ડોપામાઇન-β-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકારની રજૂઆત છે જેની ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે નોરેપિનેફ્રાઇન અને માં એપિનેફ્રાઇન રક્ત. આ એકાગ્રતા of ડોપામાઇન વધારી છે. પરિણામે, શરીર હવે બાહ્ય તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓમાં અનુકૂલન કરી શકશે નહીં અને તણાવ.
ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ શું છે?
એક વધારો ઉપરાંત એકાગ્રતા of ડોપામાઇન, ડોપામાઇન-β-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ ન્યુરોટ્રાન્સમીટરની ગેરહાજરી દ્વારા પણ વર્ગીકૃત થયેલ છે અને હોર્મોન્સ નોરેપિનેફ્રાઇન અને એપિનેફ્રાઇન. આ બે હોર્મોન્સ ડોપામાઇનના રૂપાંતર દ્વારા શરીરમાં ઉત્પન્ન થાય છે. આ રચના હોર્મોન્સ ઘણા પ્રતિક્રિયા પગલામાં થાય છે. પ્રથમ પ્રતિક્રિયાના પગલામાં, ડોપામાઇનને ઓક્સિડાઇઝ કરવામાં આવે છે નોરેપિનેફ્રાઇન સી 3 અણુ પર વધારાના OH જૂથના નિવેશ સાથે ડોપામાઇન-β-હાઇડ્રોક્સિલેઝના એન્ઝાઇમેટિક સપોર્ટની સહાયથી. આ પ્રક્રિયામાં, ડોપામાઇન પ્રતિક્રિયા આપે છે પ્રાણવાયુ અને એસ્કોર્બિક એસિડ. નોરેપીનેફ્રાઇન ઉપરાંત, પાણી અને ડિહાઇડ્રોસ્કોર્બિક એસિડ રચાય છે. એડ્રેનાલિન તે પછી એમિનો જૂથમાં મિથાઈલ જૂથના બંધન દ્વારા નoreરપાઇનાફ્રાઇનમાંથી રચાય છે. ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપમાં, પ્રથમ પ્રતિક્રિયાત્મક પગલું બનતું નથી અથવા અપૂરતું નથી. બે હોર્મોન્સની રચના અટકાવવામાં આવે છે. Norepinephrine અને એપિનેફ્રાઇન તરીકે કાર્ય તાણ હોર્મોન્સ. જ્યારે શારીરિક તણાવ વધે છે, સજીવને ઝડપથી energyર્જા અનામત સક્રિય કરવી આવશ્યક છે. આ ઝડપથી પ્રદાન કરીને કરવામાં આવે છે ગ્લુકોઝ ગ્લાયકોજેન સ્ટોર્સમાંથી અને બૂસ્ટિંગ દ્વારા ચરબી બર્નિંગ. એડ્રેનાલિન ખાસ કરીને આ પ્રક્રિયાઓ સક્રિય કરી શકે છે. નોરેપીનેફ્રાઇન એ તરીકે પણ કાર્ય કરે છે ન્યુરોટ્રાન્સમીટર અને કારણો રક્ત વાહનો એડ્રેનોસેપ્ટર્સને બંધનકર્તા દ્વારા પ્રતિબંધિત કરવા માટે. આ વધે છે રક્ત દબાણ. જો આ તાણ હોર્મોન્સ ગુમ થયેલ છે, શરીર હવે તાણનો પ્રતિસાદ આપી શકશે નહીં. જો કે, ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમ ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝ તેમની રચનાને અટકાવે છે.
