Teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા (OI) કહેવામાં આવે છે બરડ હાડકા રોગ કારણ કે હાડકાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં "કાચ જેવા" સરળતાથી તૂટી જાય છે. બરડ હાડકાના રોગ એક દુર્લભ વારસાગત રોગ છે જે જર્મનીમાં લગભગ 6,000 લોકોને અસર કરે છે. Teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા - જેનો અર્થ "અપૂર્ણ હાડકાની રચના" - તેની સૌથી વધુ આશ્ચર્યજનક સુવિધા છે જેમાં તેનું વલણ વધ્યું છે અસ્થિભંગ હાડકાં. તેથી અસરગ્રસ્ત બાળકો ક્યારેક જન્મ પહેલાં જ હાડકાંના અસ્થિભંગનો ભોગ બને છે.
હાડકાના અસ્થિભંગનું કારણ
આ રોગનું કારણ એ આનુવંશિક ખામી છે કોલેજેન ચયાપચય. કોલેજન તે તમામ પ્રકારના પેશીઓ માટેનું મૂળ બિલ્ડિંગ બ્લોક છે - તે માટે સપોર્ટ અને સ્થિરતા પ્રદાન કરે છે હાડકાં રાખવા જ્યારે સંયોજક પેશી સ્થિતિસ્થાપક. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પૂરતું ઉત્પાદન કરતા નથી કોલેજેન અથવા ફક્ત ગૌણ કોલેજન ઉત્પન્ન કરે છે. કોલેજનના અભાવને કારણે, હાડકાંને ખૂબ સપોર્ટ હોય છે. પરિણામે, હાડકાં વિકૃત થઈ શકે છે અને સહેજ તૂટી શકે છે તણાવ.
બરડ હાડકાના રોગની બીમારીની પ્રગતિ.
કેટલાક લોકો દ્વારા અસરગ્રસ્ત બરડ હાડકા રોગ પુખ્તાવસ્થા સુધી તેમના રોગની નોંધ લેશો નહીં, જ્યારે અન્ય લોકો શરૂઆતમાં ઘણા હાડકાંના અસ્થિભંગ સહન કરે છે બાળપણ કે તેઓ ક્યારેય ચાલવાનું શીખતા નથી. ઘણીવાર, તરુણાવસ્થા પછી હાડકાંના ફ્રેક્ચર ઓછા થઈ જાય છે. આવા અસ્થિભંગના ઉપચાર દરમિયાન, અસ્થિ સામગ્રીની અસામાન્ય પ્રમાણમાં મોટી માત્રા સરેરાશ કરતા વધુ ઝડપથી રચાય છે, જે આ કરી શકે છે લીડ ખાતે વિકૃતિઓ માટે અસ્થિભંગ સાઇટ્સ. આ વિકૃતિઓ OI દર્દીઓની ચળવળની સ્વતંત્રતાને ગંભીર રીતે પ્રતિબંધિત કરી શકે છે. નિષ્ણાતો ગંભીરતાના વિવિધ ડિગ્રી વચ્ચે તફાવત આપે છે:
- પ્રકાર 1: હાડકાં ખૂબ ઝડપથી તૂટી જાય છે પરંતુ વધવું પાછા સામાન્ય રીતે.
- પ્રકાર 2: ગર્ભાશયમાં પહેલેથી અસ્થિભંગ થાય છે. બાળક જીવનના બીજા વર્ષમાં ભાગ્યે જ પહોંચે છે.
- પ્રકાર 3: કરોડરજ્જુની તીવ્ર વિકૃતિઓ લીડ દર્દીને ઘણીવાર વ્હીલચેરમાં બેસવું પડે છે.
બરડ હાડકા રોગ: લક્ષણો શું છે?
આ રોગ ઉપરાંત અન્ય તમામ પેશીઓને અસર કરે છે જે સમાવે છે સંયોજક પેશી તેમની રચનામાં. તેથી, બરડ હાડકાંનો રોગ પણ વિસ્તૃત થઈ શકે છે ત્વચા, રજ્જૂ, સ્નાયુઓ, અસ્થિબંધન અને અન્ય પ્રકારના પેશી - નબળા સંયોજક પેશી થાય છે. કનેક્ટિવ પેશીની નબળાઇ ઓળખી શકાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, દ્વારા ખેંચાણ ગુણ or સ્પાઈડર નસો. જોડાયેલી પેશીની નબળાઇ ઉપરાંત, બરડ હાડકાના રોગના અન્ય લક્ષણોમાં શામેલ છે:
- ફેફસાં અને શ્વાસ લેવામાં તકલીફ
- સહેજ બમ્પ પછી "ઉઝરડા"
- અંગોનું વિરૂપતા, છાતી અને ખોપરી.
