અનસેફલી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આ શબ્દ એન્સેન્સફ્લાયનો ગંભીર ખામીને સૂચવે છે ગર્ભ કે શરૂઆતમાં થાય છે ગર્ભાવસ્થા. એક બંધ ન હોવાને કારણે ખોપરી અને ગુમ થયેલ ભાગો મગજ, enceન્સેપ્લેથી પીડાતા નવજાત શિશુઓની આયુષ્ય ફક્ત થોડા કલાકો અથવા દિવસની છે.

એન્સેન્સફ્લાય શું છે?

શંકાસ્પદ એન્સેફલીનું વિશ્વસનીય નિદાન એક વિશિષ્ટ 3D ની મદદથી કરવામાં આવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન. Enceનસેફlyલી અથવા enનકેફેલી (આ શબ્દ ગ્રીક શબ્દ "એન્કેફાલોસ" પરથી આવે છે, જેનો સંદર્ભ આપે છે મગજ, તેથી એન્સેન્સફ્લાયનો અર્થ છે "મગજ વિના") એ એડ્યુઅર ગampમ્પર દ્વારા 1926 માં સૌ પ્રથમ વૈજ્entiાનિક રૂપે પ્રકાશિત કરવામાં આવ્યુ હતું. ગર્ભાવસ્થા અને ન્યુરલ ટ્યુબ ખામીમાં દુરૂપયોગનું સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે. (ન્યુરલ ટ્યુબ એ કેન્દ્રના વિકાસના પ્રથમ તબક્કાને સૂચવે છે નર્વસ સિસ્ટમ કરોડરજ્જુમાં અને આમ માનવોમાં પણ). આ સામાન્ય શબ્દ ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી (એનઆરડી) એ ભ્રૂણ વિકાસના તે ખોડખાંપણોને સમાપ્ત કરે છે જે ન્યુરલ ટ્યુબના સંપૂર્ણ બંધને અટકાવે છે. Enceન્સેફાઇના કિસ્સામાં આ ગંભીર ખોડખાંપણની અસરોમાં, અનકludedક્સ્ડ સ્કલ્પકેપ ઉપરાંત, સ્કલ્પકેપના ભાગો, ખોપરી ઉપરની ચામડી, meninges, અને મગજ કે જે વિવિધ ડિગ્રીમાં ગુમ થયેલ છે, મગજના સ્ટેમ ફક્ત 25 ટકા કેસમાં વિકસિત થાય છે. તેવી જ રીતે, અંતocસ્ત્રાવી ગ્રંથિ જેને કફોત્પાદક ગ્રંથિ, જે પાયામાં સ્થિત છે ખોપરી, અનસેફ્લિમાં અવિકસિત છે.

કારણો

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, enceન્સફેલ્ફાઇના કારણોની ઉણપ છે ફોલિક એસિડ (બી નું કૃત્રિમ સ્વરૂપ વિટામિન) દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા. જો કે, બાહ્ય પરિબળો જેમ કે આલ્કોહોલ, દવા અથવા અપેક્ષિત માતા દ્વારા માદક દ્રવ્યો, તેમજ કિમોચિકિત્સા સારવાર માટે વપરાય છે કેન્સર સગર્ભા સ્ત્રીઓમાં, enceનસેફાયના કારણો પણ માનવામાં આવે છે, તેમ તેમ સંપર્ક છે પારો, આયનોઇઝિંગ રેડિયેશન (એક્સ-રે, સીટી સ્કેન) ની અસરો અથવા વિવિધ ચેપી રોગો. પરંતુ અજાત બાળકનું ભાગ્યે જ બનતું સ્વયંભૂ માલડેલ્વમેન્ટ પણ કરી શકે છે લીડ anencephaly માટે. આ બધુજ જોખમ પરિબળો જો ફક્ત ગર્ભધારણ માતાના પાંચમા અઠવાડિયાની શરૂઆતમાં નવીનતમ ઉપસ્થિત હોય તો જ તે ગર્ભવતી માતામાં હાજર હોય છે. આજના તબીબી દ્રષ્ટિકોણથી, આનુવંશિક પરિબળો એન્સેફેલીના વિકાસમાં કોઈ ભૂમિકા ભજવતા નથી, જેનો અર્થ એ છે કે એન્સેંફાલિક ખોડખાંપણવાળા બાળકને પહેલેથી જ જન્મ આપ્યો હોય તેવી સગર્ભા સ્ત્રીઓનું જોખમ (સ્ત્રી) વસ્તી કરતા વધી શકતું નથી. સરેરાશ.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, enceન્સેફાયલી ખૂબ ગંભીર લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે. જો કે, અગવડતા ફક્ત બાળકને અસર કરે છે, તેથી માતા આરોગ્ય એનેસેફ્લાયમાં જોખમ નથી. બાળક ખૂબ જ છીછરા આંખના સોકેટ્સ અને ખૂબ પ્રસરેલી આંખોથી પીડાય છે. મગજ પણ ખૂબ જ અવિકસિત છે, પરિણામે માનસિક, મોટર અને ન્યુરોલોજીકલ નુકસાન અને મર્યાદાઓ છે. આ રોગ દ્વારા બાળકની ટકી રહેવાની ક્ષમતા પણ નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે, જેથી મોટાભાગના બાળકો જન્મ પહેલાં અથવા જન્મ પછી જ મૃત્યુ પામે. તેઓ અસ્તિત્વ ટકાવી રહ્યા છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સગર્ભા માતા તીવ્ર સાથે સંકળાયેલ અકાળ મજૂરથી પણ પીડાઈ શકે છે પીડા. કારણે એ સ્થિર જન્મ અથવા બાળકનું પ્રારંભિક મૃત્યુ, ઘણી સ્ત્રીઓ અને તેમના ભાગીદારો પણ માનસિક અગવડતા અથવા ગંભીર પીડાય છે હતાશા. આમ, તેઓને માનસિક સારવારની પણ જરૂર છે. તદુપરાંત, એન્સેન્સફ્લાય પણ કરી શકે છે લીડ ના ભંગાણ માટે એમ્નિઅટિક કોથળીપણ પ્રોત્સાહન આપે છે સ્થિર જન્મ. બાળક પોષણ આપી શકતું નથી, તેથી તેને કૃત્રિમ નળી દ્વારા ખવડાવવામાં આવે છે. તદુપરાંત, જો એન્સેન્સફ્લાય મળી આવે તો ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરી શકાય છે. આ કિસ્સામાં માનસિક ફરિયાદો પણ વારંવાર થાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

