એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ડબ્લ્યુએચઓ કેટેલોગ નંબર E25.0 અનુસાર "એન્ઝાઇમની ઉણપ સાથે સંકળાયેલ જન્મજાત એન્ડ્રોજેનિટલ ડિસઓર્ડર" તરીકે ઓળખાય છે. ના સંશ્લેષણમાં વિકારને કારણે થાય છે હોર્મોન્સ એડ્રેનલ કોર્ટેક્સમાં અને તેની ઉણપમાં પરિણમે છે કોર્ટિસોલ શરીરમાં.

એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ શું છે?

એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ ના સંશ્લેષણમાં વિકારને કારણે થાય છે હોર્મોન્સ એડ્રેનલ કોર્ટેક્સમાં અને સપ્લાયના અભાવમાં પરિણમે છે કોર્ટિસોલ શરીર માટે. એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ એડ્રેનલ કોર્ટેક્સ વચ્ચેના ઇન્ટરપ્લેના વિક્ષેપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, થાઇરોઇડ ગ્રંથિ, અને હાયપોથાલેમસ અને કફોત્પાદક ગ્રંથિ. ચારેયની જોગવાઈમાં સામેલ છે હોર્મોન્સ માનવ શરીરમાં. મુખ્ય, હોર્મોન્સ કોર્ટિસોલ તેમજ એલ્ડોસ્ટેરોન ખામી દ્વારા અસરગ્રસ્ત છે. જો એલ્ડોસ્ટેરોન ગેરહાજર છે, ઉદાહરણ તરીકે, આ મીઠાના નોંધપાત્ર નુકસાન સાથે પણ હોઈ શકે છે. એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમની બીજી લાક્ષણિકતા કિશોરોમાં જોવા મળે છે. પુરુષ દર્દીઓમાં, લૈંગિક અવયવો સામાન્ય કરતાં વહેલા વિકાસ પામે છે અને સ્ત્રી દર્દીઓ અલગ પુરુષ સુવિધાઓ દર્શાવે છે. કોર્ટિસોલના સ્તરોમાં ખલેલ sleepંઘમાં ખલેલ પહોંચાડે છે અને દિવસભર કામગીરીને મર્યાદિત રીતે મર્યાદિત કરે છે. આ કરી શકે છે લીડ થી ક્રોનિક થાક સિન્ડ્રોમ

