લેશ્ચે સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

લેશ્ચે સિન્ડ્રોમ એ એક વારસાગત વિકાર છે જે હળવા સ્વરૂપના અનુરૂપ દેખાય છે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1. ના હળવા, સૌમ્ય ગાંઠો ત્વચાકાર્બનિક ખોડખાંપણો સાથે અને સ્થૂળતા, ક્લિનિકલ ચિત્ર લાક્ષણિકતા. થેરપી તે સંપૂર્ણ રીતે રોગનિવારક છે અને તેથી તે પ્રત્યેક વ્યક્તિગત કિસ્સામાં લક્ષણો પર આધારિત છે.

લેશ્ચ સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ્સ એ ન્યુરોએક્ટોડેર્મલ અને મેસેન્ચેમલ ડિસપ્લેસિયાસને લગતા વારસાગત રોગો છે. લેશ્ચે સિન્ડ્રોમ ડિસઓર્ડર્સના આ જૂથમાં આવે છે અને કેફે---લેટ ફોલ્લીઓ અને અંગોના બહુવિધ ખામીના અગ્રણી લક્ષણો સાથેના જન્મજાત રોગને અનુરૂપ છે. આ ઉપરાંત, ઘણીવાર ચોક્કસની ખામી હોય છે હોર્મોન્સ. આ રોગનું નામ એરિક ફ્રીડ્રિચ વિલ્હેમ લેશ્કે નામ આપવામાં આવ્યું છે. 20 મી સદીમાં જર્મન ઇંટરનિસ્ટે પ્રથમ વખત આ રોગનું વર્ણન કર્યું હતું. સમાનાર્થી શબ્દો જન્મજાત રંગદ્રવ્ય ડિસ્ટ્રોફી અને ડિસ્ટ્રોફિયા પિગમેન્ટોસા છે. કેટલાક સ્રોતો આ રોગને ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ જનરલિસેટાના ગર્ભિત સ્વરૂપ તરીકે ઓળખે છે, જેમાં મુખ્યત્વે મેક્યુલર પિગમેન્ટેશનને ક્યુટેનિયસ મેનિફેસ્ટ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

કારણો

આજની તારીખમાં, લેસ્ચે સિન્ડ્રોમના કેટલાક જ કેસ નોંધાયા છે. સંભવત., આ રોગમાં વારસાગત આધાર સાથે આનુવંશિક કારણ છે. વારસો એ soટોસોમલ પ્રભાવશાળી માનવામાં આવે છે. સંભવ છે કે અત્યાર સુધીના દસ્તાવેજો નોંધાયેલા ઘણા કેસો એ એનએફ -1 માં નવા પરિવર્તનના આધારે રોગના દાખલા છે જનીન. વધુ સચોટ હોવા માટે, રોગ પેદા કરનાર જનીન ખામી રંગસૂત્ર પર સ્થિત થયેલ છે 17. એનએફ -1 જનીન ડીએનએ માં ન્યુરોફિબ્રોમિન માટે કોડ. આ એક પ્રોટીન છે જે સિગ્નલ ટ્રાન્સડક્શન પ્રોટીન આરએએસને નિયંત્રિત કરે છે. જીન ખામી નિયમનના અભાવમાં પરિણમે છે. આરએએસનું વધતું સક્રિયકરણ વિવિધ નિયોપ્લાઝમના વિકાસને પ્રોત્સાહન આપે છે. આ જોડાણ પણ અંતર્ગત છે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1. આ કારણોસર, લેશ્ચે સિન્ડ્રોમને ક્યારેક હળવા સ્વરૂપ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર 1 તે નોંધપાત્ર ગાંઠ વિના થાય છે ત્વચા.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

