સંગ્રહ રોગ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સંગ્રહ રોગ શબ્દ અંગો અથવા કોષોમાં વિવિધ પદાર્થોના થાપણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ રોગોના જૂથનો ઉલ્લેખ કરે છે. સ્ટોરેજ રોગોમાં લિપિડોઝ અથવા હેમોસિડેરોસિસનો સમાવેશ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે.

સંગ્રહ રોગ શું છે?

સંગ્રહના રોગો વિવિધ સ્વરૂપો અને અભિવ્યક્તિઓમાં થઈ શકે છે. જો કે, તમામ રોગોમાં સમાનતા છે કે પદાર્થો કોષો અને અવયવોમાં સંગ્રહિત થાય છે. ડિપોઝિશનની સાઇટ અને પદાર્થના આધારે, વિવિધ લક્ષણો વિકસે છે. ગ્લાયકોજેનોસિસમાં, શરીરના પેશીઓમાં સંગ્રહિત ગ્લાયકોજેન માત્ર અપૂર્ણ રીતે તૂટી જાય છે. ગ્લાયકોજેનોસિસનો સમાવેશ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, હર્સ રોગ અથવા પોમ્પે રોગ. મ્યુકોપોલિસેકેરિડોઝ (એમપીએસ) માં, ગ્લાયકોસામિનોગ્લાયકન્સ લાઇસોસોમ્સમાં એકઠા થાય છે. MPS તેથી લિસોસોમલ સ્ટોરેજ ડિસીઝ (LSDs) ના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. આમાં હન્ટર સિન્ડ્રોમ અથવા સેનફિલિપો સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. સામૂહિક શબ્દ લિપિડોઝ વારસાગત મેટાબોલિક રોગોને આવરી લે છે જે પેશીઓ અને કોષોમાં ચરબીના અસામાન્ય સંચય સાથે સંકળાયેલા છે. લાક્ષણિક લિપિડોઝ વોલ્મેન રોગ અને નિમેન-પિક રોગ છે. સ્ફિંગોલિપિડોઝ એ વારસાગત સંગ્રહના રોગો છે જેમાં કોષોમાં સ્ફિંગોલિપિડ્સનું સંચય થાય છે. ફેબ્રી રોગ અથવા ગૌચર રોગ સ્ફિંગોલિપિડોઝ છે. સૌથી જાણીતા સ્ટોરેજ રોગોમાં હેમોસિડેરોસિસ છે. હેમોસિડેરોસિસમાં, આયર્ન જીવતંત્રમાં જમા થાય છે. એમીલોઇડોસિસમાં, પ્રોટીન ફાઇબ્રીલ્સનું અંતઃકોશિક અને બાહ્યકોષીય જુબાની થાય છે.

