સિસ્ટીનોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સિસ્ટીનોસિસ એ વારસાગત મેટાબોલિક રોગને અપાયેલું નામ છે. તે ના અતિશય સંચય સમાવેશ થાય છે cystine અસંખ્ય અવયવોમાં.

સિસ્ટીનોસિસ શું છે?

સિસ્ટીનોસિસ એ જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે વારસામાં મળે છે. તેને સિસ્ટીનોસિસ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, cystine સંગ્રહ રોગ, એમાઇન ડાયાબિટીસ, એબ્ડેરહાલ્ડન-ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ, અથવા લિગ્નાક સિન્ડ્રોમ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગ પ્રગટ થાય છે બાળપણ. બર્કી-રોહનર-કોગન સિન્ડ્રોમ નામનું પુખ્ત સ્વરૂપ પણ છે. સિસ્ટીનોસિસના લાક્ષણિક લક્ષણોમાં એમિનો એસિડનું સંચય શામેલ છે cystine કેટલાક અવયવોમાં. આ સ્નાયુઓ, કિડની, સ્વાદુપિંડ, આંખો, તેમજ હોઈ શકે છે મગજ. જુદી જુદી ઉંમરે, તે વિવિધ અંગો પર હુમલો કરવા માટે આવે છે. સિસ્ટીનોસિસ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ માનવામાં આવે છે. તે 100,000 થી 200,000 નવજાત બાળકોમાંથી માત્ર એકમાં જોવા મળે છે. સમગ્ર વિશ્વમાં, અત્યાર સુધીમાં આ રોગના લગભગ 200,000 કેસ નોંધાયા છે.

કારણો

સિસ્ટીનોસિસમાં, પ્રગતિના ત્રણ સ્વરૂપો વચ્ચે તફાવત કરવો મહત્વપૂર્ણ છે. આમ, ત્યાં એક શિશુ-નેફ્રોપેથિક, એક કિશોર-નેફ્રોપેથિક અને પુખ્ત-સૌમ્ય સ્વરૂપ છે.

• સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ શિશુ-નેફ્રોપેથિક વેરિઅન્ટ દ્વારા રચાય છે. આ કિસ્સામાં, છ મહિનાની ઉંમરે પહેલેથી જ અસરગ્રસ્ત બાળકમાં કિડનીની ખામી જોવા મળે છે.

• કિશોરાવસ્થામાં નેફ્રોપેથિક સ્વરૂપ, બીજી બાજુ, માત્ર કિશોરાવસ્થામાં જ દેખાય છે.

• પુખ્ત-સૌમ્ય સ્વરૂપ ફક્ત પુખ્ત વયના લોકોમાં જ જોવા મળે છે.

