પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા અથવા પીસીટી એ પોર્ફિરિયાનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. લક્ષણો મુખ્યત્વે અસર કરે છે ત્વચા અને યકૃત. આ રોગ સહેલાઇથી ઉપચાર કરી શકાય છે, જો કે અંતર્ગત ડિસઓર્ડર અસાધ્ય છે.

પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા શું છે?

પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા કહેવાતા એક છે પોર્ફિરિયસ અને, હકીકતમાં, આ વિકારોનો સૌથી સામાન્ય પેટા પ્રકાર છે. પોર્ફિરિયા ના સંશ્લેષણ દરમિયાન રચાયેલ મધ્યસ્થીઓના સંચયના પરિણામો હિમોગ્લોબિન. હિમોગ્લોબિન ઘણા પ્રતિક્રિયા પગલામાં સંશ્લેષણ આગળ વધે છે. પ્રત્યેક પ્રતિક્રિયા પગલા પછી, એક વિશિષ્ટ મધ્યવર્તી ઉત્પાદન બનાવવામાં આવે છે, જે પછીની પ્રતિક્રિયામાં ફરીથી રૂપાંતરિત થાય છે. જો આ અનુગામી પ્રતિક્રિયા થતી નથી અથવા ધીમી દરે થાય છે, તો સંબંધિત પ્રતિક્રિયા ઉત્પાદન એકઠા થાય છે અને શરીરના વિવિધ અવયવોમાં સંગ્રહિત થાય છે. આમ, પોર્ફિરિયાનો પ્રકાર હેમ સંશ્લેષણના કયા મધ્યવર્તી ઉત્પાદમાં સામેલ છે તેના પર નિર્ભર છે. પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડામાં, વિકૃતિઓ એ પાંચમા પ્રતિક્રિયા પગલામાં થાય છે હિમોગ્લોબિન સંશ્લેષણ. જવાબદાર એન્ઝાઇમ, યુરોપોર્ફિરિનોજેન ડેકારબોક્સિલેઝ, યુરોપર્ફાયરિનોજેન III ના કોપર્રોફાયરિનોજેન III ના ડેકારબોક્સિલેશનને ઉત્પ્રેરક બનાવે છે. આ એન્ઝાઇમની નિષ્ક્રિયતા અથવા ઉણપથી પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડા તરફ દોરી જાય છે. યુરોપર્ફાયરિનોજેન III નું સંચય થાય છે, જે માં જમા થયેલ છે ત્વચા અને યકૃત. પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા શબ્દમાં, “કટાનિયા” શબ્દનો અર્થ છે ત્વચા અને શબ્દ "તારડા" નો અર્થ વિલંબ થાય છે. આમ, મધ્યવર્તી એકઠા થવાનું શરૂ થયા પછી, સમય વિલંબ સાથે આ રોગ ફાટી નીકળે છે.

કારણો

આમ, પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડાનું તાત્કાલિક કારણ એ એન્ઝાઇમ યુરોપર્ફાયરિનોજેંડેકર્બોક્સીલેઝની નબળાઇ છે. આ એન્ઝાઇમના કાર્યમાં અભાવ અથવા અસમર્થતા હોઈ શકે છે. લગભગ 20 ટકા કેસોમાં, યુરોડનું પરિવર્તન થાય છે જનીનછે, જે યુરોપર્ફાયરિનોજેન ડેકારબોક્સીલેઝને એન્કોડ કરે છે. અનુરૂપ જનીન રંગસૂત્ર પર સ્થિત થયેલ છે. આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા વારસાગત રીતે ઓટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની વિશાળ બહુમતીમાં, પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા પ્રાપ્ત થાય છે. ના અમુક અંતર્ગત રોગો યકૃત યુરોપર્ફાયરિનોજેંડકાર્બોબોક્સીલેઝના કાર્યને નબળી બનાવી શકે છે. યકૃત એ કેન્દ્રિય મેટાબોલિક અંગ છે. જટિલ પ્રતિક્રિયાઓ અહીં થાય છે. યકૃતના રોગોના કિસ્સામાં, જો કે, ચોક્કસ પ્રતિક્રિયા સાંકળો વિક્ષેપિત થઈ શકે છે, જેથી સમગ્ર ચયાપચય પણ વિક્ષેપને આધિન હોય. યુરોપર્ફાયરિનોજેંડecકાર્બોક્સીલેઝના કિસ્સામાં, આનો અર્થ એ થઈ શકે છે કે આ એન્ઝાઇમ કાં તો લાંબા સમય સુધી ઉત્પન્ન થતું નથી અથવા ફક્ત ઓછી હદ સુધી ઉત્પન્ન થાય છે. તદુપરાંત, જો તેની પછીની પ્રતિક્રિયા સાંકળો લાંબા સમય સુધી કાર્ય કરશે નહીં તો તેની કાર્યક્ષમતા પણ નબળી પડી શકે છે. કારણે લીવર નુકસાન આલ્કોહોલ, દવાઓ, અન્ય ઝેર અથવા વાયરલ ચેપ જેવા હીપેટાઇટિસ સી પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડાનું કારણ અથવા પ્રોત્સાહન પણ આપી શકે છે. યુરોપર્ફાયરિનોજેન ડેકાર્બોક્સીલેઝની કાર્યાત્મક ક્ષતિને લીધે ત્વચા અને યકૃતમાં પ્રાધાન્યપણે એકઠું થતું એક મધ્યવર્તી હિમ સંશ્લેષણ પૂર્વગામી યુરોપર્ફાયરિનોજેન III ના સંચયનું કારણ બને છે. યુરોપર્ફિરિનોજેન III સૂર્યપ્રકાશને શોષી શકે છે, જેના કારણે રચના થાય છે પ્રાણવાયુ ર radડિકલ્સ. આ રેડિકલ ખૂબ પ્રતિક્રિયાશીલ હોય છે અને જ્યારે પ્રકાશમાં આવે છે ત્યારે ત્વચાને નષ્ટ કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

