પોર્ફિરિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પોર્ફિરિયા વિવિધ મેટાબોલિક રોગોનું જૂથ છે. તેમનો અભ્યાસક્રમ ખૂબ જ વૈવિધ્યસભર છે. જ્યારે કેટલાક રોગો માત્ર હળવા લક્ષણોનું કારણ બને છે, અન્ય જીવલેણ હોઈ શકે છે. અસંખ્ય અભિવ્યક્તિઓને કારણે, યોગ્ય નિદાન ઘણીવાર મોડું કરવામાં આવે છે.

પોર્ફિરિયા શું છે?

પોર્ફિરિયા દુર્લભ રોગો પૈકી એક છે. આખરે, તે એક ડિસઓર્ડર પર આધારિત છે જેના પરિણામે શરીર પ્રોટીન "હીમ" ઉત્પન્ન કરવામાં અસમર્થતા તરફ દોરી જાય છે. જો કે, કારણ કે પ્રોટીન મહત્વપૂર્ણ કાર્યો કરે છે, કેટલીકવાર ગંભીર આડઅસર થાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, હેમ એ પદાર્થનો એક મહત્વપૂર્ણ ઘટક છે જે માનવીને રંગ આપે છે રક્ત લાલ: હિમોગ્લોબિન. પ્રોટીન ઉત્પન્ન કરવા માટે, ઘણા પગલાઓનો ક્રમ છે. દરેક પ્રક્રિયા માટે એન્ઝાઇમ જરૂરી છે. રોગના સંદર્ભમાં, જોકે, ઓછામાં ઓછા એક સ્તરે ખામી છે, જેથી યોગ્ય એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરી શકાતું નથી અને નીચેના પગલાં અમાન્ય છે. તેના બદલે, હીમના પુરોગામી, કહેવાતા પોર્ફિરિન્સનું સંચય છે. આ સ્ટૂલ અને પેશાબમાં વધુને વધુ વિસર્જન થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર 30 થી 40 વર્ષની વયના ન થાય ત્યાં સુધી આ રોગને જાણતા નથી. સામાન્ય રીતે, બહુ ઓછા લોકો આ ખામી વિકસાવે છે.

કારણો

આમ, રોગનું કારણ ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમ છે. કુલ મળીને, હીમનું ઉત્પાદન આઠ પગલાઓ દ્વારા થાય છે. જો એક પણ શ્રેષ્ઠ રીતે પ્રક્રિયા કરવામાં ન આવે તો, પોર્ફિરિયા પરિણામો કયા એન્ઝાઇમ ખામીયુક્ત છે તેના આધારે, પદાર્થના વિવિધ પૂર્વગામી એકઠા થાય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, વધુમાં, ઘણા વ્યગ્ર છે ઉત્સેચકો શોધી શકાય છે. પોર્ફિરિયાના બે મુખ્ય સ્વરૂપો તબીબી રીતે સંબંધિત માનવામાં આવે છે: તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા અને ક્રોનિક હેપેટિક પોર્ફિરિયા. આમ, રોગ તીવ્ર અથવા ક્રોનિક હોઈ શકે છે. તીવ્ર સ્વરૂપમાં, તે ત્રીજા એન્ઝાઇમની વિકૃતિ છે. શરીર હવે આગળનાં પગલાં ભરવા માટે સક્ષમ નથી, તેથી આ બિંદુએ પ્રોટીનની રચના અટકી જાય છે. ક્રોનિક કોર્સમાં, પાંચમી એન્ઝાઇમ ખામીયુક્ત છે. પોર્ફિરિયા મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં વારસામાં મળે છે. અસરગ્રસ્ત તમામ લક્ષણોથી પીડાતા નથી: મોટા પ્રમાણમાં ખામીની નોંધ પણ થતી નથી. જો કે, કેટલાક પરિબળો જીવતંત્રની હીમની જરૂરિયાત વધારીને લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. આનો સમાવેશ થાય છે ધુમ્રપાન, શારીરિક તણાવ, એસ્ટ્રોજનનું સેવન, આલ્કોહોલ દુરુપયોગ, અને એલિવેટેડ આયર્ન સ્તરો