સિસ્ટીનોસિસ વારસાગત રોગોના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. તે વારસાગત ઓટોસોમલ રીસેસીવ છે. આનો અર્થ બે ઓટોસોમ પર વારસો છે. વધુમાં, પિતા અને માતા બંનેમાંથી બે જનીન જરૂરી છે. દરેક માતાપિતામાં જેમના બાળકને સિસ્ટીનોસિસ છે, ત્યાં એક સામાન્ય છે જનીન અને એક ખામીયુક્ત જનીન. માતાપિતામાં, સિસ્ટીનોસિસ ધ્યાનપાત્ર નથી. CTNS નું પરિવર્તન જનીન સિસ્ટીનોસિસના વિકાસ માટે જવાબદાર છે. આ જનીન સિસ્ટીનોસિનને એન્કોડ કરે છે, જે લિસોસોમલ સિસ્ટીન ટ્રાન્સપોર્ટર છે. સિસ્ટાઇન લાઇસોસોમ્સમાં ટ્રાન્સપોર્ટ ડિસઓર્ડર કેટલાક અવયવોમાં સિસ્ટાઇનના સંચયમાં પરિણમે છે. આ મુખ્યત્વે છે યકૃત, બરોળ, કિડની, મજ્જા, અને નેત્રસ્તર અને આંખોના કોર્નિયા (કોર્નિયા). સિસ્ટીન માત્ર સહેજ દ્રાવ્ય હોવાથી, એમિનો એસિડ સેલ લિસોસોમની અંદર સ્ફટિકો બનાવે છે. આ કદાચ કોષોના વિનાશ તરફ દોરી જાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સિસ્ટીનોસિસના લક્ષણો પ્રગતિના ચોક્કસ સ્વરૂપ પર આધાર રાખે છે. શિશુ નેફ્રોપેથિક સ્વરૂપ સામાન્ય રીતે 6 થી 18 મહિનાની વય વચ્ચે થાય છે. તે જેમ કે સામાન્ય લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે તાવ, ઉલટી, ભૂખ ના નુકશાન, વજન ઘટાડવું અને ક્રોનિક કબજિયાત. આ ઉપરાંત, પોલીયુરિયા (પેશાબના ઉત્સર્જનમાં વધારો), પોલીડિપ્સિયા (અસામાન્ય તરસ), મેલીગ્રોથ અને રિકેટ્સ થાય છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત બાળકોના બૌદ્ધિક વિકાસ પર કોઈ અસર કરતું નથી. કીડની સિસ્ટીન સ્ટોરેજ રોગથી પ્રભાવિત હોવાથી, આ નુકસાન તરફ દોરી જાય છે પાણી અને ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ તેમજ એસિડિસિસ (રક્ત એસિડિફિકેશન). જો આમાં ચેપ ઉમેરવામાં આવે છે, તો અસરગ્રસ્ત બાળકો અને ટોડલર્સ વારંવાર અભાવથી પીડાય છે તાકાત અને નોંધપાત્ર મેટાબોલિક પાટા પરથી ઉતરી જાય છે. સ્વયંસ્ફુરિત અસ્થિ ફ્રેક્ચર અને સ્યુડોફ્રેક્ચર પણ શક્ય છે. કિશોરાવસ્થાના નેફ્રોપેથિક સ્વરૂપમાં, સિસ્ટીનોસિસ 10 થી 12 વર્ષની વય વચ્ચે દેખાતું નથી. પછી આ રોગ વધુ ઝડપથી આગળ વધે છે, પરિણામે તે ઝડપથી વિકાસ પામે છે. કિડની નુકસાન પુખ્ત-સૌમ્ય સ્વરૂપ પુખ્તાવસ્થા સુધી શોધી શકાતું નથી. પુખ્ત વયના લોકોમાં એકમાત્ર લક્ષણ સામાન્ય રીતે આંખોમાં સ્ફટિકોના થાપણો છે.

