હાયપર આઇજીડી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

તબીબી વ્યવસાય હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ - જેને એચ.આઈ.ડી.એસ. તરીકે પણ ઓળખાય છે - એક વારસાગત રોગ તરીકે ઓળખાય છે જે મુખ્યત્વે આવર્તક એપિસોડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તાવ. આ કારણોસર, હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ કહેવાતા સામયિકને પણ અનુસરે છે તાવ સિન્ડ્રોમ્સ. દરમિયાન તાવ એપિસોડ્સ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ, અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચેની ફરિયાદ કરે છે ઝાડા, પેટ નો દુખાવો, અને એ પણ ઉબકા અને ઉલટી. કોઈ કારક ઉપચાર નથી; જો કે, દર્દીની આયુષ્યની દ્રષ્ટિએ - પૂર્વસૂચન સારું છે.

હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ શું છે?

હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ (અથવા એચઆઇડીએસ) એ વારસાગત રોગ છે. તે તાવના વારંવારના એપિસોડ્સ તેમજ જઠરાંત્રિય લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સામયિક બીમારીઓ, જેમાંથી હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ એક છે, તે 19 મી સદીથી જાણીતી છે, પરંતુ 1948 સુધી ચિકિત્સક હોબાર્ટ એ. રિમેન દ્વારા પુન redeવ્યાખ્યાયિત અને સંકલન કરાયું ન હતું. 1984 માં, હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમનો પ્રથમ વખત ઉલ્લેખ કરવામાં આવ્યો. ડચ સંશોધન જૂથે વારંવાર તાવ અને સામાન્ય બળતરા પ્રતિક્રિયાઓ તેમજ નોંધપાત્ર રીતે એલિવેટેડ ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન-ડી તેમજ ભાઈ-બહેનોમાં ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન-એનું વર્ણન કર્યું છે. 2001 થી, લગભગ 160 નિદાન કરવામાં આવ્યા છે; તેમાંથી મોટાભાગના લોકો ફ્રાન્સ અને નેધરલેન્ડ્સમાં રહે છે. જો કે, એવી શંકા છે કે રિપોર્ટેડ કેસની સંખ્યા વધારે છે.

કારણો

આનુવંશિક માહિતી પરિવર્તનને કારણે હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ વિકસે છે - કહેવાતા પરિવર્તન. પરિવર્તન રંગસૂત્રમાં 12 પર થાય છે. હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમના વારસાની રીત સ્વચાલિત રીસેસીવ છે. લગભગ 80 ટકા કિસ્સાઓમાં, ત્યાં મુખ્યત્વે એક ગેરસમજ પરિવર્તન છે જનીન તે ક્ષેત્ર કે જે પછીથી એમવીકે માટે કોડ કરે છે (12 ક્યુ 12, જીનીઆઈડી 4598 - એન્ઝાઇમ મેવાલોનેટ ​​કિનાઝ). આ પરિવર્તન એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિમાં થોડી ઓછી સ્થિરતાનું કારણ બને છે. જો કે, તે હજુ સુધી સ્પષ્ટ નથી થયું કે કેમ ઓછી થયેલી મેવાલોનેટ ​​કિનાઝ પ્રવૃત્તિ પછીથી તાવના એપિસોડને ચાલુ કરે છે. અસ્પષ્ટ કારણને લીધે, ત્યાં પણ કોઈ જાણીતું નથી ઉપચાર કારણ લડવા માટે. તબીબી પ્રેક્ટિશનરો તેથી માત્ર લક્ષણોની સારવાર જ આપી શકે છે જે મુખ્યત્વે ફેબ્રીલ એપિસોડ પર કેન્દ્રિત હોય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન થાય છે. તાવના વારંવારના એપિસોડ્સ લાક્ષણિકતા છે; દર્દી તાવની તીવ્ર શરૂઆતની ફરિયાદ કરે છે અને ઠંડી. આ તાવના એપિસોડ્સને સામાન્ય ઇજાઓ, રસીકરણ, તણાવ અથવા શસ્ત્રક્રિયા. ઘણા કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ પણ ફરિયાદ કરે છે પેટ નો દુખાવો, ઉબકા અને ઉલટી, અને ઝાડા. કેટલીકવાર સર્વાઇકલ લસિકા ગાંઠો પણ ફૂલી શકે છે. હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા અન્ય લક્ષણો છે: માથાનો દુખાવો, સંયુક્ત બળતરા તેમજ સાંધાનો દુખાવો અને ચકામા. રિલેપ્સ પોતાને ચાર થી છ અઠવાડિયાના અંતરાલમાં થાય છે. આ સમયગાળો ત્રણ અને સાત દિવસની વચ્ચે છે. જો કે, દર્દીના આધારે એપિસોડની અવધિ અને આવર્તન નોંધપાત્ર રીતે બદલાઈ શકે છે. ખાસ કરીને બાળપણ, ફેબ્રીલ એપિસોડ્સ વધુ વારંવાર થાય છે; પુખ્તાવસ્થામાં, આવર્તન તેમજ તીવ્રતામાં ઘટાડો થાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

