જો પુખ્તાવસ્થામાં સ્નાયુઓની નબળાઈ વધે છે, તો તેને નકારી કાઢવા માટે ન્યુરોલોજીસ્ટની સલાહ લેવી જોઈએ મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2. આ ખાસ કરીને સાચું છે જો ત્યાં વધારાની તબીબી પરિસ્થિતિઓ હોય જેમ કે કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ અથવા થાઇરોઇડ રોગ. આ ડિસઓર્ડરના અન્ય સમાનાર્થી છે: PROMM, DM2 અને રિકર રોગ.
માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 શું છે?
મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 ના ઘણા વૈકલ્પિક નામો છે, પરંતુ તેઓ એક જ રોગનો સંદર્ભ આપે છે. સંક્ષિપ્ત DM2 ઉપરાંત, સાહિત્યમાં પ્રોક્સિમલ માયોટોનિક માયોપથી (PROMM) અથવા રિકર રોગ જેવા શબ્દોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. તે એક દુર્લભ રોગ છે જે જર્મનીમાં લગભગ 12 વર્ષથી જાણીતો છે અને પ્રથમ વખત પ્રોફેસર કેનેથ રિકરે તેનું વર્ણન કર્યું હતું. આ રોગ સ્નાયુની નબળાઇ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે વિલંબિત સ્નાયુ સાથે થાય છે છૂટછાટ ના જાંઘ અને અગાઉના તાણ પછી હાથના સ્નાયુઓ. સ્નાયુઓની નબળાઇ ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ છે અને પેલ્વિક કમરપટો અને ખભાના પ્રદેશમાં સૌથી વધુ ઉચ્ચારવામાં આવે છે. ઘણા દર્દીઓ સ્નાયુ ખેંચવાનો અનુભવ કરે છે પીડા, ખાસ કરીને જ્યારે સીડી ચડતી વખતે અથવા ઊભા હો ત્યારે. અન્ય ઘણી પરિસ્થિતિઓ પણ આવી શકે છે મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2. આમાં મોતિયા અને રોગોનો સમાવેશ થાય છે હૃદય સ્નાયુ પણ થાઇરોઇડ ડિસફંક્શન તેમજ ડાયાબિટીસ અને ક્ષતિગ્રસ્ત પ્રજનનક્ષમતા.
કારણો
માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 નું કારણ એ છે જનીન ત્રીજા રંગસૂત્રમાં ખામી. ચારનો ક્રમ પાયા અહીં સામાન્ય કેસ કરતાં વધુ પુનરાવર્તન કરો. વારસાગત ઓટોસોમલ પ્રબળ છે, જેમાં અસરગ્રસ્ત માતાપિતાના અડધા બાળકો આનુવંશિક ખામી વારસામાં મેળવે છે, જ્યારે બાકીના અડધા તંદુરસ્ત આનુવંશિક મેકઅપ મેળવે છે. આ રોગ 16 થી 50 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે. આ રોગના પ્રકાર 1 થી વિપરીત, પ્રકાર 2 માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પણ એક પેઢીથી બીજી પેઢી સુધી ખરાબ થતી નથી.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 એ માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 જેવા લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મુખ્ય લક્ષણ ગંભીર રીતે વિલંબિત સ્નાયુ છે છૂટછાટ મોટી ઉંમરે. આ વધતા [[સખત સાંધા (સંયુક્ત જડતા) અને સ્નાયુઓની નબળાઈ. વિક્ષેપિત હલનચલન અને સ્નાયુ પીડા થાય છે. રોગ દરમિયાન, મોતિયા પણ ઘણી વાર થાય છે. વિકાસનું જોખમ ડાયાબિટીસ મેલીટસ મોટા પ્રમાણમાં વધે છે. કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ પણ ઘણી વાર અવલોકન કરવામાં આવે છે. ત્યારથી ટેસ્ટોસ્ટેરોન સ્તર ખૂબ નીચું છે, વૃષ્ણકટ્રોપ પણ થઇ શકે છે. જો કે, ચાલવાની ક્ષમતા સામાન્ય રીતે મોટી ઉંમરે જ નબળી પડે છે. #
એકંદરે, માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 નો અભ્યાસક્રમ માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 કરતા વધુ સૌમ્ય છે. જો કે તે આનુવંશિક રોગ છે, પ્રથમ લક્ષણો હંમેશા પુખ્તાવસ્થામાં શરૂ થાય છે. માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1ની જેમ રોગનું કોઈ જન્મજાત સ્વરૂપ નથી. માનસિક અને શારીરિક વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ થતી નથી. જો કે, લેન્સની અસ્પષ્ટતા અને ડાયાબિટીસ મેલીટસનું ઘણીવાર વહેલું નિદાન થઈ શકે છે. માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 થી વિપરીત, અહીં પણ કોઈ અપેક્ષા નથી. આનો અર્થ એ છે કે જ્યારે રોગ વારસાગત થાય છે, ત્યારે જીવનના પહેલાના વર્ષોમાં લક્ષણોમાં કોઈ પ્રગતિ થતી નથી. જો કે, રોગના ઇલાજને બદલે, ફક્ત લક્ષણોને દૂર કરવું શક્ય છે.