કારણો

સંગ્રહના ઘણા રોગો વારસાગત હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ગ્લાયકોજન સ્ટોરેજ રોગો સામાન્ય રીતે એન્ઝાઇમની ખામી પર આધારિત હોય છે. વોન ગિયરકે રોગમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ગ્લુકોઝ-6-ફોસ્ફેટને નુકસાન થયું છે; તરુઈ રોગમાં, તે ફોસ્ફોફ્રુક્ટોકિનેઝ છે. મોટાભાગના મ્યુકોપોલિસેકેરિડોઝ પણ વારસાગત છે. ગ્લાયકોસામિનોગ્લાયકેન્સના એન્ઝાઇમેટિક ક્લીવેજનો અભાવ છે, જેના પરિણામે શરીરના કોષોના લાઇસોસોમ્સમાં સંચય થાય છે. ઘણા લિપિડોઝ લાઇસોસોમના ઘટાડેલા અથવા ખામીયુક્ત કાર્યને કારણે છે. તેથી, લિપોસને લિસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગો તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. લિસોસોમલ એન્કોડિંગ જનીનોમાં પરિવર્તન ઉત્સેચકો પ્રવૃત્તિના સંપૂર્ણ નુકશાનમાં પરિણમે છે. પરિણામે, લિપિડ ચયાપચય વિક્ષેપિત થાય છે અને લિપિડ્સ પેશીઓમાં એકઠા થાય છે. સ્ફિંગોલિપિડોઝ, લિપોસની જેમ, લિસોસોમલ એન્ઝાઇમ ખામી અથવા એન્ઝાઇમની ખામીઓને કારણે પણ છે. હેમોસિડેરોસિસ હસ્તગત અથવા જન્મજાત હોઈ શકે છે. હસ્તગત hemosideroses વધારો પરિણામે થાય છે આયર્ન સેવન વિશેષ રીતે, રક્ત લાલ રક્ત કોશિકાઓની સાંદ્રતાના સ્થાનાંતરણ અથવા સ્થાનાંતરણથી ની માત્રામાં વધારો થઈ શકે છે આયર્ન શરીરમાં વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ, બીજી બાજુ, એક ઓટોસોમલ રીસેસીવ વારસાગત રોગ છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ગ્લાયકોજેન સ્ટોરેજ રોગોમાં, લક્ષણો તદ્દન બદલાતા હોય છે. નું વિસ્તરણ છે હૃદય, યકૃત, અથવા કિડની. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર હાઈપોગ્લાયકેમિક હોય છે. બ્લડ લિપિડ સ્તર એલિવેટેડ છે. હાયપર્યુરિસેમિયા પણ થઇ શકે છે. જેમ જેમ રોગ આગળ વધે છે તેમ, હેમરેજિક ડાયાથેસીસ ઘણીવાર વિકસે છે. હેમોસિડેરોસીસમાં, અંગોમાં આયર્ન જમા થવાથી ઝેરી કોષોને નુકસાન થાય છે. માં યકૃત, હિમોક્રોમેટોસિસ તરફ દોરી જાય છે યકૃત સિરોસિસ યકૃતનું જોખમ કેન્સર પણ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. સ્વાદુપિંડમાં, ફાઇબ્રોસિસ તરફ દોરી જાય છે ઇન્સ્યુલિન ઉણપ, પરિણામે ડાયાબિટીસ મેલીટસ. માં હૃદય, આયર્ન ડિપોઝિશન તરફ દોરી જાય છે કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ અને, સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, માટે હૃદયની નિષ્ફળતા. માં સાંધા, એક કહેવાતા સ્યુડોગઆઉટ વિકસે છે. પુરુષોમાં, જોખમ રહેલું છે વંધ્યત્વ. Amyloidoses પેશાબ (પ્રોટીન્યુરિયા), ન્યુરોપેથીમાં વધેલા પ્રોટીન ઉત્સર્જન સાથે સંકળાયેલા છે. ઉન્માદ, લીવર એન્લાર્જમેન્ટ, વાળ ખરવા અને સંયુક્ત ફરિયાદો. યકૃતની સોજો પણ છે અને બરોળ liposes માં. વધુમાં, સાયકોમોટર ઘટાડો જોવા મળે છે. બાળકોમાં, વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ, બહેરાશ, અને spastyity જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં થાય છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

સ્ટોરેજ રોગની હાજરી માટે પ્રારંભિક સંકેતો સામાન્ય રીતે તદ્દન લાક્ષણિક લક્ષણો દ્વારા પ્રદાન કરવામાં આવે છે. શંકાસ્પદ નિદાનના આધારે, વિવિધ પરીક્ષાઓ કરવામાં આવે છે. ઇમેજિંગ તકનીકો જેમ કે એક્સ-રે, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ, સીટી અથવા એમઆરઆઈ અંગને નુકસાન અથવા અંગના વિસ્તરણના પુરાવા આપે છે પ્રયોગશાળા નિદાન, વિવિધ રક્ત જેમ કે પરિમાણો ગ્લુકોઝ, ક્રિએટાઇન કિનાઝ, આયર્ન અથવા પ્રોટીન નક્કી કરી શકાય છે. પ્રયોગશાળામાં કયા પરિમાણો નક્કી કરવામાં આવે છે તે શંકાસ્પદ નિદાન અને હાજર લક્ષણો પર આધારિત છે. ઘણીવાર, એ બાયોપ્સી અસરગ્રસ્ત અંગો અને પેશીઓ નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકે છે. એમીલોઇડોસિસના કિસ્સામાં, ઉદાહરણ તરીકે, હેમની ઘટના બરોળ માં મળી આવે છે બાયોપ્સી. કાતરી ના દેખાવ બરોળ પ્રોટીન ફાઈબ્રિલ્સના સમાવિષ્ટને કારણે કાતરી હેમની યાદ અપાવે છે.

