એન્ડરસન રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એન્ડરસન રોગ ગ્લાયકોજન સંગ્રહ રોગના ખાસ કરીને ગંભીર સ્વરૂપનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. તે એક વારસાગત રોગ છે જે અસામાન્ય ગ્લાયકોજેનની રચના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. રોગનું પૂર્વસૂચન ખૂબ જ નબળું છે.

એન્ડરસન રોગ શું છે?

એન્ડરસન રોગમાં, ગ્લાયકોજનના અસામાન્ય સ્વરૂપનો સંગ્રહ થાય છે. આ ગ્લાયકોજેન રચનામાં એમીલોપેક્ટીન જેવું જ છે, જે છોડના સ્ટાર્ચમાં ઊંચી ટકાવારીમાં હાજર છે. સામાન્ય રીતે, ગ્લાયકોજેન ખૂબ ડાળીઓવાળું હોય છે. એન્ડરસનના રોગમાં, જો કે, માત્ર એક નબળી શાખાવાળું પોલિસેકરાઇડ હાજર છે. રોગની લાક્ષણિકતા એ છે કે ઝડપથી વધારો યકૃત, જે ઝડપથી સિરોસિસ તરફ દોરી જાય છે. અસાધારણ પોલિસેકરાઇડને હવે તોડી શકાતું નથી અને તે એકઠા થવાનું ચાલુ રાખે છે. ખામીયુક્ત ગ્લાયકોજેન રચના માટે જવાબદાર છે એન્ઝાઇમ amylo-1,4-1,6-transglucosidase ની ઉણપ અથવા તો ગેરહાજરી. તે આ પોલિસેકરાઇડ પરમાણુમાં શાખાઓની સંભાળ રાખે છે. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે, પરંતુ તેમ છતાં વિવિધ અભિવ્યક્તિઓ અથવા સ્વરૂપોમાં થાય છે. અત્યંત ગંભીર સ્વરૂપમાં, બાળક ઘણીવાર મૃત્યુ પામે છે. પછીની ઉંમરે શરૂ થતા હળવા સ્વરૂપોનું પણ વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. દરેક કિસ્સામાં, જો કે, તેમાં પરિવર્તન થાય છે જનીન (GBE1), જે રંગસૂત્ર 3 પર સ્થિત છે.

