પેરોક્સિસોમલ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પેરોક્સિસોમલ ડિસીઝ શબ્દનો ઉપયોગ આનુવંશિક ખામીઓનું વર્ણન કરવા માટે થાય છે જે પેરોક્સિસોમના નિર્માણને અસર કરે છે. પ્રોટીન or ઉત્સેચકો સમગ્ર પેરોક્સિસોમલ મેમ્બ્રેન અથવા પેરોક્સિસોમલ એન્ઝાઇમનું કાર્ય. એક મહાન ઘણા પ્રાણવાયુ-આશ્રિત પ્રણાલીગત રીતે સક્રિય પ્રતિક્રિયાઓ પેરોક્સિસોમ્સમાં થાય છે. મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓમાં વિક્ષેપ, ઉદાહરણ તરીકે, પર ગંભીર અસરો થઈ શકે છે ચેતા, હાડપિંજર, રેટિના અને યકૃત, તેમજ ચહેરાની ગંભીર મોર્ફોલોજિક અસાધારણતાનું કારણ બને છે અને વડા.

પેરોક્સિસોમલ રોગ શું છે?

પેરોક્સિસોમલ રોગ પેરોક્સિસોમ રચના અથવા કાર્ય સાથે સંબંધિત આનુવંશિક વિકૃતિઓનો સંદર્ભ આપે છે. કુલ 15 વિવિધ રોગો અને સિન્ડ્રોમ પેરોક્સિસોમલ ડિસીઝ નામની છત્ર હેઠળ આવે છે. પેરોક્સિસોમ એ નાના ઓર્ગેનેલ્સ છે જે ભંગાણમાં મહત્વપૂર્ણ કાર્યો કરે છે પ્રાણવાયુ રેડિકલ તેમની મુખ્ય ક્ષમતાઓમાંની એક ઝેરી કન્વર્ટ કરવાની છે હાઇડ્રોજન હાનિકારક માં પેરોક્સાઇડ પાણી અને પ્રાણવાયુ પરમાણુઓ. આ સૂચવે છે કે, વિકાસની દૃષ્ટિએ, પેરોક્સિસોમ્સ એ પ્રથમ ઓર્ગેનેલ્સ હતા જેણે બહુકોષીય સજીવોને માત્ર ઝેરી ઓક્સિજનને નિષ્ક્રિય કરવા માટે જ નહીં, પરંતુ ઓક્સિડેશન પ્રક્રિયામાંથી ઊર્જા મેળવવા માટે પણ સક્ષમ બનાવ્યું હતું. આ રોગ પેરોક્સિસોમ્સના નિર્માણ અને પ્રસારમાં વિક્ષેપ અથવા પેરોક્સિસોમ્સની આસપાસના પટલ દ્વારા એન્ઝાઇમ પરિવહનની તકલીફ હોઈ શકે છે. ની બાયોકેટાલિટીક ક્ષમતાઓની ક્ષતિ ઉત્સેચકો સામેલ લોકો પણ પેરોક્સિસોમલ રોગના શીર્ષક હેઠળ આવે છે. આશરે 50 અલગ અલગ ઉત્સેચકો જે પેરોક્સિસોમ્સમાં પહેલેથી જ ઓળખાયેલ છે તે તેમના બહુમુખી કાર્યો અને પેરોક્સિસોમલ રોગના સંભવિત રોગ સ્વરૂપોની જટિલતા દર્શાવે છે. રોગના તમામ સ્વરૂપોમાં સમાનતા છે કે તે વિવિધ આનુવંશિક ખામીઓને કારણે થાય છે, જેમાંથી મોટાભાગના જાણીતા છે.