બાળકો તરીકે, લેશ્ચ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ મલ્ટિપલ અને વેરિયેબલ અલગ કેફે-u-લેટ પેચો બતાવે છે ત્વચા કે અનિયમિત અવધિ છે. ફક્ત પછીના વર્ષોમાં અન્ય લક્ષણો ત્વચાની વિકૃતિઓ સાથે જોડાય છે. ઘણા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પછીથી જાણ કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે, થાક અથવા નિયમિત હાયપરગ્લાયકેમિક હુમલાઓ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, માનસિક અને શારીરિક વિકાસની વિકૃતિઓ થાય છે. લાક્ષણિક રીતે, વધારાના અંગની ખામી જન્મથી જ હોય ​​છે. જીની ડિસ્ટ્રોફિઝ અથવા એડ્રેનલ અપૂર્ણતા પણ રોગવિષયક હોઈ શકે છે. એડ્રેનલ અપૂર્ણતાના પરિણામે આંતરસ્ત્રાવીય ઉણપ આવે છે, જે બદલામાં વિવિધ અવયવોને અસર કરે છે અને વધુમાં, દર્દીના મૂડને અસર કરે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનો વિકાસ પણ થાય છે સ્થૂળતા તેમના જીવનકાળ દરમિયાન, જે અસંખ્ય સાથે સંકળાયેલા લક્ષણોમાં તબીબી રીતે પ્રગટ થાય છે. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ પ્રકાર I ના હાડપિંજર ફેરફાર સામાન્ય રીતે લેશ્ચે સિન્ડ્રોમમાં થતા નથી. સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ બદલાવો પણ અવલોકન જરૂરી નથી.

નિદાન અને રોગની પ્રગતિ

લેસ્ચે સિન્ડ્રોમનું નિદાન એ ચિકિત્સકો માટે પડકારજનક છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિ જન્મ પછી તરત જ નિદાન થતું નથી કારણ કે વર્ચ્યુઅલ રીતે કોઈ લક્ષણો હાજર નથી. તે ત્યાં સુધી નથી બાળપણ અંગોના ખામીના પ્રથમ ફોલ્લીઓ અને લક્ષણો દેખાય છે, જે સ્પષ્ટ રીતે ઇમેજિંગ પર પ્રગટ થાય છે. નિદાન પછી પરમાણુ આનુવંશિક વિશ્લેષણ દ્વારા કરી શકાય છે. ત્વચા પર જીવલેણ ગાંઠોને બાકાત રાખવા માટે, એ બાયોપ્સી ક્યારેક ક્યારેક પહેલાં લેવામાં આવે છે. લેશ્ચે સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, બાયોપ્સી નકારાત્મક છે. લેશ્ચે સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટેના પૂર્વસૂચનને અનુકૂળ માનવામાં આવે છે.

ગૂંચવણો

લેશ્ચે સિન્ડ્રોમને કારણે, દર્દીઓ ત્વચા પરના પેચોથી પીડાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આ ફોલ્લીઓ ભૂરા હોય છે, અને પ્રક્રિયામાં અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સૌંદર્ય શાસ્ત્રને પણ ઘટાડી શકે છે. પરિણામ સ્વરૂપે દર્દીઓએ આત્મગૌરવ અથવા હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલથી પીડાય તે અસામાન્ય નથી. તદુપરાંત, દર્દી પણ પીડાય છે થાક અને થાક. લેશ્ચ સિન્ડ્રોમ દ્વારા જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે. દર્દીનો વિકાસ આંતરિક અંગો વ્યથિત પણ છે, જેથી પુખ્ત વયે વિવિધ પરિણામલક્ષી નુકસાન થઈ શકે છે, જે રોજિંદા જીવનને વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. એક નિયમ મુજબ, અસરગ્રસ્ત લોકોના માનસિક વિકાસમાં પણ લેશ્ચે સિન્ડ્રોમ દ્વારા વિલંબ થાય છે, જેથી દર્દીઓ અન્ય લોકોની સહાય પર નિર્ભર હોય. તેમના દૈનિક જીવનમાં. તદુપરાંત, સારવાર વિના, રેનલ અપૂર્ણતા થાય છે, જે કરી શકે છે લીડ જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો મૃત્યુ માટે. અસરગ્રસ્ત લોકો માટે તે અસામાન્ય નથી સ્થૂળતા અને લકવો પણ થઈ શકે છે. લેશ્કેના સિન્ડ્રોમની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. વ્યક્તિગત ફરિયાદો અંશત limited મર્યાદિત હોઈ શકે છે. જો કે, આ રોગના સંપૂર્ણપણે હકારાત્મક અભ્યાસક્રમમાં પરિણમે નથી. શક્ય છે કે લેશ્ચ સિન્ડ્રોમના કારણે દર્દીની આયુષ્ય મર્યાદિત હોય.

