એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી એ એક દુર્લભ વારસાગત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરને આપવામાં આવ્યું નામ છે. તે વિવિધ ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોનું કારણ બને છે.

એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી શું છે?

એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી (એએલડી) તબીબી નામ એડિસન-શિલ્ડર સિન્ડ્રોમ દ્વારા પણ જાય છે. તે મેનીફેસ્ટ કરે છે બાળપણ અને વારસાગત રોગ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી (એએલડી) એ એડિસન-શિલ્ડર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખાય છે. તે અંદર દેખાય છે બાળપણ અને વારસાગત રોગ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. તે ઝડપથી પ્રગતિશીલ ન્યુરોલોજીકલ બગાડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેનો અંતિમ તબક્કો જે તરફ દોરી જાય છે ઉન્માદ અને મહત્વપૂર્ણ શારીરિક કાર્યોનું નુકસાન. આ રોગ, જે ઘણી વખત જીવલેણ હોય છે, તે હંમેશાં પુરુષ જાતિમાં જ પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. સ્ત્રીઓ, બીજી તરફ, સામાન્ય રીતે ફક્ત એક્સ-લિંક્ડ રિકસિવ રોગનો સંક્રમણ કરે છે. ફક્ત દુર્લભ કિસ્સાઓમાં બંને સ્ત્રી X માં ખામી હોય છે રંગસૂત્રો કે જે એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફીની શરૂઆતમાં પરિણમે છે. પુરૂષ સેક્સમાં, એએલડીની ઘટના 1: 20,000 થી 1: 50,000 છે.

કારણો

આનુવંશિક ખામીને કારણે, ચોક્કસ ફેટી એસિડ્સ શરીરમાં તોડી શકાતી નથી. પરિણામે, બંને મગજ અને કરોડરજજુ અસરગ્રસ્ત છે. આને કારણે એડ્રેનલ ગ્રંથીઓને પણ નુકસાન થાય છે. આનુવંશિક અભ્યાસ દર્શાવે છે કે બધા દર્દીઓમાં એબીસી ટ્રાન્સપોર્ટરની અંદર પરિવર્તન હતું જનીન. આ જનીન X રંગસૂત્ર પર સ્થિત થયેલ છે, જનીન લોકસ q28. તેનું કાર્ય પેરોક્સિસોમ્સના પટલમાં સ્થિત પ્રોટીનને એન્કોડ કરવાનું છે. જો કે, સુપરલાંગ-ચેઇનના પ્રસારણમાં તેની સીધી સંડોવણી ફેટી એસિડ્સ પેરોક્સિસોમ્સ તરફ ચિકિત્સકોમાં વિવાદ છે. સામાન્ય રીતે, ચરબીનું અધોગતિ પેરોક્સોઝમની અંદર થાય છે. એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફીમાં, તેમ છતાં, ફેટી એસિડ્સ ની સફેદ બાબતમાં એકઠા થાય છે મગજ તેમજ એડ્રેનલ કોર્ટેક્સમાં. વધુ પડતી સાંકળની ફેટી એસિડ્સ પણ કોષ પટલ એકઠા. કેટલાક સંશોધનકારો માને છે કે એએલડી દર્દીઓમાં માયેલિનનું પટલ માળખું બદલાય છે, જે ડિમિલિનેશનને સમજાવે છે. આ રીતે, આવેગને સંક્રમિત થતાં અટકાવવામાં આવે છે, જે આખરે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની મોટર અને માનસિક પતનમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