કારણો

જીન પેરોક્સિસોમલ રોગના મોટાભાગના અભિવ્યક્તિઓ માટે બિનસેક્સ-વિશિષ્ટ જનીનો અથવા ઓટોસોમના પરિવર્તનો જવાબદાર છે. અપવાદ એ એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી છે, જેને એડિસન-શિલ્ડર સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે. આ રોગ a ના ફેરફારને કારણે છે જનીન જીન લોકસ q28 પર X રંગસૂત્ર પર. આ જનીન ચોક્કસ પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે ચોક્કસના પરિવહનને સક્ષમ કરવા માટે પેરોક્સિસોમના પટલમાં જરૂરી છે. લિપિડ્સ સમગ્ર પટલમાં. કેટલાક અન્ય કિસ્સાઓમાં, પરિવહન પ્રોટીન પેરોક્સિસોમના આંતરિક ભાગમાં અમુક પ્રોટીનને શટલ કરવામાં પણ ભૂમિકા ભજવે છે. કારણ કે નાના ઓર્ગેનેલ્સ પાસે નથી રિબોસમ, 50 અથવા તેથી અલગ પ્રોટીન પેરોક્સિસોમ્સ દ્વારા જરૂરી હોય તે પહેલા કોશિકાના સાયટોસોલમાં સંશ્લેષણ કરવામાં આવે તે પહેલાં તે પછીથી ઓર્ગેનેલની પટલમાં શટલ કરવામાં આવે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પેરોક્સિસોમલ રોગના લક્ષણો અને ચિહ્નો તેના પર આધાર રાખે છે કે કયા જનીનો બદલાય છે અને રોગ સિન્ડ્રોમ જેની સાથે દરેક સંકળાયેલ છે. રોગના તમામ સ્વરૂપો પર્યાપ્ત રીતે સમજી શકતા નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ગંભીર ન્યુરોલોજીકલ વિકૃતિઓ જેમ કે એન્સેફાલોપથી, વાઈ, અથવા બહેરાશ સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, હાડપિંજરની અસાધારણતા અને ગંભીર મોર્ફોલોજિક વિકાસલક્ષી અસાધારણતા વડા અને ચહેરો સ્પષ્ટ થઈ શકે છે. આંખોની અસાધારણતા, ખાસ કરીને રેટિના અને યકૃત જન્મ પછી તરત જ નિષ્ક્રિયતા પણ વારંવાર પેરોક્સિસોમલ રોગને કારણે થાય છે. સામાન્ય રીતે, ચોક્કસ લક્ષણો, દરેક નિર્ધારિત આનુવંશિક ખામીના આધારે, રોગ સિન્ડ્રોમમાં જોડાય છે.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

નિદાન સામાન્ય રીતે લેબોરેટરી પરીક્ષણ દ્વારા ચોક્કસ પેરોક્સિસોમલ પદાર્થોની શોધ સાથે કરવામાં આવે છે રક્ત. ખાસ કરીને, આ સુપરલોંગ-ચેન છે ફેટી એસિડ્સ જેમ કે ફાયટેનિક એસિડ, બહુવિધ શાખાઓ સાથેનું એક લાંબી સાંકળ ફેટી એસિડ કે જે સામાન્ય રીતે પેરોક્સિસોમ્સમાં આલ્ફા-ઓક્સિડેશન દ્વારા ચયાપચય થાય છે. જો ફાયટેનિક એસિડ ઓક્સિડેઝની અછતને કારણે પેરોક્સિસોમ્સ તેનું ચયાપચય કરવામાં અસમર્થ હોય, તો ફાયટેનિક એસિડનું સ્તર રક્ત વધશે અને વિવિધ પેશીઓમાં થાપણો થશે. Zellweger સિન્ડ્રોમ પેરોક્સિસોમ્સની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સિન્ડ્રોમની અસરો નવજાત શિશુમાં પહેલેથી જ સ્પષ્ટ છે વડા અને ચહેરો તેમજ ગંભીર સાયકોમોટર ડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર અને અન્ય સંખ્યાબંધ લક્ષણો એ રોગના સંકેતો છે. ચિહ્નો જે તરત જ દેખાતા નથી, જેમ કે માં કોથળીઓ મગજ, એમઆરઆઈ દ્વારા શોધી શકાય છે. જો કે, વિભેદક નિદાન સમાન લક્ષણો સાથેની અન્ય આનુવંશિક અસાધારણતાની હંમેશા તુલના કરવી જોઈએ અથવા બાકાત રાખવી જોઈએ. ફાઈબ્રોબ્લાસ્ટ્સ અને હેપેટોસાયટ્સ સાથેની સંસ્કૃતિમાં, ઓર્ગેનેલ્સની ગેરહાજરી સરળતાથી દર્શાવી શકાય છે. આ ગંભીર મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરની સારવાર શક્ય નથી. આ રોગ સામાન્ય રીતે જન્મ પછીના થોડા મહિનામાં જીવલેણ હોય છે. એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી એ પેરોક્સિસોમલ રોગનું એકમાત્ર સ્વરૂપ છે જે એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. આ પ્રકારના પેરોક્સિસોમલ રોગ પણ નબળા પૂર્વસૂચન સાથે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગ જીવનના પ્રથમ દસ વર્ષમાં મૃત્યુમાં સમાપ્ત થાય છે.

