આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે જે લગભગ ફક્ત છોકરીઓને જ અસર કરે છે. વારસાગત ડિસઓર્ડરને ગંભીર, અસાધ્ય રોગ માનવામાં આવે છે, જેમાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે ગંભીર માનસિક અને શારીરિક વિકલાંગતાથી પીડાય છે. આ સિન્ડ્રોમ થવાની સંભાવના ઘણી ઓછી છે, કારણ કે આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ અત્યંત દુર્લભ રોગ છે.

આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ શું છે?

આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે જે લગભગ ફક્ત છોકરીઓને જ અસર કરે છે. આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ એ ન્યુરોલોજીકલ વારસાગત રોગો પૈકી એક છે જે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. વિશ્વભરમાં, ડોકટરોનો અંદાજ છે કે લગભગ 400 લોકો આ રોગથી પીડિત છે. એક નિયમ તરીકે, ફક્ત છોકરીઓ જ આઇકાર્ડી સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે, જ્યારે છોકરાઓ માત્ર અપવાદરૂપ કિસ્સાઓમાં અસર કરે છે. આઇકાર્ડી સિન્ડ્રોમનું એક લાક્ષણિક લક્ષણ એ ની ખોડખાંપણ છે મગજ જેમાં બાર મગજના બે ભાગોને જોડવાનું ખૂટે છે (કોર્પસ કેલોસમ એજેનેસિસ). આ ઉપરાંત, આંખોની ખોડખાંપણ છે, પાંસળી, અને કરોડરજ્જુ, તેમજ વાઈના હુમલા, સ્નાયુ ખેંચાણ અને જ્ઞાનાત્મક અને મોટર વિસ્તારોમાં વિકાસલક્ષી વિલંબ. આઇકાર્ડી સિન્ડ્રોમની શારીરિક ખોડખાંપણ સામાન્ય રીતે બાળકનો જન્મ થાય ત્યારે શોધી શકાય છે, જ્યારે એકાર્ડી સિન્ડ્રોમથી પીડિત બાળકો લગભગ ત્રણથી પાંચ મહિનાના ન થાય ત્યાં સુધી એપીલેપ્ટિક હુમલાઓ વારંવાર થતા નથી. અસરગ્રસ્ત 40 માંથી માત્ર 100 બાળકો 15 વર્ષની ઉંમરે પહોંચે છે. બહુ ઓછા અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ 25 વર્ષથી વધુ ઉંમરના જીવે છે અને આયુષ્ય એકાર્ડી સિન્ડ્રોમની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે.

કારણો

આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત રોગો પૈકી એક છે, એટલે કે તે આનુવંશિક છે. કારણ કે આનુવંશિક પરિવર્તન X રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે, સામાન્ય રીતે ફક્ત છોકરીઓ જ આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ વિકસાવે છે. છોકરીઓ પાસે બે X છે રંગસૂત્રો, જેથી આનુવંશિક ખામીની ભરપાઈ કરી શકાય. છોકરાઓમાં એક X અને એક Y રંગસૂત્ર હોય છે, જેથી એકાર્ડી સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત છોકરાઓ સામાન્ય રીતે ટકી શકતા નથી. જો છોકરાઓ કહેવાતા હોય તો જ ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ અને તેથી બે X છે રંગસૂત્રો અને એક વાય રંગસૂત્ર તેઓ આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ પણ વિકસાવી શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ સંખ્યાબંધ લક્ષણો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. પ્રથમ, સિન્ડ્રોમ સમગ્ર શરીરમાં વિવિધ વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલું છે, જેમાંથી મોટાભાગના પ્રથમ નજરમાં જોઈ શકાય છે. આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં એપિલેપ્ટિક જેવા જ લક્ષણો જોવા મળે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જન્મ પછીના પ્રથમ બે થી ચાર મહિનામાં લાક્ષણિક આંચકી ભોગવે છે, વ્યક્તિગત કિસ્સાઓમાં પહેલેથી જ જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં. ખોડખાંપણ સામાન્ય રીતે માત્ર અસર કરે છે મગજ પણ આંખો. આંખની કીકી ભાગ્યે જ બને છે અને તેની અસાધારણતા કોરoidઇડ અને રેટિના ધ્યાનપાત્ર છે. આના પરિણામે મર્યાદિત દ્રષ્ટિ અને ક્યારેક ગૌણ લક્ષણો જેમ કે બળતરા or પીડા. જો કરોડરજ્જુ અને પાંસળી અસરગ્રસ્ત છે, ચેતા પીડા, સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ અને સંભવતઃ લકવો થઈ શકે છે. જો રોગપ્રતિકારક તંત્ર સામેલ છે, ચેપની ઘટનાઓ વધી રહી છે. ગાંઠો થવાનું જોખમ પણ વધારે છે. વધુમાં, અન્ય લક્ષણો જેમ કે નાના હાથ, અસમપ્રમાણતાવાળા ચહેરા અથવા ત્વચા સમસ્યાઓ આવી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે ગંભીર રીતે માનસિક અને શારીરિક રીતે વિકલાંગ હોય છે. નિદાન સામાન્ય રીતે ખોડખાંપણ અને વિકાસના તબક્કા અથવા બાળકના વિકાસમાં વિલંબના આધારે કરવામાં આવે છે.