કારણો

એન્ડરસન રોગનું કારણ આનુવંશિક ખામી છે જનીન રંગસૂત્ર 1 પર GBE3, જે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. આ જનીન એન્ઝાઇમ amylo-1,4-1,6-transglucosidase ના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર છે. જો આ એન્ઝાઇમ ખૂટે છે અથવા મર્યાદિત કાર્ય ધરાવે છે, તો સામાન્ય ગ્લાયકોજન હવે સંશ્લેષણ કરી શકાતું નથી. એન્ઝાઇમ પોલિસેકેરોઝ પરમાણુની શાખાઓ માટે જવાબદાર છે. જો આ શાખાઓ થવામાં નિષ્ફળ જાય અથવા માત્ર અપૂર્ણ રીતે હાથ ધરવામાં આવે, તો ગ્લાયકોજેન રચાય છે જે ઝડપી ઉર્જા પુરવઠા માટે હવે તોડી શકાશે નહીં. તેનાથી વિપરીત, તે માં ખૂબ જ ઝડપથી એકઠા થાય છે યકૃત, બરોળ અને લસિકા ગાંઠો દરેક ભોજન પછી, ન વપરાયેલ ભાગ ગ્લુકોઝ પરિવહન થાય છે યકૃત તેને અનામત ગ્લાયકોજેન તરીકે સંગ્રહિત કરવા. જો કે, આ અનામત પદાર્થનો તેના વર્તમાન સ્વરૂપમાં ઉપયોગ કરી શકાતો નથી. અસામાન્ય ગ્લાયકોજેનનો સતત સંગ્રહ યકૃતને મોટું કરે છે અને બરોળ વધુ અને વધુ, બંને અંગોના અનિવાર્ય વિનાશ તરફ દોરી જાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એન્ડરસનનો રોગ અસાધારણ પરિવર્તનશીલતા દ્વારા પ્રગટ થાય છે. સાચું, તેમાં અસામાન્ય ગ્લાયકોજેનનો સતત સંગ્રહ સામેલ છે, જેને તોડી શકાતો નથી. પરંતુ રોગની અભિવ્યક્તિ બદલાઈ શકે છે. તેમ છતાં, એન્ડરસન રોગનું પૂર્વસૂચન એકંદરે ખૂબ જ નબળું છે. સૌથી અગ્રણી લક્ષણ એ સતત વિસ્તરતું યકૃત છે, જે ઝડપથી સિરોસિસમાં વિકસે છે. સૌથી ગંભીર સ્વરૂપ પહેલેથી જ જન્મ પહેલાં ગેરહાજર અથવા ઘટાડો ગર્ભ હલનચલન દ્વારા પ્રગટ થાય છે. આ ગર્ભ સાંધાની જડતાના ચિહ્નો દર્શાવે છે અને ફેફસા હાયપોપ્લાસિયા સામાન્ય રીતે, આ કિસ્સાઓમાં, બાળક મૃત જન્મે છે. ક્લાસિક કિસ્સાઓમાં, બાળક હજી પણ સામાન્ય રીતે જન્મ સમયે વિકસિત થાય છે. જો કે, જીવનના પ્રથમ મહિના દરમિયાન, હિપેટોમેગેલી (યકૃતનું વિસ્તરણ) અને સ્નાયુ હાયપોટોનિયા (સ્નાયુ ટોનનો અભાવ) વિકસે છે. એકંદરે, બાળકના વિકાસમાં વિલંબ થાય છે. રોગ ઝડપથી આગળ વધે છે. યકૃત સિરોસિસ વિકસાવે છે. ત્યાં પણ પોર્ટલ દબાણ વધે છે અને બરોળ પણ મોટું કરે છે. કારણે યકૃત સિરહોસિસ, સંબંધિત રક્તસ્રાવ અને પેટની જલોદર સાથે અન્નનળીમાં વેરિસિસ વિકસે છે. મૃત્યુ સામાન્ય રીતે શરૂઆતમાં થાય છે બાળપણ. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, રોગ પાછળથી શરૂ થાય છે અને સ્નાયુઓની નબળાઇ અને લક્ષણો દર્શાવે છે હૃદય નિષ્ફળતા. ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો પણ જોવા મળે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

નિદાન ક્લિનિકલ ચિત્રના આધારે અને પ્રયોગશાળા પરીક્ષણો, લીવર બાયોપ્સી અને મોલેક્યુલર આનુવંશિક અભ્યાસો દ્વારા કરી શકાય છે. હિસ્ટોલોજિક પરીક્ષાઓ સ્ટેનેબલ એમીલોપેક્ટીન જેવી રચનાના અંતઃકોશિક સંચયને જાહેર કરે છે. હેપેટોસાયટ્સમાં, ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ અને લ્યુકોસાઇટ્સ, જવાબદાર એન્ઝાઇમની તપાસ કરવામાં આવે છે. amylo-1,4-1,6-transglucosidase ની શોધાયેલ ઉણપ નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે.

ગૂંચવણો

સામાન્ય રીતે, એન્ડરસન રોગ દ્વારા બાળકની આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે, અથવા બાળક પહેલેથી જ મૃત જન્મે છે. આ ગંભીર મનોવૈજ્ઞાનિક તકલીફમાં પરિણમી શકે છે અથવા હતાશા, ખાસ કરીને સંબંધીઓ અથવા માતાપિતામાં. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, તેઓ પછી મનોવૈજ્ઞાનિક સારવાર પર આધારિત છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો પીડાય છે યકૃત સિરહોસિસ, જે આખરે મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. વધુમાં, ધ સાંધા પણ સખત છે અને આ ફરિયાદને કારણે હલનચલન શક્ય નથી. એન્ડરસન રોગથી બાળકનો માનસિક વિકાસ પણ ગંભીર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો હંમેશા અન્ય લોકોની મદદ પર નિર્ભર રહે છે. માટે તે અસામાન્ય નથી હૃદય નિષ્ફળતા અથવા સ્નાયુ નબળાઇ વિકાસ. દર્દીઓનું કાર્ડિયાક ડેથથી પણ મૃત્યુ થઈ શકે છે. કમનસીબે, એન્ડરસનનો રોગ મટાડી શકાતો નથી. પણ ધ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન યકૃત માત્ર થોડા સમય માટે લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે, કારણ કે નવા યકૃતને નુકસાન પણ થશે. આ આખરે બાળકના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. જો કે, ત્યાં સુધી ફરિયાદો અને લક્ષણો મેડિકલની મદદથી મર્યાદિત કરી શકાય છે પગલાં.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

