નીચે આપેલા, "જન્મજાત ખોડખાંપણ" એ એવા રોગોનું વર્ણન કરે છે જે આઇસીડી -10 (Q00-Q99) અનુસાર આ વર્ગમાં સોંપાયેલ છે. આઇસીડી -10 નો ઉપયોગ આંતરરાષ્ટ્રીય આંકડાકીય વર્ગોના રોગો અને તેનાથી સંબંધિત માટે થાય છે આરોગ્ય સમસ્યાઓ અને વિશ્વવ્યાપી માન્યતા છે.
જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ
જન્મજાત ખોડખાંપણ એ એક અંગ અથવા અંગ સિસ્ટમની અસામાન્યતા છે જે જન્મ પહેલાં (જન્મ પહેલાં) આવી છે અથવા પહેલાથી સ્થાપિત છે. તે આનુવંશિક હોઈ શકે છે, સ્વયંભૂ રીતે થાય છે, અથવા બાહ્ય પ્રભાવ, પર્યાવરણીય કારણે હોઈ શકે છે. જર્મનીમાં નવા જન્મેલા 2-3- XNUMX-XNUMX% બાળકોમાં આનુવંશિક વિચિત્રતા અથવા ખોડખાંપણ હોય છે. નીચેના વિસ્તારોમાં અસર થઈ શકે છે:
- નર્વસ સિસ્ટમ (ICD-10: Q00-Q07).
- આંખો, કાન, ચહેરો અને ગરદન (ICD-10: Q10-Q18).
- રુધિરાભિસરણ તંત્ર (આઇસીડી -10: Q20-Q28)
- શ્વસનતંત્ર (આઇસીડી -10: Q30-Q34)
- ફાટ હોઠ, જડબા અને તાળવું (ICD-10: Q35-Q37).
- પાચક સિસ્ટમ (આઈસીડી -10: Q38-Q45).
- જનન અંગો (આઇસીડી -10: Q50-Q56)
- પેશાબની વ્યવસ્થા (આઇસીડી -10: ક્યૂ 60-ક્યૂ 64)
- મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ (આઇસીડી -10: Q65-Q79)
- અન્ય જન્મજાત ખામી (આઇસીડી -10: Q80-Q89).
- ક્રોમોસોમલ અસંગતતાઓ (આઇસીડી -10: Q90-Q99).
દૂષિતતા એટલી તીવ્ર હોઈ શકે છે કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની સધ્ધરતા નબળી પડી છે. ખોડખાંપણના વિકાસ માટે નિર્ણાયક તે સમય છે જ્યારે ગર્ભાશયમાં બાળકનો વિકાસ ખલેલ પહોંચાડે છે. કારણ કે બાળકના અવયવો 12 મી અઠવાડિયા સુધી રચાય છે ગર્ભાવસ્થા (એસએસડબ્લ્યુ), ખાસ કરીને આ સમયગાળા દરમિયાન નુકસાનકારક પ્રભાવોને ટાળવા માટે કાળજી લેવી આવશ્યક છે. માતાની કાળજી અને જવાબદાર વર્તન અલબત્ત અંત સુધી ચાલુ રાખવું જોઈએ ગર્ભાવસ્થા. ના વિકાસ મગજ ખાસ કરીને સગર્ભાવસ્થાના 12 મા અઠવાડિયાથી આગળ પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે. જો ધોરણમાંથી સ્પષ્ટ વિચલન શરીરના અથવા શરીરના ભાગોના આકારમાં જોઇ શકાય છે, તો આપણે વિકલાંગોની વાત કરીએ છીએ, જે જન્મજાત (જન્મ પહેલાં) સમજાવી શકાય છે. તેઓ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમને અસર કરે છે. ઉદાહરણો શામેલ છે હિપ વિકૃતિઓ, પગ, વડા, ચહેરો, કરોડરજ્જુ અને થોરેક્સ (છાતી). જ્યારે ડીએનએ રિપેર દરમિયાન ડીએનએના ખોટા સેર એક સાથે જોડાય છે, ત્યારે રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા થાય છે, જેમ કે ટ્રાઇસોમી 21, જેને રંગસૂત્રીય પરિવર્તન પણ કહેવામાં આવે છે. આ સ્પષ્ટરૂપે રંગસૂત્ર (માળખાકીય રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ) ના માઇક્રોસ્કોપિક માળખાકીય ફેરફારો છે, જેમ કે કાtionી નાખવું (ડીએનએ ક્રમનું નુકસાન), નિવેશ (ડીએનએ ક્રમની અંદર ન્યુક્લિક આધારનો નવો લાભ), ડુપ્લિકેશન (ચોક્કસ ક્રમનું બમણું), અથવા લિવ્યંતરણ પણ (રંગસૂત્રીય ક્ષેત્રના સ્થાનમાં ફેરફાર). ક્રોમોસોમલ અસામાન્યતા વારસાગત રોગોનું કારણ બની શકે છે અથવા ગાંઠના રોગો. રંગસૂત્રીય પરિવર્તનથી અલગ થવું એ સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય વિસંગતતા છે. આ રંગસૂત્રોના સ્પષ્ટ માઇક્રોસ્કોપિકલી દૃશ્યમાન આંકડાકીય ફેરફારો છે. તેઓ ખામીયુક્ત પરિણામે મેયોસિસ (પરિપક્વતાનો વિભાગ). સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓનાં ઉદાહરણો એનિપ્લોઇડ છે, દા.