કારણો
ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ વારસાગત છે. તેમાં a નું સ્વચાલિત રીસેસિવ પરિવર્તન શામેલ છે જનીન રંગસૂત્ર 9 પર, જે DBH જનીન એન્કોડિંગ ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝ છે. આ રોગ ખૂબ જ ભાગ્યે જ જોવા મળ્યો છે. આમ, તેની આવર્તન મિલિયનમાં એક અંદાજવામાં આવે છે. જો કે, ત્યાં એવી ધારણા પણ છે કે આ રોગનો વાસ્તવિક વ્યાપ હકીકતમાં ઘણો વધારે છે. આ તે છે કારણ કે ઘણા કિસ્સાઓમાં, ની મૃત્યુ ગર્ભ પહેલેથી જ જન્મજાત થાય છે. આ રોગ સ્વયંસંચાલિત રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળતો હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના માતાપિતા બંનેને ખામી હોવી જ જોઇએ જનીન. જો કે, તે દરેકમાં ફક્ત એક જ વાર થાય છે, તેથી માતાપિતા ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપથી પીડાતા નથી. જોકે તેઓ 25 ટકાના દરે આ રોગ તેમના સંતાનોને આપી શકે છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપના લક્ષણો, બે હોર્મોન્સ નoreરપિનેફ્રાઇન અને ineપિનેફ્રાઇનના કાર્યની નિષ્ફળતાને અનુરૂપ છે. તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓમાં, શરીરને ઝડપથી પ્રતિક્રિયા આપવા માટે .ર્જા ભંડારો એકત્રિત કરવો આવશ્યક છે તણાવ. ઉત્ક્રાંતિમાં, જીવનો જીવ કે જે ઝડપથી મુસાફરી માટે અથવા જોખમમાં મુકાબલો કરવા માટે તૈયાર થઈ શકે છે તેનો હંમેશાં ફાયદો થયો છે. ઓછા ખતરનાક તનાવ હેઠળ પણ, energyર્જા અનામત સક્રિય થવી આવશ્યક છે. જો આ સફળ ન થાય, તો શરીર તાણમાં સમાયોજિત કરી શકતું નથી, કારણ કે પૂરા પાડવામાં આવેલા energyર્જા સ્રોતોનો ઉપયોગ કર્યા પછી, શરૂઆતમાં કોઈ નવા ઉપલબ્ધ નથી. આમ, ઓર્થોસ્ટેટિક હાયપોટેન્શન અને વિવિધ રક્તવાહિની વિકૃતિઓ એ ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપના સૌથી મહત્વપૂર્ણ લક્ષણોમાંનું એક છે. ઓર્થોસ્ટેટિક હાયપોટેન્શન પીડિતોનો અનુભવ કરવાની વૃત્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે ચક્કર, ઉબકા, નીચા લોહિનુ દબાણ, અને રુધિરાભિસરણ પતન (સિંકopeપ) જ્યારે standingભા હોય ત્યારે. ઓર્થોસ્ટેટિકના અન્ય લક્ષણો હાયપોટેન્શન અસ્પષ્ટ દ્રષ્ટિ, standભા રહેવાની અક્ષમતા, કાનમાં રણકવું, માથાનો દુખાવો, હળવાશ ચમકતી આંખો અને ટનલ વિઝન. આંતરિક આંદોલન, પેલેર, પરસેવો અને ઠંડી ઘણી વાર સ્પષ્ટ છે. સિનકોપ કરી શકે છે લીડ ગંભીર ધોધ અને અકસ્માતો. મોટાભાગે બેસવા, સૂવા અને આરામ કરવા પરના લક્ષણો અદૃશ્ય થઈ જાય છે. ઓર્થોસ્ટેટિક હાયપોટેન્શન ઉપરાંત, લોહિનુ દબાણ હંમેશા ખૂબ ઓછી હોય છે. ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપવાળા નવજાત શિશુઓ વધુ વખત પીડાય છે હાયપોથર્મિયા, સ્નાયુ હાયપોટોનિયા અને હાઈપોગ્લાયકેમિઆ. માં હાયપોથર્મિયા, ખૂબ ઓછી શરીરની ગરમી ઉત્પન્ન થાય છે, અને જીવતંત્રની ઠંડક ઝડપથી થઈ શકે છે. સ્નાયુ હાયપોટોનિયા એ સ્નાયુઓમાં ઘટાડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે તાકાત. કાર્બોહાઇડ્રેટ અનામતને ઝડપથી સક્રિય કરી શકાતું નથી, તેથી જોખમી હાઈપોગ્લાયકેમિઆ (નીચા રક્ત ખાંડ) વિકાસ કરી શકે છે. જો તેની સારવાર ન કરવામાં આવે તો, પુખ્તવયમાં લક્ષણો ક્રમિક રીતે વધુ ખરાબ થાય છે.