એન્ડરસન રોગ એ આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે ગંભીર કિસ્સાઓમાં, કારણ બની શકે છે ગર્ભ ગર્ભાશયમાં જ મૃત્યુ પામવું. તેથી, સગર્ભા સ્ત્રીઓએ દરમિયાન અનિયમિતતા અથવા અસામાન્યતા ધ્યાનમાં આવે કે તરત જ તબીબી સારવાર લેવી જોઈએ. ગર્ભાવસ્થા. જો સગર્ભા માતાને અસ્પષ્ટ લાગણી હોય કે અજાત બાળક સાથે કંઈક ખોટું થઈ શકે છે, તો તેણે તબીબી ધ્યાન લેવું જોઈએ. જો નવજાત બાળક ડિલિવરી પછીના પ્રથમ દિવસો અને અઠવાડિયામાં જીવિત રહે છે, તો વિકાસના આગળના કોર્સમાં કોઈપણ વિશિષ્ટતાઓ સ્પષ્ટ થતાં જ ડૉક્ટરની જરૂર પડે છે. જો સ્નાયુઓની નબળાઈ અથવા હલનચલનમાં ખલેલ હોય તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. વૃદ્ધિમાં ખલેલ એ હાલની બિમારીના સંકેતો છે અને તેની સ્પષ્ટતા કરવી જરૂરી છે. ની અસાધારણતા હૃદય પ્રવૃત્તિ, શરીરની વિકૃતિઓ તેમજ બાળકના વર્તનની અસંગતતાઓની તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. ઘણા કિસ્સાઓમાં આ રોગ અંગોના વિસ્તરણ તરફ દોરી જાય છે. ખાસ કરીને યકૃત અથવા બરોળ આ કિસ્સાઓમાં અસરગ્રસ્ત છે. તેથી, શિશુઓ અથવા સમાન વયના બાળકોની સીધી સરખામણીમાં શરીરના ઉપલા ભાગનો અસામાન્ય આકાર હોય ત્યારે તરત જ એક ચિકિત્સકની જરૂર પડે છે. ના વિકૃતિકરણ ત્વચા અથવા ચામડીના દેખાવની અન્ય અનિયમિતતાના અન્ય ચિહ્નો છે આરોગ્ય ક્ષતિ પીળો ચહેરો અથવા આંખો પીળી પડવી એ ચિકિત્સક દ્વારા મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે સ્થિતિ આનુવંશિક છે, કોઈ કારણભૂત સારવાર આપી શકાતી નથી. થેરપી માત્ર લક્ષણો છે. સારવારના ભાગ રૂપે, ચિકિત્સકો મુખ્યત્વે ઊભી થતી ગૂંચવણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. આમ, પોર્ટલમાં દબાણ નસ પરિભ્રમણ નીચું છે. વધુમાં, એક અવેજી આલ્બુમિન અને કોગ્યુલેશન પરિબળો હાથ ધરવામાં આવે છે. ના કિસ્સાઓમાં યકૃત નિષ્ફળતા, યકૃત પ્રત્યારોપણ જીવન લંબાવી શકે છે. જો કે, લિવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટથી પણ આ રોગ મટાડી શકાતો નથી. આનુવંશિક ખામી હાજર છે અને રહેશે લીડ નવા યકૃતમાં પણ અસામાન્ય ગ્લાયકોજેન જમા કરવા માટે. બરોળના કહેવાતા રેટિક્યુલોહિસ્ટિઓસાયટીક સિસ્ટમના અન્ય