નિદાન અને કોર્સ

જો આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ શંકાસ્પદ હોય, તો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સારવાર કરનાર ચિકિત્સક તેની તપાસ કરવા માટે એમઆરઆઈ અથવા સીટી જેવી ઇમેજિંગ તકનીકનો ઉપયોગ કરશે. મગજ. આ બે પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને, ડૉક્ટર મગજની ખોડખાંપણનું નિદાન કરી શકે છે જેમ કે બાર ઉણપ, જે આઇકાર્ડી સિન્ડ્રોમમાં લાક્ષણિક છે. જો આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમની શંકા હોય તો મગજના તરંગોને EEG વડે પણ માપવામાં આવે છે. આ બાળરોગ ચિકિત્સકને મગજના બે ગોળાર્ધની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા તેમજ સંભવિત એપિલેપ્ટિક હુમલાઓ વિશેની માહિતી પણ પ્રદાન કરે છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં સેરેબ્રોસ્પાઇનલ ફ્લુઇડ (CSF) પરીક્ષા વારંવાર કરવામાં આવે છે, કારણ કે આઇકાર્ડી સિન્ડ્રોમ પણ બાળકના શરીર પર નોંધપાત્ર અસર કરી શકે છે. રોગપ્રતિકારક તંત્ર. કોર્સ મોટે ભાગે રોગની તીવ્રતા પર આધારિત છે. જો કે, મોટે ભાગે માનસિક અને શારીરિક રીતે ગંભીર રીતે વિકલાંગ દર્દીઓમાં, લક્ષણો ક્રમશઃ બગડતા જાય છે. આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમનો ઈલાજ હાલમાં અશક્ય છે.