નિદાન અને કોર્સ

કારણ કે સિસ્ટીનોસિસ એ અત્યંત દુર્લભ રોગ છે, તેનું નિદાન હંમેશા સરળ હોતું નથી. જો કે, માં સિસ્ટીન ડિપોઝિશન શોધી કાઢવું ​​શક્ય છે લસિકા ગાંઠો, ગુદામાર્ગ મ્યુકોસા, ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ અને લ્યુકોસાઇટ્સ (સફેદ) રક્ત કોષો). જો સ્લિટ લેમ્પ વડે આંખોની તપાસ કરવામાં આવે તો કોર્નિયામાં સિસ્ટીન સ્ફટિકો શોધી શકાય છે. જો આંખ પાછળ પ્રતિબિંબિત છે, રેટિનોપેથી જોઈ શકાય છે. સિસ્ટીનોસિસ માટે જોખમ ધરાવતા પરિવારોમાં પ્રિનેટલ નિદાન પણ કરી શકાય છે. આમાં કોરિઓનિકનો સમાવેશ થાય છે બાયોપ્સી 8 મી અને 9 મી સપ્તાહ વચ્ચે ગર્ભાવસ્થા.એન રોગનિવારકતા ના 14મા અને 16મા સપ્તાહની વચ્ચે પણ કરી શકાય છે ગર્ભાવસ્થા. ખાસ સારવાર વિના, સિસ્ટીનોસિસ જીવલેણ પરિણમે છે કિડની અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં નિષ્ફળતા. એક નિયમ તરીકે, તેઓ તેમના ગુમાવે છે કિડની 9 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં કાર્ય. જો a કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ કરવામાં આવે છે, નવી કિડનીને પુખ્તાવસ્થામાં નુકસાન થશે નહીં. જો કે, સિસ્ટેમાઇન સાથેની સારવાર વિના, નોંધપાત્ર ગૂંચવણોનું જોખમ રહેલું છે જેમ કે ડાયાબિટીસ મેલીટસ, ડિસફેગિયા અને સ્નાયુઓની ખોટ, જો કે આ દરેક કિસ્સામાં થતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો સિસ્ટીનોસિસની શંકા હોય, તો તરત જ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. પ્રગતિના સ્વરૂપ પર આધાર રાખીને, રોગ વિવિધ લક્ષણો સાથે પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. શિશુ-નેપ્રોપેથિક સ્વરૂપમાં, લાક્ષણિક લક્ષણો - સહિત તાવ, ઉલટી, ભૂખ ના નુકશાન, વજન રીટેન્શન, અને ક્રોનિક કબજિયાત - સામાન્ય રીતે 6 થી 18 મહિનાની વય વચ્ચે દેખાય છે. જે માતાપિતાને આ સમયગાળા દરમિયાન અનુરૂપ લક્ષણો દેખાય છે તેઓએ તેમના બાળકને તાત્કાલિક ફેમિલી ડૉક્ટર પાસે લઈ જવું જોઈએ. સમાન લક્ષણો, જે ફક્ત જીવનના 10મા અને 12મા વર્ષની વચ્ચે જ દેખાય છે, તે કિશોરાવસ્થાના નેફ્રોપેથિક સ્વરૂપને સૂચવે છે. આ કિસ્સામાં, પણ, નિયમ એ છે કે સીધા બાળરોગ ચિકિત્સક પાસે જવું અને બાળકની તપાસ કરવાની વ્યવસ્થા કરવી. પુખ્તાવસ્થામાં, આ રોગ સામાન્ય રીતે માત્ર આંખોમાં સ્ફટિકોના સ્પષ્ટ થાપણો દ્વારા જ પ્રગટ થાય છે. તેથી ચોક્કસ નિદાન મુશ્કેલ છે. જો જીવનની ગુણવત્તામાં ધીમે ધીમે ઘટાડો અનુભવાય છે જેના માટે કોઈ સ્પષ્ટ કારણ શોધી શકાતું નથી, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. કોઈપણ જે પહેલાથી જ અન્ય મેટાબોલિક રોગથી પીડાય છે તેણે તરત જ જોઈએ ચર્ચા જો લક્ષણોનો ઉલ્લેખ કરવામાં આવે તો જવાબદાર ચિકિત્સકને.