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

જે લક્ષણો થાય છે તે મોટે ભાગે તેના પર આધાર રાખે છે કે શું સ્થિતિ તીવ્ર અથવા ક્રોનિક છે. સામાન્ય રીતે, ફરિયાદો અલગ અલગ હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, તીવ્ર પોર્ફિરિયા થઈ શકે છે પેટ નો દુખાવો, ઉબકા, અને ઉલટી. દર્દીઓ રિપોર્ટ કરે છે કબજિયાત, સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ, સ્નાયુઓની નબળાઇ, ઊંઘની સમસ્યાઓ અને ડિપ્રેસિવ મૂડ. લક્ષણો હંમેશા ધ્યાનપાત્ર હોતા નથી. તેના બદલે, તેઓ એપિસોડના સ્વરૂપમાં થાય છે જે પોતાને અલગ અલગ સમયાંતરે પ્રગટ કરે છે. સ્ત્રીઓમાં, તે જોઇ શકાય છે કે લક્ષણો પહેલા એકઠા થાય છે માસિક સ્રાવ. તદુપરાંત, લક્ષણો નોંધપાત્ર બનવામાં અમુક પરિબળો ફાળો આપે છે. કેટલીક દવાઓ, ચેપ અને આલ્કોહોલ લક્ષણોના અચાનક દેખાવ માટે જવાબદાર છે. ક્રોનિક પોર્ફિરિયા ધરાવતા દર્દીઓ માટે લાક્ષણિક પ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલતા છે. આ ત્વચા ફોલ્લા અને ડાઘ સાથે પ્રતિક્રિયા આપે છે. સામાન્ય રીતે, ધ ત્વચા જખમ, પિગમેન્ટેશન અને વધેલા વાળનું વલણ. મોટેભાગે, ક્રોનિક કોર્સ અન્ય રોગો સાથે હોય છે જેમ કે ડાયાબિટીસ અને ગેસ્ટ્રિક અલ્સર.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

નિદાન સામાન્ય રીતે પરીક્ષા દ્વારા કરવામાં આવે છે રક્ત, એકવાર ચિકિત્સકને વિગતવાર ઇન્ટરવ્યુ દ્વારા અનુરૂપ શંકા પ્રાપ્ત થઈ. માં રક્ત, પોર્ફિરિન્સ તેમજ કોઈપણ પુરોગામી નક્કી કરી શકાય છે. વધુમાં, સ્ટૂલ અને પેશાબના નમૂનાઓ માહિતી પ્રદાન કરે છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, આનુવંશિક પરીક્ષણ પણ કરવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

પોર્ફિરિયાના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વિવિધ લક્ષણોથી પીડાય છે, પરંતુ તે તમામ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા પર નકારાત્મક અસર કરે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, જો કે, આ રોગનું કારણ બને છે ઉબકા અને ઉલટી. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો પીડાય છે પીડા પેટમાં અને પેટ અને પણ કબજિયાત. ઉપરાંત, પોર્ફિરિયાને કારણે અસંવેદનશીલતા અથવા સ્નાયુઓની નબળાઈ થઈ શકે છે, જે દર્દીના રોજિંદા જીવનને વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. અસરગ્રસ્તોમાંથી મોટાભાગના લોકો ઊંઘની સમસ્યાથી પીડાય છે અથવા હતાશા. એક નિયમ તરીકે, પોર્ફિરિયાના લક્ષણો કાયમી ધોરણે થતા નથી, પરંતુ માત્ર એપિસોડમાં. આ કારણોસર, ઘણા કિસ્સાઓમાં પ્રારંભિક નિદાન શક્ય નથી, જેથી રોગની સારવારમાં વિલંબ પણ થઈ શકે છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો પ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલ હોય છે, જેથી પર ફોલ્લાઓ રચાય છે ત્વચા. માં અલ્સર પેટ or ડાયાબિટીસ પણ થઇ શકે છે. પોર્ફિરિયાની સારવાર દવાની મદદથી હાથ ધરવામાં આવે છે. તેવી જ રીતે, ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન એક યકૃત જરૂરી છે. રોગને કારણે દર્દીના આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે કે કેમ તેની સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

એક નિયમ તરીકે, પોર્ફિરિયાની સારવાર હંમેશા ચિકિત્સક દ્વારા થવી જોઈએ. આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવન માટે અત્યંત મર્યાદિત હોઈ શકે છે, અને સામાન્ય રીતે આ રોગનો સ્વ-ઉપચાર થતો નથી. પ્રારંભિક નિદાન અને સારવાર રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરે છે અને વધુ જટિલતાઓને અટકાવી શકે છે. નિયમ પ્રમાણે, જો દર્દી ગંભીર રીતે પીડાય છે તો પોર્ફિરિયાના કિસ્સામાં ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ પેટ નો દુખાવો or ઉલટી અને ઉબકા. ખાસ કરીને આ ફરિયાદોની લાંબા ગાળાની ઘટનાના કિસ્સામાં, ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. ઘણી વાર, હતાશા અથવા ઊંઘની સમસ્યા સાથે સંકળાયેલ અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદો પણ આ રોગ સૂચવી શકે છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત લોકો ઘણીવાર પ્રકાશ પ્રત્યે સંવેદનશીલ હોય છે અને અવારનવાર ચીડિયા હોતા નથી. પોર્ફિરિયાનું નિદાન સામાન્ય રીતે ઇન્ટર્નિસ્ટ અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, વધુ સારવાર રોગના ચોક્કસ કારણો પર આધારિત છે અને તેથી નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે. સામાન્ય રીતે આયુષ્યમાં ઘટાડો થશે કે કેમ તેની આગાહી કરી શકાતી નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