એન્સેન્સફ્લાય શોધવા માટે, આ રક્ત એક ભાગ તરીકે ગર્ભવતી માતાની તપાસ કરવામાં આવે છેપ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ”(પ્રિનેટલ નિદાન) જો એકાગ્રતા “આલ્ફા -1 ફેટોપ્રોટીન” ની એલિવેટેડ છે, આ રોગની સંભાવનાની ગણતરી માટે ઉપયોગ કરી શકાય છે. શંકાસ્પદ enceન્સફેલીનું વિશ્વસનીય નિદાન વિશેષ 3-ડીના માધ્યમથી કરવામાં આવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ ની પરીક્ષણ.ગુપ્ત થયેલ ગળી ગયેલા રીફ્લેક્સ પર ગર્ભ ખૂબ, ખૂબ anencephaly પીડાતા એમ્નિઅટિક પ્રવાહી ક્યારેક ગર્ભાશયમાં એકઠા થાય છે, જે કરી શકે છે લીડ અકાળ મજૂર કરવા માટે અને તેથી અનિચ્છનીય ભંગાણ માટે એમ્નિઅટિક કોથળી. આને રોકવા માટે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી કહેવાતાની સહાયથી ડ્રેઇન કરેલું હોવું જોઈએ પંચર. જન્મ પોતે જ યોનિમાર્ગથી થાય છે અને સમય પણ સામાન્ય જન્મ પ્રક્રિયાઓને અનુરૂપ હોય છે, તેમ છતાં મજૂર કૃત્રિમ રીતે પ્રેરિત થઈ શકે છે કારણ કે અવિકસિત કફોત્પાદક ગ્રંથિ ના ગર્ભ કુદરતી મજૂરી કરવા માટે સંકેત આપી શકતા નથી. ના કૃત્રિમ રીતે પ્રેરિત ભંગાણ એમ્નિઅટિક કોથળી નાટકીય રીતે શક્યતા વધારે છે સ્થિર જન્મ એન્સેંફ્લાયથી પીડાતા ગર્ભનો.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો એન્સેન્સફ્લાય શોધાયેલ છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તપાસ, સઘન તબીબી પગલાં જન્મ પછી તરત જ લેવી જ જોઇએ. ખામીની તીવ્રતાને કારણે, લગભગ 75 ટકા માતા-પિતા ગર્ભાવસ્થાને અકાળે સમાપ્ત કરવાનું પસંદ કરે છે. ની ઘટનામાં ગર્ભપાત, હાજરી આપતા ચિકિત્સક આવશ્યક પ્રારંભ કરશે પગલાં અને માતાપિતાને યોગ્ય વિશિષ્ટ ક્લિનિકમાં સંદર્ભ આપો. રોગનિવારક છે કે નહીં પગલાં જેમ કે આઘાત ઉપચાર અથવા સપોર્ટ જૂથમાં ભાગીદારી જરૂરી છે તે કેસ-બાય-કેસ આધારે નક્કી કરવું આવશ્યક છે. માતાપિતા કે જેણે જન્મ આપવાનું નક્કી કર્યું છે તે બાળકની અપેક્ષિત મૃત્યુ માટે તે મુજબ પોતાને તૈયાર કરવું આવશ્યક છે. આ ઉપરાંત, જવાબદાર ચિકિત્સક સઘન તબીબી સંભાળ (નળીઓના માધ્યમ દ્વારા પોષણ) તૈયાર કરશે અને પ્રક્રિયા વિશે માતાપિતાને જાણ કરશે. વાસ્તવિક જન્મ પ્રક્રિયા સામાન્ય પ્રક્રિયાઓને અનુરૂપ છે. જો કે, હોસ્પિટલની સલાહ સાથે, વ્યક્તિગત પ્રારંભિક પગલા પણ અહીં લઈ શકાય છે. સામાન્ય રીતે, parentsન્સપેલ્ફીવાળા બાળકની અપેક્ષા કરતા માતાપિતાએ વિશ્વસનીય ચિકિત્સક સાથે બધી વિગતોની ચર્ચા કરવી જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

