પોમ્પી રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પોમ્પે રોગ એ અપેક્ષિત કોર્સનો ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગ છે. સિમ્પ્ટોમેટોલોજી એ સ્નાયુઓની પ્રગતિશીલ નબળાઇ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સફળતા હવે જોવા મળી છે ઉપચાર કૃત્રિમ દ્વારા વહીવટ કારક ઉત્સેચક છે.

પોમ્પે રોગ શું છે?

સંગ્રહ રોગો એ રોગોનો વિજાતીય જૂથ છે જેમાં વિવિધ પદાર્થો સજીવના અંગો અથવા કોષોમાં જમા થાય છે. થાપણો અથવા અવયવો સામાન્ય રીતે થાપણોને પરિણામે તેમનું કાર્ય ગુમાવે છે. જમા થયેલ પદાર્થો વિવિધ પ્રકારનાં હોઈ શકે છે. પદાર્થ પર આધારીત, ગ્લાયકોજેનોસિસ, મ્યુકોપોલિસેકરિડોઝિસ, લિપિડોઝ્સ, સ્ફિંગોલિપિડોઝ્સ, હિમોસિડોરોઝ અને એમાયલોઇડ્સ વચ્ચેનો તફાવત બનાવવામાં આવે છે. ગ્લાયકોજેનોસમાં, ગ્લાયકોજેન શરીરના પેશીઓની આસપાસ સંગ્રહિત થાય છે. રોગમાં, સંગ્રહિત કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ હવે તૂટી અથવા રૂપાંતરિત થઈ શકશે નહીં ગ્લુકોઝ, અથવા ફક્ત અપૂર્ણ. કારણ સામાન્ય રીતે એન્ઝાઇમ ખામી છે ઉત્સેચકો કે પરિવર્તન સામેલ છે ગ્લુકોઝ શરીરમાં. એક ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગ પોમ્પેનો રોગ છે, જેને પોમ્પ્સ રોગ અથવા એસિડ માલટેઝની ઉણપ પણ કહેવામાં આવે છે. આ રોગ લિસોસોમલ α-ગ્લુકોસિડેઝ અથવા એસિડ માલટેઝને અસર કરે છે જનીન જી.એ.એ. તંદુરસ્ત શરીરમાં, એન્ઝાઇમ લાંબી સાંકળને ડીગ્રેઝ કરે છે પોલિસકેરાઇડ્સ લિસોઝમ્સ માટે ગ્લુકોઝ. મનુષ્યમાં, ઉત્સેચક તમામ પેશીઓમાં હોય છે. તેમ છતાં, મેટાબોલિક રોગ મુખ્યત્વે સ્નાયુઓમાં નોંધપાત્ર છે અને તેથી તેને મ્યોપથી તરીકે વર્ગીકૃત પણ કરવામાં આવે છે. દુર્લભ રોગનું નામ ડચ પેથોલોજિસ્ટ પોમ્પે પછી રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે પ્રથમ ઘટનાનું વર્ણન 1932 માં કર્યું હતું. 1954 માં, જીટી કોરીએ આ રોગને ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગ પ્રકાર II તરીકે દસ્તાવેજીકરણ કર્યો હતો.

