લે સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

લે સિન્ડ્રોમ એ એક વારસાગત રોગ છે. તે મિટોકondન્ડ્રિયોપેથીઓમાંની એક છે.

લે સિન્ડ્રોમ શું છે?

લેઇ સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત ડિસઓર્ડરને આપવામાં આવ્યું નામ છે જેમાં મિટોકondન્ડ્રિયલમાં ખલેલ છે energyર્જા ચયાપચય. આ રોગ લેઇગ રોગ, લેઇગ રોગ અને સબએક્યુટ નેક્રોટાઇઝિંગ એન્સેફાલોમિએલોપેથી નામો દ્વારા પણ જાય છે. લેઇઝનું સિન્ડ્રોમ નામ બ્રિટિશરોમાં પાછું જાય છે મનોચિકિત્સક અને ન્યુરોપેથોલોજિસ્ટ આર્ચીબાલ્ડ ડેનિસ લેઇ. તેમણે સૌ પ્રથમ 1951 માં આ રોગનો ઉલ્લેખ કર્યો, જેમાં છ વર્ષના છોકરાનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું, જે વિકાસલક્ષી વિકારોથી પીડાય છે જે ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે. છોકરો છ મહિનાની અંદર જ મરી ગયો. તેનામાં મગજ, ત્યાં પુરાવા હતા રુધિરકેશિકા ફેલાવો અને વ્યાપક નેક્રોસિસ. લેહનો રોગ સામાન્ય રીતે બાલ્યાવસ્થામાં અથવા શરૂઆતમાં શરૂ થાય છે બાળપણ. તેનાથી વિપરીત, પુખ્ત વયના લોકો શરૂઆતથી શરૂ થાય છે.

કારણો

લેઇગ રોગ એ માઇટોકોન્ડ્રીયલ ચયાપચયની અવ્યવસ્થાને કારણે થાય છે. આ energyર્જા મેળવવા અને પ્રદાન કરવા માટેના પ્રદેશને અસર કરે છે. શ્વસન ચેન ક્ષેત્રના સંકુલ I થી IV માં વિવિધ ખામી શક્ય છે. શ્વસન ચેઇન એટીપી (એડેનોસિન ટ્રાઇફોસેટ) ગ્લાયકોલિસીસ દ્વારા energyર્જાના સપ્લાયર તરીકે. વળી, માં ખામીઓ સાઇટ્રિક એસીડ ચક્ર થઈ શકે છે. ખામી માટે જવાબદાર એમટીડીએનએની અંદર હંમેશાં કા deleી નાખવામાં આવે છે. કેટલીકવાર જટિલ II, બાયોટિનીડેઝ અથવા મિટોકondન્ડ્રિયલ એટીપીઝ બિંદુ પરિવર્તનથી પ્રભાવિત થાય છે. માઇટોકોન્ડ્રીયલ જિનોમની અંદરના ફેરફારો માતૃત્વના વારસો દ્વારા થાય છે. આમ, નર શુક્રાણુ માદા ઇંડાને ફળદ્રુપ કરતી વખતે ઝાયગોટમાં તેમના એમટીડીએનએનો પરિચય કરશો નહીં. જનીન કે જેનું કોડિંગ એનડીએનએમાં થાય છે તે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સ્વચાલિત મંદ હોય છે. મિટોકondન્ડ્રિઓપેથીઝની આવર્તન 1 દીઠ 1.5 થી 10,000 સુધીની હોય છે, જે લી સિન્ડ્રોમને દુર્લભ મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગોમાંનું એક બનાવે છે. વારસાગત રોગ છોકરીઓ કરતા છોકરાઓમાં વધુ વાર જોવા મળે છે. આ સંજોગોમાં પરિવર્તનો તરફ શોધી શકાય છે જે એક્સ રંગસૂત્ર સાથે બંધાયેલા છે. તેઓ કેટલાક પરિવારોમાં વધુ વખત આવે છે. જો લેઇ સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ કુટુંબના સભ્યમાં હાજર હોય, તો આ રોગની આવર્તન soટોસોમલ રિસીસીવ વારસાના કિસ્સામાં 33 ટકા વધારે છે. ત્યાં, આવર્તન 25 ટકા છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બધા પીડિતોમાંથી આશરે 70 થી 80 ટકા લેઇ સિન્ડ્રોમના ક્લાસિક સ્વરૂપથી અસરગ્રસ્ત છે. તેમનામાં, આ રોગ પ્રારંભિક અવસ્થામાં અથવા ટોડ્લરહુડમાં શરૂ થાય છે, જ્યારે ભાગદોડમાં તેમનો વિકાસ સામાન્ય છે. પ્રથમ લક્ષણો 3 મહિનાથી 2 વર્ષની વય સુધી દેખાય છે અને ક્રમિક, સબએક્યુટ અથવા તીવ્ર હોઈ શકે છે. લગભગ 75 ટકામાં, લક્ષણો ક્રમિક છે. દેખાતા લક્ષણો એ કયા ક્ષેત્ર પર આધાર રાખે છે મગજ રોગ દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. આમ, સ્નાયુઓની નબળાઇ, સ્નાયુ પેરેસીસ, વાળના હુમલા, ગળી જવામાં મુશ્કેલી, ઉલટી, હાયપોટોનિયા અને વિલંબિત વિકાસ. તદુપરાંત, આંખના સ્નાયુઓના લકવો જેવા આંખના લક્ષણો છે, nystagmus અને શ્વાસ વિકારો અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં આશરે 37 ટકા બાળકોમાં, માનસિક પણ છે મંદબુદ્ધિ. વાઈના હુમલાને લીધે, ગંભીર પરિસ્થિતિઓનું જોખમ રહેલું છે. લગભગ 55 ટકા બાળકો પણ પીડાય છે ભૂખ ના નુકશાન અને ખોરાક સમસ્યાઓ. વારસાગત રોગની બીજી લાક્ષણિકતા છે મંદબુદ્ધિ શારીરિક વિકાસ. સંભાવનાના ક્ષેત્રમાં કાર્ડિયાક ડિસઓર્ડર જેવા છે હૃદય નિષ્ફળતા, બહેરાપણું, કિડની પરિવર્તન, આંતરસ્ત્રાવીય વિકાર અને સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ. બાળકના મૃત્યુની ધમકી આપવા માટે ગંભીર ગૂંચવણો અસામાન્ય નથી.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