થેરપી તે મુખ્યત્વે પોર્ફિરિયાના તમામ ટ્રિગર્સને ટાળવા પર આધારિત છે. ઉદાહરણ તરીકે, સ્ત્રીઓએ જન્મ નિયંત્રણની ગોળીઓ ટાળવી જોઈએ અને તેના બદલે તેનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ ગર્ભનિરોધક વગર હોર્મોન્સ. બીજી દવાઓ કે જે ફરીથી થવા માટે જવાબદાર હોઈ શકે છે તે બંધ કરવી જોઈએ અથવા જો શક્ય હોય તો તેને વૈકલ્પિક સાથે બદલવી જોઈએ. જેથી કોઈ નુકસાન ન થાય આરોગ્ય, દવા સાથેની ક્રિયાનો ચોક્કસ માર્ગ ડૉક્ટર સાથે સ્પષ્ટ થવો જોઈએ. વધુમાં, તે મહત્વનું છે કે દર્દીઓ શારીરિક અને ભાવનાત્મક રીતે મર્યાદિત કરવાનો પ્રયાસ કરે તણાવ. જો તે વધુ ગંભીર કોર્સ છે, તેમ છતાં, આગળ પગલાં ઉપયોગ કરવો જ જોઇએ. દાખ્લા તરીકે, ગ્લુકોઝ રેડવાની તીવ્ર એપિસોડ દરમિયાન પ્રોટીનના સંશ્લેષણને સામાન્ય બનાવવામાં મદદ કરે છે. જો રોગને કારણે લકવો અથવા અન્ય જીવલેણ લક્ષણો દેખાય છે, તો મારણ હેમાર્જીનેટ સહાયક અસર કરી શકે છે. વધુમાં, ક્રોનિક કોર્સમાં, ફ્લેબોટોમી સારવારથી રાહત મળી શકે છે. આ રીતે, વધુ પડતું પાછું ખેંચવું શક્ય છે આયર્ન. કેટલાક દર્દીઓ પણ હકારાત્મક પ્રતિભાવ આપે છે ક્લોરોક્વિન, જે વાસ્તવમાં મલેરિયા વિરોધી તરીકે બજારમાં આવી હતી. આત્યંતિક કિસ્સાઓમાં, તીવ્ર પોર્ફિરિયા જરૂરી છે યકૃત ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન. કેટલાકમાં લાંબી માંદગી દર્દીઓ, સ્ટેમ સેલ ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન જરૂરી બની જાય છે. વધુમાં, સૂર્યપ્રકાશનો સીધો સંપર્ક ટાળવો જોઈએ, ઉદાહરણ તરીકે ઉચ્ચ સનસ્ક્રીનનો ઉપયોગ કરીને સૂર્ય સુરક્ષા પરિબળ.

નિવારણ

રોગને રોકી શકાતો નથી. જો કે, પગલાં અસ્તિત્વમાં છે જે ફરીથી થવાની ઘટનાને અટકાવી શકે છે. તદનુસાર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ તેનાથી દૂર રહેવું જોઈએ આલ્કોહોલ અને સિગારેટ અને ઓછી કેલરીના સેવન સાથે ભૂખમરો ખોરાક ટાળો. હાલના ચેપ અને અન્ય બિમારીઓના કિસ્સામાં, તેઓ ઝડપથી ઓછા થાય તેની ખાતરી કરવા માટે ઝડપથી ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો તણાવ ઘટાડી શકાતી નથી, ઓછામાં ઓછું વધુ છૂટછાટ રોજિંદા જીવનમાં એકીકૃત થવું જોઈએ.