જો હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમના સૂચક લાક્ષણિકતા લક્ષણો હાજર હોય, તો ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન ડીની તપાસ એકાગ્રતા માં રક્ત હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ ખરેખર અસ્તિત્વમાં છે કે નહીં તે સંકેત પ્રદાન કરી શકે છે. જો એકાગ્રતા ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન ડી 100 આઇયુ / એમએલથી ઉપર છે, એવું માની શકાય છે કે હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ હાજર છે. કેટલીકવાર અસ્તિત્વમાં રહેલા પરિવર્તનના પરમાણુ આનુવંશિક પુરાવા પણ હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ હાજર છે કે નહીં તે માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. જો કે, નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે, ચિકિત્સકે અગાઉથી સમાન લક્ષણો દર્શાવતી અન્ય રોગોને બાકાત રાખવી આવશ્યક છે. હાયપર-આઇજી-ડી સિન્ડ્રોમ, હકીકતમાં, તે સમયાંતરે તાવના સિન્ડ્રોમથી પણ સંબંધિત છે; કુટુંબ ભૂમધ્ય તાવ (એફએમએફ) નો પણ અગાઉથી ઇનકાર કરવો આવશ્યક છે. અન્ય રોગો જેનો સમાન કોર્સ હોય અને હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમનું નિદાન થાય તે પહેલાં તેને નકારી કા mustવો આવશ્યક છે જેમાં "ગાંઠ નેક્રોસિસ પરિબળ રીસેપ્ટર -1-સંકળાયેલ સામયિક સિન્ડ્રોમ ”(જેને ટીઆરપીએસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે), ચક્રીય ન્યુટ્રોપેનિઆ, ક્રોનિક ઇન્ફન્ટાઇલ ન્યુરોલોજિક કટાનાયસ આર્ટિક્યુલર સિન્ડ્રોમ (અથવા સીઆઇએનસીએ સિન્ડ્રોમ), અને મકલ-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ. ઉપરાંત, રોગો જે પીએફએપીએ સિન્ડ્રોમ હેઠળ આવે છે (સમયાંતરે તાવ, આફ્થ, એડેનિટીસ સિન્ડ્રોમ અથવા ફેરીન્જાઇટિસ) પણ સમાવવામાં આવેલ છે. જોકે હાયપર આઇજીડી સિન્ડ્રોમની સારવાર પ્રમાણમાં મુશ્કેલ છે, તેમ છતાં ત્યાં એક સારો પૂર્વસૂચન છે. આ સિન્ડ્રોમ ખૂબ ગંભીર હોવા છતાં, આયુષ્યમાં કોઈ પ્રતિબંધ નથી. જો કે, આ સાંધા રિલેપ્સિસ દરમિયાન હુમલો કરી શકાય છે, જેથી સંયુક્ત વિનાશ શક્ય છે. એમીલોઇડિસિસ, જેમ કે માં કુટુંબ ભૂમધ્ય તાવ, ફક્ત અલગ કિસ્સાઓમાં જ દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ન્યુરોલોજીકલ અસામાન્યતા તેમજ માનસિક ક્ષમતાઓની મર્યાદાઓ પણ દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવી છે. એપીલેપ્સી, સંકલન તેમજ સંતુલન વિકાર પણ શક્ય છે, પરંતુ તે ભાગ્યે જ થાય છે.