ગૂંચવણો

તમામ પેરોક્સિમેરલ રોગોમાં ખૂબ જ ખરાબ પૂર્વસૂચન હોય છે. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ઉપશામક પગલાં જીવનની લંબાઈ અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે. તમામ રોગોમાં ગંભીર મેટાબોલિક અસાધારણતા જોવા મળે છે, જે વિવિધ ગૂંચવણો તરફ દોરી જાય છે જેમ કે યકૃત નિષ્ક્રિયતા, હાડપિંજરની અસાધારણતા, અથવા માથાના વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ. પેરોક્સિસોમલ રોગનું ખાસ કરીને ગંભીર સ્વરૂપ ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ છે. આ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ હંમેશા જીવનના પ્રથમ મહિનામાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. હાઇડ્રોજન પેરોક્સાઇડ શરીરમાં એકઠું થાય છે. ઘણાં વિવિધ લક્ષણો દેખાય છે, જેની સારવાર બિલકુલ કરી શકાતી નથી. ઉદાહરણ તરીકે, અનિયમિત ખોપરી વૃદ્ધિ થાય છે, પરિણામે ખોપરીની વિકૃતિ થાય છે. વધુમાં, ની ખોડખાંપણ મગજ થાય છે. અન્ય અવયવો પણ આંશિક રીતે ખોડખાંપણવાળા છે. આમ, હૃદય ખામી, યકૃતની અપૂર્ણતા સાથે આયર્ન સંગ્રહની ખામી, મલ્ટિસિસ્ટિક કિડની અથવા અવિકસિત ફેફસાં જોવા મળે છે. જીવલેણ ગૂંચવણો, અન્યો વચ્ચે, ગંભીર શ્વસન સમસ્યાઓ, યકૃતની અપૂર્ણતાને કારણે ઝેર અથવા રક્ત કારણે રચના વિકૃતિઓ આયર્ન સંગ્રહ ખામીઓ. અન્ય પેરોક્સિમલ રોગ એ એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી છે. અહીં પૂર્વસૂચન કંઈક વધુ અનુકૂળ છે. જો કે, આ રોગ હંમેશા દસ વર્ષની ઉંમરે મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. પેરોક્સિસોમલ રોગના આ સ્વરૂપમાં, મુખ્યત્વે અસંખ્ય ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો જોવા મળે છે. આ ડિસઓર્ડરના ભાગરૂપે વારંવાર હુમલા થાય છે. જીવનની કેટલીક લંબાણ દ્વારા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. જો કે, આ કિસ્સામાં ઉપચારાત્મક સારવાર પણ શક્ય નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

આ રોગમાં, ડૉક્ટરની મુલાકાત સામાન્ય રીતે હંમેશા જરૂરી હોય છે, કારણ કે ત્યાં કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી અને લક્ષણો દર્દીના રોજિંદા જીવનને નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરી શકે છે અને તેથી જીવનની ગુણવત્તામાં પણ નોંધપાત્ર ઘટાડો કરી શકે છે. જો દર્દી બહેરાશથી પીડાય છે અથવા તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે વાઈ. એક ઘટનામાં એપિલેપ્ટિક જપ્તી, વધુ ગૂંચવણો ટાળવા માટે કટોકટી ચિકિત્સકને કૉલ કરવો જોઈએ અથવા તાત્કાલિક હોસ્પિટલની મુલાકાત લેવી જોઈએ. આ ઉપરાંત, લીવરની વિકૃતિઓ પણ આ રોગને સૂચવી શકે છે, તેથી તે કિસ્સામાં પણ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પણ તપાસ કરાવવી પડશે આંતરિક અંગો જટિલતાઓને ટાળવા માટે નિયમિત સમયાંતરે. તેવી જ રીતે, આંખોની અસાધારણતા અથવા અચાનક દ્રશ્ય ફરિયાદો રોગ સૂચવી શકે છે અને તબીબી વ્યાવસાયિક દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ. રોગનું નિદાન વિવિધ તબીબી નિષ્ણાતો દ્વારા કરી શકાય છે, અને આગળની સારવાર જે લક્ષણો થાય છે તેના પર ખૂબ આધાર રાખે છે. આના પરિણામે આયુષ્યમાં ઘટાડો થશે કે કેમ તે સામાન્ય રીતે અનુમાન કરી શકાતું નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