લેઇ સિન્ડ્રોમ તેના લક્ષણો તેમજ બાળકના પરિવારના ઇતિહાસ દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે. સાયકોમોટર ડેવલપમેન્ટલ ડિસઓર્ડર્સ માટે લે સિન્ડ્રોમમાં હાજર રહેવું અસામાન્ય નથી. અન્ય ડાયગ્નોસ્ટિક વિકલ્પોમાં પેથોલોજીકલનું પરીક્ષણ કરીને ન્યુરોલોજીકલ સ્થિતિ નક્કી કરવાનું શામેલ છે પ્રતિબિંબ, એમ. આર. આઈ (એમઆરઆઈ), અને કટિ પંચર, જેમાં સેરેબ્રોસ્પાઇનલ ફ્લુઇડ (સીએસએફ) ની તપાસ શામેલ છે. રેગ્ડ લાલ તંતુઓ, એક સ્નાયુ શોધવા માટે બાયોપ્સી કરી શકાય છે. એક નિયમ તરીકે, લે સિન્ડ્રોમ એક બિનતરફેણકારી કોર્સ લે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે માત્ર થોડા વર્ષો પછી મૃત્યુ પામે છે, મોટે ભાગે શ્વસનક્રિયાના નિષ્ક્રિયતાને કારણે. રોગનો કિશોર અથવા પુખ્ત સ્વરૂપ હોય તો પૂર્વસૂચન વધુ અનુકૂળ છે. ભવિષ્યમાં, તબીબી સમુદાય સિરોલીમસનો ઉપયોગ કરીને ખતરનાક મિટોકondન્ડ્રિયોપેથીને અટકાવવાની આશા રાખે છે, જે અસ્તિત્વ પર હકારાત્મક અસર કરશે.