શું એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી લક્ષણોનું કારણ બને છે તે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જાતિ પર આધારિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, બદલાયેલ છે જનીન હંમેશાં X રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોય છે, જે પુરુષોમાં ફક્ત એક જ વાર હાજર હોય છે. આ કારણોસર, આ સ્થિતિ પુરુષ દર્દીઓમાં લગભગ પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે. સ્ત્રીઓ બે એક્સ હોવાથી રંગસૂત્રો, પરંતુ ખામીયુક્ત જનીન સામાન્ય રીતે તેમાંથી એક પર સ્થિત હોય છે, તેઓ ઘણી વાર જાણ પણ કરતા નથી કે તેમને વારસાગત રોગ છે. જો કે, તેમના પુરુષ વંશજોમાં એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી થવાનું 50 ટકા જોખમ છે. લક્ષણો હંમેશાં ફક્ત પુરુષ દર્દીઓમાં જ જોવા મળે છે. બીજી તરફ સ્ત્રીઓમાં ક્ષતિઓ જીવનના પછીના વર્ષોમાં ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. પુરુષ દર્દીઓમાં એડ્રેનલ ગ્રંથીઓ હવે પૂરતા પ્રમાણમાં ઉત્પન્ન થતી નથી હોર્મોન્સ. તેથી, તેઓ નીચાથી પીડાય છે રક્ત દબાણ, વજન ઘટાડો, નબળાઇ અને ઉલટી. આ ઉપરાંત, ની ભૂરા રંગની વિકૃતિકરણ ત્વચા જોવા મળે છે. કેટલાક દર્દીઓમાં એડ્રેનલ ગ્રંથીઓની નબળાઇ સિવાય, વર્ષોથી અન્ય કોઈ લક્ષણો નથી. ડોકટરો એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના બે સ્વરૂપો વચ્ચે તફાવત કરે છે. આ એડ્રેનોમિએલોન્યુરોપથી (એએમએન) અને એએલડી સાથે છે મગજ સંડોવણી. એએમએન એએલડીનો હળવો સ્વરૂપ માનવામાં આવે છે અને લગભગ તમામ પુખ્ત પુરુષોમાં જોવા મળે છે જેમણે એએલડી વારસામાં મેળવ્યું છે. લાક્ષણિક સંકેતોમાં શામેલ છે સંકલન મુશ્કેલીઓ, સ્નાયુઓની નબળાઇ, જે ગાઇટ સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય છે, અને પગ પીડા. પાછળથી, પેશાબ અને સ્ટૂલનું નુકસાન, ફૂલેલા તકલીફ અને લકવો શક્ય છે. રોગની પ્રગતિ સાથે ઘણા દર્દીઓને વ્હીલચેરની જરૂર પડે છે. મગજની સંડોવણી સાથેનો એએલડી ત્રણ અને બાર વર્ષની વયના ત્રણ છોકરાઓમાંથી એકમાં થાય છે. આ કિસ્સામાં, એક ગંભીર મગજની બળતરા દેખાય છે, જે આગળ વધે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો, જેમણે અગાઉ સામાન્ય રીતે વિકાસ કર્યો હતો, તે અચાનક બેચેની અને નબળા જેવા વર્તણૂકીય ફેરફારોનું પ્રદર્શન કરે છે એકાગ્રતા. આખરે, ગળી ગયેલી વિકૃતિઓ, લકવો, બહેરાશ અને અંધત્વ માં સુયોજિત કરો. ભાગ્યે જ નહીં, રોગ મૃત્યુ માં સમાપ્ત થાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફીનું નિદાન મુશ્કેલ માનવામાં આવે છે કારણ કે લક્ષણો અન્ય સ્થિતિઓ દ્વારા થઈ શકે છે. કેટલીકવાર તે યોગ્ય નિદાન થાય તે પહેલાં ઘણા વર્ષોનો સમય લે છે. સૌથી સલામત પદ્ધતિ એ રક્ત બદલાયેલી વારસાગત લાક્ષણિકતાઓ નક્કી કરવા માટે પરીક્ષણ. વધુમાં, ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓ જેમ કે એમ. આર. આઈ (એમઆરઆઈ) ના ખોપરી કરી શકાય છે, જે ચિકિત્સકને ડિમિલિનેટેડ અને એટ્રોફિક મગજના વિસ્તારોને ઓળખવામાં મદદ કરે છે. એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફીનો પૂર્વસૂચન, પ્રગતિના વિશિષ્ટ સ્વરૂપ પર આધારિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, એએમએનમાં આયુષ્ય સામાન્ય માનવામાં આવે છે, જ્યારે મગજની સંડોવણીમાં બે થી ચાર વર્ષ પછી ગંભીર અપંગતા અને લાંબા ગાળાની સંભાળની જરૂરિયાત રહે છે.