ગૂંચવણો

હાયપર આઇજીડી સિન્ડ્રોમને લીધે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તાવના ગંભીર એપિસોડથી પીડાય છે જે ચોક્કસ સમયગાળા પછી ફરી આવે છે. આ કિસ્સામાં, આગામી તાવના એપિસોડના ચોક્કસ સમયની આગાહી કરવી શક્ય નથી. તાવ ઉપરાંત, દર્દી પણ પીડાય છે પેટ નો દુખાવો અને ઝાડા. વળી, ત્યાં પણ છે ઉબકા અને ઉલટી. હાઈપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ દ્વારા જીવનની ગુણવત્તામાં મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે અને લક્ષણો દ્વારા રોજિંદા જીવન વધુ મુશ્કેલ બને છે. એક નિયમ તરીકે, દર્દીનો સામનો કરવાની ક્ષમતા તણાવ પણ ઘટાડો થાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ થાક અને કંટાળાજનક દેખાય છે. તાવના એપિસોડ્સ માનસિકતા પર પણ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે, જે તરફ દોરી જાય છે હતાશા અથવા અન્ય મૂડ. વળી, ત્યાં છે પીડા માં વડા અને સાંધા. ભાગ્યે જ નહીં, આ ત્વચા ચકામા અને દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે લસિકા ગાંઠો ફૂલે છે એક નિયમ મુજબ, તે મુખ્યત્વે એવા બાળકો છે જે તાવના વારંવારના એપિસોડથી પ્રભાવિત હોય છે. હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમની સારવાર રોગનિવારક છે, તાવના એપિસોડના લક્ષણોને મર્યાદિત કરે છે. આ નથી લીડ વધુ મુશ્કેલીઓ. મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, વયની સાથે ઘટનાઓ ઓછી થાય છે. હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ દ્વારા તેવી જ રીતે આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતું નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમમાં, જીવનના પ્રથમ વર્ષના સમાપ્તિ પછી, આવા હિંસક લક્ષણો અચાનક દેખાય છે કે ડ doctorક્ટરની સલાહ હંમેશા જરૂરી બને છે. સમાન લક્ષણો અન્ય રોગોમાં પણ જોવા મળે છે, તેથી ફરિયાદોની તાત્કાલિક ડાયગ્નોસ્ટિક સ્પષ્ટતા જરૂરી છે. તો જ અસરકારક થઈ શકે ઉપચાર દીક્ષા કરી. અન્ય બાબતોની સાથે ડ theક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ, જો એક વર્ષનું બાળક અચાનક તાવના ન સમજાયેલા એપિસોડથી પીડાય છે, જે લાંબા અંતરાલમાં પણ થઈ શકે છે. તાવ સામાન્ય રીતે તેની શરૂઆત સાથેની ઘોષણા કરે છે ઠંડી. ઉપર, જો રસીકરણ જેવા ખાસ પ્રસંગો દરમિયાન તાવ આવે તો ડ occursક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ, તણાવ અથવા ઇજાઓ. ફેબ્રીલ એપિસોડ્સના સાથેના લક્ષણો પણ તબીબી સહાય મેળવવાના કારણ તરીકે લેવી જોઈએ. આ લક્ષણો શામેલ છે લસિકા નોડ સોજો, તીવ્ર પેટમાં પીડા, omલટી અને ઝાડા. જો ડ doctorક્ટર હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરે છે, તો તે અથવા તેણી આવશ્યક ચર્ચા કરશે ઉપચાર માતાપિતા સાથે. આ સંચાલન સમાવે છે કોલેસ્ટ્રોલફૂગવાની દવા સિમ્વાસ્ટેટિન અને ઇમ્યુનોસપ્રેસન્ટ ઇટનરસેપ્ટ. આ દવાઓ લક્ષણો દૂર કરો અને તે જ સમયે દુર્લભ ગૂંચવણો જેવા કે સંયુક્ત કરાર અથવા પેટની પોલાણમાં સંલગ્નતાનું જોખમ ઘટાડવું. કારણ કે આ રોગ સામાન્ય રીતે આયુષ્ય મર્યાદિત કરતું નથી અને તાવના એપિસોડ દર્દીની ઉંમરને કારણે ઓછા પ્રમાણમાં બને છે, તબીબી સંભાળ ચાલુ રાખવી જરૂરી નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખમાં, ત્યાં કોઈ ઉપચાર અથવા સારવાર નથી કે જે મુખ્યત્વે હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમના કારણને ધ્યાનમાં લે છે અથવા તેની સારવાર કરે છે. આ કારણોસર, ચિકિત્સકો મુખ્યત્વે તાવના વારંવારના એપિસોડ્સના રોગનિવારક ઉપચાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. જો કે, તે સારવાર પણ ખૂબ જ મુશ્કેલ સાબિત થાય છે. આ એટલા માટે છે કારણ કે તે દર્દીથી દર્દીમાં જ બદલાય છે, પણ એપિસોડના આધારે જુદી જુદી તીવ્રતા હોઈ શકે છે. ક્લાસિકલ એન્ટિપ્રાયરેટિક અથવા બળતરા વિરોધી દવાઓ - જેમ કે બિન-સ્ટીરોઇડ બળતરા વિરોધી દવાઓ - સંપૂર્ણપણે બિનઅસરકારક છે. કોલ્ચિસિન, સ્ટેરોઇડ્સ અને થ thaલિડોમાઇડ પણ બિનઅસરકારક હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. જો કે, ચિકિત્સકોએ તે માન્યતા આપી છે સિમ્વાસ્ટેટિન કોઈપણ તાવના એપિસોડ્સની સારવાર કરવામાં મદદ કરી શકે છે. થોડા સમય પહેલા, “ઇન્ટરલ્યુકિન -1 એરા એનાલોગમાં હકારાત્મક વિકાસ અનાકીનરા”પણ અહેવાલ હતા. કેટલીકવાર “ગાંઠ નેક્રોસિસ પરિબળ α વિરોધી ઇટનરસેપ્ટ" એ પણ તાવ ઓછો કરો દિવસો અને તીવ્રતા રાહત. હાલમાં કોઈ અન્ય ઉપચારો જાણીતી નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ પ્રમાણમાં હકારાત્મક પૂર્વસૂચન આપે છે. તેમ છતાં આ રોગ ગેસ્ટ્રોઇંટેસ્ટીનલ તકલીફ જેવા ગંભીર લક્ષણો સાથે છે, ત્વચા ચકામા, આ નુકસાન સાંધા અને તાવ, લાંબા ગાળે આ આરોગ્ય વ્યાપક દવાઓની સારવાર દ્વારા સમસ્યાઓ મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડી શકાય છે અથવા સંપૂર્ણ રીતે દૂર થઈ શકે છે. જો સાંધા શામેલ હોય તો પણ, રોગ હંમેશાં લાંબા ગાળાના લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ નથી, જો કે વહેલી સારવાર આપવામાં આવે. ફક્ત અલગ કિસ્સાઓમાં કાયમી સંયુક્ત વિકારો થાય છે, જે જીવનની ગુણવત્તા અને સુખાકારીને કાયમી ધોરણે નબળું પાડે છે અને આ રીતે માનસિક વેદનાનું જોખમ રાખે છે. એમીલોઇડidસિસ, જે બધા અવયવો અને પર અસર કરી શકે છે એન્ડ્રોકિન સિસ્ટમ, પણ થોડા દર્દીઓમાં જ થાય છે. જો કે, કેટલાક દર્દીઓ ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડરનો અનુભવ કરે છે જે માનસિક ક્ષમતાઓને પણ અસર કરી શકે છે સંકલન. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, વાઈ વિકાસ કરી શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ આ કરી શકે છે લીડ a પીડામફત જીવન, પરંતુ આ હંમેશાં લાંબા ગાળાની ડ્રગ ટ્રીટમેન્ટ અને ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સાથે સંકળાયેલું છે પગલાં. પીડિતોને પણ વારંવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ કરવો પડે છે અથવા આડઅસરથી પીડાય છે અને ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ સતત પરિણામે વહીવટ દવા. માનસિક ફરિયાદો પણ આવી શકે છે લાંબી માંદગી HIDS ના દર્દીઓ. લાક્ષણિક માનસિક સિક્લેઇટી હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ અને ગંભીર સુધી ડિપ્રેસિવ મૂડ છે હતાશા. હાઈપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ દ્વારા આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતું નથી.