પછીની સંભાળ

કારણ કે આ રોગ ઘણીવાર સાથે હોય છે હતાશા જેને સાયકોથેરાપ્યુટિક સારવારની જરૂર છે, ફોલો-અપ સંભાળ યોગ્ય છે. પોર્ફિરિયા સામાન્ય રીતે રિલેપ્સમાં આગળ વધે છે, અને દર્દીઓ જીવનશૈલીમાં યોગ્ય ગોઠવણો કરીને પુનરાવર્તિત રિલેપ્સને ટાળવા માટે પોતાની સંભાળ રાખી શકે છે. જો યકૃત અસરગ્રસ્ત છે અને પહેલાથી જ ક્ષતિગ્રસ્ત છે, આલ્કોહોલ કોઈપણ કિંમતે ટાળવો જોઈએ. દવા ફક્ત તબીબી દેખરેખ હેઠળ લેવી જોઈએ. તંદુરસ્ત જીવનશૈલી રોગ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. દર્દીઓએ ધૂમ્રપાન ન કરવું જોઈએ, પુષ્કળ કસરત કરવી જોઈએ, લીડ પૂરતી ઊંઘ સાથે નિયમિત દિનચર્યા અને સ્વસ્થ ખાઓ આહારપોર્ફિરિયા ધરાવતા દર્દીઓએ કડક આહારથી દૂર રહેવું જોઈએ, જે તીવ્ર હુમલાને ઉત્તેજિત કરી શકે છે અને ખાય છે. આહાર પુષ્કળ શાકભાજી અને તાજા ફળો સાથે શક્ય તેટલું ફાઇબરથી સમૃદ્ધ. ખાંડ અને ચરબી ઓછામાં ઓછી રાખવી જોઈએ. રિલેક્સેશન જેમ કે કસરતો યોગા અથવા જેકબ્સન પ્રગતિશીલ સ્નાયુઓમાં રાહત દર્દીને શક્ય તણાવનો સામનો કરવામાં મદદ કરી શકે છે. પોર્ફિરિયાના કેટલાક સ્વરૂપોમાં, નવા હુમલાને રોકવા માટે સૂર્યના આત્યંતિક સંપર્કને ટાળવું મહત્વપૂર્ણ છે. યોગ્ય કપડાં અને સૂર્ય ક્રિમ એક ઉચ્ચ સાથે સૂર્ય સુરક્ષા પરિબળ મદદ કરી શકે છે. ઘણા દર્દીઓને યકૃતમાં એકઠા થયેલા પોર્ફિરિનને બહાર કાઢવા માટે નિયમિત ફ્લેબોટોમીઝ દ્વારા પણ મદદ મળે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

આ દુર્લભ રોગ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માટે એક મહાન માનસિક બોજ છે. ઘણી વાર, નિદાન નિશ્ચિતતા સાથે થઈ શકે તે પહેલાં તેમની પાછળ પીડાનો લાંબો ઇતિહાસ પણ હોય છે. તદુપરાંત, ડિપ્રેશન ઘણીવાર પોર્ફિરિયા સાથે આવે છે, તેથી વધારાની મનોરોગ ચિકિત્સા સારવારની સલાહ આપવામાં આવે છે. ક્લિનિકલ ચિત્રના આધારે, બધા ટ્રિગર્સ કે જે વધુ હુમલાનું કારણ બની શકે છે તે અલબત્ત ટાળવા જોઈએ. જો લીવરને નુકસાન થયું હોય, તો આલ્કોહોલ ન પીવો જોઈએ અને ડૉક્ટરની સલાહ લીધા પછી જ દવા લેવી જોઈએ. કઈ દવાઓની પરવાનગી છે અને અન્ય રસપ્રદ માહિતી સ્વ-સહાય સાઇટ EPP જર્મની (www.epp-deutschland.de) પર મળી શકે છે. આ તે લોકોને પણ લાગુ પડે છે જેમને પોર્ફિરિયાનું બીજું સ્વરૂપ છે. આ રોગને બિનજરૂરી રીતે બળતરા ન કરવા માટે, અસરગ્રસ્ત લોકોએ પણ ધૂમ્રપાન ન કરવું જોઈએ, શક્ય તેટલું તણાવ ટાળવું જોઈએ અને ન લેવું જોઈએ. હોર્મોન્સ. તેના બદલે, તેઓએ ખાતરી કરવી જોઈએ લીડ પૂરતી ઊંઘ અને પુષ્કળ કસરત સાથે નિયમિત જીવન. રિલેક્સેશન કસરતો મદદ કરે છે તણાવ ઘટાડવા. યોગા અને જેકબસન પ્રગતિશીલ સ્નાયુ છૂટછાટ અહીં ભલામણ કરવામાં આવે છે. પોર્ફિરિયા ધરાવતા દર્દીઓ દ્વારા સખત આહારનું પાલન ન કરવું જોઈએ; તેના બદલે, તેઓએ સ્વસ્થ એ ખાવું જોઈએ આહાર શક્ય હોય ત્યાં સુધી તાજા, ઉચ્ચ ફાઇબરવાળા ખોરાક કે જેમાં ચરબી ઓછી હોય અને ખાંડ. મેડિકલ ઉપરાંત પગલાં, કેટલાક દર્દીઓ લોહી વહેવા માટે સારી પ્રતિક્રિયા આપે છે. આની પાછળનો વિચાર શરીરના અતિરેકથી છુટકારો મેળવવાનો છે આયર્ન.