પરિબળ ઇલેવનની ઉણપ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પરિબળ XI ની ઉણપ એ ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિ છે. ફેક્ટર XI એ ગંઠન પરિબળ છે, જે ગંઠન કાસ્કેડનો એક ભાગ છે જે બદલામાં અન્ય ભાગોને સક્રિય કરે છે, અને તેની નિષ્ફળતા સમગ્ર ગંઠન કાસ્કેડના માર્ગને અસર કરે છે.

પરિબળ XI ની ઉણપ શું છે?

ફેક્ટર XI એ સેરીન પ્રોટીઝ ફેક્ટર XIa નું પ્રોએન્ઝાઇમ છે અને તેમાં ભૂમિકા ભજવે છે રક્ત ગંઠાઈ જવું. ત્યાં, પ્રિકલ્લીક્રીન, ઉચ્ચ-પરમાણુ-વજન કેનિનોજેન (HMWK), અને પરિબળ XII સાથે, તે ગંઠન કાસ્કેડની શરૂઆતમાં છે. એન્ઝાઇમમાં સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે યકૃત અને 52 કલાકનું અર્ધ જીવન છે. તે માં ફરે છે રક્ત નિષ્ક્રિય સ્વરૂપ તરીકે અને તેમાં હાજર છે પ્લેટલેટ્સ. પ્લાઝ્મામાં, તે a પર હાજર છે એકાગ્રતા પાંચ મિલિગ્રામ પ્રતિ ડેસીલીટર. સક્રિયકરણ નકારાત્મક રીતે ચાર્જ થયેલ સપાટીઓ દ્વારા થાય છે. ઇન વિટ્રો, સક્રિયકરણ દ્વારા થઈ શકે છે kaolin or સિલિકોન, દાખ્લા તરીકે. શરીરમાં, તે સંભવતઃ ખુલ્લા જહાજની દિવાલો અથવા આરએનએમાંથી પ્રોટીઓગ્લાયકેન્સ દ્વારા થાય છે, પરંતુ આ હજુ સુધી ચોક્કસ રીતે દર્શાવવામાં આવ્યું નથી. કારણ કે પરિબળ XI માં ફરે છે રક્ત, તે HMWK સાથે બંધાયેલ છે. આ નકારાત્મક રીતે ચાર્જ થયેલ સપાટીઓ, ખાસ કરીને સક્રિય થયેલ ફોસ્ફોલિપિડ સપાટીને બંધન કરવાની મંજૂરી આપે છે પ્લેટલેટ્સ. ની હાજરીમાં કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફોલિપિડ્સ, પરિબળ XIa પરિબળ IX થી પરિબળ Xa ને સક્રિય કરે છે. વધુમાં, TAFI (થ્રોમ્બિન એક્ટીવેટેબલ ફાઈબ્રિનોલીસીસ ઇન્હિબિટર) પરિબળ XIa દ્વારા સક્રિય થાય છે. પરિબળ XIa બદલામાં પરિબળ XII, થ્રોમ્બિન દ્વારા સક્રિય થાય છે અથવા તે પોતે સક્રિય થઈ શકે છે. ફેક્ટર XI ને એન્ટિથ્રોમ્બિન દ્વારા નિષ્ક્રિય કરવામાં આવે છે, આલ્ફા -1-એન્ટિટ્રાઇપ્સિન, આલ્ફા-2-એન્ટિપ્લાઝમિન પ્લાઝમિન અવરોધક, C1 અવરોધક અને પ્રોટીન Z-આશ્રિત પ્રોટીઝ અવરોધકો (ZPI) દ્વારા. જો પરિબળ XI પૂરતી માત્રામાં હાજર ન હોય, તો પરિબળ XI ની ઉણપ તરીકે ઓળખાતી કોગ્યુલેશન ડિસઓર્ડર થાય છે.