નિદાન
ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપનું નિદાન કરતી વખતે, માત્ર એન્ઝાઇમ ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝ નક્કી કરવા માટે તે પૂરતું નથી. આશરે ચાર ટકા વસતીમાં, કોઈ ઉણપ હોવા છતાં, આ એન્ઝાઇમ શોધી શકાતી નથી. ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપના સ્પષ્ટ પુરાવા ફક્ત માપવા દ્વારા મેળવી શકાય છે એકાગ્રતા ડોપામાઇન, નોરેપાઇનફ્રાઇન અને એપિનેફ્રાઇન. જો ડોરેમાઇનનું પ્લાઝ્મા સ્તર ન nરpપાઇનેફ્રેઇન અને ineપિનેફ્રાઇનની તપાસ કર્યા વિના isંચું કરવામાં આવે છે, તો તેની ખામી ડોપામાઇન---હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
અપેક્ષિત માતા-પિતા કે જેમણે પોતાને ડોપામાઇન-bet-બીટા-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ હોય છે અને તેઓ જાણે છે કે તેને પ્રિનેટલ પરીક્ષણની વ્યવસ્થા કરવી જોઈએ. લોહીમાં ડોપામાઇન, નોરેપાઇનફ્રાઇન અને એપિનેફ્રાઇનના સ્તરનું માપન વિશ્વસનીય રીતે નક્કી કરી શકે છે કે શું આ ઉણપ બાળક પર પસાર થઈ છે કે નહીં. જો આ સ્થિતિ છે, તો કોઈપણ ગૂંચવણો મર્યાદિત કરવા માટે જન્મ પહેલાં સાવચેતી રાખવી જોઈએ. જો જન્મ પછી નવજાત ઝડપથી ઠંડુ થાય છે અને ડોપામાઇન-a-બીટા-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપના અન્ય ચિહ્નો બતાવે છે, તો પણ ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. ફેમિલી ડ doctorક્ટર અથવા નિષ્ણાત દ્વારા પ્રારંભિક સ્પષ્ટતા જેવા લક્ષણો માટે પણ સલાહ આપવામાં આવે છે ચક્કર, ઉબકા અને નીચા લોહિનુ દબાણ. જો લક્ષણો લીડ ધોધ અથવા અકસ્માતો માટે, કટોકટીના ડ doctorક્ટરને તાત્કાલિક બોલાવવા આવશ્યક છે. આ જ સામાન્ય રીતે થતા રુધિરાભિસરણ પતન અને વધતી ઠંડકના સંકેતો પર લાગુ પડે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતાપિતાએ પણ મનોવૈજ્ shouldાનિક સહાય લેવી જોઈએ, કારણ કે આ રોગ અસરગ્રસ્ત બાળક માટે જેટલો જ છે તેટલું જ સંબંધીઓ માટે દુર્બળ છે.