ગૂંચવણો

લે સિન્ડ્રોમ વિવિધ ફરિયાદો તરફ દોરી જાય છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના જીવનની ગુણવત્તાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે અને મર્યાદિત કરે છે. એક નિયમ તરીકે, દર્દીઓ સિન્ડ્રોમના કારણે તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાયતા પર આધારિત છે. ખાસ કરીને બાળકો ગંભીર વિકાસલક્ષી વિલંબથી પીડાય છે. દર્દીઓ સ્નાયુઓની તીવ્ર નબળાઇ અને વાઈના હુમલાથી પીડાય છે. આ પણ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે પીડા. વધુમાં, ગળી મુશ્કેલીઓ થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હવે સામાન્ય રીતે ખોરાક અને પ્રવાહી ન લઈ શકે. પરિણામે જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. એ પણ છે ભૂખ ના નુકશાન અને, વધુમાં, કાર્ડિયાક અપૂર્ણતા, જેથી, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, દર્દીઓ કાર્ડિયાક મૃત્યુથી મરી શકે. દુર્ભાગ્યે, લે સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે તેમના જીવનભર ઉપચાર પર આધારીત હોય છે જે રોજિંદા જીવનને વધુ વહનક્ષમ બનાવી શકે છે. માતાપિતાએ માનસિક સારવાર પર પણ નિર્ભર રહેવું અસામાન્ય નથી, કારણ કે તેઓ વારંવાર પીડાય છે હતાશા અને અન્ય માનસિક બિમારીઓ. લે સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પણ ઘટાડી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

કારણ કે લેઇ સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે સ્થિતિ અને પોતાને ઇલાજ કરતું નથી, હંમેશા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સારવાર વિના, લે સિન્ડ્રોમ કરી શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ સુધી. જો લે સિન્ડ્રોમવાળી વ્યક્તિ સ્નાયુઓની નબળાઇ અથવા સામાન્ય નબળાઇથી પીડાય હોય તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. તેવી જ રીતે, વાઈના હુમલા અથવા ગળી જવામાં મુશ્કેલી સિન્ડ્રોમ સૂચવી શકે છે. શ્વસન વિકાર અથવા માનસિક મંદબુદ્ધિ કડીઓ પણ હોઈ શકે છે. જો આ ફરિયાદો આવે બાળપણ, હંમેશા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વળી, હૃદય ફરિયાદો અથવા બહેરાપણું પણ લે સિંડ્રોમ સૂચવે છે. આ ગંભીર ગૂંચવણોમાં વિકાસ કરી શકે છે જે કરી શકે છે લીડ દર્દી મૃત્યુ માટે. પ્રારંભિક પરીક્ષા લેઇ સિંડ્રોમ માટે સામાન્ય વ્યવસાયી અથવા બાળ ચિકિત્સક દ્વારા કરી શકાય છે. આગળની સારવાર ચોક્કસ લક્ષણો અને તેમની તીવ્રતા પર આધારિત છે.