ગૂંચવણો

સામાન્ય રીતે, સંગ્રહ રોગની ચોક્કસ ગૂંચવણો અને લક્ષણો તેની ગંભીરતા અને કોષોમાં કયા ઘટકોનો સંગ્રહ કરી શકાતા નથી તેના પર ઘણો આધાર રાખે છે. આ કારણોસર, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સામાન્ય આગાહી શક્ય નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત લોકો યકૃતના ગંભીર વિસ્તરણથી પીડાય છે અથવા હૃદય રોગના પરિણામે, જેથી પીડા આ અવયવોમાં થઈ શકે છે. તેવી જ રીતે, કિડનીને પણ મોટું થવાથી અસર થઈ શકે છે. આગળના કોર્સમાં, રોગને કારણે લીવરને નુકસાન થાય છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું મૃત્યુ થાય છે. તેવી જ રીતે, હૃદયની લયમાં વિક્ષેપ થાય છે અને પીડિત અનુભવી શકે છે હૃદયની નિષ્ફળતા. ઘણા કિસ્સાઓમાં, સંગ્રહ રોગ મનોવૈજ્ઞાનિક લક્ષણો અને વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ તરફ દોરી જાય છે. ખાસ કરીને બાળકોમાં આ રોગ થઈ શકે છે લીડ ગંભીર વિકૃતિઓ માટે. સંગ્રહ રોગની સારવાર હંમેશા અંતર્ગત રોગ પર આધાર રાખે છે. ત્યાં કોઈ ખાસ ગૂંચવણો નથી. જો કે, જો અંગોને પહેલેથી જ નુકસાન થયું હોય, ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન અથવા શસ્ત્રક્રિયા જરૂરી હોઈ શકે છે. સંભવતઃ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના આયુષ્યમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થશે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સંગ્રહ રોગનું હંમેશા ચિકિત્સક દ્વારા મૂલ્યાંકન અને સારવાર કરવી જોઈએ. આવા રોગ સાથે સ્વ-ઉપચાર થતો નથી, તેથી તબીબી વ્યાવસાયિકની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. માત્ર યોગ્ય તબીબી સારવાર વધુ જટિલતાઓને અટકાવી શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સંગ્રહની બિમારીવાળા દર્દી આજીવન સારવાર પર આધારિત છે. જો લક્ષણો દેખાય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ આંતરિક અંગો. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીના રક્ત મૂલ્યો સામાન્ય મૂલ્યોથી વિચલિત થાય છે. આ હૃદયને પણ અસર કરી શકે છે, અને સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, સંપૂર્ણ અપૂર્ણતા આવી શકે છે, જે મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, વાળ ખરવા સ્ટોરેજ રોગ સૂચવી શકે છે, અને ખાસ કરીને બાળકો વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓથી પીડાય છે અથવા તો spastyity. જો આ લક્ષણો જોવા મળે છે, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા સ્ટોરેજ રોગ શોધી શકાય છે. આગળની સારવાર પોતે ચોક્કસ ફરિયાદો અને તેમની ગંભીરતા પર આધાર રાખે છે અને નિષ્ણાત દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

થેરપી અંતર્ગત રોગ પર આધાર રાખે છે. વારસાગત હિમોક્રોમેટોસિસ, ઉદાહરણ તરીકે, ફ્લેબોટોમી સાથે સારવાર કરવામાં આવે છે ઉપચાર. ફ્લેબોટોમીને બદલે, રક્તદાન નિયમિત ધોરણે પણ કરી શકાય છે. વૈકલ્પિક રીતે, દવા ડિફેરોક્સામીન વપરાય છે. લો-આયર્ન આહાર રોગના કોર્સને પણ હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. જો વહેલી તકે મળી આવે, તો દર્દીઓ સાથે હિમોક્રોમેટોસિસ સામાન્ય આયુષ્ય ધરાવે છે. Amyloidoses ની સારવાર ઔષધીય રીતે કરવામાં આવે છે મૂત્રપિંડ, એસીઈ ઇનિબિટર, CSE અવરોધકો અને એમીઓડોરોન. દર્દીઓને વધારાની જરૂર પડી શકે છે ડાયાલિસિસ. એનું નિવેશ પેસમેકર પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. લિપિડોઝમાં, કોઈ કારણ નથી ઉપચાર ઘણીવાર શક્ય છે. ફોર્મ પર આધાર રાખીને, દર્દીઓ મૃત્યુ પામે છે બાળપણ. રોગનિવારક ઉપચારનો ઉદ્દેશ્ય અટકાવવાનો છે શોષણ અને ચરબી અને કોલેસ્ટ્રોલનું સંચય. Statins, ઉદાહરણ તરીકે, આ હેતુ માટે વપરાય છે. ઘણા સ્ટોરેજ રોગો માટે, પ્રથમ લક્ષણોની શરૂઆત પહેલાં ઉપચાર શરૂ કરવો મહત્વપૂર્ણ છે. આ રીતે, રોગનો કોર્સ ઘણીવાર હકારાત્મક રીતે પ્રભાવિત થઈ શકે છે. બહુ ઓછા સ્ટોરેજ ડિસઓર્ડર સાધ્ય છે.