સારવાર અને ઉપચાર
ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપને દવા દ્વારા ખૂબ સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે. આમાં મૌખિક સમાવેશ થાય છે વહીવટ દૈનિક ડીઓપીએસ અથવા ડ્રોક્સિપોડા દૈનિક બેથી ત્રણ વખત. આ સક્રિય ઘટક કહેવાતા પ્રોગ્રગ છે. તે નોરેપીનેફ્રાઇનની જેમ રચાયેલ છે અને તેમાં પહેલાથી જ સી 3 અણુ પરના મહત્વપૂર્ણ ઓએચ જૂથ છે. એન્ઝાઇમ ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝ તેથી અનાવશ્યક છે. કાર્બોક્સિલ જૂથ હજી પણ આ સક્રિય ઘટકના પરમાણુ અંત સાથે જોડાયેલ છે. શરીરમાં, કાર્બોક્સિલ જૂથ પછી સીધા જ નોરેપીનેફ્રાઇન રચવા માટે કાપવામાં આવે છે. એપિનેફ્રાઇન નોરેપીનેફ્રાઇનથી રચાયેલી હોવાથી, તેની રચના પણ ખાતરી આપવામાં આવે છે. આ ડ્રગનો આજીવન ઉપયોગ મોટા પ્રમાણમાં સામાન્ય જીવનને મંજૂરી આપે છે. રોગના લાંબા ગાળાના પૂર્વસૂચન પર હજી કોઈ મૂલ્યાંકનશીલ ડેટા ઉપલબ્ધ નથી.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપમાં, સ્વ-ઉપચાર થતો નથી. તેથી, આ સ્થિતિ કોઈ પણ સંજોગોમાં ચિકિત્સક દ્વારા સારવાર લેવી જ જોઇએ. જો ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપનો ઉપચાર કરવામાં આવતો નથી, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓમાં યોગ્ય રીતે પ્રતિક્રિયા આપી શકશે નહીં. રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ, હાઈ બ્લડ પ્રેશર અને, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, એ હૃદય હુમલો તેથી થાય છે. ઘણા દર્દીઓ પણ ગંભીર પીડાય છે માથાનો દુખાવો, ચક્કર અને હાયપરracક્યુસિસ. આ ઉણપ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના જીવનની ગુણવત્તાને અત્યંત મર્યાદિત કરે છે લીડ રોજિંદા જીવનમાં મુશ્કેલીઓ. જો રોગની સારવાર ન કરવામાં આવે તો સ્નાયુઓની ફરિયાદો પણ થાય છે. જોઈએ હાઈપોગ્લાયકેમિઆ ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ ઉપરાંત થાય છે, તે ચેતનાના નુકસાન તરફ દોરી શકે છે. આ કિસ્સામાં, લક્ષણો સામાન્ય રીતે વધતી વય સાથે તીવ્ર બને છે. ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપનો ઉપચાર દવાઓની મદદથી કરવામાં આવે છે. લક્ષણો સંપૂર્ણપણે દૂર થાય છે અને કોઈ ખાસ ગૂંચવણો થતી નથી. રોગ કારણભૂત રીતે મટાડી શકાતો નથી, તેથી દર્દીઓ જીવનભર દવા લેવાનું નિર્ભર છે. આ રોગના ડેટાના અભાવને લીધે, લાંબા ગાળાના પૂર્વસૂચન આપી શકાય નહીં. જો કે, જો વહેલી સારવાર કરવામાં આવે તો, દર્દીની આયુષ્યને નકારાત્મક અસર થશે નહીં.
નિવારણ
કારણ કે ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ એ વારસાગત રોગ છે, નિવારણ માટે કોઈ ભલામણો કરી શકાતી નથી. જો આ અવ્યવસ્થાના કિસ્સાઓ પહેલાથી જ કુટુંબ અથવા સંબંધીઓમાં બન્યા છે, માનવ આનુવંશિક પરામર્શ માંગ કરી શકાય છે. જો બંને માતાપિતા ખામીયુક્ત હોય જનીન, ત્યાં 25 ટકા સંભાવના છે કે સંતાન ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપથી ઓટોસોમલ રિસીઝિવ વારસાને લીધે પીડાશે.
પછીની સંભાળ
ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપમાં, પગલાં અનુવર્તી સંભાળ ખૂબ મર્યાદિત છે. નિયમ પ્રમાણે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ વધુ લક્ષણો અને ગૂંચવણો અટકાવવા માટે પ્રથમ ચિકિત્સક દ્વારા યોગ્ય અને પ્રારંભિક સારવાર પર આધાર રાખે છે. માત્ર યોગ્ય સારવાર પછી જ રોગના ટ્રિગર્સને શક્ય તેટલું ટાળવું જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ડોપામાઇન-β-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપનો સંપૂર્ણ ઉપાય શક્ય ન હોવાથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આજીવન પર આધારીત છે ઉપચાર. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપથી અસરગ્રસ્ત લોકોએ દવા લેવી જ જોઇએ. દવા પોતે સામાન્ય રીતે દિવસમાં બે કે ત્રણ વખત લેવાય છે અને ડ doctorક્ટરની સલાહ પ્રમાણે લેવી જોઈએ. હંમેશાં યોગ્ય પર ધ્યાન આપવું જરૂરી છે માત્રા. શંકા અથવા વિવિધ અસ્પષ્ટતાઓના કિસ્સામાં ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપના કિસ્સામાં હંમેશા ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. મોટાભાગનાં કિસ્સાઓમાં, આ દવા લેવી સામાન્ય જીવનની મંજૂરી આપી શકે છે, તેથી કોઈ ખાસ મર્યાદાઓ નથી. ભાગ્યે જ નહીં, ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપના કિસ્સામાં, રોગના અન્ય પીડિતો સાથે સંપર્ક કરવો પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે. આ ઘણીવાર માહિતીના વિનિમય તરફ દોરી જાય છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દૈનિક જીવન સરળ બનાવી શકે છે. દર્દીની આયુષ્ય પણ સામાન્ય રીતે રોગ દ્વારા નકારાત્મક અસર કરતું નથી.
તમે જાતે શું કરી શકો
ડોપામાઇન-બીટા-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ એ પ્રાથમિક onટોનોમિક ડિસફંક્શનનું એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્વરૂપ છે જે વારસાગત છે. દર્દી સ્વ-સહાય લઈ શકતો નથી પગલાં રોગની સારવાર માટે. યુગલો જેમના પરિવારોમાં ડોપામાઇન-hydro-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ પહેલેથી જ આવી છે તે માનવીની શોધ કરી શકે છે આનુવંશિક પરામર્શ જો હેતુ કુટુંબ શરૂ કરવાનો છે. ખામીયુક્ત જનીન કે જે ડોપામાઇન બીટા-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપનું કારણ બને છે, તેને તેના વારસામાં લેવા માટે જાતે અવ્યવસ્થા હોવી જોઈએ નહીં. જો ફક્ત એક જ માતાપિતાને અસર થાય છે, તો સામાન્ય સંતાનો માટે કોઈ જોખમ નથી. જો કે, જો બંને માતાપિતા ખામીયુક્ત જનીનનું વાહક છે, તો સામાન્ય સંતાનો માટે રોગનો વારસો લેવાનું જોખમ 25 ટકા છે. બાબતોને વધુ વિકટ બનાવવા માટે, આવી ગર્ભાવસ્થાઓ ઘણીવાર કસુવાવડમાં પરિણમે છે, કારણ કે આ રોગ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે ગર્ભ પહેલેથી જ જન્મજાત. તેથી અસરગ્રસ્ત યુગલોએ કાળજીપૂર્વક ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ કે શું તેઓ એક સાથે બાળકનો પિતા કરવા માગે છે. આજીવન દવાઓ દ્વારા ડોપામાઇન-બીટા-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપનો ઉપચાર કરી શકાય છે. ઘણા દર્દીઓ પછી મોટા ભાગે લક્ષણો મુક્ત હોય છે. તેથી જો આ દુર્લભ રોગની શંકા હોય તો તાત્કાલિક ડ consultક્ટરની સલાહ લેવાનું એક મહત્વપૂર્ણ સ્વ-સહાય પગલું છે. જો આ કુટુંબમાં એક વખત અવ્યવસ્થા આવી ગઈ હોય, તો ઉપસ્થિત ચિકિત્સકને જાણ કરવી જરૂરી છે.