ત. મોનોસોમી (રંગસૂત્રની અનન્ય હાજરી જે ખરેખરમાં બે વાર અસ્તિત્વમાં છે) અથવા ટ્રાઇસોમી. પોલિપ્લોઇડી (દા.ત. ટ્રિપલોઇડી) એ એક આંકડાકીય રંગસૂત્રીય અસામાન્યતા પણ છે. મોનોસોમીનું ઉદાહરણ છે ટર્નર સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: અલરિચ-ટર્નર સિંડ્રોમ): આ વિચિત્રતા ધરાવતી છોકરીઓ / સ્ત્રીઓમાં સામાન્ય બેને બદલે એક જ કાર્યાત્મક એક્સ રંગસૂત્ર હોય છે. ટ્રાઇસોમી એ રંગસૂત્રની વધારાની નકલ હોય છે જે સામાન્ય રીતે ડુપ્લિકેટમાં હોય છે. વધુ સામાન્ય ત્રિકોણ છે ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (XXY) અને ડાઉન સિન્ડ્રોમ (રંગસૂત્ર 21 અલૌકિક). ટ્રીપ્લોઇડીમાં, હેપ્લોઇડના ત્રણ સંપૂર્ણ સેટ રંગસૂત્રો (69 ને બદલે 46 રંગસૂત્રો) હાજર છે. ટ્રાઇપ્લોઇડિ સામાન્ય રીતે એક માં પરિણમે છે ગર્ભપાત (કસુવાવડ).
સામાન્ય જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ
- પગની ખોડ (ક્લબફિટ).
- કાર્ડિયાક વિટિએશન (હાર્ટ વાલ્વ ખામી)
- હિપ ડિસપ્લેસિયા (ગેરરીતિઓ અને વિકારો ઓસિફિકેશન (ઓસિફિકેશન) ની હિપ સંયુક્ત).
- ટૂંકા કદ
- ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ - સંભોગની એક સંખ્યાત્મક રંગસૂત્રીય વિક્ષેપ (અહીં: aneuploidy) રંગસૂત્રો, જે ફક્ત છોકરાઓ અથવા પુરુષોમાં થાય છે, જે મુખ્યત્વે પ્રગટ થાય છે tallંચા કદ અને અંડકોશિક હાયપોપ્લાસિયા (અંડકોષ ખૂબ નાનો) - હાયપોગોનાડોટ્રોપિક હાઈપોગonનેડિઝમ (ગોનાડ્સના હાયપોફંક્શન) ને કારણે.
- ફાટ હોઠ અને તાળવું (એલકેજી ક્લેફ્ટ).
- માલ્ડેસેન્સસ ટેસિસ (અનડેસેન્ડ ટેસ્ટિસ)
- હાથ અને પગની ખોડખાંપણ - અલૌકિક, ગુમ અથવા મૂકેલી આંગળીઓ અથવા અંગૂઠા.
- નેવસ (સૌમ્ય ત્વચા/ મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન ખોડખાંપણ; "છછુંદર" / "બર્થમાર્ક").
- સ્પિના બિફિડા (ન્યુરલ ટ્યુબ ખામી; "પાછા ખોલો").
- ટ્રાઇસોમી 21 (ડાઉન સિન્ડ્રોમ)
- ટર્નર સિન્ડ્રોમ (સમાનાર્થી: અલરિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ).
- સિસ્ટિક કિડની રોગ - ઘણા સિથર્સ (પ્રવાહીથી ભરેલા પોલાણ) ની ઘટના.
જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ માટેના મુખ્ય જોખમ પરિબળો
જીવનચરિત્રિક કારણો
- માતાપિતા, દાદા દાદી તરફથી આનુવંશિક બોજો.
- આનુવંશિક રોગો
- ક્રોમોસોમલ અસામાન્યતા
વર્તન કારણો
- પોષણ
- ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કુપોષણ
- સુક્ષ્મ પોષકતત્ત્વોની ઉણપ - ફોલિક એસિડ (સ્પિના બિફિડા, કાર્ડિયાક વિટિએશન /હૃદય ખામી), વિટામિન B12 (રક્ત રચના વિકાર), આયોડિન (હાઇપોથાઇરોડિઝમ/ અડેરેટિવ થાઇરોઇડ).
- ઉત્તેજકોનો વપરાશ
- ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન આલ્કોહોલ
- ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ધૂમ્રપાન
- ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ડ્રગનો ઉપયોગ
રોગ સંબંધિત કારણો
- વધારો રક્ત ગ્લુકોઝ (લોહી ખાંડ) 1 લી ત્રિમાસિક (ત્રીજા ત્રિમાસિક) માં અંગ વિકાસ દરમિયાન સગર્ભા સ્ત્રીઓની.