સારવાર અને ઉપચાર

સિસ્ટીનોસિસના કારણોની સારવાર કરવી હજુ સુધી શક્ય નથી. તેથી, સારવાર રોગના લક્ષણો સુધી મર્યાદિત છે. આ હેતુ માટે, અસરગ્રસ્ત બાળકો પ્રાપ્ત કરે છે ફોસ્ફેટ અને વિટામિન ડી. આ રીતે, રિકેટ્સ ટાળી શકાય છે. સિસ્ટેમાઇનનું સેવન પણ મહત્વનું છે, જે કિડનીના નુકસાનને ધીમું કરે છે. આમ, દવા કોશિકાઓમાં સિસ્ટાઇનના જુબાનીને અટકાવે છે. સિસ્ટેમાઇન રોગવાળા બાળકોના વિકાસ પર પણ હકારાત્મક અસર કરે છે. દવા સામાન્ય રીતે સ્વરૂપમાં સંચાલિત થાય છે શીંગો. માં સિસ્ટીન થાપણોની સારવાર માટે આંખના કોર્નિયા, આંખમાં નાખવાના ટીપાં સિસ્ટેમાઈન ધરાવતું દવા આપવામાં આવે છે. ઇલેક્ટ્રોલાઇટ વિક્ષેપ સુધારણા પણ થાય છે. બતાવેલ સારવાર માટે કરવામાં આવે છે રેનલ અપૂર્ણતા. કેટલીકવાર એ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન કિડનીની જરૂર પડી શકે છે. સારવારનું આ સ્વરૂપ ખૂબ જ અસરકારક સાબિત થયું છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે અને સિસ્ટીનોસિસના સ્વરૂપ પર આધાર રાખે છે. આ દર્દીની અભિવ્યક્તિની ઉંમર દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે અને સૌથી ખરાબ કિસ્સાઓમાં તે જીવલેણ બની શકે છે. વંશપરંપરાગત રોગની સારવાર લક્ષણાત્મક રીતે કરવામાં આવે છે, કારણ કે ઉપલબ્ધ વિકલ્પો સાથે કોઈ ઈલાજ શક્ય નથી. તેમ છતાં, તાજેતરના વર્ષોમાં નોંધપાત્ર તબીબી પ્રગતિ કરવામાં આવી છે, જેના પરિણામે લક્ષણોમાં રાહત તેમજ હાલની આયુષ્ય લંબાય છે. નવા રોગનિવારક વિકલ્પો દ્વારા સારી સુખાકારી તેમજ જીવનની ગુણવત્તામાં વધારો થવાની સંભાવનાઓ ઘણી હદ સુધી પ્રાપ્ત થઈ છે. રોગના પ્રથમ ચિહ્નો પર દર્દી જેટલો મોટો છે, તેની તકો વધુ સારી છે. સિસ્ટીનોસિસના ત્રણ પ્રકાર છે, જે આવશ્યકપણે દર્દીની ઉંમર સાથે જોડાયેલા છે. શિશુના નેફ્રોપેથિક સિસ્ટીનોસિસમાં, જન્મના થોડા મહિના પછી જ કિડનીની તકલીફ થાય છે. આ સિસ્ટીનોસિસનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે અને તે 6 મહિનાની ઉંમરના શિશુઓમાં થાય છે. તબીબી સંભાળ વિના, ધ આરોગ્ય સ્થિતિ બગડે છે અને કિડની ફેલ થાય છે. ની શક્યતા હોવાથી પૂર્વસૂચન સુધરે છે કિડની પ્રત્યારોપણ. તે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના અસ્તિત્વને સુનિશ્ચિત કરી શકે છે, પરંતુ અસંખ્ય આડઅસર અથવા સિક્વેલા થાય છે. તેથી, દાતા કિડની સાથે પણ, ઉપચાર પ્રાપ્ત થતો નથી.

નિવારણ

સિસ્ટીનોસિસ એ જન્મજાત રોગો પૈકી એક છે જે વારસામાં મળે છે. આ કારણોસર, કોઈ નિવારક નથી પગલાં શક્ય છે.