સૈદ્ધાંતિક રૂપે, anન્સફેલીની સારવાર શક્ય નથી, તેથી ગર્ભ જન્મ પછીના કેટલાક કલાકો જ બચી જાય છે કારણ કે ગળી જવાના પ્રતિબિંબનો અભાવ તેને મહત્વપૂર્ણ પ્રવાહીમાં લેવાથી અટકાવે છે, જેના તરફ દોરી જાય છે. નિર્જલીકરણ મૃત્યુ સીધા કારણ તરીકે. જો કે, enceન્સેફેલીથી પીડિત નવજાતનું જીવન સઘન તબીબી સંભાળ (નળીઓ દ્વારા ખોરાક) દ્વારા સરેરાશ આશરે બેથી ચાર દિવસ લાંબું કરી શકાય છે. અકાળનો પરિણામી પ્રશ્ન ગર્ભપાત, જેનો નૈતિક દૃષ્ટિકોણથી જવાબ આપવો મુશ્કેલ છે, અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના 25 ટકા લોકો દ્વારા તેને નકારી કા .વામાં આવે છે, કારણ કે પોતાને અપેક્ષિત માતાને કોઈ ખતરો નથી અને તેઓ તેમના બાળકને ઓછામાં ઓછી ટૂંકી જીવન આપે છે.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

દુર્ભાગ્યવશ, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, phaન્સેફાયલી જન્મના થોડા કલાકો પછી દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અપૂર્ણ મગજથી પીડાય છે અને તે પણ એક અપૂર્ણ વિકસિત ખોપરી. આ નવજાતની આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. આંખો પણ અવિકસિત હોય છે અને સામાન્ય રીતે આંખના સોકેટથી આગળ નીકળી જાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ખાસ કરીને માતાપિતા અને સંબંધીઓ પણ ગંભીર પીડાય છે હતાશા અને અન્ય મનોવૈજ્ theાનિક ફરિયાદો enceન્સફેલ્ફાઇને કારણે છે અને આ કિસ્સામાં સારવારની જરૂર છે. તેવી જ રીતે, એન્સેન્સફ્લાય અવારનવાર અકાળ મજૂરી તરફ દોરી જાય છે અને આમ સામાન્ય રીતે ગંભીર બને છે પીડા બાળજન્મ દરમિયાન. જન્મ પણ કૃત્રિમ રીતે એન્સેન્સફાઇને કારણે પ્રેરિત થઈ શકે છે. આનાથી દર્દીનો સીધો સ્થિર જન્મ પણ થઈ શકે છે. Enceનસેફ્લીનું નિદાન પ્રમાણમાં વહેલું થઈ શકે છે, જેથી ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવું પણ શક્ય હોય. જો કે, આ કિસ્સામાં પણ, માનસિક લક્ષણો જોવા મળે તે અસામાન્ય નથી, આખરે સારવાર કરવાની જરૂર છે. એન્સેંફ્લાયની સીધી અને કાર્યકારી સારવાર શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જન્મ પછીના કેટલાક કલાકો પછી મૃત્યુ પામે છે.