- ચેપી રોગો દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા - રુબેલા, ચિકનપોક્સ, ટોક્સોપ્લાઝosisમિસિસ.
દવા લેવી - તબીબી પરામર્શ પછી જ.
- એન્ટીબાયોટિક્સ
- એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ
- એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ્સ (લોહી પાતળા)
- ન્યુરોલિપ્ટિક્સ - બેન્ઝોડિયાઝેપાઇન્સ (દવાઓ જેને ચિંતા-રાહત, કેન્દ્રિય સ્નાયુ-આરામ, શામક, અને હિપ્નોટિક (સ્લીપ-પ્રેરિત) અસરો).
- સેક્સ હોર્મોન્સ
- સાયટોસ્ટેટિક દવાઓ (ઓન્કોલોજી / સક્રિય પદાર્થોકેન્સર ઉપચાર).
પર્યાવરણીય પ્રદૂષણ - નશો (ઝેર).
- ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન એક્સ-રે
- Noxae, આગળ ઉલ્લેખિત નથી
મહેરબાની કરીને નોંધ કરો કે ગણતરી એ ફક્ત શક્ય એક અર્ક છે જોખમ પરિબળો. અન્ય કારણો સંબંધિત રોગ હેઠળ શોધી શકાય છે.
જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ માટેના મુખ્ય ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રિનેટલ (ગર્ભાશય )નાં પગલાં
બધી સગર્ભા સ્ત્રીઓ ત્રણ મૂળભૂત અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઓ માટે હકદાર છે:
- સગર્ભાવસ્થાના 8 મી અને 11 મા અઠવાડિયાની વચ્ચે (એસએસડબલ્યુ)
- 18 અને 21 વચ્ચે એસ.એસ.ડબ્લ્યુ
- 28 અને 31 વચ્ચે એસ.એસ.ડબ્લ્યુ
અલ્ટ્રાસાઉન્ડ હાડપિંજરના વિકાર જેવા કેટલાક ખામીને પહેલાથી જ શોધી શકે છે, સ્પિના બિફિડા, કાર્ડિયાક વિટિઆસ (હૃદય ખામી), ના સિસ્ટીક ફેરફાર કિડની અને સેલેબ્રલ વેન્ટ્રિકલ્સને ડાયલેટેડ. જો કે, આ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ દૂષણોના વધુ નિદાન માટે પરીક્ષાઓ પૂરતી નથી. વિનંતી પર અથવા જો કોઈ વાજબી શંકા હોય તો, ખામીયુક્ત નિદાનના ભાગ રૂપે નીચેની પરીક્ષાઓ ઉપલબ્ધ છે:
- સોનોગ્રાફી દ્વારા ન્યુઅલ ગણો પારદર્શિતા માપન (અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા) - ગર્ભાવસ્થાના 11 મા અને 14 મી સપ્તાહની વચ્ચે શ્રેષ્ઠ રીતે કરવામાં આવે છે.
- જો ખોપરી 45 મીમીથી વધુ મોટું છે, આ ઉપરાંત, નીચેની અન્ય રંગસૂત્ર વિકૃતિઓ સૂચવી શકે છે ડાઉન સિન્ડ્રોમ: ટ્રાઇસોમી 10, ટ્રાઇસોમી 13 (પેટાઉ સિન્ડ્રોમ), ટ્રાઇસોમી 15, ટ્રાઇસોમી 16, ટ્રાઇસોમી 18 (એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ), ટ્રાઇસોમી 22, ટ્રીપ્લો-એક્સ સિન્ડ્રોમ (ટ્રાઇસોમી એક્સ), મોનોસોમી એક્સ (ટર્નર સિન્ડ્રોમ), ક્લાઇન્ફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ.
- રંગસૂત્ર વિક્ષેપ (વિચલનો) ના સંકેત તરીકે શારીરિક વિકૃતિઓ (નરમ માર્કર્સ) શોધવા માટે:
- 3 ડી અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (ની ત્રિ-પરિમાણીય ઇમેજિંગ ગર્ભ/ અજાત બાળક) - ગર્ભાવસ્થાના 12 થી 16 મા અઠવાડિયાની વચ્ચે.
- ફાઇન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ (ઓર્ગન અલ્ટ્રાસાઉન્ડ) - ગર્ભાવસ્થાના 19 થી 20 મા અઠવાડિયાની વચ્ચે.
- સંદર્ભમાં સ્ક્રીનીંગ પરીક્ષણો પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (પીએનડી; પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ): રંગસૂત્ર ખામીને નિર્ધારિત કરવા માટે આક્રમક પરમાણુ આનુવંશિક પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક પરીક્ષણો.
- એમ્નીયોસેન્ટીસિસ (એમ્નીયોસેન્ટીસિસ; સમય: 15-17 એસએસડબ્લ્યુ).
કયો ડ doctorક્ટર તમને મદદ કરશે?
પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ પ્રયોગશાળા દવા અને માનવના ડોકટરોના સહયોગથી સ્ત્રીરોગચિકિત્સક દ્વારા કરવામાં આવે છે જિનેટિક્સ.