કારણો

1960 ના દાયકામાં, એચ.જી. હર્સે પોમ્પે રોગની કારણભૂત કડી તરીકે લિસોસોમલ-ગ્લુકોસિડેઝની ઉણપ શોધી કા .ી. આ ઉણપ પ્રાથમિક કારકના આધારે .ભી થાય છે જનીન એન્ઝાઇમ ing-1,4-ગ્લુકોસિડેઝને અસર કરતી ખામી. આ એન્ઝાઇમ એસિડ માલટેઝ તરીકે પણ ઓળખાય છે અને તે સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર છે અથવા ઘટાડો પ્રવૃત્તિ બતાવે છે. આમ, ના ભંગાણ ખાંડ સંગ્રહ ફોર્મ ગ્લાયકોજેન સ્નાયુઓમાં થવામાં નિષ્ફળ જાય છે. ગ્લાયકોજેન તેથી લિસોસોમ્સના સ્નાયુ કોષોમાં સંગ્રહિત થાય છે, જ્યાં તે સ્નાયુ કોષોને નષ્ટ કરે છે. એન્ઝાઇમની અવશેષ પ્રવૃત્તિ રોગની તીવ્રતા સાથે સંબંધિત છે. પોમ્પે રોગના શિશુ પ્રકારમાં એક ટકા કરતા ઓછી પ્રવૃત્તિઓ નોંધાય છે. કિશોર પ્રકાર દસ ટકા સુધીની અવશેષ પ્રવૃત્તિ જાળવી રાખે છે અને પુખ્ત વયના પ્રકાર 40 ટકા સુધીની અવશેષ પ્રવૃત્તિ જાળવી રાખે છે. આ રોગ સ્વયંભૂ મંદીના વારસાને આધિન છે. છોકરાઓને છોકરીઓની જેમ જ અસર થાય છે. કારક જનીન ખામીને ક્રોમોઝોમ 25.2 ના q25.3-q17 ક્ષેત્રમાં સ્થાનીકૃત કરવામાં આવી છે અને તે 28 કેબીપી લાંબી છે. આનુવંશિક રીતે, આ રોગ વિજાતીય છે અને આજની તારીખમાં 150 જુદા જુદા પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે. દર્દીઓ કમ્પાઉન્ડ વિજાતીય છે. શિશુ સ્વરૂપ ઘણીવાર બે ગંભીર પરિવર્તન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ સ્વરૂપે જીનોટાઇપ અને રોગની પ્રગતિ વચ્ચે ઉચ્ચ સુમેળ છે. પુખ્ત સ્વરૂપમાં આ કેસ નથી. તેનો વ્યાપ 1: 40,000 અને 1: 150,000 ની વચ્ચે હોવાનું જાણવા મળે છે. જર્મનીમાં લગભગ 200 લોકોનું નિદાન થયું છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પોમ્પે રોગના મુખ્ય લક્ષણો કાર્ડિયોમેગલી અને છે હૃદય નિષ્ફળતા. ન્યુરોલોજિક અને સ્નાયુબદ્ધ ખાધ પણ હાજર છે. પોમ્પે રોગ ચોક્કસ વય સુધી મર્યાદિત નથી, પરંતુ તે તમામ ઉંમરને અસર કરી શકે છે. શિશુમાં શિશુ સ્વરૂપ જોવા મળે છે અને સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં તે જીવલેણ હોય છે. મોટાભાગનાં કેસોમાં, મૃત્યુ જે મૃત્યુ થાય છે તે મૃત્યુનું છે હૃદય નિષ્ફળતા, જે હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમેગેલિને કારણે છે. પ્રથમ લક્ષણો બે મહિના પછી શિશુ સ્વરૂપમાં દેખાય છે. કિશોરોમાં કિશોર પોમ્પી રોગનો વિકાસ થાય છે. પુખ્ત વયના લોકોમાં, દવા પુખ્ત વયના પોમ્પી રોગનો સંદર્ભ આપે છે. લાક્ષણિક રીતે, આ સ્વરૂપો શ્વસન સ્નાયુઓમાં અને ટ્રંકના હાડપિંજરના સ્નાયુઓમાં પ્રગતિશીલ સ્નાયુઓની નબળાઇમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. ઉપલા હાથની અસર પેલ્વિસ અને જાંઘની સાથે થઈ શકે છે. પુખ્ત વયના અને કિશોર સ્વરૂપોમાં અભ્યાસક્રમ અણધારી છે. ગંભીર અભ્યાસક્રમો શ્વાસ લેવાની ક્ષમતાના નુકસાન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. લોકેશનનું નુકસાન પણ હંમેશાં