ગૂંચવણો

આનુવંશિક મેટાબોલિક રોગ તરીકે, જે મહત્વપૂર્ણ ફેટીને તોડવામાં નિષ્ફળ જાય છે એસિડ્સ શરીરમાં, એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી ગંભીર ન્યુરોલોજિક નુકસાનનું કારણ બને છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ રોગ બાલ્યાવસ્થામાં ફાટી નીકળે છે. માનસિક અને સંવેદનાત્મક વિકાસ નોંધપાત્ર ખાધ બતાવે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોની આયુષ્ય 10 થી 14 વર્ષની વચ્ચે છે. એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી એ X રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે. પુરૂષોને તેથી સ્ત્રીઓ કરતાં જોખમ વધારે છે. જ્યારે પુખ્ત વયના લોકોમાં લક્ષણો દેખાય છે ત્યારે તે કલ્પનાશીલ નથી. બીજી બાજુ, સ્ત્રીઓ જીવનના અંત સુધી જોખમ જૂથની નથી. જે લોકો તેમના આનુવંશિક રચનામાં પારિવારિક વલણથી એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફીનો શિકાર હોય છે, તેઓને સલાહ આપવામાં આવે કે જો તેઓ આવા ચિહ્નો બતાવે છે: એડ્રેનલ ગ્રંથીઓનો રોગ, થાક, વજનમાં ઘટાડો, ઉબકા, ભુરો ત્વચા વિકૃતિકરણ, તુરંત તબીબી સહાય લેવી. નહિંતર, ત્યાં અનિવાર્યપણે સખત ગૂંચવણો હશે, જે જીવનની ગુણવત્તા તેમજ આયુષ્યને નકારાત્મક અસર કરશે. અંતિમ તબક્કો પથારીની કેદ સાથે, સંપૂર્ણ અધોગતિ સાથે હોઈ શકે છે નર્વસ સિસ્ટમ અને અંગ નિષ્ફળતા. કેટલીકવાર આ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. એકવાર એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફીનું નિદાન થઈ જાય, પછી લક્ષણોમાં ઘટાડો થઈ શકે છે પરંતુ ઉપચાર થતો નથી. થેરપી અને દવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને અનુરૂપ છે, કારણ કે આ રોગની વિશિષ્ટતાઓ છે. દવાઓ સ્પેસ્ટિક સ્નાયુઓની ખેંચાણને દૂર કરે છે અને મગજની સાથે થતી ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો અને બળતરા પ્રક્રિયાઓને વધુ સહન કરી શકે છે. પોષણયુક્ત રીતે, લોરેન્ઝોનું તેલ નીચું એલિવેટેડ ફેટી એસિડ સ્તરમાં સંચાલિત થાય છે. દર્દીના આધારે સ્થિતિ, મજ્જા ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન કરી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