કારણો

પરિબળ XI ની ઉણપ ક્યાં તો હસ્તગત અથવા જન્મજાત હોઈ શકે છે. દ્વારા હસ્તગત કરી શકાય છે યકૃત રોગ, જે યકૃતને ગંઠાઈ જવાના પરિબળોને પૂરતા પ્રમાણમાં સંશ્લેષણ કરતા અટકાવે છે. તેવી જ રીતે, દ્વારા વિટામિન કે ઉણપ, જે ઘણીવાર એન્ટીકોએગ્યુલન્ટને કારણે થાય છે દવાઓ. માં સ્વયંપ્રતિરક્ષા બિમારીઓ by એન્ટિબોડીઝ ગંઠાઈ જવાના પરિબળો અથવા પ્રોટીનની ખોટ દ્વારા કિડની રોગ ઉણપનું બીજું કારણ વપરાશ કોગ્યુલોપથી છે. વપરાશ કોગ્યુલોપથી રક્ત ગંઠાઈ જવાના ઇન્ટ્રાવાસ્ક્યુલર સક્રિયકરણથી પરિણમે છે. આના પરિણામે ગંઠાઈ જવાના પરિબળો અને વધુ વપરાશ થાય છે પ્લેટલેટ્સ, ઉણપનું કારણ બને છે. શોક કોઈપણ પ્રકારનું સંભવિત ટ્રિગર છે, ઉદાહરણ તરીકે કારણે પોલિટ્રોમા અકસ્માતો પછી, તેમજ પ્રસૂતિ અથવા ગર્ભાવસ્થા જટીલતા જેમ કે પ્રિક્લેમ્પસિયા અને એક્લેમ્પસિયા. વ્યાપક નેક્રોસિસ, ઉદાહરણ તરીકે બળે, પરિબળ XI ની ઉણપને પણ પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. મોટા પ્રમાણમાં હેમોલિસિસ, જેમ કે રક્તસ્રાવની ઘટના પછી થઈ શકે છે, સડો કહે છે ગ્રામ-નેગેટિવને કારણે બેક્ટેરિયા, અથવા સર્પદંશથી ઝેર પણ કારણો ગણવામાં આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જન્મજાત પરિબળ XI ની ઉણપ દુર્લભ છે પરંતુ અમુક વંશીય જૂથોમાં વધુ વાર જોવા મળે છે, જેમ કે અશ્કેનાઝી યહૂદીઓ અથવા જાપાનીઝ. ઉણપ અવ્યવસ્થિત રીતે વારસામાં મળે છે. જીન પરિબળ XI માટે જવાબદાર જનીનમાં પરિવર્તન થઈ શકે છે અથવા ક્યારેક આ જનીનની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી હોઈ શકે છે. આ જન્મજાત વેરિઅન્ટ કહેવાય છે હિમોફિલિયા C, PTA ઉણપ સિન્ડ્રોમ, અથવા રોસેન્થલ સિન્ડ્રોમ. પરિબળ XI ની ઉણપમાં ગંભીરતાની વિવિધ ડિગ્રી જોવા મળે છે. પરિબળ XI ની સામાન્ય પ્રવૃત્તિ સિત્તેર થી એકસો પચાસ ટકા છે. આંશિક ઉણપમાં, આ મૂલ્ય વીસથી સિત્તેર ટકા સુધી ઘટી જાય છે. આંશિક ઉણપ અનુરૂપતાના વિષમ-વિષમ પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન. હોમોઝાઇગસ વારસાના કિસ્સામાં, ગંભીર ઉણપ થાય છે. અહીં પરિબળ XI ની પ્રવૃત્તિ ક્યારેક પંદર ટકાથી ઓછી હોય છે. પરિબળ XI ની ઉણપ એક વખત પ્રકાર I તરીકે થઈ શકે છે. આનો અર્થ છે પ્રવૃત્તિ અને પ્રોટીનમાં ઘટાડો એકાગ્રતા લોહીમાં ગંઠાઈ જવાના પરિબળો. બીજી બાજુ, પ્રકાર II માં સામાન્ય પ્રોટીન હોય છે એકાગ્રતા હાજર છે, પરંતુ પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થયો છે. તેને ક્લોટિંગ ફેક્ટર ડિસફંક્શન કહેવામાં આવે છે.