કમનસીબે, પેરોક્સિસોમલ રોગના 15 જાણીતા અભિવ્યક્તિઓમાંથી કોઈ પણ નથી ઉપચાર જે એક કારણ નિયંત્રણ હાંસલ કરી શકે છે જે માત્ર લક્ષણ નિયંત્રણની બહાર જાય છે. તેથી, આજની તારીખમાં જાણીતા સારવાર અને રોગનિવારક વિકલ્પો લક્ષણોમાં રાહતનો હેતુ છે. ઉપશામક સારવારનો પણ ઉપયોગ થાય છે. એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી દ્વારા અપવાદ આપવામાં આવે છે. જ્યારે અસંતૃપ્ત ફેટી એસિડ્સ લાક્ષાણિક સુધારણા માટે સંચાલિત કરવામાં આવે છે, એક વિકલ્પ છે મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન કેટલાક સંજોગોમાં નોંધપાત્ર જીવન લંબાવતી અસર હોઈ શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પેરોક્સિસોમલ રોગ એ આનુવંશિક મેટાબોલિક ખામી છે જે શરીરમાં મહત્વપૂર્ણ ઓક્સિજન પુરવઠાને અસર કરે છે. આને લગતી પંદર વિવિધ વિકૃતિઓ સ્થિતિ "પેરોક્સિસોમલ રોગ" શબ્દ હેઠળ જૂથ થયેલ છે. વંશપરંપરાગત ઘટક અને ડિસઓર્ડરનું સ્થાન પહેલેથી જ સૂચવે છે કે પૂર્વસૂચનમાં ઉપચારનો સમાવેશ થતો નથી. તે પણ સમસ્યારૂપ છે કે તેનાથી સંબંધિત કેટલીક વિકૃતિઓ પર પૂરતું સંશોધન કરવામાં આવ્યું નથી. વિક્ષેપિત અથવા પરિવર્તિત જનીન સાથે સંકળાયેલા લક્ષણો અને સિક્વેલા એટલા વૈવિધ્યસભર છે કે પેરોક્સિસોમલ રોગ માટે કોઈ સારાંશ પૂર્વસૂચન આપી શકાતું નથી. જે સ્પષ્ટ છે તે એ છે કે તે ખૂબ જ ગંભીર સિક્વેલી ખામીઓનું જૂથ છે જે ઘણીવાર જીવલેણ હોય છે. એકમાત્ર પ્રશ્ન એ છે કે શું પેરોક્સિસોમલ રોગનું નિદાન નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવશે લીડ મૃત્યુના થોડા મહિનાઓ અથવા જન્મના થોડા વર્ષો પછી. 15 જાણીતા પેરોક્સિસોમલ રોગોમાંથી કોઈપણ માટે ઉપચારાત્મક સારવાર વિકલ્પો કરતાં વધુ હાલમાં અસ્તિત્વમાં નથી. અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તા સામાન્ય રીતે તેમના ટૂંકા આયુષ્યને અનુરૂપ હોય છે. તે બહુ ઊંચું નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં સઘન દ્વારા બંને પરિમાણોને સુધારવાનું શક્ય છે ઉપશામક કાળજી. સૌથી ગંભીર પેરોક્સિસોમલ રોગ ઝેલવેગર સિન્ડ્રોમ છે. આ ગંભીર ખોડખાંપણને કારણે જન્મ પછી થોડા જ સમયમાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. કોઈપણ જાણીતા પેરોક્સિસોમલ રોગ માટે લક્ષણોથી વધુ રાહત આપતી અથવા ઉપશામક સારવાર શક્ય નથી.

નિવારણ

સીધી નિવારક પગલાં પેરોક્સિસોમલ રોગ ટાળવા માટે (હજુ સુધી) અસ્તિત્વમાં નથી. હાલમાં (2017), પેરોક્સિસોમલ રોગને ઉત્તેજિત કરવા માટે ગણવામાં આવતા તમામ જનીન પરિવર્તનો જાણીતા નથી. જો પરિવારમાં પેરોક્સિસોમલ રોગનો કેસ પહેલેથી જ જાણીતો હોય, તો માતાપિતાએ તેમના બાળકોમાંથી એક આ રોગથી પ્રભાવિત થવાની સંભાવના વિશે જાગૃત હોવું જોઈએ.

