નક્સોઝ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

નેક્સોસ રોગ એ એક વારસાગત રોગ છે જે soટોસોમલ રિસીઝિવ રીતે વારસામાં મળે છે. વિશ્વવ્યાપી, તે ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગ છે, પરંતુ ગ્રીકના ટાપુ નક્સોસ પર નહીં, જ્યાં તે ખૂબ જ સામાન્ય છે અને ડ byક્ટર દ્વારા સૌ પ્રથમ તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું. નક્સોસ રોગ વિશેની ખતરનાક બાબત એ છે કે તે હંમેશા ગંભીર તરફ દોરી જાય છે હૃદય સમસ્યાઓ અને ઘણી વાર અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુ વર્ષોથી. તેથી જ તેને રોકવું મહત્વપૂર્ણ છે. આ હેતુ માટે, વિવિધ દવાઓ, સમયસર કાર્ડિયોવર્ટરનો ઉપયોગ ડિફિબ્રિલેટર અને જો આ બધા પગલાં પણ લાંબા સમય સુધી મદદ કરી શકે છે, પણ હૃદય ટ્રાન્સપ્લાન્ટ ગણી શકાય.

નક્સોસ રોગ શું છે?

એક ગ્રીક કાર્ડિયોલોજિસ્ટ અને તેની સાથે કામ કરતા સંશોધનકારોના જૂથ નિકોસ પ્રોટોનોટારિઓસે 1986 માં પ્રથમ વખત નેક્સોસ રોગનું વર્ણન કર્યું હતું. નક્સોસ ટાપુ પર, આ વંશપરંપરાગત રોગ થવાની સંભાવના 1: 1000 છે. તુર્કી, ઇઝરાઇલ અથવા સાઉદી અરેબિયામાં, એજિયન સમુદ્રના અન્ય ટાપુઓ પર પણ નક્સોસ રોગના વારંવાર કિસ્સા છે. વિશ્વવ્યાપી, આ વારસાગત રોગ દુર્લભ છે. પહેલેથી જ તાજી જન્મેલા બાળકોમાં તે ખૂબ oolનથી ઓળખી શકાય છે વાળ કે તેઓ નેક્સોસ રોગથી પીડાય છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન, વિચિત્ર દેખાવ કેરાટોઝ પગ અને હાથની હથેળીઓ પર રચાય છે. સામાન્ય રીતે માત્ર જુવાનીમાં જ નેક્સોસ રોગ ખતરનાક બની જાય છે, જ્યારે કહેવાતા પાસા પડે છે કાર્ડિયોમિયોપેથી વધુને વધુ વિકાસ પામે છે, જે કરી શકે છે લીડ ગંભીર કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ, ધબકારા, એકંદરે અધિકાર હૃદય નિષ્ફળતા, અને પછીથી અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુ.

કારણો

ના કારણો આરોગ્ય નક્સોસ રોગ સાથે સંકળાયેલી સમસ્યાઓ સેલ સંલગ્નતા નબળાઇને કારણે છે. આ JUP ના પરિવર્તનને કારણે છે જનીન, જે રંગસૂત્ર 17 પર સ્થિત છે અને બદલામાં, જનીન લોકસ ક્યૂ 21 પર છે. પાંચ એમિનો એસિડ પરિણામે બદલાઈ જાય છે, જેના પરિણામે ડોમેનમાંથી 56 અન્ય એમિનો એસિડ કાપી નાખવામાં આવે છે. આ અનુરૂપના ખોટા ફોલ્ડિંગમાં પરિણમે છે જનીન ઉત્પાદન. આ ભૂલ, બદલામાં, શરીરની પોતાની પ્રોટીન ગુણવત્તા નિયંત્રણ સિસ્ટમ અને દ્વારા શોધી કા .વામાં આવે છે જનીન ઉત્પાદન પછી પ્રોટોસોમાલિલી ડિગ્રેડ થાય છે. આ કોષ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. બદલામાં મૃત કોષો પછી બદલાઈ જાય છે ફેટી પેશી અથવા તંતુમય પેશી. આ વધુને વધુ જીવન માટે જોખમી છે, ખાસ કરીને કાર્ડિયાક સ્નાયુ કોશિકાઓના કિસ્સામાં આ રીતે ખોવાઈ જાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