નિવારણ

એ હકીકતને કારણે કે હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ એક વારસાગત રોગ છે, નિવારક પગલાં જાણીતા અથવા શક્ય નથી.

અનુવર્તી

પગલાં અથવા અનુવર્તી સંભાળ માટેના વિકલ્પો સામાન્ય રીતે હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમમાં ખૂબ મર્યાદિત હોય છે. તે પણ એક વારસાગત રોગ છે, તેથી આ પ્રક્રિયામાં કોઈ સંપૂર્ણ ઇલાજ મેળવી શકાતો નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેથી લક્ષણોને કાયમી ધોરણે ઘટાડવા માટે આજીવન ઉપચાર અને સારવાર પર આધારીત છે. વંશજો માટે હાયપર આઇજીડી સિન્ડ્રોમની વારસો ટાળવા માટે, આનુવંશિક પરામર્શ જો દર્દીને બાળકોની ઇચ્છા હોય તો પણ થવું જોઈએ. આ રોગનો વારસો અટકાવવાનો એકમાત્ર રસ્તો છે. હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમની સારવાર સામાન્ય રીતે દવા લઈને કરવામાં આવે છે, તેથી અસરગ્રસ્ત લોકોએ ખાતરી કરવી જોઈએ કે તેઓ તેને નિયમિતપણે લે છે અને, સૌથી ઉપર, યોગ્ય રીતે. શક્ય ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ ધ્યાનમાં પણ લેવી જોઈએ. પ્રશ્નો અથવા અનિશ્ચિતતાઓના કિસ્સામાં, હંમેશા ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. હાઈપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ પણ ગાંઠોને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે, તેથી અસરગ્રસ્ત લોકોએ તેમની ડ themselvesક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. મિત્રો અને પોતાના પરિવારનો ટેકો અને સંભાળ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે અને તે લક્ષણો દૂર કરી શકે છે. બધા ઉપર, માનસિક ફરિયાદો અથવા હતાશા રોકી શકાય છે. હાયપર આઇજીડી સિન્ડ્રોમ દ્વારા અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

કમનસીબે હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમ કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતું નથી અને આમ કારણભૂત રીતે, પ્રક્રિયામાં ફક્ત વ્યક્તિગત લક્ષણો અને ફરિયાદો મર્યાદિત કરી શકાય છે. તાવના એપિસોડ્સને ત્યાં દવાઓની મદદથી સારવાર આપવામાં આવે છે. સામાન્ય પથારીની આરામ અને પોતાના શરીરના સંરક્ષણથી ત્યાં માંદગી દરમિયાન ખૂબ જ સકારાત્મક અસરો થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ આગળ ધારણા કર્યા વિના શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ ન કરવી જોઈએ. તાવ ઘટાડવાની દવા લેવી અથવા પેઇનકિલર્સ પર પણ નકારાત્મક અસર પડી શકે છે પેટ, તેથી ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વળી, હાયપર-આઇજીડી સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથેનો સંપર્ક મદદરૂપ થઈ શકે છે. આનાથી રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવો સરળ થઈ શકે છે. મિત્રો અને પરિચિતોની સહાય પણ સિન્ડ્રોમના માનસિક લક્ષણોને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરી શકે છે અને તેને દૂર કરી શકે છે. દુર્ભાગ્યવશ, અસરગ્રસ્ત લોકોએ આ રોગની શરતો ધ્યાનમાં લેવી પડશે અને તે ભૂલવું ન જોઈએ કે તાવના એપિસોડ ફક્ત ટૂંકા ગાળામાં જ થાય છે. વળી, જોકે, વાળના હુમલા માટે સારવાર જરૂરી છે. ઉપર, વાહન ચલાવવું અથવા ભારે મશીનરી ચલાવવી, તેની હાજરીમાં હાથ ધરવામાં આવવી જોઈએ નહીં વાઈ.