વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જ્હોન સી.પી. વિલિયમ્સ (બી .1922), ન્યુઝીલેન્ડના કાર્ડિયાક નિષ્ણાત અને બાળ ચિકિત્સાની પ્રથમ જર્મન ખુરશી કાર્ડિયોલોજી, એલોઇસ બ્યુરેન (1919-1984), 1960 ના દાયકાની શરૂઆતમાં, વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કરનારા પ્રથમ ચિકિત્સકો હતા. ડબ્લ્યુબીએસ એ આનુવંશિક ખામી છે જેની પર નોંધપાત્ર અસર પડે છે આંતરિક અંગો, ખાસ કરીને હૃદય, અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનો શારીરિક દેખાવ. તે સામાજિક વર્તનની નિષ્ક્રિયતા દ્વારા પણ વર્ગીકૃત થયેલ છે.

વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમ શું છે?

વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમ સાથે કેટલા બાળકો જન્મે છે તે અંગે હજી નિરીક્ષણ સંશોધન કરવામાં આવ્યું નથી. આ સ્થિતિ, જે બંને છોકરીઓ અને છોકરાઓ અને પુરુષો અને સ્ત્રીઓને સમાનરૂપે અસર કરે છે, ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. પ્રારંભિક અંદાજ અનુસાર નવજાત શિશુમાં ડબ્લ્યુબીએસ થવાની સંભાવના 1 માં 7,000 થી 1 માં 50,000 છે.

