ચાર્જ સિન્ડ્રોમ એ બહુવિધ લક્ષણો અથવા ક્લિનિકલ ચિત્રો સાથે આનુવંશિક વિકાર છે. આમાં સૌથી વધુ નોંધનીય છે આંખનો કોલમ્બ, હૃદયની ખામી, ચોઆન્સનું એટ્રેસિયા, લંબાઈમાં ઘટાડો અને વિકાસમાં વિલંબ, જનનાંગની વિકૃતિ અને કાનની અસામાન્યતા. ખોડખાંપણના સર્જિકલ સુધારણા જરૂરી છે. ઘણા પીડિતો પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવન જીવી શકે છે ... ચાર્જ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
મચાડો-જોસેફ રોગ એ ન્યુરોડીજનરેટિવ ડિસઓર્ડર છે જે સ્પીનોસેરેબેલર એટેક્સિયા જૂથનો છે. રોગનું કારણ આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસામાં પસાર થાય છે. આજ સુધી, માત્ર શારીરિક અને વ્યવસાયિક ઉપચાર જેવી સહાયક સારવાર ઉપલબ્ધ છે. મચાડો-જોસેફ રોગ શું છે? ન્યુરોડીજનરેટિવ રોગો પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે ... મચાડો-જોસેફ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
શિકારી રોગ મ્યુકોપોલિસેકેરિડોસિસ (એમપીએસ) થી સંબંધિત છે. તે એક્સ-લિંક્ડ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે અને તેથી લગભગ માત્ર છોકરાઓ અને પુરુષોને અસર કરે છે. રોગનો કોર્સ દર્દીઓમાં બદલાય છે. હન્ટર રોગ શું છે? શિકારી રોગ એ વારસાગત લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર છે જેમાં ડર્મેટન અને હેપરન સલ્ફેટનું અધોગતિ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. બંને… શિકારીઓનો રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
મેન્ડિબ્યુલોક્રાલ ડિસપ્લેસિયા એક જન્મજાત ખોડખાંપણ સિન્ડ્રોમ છે જે હાડપિંજરની અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલ છે જે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. બે અલગ અલગ પ્રકારનાં રોગ જાણીતા છે, જે બે અલગ અલગ જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. કારણદર્શક ઉપચાર હજી અસ્તિત્વમાં નથી. મેન્ડિબ્યુલોક્રાલ ડિસપ્લેસિયા શું છે? દવામાં, ડિસપ્લેસિયા માનવમાં જન્મજાત ખોડખાંપણ છે ... મેન્ડિબ્યુલોએકરાલ ડિસપ્લેસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
Pfeiffer સિન્ડ્રોમ એક ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ વારસાગત ડિસઓર્ડર છે. આ ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે અને ચહેરા અને ખોપરીના હાડકાની રચનામાં અસાધારણતા છે. Pfeiffer સિન્ડ્રોમ અસ્થિ કોષોની પરિપક્વતા માટે જવાબદાર અમુક પ્રોટીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. Pfeiffer સિન્ડ્રોમ શું છે? Pfeiffer સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે એક… ફેફિફર સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ એ ખોડખાંપણનું એક સંકુલ છે જે ટિબિયલ એપ્લેસિયા અથવા લાક્ષણિક વિભાજિત હાથ જેવા લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સિન્ડ્રોમ કદાચ વારસાગત આધાર ધરાવે છે. સારવારના વિકલ્પોમાં ઓર્થોપેડિક, રિકન્સ્ટ્રક્ટિવ અને પ્રોસ્થેટિક સ્ટેપ્સનો સમાવેશ થાય છે. ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ શું છે? ગોલોપ-વોલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ એ હાથપગના જન્મજાત ખોડખાંપણમાંથી એક છે. લક્ષણોનું સંકુલ પ્રથમ હતું ... ગોલપ-વુલ્ફગેંગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