નિદાન અને પ્રગતિ

પરિબળ XI ની ઉણપ રક્તસ્રાવની વૃત્તિ તરફ દોરી જાય છે; તંદુરસ્ત લોકોની સરખામણીમાં, રક્તસ્ત્રાવ વધુ સરળતાથી અને ઝડપથી થઈ શકે છે. જો કે, રોગ સંપૂર્ણપણે એસિમ્પટમેટિક પણ હોઈ શકે છે. જો લક્ષણો જોવા મળે છે, તો તે મુખ્યત્વે મધ્યમ રક્તસ્રાવ છે. આ રક્તસ્રાવ સામાન્ય રીતે ઇજાઓ અથવા સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પછી થાય છે. સુન્નત, દાંત કાઢવા, અને ખાસ કરીને ENT અને યુરોજેનિટલ પ્રક્રિયાઓ આ ઉણપના વિકારમાં વધુ રક્તસ્રાવની વૃત્તિ ધરાવે છે તે જાણીતું છે. સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવ સામાન્ય રીતે થતો નથી, પરંતુ સ્ત્રીઓ લાંબા સમય સુધી અનુભવી શકે છે માસિક સ્રાવ. પરિબળ XI ની ઉણપ સાથે સારવાર ન કરાયેલ દર્દીઓમાં સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પછી નોંધપાત્ર હિમેટોમાસ પ્રસંગોપાત જોવા મળે છે. જો કે, પરિબળ XI ની ઉણપમાં, રક્તસ્રાવની તીવ્રતા અને પરિબળ XI સ્તરો વચ્ચે થોડો સહસંબંધ જોઈ શકાય છે.