તેથી, પોર્ફિરિયા કટનીઆ તારડામાં કેન્દ્રીય લક્ષણવિજ્ .ાન રજૂ કરે છે ફોટોસેન્સિટિવિટી ત્વચા. આમ, ત્વચા જખમ અને ખુલ્લા વિસ્તારોમાં ફોલ્લાઓ રચાય છે યુવી કિરણોત્સર્ગ સૂર્ય માંથી. ચહેરા, પગ અથવા હાથની પાછળની અસર વારંવાર થાય છે. ત્યાં, મોટા ફોલ્લાઓ ઉપરાંત, નાના પ્રવાહીથી ભરેલા ફોલ્લાઓ રચાય છે. આ ઉપરાંત, ત્વચા ખૂબ જ નાજુક હોય છે, અને સૌથી નાની ઇજાઓ તરત જ થઈ શકે છે લીડ ફોલ્લાઓ માટે. નાના, સફેદ કોથળીઓને, તરીકે પણ ઓળખાય છે મિલીયા, સમય અંતરાલ સાથે વિકાસ. આ મિલીયા પર રચે છે સેબેસીયસ ગ્રંથિ બહાર નીકળે છે અને ફક્ત આડઅસર છે. તેમની પાસે કોસ્મેટિક મહત્વ છે. તબીબી રીતે નોંધપાત્ર રીતે, જો કે, ફોલ્લો ફોડવાના કારણે ત્વચાને સતત થતી ઇજા થાય છે. અહીં, ચેપ વિકસાવવાનું સતત જોખમ રહેલું છે. ત્વચાના અન્ય લક્ષણોમાં પિગમેન્ટેશનના વધેલા અને ઘટતા ક્ષેત્ર સાથે રંગદ્રવ્યની પાળી શામેલ છે વાળ કપાળ અને ચહેરા પર (હાઈપરટ્રિકosisસિસ), ચહેરાના રંગની રંગબેરંગી રંગ અને ત્વચાની જાડાઇ. યકૃતમાં, હેપેટોમેગલી (યકૃતનું વિસ્તરણ) પોર્ફિરિન થાપણોને કારણે થાય છે. આ યકૃત મૂલ્યો નોંધપાત્ર વધારો થયો છે. તે જ સમયે, યકૃતનું જોખમ કેન્સર તેમ છતાં, જો યકૃતનો અંતર્ગત રોગ હોય તો, યકૃતનાં લક્ષણોને પોર્ફિરીયામાં સ્પષ્ટ રીતે આભારી નથી. પોર્ફિરિયા વિસર્જનને કારણે, પેશાબ ઘણીવાર ગુલાબીથી ભુરો રંગનો હોય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડાનું નિદાન માં પોર્ફિરિયા નિશ્ચય દ્વારા થાય છે રક્ત, પેશાબ અને સ્ટૂલ. આ પરીક્ષા પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદાના આનુવંશિક સ્વરૂપોથી પ્રાપ્ત કરેલ તફાવતને પણ અલગ કરી શકે છે. આઇસોકોપ્રોર્ફિરિનનું વધેલ ફેકલ વિસર્જન આનુવંશિક પ્રકારને સૂચવે છે.