નિવારણ

એન્સેંફ્લાયનું જોખમ (ની રજૂઆતથી ફોલિક એસિડ વહીવટ) મધ્ય યુરોપમાં 1 માં 1000 જેટલું છે, રંગીન વસ્તીમાં ચાર ગણા ઓછા કેસ છે. ના ટાળવું આલ્કોહોલ, દવાઓ, અને દવાઓ, તેમજ નિવારણ જોખમ પરિબળો પહેલેથી જ ઉલ્લેખ કર્યો છે, જેમ કે ચેપી રોગો અથવા એક્સ-રે, ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન (પ્રારંભિક) ગર્ભસ્થ વિકાસની સંભાવનાને ઘટાડે છે.

અનુવર્તી

અનસેફલી માટે વ્યાપક ફોલો-અપ કરવું જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો થોડા કલાકો પછી મરી જાય છે, માતાપિતા ભાવનાત્મક રૂપે ખૂબ જ મુશ્કેલી વેઠે છે. આ કારણોસર, સંભાળ પછી મુખ્યત્વે આઘાતની સઘન ઉપચારાત્મક પુનરુત્થાન શામેલ છે. બાળકના સંબંધીઓએ યોગ્ય આઘાત ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ અને, જો જરૂરી હોય તો, સ્વ-સહાય જૂથની પણ શોધ કરવી જોઈએ. ત્યાં, તેઓ આઘાતથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથે વિચારોની આપલે કરી શકે છે. શારીરિક સંભાળ પછીના જન્મ પછીની એક સમયની પરીક્ષા સુધી મર્યાદિત છે. સ્ત્રીરોગચિકિત્સક ઇજાઓ અને અન્ય ગૂંચવણોને નકારી કા theવા માટે જન્મ નહેરની તપાસ કરશે. તે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા અને ડ્રો પણ કરી શકે છે રક્ત. આ ઉપરાંત, તે માનસિક સ્પષ્ટતા માટે અસરગ્રસ્ત મહિલા સાથે વાતચીત કરશે સ્થિતિ ફરી એકવાર. જન્મ્યા પછી એ માંદા બાળક, સ્ત્રીરોગચિકિત્સક સાથેની સામાન્ય નિયમિત પરીક્ષાઓ ફરી શરૂ કરવી આવશ્યક છે. માતાએ પણ નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ આનુવંશિક રોગો બાળકની એન્સેન્ફ્લાય આનુવંશિક કારણને કારણે છે કે નહીં તે સ્પષ્ટ કરવું. નિદાનના આધારે, આગળની કાર્યવાહીની યોજના બનાવી શકાય છે, ખાસ કરીને જો નવી ગર્ભાવસ્થાની યોજના છે. આ સ્થિતિ પોતાને વ્યાપક અનુવર્તી આવશ્યકતા નથી, તેમ છતાં બાળકનું autટોપ્સી કરવામાં આવી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

એન્સેફેલીથી પીડિત શિશુઓ સામાન્ય રીતે જન્મ પછીના થોડા કલાકોથી દિવસોમાં જ જીવે છે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓના માતાપિતાને સામાન્ય રીતે બાળકની જાણ કરવામાં આવે છે સ્થિતિ ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં, અને તેથી સંતાન મૃત્યુ પામશે તેની નિયત તારીખ પહેલાં સારી રીતે જાણે છે. માતાપિતાએ તે નક્કી કરવું જ જોઇએ કે બાળકને ગાળા સુધી લઈ જવું કે ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવી. કયા નિર્ણય લેવામાં આવે છે તેના આધારે, ડ doctorક્ટર આગળ પગલાં લઈ શકે છે. માતાપિતા કે જેણે બાળકને ટર્મ સુધી નહીં રાખવાનું નક્કી કર્યું છે તે મનોવૈજ્ .ાનિક પરામર્શ લેવી જોઈએ અને નિષ્ણાતોને વાંચીને અને વાત કરીને ગર્ભાવસ્થાના નિકટવર્તી સમાપ્તિની તૈયારી કરવી જોઈએ. માતાપિતા કે જેઓ બાળકને રાખવા માગે છે, તેઓ ઘણીવાર હોસ્પિટલમાં જન્મ અને બાળકની મૃત્યુ વચ્ચેનો સમય પસાર કરે છે - ફરીથી, યોગ્ય વ્યવસ્થા કરવી આવશ્યક છે. ડ doctorક્ટર માતાપિતાને રોગનિવારક પરામર્શની પણ ભલામણ કરશે. કોઈ વ્યાવસાયિક સાથે વાત કરવાથી માતાપિતા તેમના દુ theirખનો સામનો કરી શકે છે. સપોર્ટ જૂથમાં જવું, બાળકના નુકસાનને દૂર કરવામાં અને લાંબા ગાળે સકારાત્મક જીવનમાં પાછા ફરવામાં પણ મદદ કરે છે.