હાજર હોય છે. થાકનાં રાજ્યો સુયોજિત છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ધમનીઓમાં પદાર્થો જમા થાય છે અને એક બની શકે છે એન્યુરિઝમ, જેનો ભંગાણ ઘાતક હોઈ શકે છે. સરેરાશ, પ્રથમ લક્ષણો 30 વર્ષની ઉંમરે થોડા સમય પહેલા જ નોંધનીય બને છે અને ચાલવા અથવા રમતમાં મુશ્કેલીઓને અનુરૂપ છે. નિદાન સામાન્ય રીતે 30 ના દાયકાના મધ્યમાં કરવામાં આવે છે. લગભગ દસ વર્ષ પછી, અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે વ્હીલચેર પર આધારિત હોય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

પોમ્પે રોગના નિદાનની સામાન્ય રીતે સ્નાયુ દ્વારા પુષ્ટિ મળે છે બાયોપ્સી દર્દીના ઇતિહાસના આધારે Histતિહાસિક રીતે, પીએએસ સ્ટેનિંગ સ્નાયુમાં મોટા પ્રમાણમાં ગ્લાયકોજેન જુબાની દર્શાવે છે. એ જ રીતે, નિદાન એસિડ માલટેઝની એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ માપમાં લંગર કરી શકાય છે, જેમ કે તેમાં શોધી શકાય છે. લ્યુકોસાઇટ્સ સૂકા સાથે રક્ત પરીક્ષણ. મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણનો ઉપયોગ નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે પણ થઈ શકે છે. માં રક્ત, સીકે, સીકેએમબી, એલડીએચ, જીઓટી અને જીપીટી એલિવેટેડ છે. પેશાબમાં, એલિવેટેડ ગ્લ4ક XNUMX સામાન્ય રીતે હાજર હોય છે. અસંખ્ય વિભેદક નિદાનને બાકાત રાખવું આવશ્યક છે. શિશુ સ્વરૂપે, શંકાસ્પદ નિદાનની ઉચ્ચારણ લાક્ષણિકતાઓને કારણે ઘણી વાર ઝડપી પ્રગતિ દ્વારા પુષ્ટિ થઈ શકે છે, જે વધતી શ્વસન સમસ્યાઓ અને મોટરના વિકાસના વિલંબ સાથે છે. કાર્ડિયોમેગલીની પુષ્ટિ રેડિયોગ્રાફિક તારણો દ્વારા કરી શકાય છે. સૈદ્ધાંતિકરૂપે, પ્રિનેટલ નિદાન તેના આધારે રોગનિવારકતા અથવા પેશી નમૂનાઓ પણ કલ્પનાશીલ છે. પોમ્પે રોગનો કોર્સ સામાન્ય રીતે રોગની શરૂઆતની શરૂઆતમાં વધુ તીવ્ર હોય છે. તેમ છતાં, પોમ્પે રોગ એ એક વ્યક્તિગત અને તેથી રોગના ખરેખર અણધારી કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. હળવા સ્વરૂપો પણ અવલોકન કરવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

પોમ્પે રોગના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ રોજિંદા જીવનમાં નોંધપાત્ર મર્યાદાઓ અને અગવડતાથી પીડાય છે. મુખ્યત્વે, શ્વાસ મુશ્કેલીઓ થાય છે, જે લીડ દબાણ હેઠળ કામ કરવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો થાક દર્દીમાં. તદુપરાંત, અભાવ પ્રાણવાયુ એ પણ લીડ ચેતનાના નુકસાન તરફ, જે દરમિયાન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઘટીને પોતાને ઇજા પહોંચાડે છે. શ્વાસ મુશ્કેલીઓ પર પણ નકારાત્મક અસર પડે છે હૃદય અને અન્ય આંતરિક અંગો, જેથી બદલી ન શકાય તેવા પરિણામલક્ષી નુકસાન અંગોને થઈ શકે. પોમ્પેના રોગ દ્વારા આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં અને મર્યાદિત છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ કાર્ડિયાક મૃત્યુથી મરી શકે છે. આ રોગને લીધે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે હજી પણ સખત પ્રવૃત્તિઓ અથવા રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ શક્ય નથી. પોમ્પે રોગની સારવાર સામાન્ય રીતે લક્ષણો પર આધારિત હોય છે અને આયુષ્ય વધારવાનો ધ્યેય રાખે છે. વિવિધ દવાઓનો ઉપયોગ થાય છે, જે સામાન્ય રીતે થતો નથી લીડ કોઈપણ ખાસ મુશ્કેલીઓ માટે. લક્ષણોની મદદથી પણ ઘટાડી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી. જો માનસિક મર્યાદાઓ થાય છે, તો માનસિક સારવાર હજુ પણ જરૂરી છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જેઓ પોમ્પે રોગથી પીડિત છે તે ક્યાં તો બાળક તરીકે વારસાગત રોગથી પ્રભાવિત હોય છે અથવા પુખ્ત વયના થાય ત્યાં સુધી સ્નાયુઓમાં ગંભીર લક્ષણોનો અનુભવ કરતો નથી. ટાઇપ II ગ્લાયકોજેનોસિસવાળા લોકો માંસપેશીઓના વધતા જતા બગાડથી પીડાય છે. શ્વસન સ્નાયુઓને પણ અસર થઈ શકે છે. જો નિયમિત પરીક્ષા દરમિયાન વહેલી તકે આનુવંશિક ખામી શોધી શકાતી નથી, તો લક્ષણોમાં વધારો થતાં ડ theક્ટરની મુલાકાત એ દિવસનો ક્રમ છે. જો કે, નિદાન થાય તે પહેલાં તે ઘણો સમય લઈ શકે છે. પ્રથમ, સમાન કોર્સ સાથે ઘણા રોગો છે. બીજું, દવામાં આનુવંશિક પરીક્ષણ સામાન્ય નથી. ત્રીજું, ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગનો પ્રકાર II એ મેટાબોલિક રોગ પણ છે. ઘણા ચિકિત્સકો પોમ્પી રોગના લક્ષણવિજ્ .ાનથી પરિચિત નથી. આ ઉપરાંત, મોડા-શરૂઆતથી પોમ્પી રોગમાં લક્ષણોનો એકસરખો સમૂહ હોતો નથી. બાળકોમાં, આ રોગનું નિદાન કરવું ખૂબ સરળ છે. મોટાભાગના પુખ્ત દર્દીઓ સ્નાયુઓની વિવિધ ફરિયાદો સાથે ડ doctorક્ટર પાસે જાય છે. વર્ણવેલ લક્ષણો હાથપગને અસર કરે છે, પણ શ્વસન સ્નાયુઓ અથવા હૃદયને પણ. જેમ કે અવયવો યકૃત પણ અસર થઈ શકે છે. બગાડ ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે. તેથી, યોગ્ય નિદાન કર્યા વિના, સમય જતાં ડ doctorક્ટરની મુલાકાત એકઠા થાય છે. તબીબી વ્યવહાર દ્વારા ઓડિસી એ પોમ્પે રોગથી અસામાન્ય નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

પોમ્પે રોગની આજકાલ કોઈ ઇલાજ નથી. લક્ષણો માટે કોઈ કારક ઉપચાર ઉપલબ્ધ નથી. તેથી, દર્દીઓની સારવાર મુખ્યત્વે રોગનિવારક અને સહાયક રૂપે કરવામાં આવે છે. ના ઉપચારાત્મક સ્વરૂપો ઉપચાર ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ ઉપચાર આહારની ભલામણો અને શ્વસન તેમજ શામેલ છે ફિઝીયોથેરાપી મસ્ક્યુલેચરને મજબૂત બનાવવું. સમય જતાં, કૃત્રિમ શ્વસન અને પોષણ જરૂરી બને છે. આ માટે સમયસર નિર્ણય પગલાં જીવનને લંબાવવા માટે હિતાવહ છે. પોષણયુક્ત, એક ઉચ્ચ પ્રોટીન આહાર સાથે સાથે સહનશક્તિ તાલીમ સફળ સાબિત થઈ છે. 