ગૂંચવણો

સામાન્ય રીતે, પરિબળ XI ની ઉણપ ધરાવતા દર્દીમાં કોગ્યુલેશન ક્ષતિગ્રસ્ત છે. આના પર નકારાત્મક અસર પડી શકે છે આરોગ્ય, ખાસ કરીને અકસ્માતોના કિસ્સામાં, અને કરી શકો છો લીડ રક્તસ્રાવ જે સરળતાથી રોકી શકાતો નથી. નાની ઇજાઓ પણ પરિબળ XI ની ઉણપમાં પ્રમાણમાં ગંભીર રક્તસ્ત્રાવને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો દર્દી પોતાની જાતને વિશેષ અને બિનજરૂરી જોખમોનો સામનો ન કરે તો આ રોગમાં કોઈ વધુ ગૂંચવણો નથી. જો કે, શસ્ત્રક્રિયા કરવામાં આવે ત્યારે સમસ્યાઓ ઊભી થઈ શકે છે. આ કેસ છે, ઉદાહરણ તરીકે, દંત ચિકિત્સકની મુલાકાત લેતી વખતે, જ્યારે રક્તસ્રાવ સરળતાથી રોકી શકાતો નથી. જો કે, યોગ્ય સારવાર સાથે, રોગ વધુ લક્ષણો વિના આગળ વધે છે. માત્ર અત્યંત દુર્લભ કિસ્સાઓમાં રક્તસ્રાવ સ્વયંભૂ થાય છે. સ્ત્રીઓ ભારે અને લાંબા સમય સુધી ચાલતા માસિક રક્તસ્રાવથી પ્રભાવિત થાય છે, જે રોજિંદા જીવન પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. સામાન્ય રીતે યોગ્ય સારવાર કરવામાં આવતી નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ માત્ર રક્તસ્રાવ પર વધુ ધ્યાન આપવું પડશે અને જો જરૂરી હોય તો, જો સારવાર દરમિયાન રક્તસ્રાવ થઈ શકે તો ડૉક્ટરોને જાણ કરો. પરિબળ XI ની ઉણપથી આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જ્યારે પરિબળ XI ની ઉણપ હાજર હોય ત્યારે ડૉક્ટરની મુલાકાત હંમેશા જરૂરી છે. જો દર્દી રક્તસ્રાવની નોંધપાત્ર રીતે વધેલી વૃત્તિથી પીડાતો હોય તો ડૉક્ટરને જોવું જોઈએ. આ કિસ્સામાં, ખૂબ જ નાની ઇજાઓ અથવા કટ પણ કરી શકે છે લીડ ગંભીર રક્તસ્ત્રાવ માટે. રક્તસ્રાવ પોતે જ રોકવો મુશ્કેલ હોઈ શકે છે અને તે ખૂબ લાંબા સમય સુધી ચાલે છે. સ્ત્રીના લાંબા અને ભારે માસિક રક્તસ્રાવ પણ પરિબળ XI ની ઉણપને સૂચવી શકે છે અને તેની હંમેશા તપાસ થવી જોઈએ. એક નિયમ તરીકે, જ્યારે લક્ષણો પ્રથમ ઓળખાય ત્યારે ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. કારણ કે રોગની સારવાર કારણભૂત અથવા ઇટીઓલોજિકલ રીતે કરી શકાતી નથી, તે માત્ર દવાઓની મદદથી જ દૂર થાય છે. આનો ઉપયોગ રક્તસ્રાવને સીધો રોકવા માટે કરી શકાય છે. કટોકટીમાં, કટોકટી ચિકિત્સકને પણ બોલાવી શકાય છે. પરિબળ XI ની ઉણપના કિસ્સામાં, જ્યારે જટિલતાઓને ટાળવા માટે શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર હોય ત્યારે હાજરી આપતા ચિકિત્સકને હંમેશા ચેતવણી આપવી જોઈએ. રોગનું નિદાન અને સારવાર સામાન્ય રીતે બાળરોગ અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરી શકાય છે. વધુમાં, જો રક્તસ્રાવ અટકાવી શકાય તો ડૉક્ટરની મુલાકાત સામાન્ય રીતે જરૂરી નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

પરિબળ XI ની ઉણપ શોધવા માટે, પરિબળ XI સ્તર તપાસવું આવશ્યક છે. સક્રિય આંશિક થ્રોમ્બોપ્લાસ્ટિન સમય (aPTT) નું લંબાણ એ જ દિશામાં દોરી જાય છે. ગંભીર ઉણપમાં, પરિબળ XI સ્તર પ્રતિ ડેસીલીટર વીસ યુનિટથી નીચે છે. આંશિક ઉણપનું નિદાન ત્યારે થાય છે જ્યારે સ્તર વીસ અને સિત્તેર એકમો પ્રતિ ડેસીલીટરની વચ્ચે હોય. અન્ય કોગ્યુલેશન પરિબળો, II, V, VII, VIII, IX, X, અથવા XIII ની ખામીઓના નિદાનથી નિદાનને અલગ પાડવું આવશ્યક છે; પરિબળ V અને VIII ની સંયુક્ત ખામીઓ; વોન વિલેબ્રાન્ડ સિન્ડ્રોમ; અને પ્લેટલેટ ડિસફંક્શન.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