સારવાર અને ઉપચાર

લે સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર હજી સુધી પ્રાપ્ત કરી શકી નથી. આમ, ત્યાં વિવિધ ઉપચારાત્મક અભિગમો છે, જેમાં એન્ટીoxકિસડન્ટો અથવા ઇલેક્ટ્રોન ટ્રાન્સપોટર્સનું સંચાલન, કોફેક્ટર્સ સાથે અવશેષ એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિને ઉત્તેજીત કરવાનો સમાવેશ થાય છે. વિટામિન બી 1 (થિઆમાઇન), keર્જા સંગ્રહ પૂલ, કેટોજેનિકને ફરીથી ભરવા આહાર, ઝેરી ચયાપચય ઘટાડવા અથવા ગૌણ ઉણપ માટે પૂરક. જે રીતે મિટોકondન્ડ્રિયલ મેટાબોલિક ડિસફંક્શનનો ઉપચાર કરવામાં આવે છે તે આખરે તે નિદાન પર આધારીત છે, જે એક વ્યક્તિથી બીજામાં બદલાય છે. આને સામાન્ય રીતે જટિલ પરમાણુ આનુવંશિક અને બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણની જરૂર હોય છે. તેથી વધુ આશાસ્પદ વિકલ્પોની કાળજીપૂર્વક સમીક્ષા થવી જોઈએ. જો પ્યુરુવેટ ડિહાઇડ્રોજનઝ ખામી હાજર છે, એક કેટોજેનિક આહારછે, જેમાં માત્ર થોડા જ લોકો સાથે ચરબીયુક્ત પ્રમાણ વધારે છે કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ, આશાસ્પદ માનવામાં આવે છે. એસિડોસિસ ના ઉપયોગથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે સોડિયમ કાર્બોનેટ. વિશેષ દવાઓ માટે સંચાલિત છે ઉપચાર આંચકી. જો કે, કેટલાક દવાઓ જેમ કે વproલપ્રોએટ અથવા ટેટ્રાસીક્લાઇન્સ બિનતરફેણકારી છે અને તેને ટાળવું જોઈએ. અન્ય રોગનિવારક પગલાં જેમ કે વ્યવસાયિક ઉપચાર, ફિઝીયોથેરાપી or ભાષણ ઉપચાર લક્ષણો દૂર કરવા માટે ઉપલબ્ધ છે. આ ઉપરાંત, તબીબી વિજ્ .ાન અન્ય ઉપયોગી સારવાર માટે સંશોધન કરી રહ્યું છે પગલાં.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

લે સિન્ડ્રોમમાં પ્રમાણમાં નબળુ નિદાન છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોની આયુષ્ય ફક્ત થોડા વર્ષો છે. આધુનિક રોગનિવારક પદ્ધતિઓ સાથે, લક્ષણો દૂર કરી શકાય છે, પરંતુ રોગનો માર્ગ ધીમો કરી શકાતો નથી. ચોક્કસ પૂર્વસૂચન લેઇગ રોગની તીવ્રતા પર આધારિત છે. દર્દીના જનરલ સ્થિતિ પણ એક મહત્વપૂર્ણ પરિબળ છે. ચિકિત્સક તેના નિદાન અને પૂર્વસૂચનની બધી સંબંધિત માહિતી શામેલ કરશે. શું અને કઈ ગૂંચવણો થાય છે તેના આધારે, રોગના સમયગાળા દરમિયાન પૂર્વસૂચન સુધરે છે અથવા બગડે છે. પ્રભારી ચિકિત્સક સામાન્ય રીતે નિર્ણાયક પૂર્વસૂચન આપશે નહીં, પરંતુ ફક્ત એક વ્યાપક સમયમર્યાદા આપશે. લે સિન્ડ્રોમ એ જીવલેણ રોગ છે, જે દર્દીઓ માટે નોંધપાત્ર અગવડતા સાથે સંકળાયેલ છે. આનાથી માતાપિતાને પણ અસર પડે છે, જે કેટલીકવાર બાળકની માંદગીથી ભારે પીડાય છે. બાળકના મૃત્યુ પછી, માતાપિતાએ એક શરૂ કરવું જોઈએ ઉપચાર દુ griefખ સાથે સામનો કરવા માટે. આમ, અસરગ્રસ્ત લોકોની જાતે સારી આયુષ્ય નથી. સંબંધીઓ વ્યવસાયિક માર્ગદર્શનથી બાળકની માંદગી દૂર કરી શકે છે, અને ઘણા કિસ્સાઓમાં માતાઓ ફરીથી ગર્ભવતી પણ થઈ શકે છે.

નિવારણ

લેઇ રોગ એ જન્મજાત વારસાગત રોગોમાંનો એક છે. આ કારણોસર, ત્યાં કોઈ ઉપયોગી નિવારક નથી પગલાં સિન્ડ્રોમ સામે.