અવયવોમાં પણ ખામીયુક્ત પોલિસેકરાઇડનો સંગ્રહ ચાલુ રહે છે અને લસિકા ગાંઠો, જેથી સફળ થયા પછી પણ ગંભીર ગૂંચવણો ચાલુ રહી શકે યકૃત પ્રત્યારોપણ. રેટિક્યુલોહિસ્ટિઓસાયટીક સિસ્ટમનો એક ભાગ છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને જાળીદાર કોષોનો સમાવેશ કરે છે સંયોજક પેશી. આ કોષો કણો અને પદાર્થોનો સંગ્રહ કરે છે જેથી કરીને તેમને તોડી શકાય અને પછી તેમને શરીરમાંથી બહાર લઈ જવામાં આવે. જો કે, ખામીયુક્ત પોલિસેકેરોઝનું અધોગતિ પરમાણુઓ હવે અહીં પણ શક્ય નથી.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એન્ડરસન રોગ પ્રમાણમાં નબળો પૂર્વસૂચન આપે છે. મેટાબોલિક રોગનો આજ સુધી કોઈ ઈલાજ નથી અને તે લીવરને ગંભીર નુકસાન પહોંચાડે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સ્નાયુ લક્ષણો અને સહવર્તી રોગો થાય છે, જે જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો ક્રમશઃ પ્રગતિ કરે છે. રોગ દ્વારા અપેક્ષિત આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે. આ રોગવાળા બાળકો સરેરાશ બે થી પાંચ વર્ષની ઉંમરે પહોંચે છે. વહેલા યકૃત પ્રત્યારોપણ પૂર્વસૂચન સુધારે છે. રોગના શાસ્ત્રીય સ્વરૂપોમાં પૂર્વસૂચન ખાસ કરીને નબળી છે, ખાસ કરીને જો યકૃત ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જીવનના પ્રથમ મહિનામાં કરવામાં આવતું નથી. એક નિયમ તરીકે, લાંબા ગાળાના પૂર્વસૂચન રોગની હદ, તીવ્રતા અને પ્રગતિ પર આધારિત છે. એન્ડરસન રોગ એ સૌથી ગંભીર ગ્લાયકોજેનોસિસ છે. યકૃતની ફરિયાદો અને અન્ય લક્ષણોને લીધે, જીવનની ગુણવત્તા સામાન્ય રીતે મોટા પ્રમાણમાં ઘટી જાય છે. પીડા દવા અને વ્યાપક ઉપચાર બાળકની સુખાકારીમાં સુધારો કરે છે, પરંતુ બદલામાં જોખમો સાથે પણ સંકળાયેલા છે. પૂર્વસૂચન ચાર્જમાં રહેલા લીવર નિષ્ણાત દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. દ્વારા અપેક્ષિત આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે સ્થિતિ. કોઈપણ સહવર્તી રોગો, જેમ કે નિદાન ન થયેલા રોગો સાથે થઈ શકે છે, તે પણ પૂર્વસૂચનમાં શામેલ છે. એન્ડરસનનો રોગ આમ એકંદરે નબળો પૂર્વસૂચન આપે છે. નવીન સારવાર ભવિષ્યમાં સુધારો પ્રદાન કરી શકે છે.