નિદાન અને કોર્સ
માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 નું નિદાન મુશ્કેલ છે અને તેથી અનુભવી ન્યુરોલોજીસ્ટની જરૂર છે. ઈતિહાસ લઈને અને પ્રદર્શન કર્યા પછી એ શારીરિક પરીક્ષા, ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રામ (EMG) રોગના પ્રારંભિક પુરાવા પ્રદાન કરી શકે છે. જો પ્રથમ લક્ષણ એ છે મોતિયા અથવા કાર્ડિયાક એરિથમિયા, દર્દીને ન્યુરોલોજીસ્ટ દ્વારા સંદર્ભિત કરવો આવશ્યક છે નેત્ર ચિકિત્સક અથવા વધુ નિદાન માટે ઇન્ટર્નિસ્ટ. લક્ષિત આનુવંશિક પરીક્ષણ લક્ષણોની શરૂઆત પહેલાં જ માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 ના નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે, ખાસ કરીને જો અનુરૂપ કુટુંબનો ઇતિહાસ હોય. આ એક રક્ત દ્વારા ચૂકવવામાં આવે છે આરોગ્ય વીમા. રોગનો કોર્સ મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ જેટલી પાછળથી પ્રથમ લક્ષણોનો અનુભવ કરે છે, તેટલી ધીમી માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 ની પ્રગતિની અપેક્ષા રાખી શકાય છે.
ગૂંચવણો
આ રોગના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિવિધ લક્ષણોથી પીડાય છે જે રોજિંદા જીવનને નોંધપાત્ર રીતે વધુ મુશ્કેલ બનાવી શકે છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, આ ગંભીર સ્નાયુ કૃશતામાં પરિણમે છે અને પીડા સ્નાયુઓમાં. આ પીડા આરામ સમયે પીડાના સ્વરૂપમાં પણ થઈ શકે છે અને કરી શકે છે લીડ રાત્રે ઊંઘની સમસ્યાઓ અને આમ હતાશા અથવા અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો. વધુમાં, દર્દીની સાથે સામનો કરવાની ક્ષમતા તણાવ નોંધપાત્ર રીતે ઘટે છે અને આંખના લેન્સ વાદળછાયું બને છે, જે સંભવતઃ મોતિયા તરફ દોરી જાય છે. દ્રશ્ય ફરિયાદોથી દર્દીના રોજિંદા જીવનને નકારાત્મક અસર થાય છે. તદુપરાંત, રોગ તરફ દોરી જાય છે હૃદય સમસ્યાઓ, જેથી સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં દર્દીનું કાર્ડિયાક ડેથથી મૃત્યુ થઈ શકે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું આયુષ્ય આમ આ રોગથી નોંધપાત્ર રીતે ઘટી જાય છે. એક નિયમ તરીકે, સારવાર દરમિયાન કોઈ વધુ ગૂંચવણો નથી. આંખોની અગવડતા પ્રમાણમાં સારી રીતે અને સરળતાથી ઉકેલી શકાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ફરીથી સામાન્ય રીતે જોઈ શકે. આગળની ફરિયાદોની સારવાર સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ અથવા વિવિધ ઉપચાર પદ્ધતિઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે. પ્રક્રિયામાં, સામાન્ય રીતે કોઈ ખાસ અગવડતા પણ થતી નથી.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
