પ્યુરિન સિંથેસિસ: કાર્ય, ભૂમિકા અને રોગો

પ્યુરિન સંશ્લેષણની મદદથી, તમામ જીવંત જીવો પ્યુરિન ઉત્પન્ન કરે છે. પ્યુરિન એ અન્ય વસ્તુઓની સાથે ડીએનએનો એક ઘટક છે પાયા ગુઆનાઇન અને એડેનાઇન તેમજ મહત્વપૂર્ણ ઊર્જા વાહક ATP.

પ્યુરિન સંશ્લેષણ શું છે?

પ્યુરિન સંશ્લેષણની મદદથી, તમામ જીવંત વસ્તુઓ પ્યુરિન બનાવે છે. પ્યુરિન એ અન્ય વસ્તુઓની સાથે ડીએનએનો એક ઘટક છે પાયા ગુઆનાઇન અને એડેનાઇન અને મહત્વપૂર્ણ ઊર્જા વાહક ATP. પ્યુરિન સંશ્લેષણ એ બાયોકેમિકલ પ્રક્રિયા છે જેના અંતે પ્યુરિન બને છે. પ્યુરિન એ કાર્બનિક સંયોજનો છે જે તમામ જીવંત જીવોમાં જોવા મળે છે. પ્યુરિન મૂળભૂત પદાર્થ α-D-માંથી બને છે.રાઇબોઝ-5-ફોસ્ફેટ. માનવ કોષ પદાર્થને અનેક પગલામાં રૂપાંતરિત કરે છે. ઉત્સેચકો આ પ્રક્રિયાને ઉત્પ્રેરિત કરો અને એક મધ્યવર્તીમાંથી બીજામાં રૂપાંતરણમાં સહાય કરો. પ્રથમ, એન્ઝાઇમ α-D- રૂપાંતરિત કરે છેરાઇબોઝ-5-ફોસ્ફેટ α-D-5-phosphoribosyl-1-pyrophosphate (PRPP) પરમાણુ વિસ્તરણ કરીને. પછી PRPP ના રૂપાંતરણને અનુસરે છે અને glutamine 5-ફોસ્ફોરીબોસિલામાઇનમાં અને ગ્લુટામેટ. ત્યારબાદ, શરીર હવે અન્ય ઉત્પાદનોના સંશ્લેષણ માટે પદાર્થોનો ઉપયોગ કરી શકશે નહીં, પરંતુ માત્ર પ્યુરિન સંશ્લેષણ માટે. ગ્લાયસીનનો ઉમેરો ગ્લાયસીન બનાવે છે વચ્ચે રિબોન્યુક્લિયોટાઇડ, જે એન્ઝાઇમ ફોર્મિલગ્લાયસીન એમાઇડ રિબોન્યુક્લિયોટાઇડમાં રૂપાંતરિત થાય છે અને પછી ફોસ્ફોરીબોસિલ ફોર્માઇલ્ગ્લાયસીન એમિડીન અને ગ્લુટામિક એસિડમાં રૂપાંતરિત થાય છે. છેલ્લે, ઇનોસિન મોનોફોસ્ફેટ (IMP) મધ્યવર્તી 5-aminoimidazole ribonucleotide, 5-aminoimodazole-4-carboxylate ribonucleotide, SAICAR, AICAR અને FAICAR દ્વારા રચાય છે. કોષો બનાવવા માટે સીધો IMP નો ઉપયોગ કરી શકે છે એડેનોસિન, ગ્વાનિન અને ઝેન્થોસિન. પ્યુરિન મફત તરીકે અસ્તિત્વમાં નથી પરમાણુઓ, પરંતુ હંમેશા ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના સ્વરૂપમાં અન્ય અણુઓ સાથે જોડાયેલા હોય છે. સમાપ્ત પ્યુરિન પરમાણુ સમાવે છે કાર્બન ડાયોક્સાઇડ, ગ્લાયસીન, બે વાર 10-ફોર્માઇલ્ટેટ્રાહાઇડ્રોફોલિક એસિડ, glutamine, અને એસ્પાર્ટિક એસિડ.

કાર્ય અને કાર્ય

માં સંગ્રહિત આનુવંશિક માહિતીનો ભાગ deoxyribonucleic એસિડ (DNA) માં પ્યુરિનનો સમાવેશ થાય છે. ડીએનએ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ નામના બિલ્ડિંગ બ્લોક્સથી બનેલું છે. આ એ બનેલા છે ખાંડ પરમાણુ (ડીઓક્સિરીબોઝ), એ ફોસ્ફોરીક એસીડ અને ચારમાંથી એક પાયા. એડિનાઇન અને ગુઆનાઇન એ પ્યુરિન બેઝ છે: તેમની કરોડરજ્જુ પ્યુરિન દ્વારા રચાય છે, જે અન્ય પરમાણુઓ બાંધવું વધુમાં, પ્યુરિન એ એક બિલ્ડિંગ બ્લોક છે એડેનોસિન ટ્રાઇફોસ્ફેટ (ATP). માનવ શરીરમાં આ પ્રાથમિક ઉર્જા વાહક છે. ATP ના સ્વરૂપમાં, ઊર્જા રાસાયણિક રીતે સંગ્રહિત થાય છે અને અસંખ્ય કાર્યો માટે ઉપલબ્ધ છે. સ્નાયુઓ ચળવળ તેમજ કેટલીક સંશ્લેષણ પ્રક્રિયાઓ અને અન્ય પ્રક્રિયાઓ માટે ATP નો ઉપયોગ કરે છે. સ્નાયુઓમાં, એટીપી પ્લાસ્ટિસાઇઝરની અસર પણ ધરાવે છે: તે ખાતરી કરે છે કે સ્નાયુઓના ફિલામેન્ટ્સ એકબીજાથી અલગ થઈ શકે છે. તેથી મૃત્યુ પછી ATP નો અભાવ સખત મોર્ટિસ તરફ દોરી જાય છે. બંધાયેલ ઊર્જા છોડવા માટે, કોષો અને ઓર્ગેનેલ્સ એટીપીમાં વિભાજિત થાય છે એડેનોસિન ડિફોસ્ફેટ અને એડેનોસિન મોનોફોસ્ફેટ. ક્લીવેજ અંદાજે 32 kJ/mol છોડે છે. વધુમાં, એટીપી સિગ્નલો પ્રસારિત કરવા માટે સેવા આપે છે. કોષોની અંદર, તે ચયાપચયના નિયમનમાં કાર્ય કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, તે કિનાસેસના કોસબસ્ટ્રેટ તરીકે સેવા આપે છે, જેમાં સમાવેશ થાય છે ઇન્સ્યુલિન-ઉત્તેજિત પ્રોટીન કિનેઝ, જે સંદર્ભમાં ભૂમિકા ભજવે છે રક્ત ગ્લુકોઝ. કોષોની બહાર, એટીપી પ્યુરીનર્જિક રીસેપ્ટર્સમાં એગોનિસ્ટ તરીકે સેવા આપે છે અને ચેતા કોષોમાં સિગ્નલ ટ્રાન્સમિટ કરવામાં મદદ કરે છે. ATP ના સંદર્ભમાં સિગ્નલ ટ્રાન્સડક્શનમાં દેખાય છે રક્ત પ્રવાહ નિયમન અને બળતરા પ્રતિભાવ, અન્યો વચ્ચે.

રોગો અને બીમારીઓ

પ્યુરિન સંશ્લેષણ એ એક જટિલ બાયોકેમિકલ પ્રક્રિયા છે જેમાં ભૂલો સરળતાથી થઈ શકે છે. પ્યુરિન બનાવવા માટે, વિશિષ્ટ ઉત્સેચકો વિવિધ પદાર્થોને તબક્કાવાર રૂપાંતરિત કરવું આવશ્યક છે. પરિવર્તન આમાં પરિણમી શકે છે ઉત્સેચકો યોગ્ય રીતે કોડેડ નથી. આનુવંશિક સામગ્રીમાં કોષોએ ઉત્સેચકોનું સંશ્લેષણ કેવી રીતે કરવું જોઈએ તે વિશેની માહિતી શામેલ છે. ઉત્સેચકો પ્રોટીનથી બનેલા હોય છે, જે બદલામાં લાંબી સાંકળોથી બનેલા હોય છે એમિનો એસિડ. દરેક એમિનો એસિડ એન્ઝાઇમને યોગ્ય સ્વરૂપ લેવા અને યોગ્ય રીતે કાર્ય કરવા માટે યોગ્ય સ્થાને હોવું આવશ્યક છે. ભૂલો માત્ર ઉત્સેચકોના ઉત્પાદનમાં જ નહીં, પરંતુ આનુવંશિક કોડમાં પણ થઈ શકે છે. પરિવર્તનો સુનિશ્ચિત કરે છે કે સંગ્રહિત માહિતી ખામીયુક્ત અથવા અપૂર્ણ એમિનો એસિડ સાંકળો તરફ દોરી જાય છે. આવા પરિવર્તન પ્યુરિન સંશ્લેષણમાં સામેલ ઉત્સેચકોને પણ અસર કરી શકે છે. પરિણામી વિકૃતિઓ મેટાબોલિક રોગોની શ્રેણીમાં આવે છે અને તે વારસાગત છે. PRPS1 માં પરિવર્તન જનીન, ઉદાહરણ તરીકે, પ્યુરિન સંશ્લેષણમાં વિકૃતિનું કારણ બને છે. PRPS1 એન્ઝાઇમને એન્કોડ કરે છે રાઇબોઝ ફોસ્ફેટ ડિફોસ્ફોકિનેઝ પરિવર્તનને કારણે એન્ઝાઇમ ઓવરએક્ટિવ થાય છે. વિવિધ પ્રક્રિયાઓ દ્વારા, આ ઓવરએક્ટિવિટી ના જોખમને પ્રોત્સાહન આપે છે સંધિવા. સંધિવા (યુરીકોપેથી) એ એક રોગ છે જે એપિસોડમાં થાય છે. ક્રોનિક સંધિવા કેટલાક તીવ્ર ફાટી નીકળ્યા પછી વિકસે છે. રોગ નાશ કરે છે સાંધા; હાથ અને પગમાં ફેરફાર ઘણીવાર ખાસ કરીને દેખાય છે. પીડા માં સાંધા, બળતરા અને તાવ વચ્ચે પણ છે સંધિવા લક્ષણો. વધુમાં, ની વિકૃતિઓ સાંધા, ઘટાડો કામગીરી, કિડની પથરી અને કિડનીની નિષ્ફળતા લાંબા ગાળે દેખાઈ શકે છે. જો કે, ખામીયુક્ત પ્યુરિન સંશ્લેષણ માત્ર સંધિવા કરતાં વધુમાં પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. PRPS1 પર અન્ય પરિવર્તન જનીન એન્ઝાઇમ રિબોઝ ફોસ્ફેટ ડિફોસ્ફોકિનેઝની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો કરે છે. પરિણામે, રોસેનબર્ગ-ચ્યુટોરિયન સિન્ડ્રોમ થાય છે. આ પરિવર્તન બહેરાશના ચોક્કસ સ્વરૂપનું સંભવિત કારણ પણ છે. અન્ય જનીનો પ્યુરિન સંશ્લેષણના ઉત્સેચકોને પણ એન્કોડ કરે છે. એડીએસએલ જનીન તેમાંથી એક પણ છે. ADSL જનીનમાં પરિવર્તન લીડ adenylosuccinate lyase ની ઉણપ માટે. આ ઉણપ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે અને તે ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. આ રોગ પહેલાથી જ નવજાત શિશુમાં પ્રગટ થાય છે, પરંતુ તેમાં પણ દેખાઈ શકે છે બાળપણ. આ રોગ પોતાને બદલે અનિશ્ચિત રીતે મેનીફેસ્ટ કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે માનસિક મંદબુદ્ધિ, વાઈ અને વર્તન સંબંધી વિકૃતિઓ સમાન છે ઓટીઝમ. ATIC જનીનમાં પરિવર્તન પણ પ્યુરિન સંશ્લેષણને વિક્ષેપિત કરી શકે છે. આનુવંશિક માહિતીનો આ વિભાગ બાયફંક્શનલ પ્યુરિન સંશ્લેષણ પ્રોટીનને ખલેલ પહોંચાડે છે, જે AICA રિબોસિડુરિયાના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. સાહિત્યમાં બુદ્ધિમાં ઘટાડો, જન્મજાત સાથેનો માત્ર એક જ કેસ છે અંધત્વ, અને ઘૂંટણ, કોણી અને ખભામાં આકારમાં ફેરફાર થાય છે.