અનુવર્તી

કારણ કે પેરોક્સિસોમલ રોગ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે અને સામાન્ય રીતે જન્મના થોડા મહિનામાં અથવા જીવનના પ્રથમ દાયકાના અંત સુધીમાં જીવલેણ હોય છે, ઉપચાર રોગનો સંપૂર્ણ ઈલાજ કરવામાં સમર્થ થયા વિના થોડા સમય માટે માત્ર થોડા લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે. આ કારણોસર, આ અર્થમાં કોઈ વાસ્તવિક આફ્ટરકેર સારવાર નથી, પરંતુ કેટલીક પીડાને દૂર કરવા માટે સઘન લક્ષણોની સારવાર છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને તેમના પરિવારોને સંતુલિત જીવનશૈલી અપનાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે આહાર આધાર આપવા માટે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત શિશુના માતાપિતા તેમજ અસરગ્રસ્ત બાળકોની ભલામણ કરવામાં આવે છે ચર્ચા નિયતિના આ ગંભીર ફટકાની પ્રક્રિયાને ટેકો આપવા માટે મનોચિકિત્સકને. મનોચિકિત્સક પણ ચોક્કસ સૂચન કરશે છૂટછાટ અને સ્થિરીકરણ માટેની માનસિક તકનીકો, તેમજ શક્ય તેટલી વધુ લેઝર પ્રવૃત્તિઓની સલાહ આપવી, જે અસરગ્રસ્ત પરિવારને એક સાથે ઘણા આનંદદાયક કલાકો પ્રદાન કરવા જોઈએ. મોટા ભાગના બાળકો ગંભીર ઘટાડો પીડાતા હોવાથી ફેફસા કાર્ય, તેઓને તાજી હવામાં દિવસમાં ઓછામાં ઓછો એક કલાક પસાર કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો માતા-પિતા, જેમને પહેલેથી જ એક વખત અસર થઈ છે, તેઓને વધુ બાળકો લેવાની ઈચ્છા હોય, તો તેઓને આ રોગ સાથે બીજા બાળકની સંભાવના અગાઉથી નક્કી કરવા માટે વિગતવાર આનુવંશિક તપાસ કરાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

રોજિંદા જીવનમાં પેરોક્સિસોમલ રોગ સાથે વ્યવહાર કરવો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેમજ સંબંધીઓ માટે હંમેશા સરળ નથી. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત તમામ લોકોનું મનોવૈજ્ઞાનિક મજબૂતીકરણ થવું જોઈએ. આગળના અભ્યાસક્રમમાં સકારાત્મક વિકાસ નોંધવામાં સક્ષમ થવા માટે પરસ્પર સંકલન તેમજ સુખાકારીનો પ્રચાર મહત્વપૂર્ણ છે. સાયકોથેરાપ્યુટિક સપોર્ટ ઉપરાંત, માનસિક તકનીકો અથવા છૂટછાટ પદ્ધતિઓ લાગુ કરી શકાય છે. આ પદ્ધતિઓ મદદ કરે છે તણાવ ઘટાડવા રોજિંદા જીવનમાં તેમજ મનને સ્થિર કરવા માટે. લેઝર પ્રવૃત્તિઓને અનુકૂલિત થવી જોઈએ આરોગ્ય શક્યતાઓ. તેઓ મહત્વપૂર્ણ છે જેથી ધ્યાનનું ધ્યાન જીવનના સુંદર ભાગો તરફ દોરવામાં આવે. ગૂંચવણો અથવા ગૌણ રોગો ટાળવા માટે, તંદુરસ્ત જીવનશૈલી જરૂરી છે. આ રોગપ્રતિકારક તંત્ર સંતુલિત સાથે આધાર આપી શકાય છે આહાર. હાનિકારક પદાર્થોનું સેવન જેમ કે નિકોટીન, આલ્કોહોલ અથવા બિન-નિર્ધારિત દવાઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. આ વધારાના સ્થાનો આપે છે તણાવ સમગ્ર જીવતંત્ર પર, જે એકંદર પરિસ્થિતિને વધુ ખરાબ કરવામાં ફાળો આપે છે. જો શ્વસન સંબંધી ફરિયાદો થાય છે, તો ઘણી વાર ચિંતા પરિણમી શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ઉભરતી ચિંતાના કિસ્સામાં શ્રેષ્ઠ રીતે કેવી રીતે વર્તવું તે વિશે પોતાને જાણ કરવી જોઈએ. વધુમાં, દર્દી માટે દરરોજ લાંબા સમય સુધી તાજી હવામાં કસરત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. આ સ્થિર કરવા માટે સેવા આપે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર અને ફેફસાંને યોગ્ય રીતે કામ કરવામાં મદદ કરે છે.