સ્નાયુ નબળા પડતાં જ ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ તાકાત. ઓછી શારીરિક કામગીરી અથવા વજન સહન કરવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો એ હાલના રોગના શરીરમાંથી સંકેતો છે. લાંબા સમય સુધી ફરિયાદો ચાલુ રહે અથવા તીવ્રતામાં વધારો થાય કે તરત જ ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. સ્નાયુઓમાં દુખાવો જે ટૂંકા ગાળાના વધુ પડતા ઉપયોગ અથવા એકતરફી મુદ્રાને કારણે થતો નથી તેની સ્પષ્ટતા ડૉક્ટર દ્વારા કરવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગતિશીલતામાં વિક્ષેપથી પીડાય છે અથવા જો સામાન્ય હલનચલન પેટર્નમાં અસાધારણતા છે, તો ડૉક્ટરની જરૂર છે. જો વધતી કિશોરીના વિકાસમાં વિલંબ અથવા વિશિષ્ટતાઓ હોય, તો ચિંતાનું કારણ છે. પીઅરની શક્યતાઓ સાથે સીધી સરખામણીમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં મજબૂત તફાવત હોય ત્યારે તરત જ ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. ચાલવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો, ચાલવાની અસ્થિરતા, અથવા પડી જવા અને અકસ્માતોના વધતા જોખમ અંગે ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. ની અનિયમિતતા હૃદય લય તેમજ ક્ષતિગ્રસ્ત દ્રષ્ટિ એ અસ્તિત્વના વધુ સંકેતો છે આરોગ્ય ડિસઓર્ડર કે જેની તપાસ અને સારવાર થવી જોઈએ. જો સામાન્ય રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ હવે કરી શકાતી નથી, તો ચિકિત્સક સાથે પરામર્શ જરૂરી છે. જો, શારીરિક વિસંગતતાઓ ઉપરાંત, માનસિક પણ છે તણાવ, ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની પણ સલાહ આપવામાં આવે છે. વર્તનની અસાધારણતાના કિસ્સામાં, મૂડ સ્વિંગ તેમજ ડિપ્રેસિવ વૃત્તિઓ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને તબીબી સહાયની જરૂર છે.
સારવાર અને ઉપચાર
હાલમાં કોઈ સીધી દવા નથી ઉપચાર માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 માટે. તેથી, સારવાર જે લક્ષણો જોવા મળે છે તેના પર આધારિત છે અને જે ક્ષતિઓ થાય છે તેને દૂર કરવાનો છે. આ બધા ઉપર સમાવેશ થાય છે ફિઝીયોથેરાપી અને અન્ય ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક એપ્લીકેશન્સ મસ્ક્યુલર ફરિયાદો સામે તેમજ ડાયાબિટીસ અને સંભવિત થાઇરોઇડ વિકૃતિઓની સારવાર માટે દવાઓ અને કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ. મોટાભાગના દર્દીઓમાં થોડી સ્નાયુબદ્ધ ક્ષતિ હોય છે, કારણ કે આ રોગમાં સારી મોટર કુશળતા અને અંગોની સંવેદનાઓ પણ બગડતી નથી. ચાવવામાં અને ગળવામાં પણ કોઈ ખામી નથી. મોતિયાને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરી શકાય છે, જે સામાન્ય રીતે બહારના દર્દીઓને આધારે કરવામાં આવે છે. સ્થાનિક એનેસ્થેસિયા દર્દી માટે સમસ્યા નથી. જો કે, આયોજિત કિસ્સામાં સામાન્ય એનેસ્થેસિયા, એનેસ્થેસિયા દરમિયાન તે મુજબ દવા પસંદ કરવા માટે એનેસ્થેસિયોલોજિસ્ટને હાલના માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 વિશે જાણ કરવી જરૂરી છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 માટે પૂર્વસૂચન મિશ્રિત છે. મુખ્ય સમસ્યા એ દેખાય છે કે રોગનો ઉપચાર થઈ શકતો નથી. કારણ આનુવંશિક ખામી છે. ડોકટરો ફક્ત લક્ષણોને દૂર કરવાનો પ્રયાસ કરી શકે છે. તેનાથી વિપરીત, આ રોગ વૃદ્ધાવસ્થા સુધી દેખાતો નથી. સ્નાયુઓની નબળાઇ સામાન્ય રીતે માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 1 કરતાં ઓછી ઉચ્ચારણ થાય છે. ઉપરાંત, વર્તમાન જ્ઞાન અનુસાર, તે માનસિક મર્યાદાઓ સાથે નથી. ફાઇન મોટર કુશળતા સચવાય છે. યોગ્ય સાથે ઉપચાર અને ફિઝીયોથેરાપી, મોટાભાગના ચિહ્નો નાબૂદ કરી શકાય છે. માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 ટૂંકા જીવનકાળમાં ફાળો આપી શકે છે. ઘણીવાર હૃદયની સમસ્યા વહેલા મૃત્યુનું કારણ બને છે. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે. 100,000 રહેવાસીઓમાંથી એક વ્યક્તિ તેનાથી પીડાય છે. સામાન્ય રીતે પરિવારોમાં સંચય થાય છે. માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 વારસાગત છે. તેથી જો પરિવારના અન્ય સભ્યોમાં પણ સ્નાયુની નબળાઈ હોય તો વરિષ્ઠ નાગરિક તરીકે આ રોગ થવાની સંભાવના વધી જાય છે. જો માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 ની યોગ્ય ઉપચારો સાથે પ્રારંભિક તબક્કે સારવાર કરવામાં આવે તો લાંબા સમય સુધી લક્ષણોથી મુક્ત રહેવાની શ્રેષ્ઠ તકો પરિણમે છે.
નિવારણ
કારણ કે માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 એક આનુવંશિક રોગ છે, ત્યાં કોઈ પ્રત્યક્ષ નિવારક નથી પગલાં. જો કે, જો ત્યાં સંબંધિત કૌટુંબિક ઇતિહાસ હોય, તો આ ડિસઓર્ડર માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ, કારણ કે તે વારસાગત હોઈ શકે છે. મ્યોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 ના સંભવિત લક્ષણોને પુષ્ટિ થયેલ નિદાન દ્વારા વધુ લક્ષિત રીતે શોધી શકાય છે અને સારવાર કરી શકાય છે. અસ્પષ્ટ નિદાનને કારણે દર્દી કેટલીકવાર ફેલાયેલી ફરિયાદોનો પણ વધુ સારી રીતે સામનો કરી શકે છે.
અનુવર્તી
માયોટોનિક ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 માં ફોલો-અપ સંભાળ શક્ય નથી. આ રોગ સારવારયોગ્ય નથી, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ફક્ત ઇનપેશન્ટ સારવારમાં જ દાખલ થઈ શકે છે. આ ઇનપેશન્ટ રોકાણ દરમિયાન, દર્દીઓને તેમની શારીરિક મર્યાદાઓ હોવા છતાં શક્ય તેટલી સ્વતંત્રતા કેવી રીતે જાળવી રાખવી તે શીખવવામાં આવે છે. બંને બહારના દર્દીઓ ઉપચાર અને દર્દીઓના વ્યક્તિગત લક્ષણો માટે ઇનપેશન્ટ રિહેબિલિટેશનને અનુકૂલિત કરવામાં આવે છે. દર્દીઓ ઉપયોગ કરે છે ફિઝીયોથેરાપી અને વ્યવસાયિક ઉપચાર શક્ય હોય ત્યાં સુધી તેમની ગતિશીલતા જાળવવા માટે તેમના સ્નાયુઓને તાલીમ આપવા માટે