કારણો

રોગ 23-એકમ અથવા રંગસૂત્ર પરના જનીનોના મોટા જૂથની દરેક ("કા “ી નાખવાની ક્રિયા") દ્વારા થાય છે. લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં, આ કાtionી નાખવું મહત્વપૂર્ણ માળખાકીય પ્રોટીન ઇલાસ્ટિનને અસર કરે છે. ઇલાસ્ટીન સ્થિતિસ્થાપકતા માટે જરૂરી છે અને તાકાત of રક્ત વાહનો, અન્ય વસ્તુઓની વચ્ચે. રંગસૂત્ર 7 માં 1000 થી 1500 જનીનો હોય છે. ડબ્લ્યુબીએસનું મૂળ કારણ એ અનુરૂપ માલ-ડેવલપમેન્ટ છે શુક્રાણુ અથવા ઇંડા કોષ. ડબ્લ્યુબીએસમાં ગર્ભાધાનના પરિણામો દરમિયાન આવા માલ-વિકસિત સૂક્ષ્મજંતુના કોષની સંડોવણી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ડબ્લ્યુબીએસના લક્ષણો વૈવિધ્યસભર હોય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં વિવિધ સંયોજનોમાં થાય છે. ડબ્લ્યુબીએસ પીડિતો ઘણીવાર અપર્ન કરેલા હોઠ, હાયપોપ્લાસ્ટિક "માઉસ દાંત" અને "સસલા માટેનું લાડકું નાક" સાથે નાના માથા ધરાવે છે પોપચાંની પ્રદેશો અને અન્ય ગોળાકાર ચહેરાના લક્ષણો. આ "રમુજી ચહેરો" દેખાશે તે શબ્દો બનાવ્યા જે હવે ડબલ્યુબીએસ સાથે જોડાણમાં ઓછા ઉપયોગમાં લેવાય છે, જેમ કે "ગોબ્લિન ફેસ" અથવા "પિશાચ બાળકો." નબળા સ્નાયુઓના સ્વર ઉપરાંત, ટૂંકા કદ, મેઘધનુષ વાદળી વિકૃતિકરણ, ખામીયુક્ત દ્રષ્ટિ અને ટો અને આંગળી વિકૃતિઓ, ક્ષતિઓ આંતરિક અંગો ડબ્લ્યુબીએસના પણ લાક્ષણિક છે. આમાં શામેલ છે હૃદય ખામી, ઇલાસ્ટિનની ઉણપ સંબંધિત સંકુચિતતા રક્ત વાહનો, હાયપરટેન્શન, કિડની અને ફેફસા સમસ્યાઓ. વિસ્તૃત ગરદન, એક વધુ પડતી સાંકડી છાતી, અને ખભા drooping પણ લાક્ષણિક છે. ડબ્લ્યુબીએસ પીડિતો સામાન્ય રીતે સરેરાશ કરતાં ઓછી બુદ્ધિ હોય છે. બદલામાં, તેમ છતાં, તેમની પાસે ઘણીવાર અવાહક પ્રતિભા હોય છે (ઉત્તમ મેમરી, સંપૂર્ણ પિચ). ઉદાહરણ તરીકે, યુએસ-અમેરિકન ગ્લોરીયા લેનહોફ, 2000 ભાષાઓમાં 30 એરિયાનો સંગ્રહ ધરાવતા ગીતના સોપ્રાનો તરીકે પ્રખ્યાત થયા. નરમ-ભાષી, ઘણીવાર મદદગાર અને સહાનુભૂતિ ધરાવતા ડબ્લ્યુબીએસર્સ ખૂબ જ વાચાળ, વિચિત્ર અને છૂટાછવાયાના સ્થળે જતા હોય છે. તેમની ભાષા કુશળતા અને મૈત્રીપૂર્ણ જિજ્ityાસા શરૂઆતમાં તેમને બુદ્ધિશાળી દેખાય છે, જોકે તેમની પાસે આઇક્યુ ઓછા છે અને તેઓ ઉપયોગ કરે છે તે ઘણી શરતોનો અર્થ જાણતા નથી. આ સ્પષ્ટતાને "કોકટેલ પાર્ટી મેનેજર" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. જો કે, ડબ્લ્યુબીએસર્સ પણ તેના માટે જોખમી છે હતાશા, ફોબિયાઝ અને ગભરાટ ભર્યા હુમલાઓ. વિચિત્રતા એ છે કે ગુસ્સે લોકો દ્વારા નિર્ધારિત પરિસ્થિતિઓમાં ડબ્લ્યુબીએસ પીડિતોની ઓછી પ્રતિક્રિયા છે. તેનાથી વિપરિત, લોકો વિના આત્યંતિક પરિસ્થિતિઓનો મુકાબલો, જેમ કે જ્વાળામુખી ફાટી નીકળવો અથવા બર્નિંગ ઇમારતો, ડબ્લ્યુબીએસ પીડિતોમાં ગભરાટ ડબ્લ્યુબીએસ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની તુલનામાં ડબ્લ્યુબીએસ પીડિતોમાં અસામાન્ય અને સામાજિક અસ્વસ્થતાની આ જુદી જુદી તીવ્રતા માટેના ટ્રિગર્સમાં પરિવર્તન લાવી શકાય છે. મગજ એમીગડાલા નામનો પ્રદેશ.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમ, જે કારણે છે જનીન ખોટ, ખાસ કરીને પ્રારંભિક તબક્કે એ દ્વારા નિદાન કરી શકાય છે રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ જેને "ફિશ પરીક્ષણ" કહેવામાં આવે છે (સિટુ હાઇબ્રીડાઇઝેશનમાં ફ્લોરોસન્સ પરીક્ષણ). આ સાયટોજેનેટિક ઝડપી પરીક્ષણમાં, એ સાથે સંકળાયેલ ખાસ રંગ રક્ત નમૂના માત્ર પૂર્ણ ગુણ રંગસૂત્રો. એ પરિસ્થિતિ માં જનીન નુકસાન, નોન-સ્ટેનિંગ WBS સૂચવે છે. પરીક્ષણ પણ જન્મજાત કરી શકાય છે. જોકે, કારણ કે જોખમ પરિબળો દરમિયાન અજાત બાળક માટે પરીક્ષણ સાથે સંકળાયેલ છે રોગનિવારકતા, આ તબક્કે તેનો નિયમિત ઉપયોગ થતો નથી. તેથી, ડબલ્યુબીએસ ઘણીવાર શિશુઓ અને નાના બાળકોમાં લાંબા સમય સુધી શોધાયેલ રહે છે. ખાસ કરીને નવજાત શિશુ માટે ઘણીવાર ઉપયોગમાં લેવામાં આવતી અપગર ટેસ્ટ, દુર્લભ અને વ્યાપક અજાણ્યા ડબ્લ્યુબીએસ માટે બનાવવામાં આવી નથી. મોટાભાગના કેસોમાં, અમુક વર્તણૂકીય વિકૃતિઓને કારણે ડબ્લ્યુબીએસ ફક્ત અંતમાં તબક્કે જણાયું છે. હાઈપરક્લેસીમિયા (અતિરેક) ની હાજરી માટે લોહીનું પ્રયોગશાળા વિશ્લેષણ કેલ્શિયમ) શક્ય ડબ્લ્યુબીએસ માટે સંકેતો પણ પૂરા પાડે છે.