ગૂંચવણો

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડાથી અસરગ્રસ્ત લોકો ત્વચાની વિવિધ ફરિયાદોથી પીડાય છે. આ દર્દીના રોજિંદા જીવનમાં મર્યાદાઓ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. ખાસ કરીને, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનો ઓછો સૌંદર્યલક્ષી દેખાવ ઘણીવાર હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ તરફ દોરી જાય છે અથવા આત્મગૌરવ ઓછું કરે છે. ક્યારેક હતાશા અથવા અન્ય માનસિક અપસેટ્સનો વિકાસ પણ થઈ શકે છે. જો કે, પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદાના અંતર્ગત રોગનો ઉપચાર થઈ શકતો નથી, જેથી ફક્ત આ રોગના લક્ષણોમાં ઘટાડો થઈ શકે. તદુપરાંત, પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડા યકૃતનું કારણ બની શકે છે કેન્સર. આ યકૃત મૂલ્યો પોતાને આ રોગમાં ઉન્નત કરવામાં આવે છે, જેથી કમળો થઇ શકે છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, યકૃતને સંપૂર્ણપણે દૂર કરવું જોઈએ અને દાતા અંગ સાથે બદલવું આવશ્યક છે. એ જ રીતે, પોર્ફિરિયા કટનીઆ તરદાના દર્દીઓ વિવિધ રંગદ્રવ્યની અસામાન્યતાઓથી પીડાય છે, જે જીવનની ગુણવત્તા પર પણ ખૂબ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરડાની સારવાર સહાયથી કરી શકાય છે હોર્મોન્સ. જો કે, આનાથી સંપૂર્ણ ઇલાજ થતો નથી. નિયમિત રક્ત preventંચા અટકાવવા નમૂનાઓ પણ જરૂરી છે આયર્ન સ્તર. સામાન્ય રીતે, આ રોગ દર્દીની આયુષ્યમાં પણ નોંધપાત્ર ઘટાડો કરે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા હંમેશાં ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ અને સારવાર લેવી જોઈએ. આ રોગમાં, કોઈ સ્વ-ઉપચાર થતો નથી અને, ઘણા કિસ્સાઓમાં, લક્ષણોમાં વધારો થાય છે. એક નિયમ પ્રમાણે, રોગનો કોઈ સંપૂર્ણ ઉપાય પણ નથી, કારણ કે તેનો ઉપાય ફક્ત રોગનિવારક રીતે થઈ શકે છે. જ્યારે ત્વચા પર ફોલ્લાઓ અને જખમ રચાય છે ત્યારે પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદાના કેસોમાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. યુવી કિરણોત્સર્ગ ખાસ કરીને આ ફરિયાદોને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. તેથી, જો ત્વચાની ફરિયાદો અચાનક દેખાય છે અને તે જાતે અદૃશ્ય થઈ નથી, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. તેવી જ રીતે, યકૃતની ફરિયાદો પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદાને સૂચવી શકે છે અને ડ doctorક્ટર દ્વારા તેની તપાસ કરવી જોઈએ. રોગની સારવાર સામાન્ય રીતે ત્વચારોગ વિજ્ .ાની દ્વારા કરવામાં આવે છે. જોકે, યકૃતનું જોખમ છે કેન્સર નોંધપાત્ર વધારો થયો છે, નિયમિત સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષાઓ ખૂબ ઉપયોગી છે. જો કે, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીની આયુષ્ય રોગ દ્વારા નકારાત્મક અસર કરતી નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા સામાન્ય રીતે કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. જો કે, સારવારની વિવિધ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરીને, લક્ષણોથી મોટા પ્રમાણમાં સ્વતંત્રતા પ્રાપ્ત કરવી શક્ય છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક દર્દીઓમાં તે દૂર રહેવું પૂરતું છે આલ્કોહોલ, આયર્ન પૂરક, અમુક દવાઓ અથવા હોર્મોન ટ્રીટમેન્ટ સાથે એસ્ટ્રોજેન્સ લક્ષણોમાં તીવ્ર સુધારો કરવા માટે. પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદામાં ખૂબ હોવાથી આયર્ન યકૃતમાં પણ સંગ્રહિત થાય છે, લોખંડના સ્તરને સામાન્ય બનાવવાના પ્રયાસમાં ફલેબોટોમીઝ ચોક્કસ અંતરાલો પર કરવામાં આવે છે. આનાથી લક્ષણોમાં પણ સુધારો થાય છે. તદુપરાંત, ફિલેબોટોમીઝ પણ પુનરાવૃત્તિઓ સામે રક્ષણ આપે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, સાથે સારવાર ક્લોરોક્વિન પણ શક્ય છે. આ એજન્ટ પોર્ફિરિન સાથે સંકુલ બનાવે છે અને પેશાબ દ્વારા તેના ઝડપી ઉત્સર્જનને સક્ષમ કરે છે.