કસરતો. સ્પીચ થેરાપિસ્ટ અસરગ્રસ્ત લોકોને તેમની વાણી સુધારવા અથવા તેને ફરીથી શીખવામાં મદદ કરવા માટે હાથ પર છે. કારણ કે ઘણા કિસ્સાઓમાં આ રોગ માનસિક વેદનાને પણ ઉત્તેજિત કરી શકે છે જેમ કે હતાશા, મનોવૈજ્ઞાનિકો અને સામાજિક કાર્યકરો દર્દીઓને મદદ કરવા માટે ઉપલબ્ધ છે. કસરતની માત્રા શારીરિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક પર આધારિત છે સ્થિતિ. યોગ્ય ભૌતિક ભારને ચોક્કસ રીતે મેળવવો મુશ્કેલ છે. એક તરફ, સ્નાયુઓ અને સાંધા કસરત કરવી જોઈએ. બીજી બાજુ, દર્દીઓએ પોતાની જાતને વધુ પડતી મહેનત કરવી જોઈએ નહીં જેથી તેમના લક્ષણોમાં વધારો ન થાય. ઇનપેશન્ટ રહેવાનું સામાન્ય રીતે ચારથી છ અઠવાડિયાની વચ્ચે રહે છે. તે પછી, દર્દીઓ નિયમિત ફિઝીયોથેરાપી મેળવી શકે છે અથવા વ્યવસાયિક ઉપચાર તેમના પોતાના વાતાવરણમાં. જો કે, ઇનપેશન્ટ રોકાણનું પુનરાવર્તન કરવું પણ શક્ય છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
રોગના કિસ્સામાં, સ્વ-સહાય મુખ્યત્વે જીવનની હાલની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવાનો છે. આમાં મુખ્યત્વે ગતિશીલતા, સ્વતંત્રતા અને કાર્ય ક્ષમતા જાળવવાનો સમાવેશ થાય છે. ફિઝિયોથેરાપી દ્વારા, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વ્યક્તિગત સ્નાયુઓના કાર્યોને જાળવી અથવા સુધારી શકે છે અને સ્નાયુઓને લક્ષ્યાંકિત રીતે મજબૂત કરી શકે છે. ગળી જવાના કિસ્સામાં અથવા વાણી વિકાર, સ્પીચ થેરાપિસ્ટ લક્ષિત કસરતો દ્વારા લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે અને પીડાને દૂર કરી શકે છે. દંડ મોટર કૌશલ્ય સાથે સમસ્યાઓના કિસ્સામાં, વ્યવસાયિક ચિકિત્સકો આને ફરીથી સુધારવા માટે અથવા અવેજી હલનચલન સાથે તેમને વળતર આપવા માટે લક્ષિત કસરતોમાં મદદ કરે છે. તે આનુવંશિક રોગ હોવાથી, સંભવિત લક્ષણો વિશે સંબંધીઓને જાણ કરવી મહત્વપૂર્ણ છે, જેઓ આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા રોગને બાકાત અથવા નિદાન કરી શકે છે.
કેટલીક દવાઓ કરી શકે છે લીડ રોગ વધુ ખરાબ થવા માટે. તેથી, તમારી સાથે મસલ ઈમરજન્સી કાર્ડ રાખવું મદદરૂપ છે. આ મેળવી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, જર્મન સોસાયટી ફોર મસલ ડિસીઝ (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) પાસેથી. આ નવા ડોકટરોને સક્રિય રીતે બતાવી શકાય છે અને તમામ જરૂરી માહિતી સાથે બચાવ સેવા પ્રદાન કરીને અને હાજર રહેલા ડોકટરોને જાણ કરીને અકસ્માતોની ઘટનામાં નિષ્ક્રિય રીતે મદદ કરે છે. ખાસ કરીને કિસ્સામાં સામાન્ય એનેસ્થેસિયા, એનેસ્થેસિયોલોજિસ્ટ વિચારશીલ હોવું જોઈએ અને સહનશીલ ઉપચાર પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ. રોગની પ્રગતિને કારણે, મૂડ સ્વિંગ સુધી હતાશા થઈ શકે છે, જેની માળખામાં સારવાર કરી શકાય છે મનોરોગ ચિકિત્સા.
