સેન્ડહોફ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સેન્ડહોફ રોગ એ લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડરનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જેમાં ન્યુરોન્સમાં જીએમ 2 ગેંગલિઓસાઇડ્સનો સંગ્રહ છે. આ કિસ્સામાં, હેક્સોસેમિનેડેઝ એ અને બીની ઉત્સેચક પ્રવૃત્તિ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. પૂર્વસૂચન સામાન્ય રીતે ખૂબ જ નબળું હોય છે.

સેન્ડહોફ રોગ શું છે?

લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોમાં સેન્ડહોફ રોગ છે. આ રોગનું વર્ણન સૌ પ્રથમ 1968 માં જર્મન બાયોકેમિસ્ટ કોનરાડ સેન્ડહોફે કર્યું હતું. આ સિન્ડ્રોમમાં, જીએમ 2 ગેંગલિયોસાઇડ્સ ચેતા કોષોમાં એકઠા થાય છે કારણ કે બે ગેંગલિયોસાઇડ-ડિગ્રેગિંગ ઉત્સેચકો મર્યાદિત અથવા કોઈ કાર્યક્ષમતા નથી. ગેંગલિયોસાઇડ્સ છે પાણી-અનઉ દ્રાવ્ય લિપિડ્સ જે બધા કોષોના પટલમાં હાજર હોય છે. અહીં તેઓ પટલના બાહ્ય ભાગની રચના નક્કી કરે છે. રાસાયણિક રીતે, તે બે ફેટી એસિડથી બનેલા છે પરમાણુઓ એમિનોલિયલ આલ્કોહોલ સ્ફિંગોસિન સાથે જોડાયેલ છે. સ્ફિંગોસિન પરમાણુના બીજા છેડે એક ઓલિગોસાકેરાઇડ છે જેનો સમાવેશ ઘણા છે ખાંડ પરમાણુઓ. ચરબીયુક્ત એસિડ અવશેષો કોષ પટલ કોષ તરફ. પરમાણુનો આ ભાગ બિન-ધ્રુવીય છે અને તેથી ચરબીયુક્ત દ્રાવ્ય છે. આ ખાંડ mo ঘটনা સપાટી પર સ્થિત થયેલ છે કોષ પટલ અને ધ્રુવીય સાથે સંપર્ક કરે છે પરમાણુઓ જેમ કે પાણી. જીએમ 2 ગેંગલિયોસાઇડ્સનું સંચય મુખ્યત્વે ચેતા કોષોમાં થાય છે. ત્યાં, ચેતા કોષો વચ્ચેની માહિતીના પ્રસારણમાં ગેંગલિયોસાઇડ્સનું વિશેષ કાર્ય માનવામાં આવે છે. ની ગ્રે બાબત મગજ ખાસ કરીને ગેંગલીયોસાઇડથી સમૃદ્ધ છે. ત્યાં તેઓ શનગાર બધા લગભગ છ ટકા લિપિડ્સ. જો કે, નવી ગેંગલિયોસાઇડ્સ સતત બનાવવામાં આવી રહી છે, જે સામાન્ય રીતે રહેવા માટે ફરીથી તોડી નાખવી પડે છે સંતુલન. સેન્ડહોફ રોગના કિસ્સામાં, જો કે, અધોગતિની પ્રક્રિયા અવ્યવસ્થિત થાય છે, પરિણામે ગેંગલિયોસાઇડ્સ એકઠા થાય છે. આ રોગ ખૂબ જ દુર્લભ છે. યુરોપમાં 1 માં 130,000 નો વ્યાપ નોંધાય છે.