નિવારણ

કારણ કે મોટાભાગના સ્ટોરેજ રોગો વારસાગત છે, નિવારણ શક્ય નથી. માત્ર હસ્તગત હિમોસિડેરોસિસને નિયંત્રિત ટ્રાન્સફ્યુઝન અને સંયુક્ત આયર્ન પૂરક દ્વારા અટકાવી શકાય છે.

અનુવર્તી

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, લાળ રોગના સીધા ફોલો-અપ માટેના વિકલ્પો મર્યાદિત છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, રોગની જાતે જ કારણસર સારવાર કરી શકાતી નથી કારણ કે તે ઘણી વાર આનુવંશિક હોય છે સ્થિતિ.તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આદર્શ રીતે ખૂબ જ પ્રારંભિક તબક્કે ડૉક્ટરને મળવું જોઈએ. જો કોઈ વ્યક્તિ સંતાન મેળવવા ઈચ્છે છે, તો સંગ્રહ રોગના પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે સૌ પ્રથમ આનુવંશિક પરીક્ષા અને પરામર્શ હાથ ધરવા જોઈએ. આ રોગનો જાતે જ ઇલાજ કરવો શક્ય નથી, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ આ રોગના પ્રથમ લક્ષણો અને ચિહ્નો પર ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, વિવિધ દવાઓ લેવાથી આ રોગ પ્રમાણમાં સારી રીતે દૂર કરી શકાય છે. લક્ષણોને યોગ્ય રીતે મર્યાદિત કરવા માટે નિયમિત સેવન અને સૂચિત ડોઝ હંમેશા અવલોકન કરવું જોઈએ. તેવી જ રીતે, જો કોઈ પ્રશ્નો અથવા આડઅસરો હોય, તો હંમેશા ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. ઉપરાંત, સંગ્રહ રોગની વર્તમાન સ્થિતિનું નિયમિતપણે નિરીક્ષણ કરવા માટે નિયમિત તપાસ અને પરીક્ષાઓ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. જો સ્ટોરેજ રોગની સારવાર કરવામાં આવે તો, દર્દીની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ઘટતું નથી.

તમે જાતે શું કરી શકો

રોજિંદા જીવનમાં, ઓવરલોડ અથવા શારીરિક તાણની કોઈપણ પરિસ્થિતિ ટાળવી જોઈએ. અતિશય પરિશ્રમના પ્રથમ સંકેતો પર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને આરામ અને રાહતની જરૂર છે. નિયમિત વિરામ લેવાથી કોઈપણ અગવડતાને રોકવામાં મદદ મળે છે. આ રોગ તેની સાથે સામનો કરવામાં જીવતંત્ર માટે એક પડકારનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. સ્વ-સહાયના સંદર્ભમાં, તેથી, રાહતની પરિસ્થિતિઓ બનાવવા માટે દરેક પ્રયાસો કરવા જોઈએ. તાણથી દૂર રહેવું જોઈએ અને ભાવનાત્મક સ્થિરતા મહત્વપૂર્ણ છે. બંને હૃદયની લયના વિક્ષેપને ઘટાડવામાં ફાળો આપે છે. તે જ સમયે, જીવતંત્રના અંગો અથવા કાર્યો પર દબાણ ઘટે છે. રિલેક્સેશન જેમ કે તકનીકો યોગા or ધ્યાન આંતરિક સ્થિરતા સ્થાપિત કરવામાં મદદ કરે છે. જો રોગનો કોર્સ પ્રતિકૂળ હોય, તો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્યમાં ઘટાડો થાય છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ સંભવિત વિકાસ વિશે પોતાને અગાઉથી જાણ કરવી જોઈએ અને કોઈપણ સાવચેતી રાખવી જોઈએ. આનાથી અમુક સંજોગોમાં ઓવરલોડ ઘટાડવાની માનસિક સ્થિતિઓ થાય છે. આ આહાર જો જરૂરી હોય તો સમીક્ષા કરવી જોઈએ અને ઑપ્ટિમાઇઝ કરવી જોઈએ. ચરબીનું સેવન અને કોલેસ્ટ્રોલ ટાળવું જોઈએ, આ જેમ લીડ લક્ષણોમાં વધારો કરવા માટે. સ્વસ્થ અને સંતુલિત આહાર પ્રતિકૂળતાને દૂર કરવામાં મદદ કરશે આરોગ્ય અસરો આ ઉપરાંત, શરીરની સંરક્ષણ પ્રણાલીને સ્થિર કરવા માટે તાજી હવામાં પૂરતી કસરત પણ એટલી જ ફાયદાકારક છે.