અનુવર્તી

શું ખાસ પગલાં સિસ્ટીનોસિસના કિસ્સામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે આફ્ટરકેર ઉપલબ્ધ હોય છે, સામાન્ય રીતે સામાન્ય રીતે આગાહી કરી શકાતી નથી. આ સિસ્ટીનોઝના કારણ અને સારવાર પર ખૂબ આધાર રાખે છે, જેમાં સંબંધિત વ્યક્તિએ આ બિમારીના પ્રથમ લક્ષણો અને ચિહ્નો સાથે પહેલાથી જ ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. જેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટરની સલાહ લેવામાં આવે અને સારવાર શરૂ કરવામાં આવે, તેટલો આગળનો અભ્યાસક્રમ વધુ સારો. રોગ સામાન્ય રીતે છે. સારવાર પોતે સામાન્ય રીતે દવા અને અન્ય લઈને કરવામાં આવે છે પૂરક. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ નિયમિત સેવન અને યોગ્ય ડોઝ પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. બાળકોના કિસ્સામાં, તે બધા માતા-પિતા ઉપર છે જેમણે તપાસ કરવી જોઈએ કે દવા યોગ્ય રીતે લેવામાં આવી રહી છે. વધુમાં, એક નિયમિત આહાર સિસ્ટીનોસિસના લક્ષણોને પણ દૂર કરી શકે છે. આ કિસ્સામાં, હાજરી આપનાર ચિકિત્સક પણ તૈયાર કરી શકે છે આહાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે યોજના બનાવો, જે લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે. ત્યારથી રોગ કરી શકે છે લીડ ના નુકસાન માટે આંતરિક અંગો, ઇન્ટર્નિસ્ટ દ્વારા નિયમિત પરીક્ષાઓ પણ ખૂબ ઉપયોગી છે. ખાસ કરીને કિડનીની તપાસ કરાવવી જોઈએ. સંભવતઃ, આ રોગને કારણે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

સિસ્ટીનોસિસ એ વારસાગત રોગ છે અને તેની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ રોગના કારણો સામે લડવા માટે કંઈ કરી શકતા નથી. તે હિતાવહ છે કે કોઈપણ લક્ષણો કે જે દેખાય છે તે ચિકિત્સક દ્વારા તપાસવામાં આવે છે. સિસ્ટીનોસિસનું સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ શિશુ નેફ્રોપેથિક સ્વરૂપ છે, જે લગભગ છ મહિનાની ઉંમરના શિશુઓમાં જોવા મળે છે અને તે સામાન્ય રીતે કિડનીની તકલીફ સાથે સંકળાયેલું હોય છે. લક્ષણોને દૂર કરવા માટે, અસરગ્રસ્ત બાળકોને મળવું જોઈએ ફોસ્ફેટ અને વિટામિન ડી. આ રોકે છે રિકેટ્સ. આ રિકેટ્સ અટકાવે છે. જો કે, યુવાન માતા-પિતા ઘણીવાર આ પરિસ્થિતિમાં ભરાઈ જાય છે. તેઓ સ્વ-સહાય સંગઠનો પાસેથી સમર્થન મેળવી શકે છે, જેઓ ઑનલાઇન પણ સક્રિય છે. સિસ્ટીનોસિસ સ્વ-સહાય જૂથો અસરગ્રસ્ત માતાપિતાને સંશોધનની વર્તમાન સ્થિતિ વિશે માહિતગાર કરે છે, રોજિંદા જીવનમાંથી પ્રશ્નોના જવાબ આપવાનો પ્રયાસ કરે છે અને સિસ્ટીનોસિસથી પીડિત બાળકો સાથે અન્ય પરિવારો સાથે પણ સંપર્ક સ્થાપિત કરે છે. જો વિનંતી કરવામાં આવે તો, આ એસોસિએશનોનો સ્ટાફ પણ માતાપિતા સાથે ડોકટરો, શિક્ષકો અથવા શાળા સંચાલકો સાથે મીટિંગમાં જશે. કેટલાક સ્વ-સહાય જૂથો વિડિયો અને અન્ય માહિતીપ્રદ સામગ્રી પણ પ્રદાન કરે છે જેનો ઉપયોગ અસરગ્રસ્ત બાળકોના સામાજિક વાતાવરણને રોગ વિશે શિક્ષિત કરવા માટે થઈ શકે છે. વધુમાં, ઘણી હોસ્પિટલો ખાસ સિસ્ટીનોસિસ પરામર્શ પણ ઓફર કરે છે.