કારણો

સેન્ડહોફ રોગનું કારણ ન્યુરોન્સમાં જીએમ 2 ગેંગલિઓસાઇડ્સનું સંચય છે. બે ઉત્સેચકો ગેંગલિયોસાઇડ્સના અધોગતિ માટે જવાબદાર તેમની કાર્ય કરવાની ક્ષમતામાં મર્યાદિત છે અથવા તે સંપૂર્ણ બિનકાર્યક્ષમ છે. આ છે ઉત્સેચકો હેક્સોસેમિનેડેઝ એ અને બી. બંને ઉત્સેચકો એએચએક્સબી દ્વારા એન્કોડ કરેલા છે જનીન રંગસૂત્ર પર 5. અનુરૂપ પરિવર્તન બંનેના કોડિંગ માટે જવાબદાર સ્થળ પર સ્થિત છે પ્રોટીન. પરિણામે, બંને માટે કાર્ય ખોટ છે. વારસાગત ખામીને વારસાગત રીતે સ્વયંસંચાલિત રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. રોગ તેની સંપૂર્ણ હદ સુધી વિકસિત થવા માટે, બંને માતાપિતાના અનુરૂપ જનીનો ખામીયુક્ત હોવા જોઈએ. ડિગ્રેડેશન ડિસઓર્ડરના પરિણામે, ચેતા કોષોમાં વધુને વધુ ગેંગલિયોસાઇડ્સ એકઠા થાય છે. આખરે, ચેતા કોષોનું કાર્ય વધુને વધુ ગેંગલિયોસાઇડ પરમાણુઓ ઉમેરવામાં આવતા હોવાથી મોટા પ્રમાણમાં ક્ષતિગ્રસ્ત થઈ જાય છે. આ ચેતા કોષ વધુ અને વધુ વિસ્તૃત બને છે. ની અસર ધીરે ધીરે સોજો આવે છે મગજ. પરિણામે, ચેતાકોષો વચ્ચે ઉત્તેજનાનું પ્રસારણ વિક્ષેપિત થાય છે. ન્યુરોન્સ વચ્ચેના નવા કનેક્શન્સ લાંબા સમય સુધી રચના કરી શકાતા નથી અને જૂના જોડાણો તૂટી જાય છે. પરિણામે, માનસિક પતન અંદર આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

સેન્ડહોફ રોગમાં, ઘણા લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગોની જેમ, અભિવ્યક્તિના કેટલાક ડિગ્રી વચ્ચેનો તફાવત બનાવવામાં આવે છે. આ ચોક્કસ અવશેષ એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ પર આધારિત છે. ત્યાં એક શિશુ, એક કિશોર અને રોગનું એક પુખ્ત સ્વરૂપ છે. શિશુ સ્વરૂપે, બાળકો જીવનના ત્રીજા મહિનાથી અસ્પષ્ટ વિકાસલક્ષી તબક્કા પછી વિકાસ કરે છે [બાળકોમાં વિકાસલક્ષી વિકારો | વિકાસલક્ષી વિલંબ]]. સ્નાયુબદ્ધ હાયપોટોનિયા, વારંવાર ચોંકાવનારી પ્રતિક્રિયાઓ અને મોટરમાં ખલેલ થાય છે. જેમ જેમ તે પ્રગતિ કરે છે, જપ્તીઓ, મગજ વૃદ્ધિ, અને ઘટતી દ્રષ્ટિ ઉમેરવામાં આવે છે. અંતિમ તબક્કામાં, દ્રષ્ટિ એકદમ ખોવાઈ જાય છે. માનસિક અને મોટર ક્ષમતાઓ સતત ઘટતી રહે છે. પર મેક્યુલામાં ચેરી-લાલ સ્પોટ રચાય છે આંખ પાછળ. પ્રગતિનું આ સ્વરૂપ જીવનના ત્રીજા અને પાંચમા વર્ષ વચ્ચે જીવલેણ રીતે સમાપ્ત થાય છે. પ્રગતિના કિશોર સ્વરૂપમાં, પ્રથમ લક્ષણો જીવનના બીજા અને પાંચમા વર્ષ વચ્ચે શરૂ થાય છે. અહીં પણ, સમાન ફેરફારો થાય છે. જો કે, રોગ પ્રક્રિયા વધુ ધીમી ગતિએ આગળ વધે છે. અહીં, આયુષ્ય 15 થી 20 વર્ષની વચ્ચે છે. રોગના પુખ્ત સ્વરૂપમાં, ત્યાં વિવિધ લક્ષણો છે જે પોતાને ન્યુરોલોજીકલ અને માનસિક વિકૃતિમાં પ્રગટ કરે છે. દ્રષ્ટિ અને માનસિક વિકાસ પ્રભાવિત રહી શકે છે. આગળનો અભ્યાસક્રમ ઉત્સેચકોની અવશેષ પ્રવૃત્તિ પર આધારિત છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

સેન્ડહોફ રોગના નિદાન માટે, હેક્સોસિમિનાડેઝ એ અને બીની એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ નક્કી કરવામાં આવે છે. જો બંને ઉત્સેચકો પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો દર્શાવે છે, તો સેન્ડહોફ રોગ ધારી શકાય છે. જો એન્ઝાઇમ હેક્સોસામિનેડેઝ એમાં ફક્ત કાર્યકારી ક્ષતિ હોય, તો તે તાઈ-સ diseaseશ રોગ છે, જે સમાન કોર્સ ધરાવે છે. આનુવંશિક વિશ્લેષણ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે.

ગૂંચવણો

ખાસ કરીને બાળકોમાં સેન્ડહોફ રોગ નોંધપાત્ર વિકાસલક્ષી મર્યાદાઓ અને વિલંબનું કારણ બને છે. તેવી જ રીતે, આ રોગ સ્નાયુઓનો બગાડ તરફ દોરી જાય છે અને આગળ તરફ ગળી મુશ્કેલીઓ. કારણે ગળી મુશ્કેલીઓ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે સામાન્ય રીતે ખોરાક અને પ્રવાહીનો વપરાશ શક્ય નથી. તેવી જ રીતે, સેન્ડહોફ રોગ મોટર વિકાર તરફ દોરી જાય છે. દર્દીઓ વારંવાર પીડાય છે ખેંચાણ અને દ્રષ્ટિ ઓછી. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, પૂર્ણ અંધત્વ થાય છે. તેવી જ રીતે, રોગની પ્રગતિ સાથે દર્દીની મોટર કુશળતામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. સેન્ડહોફ રોગ દ્વારા આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડવામાં આવે છે, જેથી અસરગ્રસ્ત લોકો સામાન્ય રીતે મહત્તમ 20 વર્ષ જીવે. સંબંધીઓ અને માતાપિતા પણ સેન્ડહોફની બિમારીથી પ્રભાવિત છે અને ગંભીર માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અથવા હતાશા. દર્દીનો માનસિક વિકાસ સામાન્ય રીતે રોગ દ્વારા પ્રભાવિત થતો નથી. સેન્ડહોફ રોગની કારણભૂત સારવાર સામાન્ય રીતે શક્ય નથી. ઉપચાર અને દવાઓની સહાયથી કેટલાક લક્ષણો મર્યાદિત કરી શકાય છે. જો કે, રોગનો સંપૂર્ણ ઉપાય શક્ય નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો અસામાન્ય લક્ષણો વહેલામાં થાય છે બાળપણ અથવા મોટી ઉંમરે, હંમેશા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આનુવંશિક વિશ્લેષણનો ઉપયોગ સમાન પરિસ્થિતિઓથી રોગને ઓળખવા અને તેને અલગ કરવા માટે થવો જોઈએ. વારસાગત સેન્ડહોફ રોગ એ ન્યુરોોડિજેરેટિવ મેટાબોલિક રોગ છે જે સામાન્ય રીતે નાની ઉંમરે થાય છે, ડ ,ક્ટર સાથેના પ્રથમ સંપર્કો ઘણીવાર અસરગ્રસ્ત ખૂબ નાના બાળકોમાં આપવામાં આવે છે. આ રોગ, જે હજી સુધી સારવાર માટે યોગ્ય નથી, તે તરફ દોરી જાય છે અંધત્વ અને બગાડ. સેન્ડહોફ રોગમાં ડ theક્ટરની નિયમિત મુલાકાત અનિવાર્ય છે. પ્રગતિશીલ લિપોમેટાબોલિક રોગ તેના બદલે દુર્લભ રોગોનો છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે ચાર વર્ષની ઉંમરે પણ પહોંચતા ન હોવાથી, ફક્ત રોગનિવારક સહાયની ઓફર કરી શકાય છે. નબળા પૂર્વસૂચનને લીધે આવા બાળકોના માતાપિતાને રોગનો સામનો કરવો મુશ્કેલ બને છે. બાળકો પોતાને માટે, તબીબી બાજુથી ઘણું બધું કરી શકાતું નથી. ડિગ્રેડેશન ડિસઓર્ડર ચેતા કોષોને વધુને વધુ ગંભીર નુકસાન પહોંચાડે છે. મગજને પણ ભારે અસર થાય છે. જોકે, ડિસઓર્ડરની તીવ્રતાની ડિગ્રી બદલાઈ શકે છે. આ ક્રિયા માટેના તબીબી વિકલ્પોને પ્રભાવિત કરે છે. કિશોર સેન્ડહોફ રોગમાં, તંદુરસ્તી અથવા તેનાથી આગળ જીવન આયુષ્ય સારી સારવાર દ્વારા શક્ય છે. લક્ષણો વધુ ધીમેથી પ્રગતિ કરે છે. તેઓ લગભગ બે વર્ષની ઉંમરે દેખાય છે. સેન્ડહોફ રોગનું પુખ્ત સ્વરૂપ સૌથી વધુ આયુષ્ય ધરાવતું એક છે. જો કે, આ એન્ઝાઇમ ક્ષેત્રના વિવિધ પ્રભાવો પર આધારિત છે.

સારવાર અને ઉપચાર

દુર્ભાગ્યે, કારણભૂત ઉપચાર સેન્ડહોફ રોગ શક્ય નથી, કારણ કે આ રોગ વારસાગત છે. ફક્ત રોગનિવારક ઉપચાર કરી શકાય છે. આશાવાદી ઉપચારાત્મક અભિગમો છે, પરંતુ તે બધા પ્રારંભિક તબક્કામાં છે. એક નિયમ મુજબ, પૂર્વસૂચન ખૂબ નબળું છે. ઉપરાંત, કમનસીબે, આજે આયુષ્ય વધારી શકાતું નથી. રોગના પુખ્ત સ્વરૂપમાં, જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય કંઈક વધારે છે. જો કે, તે ઉત્સેચકોની અવશેષ પ્રવૃત્તિ પર આધારિત છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

સેન્ડહોફ રોગ એ એક ગંભીર ડિસઓર્ડર છે જે પીડિતો માટે ગંભીર અગવડતા સાથે સંકળાયેલ છે અને થોડા મહિનામાં મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. તદનુસાર, આનુવંશિક રોગ પ્રમાણમાં નબળુ પ્રદાન કરે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો સામાન્ય રીતે જન્મ પછી જ મૃત્યુ પામે છે અને જીવનભર ગંભીર શારીરિક મર્યાદાઓથી પીડાય છે. સરેરાશ, મોટાભાગના સેન્ડહોફ રોગના દર્દીઓ જીવનના ત્રીજા કે ચોથા વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે. પ્રથમ લક્ષણો મૃત્યુ પહેલાં અને સામાન્ય રીતે બારથી ચૌદ મહિના પહેલાં દેખાય છે લીડ ગંભીર અંગ નુકસાન અથવા રક્તવાહિની સમસ્યાઓના કારણે બાળકના મૃત્યુ માટે. આનુવંશિક રોગની સારવાર ફક્ત રોગનિવારક રીતે કરી શકાય છે. જો સ્ટ્રેબીઝમ અથવા nystagmus પર્યાપ્ત સારવાર આપવામાં આવે છે, અસરગ્રસ્ત બાળકો ઓછામાં ઓછા કરી શકે છે લીડ પ્રમાણમાં લક્ષણ મુક્ત જીવન. જો કે, ડ doctorક્ટરની નિયમિત મુલાકાત મહાન સોદા સાથે સંકળાયેલ છે તણાવ સ્વજનો અને દર્દીઓ માટે. જીવનની ગુણવત્તા સામાન્ય રીતે મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે. હાલમાં વિકસિત ઉપચાર ભવિષ્યમાં પૂર્વસૂચનને સુધારી શકે છે. સામાન્ય રીતે, દર્દીઓએ ચિકિત્સકની આકારણીઓનું પાલન કરવું જોઈએ. ચિકિત્સક લક્ષણ ચિત્ર અને તેના સંદર્ભમાં સચોટ પૂર્વસૂચન આપે છે ઉપચાર વિકલ્પો

નિવારણ

સંબંધીઓ અથવા સ Sandન્ડફoffફ રોગથી પીડાતા સગપણવાળા પરિવારોમાં, સિન્ડ્રોમની વધુ વારસો સામે પ્રોફીલેક્સીસમાં વ્યાપક માનવ હોય છે આનુવંશિક પરામર્શ. આ રોગ સ્વયંભૂ મંદીના વારસાને આધિન છે. આનો અર્થ એ છે કે જો બંને માતાપિતા ખામીયુક્ત હોય જનીન સંતાનને રોગ પહોંચાડવાની 25 ટકા શક્યતા છે. પ્રથમ, બંને માતાપિતાની આનુવંશિક સ્થિતિ આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા નક્કી થવી જોઈએ. જો ફક્ત એક જ ભાગીદાર ખામીયુક્ત હોય જનીન, બાળકને ત્યાં કોઈ જોખમ નથી.

અનુવર્તી

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, પગલાં અને સેન્ડહોફ રોગમાં સીધી સંભાળ માટેના વિકલ્પો નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ઉપલબ્ધ પણ નથી. આ કારણોસર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ અન્ય ગૂંચવણો અથવા ફરિયાદોની ઘટનાને રોકવા માટે ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે ડ doctorક્ટરને જોવું જોઈએ, કારણ કે આ દર્દીને તેના પોતાના ઉપચારથી પણ અટકાવે છે. તેવી જ રીતે, જો દર્દીને ફરીથી બાળકોની ઇચ્છા હોય તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ, જેથી બાળકોમાં સેન્ડહોફનો રોગ ન થાય, કારણ કે તે વારસાગત રોગ છે. અસરગ્રસ્ત લોકો દવા લેવાનું પર આધાર રાખે છે જે લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે અને મર્યાદિત કરી શકે છે. ડ doctorક્ટરની સૂચનાનું પાલન કરવું મહત્વપૂર્ણ છે, અને જો ત્યાં કોઈ પ્રશ્નો હોય અથવા ગંભીર આડઅસર હોય તો ડ areક્ટરની સલાહ પણ લેવી જોઈએ. તદુપરાંત, યોગ્ય ડોઝ અને દવાનું નિયમિત સેવન અવલોકન કરવું જોઈએ. મોટે ભાગે, સેન્ડહોફ રોગથી પ્રભાવિત લોકો તેમના રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની સહાય અને સંભાળ પર આધારિત હોય છે. આ સંદર્ભમાં, રોગના અન્ય દર્દીઓ સાથેનો સંપર્ક પણ ખૂબ ઉપયોગી થઈ શકે છે, કારણ કે આનાથી માહિતીનું વિનિમય થાય છે તે અસામાન્ય નથી.

આ તમે જ કરી શકો છો

આ રોગ ક્રિયા માટે ફક્ત થોડા જ વિકલ્પો આપે છે જેનો ઉપયોગ દર્દીઓ અથવા તેમના સંબંધીઓ રોજિંદા જીવનમાં કરી શકે છે. આનુવંશિક રોગ માટે ઉપાય શક્ય નથી. ન તો પરંપરાગત દવા અથવા વૈકલ્પિક અભિગમો પુન recoveryપ્રાપ્તિ પ્રાપ્ત કરી શકે છે. સેન્ડહોફ રોગવાળા દર્દીઓની આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ટૂંકી કરવામાં આવે છે. સ્વ-સહાયતાના ક્ષેત્રમાં, આખરે જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવું જોઈએ. રોજિંદા જીવનમાં, રોગના લક્ષણો અને કોર્સ સાથેના વ્યવહાર વિશેષ મહત્વનું છે. આ રોગ માત્ર દર્દી માટે જ નહીં, પરંતુ તેની આસપાસના લોકો માટે પણ મોટા પડકારો ઉભો કરે છે. માનસિક તાકાત મજબૂત કરવાની જરૂર છે જેથી સંજોગો સારી રીતે સંભાળી શકાય. નો ઉપયોગ કરવા ઉપરાંત છૂટછાટ તકનીકીઓ, મનોરોગ ચિકિત્સા પગલાં મદદ. આ ઉપરાંત, સંબંધીઓએ તેમની પોતાની જરૂરિયાતોને પહોંચી વળવા માટે પૂરતો સમય લેવો જોઈએ. આનો એકમાત્ર રસ્તો એ સુનિશ્ચિત કરવાનો છે કે તેમની સાથે વ્યવહાર કરતી વખતે તેમની પાસે પૂરતા સંસાધનો છે માંદા બાળક. સ્વ-સહાય જૂથો અથવા અન્ય પીડિતો સાથેના સંપર્કો સહાયક અને સહાયક લાગે છે. વિનિમયમાં, સ્વ-સહાય માટે પરસ્પર મદદ થાય છે, કારણ કે પરિસ્થિતિનો સામનો કરવાના સંકેતો અને ટીપ્સ આપવામાં આવે છે. સજીવને સ્થિર કરવા, સ્વસ્થ જીવનશૈલી અને સંતુલિત આહાર ભલામણ કરવામાં આવે છે. બધી મુશ્કેલીઓ છતાં જીવનનો આનંદ પ્રોત્સાહન આપવાનો છે, જેથી એકંદર પરિસ્થિતિમાં સુધારો થાય.