ગૂંચવણો

આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ લગભગ હંમેશા ગંભીર ગૂંચવણો તરફ દોરી જાય છે. પહેલેથી જ જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં, ચળવળની પદ્ધતિમાં ઘટાડો થાય છે અને શારીરિક અને માનસિક મર્યાદાઓ વિકસિત થાય છે જે સામાન્ય રીતે બદલી ન શકાય તેવી હોય છે. આંખો સામાન્ય રીતે જન્મથી નુકસાન થાય છે; આંખની કીકી ખૂબ નાની હોય છે અને સંપૂર્ણ બનતી નથી, જ્યારે રેટિના અને કોરoidઇડ તંદુરસ્ત બાળકો કરતા નબળા હોય છે. વારસાગત રોગની પ્રગતિ સાથે, આંખોની ખોડખાંપણ થઈ શકે છે લીડ થી અંધત્વ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની. આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં સામાન્ય રીતે એપીલેપ્ટિક જેવા જ લક્ષણો જોવા મળે છે અને તેઓ લાક્ષણિક હુમલાથી પીડાય છે, ખાસ કરીને જન્મ પછીના પ્રથમ બેથી ચાર મહિનામાં. આઇકાર્ડી સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિક ગૂંચવણોમાં કરોડરજ્જુની વિકૃતિઓનો પણ સમાવેશ થાય છે પાંસળી, ચેતા મૂળ અને નાના હાથના કેલ્સિફિકેશન; વિકૃતિઓ જે વારંવાર લીડ ગંભીર ગૂંચવણો અને બાળકના મૃત્યુની જેમ તેઓ પ્રગતિ કરે છે. સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જન્મથી જ આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમની ગંભીર ગૂંચવણોથી પીડાય છે. વારસાગત રોગથી પીડાતા લગભગ તમામ બાળકો માનસિક અને શારીરિક રીતે ગંભીર રીતે અક્ષમ હોય છે. અસરગ્રસ્તોમાંથી લગભગ 40 ટકા 16 વર્ષની ઉંમરે પહોંચે છે; અત્યંત સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ સાથે, તેઓ 50 વર્ષની ઉંમર સુધી પહોંચી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે ખૂબ જ ગંભીર અને સૌથી વધુ, અસાધ્ય સિન્ડ્રોમ છે. આ કારણોસર, ડૉક્ટર ફક્ત મર્યાદિત હદ સુધી દર્દીની સારવાર કરી શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જો કે, લક્ષણોને દૂર કરી શકાય છે જેથી કરીને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે રોજિંદા જીવન વધુ સહનશીલ બને. જો કે, જો આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમના પરિણામે એપીલેપ્ટીક હુમલા થાય તો ડૉક્ટરની પણ સલાહ લેવી જોઈએ. જો કે ડૉક્ટર મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આ હુમલાના કારણની સારવાર કરી શકતા નથી, દર્દીની અગવડતા અને પીડા ઘટાડી શકાય છે. દ્રશ્ય લક્ષણોની સારવાર પણ શક્ય છે જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સંપૂર્ણપણે અંધ ન થઈ જાય. માનસિક અને મોટર રીગ્રેસન થતું હોવાથી, આ ક્ષમતાઓને ઉપચારની મદદથી શીખવી અને પ્રોત્સાહન આપવું આવશ્યક છે. અહીં પણ, ડૉક્ટર દ્વારા સારવારની એકાર્ડી સિન્ડ્રોમ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર પડે છે. માતા-પિતા અને સંબંધીઓ માટે પણ મનોવૈજ્ઞાનિક લક્ષણોનો ભોગ બનવું અસામાન્ય નથી. આ કિસ્સામાં, વધુ મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતાને રોકવા માટે મનોવિજ્ઞાની દ્વારા સારવારની ભલામણ કરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમની સારવાર ખૂબ જ મુશ્કેલ છે. રોગ ધરાવતા લોકોની સંખ્યા ઓછી હોવાને કારણે, તેના કારણો માટે યોગ્ય સારવારના કોઈ વૈજ્ઞાનિક પુરાવા નથી. જો કે, ડોકટરો અને ચિકિત્સકો આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમથી પીડિત બાળકોના લક્ષણોની શક્ય તેટલી શ્રેષ્ઠ સારવાર કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. આમાં શામેલ છે, ઉદાહરણ તરીકે, ફિઝીયોથેરાપી અટકાવવા કરોડરજ્જુને લગતું કરોડરજ્જુ અથવા વાઈના હુમલાને રોકવા અથવા તેને કાબૂમાં રાખવા માટે દવાઓનું પ્રિસ્ક્રિપ્શન. નિયમિત વ્યવસાયિક ઉપચાર, જે મોટર કૌશલ્યને તાલીમ આપવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે, અને વિશેષ દ્રષ્ટિ તાલીમ પણ રાખવામાં મદદ કરી શકે છે સ્થિતિ આઇકાર્ડી સિન્ડ્રોમથી પીડાતા બાળકોની સ્થિતિ સ્થિર છે. તદુપરાંત, તે જાણીતું છે કે સારી તબીબી સારવાર ઉપરાંત, આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત સમગ્ર પરિવારની માનસિક-સામાજિક સંભાળ એકદમ જરૂરી છે. ખાસ કરીને, જ્યારે કુટુંબનો કોઈ સભ્ય આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થાય છે ત્યારે માતાપિતા અને ભાઈ-બહેનોને વારંવાર સમર્થનની જરૂર હોય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

સામાન્ય રીતે, આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ લગભગ માત્ર સ્ત્રીઓને અસર કરે છે. પ્રમાણમાં ગંભીર શારીરિક અને માનસિક મર્યાદાઓ જોવા મળે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની બુદ્ધિમત્તા પણ ઘણી ઓછી થઈ જાય છે, જેથી તેઓ ઘણીવાર રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સંભાળ પર નિર્ભર હોય છે. આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે મગજમાં થતી વિવિધ વિકૃતિઓનું કારણ બને છે. વધુમાં, દર્દી પીડાય છે ખેંચાણ સ્નાયુઓ અને વાઈના હુમલામાં. તેવી જ રીતે, દૃષ્ટિની વિક્ષેપ પણ થાય છે અને દર્દીની આંખની કીકી સામાન્ય કરતા નાની હોય છે. કરોડરજ્જુને પણ વિકૃતિથી અસર થાય છે. નબળા કારણે રોગપ્રતિકારક તંત્ર, દર્દી વિવિધ રોગો અને ચેપ માટે સંવેદનશીલ હોય છે. રોગના આગળના કોર્સમાં, પૂર્ણ કરો અંધત્વ થઇ શકે છે. કમનસીબે, આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમની સારવાર કરવી શક્ય નથી. આ કારણોસર, દવાઓ અને વિવિધ ઉપચારો સાથે માત્ર લક્ષણો આંશિક રીતે મર્યાદિત છે. ઘણીવાર માતાપિતા પણ માનસિક ફરિયાદોને કારણે આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે અને હતાશાસિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે.