નક્સોક્સ રોગના પ્રથમ સંકેતો જોઇ શકાય છે જ્યારે શિશુનો જન્મ થાય છે, ખાસ કરીને oolનીમાં વાળ. આ ઉંમરે ફરિયાદો હજી હાજર નથી. ખૂબ જ શરૂઆતમાં, એટલે કે જીવનના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન, કોષમાં પરિવર્તન થાય છે જે લાક્ષણિક રીતે નક્સોસ રોગ છે, પગના તળિયા અને હાથની હથેળીઓ પર દેખાય છે, કહેવાતા કેરાટોઝ. આ માટે સફેદ સ્કેલિંગ લાક્ષણિક છે કેરાટોઝ. પુખ્તવય સુધી જ નથી કે ખતરનાક હૃદયની સમસ્યાઓ વિકસે છે. આમાં શામેલ છે ચક્કર, ધબકારા, રુધિરાભિસરણ પતન સુધી તીવ્ર રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ, એક અધિકાર હૃદયની નિષ્ફળતા તે પછી ડ easilyક્ટર દ્વારા સરળતાથી શોધી શકાય છે, અને જો તે ખરેખર ખરાબ થાય છે, તો અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુ.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

બાળપણમાં પણ નિદાન કરવું સરળ અને શક્ય છે, કારણ કે નેક્સોસ રોગના બાહ્ય સંકેતો ઓળખવા માટે સરળ છે. સંપૂર્ણ નિશ્ચિતતા અહીં ડીએનએ વિશ્લેષણ દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવે છે. વર્ષોથી, લાક્ષણિક હૃદયની સમસ્યાઓ પછી પુખ્તવયમાં થાય છે, જે ક્રમિક રીતે વિકટ બને છે અને દર્દીની આયુષ્યમાં સુધારો કરવામાં નિષ્ફળ થયા વિના સારવાર લેવી જ જોઇએ.