અનુવર્તી

લીગ સિન્ડ્રોમ માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સંભાળ પછીના કોઈ વિશેષ પગલાં સામાન્ય રીતે હોતા નથી, કારણ કે આ રોગ એક વારસાગત રોગ છે, અને પ્રક્રિયામાં તે સંપૂર્ણપણે મટાડવામાં આવી શકતો નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ રોગના પ્રથમ સંકેતો અને લક્ષણો પર ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ, જેથી આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ અથવા ફરિયાદો ન થાય, કારણ કે આ રોગ તેના પોતાના પર ઇલાજ કરી શકતો નથી. જો બાળકો લેવાની ઇચ્છા હોય, તો આનુવંશિક પરીક્ષણ અને પરામર્શ વંશજોમાં લેઇ સિન્ડ્રોમની સંભાવના વિશે માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લેઇ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો દવાઓ અને વિવિધ લેવાથી પ્રમાણમાં સારી રીતે દૂર થઈ શકે છે પૂરક. અહીં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ હંમેશાં નિયમિત સેવન અને દવાઓની સાચી માત્રા પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. જો કોઈ અનિશ્ચિતતા હોય તો, પહેલા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સ્વસ્થ અને વૈવિધ્યસભર તંદુરસ્ત જીવનશૈલી આહાર રોગના માર્ગ પર પણ સકારાત્મક અસર પડે છે. તેમાંથી મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત લોકો પણ પગલાં પર આધાર રાખે છે ફિઝીયોથેરાપી, જોકે ઘણી કસરતો પણ દર્દીના પોતાના ઘરે કરી શકાય છે. એક નિયમ મુજબ, સિન્ડ્રોમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડતો નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

ચોક્કસ સારવારની ગેરહાજરીમાં જે ન્યુરોલોજીકલ ઇલાજ કરવામાં મદદ કરી શકે સ્થિતિ, પીડિતો હજી કેટલાક સ્વ-સહાય વિકલ્પો સાથે બાકી છે. આ ગંભીર શારીરિક તેમજ માનસિક મર્યાદાઓને લીધે થતાં તેમના રોજિંદા જીવનમાં થતી ક્ષતિઓને સાધારણરૂપે ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. જેમ કે કેટલાક ઉપચારોએ વ્યક્તિગત કેસોમાં બતાવ્યું છે, ખાસ કરીને ઓછા કાર્બોહાઇડ્રેટ આહારમાં આહારમાં ફેરફાર ફેરફાર ઘટાડી શકે છે. એકાગ્રતા of લેક્ટિક એસિડ અને સંકળાયેલ ડ્રોપ ઇન રક્ત પીએચ. આ પૃષ્ઠભૂમિ સામે, મુખ્યત્વે શાકભાજી અને ડેરી ઉત્પાદનો દૈનિક મેનૂ પર હોવા જોઈએ જેથી લક્ષણો નબળા પડે અને સામાન્ય સ્થિતિમાં થોડો સુધારો આવે. આરોગ્ય. વિટામિન બી 1 (થાઇમિન) અને બી 2 (રિબોફ્લેવિન) ની ભલામણ પણ કરવામાં આવે છે. ખૂબ સુગરયુક્ત ખોરાક ટાળવો જોઈએ. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે, વ્યવસાયિક ઉપચાર પણ તેમના લક્ષણો દૂર કરવા વચન આપે છે. ઉપચારનું લક્ષ્ય એ છે કે રોજિંદા જીવનમાં મહત્તમ સ્વતંત્રતા જાળવવી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે શારીરિક મર્યાદાઓ ઉપરાંત વાતચીતની ખામી ધરાવતા હોવાથી, ભાષણ ચિકિત્સકની મુલાકાત રોજિંદા જીવનમાં મૂલ્યવાન સહાય સાબિત થઈ શકે છે. અહીં, શક્ય સ્પષ્ટ અભાવ અને વાણી વિકાર લક્ષિત તાલીમ દ્વારા શ્રેષ્ઠ શક્ય રીતે ઘટાડવામાં આવે છે અને વળતર આપવામાં આવે છે. આ રીતે, લે સિન્ડ્રોમથી પીડિત લોકો વધુને વધુ પ્રમાણમાં દૈનિક જીવનમાં તેમની સામાજિક ભાગીદારી વિકસાવી અને સુરક્ષિત કરી શકે છે. ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક સેવાઓનો લાભ લેવાથી વ્યક્તિઓને તેમની ખસેડવાની અને કાર્ય કરવાની સામાન્ય ક્ષમતામાં સુધારો કરવામાં મદદ મળે છે.