નિવારણ

આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ વારસાગત રોગ હોવાથી, તેને રોકવા માટે એક અસરકારક રીત છે. જો કે, કારણ કે તે ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક રોગ છે, તેથી આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમથી પ્રભાવિત થવાની સંભાવના ખૂબ ઊંચી નથી.

અનુવર્તી

કારણ કે આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ એક આનુવંશિક રોગ છે, તેની સંપૂર્ણ સારવાર કરી શકાતી નથી. તેથી, માત્ર સંપૂર્ણ લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે જીવનભર નિર્ભર રહે છે ઉપચાર. કારણ કે આ રોગ વારસાગત છે અને તે પસાર થઈ શકે છે, આનુવંશિક પરામર્શ એકાર્ડી સિન્ડ્રોમના પુનરાવૃત્તિને ટાળવા માટે, જેઓ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે તેમના કિસ્સામાં ખૂબ જ ઉપયોગી છે. અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે દવા લેવા પર આધારિત હોવાથી, આ નિયમિતપણે લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવા માટે કાળજી લેવી જોઈએ. તેવી જ રીતે, શક્ય ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ ગૂંચવણો ટાળવા માટે અન્ય દવાઓ સાથે ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દી પણ તેના પર નિર્ભર છે ફિઝીયોથેરાપી. આમાંથી કસરતો ઉપચાર સામાન્ય રીતે દર્દીના પોતાના ઘરે કરી શકાય છે, શરીરની ગતિશીલતામાં વધારો થાય છે. સામાન્ય રીતે, પરિવારના સભ્યો અને મિત્રોની પ્રેમાળ કાળજી પણ રોગના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર કરે છે. અન્ય આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમ પીડિતોનો સંપર્ક પણ આ બાબતે ઉપયોગી થઈ શકે છે. સિન્ડ્રોમ દ્વારા દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું જીવન નોંધપાત્ર રીતે વધુ મુશ્કેલ છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિઓએ કોઈપણ સંજોગોમાં તબીબી સારવાર લેવી જોઈએ. વિવિધ સ્વ-સહાય ટીપ્સ અને ઘર ઉપાયો પરંપરાગત તબીબી આધાર પગલાં અને રોગનો સામનો કરવાનું સરળ બનાવે છે. આહાર અને રમતો પગલાં સામાન્ય રીતે ડૉક્ટર સાથે મળીને કામ કરવામાં આવે છે. સ્વસ્થ અને સંતુલિત આહાર ચોક્કસ લક્ષણો જેમ કે વારંવાર બનતા હોય તેવા લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે ત્વચા સમસ્યાઓ દર્દીઓ કરી શકે છે પૂરક ભલામણ કરેલ ભૌતિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર સાથે કસરતો યોગા, Pilates or તાકાત તાલીમ, દાખ્લા તરીકે. નિયમિત કસરત માત્ર વિલીન થતી મોટર કૌશલ્યો સામે લડવામાં મદદ કરે છે, પરંતુ માનસિકતા પર પણ સકારાત્મક અસર કરે છે. આ લાંબા ગાળે આઈકાર્ડી સિન્ડ્રોમનો સામનો કરવાનું સરળ બનાવી શકે છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત લોકોએ રોગ અને તેના પરિણામોને સ્વીકારવાનો પ્રયાસ કરવો જોઈએ. આ સ્વ-સહાય જૂથોમાં હાજરી આપીને અને ઉપચારાત્મક પરામર્શ દ્વારા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. ઉપલબ્ધ વિકલ્પોની વિગતો સંબંધિત નિષ્ણાત ક્લિનિકમાંથી અથવા સીધા ઉપસ્થિત ચિકિત્સક પાસેથી મેળવી શકાય છે. ડૉક્ટર સાથે પરામર્શમાં, જરૂરી એડ્સ જેમ કે વિઝ્યુઅલ એઇડ્સ અથવા વ્હીલચેર માટે પણ પ્રારંભિક તબક્કે વીમા કચેરી પાસેથી વિનંતી કરવી જોઈએ. માંદગીની ડિગ્રીના આધારે, વિકલાંગો માટે યોગ્ય એપાર્ટમેન્ટ શોધવા માટે પણ તાત્કાલિક પ્રયત્નો કરવા જોઈએ.