એક નિયમ મુજબ, એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી ખાસ અને વિશિષ્ટ ફરિયાદો અથવા લક્ષણો પેદા કરતી નથી જે રોગને સીધી રીતે સૂચવી શકે છે. આ કારણોસર, કોઈ પણ સંજોગોમાં ચિકિત્સકની પરીક્ષા કરવી જરૂરી છે જેથી શક્ય પરિણામને નુકસાન ન થાય કે જે રોગમાં અંતમાં મળી આવે તો થઈ શકે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વજન ઘટાડવાની અને ઓછી સ્થિતિથી પીડાય છે રક્ત દબાણ, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ. ભાગ્યે જ નહીં, ચેતનાનું નુકસાન પણ થઈ શકે છે. એક નિયમ મુજબ, સામાન્ય વ્યવસાયીની સલાહ પ્રથમ લઈ શકાય છે, જો નિદાન થાય તો તે દર્દીને નિષ્ણાતને રિફર કરશે. જો ડ doctorક્ટરની તાત્કાલિક મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે સંકલન ડિસઓર્ડર અથવા ગાઇટ વિક્ષેપ થવાનું ચાલુ રાખે છે. એ જ રીતે, સુનાવણીની ફરિયાદો એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી સૂચવી શકે છે. જો એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી વધુ અદ્યતન હોય, તો લકવો અથવા પેશાબની ખોટ પણ થઈ શકે છે. જ્યારે આ લક્ષણો થાય છે, દર્દીની તાત્કાલિક સારવાર જરૂરી છે. તે અચાનક દ્રશ્ય ફરિયાદો માટે અથવા અસામાન્ય પરિસ્થિતિમાં, સંપૂર્ણ બાબત માટે અસામાન્ય નથી અંધત્વ બહેરાશ ઉપરાંત થાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફીનો ઉપાય શક્ય નથી. તેથી, ઉપચાર લક્ષણો દૂર કરવા માટે મર્યાદિત છે. આમ, એડ્રીનલ ગ્રંથિ નિષ્ફળતા દ્વારા સરળતાથી ઉપચાર કરવામાં આવે છે વહીવટ ગુમ થયેલ હોર્મોન્સ. વળી, દર્દીને આપવામાં આવે છે દવાઓ વિરોધી સ્નાયુઓની ખેંચાણની વિરુદ્ધ. કેટલાક દર્દીઓ કહેવાતા લોરેન્ઝોનું તેલ પણ મેળવે છે. આનું મિશ્રણ છે ગ્લિસરાલ ત્રિપુટી અને ગ્લિસરોલ ત્રિકોણ. ગુણોત્તર 4: 1 છે, અને વહીવટ નીચા હેતુ છે એકાગ્રતા સુપરલાંગ ચેન ફેટી એસિડ્સ વધુ અનુકૂળ સ્તર પર. આ ઉપરાંત, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક એક્સરસાઇઝ અથવા વ્યવસાયિક ઉપચાર સ્નાયુઓ ooીલા કરવામાં મદદ કરવા માટે કરી શકાય છે. ડિસફેજીઆના કિસ્સામાં, કૃત્રિમ ખોરાક શક્ય છે. મનોચિકિત્સાત્મક સંભાળ પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને બીમાર અને નબળા લાગે છે, અને દર્દીનો સામનો કરવાની ક્ષમતા બનાવે છે તણાવ રોગ દ્વારા પણ નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. નીચા લોહિનુ દબાણ થાય છે, પરિણામે ચહેરો નિસ્તેજ. વધુમાં, નીચા લોહિનુ દબાણ ચેતનાના નુકસાનનું કારણ પણ બની શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઘણીવાર વજન ગુમાવે છે અને પીડાય છે ઝાડા અને ઉલટી. આ ત્વચા ભુરો થઈ શકે છે. પીડા સ્નાયુઓ અને પગમાં પણ થાય છે. સંકલન ઘટાડો થાય છે અને ગાઇટની વિક્ષેપ ઘણીવાર થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ લંગડા કે લિંગ સાથે ચાલે, ઉદાહરણ તરીકે. જીવનની ગુણવત્તા એડેરેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફીના લક્ષણો દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત અને ઓછી છે. રોગ દરમિયાન, દર્દીઓ ઘણીવાર અન્ય લોકોની સહાય પર અથવા વ્હીલચેરના ઉપયોગ પર આધારિત હોય છે. એકાગ્રતા પણ ઘટે છે અને આંતરિક બેચેની થાય છે. સારવાર વિના, દર્દી મરી જશે. સારવાર પોતે ગુમ થયેલ વહીવટ દ્વારા હાથ ધરી શકાય છે હોર્મોન્સ, અને ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી.

નિવારણ

જો કુટુંબમાં એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી હોવાનું જાણવા મળે છે, તો બધા પુરુષ સંબંધીઓની તપાસ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ રીતે, જો જરૂરી હોય તો વહેલી સારવાર આપી શકાય છે.