ગૂંચવણો

સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, નેક્સોસ રોગ કરી શકે છે લીડ દર્દી મૃત્યુ માટે. આ સામાન્ય રીતે અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુના સ્વરૂપમાં થાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકે છે. કટોકટીના કેસોમાં, દર્દીનું જીવન હજી પણ એ દ્વારા બચાવી શકાય છે ડિફિબ્રિલેટર. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, જો કે, આની જરૂર છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન હૃદયની જેથી દર્દી ટકી રહેવાનું ચાલુ રાખી શકે. એક નિયમ મુજબ, દર્દીઓ સ્કેલિંગથી પીડાય છે ત્વચા હાથ વિસ્તાર માં. કેટલીકવાર તેઓ ધબકારા પણ અનુભવે છે ચક્કર. પીડિતો આ રોગથી નબળા અને સામાન્ય રીતે બીમાર લાગે છે અને સામનો કરવાની ઓછી ક્ષમતાથી પીડાય છે તણાવ. નક્સોસ રોગ સાથે રુધિરાભિસરણ પતન પણ થઈ શકે છે, જે ચેતનાના નુકસાન તરફ દોરી જાય છે. આ ઉપરાંત, નક્સોસ રોગ આખરે પૂર્ણ થવા તરફ દોરી જાય છે. હૃદયની નિષ્ફળતા, જે દર્દીના મૃત્યુમાં પરિણમે છે. દવાઓની મદદથી નક્સોસ રોગની સારવાર કરવામાં આવે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન હૃદય જરૂરી હોઈ શકે છે. Operationપરેશનમાં જ મુશ્કેલીઓ ariseભી થઈ શકે છે. એક નિયમ મુજબ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય નક્સોસ રોગ દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો નવજાત શિશુઓ નોંધપાત્ર બતાવે વડા વાળ જન્મ પછી તરત જ, અસ્તિત્વમાંના અનિયમિતતાનું આ પ્રથમ સંકેત હોઈ શકે છે. જોકે આ તબક્કે ત્યાં કોઈ અન્ય લક્ષણો નથી, ,નવાળા વાળ એ નક્સોસ રોગની લાક્ષણિકતા છે અને ડ closelyક્ટર દ્વારા વધુ નજીકથી તપાસ કરવાની જરૂર છે. જો આગળની વૃદ્ધિ પ્રક્રિયામાં કાર્ડિયાક પ્રવૃત્તિમાં વિક્ષેપ થાય છે, તો ચિંતા કરવાનું કારણ છે. ઝડપી ધબકારા, હૃદયસ્તંભતા, અસામાન્ય રક્ત દબાણ અથવા રુધિરાભિસરણ પતન શક્ય તેટલી વહેલી તકે ચિકિત્સક સમક્ષ રજૂ કરવું આવશ્યક છે. ત્યારથી સ્થિતિ કરી શકો છો લીડ જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુ માટે, ડ abક્ટરની મુલાકાત પ્રથમ અસામાન્યતાઓ પર થવી જોઈએ. Leepંઘમાં ખલેલ, દિવસ-રાત્રિનો અસામાન્ય લય, ખોટ એકાગ્રતા અને ધ્યાન, અને ઝડપી થાક ચિકિત્સક દ્વારા તપાસ અને સારવાર કરવી જોઈએ. જો ચેતનામાં કોઈ ખોટ આવે છે, તો કટોકટીના ચિકિત્સકને બોલાવવા આવશ્યક છે. બાયસ્ટેન્ડરોએ લેવું જ જોઇએ પ્રાથમિક સારવાર પગલાં ડ theક્ટર આવે ત્યાં સુધી. નહિંતર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ અકાળે મૃત્યુ પામે છે. ઓછી સ્થિતિસ્થાપકતા, આંતરિક બેચેની અને નબળાઇની સામાન્ય લાગણી એ હાલના સંકેતો છે આરોગ્ય ક્ષતિ. ચિકિત્સક દ્વારા તેનું મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ. કિસ્સામાં ચક્કર, ગાઇટની અસ્થિરતા અને શારીરિક પ્રવૃત્તિનો અભાવ, ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ત્યાં પહેલાથી જ નક્સોઝ રોગનું નિદાન કરાયેલ કુટુંબના સભ્યો છે, તો ચિકિત્સકોને આ દરમિયાન જાગૃત થવું જોઈએ ગર્ભાવસ્થા.

સારવાર અને ઉપચાર

નક્સોસ રોગ દ્વારા થતાં આનુવંશિક ફેરફારોની સારવાર કરી શકાતી નથી. ફક્ત હૃદય સમસ્યાઓના લક્ષણોની સારવાર શક્ય છે. અહીં, વિવિધ દવાઓનો પ્રથમ વિચારણા કરી શકાય છે, જે મદદરૂપ થઈ શકે છે. હૃદયની સમસ્યાઓની તીવ્રતાના આધારે, આમાં શામેલ છે, ઉદાહરણ તરીકે, એન્ટિઆરેથિમિક્સ, બીટા બ્લocકર્સ, મૂત્રપિંડ or એસીઈ ઇનિબિટર. ઘણી વાર, એક કાર્ડિયોવર્ટર ડિફિબ્રિલેટર 35 વર્ષની વયે પહેલાં વપરાય છે, જે લાંબા સમય સુધી હૃદયની સમસ્યાઓ દૂર કરવામાં મદદ કરી શકે છે. ઘણીવાર, જોકે, નેક્સોસ રોગમાં, તે ટાળવું શક્ય નથી હૃદય પ્રત્યારોપણ મોટી ઉંમરે પણ, શક્ય તેટલા લાંબા દર્દીને જીવંત રાખવા માટે. સારવાર માટે અને અન્ય કોઈ વિકલ્પ નથી ઉપચાર નક્સોસ રોગનો અત્યાર સુધી. તેમ છતાં, ઉપર જણાવેલ દ્વારા પગલાં, જે લોકોને આનુવંશિક રોગ છે તે સમયસર ઉપચાર કરવામાં આવે તો તે એકદમ વૃદ્ધાવસ્થામાં પહોંચી શકે છે.