નિવારણ

એન્ડરસન રોગની રોકથામ માત્ર એ સુનિશ્ચિત કરવા સાથે સંબંધિત હોઈ શકે છે કે સંતાનો રોગ વારસામાં ન મળે. એન્ડરસનનો રોગ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે પસાર થતો હોવાથી, વારસામાં ઘણી પેઢીઓને અવગણી શકાય છે. તેથી, જો પરિવાર અને સંબંધીઓમાં એન્ડરસન રોગના કિસ્સાઓ પહેલાથી જ આવ્યા હોય, તો માનવ આનુવંશિક પરીક્ષણ કરવું જોઈએ. જો જનીન માતાપિતા બંનેમાં જોવા મળે છે, તો માનવ આનુવંશિક પરામર્શ ભલામણ કરવામાં આવે છે. આનું કારણ એ છે કે આ કિસ્સામાં સંતાનમાં એન્ડરસન રોગ થવાની સંભાવના 25 ટકા છે.

અનુવર્તી

એન્ડરસનનો રોગ મટાડી શકાતો ન હોવાથી, સારવારના સમગ્ર સમયગાળા દરમિયાન લક્ષણોની સારવાર અથવા સંભવિત ગૂંચવણો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે. ફોલો-અપ કાળજી જરૂરી છે, જો કે, પ્રક્રિયાઓ પછી જે ના ભાગ રૂપે કરવામાં આવે છે ઉપચાર. જો લિવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવે, તો વ્યાવસાયિક આફ્ટરકેર ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. આ સુનિશ્ચિત કરે છે કે ઓપરેશન પછી શરીર દ્વારા નવા યકૃતને નકારવામાં ન આવે. ખાસ દવાઓ શરીરની રોગપ્રતિકારક શક્તિને નબળી પાડે છે. પરિણામે, જો કે, શરીરનો પ્રતિકાર જીવાણુઓ તે પણ નબળું પડી ગયું છે, જેને વધુ ઉપચારમાં ધ્યાનમાં લેવું આવશ્યક છે. આ સમય દરમિયાન, દર્દીએ નિયમિતપણે પસાર થવું જોઈએ રક્ત ચેક કોઈ અસ્વીકારની પ્રતિક્રિયાઓ અથવા અન્ય ગંભીર ગૂંચવણો જેમ કે કિડની ડિસફંક્શન, જે આડ અસર તરીકે થઈ શકે છે. જ્યારે એન્ડરસન રોગના મુખ્ય લક્ષણોમાં લીવરને અનુસરીને તરત જ સુધારી શકાય છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન, ખામીયુક્ત ગ્લાયકોજેનનું નિરાકરણ થતું રહે છે, જેથી પ્રત્યારોપણ પછી પણ જટિલતાઓ અને પ્રગતિશીલ લક્ષણોની અપેક્ષા રાખવી જોઈએ. આ સંદર્ભે, ચાર્જ લીવર નિષ્ણાત પૂર્વસૂચન અને સારવારના આગળના કોર્સ વિશે વધુ વિગતવાર માહિતી આપી શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

સ્વ સહાય પગલાં એન્ડરસન રોગથી પીડિત દર્દી જે લઈ શકે છે તે અસ્તિત્વમાં નથી. કારણ કે આ રોગના આનુવંશિક કારણો છે અને લક્ષણોની સારવાર છતાં તેને નિયંત્રિત કરી શકાતો નથી, પીડિતના વિકલ્પો ઝડપથી ખતમ થઈ જાય છે. તેમના હાજરી આપતા ચિકિત્સક દ્વારા આપવામાં આવેલી કોઈપણ આહાર અને જીવનશૈલીની સલાહને ગંભીરતાથી લેવા અને અમલમાં મૂકવાની તેમને શ્રેષ્ઠ સલાહ આપવામાં આવે છે. વધુમાં, લીવર ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પછી, દર્દીએ સૌમ્ય વર્તન વિશે વિચારવું જોઈએ. દારૂ, ચરબીયુક્ત ખોરાક અને પરિશ્રમ ટાળવો જોઈએ. આ શરીર માટે ખરેખર નવા અંગને સ્વીકારવાનું સરળ બનાવે છે. જો કે, સફળ આફ્ટરકેર સહિતનું સફળ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન ગ્લાયકોજેનોસિસ પ્રકાર 4 પોતે જ રોકી શકતું નથી. કારણ કે તે એક ઓટોસોમલ રીસેસીવ રોગ છે (તે ઘણી પેઢીઓને છોડી શકે છે), કુટુંબ નિયોજન સંબંધિત આનુવંશિક રૂપરેખા કરવામાં આવે તે અર્થપૂર્ણ છે. એન્ડરસન રોગથી પ્રભાવિત લોકો કોઈપણ રીતે તેમના જનીન વિશે જાણે છે, આ સંદર્ભમાં વિશ્લેષણ કુટુંબના સભ્યો માટે ખાસ કરીને યોગ્ય છે. આ રીતે, અનુકૂલિત કુટુંબ નિયોજન દ્વારા ટ્રિગરિંગ જનીનનું પ્રસારણ અટકાવી શકાય છે. ઓછામાં ઓછું, જોકે, પોતાના સંતાનોમાં રોગના જોખમ વિશે ચોક્કસતા મેળવી શકાય છે.