મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગ પ્રકાર 1 છે સ્થિતિ સિસ્ટિક કહેવાય છે કિડની રોગ. આ રોગ વારસાગત છે અને inherટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે. સારવાર વિના, રોગ 62 વર્ષની સરેરાશ ઉંમરે જીવલેણ છે.
મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગ પ્રકાર 1 શું છે?
મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગ પ્રકાર 1 (એડીએમસીકેડી 1) એ રોગ સંકુલ સાથે સંબંધિત છે જે સિસ્ટિક કિડનીની રચના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આમ, સિસ્ટિક કિડની એક સમાન રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરતી નથી. તેઓ બંને વારસાગત અને હસ્તગત કરી શકાય છે. તકરાર સિસ્ટિક કિડની રોગ પ્રકાર 1 એ એક વારસાગત રોગ છે જે soટોસોમલ પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે. તકરાર સિસ્ટિક કિડની રોગ ટાઇપ 2 એ સમાન લક્ષણોવાળા soટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસાગત કિડની રોગ પણ છે. એક soટોસોમલ રીસીસીવ ફોર્મ પણ છે સિસ્ટિક કિડની રોગ. આ સમાન લક્ષણોવાળા જુદા જુદા રોગો છે. સમાન લક્ષણોને કારણે, વારસાગત સિસ્ટીક કિડનીને તાજેતર સુધી એક સમાન રોગ માનવામાં આવતો હતો. એકમાત્ર તફાવત એ છે કે દરેક રોગના પ્રથમ લક્ષણોની શરૂઆતનો સમય છે. મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગના બે સ્વત auto પ્રભાવશાળી સ્વરૂપો ADMCKD1 અથવા ADMCKD2 તરીકે પણ ઓળખાય છે. તેઓ ખૂબ જ દુર્લભ વિકાર છે. એકંદરે, આ રોગના બંને સ્વતmal પ્રભાવશાળી સ્વરૂપો વિશ્વભરના લગભગ પાંચ મિલિયન લોકોને અસર કરે છે. વ્યાપક પ્રમાણ 1 લોકો દીઠ 9 થી 100,000 છે.
કારણો
અગાઉ સૂચવ્યા મુજબ, મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગનો પ્રકાર 1 એક વારસાગત રોગ છે. જો કે, મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગ પ્રકાર 2 થી વિપરીત, જનીન હજુ સુધી ચોક્કસ સ્થિત થયેલ નથી. જો કે, તે રંગસૂત્ર પર સ્થિત થયેલ છે. ની એક ખામી જનીન ઉત્પાદનો પોલિસિસ્ટિન -1 અને પોલિસિસ્ટિન -2 સિસ્ટીક કિડની રોગની રચનાના કારણ તરીકે શંકાસ્પદ છે. કિડની રચનાની રચના માટે બંને સંયોજનો વચ્ચેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા નિર્ણાયક છે. જો કે, ચોક્કસ મિકેનિઝમ હજી જાણવા મળી નથી. રોગના સ્વચાલિત પ્રભાવશાળી સ્વરૂપો રોગની પ્રગતિ ખૂબ ધીમી દર્શાવે છે. મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગના પ્રકાર 1 માં, લક્ષણોની રચના જીવનના બીજા કે ત્રીજા દાયકામાં શરૂ થાય છે. પૂર્ણ રેનલ નિષ્ફળતા 62 વર્ષની સરેરાશ ઉંમરે થાય છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
બધી સિસ્ટિક કિડનીની જેમ, મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગ પ્રકાર 1 લોહિયાળ પેશાબથી શરૂ થાય છે, હાઈ બ્લડ પ્રેશર, પેટ નો દુખાવો, પેટની પરિઘમાં વધારો અને પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ. બ્લડ દબાણ વધે છે કારણ કે જ્યારે રેનલ વાહનો કોથળીઓને દૂરથી વિસ્થાપિત કરવામાં આવે છે, લોહિનુ દબાણ ટીપાં. આ પ્રક્રિયામાં, હોર્મોન રેનિન ગુપ્ત છે, જેનું કારણ બને છે રક્ત ફરીથી વધારો દબાણ. રોગના પ્રથમ લક્ષણો જીવનના બીજા કે ત્રીજા દાયકામાં શરૂ થાય છે. જો કે, એવા દર્દીઓ પણ છે કે જે કિડનીની નિષ્ફળતા સુધી અસ્પષ્ટ રહે ત્યાં સુધી એસિમ્પટમેટિક રહે છે. ઘણી વાર ક્રોનિક હોય છે પીડા આસપાસના વધતા જતા કોથળીઓના દબાણને કારણે ચેતા. રક્તસ્ત્રાવ એ કોથળીઓને ભંગાણને કારણે થાય છે. જો કે, રક્તસ્રાવ જોખમી નથી અને તે જાતે અદૃશ્ય થઈ જાય છે. જેમ કે કોથળીઓ મૂત્ર માટે સંગ્રહ બિંદુ બની જાય છે, જંતુઓ ગુણાકાર કરવા માટે ઉત્તમ તકો છે. આના પરિણામો ઘણા પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ પરિણમે છે. રોગની પ્રક્રિયા દરમિયાન કિડની મોટા અને મોટા થઈ જાય છે અને આખરે તે ઘણા કિલોગ્રામ વજનનું વજન કરી શકે છે કારણ કે કોથળીઓને વધુને વધુ પ્રવાહી એકઠા કરવામાં આવે છે. સ્વસ્થ કિડનીનું વજન સામાન્ય રીતે 160 ગ્રામ હોય છે. સિસ્ટિક કિડનીનું વજન આઠ કિલોગ્રામ વધી શકે છે. ની માત્રામાં વધારો પ્રોટીન પેશાબમાં પણ વિસર્જન થાય છે. ની નિશ્ચય પ્રોટીન પેશાબમાં રોગના નિદાનમાં ફાળો આપે છે. કોથળીઓને કારણે પેશાબના પ્રવાહમાં પણ અવરોધ આવે છે, કિડની પત્થરો 20 થી 30 ટકા કેસોમાં થઈ શકે છે. બરાબર જે આખરે પ્રક્રિયા કરે છે લીડ સંપૂર્ણ કિડની નિષ્ફળતા હજુ સુધી જાણીતી નથી.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગના નિદાન માટે યોગ્ય છે. આ પરીક્ષા દરમિયાન, પાંચ મિલીમીટર જેટલા નાના કોથળીઓને શોધી શકાય છે. આમ, જ્યારે symptoms૦ ટકાના દરે લક્ષણો દેખાવાનું શરૂ થાય છે ત્યારે એકદમ પ્રારંભિક તબક્કે સિસ્ટીક કિડનીનું નિદાન કરવું શક્ય છે. એ બાયોપ્સી કિડની પેશીઓના પ્રકારને નિર્ધારિત કરવામાં મદદ કરવી જોઈએ.જોકે, અહીં કોઈ નિર્ણય લઈ શકાતો નથી, જેથી કુટુંબની અંદરના રોગનો ઇતિહાસ મદદ કરી શકે. જો કુટુંબ અથવા સંબંધીઓમાં કોઈ ચોક્કસ પ્રકારનો રોગ પહેલેથી જ જોવા મળ્યો હોય, તો તે ઉચ્ચ કિડનીની સંભાવના સાથે માની શકાય છે કે તે સમાન કિડનીનો રોગ છે. પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષા પણ માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે. જો કે, પીકેડી 1 સાથે આ મુશ્કેલ છે જનીન. રોગના લક્ષણોમાંથી મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગના પ્રકારનું અનુમાન લગાવવું શક્ય નથી. કિડનીના તમામ રોગો વારસાગત નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અન્ય અંતર્ગત રોગોના પરિણામે સિસ્ટિક કિડની પણ વિકસી શકે છે. આ કેસોને અલગ પાડવા માટે વિભેદક ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે.
ગૂંચવણો
આ સ્થિતિ બધા કિસ્સાઓમાં ચિકિત્સક દ્વારા સારવાર લેવી જ જોઇએ. સારવાર વિના, આ સામાન્ય રીતે દર્દીના મૃત્યુમાં પરિણમે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો મુખ્યત્વે લોહિયાળ પેશાબથી પીડાય છે. તેનાથી પરસેવો થતો નથી અથવા ગભરાટ ભર્યા હુમલા તરફ દોરી જાય છે. તદુપરાંત, પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ થવાનું અસામાન્ય નથી, જે આ કરી શકે છે લીડ થી બર્નિંગ પીડા પેશાબ કરતી વખતે. રોગને લીધે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની જીવન ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. તેવી જ રીતે એ આવે છે હાઈ બ્લડ પ્રેશર, જે કરી શકે છે લીડ એ હૃદય હુમલો. તે પણ અસામાન્ય નથી પીડા માં થાય છે પેટ અને પેટ. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત લોકો પણ કિડનીની સંપૂર્ણ નિષ્ફળતાનો ભોગ બની શકે છે અને તેમાંથી મૃત્યુ પામે છે. આ કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત લોકો આખરે તેના પર નિર્ભર છે ડાયાલિસિસ અથવા કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ. કિડની મોટી અને મોટી થતી જાય છે અને વારંવાર પીડા તરફ દોરી જતું નથી. આ રોગની સારવાર સામાન્ય રીતે ફક્ત રોગનિવારક હોઈ શકે છે અને પીડા ઘટાડે છે. વધુમાં, જોકે, એ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન or ડાયાલિસિસ હંમેશા જરૂરી છે. આ રોગ દ્વારા આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં અને મર્યાદિત છે.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
જો કોઈ કુટુંબના સભ્યને પહેલાથી જ આનુવંશિક કિડની રોગ હોવાનું નિદાન થયું હોય, તો બાળકના જન્મ પછી તરત જ એક વ્યાપક આનુવંશિક પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ. આ રોગ અકાળ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે, જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, સમયસર નિદાનની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ રીતે, ઉપચારની યોજના પ્રારંભિક તબક્કે દોરવામાં આવે છે અને હંમેશાં જીવતંત્રની વર્તમાન જરૂરિયાતોને અનુરૂપ થઈ શકે છે. વૈકલ્પિક રીતે, જલદી જ ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે રક્ત પેશાબમાં દેખાય છે. જો આ જીવતંત્રના એક સમયના શારીરિક ભારને લીધે નથી અથવા જો તે વારંવાર થાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. એ પરિસ્થિતિ માં હાઈ બ્લડ પ્રેશર, શરીરના ઉપરના ભાગમાં દુખાવો અથવા અસામાન્ય સોજો, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ઉપલા પેટના ક્ષેત્રમાં કોઈ ખોડખાંપણ હોય, તો ચિંતા કરવાનું કારણ છે. ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે જેથી કારણની તપાસ શરૂ કરી શકાય. ઘણા કિસ્સાઓમાં, પ્રથમ આરોગ્ય જીવનના ત્રીજા કે ચોથા દાયકામાં સમસ્યાઓ આવે છે. તેથી, પુખ્તવયના લોકોને સામાન્ય રીતે ડ doctorક્ટર દ્વારા આપવામાં આવતી નિયમિત તપાસમાં હાજર રહેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. પેશાબમાં ફેરફાર અથવા અસામાન્યતા, ગંધની વિચિત્રતા અથવા પેશાબની ઓછી માત્રા એ વિસંગતતા દર્શાવે છે જેને સ્પષ્ટ કરવાની જરૂર છે. એ ક્રોનિક પીડા અનુભવ, sleepંઘમાં ખલેલ અથવા શારીરિક પ્રભાવમાં ઘટાડો એ અન્ય ચિહ્નો છે જેની તબીબી તપાસ થવી જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
કોઈ કારક નથી ઉપચાર મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગ પ્રકાર 1 માટે, કારણ કે ત્યાં અન્ય તમામ વારસાગત સિસ્ટિક કિડની છે. શરૂઆતમાં, ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર જ આપી શકાય છે. આમાં પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપનો ઉપચાર તેમજ ઉચ્ચ સમાવેશ થાય છે લોહિનુ દબાણ. ભરેલા કોથળીઓને પંચર કરીને દુખાવો દૂર કરી શકાય છે કારણ કે આ બાજુના દબાણને દૂર કરે છે ચેતા. જો કે, ટકાઉ ઉપચાર ફક્ત તેના દ્વારા પ્રાપ્ત થઈ શકે છે ડાયાલિસિસ અથવા, કિડનીની સંપૂર્ણ નિષ્ફળતાના કિસ્સામાં, દ્વારા કિડની પ્રત્યારોપણ.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
આનુવંશિક મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગનો પ્રકાર 1 કિડનીનો એક ગંભીર અને જીવલેણ રોગ છે. તે સામાન્ય રીતે જીવનના ત્રીજા ભાગમાં થાય છે. થોડા વર્ષોમાં, આ દુર્લભ રોગમાં કિડનીની સંપૂર્ણ નિષ્ફળતાની અપેક્ષા છે. સરેરાશ, સાઠ વર્ષની આસપાસના જીવનના પ્રથમ વર્ષોમાં આ સ્થિતિ છે. મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગના પ્રકારનાં ઘણાં પરિણામોના કારણે પૂર્વસૂચન પણ નબળું છે. વિચિત્ર રીતે, ગૌરવર્ણ અને લાલ પળિયાવાળું લોકો વધુ સંભવિત છે. શ્યામ પળિયાવાળું લોકો કરતાં મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગ પ્રકાર 1 દ્વારા પ્રભાવિત થવું. તેથી આ લોકો માટે, પૂર્વસૂચન સરેરાશ કરતાં વધુ ખરાબ છે કારણ કે આ રોગ વધુ સામાન્ય છે. સમસ્યા એ છે કે હજી સુધી કોઈ ઉપચારાત્મક અભિગમો નથી. મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગ પ્રકાર 1 ના લક્ષણો અને તેની સાથેના લક્ષણોને જ દૂર કરી શકાય છે. અંતિમ તબક્કે, અસરગ્રસ્ત લોકોને ફક્ત ડાયાલિસિસ અથવા એ દ્વારા જ મદદ કરી શકાય છે કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ. જો યોગ્ય ટ્રાન્સપ્લાન્ટ ઉપલબ્ધ હોય, તો ઉપચારની શક્યતા ખૂબ સારી છે. જો કે, ડાયાલિસિસ ફક્ત અમુક સમયગાળાને જ પૂર્ણ કરી શકે છે. ટ્રાન્સપ્લાન્ટનું કાર્યકારી જીવન પણ મર્યાદિત છે. જો કોઈ યોગ્ય ન હોય કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ શોધી શકાય છે, આ મૃત્યુ સજા જેટલું સારું છે. શક્ય છે કે પછીના દાયકાઓમાં જીન ઉપચાર અસરગ્રસ્ત લોકો માટે રાહત અથવા ઉપાય આપી શકે છે. પરંતુ તે થાય તે પહેલાં હજી લાંબી મજલ કાપવાની બાકી છે.
નિવારણ
મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગનો પ્રકાર 1 એક વારસાગત રોગ છે. તેથી, તેના નિવારણ માટે કોઈ ભલામણો હોઈ શકતી નથી. જો કુટુંબમાં માનસિક, મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગના અગાઉના કિસ્સાઓ છે આનુવંશિક પરામર્શ બાળકો પુનરાવર્તનના જોખમને સ્પષ્ટ કરવા ઇચ્છતા હોય તો તે શોધી શકાય છે.
અનુવર્તી
મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગનો પ્રકાર 1 ના ઇલાજ માટે નિર્ણાયક છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન નવી કિડની. આ પ્રક્રિયામાં નિષ્ણાત એવા ચિકિત્સક દ્વારા તેની સારવાર કરવી આવશ્યક છે. આ Followingપરેશન પછી, નબળા શરીરને ધીમે ધીમે અને કાળજીપૂર્વક ફરીથી મજબૂત કરવું આવશ્યક છે. જો કે શરૂઆતમાં, સર્જિકલને મંજૂરી આપવા માટે સખત બાકી રાખવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે જખમો મટાડવું. આ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન અપેક્ષા મુજબ પુન recoveryપ્રાપ્તિ પ્રક્રિયા આગળ વધી રહી છે કે કેમ તે સ્પષ્ટ કરવા અને સારા સમયમાં ઉદ્ભવતા કોઈપણ મુશ્કેલીઓ ઓળખવા માટે ડ recognizeક્ટરની નિયમિત મુલાકાત જરૂરી છે. ત્યારબાદ ફોલો-અપ ટ્રીટમેન્ટ પ્રમાણમાં જટિલ અને લાંબી છે, પછીની સંભાળ એ રોગના સારા સંચાલન પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. મુશ્કેલીઓ હોવા છતાં દર્દીઓએ સકારાત્મક ઉપચાર પ્રક્રિયા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવાનો પ્રયાસ કરવો જોઈએ. યોગ્ય માનસિકતા બનાવવા માટે, છૂટછાટ કસરતો અને ધ્યાન મનને શાંત કરવામાં અને ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મદદ કરી શકે છે. જો મનોવૈજ્ .ાનિક ઉદ્દભવ થાય છે અને લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે છે, તો મનોવિજ્ologistાનીની સલાહ લેવી અને આ સ્પષ્ટ કરવું સલાહભર્યું છે. ક્યારેક એક સાથે ઉપચાર સકારાત્મક વલણ અપનાવવામાં મદદ કરી શકે છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
જો મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગ પ્રકાર 1 નું નિદાન થયું છે, તો તબીબી સારવારની જરૂર છે. કેટલાક સ્વ-સહાયતા પગલાં અને ઘરેલું અને પ્રકૃતિનાં ઉપાયો ઉપચાર પ્રક્રિયાને ટેકો આપે છે. પ્રથમ લક્ષણોની સારવાર કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. એ પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ સાથે, હૂંફ અને આરામ દ્વારા ઘટાડી શકાય છે એન્ટીબાયોટીક ઉપચાર. આ ઉપરાંત, ચેપ ફેલાતા અટકાવવા માટે, ઘનિષ્ઠ વિસ્તારમાં પર્યાપ્ત સ્વચ્છતા જાળવવાની કાળજી લેવી જોઈએ. તીવ્ર ચેપના કિસ્સામાં, બળતરા સંભાળના ઉત્પાદનો જેમ કે ક્લીનિંગ સાબુ અથવા ડિઓડોરન્ટ્સ ટાળવું જોઈએ. કૃત્રિમ ઉમેરણો વિનાના કુદરતી ઉપાય વધુ યોગ્ય છે. માં ફેરફાર આહાર ઉચ્ચ લડવાની મુખ્ય રીત છે લોહિનુ દબાણ. આ ઉપરાંત, ઘણી બધી રમત કરવી જોઈએ અને ઉત્તેજક જેમ કે આલ્કોહોલ, સિગારેટ અથવા કેફીન ટાળવું જોઈએ. વધારે વજન લોકો લેવા જોઈએ પગલાં તેમના વજન ઘટાડવા માટે. ગંભીર હાઈ બ્લડ પ્રેશરના કિસ્સામાં, દવા સાથેની સારવાર સલાહ આપવામાં આવે છે. જવાબદાર ચિકિત્સકે ઉપરોક્તનું નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ પગલાં અને દવાઓ આપીને તેમને ટેકો આપો. મેડ્યુલરી સિસ્ટિક કિડની રોગ પ્રકાર 1 સામાન્ય રીતે સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે, જો કે અંતર્ગત સ્થિતિ વહેલી તકે શોધાયેલ છે. જો કે, લાંબાગાળાની સારવારની સફળતા ફક્ત જીવનશૈલીમાં કાયમી પરિવર્તન દ્વારા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે.