પરિબળ XI ની ઉણપને ખૂબ સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે વહીવટ of tranexamic એસિડ, એમિનોકાપ્રોઇક એસિડ અને અન્ય એન્ટિફિબ્રિનોલિટીક એજન્ટો. જો કોઈ સહવર્તી રોગો ન હોય તો, પુનઃપ્રાપ્તિની શક્યતા છે. પૂર્વસૂચન વધુ ખરાબ છે જો દર્દીમાં સ્વયંપ્રતિરક્ષાની ઉણપ હોય અથવા એ ત્વચા સ્થિતિ પરિબળ XI ની ઉણપ સાથે સુસંગત. આ આંતરિક અને બાહ્ય રક્તસ્રાવને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે અને તેથી પૂર્વસૂચનને વધુ ખરાબ કરી શકે છે. પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે બાળકો, સગર્ભા સ્ત્રીઓ અને વૃદ્ધ લોકો તેમજ કામ પર અકસ્માતોના જોખમમાં રહેલા દર્દીઓમાં પણ કંઈક અંશે ખરાબ હોય છે. કારણ કે ફેક્ટર XI ની ઉણપ મુખ્યત્વે દાંતના નિષ્કર્ષણ અને સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓ પછી થાય છે, રક્તસ્રાવનું જોખમ ખાસ કરીને યોગ્ય દવાઓ સૂચવીને ઘટાડી શકાય છે. દવાઓ આવી પ્રક્રિયાઓ પછી અને ચિકિત્સક દ્વારા દર્દીની નજીકથી દેખરેખ રાખવાથી. આ લાંબા ગાળે પૂર્વસૂચનને સુધારી શકે છે. કારણ કે સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવ સામાન્ય રીતે પરિબળ XI ની ઉણપમાં થતો નથી, ગંભીર ગૂંચવણો અસંભવિત છે. પરિબળ XI ની ઉણપથી આયુષ્યમાં ઘટાડો થતો નથી. જવાબદાર ઈન્ટર્નિસ્ટ એ આધારે નિદાન કરી શકે છે તબીબી ઇતિહાસ અને નિયમિત ફોલોઅપ. સામાન્ય રીતે, પુનઃપ્રાપ્તિની સંભાવના સારી છે કારણ કે રક્તસ્રાવના લક્ષણો મોટે ભાગે મધ્યમ હોય છે.

નિવારણ

કાયમી સારવાર જરૂરી નથી કારણ કે સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવ થતો નથી. રક્તસ્રાવની ઘટનામાં અથવા એવી પરિસ્થિતિઓમાં જ્યાં રક્તસ્રાવની અપેક્ષા હોય, સારવાર જરૂરી છે. પહેલાં દાંત નિષ્કર્ષણ અથવા શસ્ત્રક્રિયા, પરિબળ XI ની ઉણપ ધરાવતા દર્દીઓને પરિબળ XI સાંદ્રતા અથવા તાજા સ્થિર પ્લાઝ્મા સાથે સારવાર આપવામાં આવે છે. ક્યારેક, એન્ટિફિબ્રીનોલિટીક્સ જેમ કે એમિનોકાપ્રોઇક એસિડ અને tranexamic એસિડ પણ આપવામાં આવે છે કારણ કે પરિબળ XI ની ઉણપ હાઈપરફાઈબ્રિનોલિટીક સ્થિતિમાં પરિણમે છે.