કારણો

કયા આધારે એન્ઝાઇમ અસરગ્રસ્ત છે તેના આધારે, renડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ કારણના આધારે પાંચ પ્રકારોમાં વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. પ્રકાર 1 માં, સ્ટાર પ્રોટીનનું ઉત્પાદન ક્ષતિગ્રસ્ત છે. એક પેટા પ્રકાર તેમાં ખલેલ બતાવે છે કોલેસ્ટ્રોલ મોનોક્સિનેઝ, પરંતુ હજી સુધી આ ફક્ત એક જ કિસ્સામાં દર્શાવવામાં આવ્યું છે. પ્રકાર 2 માં, 3 બીટા-હાઇડ્રોક્સિસ્ટેરોઇડ ડિહાઇડ્રોજનઝ ક્ષતિગ્રસ્ત છે. પ્રકાર 3 નોંધપાત્ર આવર્તન સાથે થાય છે અને 21-હાઇડ્રોક્સિલેઝની વિક્ષેપ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. પ્રકાર,, જેમાં 4-બીટા-હાઇડ્રોક્સિલેઝમાં સેરોલોજીકલ ફેરફારો શોધી શકાય છે, આવર્તન પછી બીજા ક્રમે આવે છે. 11 અલ્ફા-હાઇડ્રોક્સિલેઝ પ્રકાર 17 માં ખલેલ પહોંચે છે, જેનું નિદાન ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. પ્રાદેશિક તફાવતો પણ જોવા મળે છે. ઉદાહરણ તરીકે, પ્રકાર 5 એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ યુરોપમાં ખૂબ જ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે, જ્યારે તે દક્ષિણ કોરિયા અને જાપાનમાં નોંધપાત્ર આવર્તન સાથે જોવા મળે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ક્લાસિક renડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ સ્ત્રી વ્યક્તિઓમાં બાહ્ય જનનાંગોના પ્રિનેટલ મર્દાનગીકરણ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. પુરુષોમાં, મુખ્ય લક્ષણ મીઠું બગાડવાનું છે. ભલે તે મીઠું ખોટની સાથે અથવા તે વિનાનું એક સ્વરૂપ છે, તેના વિકાસ પર નિષ્ફળતા અથવા આઘાત થઈ શકે છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, બાળક એ માં પડે છે કોમા. બંને જાતિમાં, વધુ પડતા પુરુષ હોર્મોન્સ દરમિયાન રચાય છે બાળપણ, પરિણામ સ્વરૂપ tallંચા કદ, ખીલ, અકાળ અવાજ પરિવર્તન અને જનનાંગો વાળ, માસિક સ્રાવનો અભાવ અને અન્ય લક્ષણો. સારવાર ન અપાય બાળકો ટૂંકા કદ અને ઘણી વાર પીડાય છે સ્થૂળતા, મેટાબોલિક ફેરફારો અને વંધ્યત્વ જુવાનીમાં. તેઓને રક્તવાહિની સમસ્યાઓ અને અન્ય મુશ્કેલીઓનું જોખમ પણ છે. મોડા-શરૂઆતની એજીએસ સામાન્ય રીતે પ્રિનેટલ મર્દાનગીકરણ સાથે સંકળાયેલી નથી. જો કે, તે અકાળે પ્યુબિક જેવા લક્ષણો પણ પેદા કરી શકે છે વાળ અને ખીલ. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વારંવાર પીડાય છે tallંચા કદ અને સામાન્ય રીતે વંધ્યત્વપૂર્ણ હોય છે. તદુપરાંત, renડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ બાહ્ય ખામી અથવા વિકૃતિઓ દ્વારા ઓળખી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં જનનાંગો વધુ પડતા નાના અથવા મોટા હોય છે. છોકરીઓમાં, સ્તનોનો વિકાસ ખલેલ પહોંચાડી શકે છે. અન્ય લક્ષણો એજીએસના વિશિષ્ટ સ્વરૂપ પર આધારિત છે.

નિદાન અને કોર્સ

નિદાન માટે, સામાન્ય પછી પ્રથમ અર્થ થાય છે તબીબી ઇતિહાસ કહેવાતા છે રક્ત ગેસ વિશ્લેષણ. આ ગુણોત્તર તપાસવા સમાવેશ થાય છે પાયા અને એસિડ્સ માં રક્ત. નો સંકલ્પ ઇલેક્ટ્રોલાઇટ્સ ચયાપચયમાં મીઠાની ખોટ કેટલી આગળ વધી છે તે નિર્ધારિત કરવા માટે પણ કરવામાં આવે છે. બીજા પગલામાં, ની સમાંતર પરીક્ષાઓ રક્ત અને પેશાબ કરવામાં આવે છે, જેના દ્વારા 17-હાઈડ્રોક્સી- ની જોગવાઈમાં ખલેલના સંકેતપ્રોજેસ્ટેરોન મેળવેલ છે. કોર્ટિસોલના સ્તરોમાં બદલાવના પુરાવા હવે લાળ પરીક્ષણો દ્વારા પણ મેળવી શકાય છે, અને દિવસભર ફેરફાર પણ જોવા મળે છે, જે એડ્રેનલ અપૂર્ણતા દર્શાવે છે. આ ACTH પરીક્ષણનો ઉપયોગ વધુ ડાયગ્નોસ્ટિક ટૂલ તરીકે થાય છે. બાળકોમાં, આ પરીક્ષણ, જન્મ પછી તરત જ જર્મનીમાં કરવામાં આવતી એક પ્રમાણભૂત પરીક્ષણો છે. અજાત બાળકમાં, નિદાન પરીક્ષણો દ્વારા કરી શકાય છે એમ્નિઅટિક પ્રવાહી.

ગૂંચવણો

મુખ્યત્વે, એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમમાં, દર્દી ગંભીર પીડાય છે એન્ડ્રોજેનાઇઝેશન. ખાસ કરીને સ્ત્રીઓમાં, આ એક પ્રચંડ સમસ્યા છે અને કરી શકે છે લીડ આત્મગૌરવ અને ગૌણતાના સંકુલમાં ગંભીર વિક્ષેપ. ઘણીવાર સ્યુડો-શિશ્નનો વિકાસ પણ થાય છે. તે અસરગ્રસ્ત છે થાક અને sleepંઘમાં ખલેલ. તેવી જ રીતે, તેઓ વધુ અસરગ્રસ્ત છે ચેપી રોગો અને વધુ વખત બીમાર થવું. શરીર પ્રમાણમાં ઝડપથી અને મજબૂત રીતે વધે છે. પુરૂષવાચીકરણ, ગુંડાગીરી અને ચિંતા તરફ દોરી જાય છે, ખાસ કરીને બાળપણછે, જે ગંભીર માનસિક ફરિયાદોમાં પરિણમી શકે છે અને હતાશા. આ સિન્ડ્રોમનો સામનો કરવા માટે ઘણીવાર બાળક અને માતાપિતાની માનસિક સારવાર જરૂરી છે. દુર્ભાગ્યે, સિન્ડ્રોમ કારણભૂત રૂપે ઉપચાર કરી શકાતું નથી, તેથી સારવાર ફક્ત લક્ષણોને મર્યાદિત રાખવાનો છે. આમાં મુખ્યત્વે ગુમ થયેલ હોર્મોન્સને સિન્ડ્રોમ સામે લડવા માટે બદલવાનો સમાવેશ થાય છે. ગુમ થયેલ હોર્મોન્સ શરીર દ્વારા જરાય ઉત્પન્ન થતો નથી, તેથી દર્દીને સામાન્ય રીતે તેને આખી જીંદગી તે લેવાનું રહે છે. આગળ કોઈ મુશ્કેલીઓ થતી નથી. જો રોગ દરમિયાન મળી આવે છે ગર્ભાવસ્થા, માતા દવા પણ લઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવતું નથી. બાળકનો વિકાસ પણ સામાન્ય રીતે થાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમવાળી સ્ત્રીઓને જો બાળકોની ઇચ્છા હોય તો માનવ આનુવંશિકવિજ્istાનીની સલાહ લેવી જોઈએ. આ વ્યક્તિ ડીએનએ વિશ્લેષણ કરશે અને અજાત બાળક માટે રોગના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવામાં મદદ કરશે. જો જીવનસાથીના વિજાતીયતાને લીધે આ વધારો થાય છે, તો પ્રિનેટલ ઉપચાર કરવામાં આવે છે. આ છોકરીઓમાં મર્દાનગીકરણનાં લક્ષણોને રોકે છે. છોકરાઓમાં, લક્ષણો વધુ અસ્પષ્ટ હોય છે અને સામાન્ય રીતે ત્યારે જ દેખાય છે જ્યારે જીવલેણ મીઠું વેડફવાનું સંકટ આવે છે. જો અસરગ્રસ્ત બાળકો સૂચિ વગરના દેખાય, તો વારંવાર ઉલટી થાય છે અથવા એ કોમા, આને કટોકટી તરીકે વર્ગીકૃત કરવું છે. આ માટે તાત્કાલિક કાર્યવાહીની જરૂર છે. વધુ કાળજી અને દવા ઉપચાર પેડિયાટ્રિક એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવે છે. એડ્રેનલ કટોકટી પુખ્ત વયના લોકોમાં પણ થઈ શકે છે. જેવા લક્ષણો હાઈ બ્લડ પ્રેશર, ઉબકા, ઉલટી or આઘાત તાત્કાલિક તબીબી સહાયની જરૂર છે. સ્ત્રીઓએ સ્ત્રીરોગચિકિત્સકને જો તેઓ પીડાતા હોય તો તેઓને મળવું જોઈએ વંધ્યત્વ અથવા અભાવ માસિક સ્રાવ. જો તેઓમાં વાઇરલાઈઝેશનના સંકેતો પણ આવે છે, તો યોગ્ય સંપર્ક એ આંતરિક અંતocસ્ત્રાવીવિજ્ .ાની છે. જો મોડી શરૂઆતની એજીએસની શંકા હોય, તો ચિકિત્સક વિવિધ પરીક્ષણો કરશે. ઉદ્ભવતો પરસેવો વધ્યો ખીલ અને વજન ઓછું કરવું તે ચિંતાનું કારણ નથી. આ સંકેતો તરુણાવસ્થા અથવા હોર્મોનલ અસંતુલનનું સામાન્ય પરિણામ હોઈ શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ સુધારવાના અર્થમાં સારવાર એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ માટે શક્ય નથી કારણ કે તે જન્મજાત આનુવંશિક ખામી છે. તેથી ગુમ થયેલ હોર્મોન્સના સ્થાને સમાવિષ્ટ લક્ષણો આપવામાં આવે છે. આ આજીવન હોવું આવશ્યક છે, જો કે ડોઝને ધ્યાનમાં રાખીને તે નોંધવું જોઇએ કે તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓમાં તે અસ્થાયીરૂપે વધારવું આવશ્યક છે. મુખ્ય, ફ્લુડ્રોકોર્ટિસોન અને સાથે તૈયારીઓ ખનિજ કોર્ટીકોઇડ્સ ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. આ હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ ઉપચાર વહેલી તકે શરૂ થવી જોઈએ. આ છોકરીઓ માટે ગર્ભાશયમાં હોવા છતાં કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સ પ્રદાન કરવા માટે તકનીકોના વિકાસ તરફ દોરી ગઈ છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

સામાન્ય રીતે, આ સિન્ડ્રોમ દર્દીના ખૂબ જ ગંભીર પુરુષાર્થમાં પરિણમે છે. પ્રક્રિયામાં, રોગ વધતી વખતે સ્ત્રીમાં સ્યુડોપેનિસ પણ થઈ શકે છે. શરીર પ્રમાણમાં ઝડપથી વધે છે અને તરુણાવસ્થા વહેલી થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત લોકો માનસિક ફરિયાદોથી પીડાય છે અને કેટલીકવાર હતાશા. બાળકોમાં, ચીડવું અને ગુંડાગીરી થઈ શકે છે. ગંભીર પણ છે થાકછે, જે sleepંઘની અવ્યવસ્થાને કારણે થાય છે. દર્દી વિવિધ ચેપ અને રોગો માટે પણ ખૂબ જ સંવેદનશીલ હોય છે અને પીડાય છે બળતરા વધુ વખત. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તા સિન્ડ્રોમ દ્વારા મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડો થાય છે. આ સિન્ડ્રોમની સારવાર હોર્મોનની સહાયથી કરવામાં આવે છે ઉપચાર, જે સામાન્ય રીતે સફળતા તરફ દોરી જાય છે. વધુ મુશ્કેલીઓ અને ફરિયાદો થતી નથી. ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે પણ દર્દીને જરૂરી હોર્મોન્સ પ્રદાન કરી શકાય છે, જેથી જન્મ પછીના લક્ષણોમાં ખૂબ ઘટાડો થાય. સારવારના આગળના કોર્સમાં સિન્ડ્રોમ સંપૂર્ણપણે મર્યાદિત થઈ શકે છે, જેથી દર્દીને આગળ કોઈ અગવડતા ન હોય.

નિવારણ

કારણ કે આનુવંશિક ખામીને કારણ તરીકે ઓળખવામાં આવી છે, કડક અર્થમાં નિવારણ શક્ય નથી. પરંતુ કેટલાક સાથે પગલાં, અસરો ઘટાડી શકાય છે. સુસંગત તણાવ અવગણના અહીં એક મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. ચયાપચયને દૂર કરવામાં પોષણ પણ નોંધપાત્ર યોગદાન આપી શકે છે. એક જાણવું જોઈએ કે ત્યાં ડબ્લ્યુએચઓ ના કેટલાક સંદર્ભો છે તંદુરસ્ત પોષણ પર સંપૂર્ણપણે ચાલુ છે વડા. ખાસ કરીને અહીં રસપ્રદ છે પોગીની લોગી પદ્ધતિ, જે હાર્વર્ડ યુનિવર્સિટી દ્વારા વિકસાવવામાં આવી હતી. દિવસના ત્રણ ભોજનને બદલે વ્યક્તિએ તેના ખોરાક પ્રવેશને સમાનરૂપે વિતરિત કરવું જોઈએ. આ રીતે, કોર્ટિસોલમાં વધઘટ સંતુલન દિવસનો સમય સંતુલિત થાય છે.

અનુવર્તી

નિયમ પ્રમાણે, કોઈ ખાસ નહીં પગલાં અથવા આ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દી માટે સંભાળ પછીના વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે. આ સંદર્ભે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે વધુ ફરિયાદો અથવા ગૂંચવણો અટકાવવા માટે આ ફરિયાદોની વહેલી તપાસ અને નિદાન પર આધારિત છે. આ રોગ પોતાને મટાડવું પણ શક્ય નથી, તેથી પ્રારંભિક તપાસ એ આ રોગનો સૌથી મહત્વપૂર્ણ પરિબળ છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ બાળકોની ઇચ્છા રાખે છે, આનુવંશિક પરામર્શ સંભવત the સિન્ડ્રોમને વંશજો પર જતા અટકાવવા માટે પણ કરી શકાય છે. આ વંશપરંપરાગત રોગ હોવાથી, સંપૂર્ણ અથવા તો કારક સારવાર આપવાનું શક્ય નથી. સંભવત,, આ સિન્ડ્રોમ દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય પણ ઘટાડવામાં આવે છે. સારવાર સામાન્ય રીતે દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે વહીવટ દવા. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ યોગ્ય ડોઝ પર અને નિયમિત સેવન તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ. જો કોઈ પ્રશ્નો અથવા અનિશ્ચિતતાઓ હોય તો હંમેશા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આગળની સંભાળ પગલાં જરૂરી નથી અને શક્ય પણ નથી. બાળકોના કિસ્સામાં, તે મુખ્યત્વે માતાપિતાએ જ સુનિશ્ચિત કરવું જોઈએ કે દવા યોગ્ય રીતે લેવામાં આવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

જે લોકોમાં એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ હોય છે, તેઓને બાકીના જીવન માટે તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે. રોજિંદા જીવનમાં, સક્રિય જીવનશૈલી અને અનુકૂળ આહાર ભલામણ કરવામાં આવે છે. ચિકિત્સક સ્થિર ભલામણ કરશે આહાર પર્યાપ્ત સાથે વિટામિન્સ અને ખનીજ. તદુપરાંત, તબીબી કટોકટીના જોખમને ઘટાડવા માટે દર્દીએ પૂરતા પ્રવાહીઓનો વપરાશ કરવો આવશ્યક છે. એજીએસ દર્દીઓએ કટોકટી ઓળખ કાર્ડ પણ રાખવું આવશ્યક છે. તબીબી કટોકટીની સ્થિતિમાં, પ્રથમ જવાબ આપનારાઓ તાત્કાલિક કટોકટીની તબીબી સેવાઓ પર ક callલ કરી અને પ્રદાન કરી શકે છે પ્રાથમિક સારવાર. દવાઓની સારવાર પૂર્ણ થયા પછી ઇમરજન્સી આઈડી કાર્ડ પણ રાખવું આવશ્યક છે. કારણ કે એજીએસ માટેની દવા જીવન માટે હંમેશાં ચાલુ રાખવી જરૂરી છે, તેથી કોઈપણ આડઅસર તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ અને ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ. ખાસ કરીને સારવાર શરૂ કર્યા પછીના પ્રથમ અઠવાડિયા અને મહિનામાં, ગૂંચવણોને ઓળખવા અને દવાને વ્યવસ્થિત કરવી મહત્વપૂર્ણ છે. થોડા મહિના પછી, દવા શ્રેષ્ઠ રીતે લક્ષણની પદ્ધતિમાં સમાયોજિત થવી જોઈએ, હોર્મોનલ ફરિયાદોને ઘટાડવી અને તબીબી કટોકટીનું જોખમ ઘટાડવું. જો કે, જો અસામાન્ય લક્ષણો જોવા મળે છે, તો તાત્કાલિક તાત્કાલિક તબીબી સેવાઓ અથવા તાત્કાલિક સંભાળ ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો શ્રેષ્ઠ છે.