2006 થી, રિકોમ્બિનન્ટ પ્રોટીનનું કૃત્રિમ ડિલિવરી શક્ય છે, જેમાં સીએચઓ કોષો હોય છે અને એલ્ગ્લુકોસિડેઝ આલ્ફા અથવા મ્યોઝાઇમ તરીકે ઓળખાય છે. દર 14 દિવસમાં આ દવા નસોમાં ચલાવવામાં આવે છે. શિશુમાં, પ્રારંભિક સફળતા પછી સફળતા સફળતા જોવા મળી છે વહીવટ દવા છે, કે જે અસ્તિત્વ ખાતરી કરવા માટે સક્ષમ છે. મોટા બાળકો પર, વિરોધાભાસી અનુભવ છે, અને પુખ્ત વયના સ્વરૂપ પર, અસરકારકતાના કોઈ ખાતરીપૂર્વક પુરાવા નથી. શિશુ માટે દર વર્ષે ડ્રગ ખર્ચ as૦,૦૦૦ યુરો અને વયસ્ક માટે દર વર્ષે for૦૦,૦૦૦ યુરો જેટલો હોઈ શકે છે. આજીવન કાળજી જરૂરી છે. ઉપચાર માટે હાડપિંજરના સ્નાયુઓનો પ્રતિભાવ ચલ છે. બીજી બાજુ, કાર્ડિયાક સ્નાયુઓની નબળાઇ સુધરે છે. કારણ કે રક્ત-મગજ અવરોધ, દવા મગજમાં રોગ પ્રક્રિયાઓને અસર કરતી નથી. જનીન ઉપચાર જેવા રોગનિવારક અભિગમ પ્રાણીના પ્રાયોગિક તબક્કામાં છે. ઉંદરમાં જીન ટ્રાન્સફર પહેલાથી જ સફળ રહ્યું છે. ફાર્માકોલોજીકલ ચેપરોન્સ સાથેની સારવાર એસિડ માલટેઝની અવશેષ પ્રવૃત્તિમાં વધારો કરી શકે છે, પરંતુ હજી સુધી તે વ્યવહારિક નથી. અસરગ્રસ્ત પરિવારો માટે પરિસ્થિતિ પર પ્રક્રિયા કરવા માટે સહાયક મનોરોગ ચિકિત્સાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પોમ્પે રોગ એક અસાધ્ય વારસાગત રોગ છે જે સામાન્ય રીતે ટૂંકી આયુષ્યમાં પરિણમે છે. ચોક્કસ પૂર્વસૂચન રોગના વિશિષ્ટ સ્વરૂપ અને શરૂઆતમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ઉંમર પર આધારિત છે. પોમ્પે રોગના પ્રારંભિક સ્વરૂપ માટે પૂર્વસૂચન સૌથી પ્રતિકૂળ છે, જેનો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો તે સામાન્ય રીતે બે વર્ષમાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે મૃત્યુ પામે છે ન્યૂમોનિયા or હૃદયની નિષ્ફળતા. એન્ઝાઇમ રિપ્લેસમેન્ટ થેરેપી સાથે રોગની સારવાર પૂર્વસૂચનને નોંધપાત્ર રીતે સુધારે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય દસ વર્ષથી વધુની વય સુધી નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. જો કે, ઉપચારનું આ સ્વરૂપ નવલકથા હોવાથી, લાંબા ગાળાના પૂર્વસૂચન હજી ઉપલબ્ધ નથી. સારવાર વિના, પોમ્પે રોગનું કિશોર રૂપ સામાન્ય રીતે પુખ્તવયે પહોંચતા પહેલા દર્દીના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. પોમ્પે રોગના પુખ્ત સ્વરૂપમાં સૌથી અનુકૂળ પૂર્વસૂચન છે. બંને કિસ્સાઓમાં, આયુષ્ય સારવાર સાથે નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે કેટલીક મર્યાદાઓ વિકસાવે છે જેમ કે જ્ognાનાત્મક મુશ્કેલીઓ અને બહેરાશ અને બહેરાપણું. પોમ્પે રોગના જીન ઉપચાર જેવી નવી ઉપચાર હાલમાં વિકસિત અને પરીક્ષણ કરવામાં આવી રહી છે અને તેનાથી વધુ અનુકૂળ પૂર્વસૂચન થાય છે.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, પોમ્પે રોગને ફક્ત રોકી શકાય છે આનુવંશિક પરામર્શ કુટુંબ આયોજન તબક્કા દરમ્યાન. અસરગ્રસ્ત બાળકના માતાપિતા માટે, પુનરાવર્તનનું જોખમ 25 ટકા છે. સકારાત્મક પ્રિનેટલ નિદાન પછી, સગર્ભા માતાપિતાને પણ સમાપ્ત કરવાનો વિકલ્પ આપવામાં આવે છે ગર્ભાવસ્થા.