- સ્ક્રોલિયોસિસ (કરોડરજ્જુની વળાંક)
- કોર્નિયાની શંકુ વળાંક
- સ્નાયુઓની સુગમતા
- સાંધાની હાયપરટેક્સેસિબિલીટી
- ટૂંકા કદ
- બહેરાશ
Teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું નિદાન
બરડ હાડકાના રોગનું નિદાન સામાન્ય રીતે કનેક્ટિવ પેશીઓના કોલેજન વિશ્લેષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે. એક નિષ્ણાત પણ "બરડ હાડકાં" ને ઓળખી શકે છે એક્સ-રે તેમના લગભગ અર્ધપારદર્શક માળખું દ્વારા, જે તંદુરસ્ત લોકોમાં વધુ ગોરા અને ઓછા લાગે છે. પ્રિનેટલ અલ્ટ્રાસાઉન્ડ જ્યારે દર્દી ગર્ભાશયમાં હોય ત્યારે વિકૃત હાડકાં જાહેર કરી શકે છે.
બરડ હાડકાના રોગ માટે ઉપચારના વિવિધ સ્વરૂપો.
કારણ કે બરડ હાડકાના રોગના લક્ષણો વ્યાપકપણે બદલાય છે, સામાન્ય રીતે કોઈ સ્વીકૃત સારવારની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી. વારસાગત રોગ જીવનભર રહે છે અને તે હજી સાધ્ય નથી. ત્યાં કોઈ કારણભૂત અસરકારક નથી ઉપચાર હજુ સુધી. જો કે, ત્યાં વિવિધ ઉપચારાત્મક અભિગમો છે જે લીડ રોગની સ્થિતિને સ્થિર કરીને જીવનની સ્થિતિમાં સુધારો કરવા માટે. આમાં - નવા ફ્રેક્ચર્સની રોકથામ ઉપરાંત - સારવાર સાથે શામેલ છે દવાઓ કે અન્યથા લડવા માટે વપરાય છે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ. તેઓ વધારો કરવાનો છે હાડકાની ઘનતા અને આમ નવી ઇજાઓ રોકે છે. Teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાના ઉપચારના ભાગ રૂપે ઉપયોગમાં લેવાતા એજન્ટોમાં શામેલ છે:
- બિસ્ફોસ્ફોનેટ્સ
- કેલ્કિટિનિન
- કેલ્સિફરolsલ્સ
- ફ્લોરાઇડ
સારવારના ભાગ રૂપે પોષણ
સંતુલિત આહાર પણ આધાર આપી શકે છે ઉપચાર બરડ હાડકાના રોગના. ખાસ કરીને કેલ્શિયમ અને હાડકાના નવજીવન માટે પૂરતા પ્રમાણમાં પ્રોટીન જરૂરી છે. ધાતુના જેવું તત્વઉદાહરણ તરીકે, ખાસ કરીને કાલે, ઇમેન્ટલ પનીર અને બ્રાઝિલમાં જોવા મળે છે બદામ. પ્રોટીનથી સમૃદ્ધ ખોરાકમાં ટ્યૂના અને શામેલ છે ઇંડા. વધુમાં, પૂરતા પ્રમાણમાં ઇનટેક વિટામિન ડી નો સંદર્ભ આપવામાં આવે છે, આ માછલી અને મશરૂમ્સમાં વિપુલ પ્રમાણમાં છે, ઉદાહરણ તરીકે. વિટામિન ડી 3, જે અસ્થિના નિર્માણ માટે મહત્વપૂર્ણ છે, ફક્ત સૂર્યપ્રકાશથી ઉત્પન્ન થાય છે ત્વચા.
ઉપચારના પૂરક તરીકે સ્નાયુઓનો વ્યાયામ કરવો.
બધા રોગનિવારક તદ્દન મહત્વપૂર્ણ પગલાં બરડ હાડકાના રોગ સામે - શક્ય હોય ત્યાં સુધી - શરીરને એક સહાયક સ્નાયુબદ્ધ બનાવવા માટેની તાલીમ. જો કે, આને લીધે હાડકાંના વધુ ફ્રેક્ચર થવાનું જોખમ ન હોવું જોઈએ. તેથી યોગ્ય રીતે યોગ્ય હલનચલન થાય છે તરવું, એક્વાબોક્સિંગ, જિમ્નેસ્ટિક્સ અને આઇસોમેટ્રિક કસરત જેમાં સ્નાયુઓ વૈકલ્પિક રીતે તનાવ અને મુક્ત થાય છે. અજાણ્યા હલનચલન પ્રાધાન્યમાં શારીરિક ચિકિત્સકો અથવા અનુભવી ટ્રેનર્સની દેખરેખ હેઠળ શરૂઆતમાં થવી જોઈએ.