સિટુમાં હાઇબ્રિડાઇઝેશન રંગસૂત્ર વિક્ષેપ શોધવા માટેની એક પદ્ધતિ છે. તેમાં ચોક્કસ રંગસૂત્રોને ફ્લોરોસન્ટ રંગો સાથે લેબલ કરવાનું અને તેમને ડીએનએ ચકાસણી સાથે જોડવાનું શામેલ છે. આ તકનીકનો ઉપયોગ આનુવંશિક પરિવર્તનના પ્રિનેટલ નિદાન માટે થાય છે. સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશનમાં શું છે? સિટુ હાઇબ્રિડાઇઝેશનમાં ચોક્કસ રંગસૂત્રોને ફ્લોરોસન્ટ રંગો સાથે લેબલ કરવાનું અને તેમને એક સાથે જોડવાનું શામેલ છે ... સિટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં: સારવાર, અસરો અને જોખમો
ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટિયા પ્રકાર મેલનિક-સોય હાડપિંજરની ડિસપ્લેસિયા છે. આ સ્થિતિ આનુવંશિક રીતે પસાર થાય છે અને પ્રમાણમાં દુર્લભ છે. રોગ માટે સામાન્ય સંક્ષેપ MNS છે. મેલનિક-સોય પ્રકાર ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લેસિયાની લાક્ષણિકતા વિવિધ દ્રશ્ય વિકૃતિઓ છે. વિકૃત ખોપરી અને લાંબા હાડકાં પણ છે. ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટિયા પ્રકાર મેલનિક-સોયને ક્યારેક ઓસ્ટિઓડીસ્પ્લાસ્ટિયા તરીકે સમાનાર્થી તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. શું … મેલનિક-સોય પ્રકાર Osસ્ટિઓડિસ્પ્લાસ્ટી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
રિબોથિમિડિન એ ન્યુક્લિયોસાઇડ છે જે tRNA અને rRNA નું બિલ્ડીંગ બ્લોક છે. જેમ કે, તે અસંખ્ય મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. રિબોથિમિડિન શું છે? રિબોથિમિડાઇનને 5-મેથાઈલ્યુરિડિન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. તે ન્યુક્લિયોસાઇડ છે. ન્યુક્લિયોસાઇડ્સ tRNA અને rRNA ના એકલ અણુઓ છે જે કોશિકાઓમાં થાય છે. ટીઆરએનએ અથવા ટ્રાન્સફર ડીએનએ છે ... રિબોથાઇમિડાઇન: કાર્ય અને રોગો
રિબોન્યુક્લિક એસિડ સંશ્લેષણ એ પ્રોટીન સંશ્લેષણની પૂર્વશરત છે. આ પ્રક્રિયામાં, રિબોન્યુક્લીક એસિડ આનુવંશિક માહિતીને DNA થી પ્રોટીનમાં ટ્રાન્સફર કરે છે. કેટલાક વાયરસમાં, રિબોન્યુક્લીક એસિડ સમગ્ર જીનોમનું પણ પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. રિબોન્યુક્લિક એસિડ સંશ્લેષણ શું છે? રિબોન્યુક્લિક એસિડ સંશ્લેષણ એ પ્રોટીન સંશ્લેષણની પૂર્વશરત છે. આ પ્રક્રિયામાં, રિબોન્યુક્લિક એસિડ ડીએનએમાંથી આનુવંશિક માહિતી સ્થાનાંતરિત કરે છે ... રિબોન્યુક્લિક એસિડ સંશ્લેષણ: કાર્ય, ભૂમિકા અને રોગો
રિબોસોમ વિવિધ પ્રોટીન સાથે રિબોન્યુક્લીક એસિડના સંકુલનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. ત્યાં, પોલિપેપ્ટાઇડ સાંકળમાં અનુવાદ દ્વારા ડીએનએમાં સંગ્રહિત ન્યુક્લિયોટાઇડ ક્રમ મુજબ પ્રોટીન સંશ્લેષણ થાય છે. રાઇબોસોમ શું છે? રિબોસોમ આરઆરએનએ અને વિવિધ માળખાકીય પ્રોટીનથી બનેલા છે. આરઆરએનએ (રિબોસોમલ આરએનએ) ડીએનએમાં લખાયેલું છે. ત્યાં, માં… રિબોઝોમ: રચના, કાર્ય અને રોગો
એપર્ટ સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે. વિકૃતિઓ દ્વારા ગંભીર, લાંબી કામગીરી અને રોગની પ્રગતિ સાથે સમગ્ર જીવતંત્રમાં ખોડખાંપણ થાય છે. બંને જાતિઓ સમાન રીતે અસરગ્રસ્ત છે. એપર્ટ સિન્ડ્રોમ શું છે? એપર્ટ સિન્ડ્રોમ, જેને એક્રોસેફાલોસિન્ડેક્ટીલી સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે ગંભીરથી અત્યંત ગંભીર ખોડખાંપણનું કારણ છે જે સમગ્ર શરીરને અસર કરી શકે છે. આ બહુવિધ… એર્પટ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર
