કેડાસિલ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કેડાસીલ એ એક રોગ છે જેનો વિકાસ આનુવંશિક છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ક્લસ્ટર સ્ટ્રોક સાથે સંકળાયેલ છે. આ રોગ શબ્દ કેડાસીઆઈએલ અંગ્રેજીમાંથી આવ્યો છે અને તેનો અર્થ સેરેબ્રલ soટોસોમલ ડોમિનન્ટ આર્ટિરોપેથી સાથે સબકોર્ટિકલ ઇન્ફાર્ક્ટ્સ અને લ્યુકોએન્સફાલોપથી છે. અપૂર્ણતા મુખ્યત્વે મધ્યયુગમાં ariseભી થાય છે.

કેડાસીલ શું છે?

કADડાસિલ એ એક વારસાગત રોગ છે જેનું પરિણામ દર્દીઓમાં ફેમિલીલ ક્લસ્ટર્ડ ઇન્ફેક્ટ્સમાં થાય છે. કેડાસીઆઈલમાં, anટોસોમલ પ્રભાવશાળી વારસો હાજર છે. કેડાસીઆઈએલ એક મગજનો આર્ટિરોપેથી છે, જેમાં લ્યુકોએન્સફાલોપથી ઉપરાંત સબકોર્ટિકલ ઇન્ફાર્ક્ટ્સ છે. કારણે મોટાભાગના અન્ય સ્ટ્રોકથી વિપરીત આર્ટિરિયોક્લેરોસિસ અથવા સમાન પૂર્વ-અસ્તિત્વમાં રહેલી પરિસ્થિતિઓ, કેડાસીઆઈએલમાં એક આનુવંશિક પરિવર્તન ઇન્ફાર્ક્શનની સંવેદનશીલતા માટે જવાબદાર છે. ખાસ કરીને, NOTCH3 પર પરિવર્તન જનીન CADASIL ના લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. આ જનીન 19 મી રંગસૂત્ર પર એક વિશિષ્ટ હાથ પર સ્થિત છે. ના પરિણામે જનીન પરિવર્તન, કેડાસીઆઈએલ સાથેના દર્દીઓ માઇક્રોએંજીયોપેથીથી પીડાય છે જે મુખ્ય ધમનીઓને અસર કરે છે મગજ. કેડાસીઆઈએલના પ્રથમ સંકેતોમાં ઘણીવાર તીવ્ર અને આવર્તનો હોય છે માથાનો દુખાવો જે માઇગ્રેઇન્સ જેવું લાગે છે. આ પીડા માં લાક્ષણિક ફેરફારોને કારણે થાય છે રક્ત વાહનો રોગના પરિણામે સામાન્ય રીતે, કેડાસીઆઈલ એક દુર્લભ રોગ માનવામાં આવે છે. જો કે, તે વારસાગત વચ્ચે તુલનાત્મક રીતે સામાન્ય છે સ્ટ્રોક રોગો, લગભગ 5: 100,000 ની વ્યાપકતા સાથે.

કારણો

NOTCH3 જનીન પર આનુવંશિક પરિવર્તનના પરિણામે કેડાસિલ વિકસે છે. કેડાસીઆઈલમાં, મૂળભૂત રીતે વારસોની anટોસોમલ પ્રબળ પદ્ધતિ છે. જવાબદાર જનીન 19 મી રંગસૂત્રની ટૂંકી શાખા પર સ્થિત છે. વારસાગત વલણને કારણે, કેડાસીઆઈએલમાં લાક્ષણિક અપૂર્ણતા અસરગ્રસ્ત પરિવારોમાં વારંવાર જોવા મળે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

કેડાસીઆઈએલને કારણે, દર્દીઓ શરૂઆતમાં કેટલાક વર્ષો દરમિયાન વારંવાર નાના નાના સ્ટ્રોકનો ભોગ બને છે. આ મુખ્યત્વે શ્વેત પદાર્થને નુકસાન પહોંચાડે છે મગજ. આ દુર્ઘટનાના પરિણામે, કેડાસીઆઈએલથી પીડિત લોકોનો વિકાસ વધતો જાય છે ઉન્માદ. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની માનસિક ક્ષમતાઓ ધીમે ધીમે વધુ અને વધુ ઘટતી જાય છે. ક્લિનિકલ પરીક્ષા પર, કેડાસીઆઈએલ, બિન્સવાન્જર રોગની સમાનતા બતાવી શકે છે. જો કે, કેડાસીઆઈએલથી પીડાતા દર્દીઓ પીડાતા નથી હાયપરટેન્શન. સૈદ્ધાંતિક રૂપે, કેડાસીઆઈએસએલનો અભ્યાસક્રમ વ્યક્તિઓ તેમજ અસરગ્રસ્ત પરિવારોમાં ખૂબ અલગ છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, નાના સ્ટ્રોક સાથે સંકળાયેલ લાક્ષણિક લક્ષણો જોવા મળે છે. ખાસ કરીને સ્ત્રી દર્દીઓમાં કADડાસિલ આયુષ્યને ભાગ્યે જ અસર કરે છે. જીન પરિવર્તનના કેટલાક વાહકો તેમના જીવનના અંત સુધી કેડાસીઆઈએલના કોઈપણ લક્ષણોથી પીડાતા નથી. અદ્યતન તબક્કામાં, કADડાસિલ કારણો વધ્યા ઉન્માદ લક્ષણો તેમજ ચળવળ અને spastyity વિકારો કેડાસીઆઈએલના અંતિમ તબક્કામાં, દર્દીઓ વનસ્પતિ સ્થિતિમાં રહે છે અને કૃત્રિમ પોષણ પર આધારિત છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, કેડાસીઆઈએલ ઘણીવાર અન્યને અસર કરે છે arterioles વિવિધ અવયવોમાં અને તેથી અનિવાર્યપણે મર્યાદિત નથી મગજ. ઉદાહરણ તરીકે, આંખો અસામાન્યતાથી પ્રભાવિત થાય છે, મુખ્યત્વે રેટિનામાં ફેરફાર સાથે. જો કે, અસામાન્યતા સામાન્ય રીતે લક્ષણોનું કારણ નથી. આ ત્વચા કેડાસિલને કારણે થતા ફેરફારોથી પણ અસર થઈ શકે છે. ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, કેડADસિલને કારણે કિડનીના કાર્યમાં મર્યાદાઓ વિકસે છે. આ કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ માઇક્રોહેમેટુરિયા તેમજ હળવા પ્રોટીન્યુરિયાથી પણ પીડાય છે.

નિદાન અને કોર્સ

કADડASસિલના નિદાનમાં કૌટુંબિક ઇતિહાસનું ખૂબ મહત્વ છે. આ ઉપરાંત, રોગના પાછલા કોર્સનું સચોટ વર્ણન ખૂબ મહત્વનું છે. કADડાસિલનું નિદાન કરવા માટે, ચિકિત્સક એમઆરઆઈ અથવા સીટી સ્કેન જેવી ઇમેજિંગ તકનીકોનો ઉપયોગ કરે છે. મોટે ભાગે, સ્ટ્રોક થયા પછી જ કADડાસિલનું નિદાન કરવામાં આવે છે. લાક્ષણિક માથાનો દુખાવો સૈદ્ધાંતિક રૂપે તે પછી કADડાસિલ સૂચવે છે, પરંતુ કેટલાક ચિકિત્સકો આને મૂંઝવતા હોય છે પીડા સાથે આધાશીશી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના બાળકોમાં અગાઉના નિદાન શક્ય છે. કેડાસીઆઈએલનું વિશ્વસનીય નિદાન સામાન્ય રીતે આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે, જેના દ્વારા ચિકિત્સકો ટ્રિગર જીનને ઓળખે છે. ભાગ રૂપે વિભેદક નિદાન, ચિકિત્સક સ્પષ્ટ કરે છે કે અન્ય લ્યુકોએન્સફાલોપથી, જેમ કે ફેબ્રી રોગ અથવા સી.એન.એસ. વેસ્ક્યુલાટીસ, હાજર છે. મેટાચ્રોમેટિક લ્યુકોડિસ્ટ્રોફી જેવા લ્યુકોડિસ્ટ્રોફીને પણ બાકાત રાખવી જોઈએ. આ ઉપરાંત, CADASIL રોગ CARASIL સાથે મૂંઝવણમાં હોવું જોઈએ નહીં.

ગૂંચવણો

કેડાસિલ દર્દીને પ્રમાણમાં પ્રારંભિક તબક્કે ઇન્ફાર્ક્શનનું કારણ બને છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ કરી શકે છે લીડ દર્દી મૃત્યુ માટે. અવારનવાર પણ દુર્ઘટના થાય છે લીડ ગંભીર અને ઉલટાવી શકાય તેવું સિક્લેઇ, જેના માટે કોઈ સીધી સારવાર શક્ય નથી. સ્ટ્રોક્સ મુખ્યત્વે મગજને નુકસાન પહોંચાડે છે. સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ અને મોટર કાર્યના પ્રતિબંધો થાય છે. વળી, ઉન્માદ થઈ શકે છે, જેના દ્વારા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તેની વિચારસરણી અને અભિનયમાં પણ પ્રતિબંધિત છે. વાણી અને વર્તન સંબંધી વિકારો પેદા કરવા માટે કADડાસિલ અસામાન્ય નથી. આ રોગ દ્વારા જીવનની ગુણવત્તા અત્યંત ઓછી થઈ છે. જેમ જેમ રોગ વધે છે, વિવિધ સ્પેસ્ટિટીઝ થાય છે, જેથી દર્દી અન્ય લોકોની સંભાળ અથવા કૃત્રિમ ખોરાક પર આધારિત હોય. આંતરિક અવયવો નુકસાન પણ થઈ શકે છે, જે દર્દીની આયુષ્ય પણ ઘટાડે છે. આંખો પણ સીએડીએસઆઈએલ દ્વારા અસર પામે છે, તેથી દ્રષ્ટિનું નુકસાન થાય છે. કેડાસિલનું કારણભૂત રીતે સારવાર શક્ય નથી. આ કારણોસર, સારવાર માત્ર ઇન્ફાર્ક્ટને ઘટાડવાનો છે. હાઈ બ્લડ પ્રેશર અવગણવું જ જોઇએ અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આવશ્યક છે લીડ તંદુરસ્ત જીવનશૈલી. વધુ મુશ્કેલીઓ સામાન્ય રીતે થતી નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

વારંવાર આવવા માટે ડ Aક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ આધાશીશીજેવા માથાનો દુખાવો. બાદમાં તે નક્કી કરી શકે છે કે શું આ ફરિયાદો સીએડીએએસઆઈએલના પ્રારંભિક લક્ષણનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે અથવા બીજાને કારણે છે સ્થિતિ. કોઈ પણ સંજોગોમાં તાત્કાલિક સારવાર જરૂરી છે. શક્ય પ્રારંભિક લક્ષણોમાં આ શામેલ છે: કિડની નિષ્ક્રિયતા, દ્રષ્ટિ સાથેની સમસ્યાઓ અને ઉન્માદ સંકેતો. જો આ ચેતવણીનાં ચિહ્નો ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો સ્ટ્રોક થાય છે, તાત્કાલિક તાત્કાલિક ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જ જોઇએ. રિકરન્ટ સ્ટ્રોક, જે ઉપરોક્ત લક્ષણો સાથે પણ આવે છે, તે આનુવંશિક રોગની નિશ્ચિત નિશાની છે અને કોઈ પણ સંજોગોમાં તેનો ઉપચાર કરવો જોઈએ. તાજેતરના સમયે, જ્યારે અસરગ્રસ્ત લોકોની માનસિક ક્ષમતાઓ ઓછી થાય છે, ત્યારે કADડાસિલ રોગ માનવામાં આવી શકે છે. ચિકિત્સક દ્વારા તાત્કાલિક સ્પષ્ટતાની જરૂર હોય તેવા વધુ ચેતવણી ચિહ્નો એ હલનચલનની વિક્ષેપ છે અને spastyity. અસંખ્ય સંભવિત લક્ષણો અને રોગના વિવિધ કોર્સને લીધે, ચોક્કસ નિદાન સામાન્ય રીતે અંતિમ તબક્કામાં જ શક્ય બને છે. પારિવારિક ઇતિહાસ રોગના કોઈપણ જોખમ વિશે માહિતી પ્રદાન કરી શકે છે અને આમ પ્રારંભિક નિદાનને સક્ષમ કરે છે અને ઉપચાર.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણભૂત સારવાર તેમજ કેડADસિલનો ઉપચાર હજી શક્ય નથી. દર્દીઓ સામાન્ય રીતે તીવ્ર લક્ષણો ઘટાડવા અને તેનું જોખમ ઘટાડવા માટે દવાઓ લે છે સ્ટ્રોક. આ કોર્સમાં, જીવનશૈલીમાં પરિવર્તન સામાન્ય રીતે અમુકને ઘટાડવા માટે ઉપયોગી છે જોખમ પરિબળો. ઉદાહરણ તરીકે, ચિકિત્સકો નીચું લક્ષ્ય રાખે છે રક્ત દબાણ અને ઓછી રક્ત લિપિડ્સ અને રક્ત ખાંડ સ્તર જ્યારે CADASIL સારવાર. જો કે, CADASIL નો અભ્યાસ ભાગ્યે જ પ્રભાવિત થઈ શકે છે. તેથી, આ રોગના અંતિમ તબક્કે રોગ પ્રગતિ થાય છે તેવા કિસ્સામાં દર્દીઓ સારા સમયમાં આગોતરા નિર્દેશન તૈયાર કરે તે પણ મહત્વપૂર્ણ છે. કેડાસીઆઈએલની પ્રગતિને પ્રભાવિત કરવાની મર્યાદિત ક્ષમતા ઘણીવાર પ્રારંભિક નિદાનને બિનજરૂરી બનાવે છે, કારણ કે તે ફક્ત કોઈ કારણોસર અસરગ્રસ્ત દર્દીઓના માનસિક ત્રાસને વધારે છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

સૌથી ખરાબ પરિસ્થિતિમાં, કADડાસિલ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી શકે છે, કારણ કે દર્દીને સ્ટ્રોક આવે છે. સામાન્ય રીતે, જ્યારે રોગની સારવાર ન કરવામાં આવે ત્યારે આ થાય છે. આ કિસ્સામાં, સારવાર દવાઓ દ્વારા કરવામાં આવે છે જે સ્ટ્રોકનું જોખમ ઘટાડી શકે છે. તેવી જ રીતે, તંદુરસ્ત જીવનશૈલી રોગના માર્ગ પર હકારાત્મક અસર કરી શકે છે અને સ્ટ્રોકને અટકાવી શકે છે. કેડાસીઆઈએસએલનો કોર્સ ઉપચારના પ્રકાર અને દર્દીની જીવનશૈલી પર ખૂબ આધાર રાખે છે. મોટે ભાગે, તેમ છતાં, કેડાસીઆઈએલના કોર્સને પ્રભાવિત કરી શકાતો નથી, કારણ કે આ રોગ અત્યાર સુધી ઓછા સંશોધન કરવામાં આવ્યો છે. જો કે, વહેલા નિદાનથી દર્દી પર ખૂબ જ સકારાત્મક અસર પડે છે સ્થિતિ કોઈ પણ સંજોગોમાં. કેડ Cસિલનાં લક્ષણો ઘણીવાર નાની ઉંમરે જ દેખાય છે, તેથી અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય ઘણી ઓછી થાય છે. જો કેડાસીઆઈલની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, મોટાભાગના દર્દીઓ સ્ટ્રોક અથવા તેના પરિણામોથી મૃત્યુ પામે છે. સ્ટ્રોકના પરિણામો ઘણીવાર ઉલટાવી શકાય તેવું હોય છે અને હવે તેની સારવાર કરી શકાતી નથી. રોગ છતાં ઉપચાર હોવા છતાં આગળ વધે છે અને કમનસીબે તે રોકી શકાતો નથી.

નિવારણ

નિવારક પગલાં CADASIL સંબંધિત હજી ઉપલબ્ધ નથી. કADડાસિલ જન્મ સમયે નિશ્ચિત છે, તેથી નિવારક એજન્ટોને આનુવંશિક પરિવર્તનને લક્ષ્ય બનાવવું પડશે. જીવનશૈલીમાં પરિવર્તન દ્વારા કADડાસિલથી સ્ટ્રોકની સંવેદનશીલતા ઓછી થઈ શકે છે, તેથી અહીં નિવારણ અંશત possible શક્ય છે.

અનુવર્તી

કેમ કે કેડાસીઆઈએલ એ એક વારસાગત રોગ છે, તેથી તે પણ કારણભૂત રીતે અથવા સંપૂર્ણ રૂપે ઉપચાર કરી શકાતો નથી. આ કિસ્સામાં અનુવર્તી સંભાળ પણ શક્ય નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આખા જીવન દરમ્યાન સારવાર પર આધારીત છે. કેમ કે કેડાસીઆઈએલ સ્ટ્રોકનું જોખમ વધારે છે, તેથી તેને અટકાવવું આવશ્યક છે. સ્વસ્થ જીવનશૈલી દ્વારા આ બધા ઉપર શક્ય છે. સ્ટ્રોકની સ્થિતિમાં, હોસ્પિટલની તાત્કાલિક મુલાકાત લેવી જોઈએ અથવા કટોકટીના ડ doctorક્ટરને બોલાવવા જોઈએ. ઘણીવાર, એક સ્ટ્રોક પછી, ઉપચાર શક્ય વિકલાંગોને વળતર આપવા માટે પણ જરૂરી છે. સ્ટ્રોક્સ વારંવાર થઈ શકે છે, ખાસ કરીને મધ્યમ વયમાં. હોસ્પિટલમાં રોકાયા પછી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે દવા લેવા પર નિર્ભર હોય છે. આ નિયમિત અને યોગ્ય ડોઝમાં લેવી જોઈએ. સ્ટ્રોકના કેટલાક પરિણામો કમનસીબે બદલી ન શકાય તેવા છે અને તેનો સંપૂર્ણ ઉપચાર કરી શકાતો નથી. તંદુરસ્ત જીવનશૈલી અને દવા લેવાથી બીજા સ્ટ્રોકનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે ઓછું થાય છે. જો દર્દીના માતાપિતાને બીજું બાળક લેવાની ઇચ્છા હોય, તો તેઓએ પસાર થવું જોઈએ આનુવંશિક પરામર્શ સંભવત: CADASIL ની ઘટના ટાળવા માટે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

કેડાસીઆઈએલથી પીડિત દર્દીઓ લક્ષણોને દૂર કરવા માટે કેટલાક પગલાં લઈ શકે છે. જીવનશૈલીમાં પરિવર્તન અસરકારક સાબિત થયું છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ વધારે વજન ટાળવું જોઈએ અથવા અસ્તિત્વમાં છે તે વધારાનું વજન ઘટાડવું જોઈએ આહાર અને વ્યાયામ. શારીરિક પ્રવૃત્તિ અને સંતુલિત આહાર સાથેના મહત્વપૂર્ણ ઘટકો છે ઉપચાર. પીડિતોએ પણ ટાળવું જોઈએ ધુમ્રપાન અથવા ધૂમ્રપાન અટકાવવા માટે બંધ કરો હાઈ બ્લડ પ્રેશર, કોલેસ્ટ્રોલ વિકારો અને અન્ય ગૂંચવણો કે જે કેડASસિલ સિન્ડ્રોમ પર નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. અન્ય હાનિકારક પ્રભાવો જેમ કે ડાયાબિટીસ અથવા ડાયસ્લિપિડેમિયાને સક્રિય જીવનશૈલી અને નિયમિત તબીબી તપાસ દ્વારા ટાળવું જોઈએ. સ્ત્રીઓએ ગોળી લેવાનું બંધ કરવું જોઈએ અથવા, જો જરૂરી હોય તો, ઓછી એસ્ટ્રોજનની સામગ્રીવાળી તૈયારી પર સ્વિચ કરો. તેઓએ પુષ્કળ પ્રવાહી પણ પીવું જોઈએ. ઉનાળામાં ખાસ કરીને પ્રવાહીનું સેવન ખાસ કરીને મહત્વનું છે. સાથે પગલાં સ્ટ્રોક અટકાવવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરો. જો કોઈ સ્ટ્રોક પહેલાથી જ થયો હોય, તો સ્વ-ઉપચાર સહાયક ફિઝિયોથેરાપ્યુટિક અને માનસિક પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે પગલાં. કયા પગલાઓ ઉપયોગી અને વિગતવાર જરૂરી છે તે તીવ્રતા પર આધારિત છે સ્થિતિ. સૈદ્ધાંતિક રીતે, સ્વ-સહાય જૂથની શોધ કરવી જોઈએ, કારણ કે અન્ય પીડિતો સાથે વાત કરવી એ સ્ટ્રોકની શરતોમાં આવવાનો એક મહત્વપૂર્ણ ભાગ છે. ઉપચાર કેન્દ્રો ઉપરાંત, ઇન્ટરનેટ ફોરમ્સ પણ આ હેતુ માટે ઉપયોગી છે.