ગૂંચવણો

લાક્ષણિક ખોડખાંપણો વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમને ખૂબ જ જટિલતા-ભરેલું ડિસઓર્ડર બનાવે છે. વૃદ્ધિ મંદબુદ્ધિ પહેલાથી જ દરમિયાન થાય છે ગર્ભાવસ્થા. જન્મ પછી, ખામીયુક્ત સ્થિતિઓ, ન્યુરોલોજિક ઉણપ અને અન્ય ગૂંચવણો ઓછી સ્નાયુઓના સ્વરના પરિણામે થાય છે. એક વિશિષ્ટ સેક્લેઇ કહેવાતા ક્લિનોડactક્ટિલી છે, જેમાં નાની આંગળીઓ બાજુની બાજુ વળેલી હોય છે. આ ઉપરાંત, અંગૂઠાની ખોટી સ્થિતિ થઈ શકે છે, અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં ગાઇડ અસલામતી અને નબળી મુદ્રામાં પરિણમે છે. ના વિસ્તારમાં આંતરિક અંગો, કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ, હાઈ બ્લડ પ્રેશર અને હૃદય ધબકારા થઈ શકે છે. એક ગંભીર માર્ગમાં, હૃદયની નિષ્ફળતા એરોર્ટાના સંકુચિતતાના પરિણામે થાય છે. ડબ્લ્યુબીએસવાળા લોકો માટેનું જોખમ પણ વધારે છે કિડની ખોડખાંપણ. એક નિષ્ક્રિય કિડની કરી શકો છો લીડ વિવિધ લક્ષણો અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જીવલેણ ગૂંચવણો. વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો પણ ઘણીવાર પીડાય છે ગળી મુશ્કેલીઓ, ઊંઘ વિકૃતિઓ અને વિકાસમાં વિલંબ, દરેક વિવિધ શારીરિક અને ભાવનાત્મક મુશ્કેલીઓ સાથે સંકળાયેલ છે. મોટી ઉંમરે, કરોડરજ્જુને લગતું, એટલે કે કરોડરજ્જુની વળાંક આવી શકે છે. વિકલાંગોની સર્જિકલ સારવાર લાક્ષણિક જોખમો સાથે સંકળાયેલ છે. ઘણીવાર આજીવન કારણે વહીવટ દવા, આડઅસરો, ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અને અંતમાં અસરો પણ નકારી શકાતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

"વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમ" એ એક રોગ છે જે પોતાને વિકાસના વિકારના સ્વરૂપમાં મે હૃદય ખામી. આ કારણે થાય છે જનીન બેમાંથી એક પર પરિવર્તન રંગસૂત્રો નંબર 7 અને તે મુજબ જન્મ સમયે પહેલેથી હાજર છે. જો કે, આવર્તન લગભગ 1: 20,000 અસરગ્રસ્ત લોકોની છે, તેથી જ પ્રિનેટલ પરીક્ષણ ભાગ્યે જ જરૂરી છે. "ડબ્લ્યુબીએસ" દર્દીઓમાં વિવિધ પ્રકારના લક્ષણો જોવા મળે છે. આમાં, ખાસ કરીને ચહેરાના લક્ષણોના વિકાસનો સમાવેશ થાય છે. આમાં શામેલ છે: બ્રોડ કપાળ, એક ગોળાકાર અનુનાસિક ટિપ પર સમાપ્ત થતો સપાટ અનુનાસિક પુલ, અગ્રણી ગાલમાં રહેલા હાડકાં, એક વિશાળ મોં, ભારે આંખો (ઉપલા પોપચાંની એડીમા), ટૂંકા પેલ્પેબ્રલ ફિશર અને સ્ટાર પર આકારની પેટર્ન મેઘધનુષ બંને આંખો. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણી વખત અવકાશી દ્રષ્ટિની ખોટ દર્શાવે છે, અવાજ પ્રત્યે સંવેદનશીલ હોય છે, અને દાંતના સડોમાં ભરેલું હોઈ શકે છે. તદુપરાંત, ગંભીર વેસ્ક્યુલર ખામી હોઈ શકે છે. જો લક્ષણો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને મર્યાદિત કરે તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત લોકોમાં ઘણીવાર લયની વિશેષ સમજ હોય ​​છે અને તેથી તે હંમેશાં સંગીતની રીતે હોશિયાર હોય છે. કેટલાક અસરગ્રસ્ત બાળકો પણ ખૂબ જ વ્યાવસાયિક રીતે વલણ ધરાવે છે અને નિયમિત બાળકો કરતા પહેલા વાંચવાનું શીખે છે. મૌખિક સંદેશાવ્યવહારમાં પણ તેઓનો સરળ સમય હોય છે અને તે ખૂબ જ અનુકુળ માનવામાં આવે છે. આ બધા હોવા છતાં, "ડબ્લ્યુબીએસ" અસરગ્રસ્ત બાળકો તેમના જીવનભર અન્યની સહાયતા પર આધારિત છે.

સારવાર અને ઉપચાર

તરુણાવસ્થા પછી, ડબ્લ્યુબીએસ વારંવાર પીડિત છે, પરંતુ આવશ્યક નથી, એ પછી સૂચિબદ્ધ થઈ જાય છે બાળપણ અતિસંવેદનશીલતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ. ડબ્લ્યુબીએસ પોતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય પર સીધી અસર કરતું નથી. જો કે, ડબ્લ્યુબીએસ દ્વારા થતી અવયવોની ક્ષતિ જીવન ટૂંકી થઈ શકે છે. ડબ્લ્યુબીએસ જનીન ખામી માટે કારણભૂત ઉપાય શક્ય નથી. તેથી, ડબ્લ્યુબીએસ ઉપચાર લક્ષણોની સારવાર સુધી મર્યાદિત હોવું જોઈએ. ડબ્લ્યુબીએસ સંબંધિત લક્ષણોની સારવાર દ્વારા, જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકાય છે. આ સંદર્ભમાં, સામાન્ય હૃદયની ખામી અને આંખના મ malલકlusક્લ્યુઝન્સની સારવાર ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે. વિશેષ આહાર ડબ્લ્યુબીએસના લાક્ષણિક હાયપરક્લેસિમિયાને નિયંત્રિત કરી શકે છે. નિયમિત લોહિનુ દબાણ તપાસ પણ સૂચવવામાં આવી છે. તેમની અસંખ્ય ખોટને લીધે, ડબ્લ્યુબીએસ પીડિતો તેમના બાકીના જીવન માટે દૈનિક જીવનમાં ટેકો પર નિર્ભર છે. આ સંદર્ભમાં, સઘન ટેકો પગલાં (વ્યવસાયિક ઉપચાર, મ્યુઝિક પ્રમોશન), જે નવું ચાલવા શીખતું બાળક તબક્કે શરૂ થાય છે, વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો માટે મહત્વપૂર્ણ વિકાસ કરે છે જે સતત વિકાસમાં વિલંબિત હોય છે. તેમજ ડબ્લ્યુબીએસલર પાસે પહોંચતા અન્ય લોકો માટે રાજીખુશીથી અને અનસkedક કરેલા સામાજિક નિયમોનું પાલન કરવા માટે સતત શિક્ષણ એ જીવન સહાયક ભાગ છે. ઘણા ડબ્લ્યુબીએસર્સ એકીકૃત પ્રાથમિક શાળામાં પાઠનું પાલન કરી શકે છે, અન્ય લોકો ગભરાઈ ગયા છે અને તેમને વિશેષ શિક્ષણની સૂચનાની જરૂર છે. ડબ્લ્યુબીએસર્સ હંમેશા તેમના પરિવારોના વર્તુળમાં અને વિશેષ સેવાઓની સહાયથી સંતોષકારક જીવન જીવે છે.

નિવારણ

વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમનું નિવારણ આના સ્વરૂપને કારણે શક્ય નથી સ્થિતિ સ્વયંભૂ આનુવંશિક પરિવર્તન તરીકે. કારણ કે ડબલ્યુબીએસને પેરન્ટલ યુગલોમાં 50% સંભાવના સાથે વારસામાં મળે છે જેમાં એક અથવા બંને ભાગીદારો ડબ્લ્યુબીએસ હોય છે, ડબ્લ્યુબીએસથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને સંતાનને અટકાવવાનો નૈતિક વિવાદિત અભિગમ ક્યારેક ચર્ચામાં આવે છે.

અનુવર્તી

વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમ એક અસાધ્ય રોગ છે જેનો ઉપચાર ફક્ત રોગનિવારક રીતે કરવામાં આવે છે. આમાંના ઘણા લક્ષણો પીડિતો દ્વારા સ્વ-સારવાર કરી શકાય છે. લક્ષણોને દૂર કરવા માટે, માતાપિતાએ જિમ્નેસ્ટિક્સ અને વ્યવસાયિક ઉપચાર ની સાથે માંદા બાળક. ત્યાં, પછી માતાપિતા ઘરેથી બાળકની સારવાર માટે ઘણી પદ્ધતિઓ શીખી શકે છે અને અગવડતાને નોંધપાત્ર રીતે દૂર કરે છે. આ ઉપરાંત, સંબંધિત ડ illnessક્ટર દ્વારા બાળકને તેની બીમારી વિશે પૂરતી માહિતી હોવી જોઈએ. જો કે, આ ત્યારે જ થવું જોઈએ જ્યારે બાળક યોગ્ય વય અને પરિપક્વતાનું હોય. બાળકને સ્વ-સહાય જૂથમાં પ્રવેશ અપાવવા માટે પણ તે મદદરૂપ છે. લાંબા ગાળે રોગનો સામનો કેવી રીતે કરવો તે તે અથવા તેણી શીખી શકે છે. આ ઉપરાંત, બાળક અન્ય દર્દીઓ સાથે અભિપ્રાયો અને અનુભવોની આપ-લે કરી શકે છે અને એકલાપણું અનુભવશે નહીં. બાળકને લાંબા ગાળાના મનોવૈજ્ .ાનિક પરામર્શમાં મૂકવામાં પણ મદદરૂપ થઈ શકે છે. એક માનસશાસ્ત્રી પણ પીડિતને આ રોગનો કેવી રીતે શ્રેષ્ઠ સામનો કરવો તે શીખવી શકે છે. તે આવશ્યક છે કે બાળક નિયમિત ડ doctorક્ટરની નિમણૂંકોમાં હાજરી આપે. બીમારીના પરિણામ રૂપે જીવનમાં ગૌણ રોગો થઈ શકે છે, તેથી ડ oldક્ટરની મુલાકાત વૃદ્ધાવસ્થા સુધી રાખવી જોઈએ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ એક વ્યવસાય પસંદ કરવો જોઈએ જે રોગ સાથે પ્રેક્ટિસ કરી શકાય. પસંદગી અંગે સંબંધિત ચિકિત્સક સાથે પણ ચર્ચા થવી જોઈએ.

આ તમે જ કરી શકો છો

વિલિયમ્સ-બ્યુરેન સિન્ડ્રોમ વિવિધ લક્ષણો અને અગવડતા સાથે સંકળાયેલું છે. ઘણા લક્ષણોની સારવાર જાતે કરી શકાય છે. ના ભાગ રૂપે શારીરિક ઉપચાર અને વ્યવસાયિક ઉપચાર, માતાપિતા અથવા વાલીને કહેવામાં આવે છે પગલાં કે લક્ષણો ઘરેલું થવા માટે બાળક ઘરે જ કરી શકે છે. આ વધુ વ્યાપક પ્રારંભિક દખલ, સારી પૂર્વસૂચન. આની સાથે, બાળકને તેના વિશે શિક્ષિત કરવું આવશ્યક છે સ્થિતિ. આ માટેનો યોગ્ય સમય બાળકની માનસિક પરિપક્વતા પર આધારીત છે અને જવાબદાર ચિકિત્સકની સલાહ સાથે શ્રેષ્ઠ રીતે પસંદ કરવામાં આવે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકને તેના રોગ વિશે યોગ્ય વાંચન દ્વારા અથવા અન્ય અસરગ્રસ્ત લોકો સાથે ચર્ચા દ્વારા શિક્ષણ આપી શકાય છે. "ગેબ્રિએલ - (કે) ઇને ગાંઝ નોર્મેલ લિબે" નામની સુવિધાવાળી ફિલ્મ પ્રભાવિત વ્યક્તિના જીવનને દસ્તાવેજી સ્વરૂપમાં રજૂ કરે છે અને તેનો ઉપયોગ શૈક્ષણિક હેતુઓ માટે પણ થઈ શકે છે. ડ doctorક્ટરની નિયમિત મુલાકાત એ સ્વ-સહાયનો એક મહત્વપૂર્ણ ભાગ પણ છે. તબીબી ચકાસણી વૃદ્ધાવસ્થામાં ચાલુ રાખવી જરૂરી છે, જેમ કે વધુ ફરિયાદો, જેમ કે કરોડરજ્જુને લગતું, જીવન દરમિયાન થઈ શકે છે. જીવનશૈલીના વિવિધ ફેરફારો પણ જરૂરી છે, જેમ કે પર્યાપ્ત આરામ મેળવવો અને વ્યવસાય પસંદ કરવો કે જે સંબંધિત ખોડ અને રોગો સાથે થઈ શકે. નિષ્ણાત સાથે પરામર્શ દરમિયાન, દરેક કિસ્સામાં જરૂરી પગલાઓની ચર્ચા કરવામાં આવે છે.