અનુવર્તી

સામાન્ય રીતે, એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફીમાં અનુવર્તી સંભાળના વિકલ્પો પ્રમાણમાં મર્યાદિત છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લક્ષણોને દૂર કરવા અને વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવવા આ અવ્યવસ્થા માટે ચાલુ સારવાર પર આધાર રાખે છે. આ સંદર્ભમાં, પ્રારંભિક નિદાન અને ઉપચારની બીમારીના આગળના કોર્સ પર ખૂબ હકારાત્મક અસર પડે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફીની અસર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના અભાવ હોર્મોન્સ દ્વારા કરવામાં આવે છે. આ કિસ્સામાં, દર્દીએ દવાઓના નિયમિત સેવન પર ધ્યાન આપવું જ જોઇએ, અને શક્ય છે ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અન્ય દવાઓ સાથે પણ ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ. બાળકોના કિસ્સામાં, માતાપિતાએ દવાઓના નિયમિત સેવન પર ધ્યાન આપવું આવશ્યક છે જેથી કોઈ ખલેલ અથવા ગૂંચવણો ન આવે. વળી, મોટાભાગના દર્દીઓ પર આધાર રાખે છે શારીરિક ઉપચાર સ્નાયુઓમાં અગવડતા દૂર કરવા માટે. આમાંથી ઘણી કસરતો ઉપચાર અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ગતિશીલતા વધારવા માટે ઘરે ઘરે પણ કરી શકાય છે. દર્દીની આયુષ્ય તેનાથી નકારાત્મક અસર કરતું નથી સ્થિતિ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં એડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી પણ માનસિક અગવડતા લાવી શકે છે અથવા હતાશા, મિત્રો સાથે અથવા કોઈના પોતાના પરિવાર સાથે વાતચીત આ સંદર્ભમાં ખૂબ ઉપયોગી છે.

આ તમે જ કરી શકો છો

Renડ્રેનોલ્યુકોડિસ્ટ્રોફી (એએલડી) એ એક વારસાગત મેટાબોલિક રોગ છે જે પુરુષોની અસર સ્ત્રીઓ કરતાં નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે. ત્યાં કોઈ સ્વ-સહાયતા નથી પગલાં જે રોગની સારવાર માટે યોગ્ય છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો જોખમોને સંચાલિત કરવામાં અને રોગની પ્રગતિની તીવ્રતા ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. જોકે આ રોગના ઘણા લક્ષણોની સારવાર સારી રીતે કરી શકાય છે, પરંતુ અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણી વાર મોડે સુધી પર્યાપ્ત સારવાર મેળવી શકતા નથી કારણ કે આ રોગ, જે ખૂબ જ દુર્લભ છે, તેનું નિદાન યોગ્ય રીતે કરવામાં આવ્યું નથી. જો એએલડી પહેલાથી જ કોઈ કુટુંબમાં આવી ગઈ હોય, તો દર્દીઓએ આ ચિકિત્સકને બતાવવું જોઈએ અને એએલડીની શંકા સ્પષ્ટ કરવા માટે કોઈ નિષ્ણાતની સલાહ લેવી જોઈએ. જે મહિલાઓ ખામીયુક્ત જનીનનું વાહક હોય છે, તેઓને જાગૃત રહેવું જરૂરી છે કે જ્યારે તેઓ જાતે કાં તો રોગનો વિકાસ કરશે નહીં અથવા ફક્ત હળવા લક્ષણોનો વિકાસ કરશે, તો તેમની પુરૂષ સંતાન એએલડીના ગંભીર સ્વરૂપથી પીડાય તેવી સંભાવના ઘણી વધારે છે. કૌટુંબિક આયોજનમાં આને ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ. વારસાગત રોગોના વાહકો માટે, કૌટુંબિક આયોજનના મુદ્દાઓ માટે તેમને સહાય કરવા માટે પરામર્શ કેન્દ્રો છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જેમની પાસે પહેલેથી જ આ રોગ છે, ઓછી ચરબી તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ આહાર લોહીમાં હાનિકારક ફેટી એસિડ્સની સાંદ્રતા ઓછી રાખવા માટે. જો સ્નાયુઓ અથવા મોટર કાર્યોને અસર થાય છે, ફિઝીયોથેરાપી ડીજનરેટિવ વિકાસનો સામનો કરવા માટે વહેલી તકે શરૂ થવું જોઈએ.