નિવારણ

કારણ કે હસ્તગત કરેલા પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા લીવર રોગને કારણે થાય છે, તેથી શ્રેષ્ઠ નિવારણ અવગણવું છે આલ્કોહોલ અને ડ્રગનો દુરૂપયોગ. એવું જાણવા મળ્યું હતું કે, હસ્તગત કરેલા પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદાવાળા મોટાભાગના દર્દીઓમાં દારૂના કારણે યકૃતનું નુકસાન થયું છે.

અનુવર્તી

પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદાની સફળ સારવાર પછી, વ્યાપક સંભાળ પગલાં રોગની પુનરાવર્તન અટકાવવા, તેમજ લાંબા ગાળાના નુકસાનને રોકવા માટે લેવું જોઈએ. આમાં મુખ્યત્વે આલ્કોહોલથી દૂર રહેવું, કેટલીક દવાઓ કે જે ચયાપચયને અસર કરે છે, અને કૃત્રિમ એસ્ટ્રોજનને ખવડાવવાથી દૂર રહે છે. આ ઉપરાંત, આહાર તરીકે આયર્નનું સેવન પૂરક થી દૂર રહેવું જોઈએ. એક વધારાનો લો-આયર્ન આહાર પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદાના પુનરાવર્તનને રોકવામાં પણ મદદરૂપ થઈ શકે છે. જો કે, આ હંમેશા ઉપસ્થિત ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. ત્યારથી રક્ત આવા દરમિયાન નિયમિતપણે આયર્ન લેવલની તપાસ કરવી જ જોઇએ આહાર ના વિકાસને અટકાવવા માટે આયર્નની ઉણપ એનિમિયા, આ માટે બંને પક્ષો સાથે નિયમિત પરામર્શ જરૂરી છે. ખાસ કરીને, જો આયર્ન સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર પણ હોય, તો આવા આહાર તાત્કાલિક જરૂરી છે. આ ઉપરાંત, યકૃતની નિયમિતપણે ઇમેજિંગ તકનીકીઓ દ્વારા તપાસ કરવી જોઈએ (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, એમઆરઆઈ, સીટી) પ્રારંભિક તબક્કે ગૌણ યકૃતના રોગો શોધવા માટે. ની નિયમિત પરીક્ષા યકૃત મૂલ્યો રક્તમાં પણ યકૃત કાર્યનું નિરીક્ષણ કરવું જરૂરી છે. આ ઉપરાંત, પ્રારંભિક તબક્કે રોગના નવી પ્રકોપને શોધવા માટે લોહી, પેશાબ અને સ્ટૂલના પોર્ફિરિન સ્તરની નિયમિત તપાસ કરવી જોઈએ. જો ડાયાબિટીસ મેલીટસ એ અંતર્ગત રોગ તરીકે હાજર છે, તેની સારવાર અલગ અને વ્યાપકપણે થવી જોઈએ, કારણ કે સારવાર ન કરવામાં આવે ડાયાબિટીસ પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદાના નવા ફાટી નીકળવાની સંભાવના વધે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદાથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઘણાં સ્વ-સહાય વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે. એક નિયમ મુજબ, રોગનો ઉપાય કારણભૂત રીતે થઈ શકતો નથી, પરંતુ તે ફક્ત રોગનિવારક રીતે થાય છે, તેથી દર્દી આજીવન પર આધારીત છે ઉપચાર. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદા સામે લડવામાં આહારમાં પરિવર્તન પહેલાથી જ પૂરતું હોઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ સામાન્ય રીતે દારૂ ટાળવો જોઈએ અને નિકોટીન. લોખંડ પૂરક પણ હવે લેવું જોઈએ નહીં, તેમ છતાં, સારવાર કરનારા ચિકિત્સક સાથે સલાહ લેવી જરૂરી છે. લોખંડનું સ્તર ફિલેબોટોમી દ્વારા સામાન્ય કરી શકાય છે, જો કે આ ફક્ત ચિકિત્સક દ્વારા જ કરી શકાય છે. માદક દ્રવ્યોના કિસ્સામાં અથવા દારૂ દુરૂપયોગ, ખસી જવું જોઇએ. જો દર્દી પોતે જ ઉપાડ કરી શકતો નથી, તો તેને ક્લિનિકમાં પણ દાખલ કરી શકાય છે. પોર્ફિરિયા કટાનિયા તરદાના ઘણા કિસ્સાઓમાં, રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત અન્ય લોકો સાથેનો સંપર્ક પણ ખૂબ ઉપયોગી સાબિત થાય છે, જેથી માહિતીનું વિનિમય થઈ શકે. પિત્તાશયના નુકસાનની પૂર્વવત સારવાર શક્ય નથી, જેથી દર્દીની આયુષ્યમાં ઘટાડો થવાની સંભાવના હોય. દારૂ દુરૂપયોગ.