અનુવર્તી

એક નિયમ તરીકે, ખૂબ થોડા અને ખૂબ કાળજી પછીની સંભાળ પગલાં અને પોમ્પે રોગથી પ્રભાવિત લોકો માટે વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે, તેથી અન્ય ફરિયાદો અને મુશ્કેલીઓ થવાની ઘટનાને રોકવા માટે તેઓએ પ્રારંભિક તબક્કે ડ doctorક્ટરને આદર્શ રીતે જોવું જોઈએ. સ્વતંત્ર પુન recoveryપ્રાપ્તિ થઈ શકતી નથી, તેથી રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડ atક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. પુન recoveryપ્રાપ્તિ પ્રક્રિયા મુખ્યત્વેની કસરતો પર આધારિત છે ફિઝીયોથેરાપી or શારીરિક ઉપચાર. અહીં, ઘણી કસરતો દર્દીના પોતાના ઘરે પણ પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે, જે સારવારને નોંધપાત્ર રીતે પ્રોત્સાહન આપે છે. પોતાના પરિવારની મદદ અને સંભાળ પણ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, જે રોકી પણ શકે છે હતાશા અને અન્ય માનસિક ઉદભવ. સંતાનોની હાલની ઇચ્છાના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત લોકોએ આ રોગની પુનરાવૃત્તિ અટકાવવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શનો લાભ લેવો જોઈએ. ડ doctorક્ટર દ્વારા નિયમિત તપાસ અને પરીક્ષણો જીવનભર જરૂરી છે. આ રોગ પોતે જ સામાન્ય રીતે દર્દીની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી. આગળ પગલાં સંભાળ પછીની અસર સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

અસરગ્રસ્ત લોકો માટે, પોમ્પી રોગ એ ખૂબ જ તણાવપૂર્ણ નિદાન છે, ખાસ કરીને જ્યારે રોગ મોટી ઉંમરે પોતાને પ્રગટ કરે છે. આ રોગનો અભ્યાસક્રમ એકદમ વ્યક્તિગત હોઈ શકે છે, તેથી જ દર્દીઓ તેની ખાતરી કરવા માટે તેમના પોતાના પર શક્ય તેટલું બધું કરવા માંગે છે. રોગનો હળવો કોર્સ. મુખ્ય વસ્તુ એ છે કે વધારાની બીમારીઓ અટકાવવી. ઉદાહરણ તરીકે, દર્દીઓએ ખાતરી કરવી જોઈએ કે તેમની પાસે શ્રેષ્ઠ સંભવિત સપ્લાય છે પ્રાણવાયુ જેથી તેઓ ન પડે અથવા કારણે કોઈ અકસ્માત ન થાય ચક્કર. તદુપરાંત, અભાવ પ્રાણવાયુ હૃદયને અતિરિક્ત નુકસાન પહોંચાડે છે - અને સંભવત other અન્ય અંગો પણ. ચેપી રોગો જેમ કે ફલૂ અથવા જો શક્ય હોય તો ફ્લૂ જેવા ચેપને પણ ટાળવો જોઈએ, કારણ કે તે અસર પણ કરે છે શ્વાસ અને શરીર અને તેનાને મોટા પ્રમાણમાં નબળું પાડે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. પોમ્પે રોગવાળા દર્દીઓ તેથી તેમના માટે ખાસ ધ્યાન આપવાનું સારું કરશે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. તેઓએ તાજા, ઉચ્ચ પ્રોટીન પર ધ્યાન આપવું જોઈએ આહાર તેમના નિષ્ણાતની આહાર ભલામણોની અંદર. સ્નાયુને જાળવવા માટે નિયમિત કસરત કરવી પણ મહત્વપૂર્ણ છે તાકાતખાસ કરીને પગમાં. સહનશક્તિ ખાસ કરીને તાલીમ પોમ્પે રોગની સારવારમાં અસરકારક સાબિત થઈ છે. સારવાર આપતા ફિઝીયોથેરાપિસ્ટ આ સંદર્ભે જરૂરી સહાય પૂરી પાડે છે. ઘણા દર્દીઓ અને તેમના સંબંધીઓ માટે માનસિક સહાયક સહાયક છે. તેઓ પોમ્પે ડutsશચલેન્ડ ઇવી (www.morbus-pompe.de) તરફથી સપોર્ટ અને માહિતી પણ મેળવે છે.