અનુવર્તી

પરિબળ XI ની ઉણપમાં, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ફોલો-અપ માટેના વિકલ્પો ખૂબ જ મર્યાદિત હોય છે. આ સંદર્ભે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વધુ જટિલતાઓને રોકવા માટે મુખ્યત્વે આ રોગની તબીબી તપાસ અને સારવાર પર આધારિત છે. એક નિયમ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ હંમેશા તબીબી પરીક્ષાઓ દરમિયાન ડૉક્ટરને પરિબળ XI ની ઉણપ દર્શાવવી જોઈએ જેથી ગંભીર રક્તસ્રાવ ન થાય. સારવાર પોતે દવાઓનું સંચાલન કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે જે લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે. પરિબળ XI ની ઉણપનો યોગ્ય રીતે સામનો કરવા માટે યોગ્ય ડોઝ આપવામાં આવે છે અને દવા નિયમિતપણે લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવા માટે કાળજી લેવી આવશ્યક છે. ખાસ ગૂંચવણો સામાન્ય રીતે થતી નથી અને જો પરિબળ XI ની ઉણપની યોગ્ય રીતે અને સમયસર સારવાર કરવામાં આવે તો આયુષ્યમાં કોઈ ઘટાડો થતો નથી. ફેક્ટર XI ની ઉણપ દર્શાવતું કાર્ડ સાથે રાખવાની પણ સલાહ આપવામાં આવે છે, જેથી અકસ્માતો અથવા અન્ય ગંભીર ઇજાઓના કિસ્સામાં, ડૉક્ટરોને પણ રોગ વિશે સૂચિત કરવામાં આવે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પોતાને રક્તસ્રાવ અને અન્ય ઇજાઓથી બચાવવું જોઈએ, અને ખાસ કરીને માતાપિતાએ પરિબળ XI ની ઉણપ ધરાવતા તેમના બાળકોની વિશેષ કાળજી લેવી જોઈએ. રોગથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથેનો સંપર્ક પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સામાજિક વાતાવરણ વિશે વધુ વિગતવાર માહિતી આપવામાં આવે છે હિમોફિલિયા સી, રોજિંદા ધોરણે તેની સાથે વ્યવહાર કરવો તે વધુ કુદરતી છે. પરિવારના સભ્યો, મિત્રો અથવા શિક્ષકો અને સહકાર્યકરોને આ રોગ વિશે માહિતગાર કરવા જોઈએ. કટોકટીની સ્થિતિમાં, આનાથી સંકળાયેલા તમામ લોકોને નિયમિત અને સ્તરીય રીતે કાર્ય કરવા સક્ષમ બનાવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, શાળાના બાળકો સાથે હિમોફિલિયા C માં સાંધા અને સ્નાયુઓના રક્તસ્રાવનું જોખમ છે શારીરિક શિક્ષણ વર્ગો એક ખાનગી શારીરિક શિક્ષણ શિક્ષક ક્યારે જાણે છે વહીવટ પરિબળની દવાઓ સૂચવવામાં આવે છે અથવા ઠંડક પૂરતી છે. નિયમિત સહનશક્તિ જેમ કે રમતો તરવું, સાયકલિંગ અથવા હાઇકિંગ પરિબળ XI ની ઉણપ ધરાવતા લોકો માટે યોગ્ય છે, કારણ કે આ રીતે સ્નાયુઓ અને સાંધા સમાનરૂપે મજબૂત થાય છે. સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવનું જોખમ ઓછું થાય છે. તે રમતોમાં ભાગ લેવાનું સલાહભર્યું નથી જે સ્નાયુઓ પર ખૂબ તાણ લાવે છે અને સાંધા અથવા ઈજા થવાનું જોખમ સામેલ છે. આમાં બાસ્કેટબોલ અથવા સોકર જેવા વારંવાર શારીરિક સંપર્ક સાથે ટીમ સ્પોર્ટ્સનો સમાવેશ થાય છે. મુસાફરી કરતી વખતે, દર્દી સાથે લઈ જવામાં આવેલ હિમોફિલિયા આઈડી કાર્ડ એ ખાતરી કરવા માટે એક પૂર્વશરત છે કે કૉલ કરેલ ડૉક્ટર દર્દીની કટોકટીમાં યોગ્ય રીતે સારવાર કરશે. વિદેશમાં મુસાફરી કરતી વખતે, ઇન્ટરનેશનલ પેશન્ટ આઈડી કાર્ડ સંદેશાવ્યવહારમાં સુધારો કરે છે. મુસાફરી કરતી વખતે પરિબળની તૈયારીઓની શેલ્ફ લાઇફની ખાતરી આપવામાં આવે છે જો તેઓ રેફ્રિજરેટરમાં પરિવહન કરવામાં આવે છે. દરેક સમયે હાથ ધરવા માટે તૈયાર દવાઓ સલામતીમાં વધારો કરે છે, અને ઓછામાં ઓછા એક અઠવાડિયા સુધી સપ્લાય કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે.