ફ્રેજીઇલ એક્સ સિન્ડ્રોમ (માર્ટિન બેલ સિન્ડ્રોમ): કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફ્રેગિલ એક્સ સિન્ડ્રોમ, જેને માર્ટિન-બેલ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવામાં આવે છે, તે એક્સ રંગસૂત્રનું આનુવંશિક ફેરફાર છે. ની મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ સ્થિતિ માનસિક ખામીઓ અને બદલાયેલા દેખાવ છે. ફ્રેજીઇલ એક્સ સિન્ડ્રોમની સારવાર કરી શકાતી નથી, પરંતુ યોગ્ય ઉપચાર સાથેના લક્ષણોમાં ઘટાડો કરવો શક્ય છે.

નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ શું છે?

ફ્રેગિલ એક્સ સિન્ડ્રોમ એ એક્સ રંગસૂત્ર પર ખામી (પરિવર્તન) ને કારણે વારસાગત વિકાર છે. આ રોગ મુખ્યત્વે પુરુષોમાં થાય છે; સ્ત્રીની અસર ઓછી જોવા મળે છે. ફ્રેગિલ એક્સ સિન્ડ્રોમ માનસિક વિકાસ વિકાર અને શારીરિક ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગનું પ્રથમવાર 1943 માં અને 1991 માં વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું જનીન જેના પર ફેરફાર થાય છે તે શોધી કા discovered્યું હતું. નુકસાનની પ્રકૃતિને ઓળખવું પણ હવે શક્ય બન્યું હતું; તેમાં X રંગસૂત્રના એક પગ પરના ડીએનએ ક્રમમાં વિરામનો સમાવેશ થાય છે. આ નવા તારણોએ માર્ટિન-બેલ સિન્ડ્રોમ (તેના ડિસક્વર્સ પછી) ના નામને નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ (નાજુક = નાજુક) માં બદલી નાખ્યા. પર ફેરફાર જનીન વિવિધ ડિગ્રી થાય છે. પ્રીમ્યુશન (લો ડિગ્રી) ના કિસ્સામાં, લક્ષણો ખૂબ નબળા હોય છે અને સામાન્ય રીતે કોઈ બૌદ્ધિક ખામી સ્પષ્ટ થતી નથી. બીજી તરફ સંપૂર્ણ પરિવર્તન (ગંભીર પરિવર્તન), નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમના વિશિષ્ટ બાહ્ય દેખાવ સાથે ચિહ્નિત બૌદ્ધિક અક્ષમતા તરફ દોરી જાય છે.

કારણો

નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમનું કારણ એ X રંગસૂત્રનું પરિવર્તન છે. આ રંગસૂત્ર જાતિનું છે રંગસૂત્રો. છોકરીઓ બે એક્સ છે રંગસૂત્રો દરેક ન્યુક્લિયસમાં, અને છોકરાઓમાં એક એક્સ અને એક વાય રંગસૂત્ર હોય છે. નાજુક X સિન્ડ્રોમમાં વિકાર એ X ના લાંબા પગમાંથી એક પર રચાય છે. આજની તારીખે, ચોક્કસ અસરો અંગે સંશોધન કરવામાં આવ્યું નથી, પરંતુ એવું માનવામાં આવે છે કે આ જનીન સામાન્ય રીતે શરીરમાં ચોક્કસ પ્રોટીન ઉત્પાદન માટે જવાબદાર છે. જો જનીનને નુકસાન થાય છે, તો નુકસાનની હદના આધારે, આ પ્રોટીન કાં તો પૂરતું ઉત્પાદન થતું નથી અથવા તો બિલકુલ નથી. બદલામાં આ અવ્યવસ્થા અન્યને અસર કરે છે પ્રોટીન અને અસરોની આ સાંકળના અંતે ઘટાડો અને પુરવઠો ઘટાડવાનો છે મગજ કોષો. ફ્રેજીઇલ એક્સ સિન્ડ્રોમ સ્ત્રીઓ કરતાં ઓછી વાર પુરુષોને અસર કરે છે કારણ કે તેમની પાસે બે એક્સ છે રંગસૂત્રો અને તેથી એક બીજાને થયેલા નુકસાનની ભરપાઇ કરી શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

માર્ટિન બેલ સિંડ્રોમ (નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ) નું મુખ્ય લક્ષણ બૌદ્ધિક અક્ષમતાની ડિગ્રી વિવિધ છે. સ્ત્રી અને પુરુષ બંનેને અસર થઈ શકે છે. સ્ત્રીઓમાં બે એક્સ રંગસૂત્રો હોવાથી, તેઓ સામાન્ય રીતે આ રોગના લક્ષણો વિનાના વાહક હોય છે. કેટલીકવાર તેઓ લક્ષણો પણ વિકસાવે છે, પરંતુ તે સામાન્ય રીતે પુરુષો કરતાં ખૂબ હળવા હોય છે. ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત 20% પુરુષો લક્ષણ મુક્ત રહે છે. નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમવાળા વ્યક્તિઓમાં ગુપ્તચર ક્ષતિની ડિગ્રી મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. આમ, ગુપ્તચર ઘટાડોની શ્રેણી સામાન્ય આઈક્યુવાળા વ્યક્તિઓથી વિસ્તરે છે પરંતુ જેઓ પીડાય છે શિક્ષણ ખૂબ જ ઉચ્ચારણ બૌદ્ધિક અક્ષમતા ધરાવતા વ્યક્તિઓને મુશ્કેલીઓ. આ ઉપરાંત, વર્તન જેવી સમસ્યાઓ વાણી વિકાર, ધ્યાન ખાધ, આક્રમકતા, અતિસંવેદનશીલતા અથવા ઓટીઝમ થઈ શકે છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને વાઈના હુમલાનો અનુભવ થાય છે. માનસિક વિકાસ ઉપરાંત, મોટરના વિકાસમાં પણ વિલંબ થઈ શકે છે. તદુપરાંત, શારીરિક પરિવર્તન થાય છે, જે ઘણી વાર દેખાય છે બાળપણ. આમાં મોટા, કાન બહાર નીકળ્યા, લાંબો અને સાંકડો ચહેરો, એક લહેરાતો રામરામ અને કપાળ, હાયપરરેક્સ્ટેન્સિબલ સાંધા, વિસ્તૃત અંડકોષ, અને સુસ્પષ્ટ વિકાસ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, શારીરિક ફેરફારો ખાસ કરીને ઉચ્ચારવામાં આવતા નથી. જો કે, તે વ્યક્તિની ઉંમરની જેમ વધુ સ્પષ્ટ થઈ શકે છે. ફ્રેજીઇલ એક્સ સિંડ્રોમનાં બધાં સૂચિબદ્ધ લક્ષણો જોવા મળી શકે છે, પરંતુ તેઓ પાસે નથી. જો કે, એવું જોવા મળ્યું છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના સંતાનમાં ઘણીવાર લક્ષણો વધુ સ્પષ્ટ થાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમનું લાક્ષણિક લક્ષણ મુખ્યત્વે માનસિક પ્રભાવમાં ઘટાડો થાય છે. આ એક સગીરથી ગંભીરતામાં હોઈ શકે છે શિક્ષણ માનસિક સામાન્ય ગુપ્ત માહિતી સાથે વિકાર મંદબુદ્ધિ. વારંવાર, ધ્યાન અને વાણી વિકાર હાયપરએક્ટિવ અથવા orટીસ્ટીક વર્તણૂક પણ હાજર છે. લાક્ષણિક એ લાંબી પાતળી ચહેરો અને ખૂબ જ ઉચ્ચારણવાળા કપાળ અને રામરામવાળા ક્ષેત્રનો બાહ્ય દેખાવ છે. છોકરીઓ કરતાં છોકરાઓમાં તેના લક્ષણો વધુ સ્પષ્ટ થાય છે. બાળકો વધવું ધોરણ કરતા ઝડપી, પરંતુ સામાન્ય રીતે તેમની અંતિમ heightંચાઇ સાથે સામાન્ય શ્રેણીમાં રહે છે. ગર્ભાશયમાં ફ્રેગિલ એક્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન થઈ શકે છે. આ કરવા માટે, પ્રિનેટલ (પ્રિ-નેટલ) પ્રક્રિયાઓ જેમ કે કોરિઓનિક વિલસ નમૂનાઓ (થી કોષો દૂર સ્તન્ય થાક) અથવા રોગનિવારકતા (એમનીયોસેન્ટીસિસ) નો ઉપયોગ અજાત બાળકના કોષો મેળવવા માટે કરી શકાય છે. તે પછી પરમાણુ આનુવંશિક પરીક્ષણને આધિન છે, જે રંગસૂત્ર પરના નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક ફેરફારો શોધી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

ભલે નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ વારસાગત, બિન-ઉપચારકારક છે સ્થિતિ, ડ doctorક્ટરની સમયસર મુલાકાત સકારાત્મક વિકાસને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. સચેત માતાપિતાએ કોઈપણ નોંધપાત્ર જવાબ આપવો જોઈએ શિક્ષણ તેમના બાળકોની ખોટ. બૌદ્ધિક કામગીરી અથવા મોટર કુશળતામાં સમસ્યાઓ પ્રારંભિક સંકેતો પ્રદાન કરે છે. કારણ કે આ સમસ્યાઓની તીવ્રતા મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે, ઘણા કિસ્સાઓમાં વાસ્તવિક કારણ લાંબા સમય સુધી શોધાયેલું રહે છે. જો કે, જો લક્ષણો માટે કોઈ અન્ય બુદ્ધિગમ્ય કારણો ન હોય તો, નિષ્ણાત દ્વારા વધુ સઘન સ્પષ્ટતા કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે, હાયપરએક્ટિવિટી, autટીસ્ટીક વર્તણૂકીય લક્ષણો, તેમજ શીખવાની અથવા ભાષાના વિકાસમાં વધતી નબળાઇઓને હંમેશાં ડ doctorક્ટર દ્વારા સંપૂર્ણ સ્પષ્ટતાની જરૂર હોય છે. અન્ય લાક્ષણિક ચેતવણીનાં ચિહ્નો એ છે કે વાઈના હુમલા અને ચહેરાની લાક્ષણિકતા વિકૃતિઓ. વિસ્તૃત અને અંડાકાર દેખાતા ભાગો, સખત ઉચ્ચારણ રામરામ અથવા કપાળ આગળ નીકળવું, નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમના સંભવિત રોગની તપાસ માટેનું કારણ આપે છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, સંકેતો કરોડરજ્જુને લગતું અથવા પગની વિકૃતિ પણ જોઇ શકાય છે. સૈદ્ધાંતિક રૂપે, એકલા સુવિધાઓ હજી સુધી ચોક્કસ માનવામાં આવતી નથી. તેમ છતાં આનુવંશિક રોગનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી, તે સંચાલિત થઈ શકે છે અને અસરગ્રસ્ત લોકોના જીવનની ગુણવત્તાને લક્ષ્યાંકિત રીતે સુધારી શકાય છે. મનોચિકિત્સા, બાળરોગ તેમજ ન્યુરોલોજીના નિષ્ણાતો દ્વારા કરવામાં આવતી સારવાર મુખ્યત્વે આ લક્ષણોને દૂર કરવાના લક્ષ્યમાં છે. ખાસ કરીને નાની ઉંમરે, નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમનું સમયસર નિદાન, હળવા માર્ગો પર સુસ્પષ્ટ વર્તન ચલાવી શકે છે. વર્તણૂકીય ઉપચાર. અનુરૂપ લક્ષણો મુખ્યત્વે પુરુષ સંતાનમાં જોવા મળે છે. કારણ કે આ સામાન્ય રીતે તેમના પછીના જીવનમાં વિકાસલક્ષી વિકારથી પીડાતી મહિલાઓની તુલનામાં વધુ વખત અને વધુ ગંભીર રીતે પીડાય છે, કારણનો ઝડપી નિશ્ચય પુત્રોમાં સલાહ આપવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે નાજુક એક્સ સિંડ્રોમનું કારણ જનીનોમાં છે, ઉપચાર શક્ય નથી. આમ, અસરગ્રસ્ત બાળકોને લક્ષણો ઘટાડવા અને બૌદ્ધિક ટેકો પૂરા પાડવાનો હેતુ ઉપચાર છે. સ્પીચ ઉપચાર અને ભાષણ ઉપચાર ભાષાની ખામીને દૂર કરી શકે છે. વર્તન, વિકાસલક્ષી અને વ્યવસાયિક ઉપચાર બાળકોને મજબૂત અને પ્રોત્સાહિત કરો અને રોજિંદા મુશ્કેલીઓમાં મદદ કરો. કેટલીકવાર દવાઓ, જેમ કે મેથિલફેનિડેટ (વેપાર નામ તરીકે ઓળખાય છે રિતલિન) નો ઉપયોગ અતિસંવેદનશીલતાની સારવાર માટે થાય છે. આ વહીવટ of ફોલિક એસિડ નાજુક એક્સ સિંડ્રોમ પર પણ ફાયદાકારક અસર હોવાનું માનવામાં આવે છે. પરિવારો માટે લાંબા ગાળાના માનસિક સામાજિક સપોર્ટની ભલામણ કરવામાં આવે છે. માતાપિતાને રોગ વિશે વિગતવાર જાણ કરવામાં આવે છે અને સલાહ આપવામાં આવે છે, બાળકો માટે તૈયાર છે કિન્ડરગાર્ટન અને શાળા, અને તેઓ કિન્ડરગાર્ટન અને શાળા દરમિયાન વિશેષ સપોર્ટ સુવિધાઓમાં રોગનિવારક સહાય પ્રાપ્ત કરે છે. આ ઉપરાંત, આનુવંશિક પરામર્શ નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ માટે કુટુંબની ભલામણ કરવામાં આવે છે, કારણ કે આ રોગ વારસાગત છે અને તેથી બીજા બાળકમાં પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે. માતાપિતાના સ્વ-સહાય જૂથો છે જેમના બાળકોને વિવિધ શહેરોમાં નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ છે. અહીં કોઈ માહિતી અને ટેકો મેળવી શકે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ફ્રેગિલ એક્સ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક વિકાર છે જે જન્મ પછી તરત જ વિકૃતિઓ અને વિચિત્રતાનું કારણ બને છે. માનવી થી જિનેટિક્સ કાનૂની કારણોસર તબીબી વ્યાવસાયિકો દ્વારા બદલી શકાતી નથી, દર્દીની ઇલાજની સંભાવના નથી. આ ઉપરાંત, આ રોગ સાથે અસંખ્ય વિવિધ ગેરરીતિઓ થાય છે, જેમાંથી મોટાભાગની સમાંતર સંભાળ રાખવી આવશ્યક છે. દર્દીની તબીબી સંભાળ વ્યક્તિગત રીતે થતા લક્ષણોના નિવારણ પર આધારિત હોય છે, જેને સામાન્ય રીતે કેટલાક તબીબી નિષ્ણાતો સાથે સંકલન કરવું પડે છે. આ રોગ સાથે શારીરિક તેમજ માનસિક ક્ષતિઓની અપેક્ષા રાખવામાં આવે છે. પૂર્વસૂચનને પ્રતિકૂળ માનવામાં આવે છે, તેમ છતાં તેમાં નોંધપાત્ર સુધારા આરોગ્ય વિવિધ ઉપચારાત્મક અભિગમો દ્વારા પ્રાપ્ત થાય છે. ભાષાકીય ખામીઓ લોગોથેરાપી દ્વારા ઘટાડી છે. તેમ છતાં, તમામ પ્રયત્નો છતાં, ભાષાકીય સ્તરની તંદુરસ્ત લોકો સાથે તુલના કરી શકાતી નથી. શારીરિક વિકાસલક્ષી વિકાર ચોક્કસ કસરતો અને તાલીમ દ્વારા સપોર્ટેડ છે. પ્રારંભિક દખલ પગલાં રોજિંદા જીવન માટે શ્રેષ્ઠ ટેકો અને એકીકરણની ખાતરી કરવા માટે લાગુ કરવામાં આવે છે. વર્તણૂકીય સમસ્યાઓનો ઉપચાર ઉપચારમાં અથવા medicષધીય અભિગમો દ્વારા કરવામાં આવે છે. આ રોગના દર્દીઓએ લાંબા ગાળાથી પસાર થવું આવશ્યક છે ઉપચાર તેમની સુખાકારી સુધારવા માટે. તેઓને તેમના દૈનિક જીવનમાં પૂરતી સંભાળ અથવા સહાયની પણ જરૂર હોય છે. તબીબી સારવાર વિના, જીવનની ગુણવત્તામાં તીવ્ર ખામી છે અને લક્ષણોમાં વધારો છે.

નિવારણ

ફ્રેજીઇલ એક્સ સિંડ્રોમ રોકી શકાતો નથી કારણ કે તે આનુવંશિક વિકાર છે. રોગની પ્રારંભિક માન્યતા મહત્વપૂર્ણ છે જેથી શક્ય તેટલી વહેલી તકે ઉપચાર શરૂ કરી શકાય.

અનુવર્તી

કારણ કે નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક કારણોસર એક રોગ છે અને સંપૂર્ણ પુન recoveryપ્રાપ્તિ શક્ય નથી, તે મુજબ કોઈ પણ ઉપચાર માટે સંભાળ પછી નથી. ઘણીવાર, જીવનની વિવિધ પરિસ્થિતિઓમાં ઉપચાર (ભાષણ ઉપચાર, વ્યવસાયિક ઉપચાર) પરંપરાગત અર્થમાં ઇલાજની તક વિના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સંસાધનોને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. સંભાળ પછી પગલાં સફળને એકીકૃત કરવા માટે વધુ ચિંતિત છે ઉપચાર વ્યક્તિના વ્યક્તિગત રોજિંદા જીવનમાં પ્રવેશ કરો જેથી સ્વતંત્રતાની ઉચ્ચ ડિગ્રી અને જીવનના વિવિધ ક્ષેત્રોમાં ભાગીદારી પ્રાપ્ત થઈ શકે. ખાસ કરીને માર્ટિન-બેલ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો અને કિશોરો તેમના વ્યવસાયિક જીવન કુશળતા તરફના વિવિધ સાકલ્યવાદી ઉપચાર અભિગમ અને અભિગમથી તેમના વિકાસમાં મોટા પ્રમાણમાં લાભ મેળવે છે. તે જ સમયે, ઉપચારમાં નાની સફળતા તરફ ધ્યાન આપવું, તેનું મૂલ્ય રાખવા અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની ખોટ પર વિશેષ ધ્યાન કેન્દ્રિત ન કરવું તે મહત્વનું છે. લાંબા ગાળાના ઉપચારના પ્રયત્નોથી નાજુક એક્સ સિન્ડ્રોમવાળા વ્યક્તિને અપૂર્ણ અને અપૂરતી લાગણી થઈ શકે છે, કારણ કે તેઓ સતત તેમની પોતાની નબળાઇઓ અને મર્યાદાઓનો સામનો કરે છે. તદનુસાર, ઉપચાર ફોલો-અપમાં દર્દીઓ માટે ભાવનાત્મક ટેકો પણ શામેલ છે. કેટલાક લોકોને સામાજિક ક્ષેત્રમાં અનુગામી એકીકરણ સાથે ટેકોની પણ જરૂર હોય છે. અહીં, સમાજની પૂર્વગ્રહો ઘણીવાર માર્ગમાં આવે છે, તેથી સામાજિક બાકાત થવાનું જોખમ રહેલું છે

તમે જાતે શું કરી શકો

ફ્રેજીઇલ એક્સ સિંડ્રોમ પોતે ઉપચારયોગ્ય નથી. લક્ષણો દૂર કરવા માટે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અથવા અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતા કેટલાક પગલા લઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોને સ્થિર અને પ્રેમાળ ઘરની જરૂર હોય છે. માતાપિતાએ પણ વ્યાવસાયિક સહાય લેતા ડરવું જોઈએ નહીં. સ્વ-સહાય જૂથો અથવા કુટુંબ સહાયકો - ખાસ કરીને ઘરના ઘણા બાળકોવાળા પરિવારો માટે - માતાપિતા માટે સહાયક બની શકે છે. ખૂબ જ ગંભીર માનસિક કિસ્સામાં તણાવમનોવિજ્ .ાની દ્વારા વ્યાવસાયિક સંભાળ એ પણ એક માપદંડ છે. સારવાર મુખ્યત્વે માનસિક અને મોટર સપોર્ટ પર કેન્દ્રિત છે. નું સંયોજન ભાષણ ઉપચાર અને વ્યવસાયિક ઉપચાર રોજિંદા જીવનને આકાર આપે છે. લાંબા ગાળાની સફળતાની ખાતરી કરવા માટે ઘરેલું કવાયત પણ પુનરાવર્તિત કરવી આવશ્યક છે. હાયપરએક્ટિવિટીનો વારંવાર સામનો કરવા માટે, અમુક કેસોમાં દવા પણ આપવી જ જોઇએ. અહીં માતાપિતા હર્બલ તૈયારીઓનો વિકલ્પ પણ લઈ શકે છે. બેચ ફૂલ અને એરોમાથેરાપી એક વિકલ્પ હોઈ શકે છે. હાલની વર્તણૂકીય સમસ્યાઓના કિસ્સામાં, સભાન પરિવર્તન આહાર ઉપરાંત મદદ કરી શકે છે વર્તણૂકીય ઉપચાર: ખાંડ, દૂધ, સફેદ લોટ, ફોસ્ફેટ્સ, itiveડિટિવ્સ અને પ્રિઝર્વેટિવ્સ ફિનિશ્ડ ઉત્પાદનોમાં શરીર પર તાણ આવે છે, ખૂબ ઓછા સમયમાં ખૂબ energyર્જા પ્રદાન કરે છે, હોર્મોન નિયમન પર નકારાત્મક અસર પડે છે અને તેથી તીવ્ર બને છે. મૂડ સ્વિંગ. સંતુલિત આહાર મહત્વપૂર્ણ પદાર્થોથી ભરપૂર શરીરને સ્થિર કરે છે અને બાળકને મજબૂત પણ કરે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. હોમિયોપેથ દ્વારા બંધારણીય સારવાર પણ લક્ષણોને કાયમી ધોરણે દૂર કરી શકે છે.