સંભાવના અને પૂર્વસૂચન

નેક્સોસ રોગ પ્રમાણમાં નબળુ પ્રદાન કરે છે. દર્દીઓ ઘણીવાર અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુથી પીડાય છે. નું રોપવું પેસમેકર ગંભીર ગૂંચવણો ટાળવાનો એકમાત્ર રસ્તો છે. સફળતાપૂર્વક પ્રદર્શન કર્યા પછી સરેરાશ આયુષ્ય હૃદય પ્રત્યારોપણ હાલમાં દસ વર્ષ છે. શ્રેષ્ઠ કિસ્સામાં, દર્દીઓ દાનમાં હૃદયથી 30 વર્ષ સુધી ટકી રહે છે. ઉચ્ચારવામાં આવેલી શારીરિક અસામાન્યતાઓ પણ માનસિક ભારને રજૂ કરે છે. અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ હંમેશા જખમ અને રક્તસ્રાવ દ્વારા તેમના રોગની યાદ અપાવે છે અને ઘણીવાર સામાજિક રીતે વ્યથિત થાય છે. આ ઉપરાંત ચક્કર આવવા અથવા બદલાવ જેવી શારીરિક ફરિયાદો પણ છે રક્ત દબાણ. લાંબા ગાળે, એક અધિકાર હૃદયની નિષ્ફળતા વિકસે છે, જે ઓછી કામગીરીની ક્ષમતા સાથે છે. ઘણા કેસોમાં, પરિણામ અચાનક કાર્ડિયાક મૃત્યુ છે, જે ઉપર જણાવેલ પગલાં દ્વારા પણ લાંબા ગાળે રોકી શકાતું નથી. બીટા-બ્લોકરનો ઉપયોગ, એસીઈ ઇનિબિટર અને અન્ય દવાઓ જોખમો સાથે પણ સંકળાયેલું છે જે પૂર્વસૂચનને વધુ ખરાબ કરે છે, આંશિક કારણ કે દર્દીઓએ આ દવાઓ જીવનભર લેવી પડે છે. આયુષ્ય મોટા પ્રમાણમાં ઘટી ગયું છે. ઘણા દર્દીઓ 50૦ વર્ષની વયે પહેલા જ મરી જાય છે. સાથે સાથે ઘણા બધા લક્ષણો હોવાને કારણે, નેક્સોસ સિન્ડ્રોમમાં પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે નકારાત્મક હોય છે.

નિવારણ

નક્સોસ રોગ સાથે જન્મેલા કોઈપણ પણ નિવારણ દ્વારા આ રોગ વિશે કંઇ જ કરી શકતા નથી. યોગ્ય નિવારણ દ્વારા આ રોગ પછીની હૃદયની સમસ્યાઓનો સામનો કરવો જ શક્ય છે. નક્સોસ રોગ સામે નિવારણનું બીજું એક પ્રકાર એ છે કે વિશ્વના તે સ્થળોએ જ્યાં નક્સોઝ રોગના વારસોની incંચી ઘટનાઓ છે ત્યાંની વસ્તીની યોગ્ય તપાસ દ્વારા સંબંધિત જોખમ જૂથોની સમયસર ઓળખ. આ રીતે, વિજાતીય વાહકોની ઓળખ કરીને, આપણે આ વારસાગત રોગના ફેલાવાને અટકાવી શકીએ છીએ. નક્સોસ રોગના કિસ્સામાં, આ રોગથી પીડિત શિશુને જન્મ આપવાની સંભાવના, 25 અને પરિવર્તન વાહકો, માતા અને પિતા સાથે સ્વયંસંચાલિત મંદીના વારસાના કિસ્સામાં 25 ટકા છે. આમાંના 50 ટકા બાળકો સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ રહેશે અને ફરીથી XNUMX ટકા પરિવર્તન કેરિયર્સ નવીકરણ કરશે. તેથી, તે પરિવારોમાં, જ્યાં આ રોગ પહેલાથી જ થયો છે, તે ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે, નિવારક રીતે તે નક્કી કરવા માટે કે વંશજો પરિવર્તન વાહક છે કે નહીં અને પછી તે સુનિશ્ચિત કરવા માટે, જો શક્ય હોય તો, વિશ્વમાં આગળ કોઈ પરિવર્તન વાહકોનો જન્મ ન થાય. આ વારસાગત રોગને સમાવવાનો આ એકમાત્ર રસ્તો છે.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને નક્સોસ રોગ માટે માત્ર ખૂબ જ ઓછા અને સામાન્ય રીતે ખૂબ જ મર્યાદિત ઉપાયો ઉપલબ્ધ હોય છે, કારણ કે તે એક વારસાગત રોગ છે જે ચિકિત્સક દ્વારા સંપૂર્ણપણે પીછેહઠ કરી શકાતો નથી. આ કારણોસર, વધુ ગૂંચવણોની ઘટનાને અટકાવવા માટે દર્દીએ રોગના પ્રથમ સંકેતો પર ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો બાળકો લેવાની ઇચ્છા હોય, આનુવંશિક પરામર્શ વંશમાં નક્સોસ રોગના પુનરાવર્તનને રોકવા માટે પણ કરી શકાય છે. આ રોગ સાથે, મોટાભાગના દર્દીઓ વિવિધ દવાઓ લેવાનું નિર્ભર છે. અહીં, ચિકિત્સકની સૂચનાઓનું હંમેશા પાલન કરવું જોઈએ, અને જો કોઈ પ્રશ્નો હોય અથવા કંઈ અસ્પષ્ટ હોય તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ પહેલા ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. તેવી જ રીતે, ડોઝ અને નિયમિત સેવનને સુધારવા પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. તદુપરાંત, ની નિયમિત તપાસ અને પરીક્ષાઓ આંતરિક અંગો જરૂરી છે, ખાસ કરીને હૃદયની તપાસ કરવી જોઈએ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, નેક્સોસ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય ઘટાડી શકે છે, જો કે આગળનો અભ્યાસક્રમ નિદાનના સમય પર ખૂબ નિર્ભર છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

નક્સોસ રોગની સારવાર મુખ્યત્વે દવા અને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા કરવામાં આવે છે. પીડિત લોકો સારવારને ટેકો આપવા અને રોગથી રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવવા માટે કેટલાક પગલા લઈ શકે છે. સૌ પ્રથમ, આહારના પગલાં જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત લોકોએ તંદુરસ્ત ખાવું જ જોઇએ આહાર અને એવા ખોરાકને ટાળો કે જેના પર વધારાની તાણ આવી શકે રુધિરાભિસરણ તંત્ર. આમાં મીઠું અને ગ્લુટામેટ, ઉદાહરણ તરીકે, પણ સંતૃપ્ત ફેટી એસિડ. ખાસ કરીને મસાલેદાર અથવા બળતરાયુક્ત ખોરાક ટાળવો જોઈએ. કેફીન, આલ્કોહોલ અને સિગારેટ પણ ટાળવી જોઈએ. જે આહાર વિગતવાર અર્થમાં બનાવે છે તે પોષક નિષ્ણાત સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. કસરત કરીને અને આત્યંતિક શારીરિક અવગણના દ્વારા પણ નક્સોસ રોગની સારવાર કરી શકાય છે તણાવ અને સહનશક્તિ રમતો. અન્ય સ્વ-સહાય પગલાં નિયમિત સ્ક્રીનીંગમાં જવા અને ડ doctorક્ટરની માર્ગદર્શિકાને અનુસરવા પર કેન્દ્રિત છે. જે દર્દીઓ પહેલાથી જ એ પેસમેકર સામાન્ય ટીપ્સનું પાલન કરવું જોઈએ અને, ઉદાહરણ તરીકે, ઇલેક્ટ્રોનિક ઉપકરણોથી તેમનું અંતર રાખવું. સંપર્ક રમતો પણ ટાળવી જ જોઇએ. જેમ જેમ પ્રગતિ થાય છે તેમ નેક્સોસ રોગ વધુ તીવ્ર બને છે, ત્યાં બગડવાનો કાયમી ભય રહે છે આરોગ્ય. થેરપી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ આ હકીકતને સ્વીકારવામાં અને તેમની આયુષ્ય ઓછી હોવા છતાં સંપૂર્ણ અને સુખી જીવન જીવવામાં મદદ કરી શકે છે.