમાં સુધારા માટે. તે ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે કે દર્દી માટે સ્થિર સામાજિક વાતાવરણ મહત્વપૂર્ણ છે. વધુમાં, પ્રતિકૂળતાઓ અને પડકારો આવે ત્યારે દર્દીએ રોજિંદા જીવનમાં હંમેશા શાંત રહેવું જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેના બાકીના જીવન માટે સ્વતંત્ર જીવન જીવવા માટે અસમર્થ હોવાથી, તેની સાથે અથવા તેણીના વ્યવહારમાં વિશેષ સહાનુભૂતિ પ્રવર્તવી જોઈએ.