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની આયુષ્ય. ઉપરાંત, માતાપિતા અને સંબંધીઓ માનસિક વિકારના લેસચે સિન્ડ્રોમ દ્વારા વારંવાર અસરગ્રસ્ત નથી અથવા હતાશા અને યોગ્ય સારવારની જરૂર છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો લેશ્ચે સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો ધ્યાનમાં લેવામાં આવે છે, તો બાળરોગને તાત્કાલિક જાણ કરવી જોઈએ. લાક્ષણિક ત્વચા ફેરફારો સ્પષ્ટ ચેતવણી સંકેતો છે જેને સ્પષ્ટ કરવાની જરૂર છે. આ ઉપરાંત, જો શારીરિક અને માનસિક વિકાસની વિકૃતિઓ વિકસે છે, તો ચિકિત્સકનો તરત જ લક્ષણોની સલાહ લેવી જરૂરી છે. લેશ્ચ સિન્ડ્રોમમાં હંમેશાં અંગની ખામી હોવાના કારણે, ગંભીર ગૂંચવણો અથવા બાળકની મૃત્યુથી બચવા માટે આ રોગનું નિદાન વહેલું થવું જ જોઇએ. જો બાળક ગંભીર રીતે ચીડિયા છે અથવા કોઈ અન્ય રીતે અસામાન્ય વર્તન કરે છે, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી શ્રેષ્ઠ છે. યોગ્ય સારવાર પરિવારના સભ્યો માટે પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે, કેમ કે લેશ્ચ સિન્ડ્રોમ તેમાં સામેલ બધા પર નોંધપાત્ર ભાર મૂકે છે. અંગની અવ્યવસ્થા ચાલુ રાખે છે મોનીટરીંગ જરૂરી નિષ્ણાત દ્વારા. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ હંમેશા તેમના પરિવારના ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ અને જો તેઓ માંદગીના અસામાન્ય સંકેતો બતાવે તો હોસ્પિટલની સંભાળ લેવી જોઈએ. અન્ય સંપર્કો ઇન્ટર્નિસ્ટ, ત્વચારોગ વિજ્ .ાની, નેફ્રોલોજિસ્ટ અને હોર્મોનલ ડિસઓર્ડરના નિષ્ણાંત છે. પ્રારંભિક નિદાન વારસાગત રોગોના નિષ્ણાત ક્લિનિકમાં થઈ શકે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર લેસ્ચે સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ માટે ઉપલબ્ધ નથી. લક્ષણો ફક્ત રોગનિવારક રીતે સારવાર કરી શકાય છે. આમ, ચોક્કસ ઉપચાર દરેક વ્યક્તિગત કિસ્સામાં લક્ષણો પર આધાર રાખે છે. એક નિયમ મુજબ, ત્વચા પરના અભિવ્યક્તિઓને આગળની સારવારની જરૂર હોતી નથી, કારણ કે તે સૌમ્ય ફેરફારો છે. જો દર્દીઓ ત્વચાના ફોલ્લીઓથી હેરાન થાય છે, તો તેમને કોસ્મેટિક કવરેજ લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો આ તેમને સંતોષ ન કરે તો, કેટલાક સંજોગોમાં ઉત્તેજના કરવામાં આવી શકે છે. જો કે, આવા ઉત્તેજના ફક્ત ખરેખર મોટા, નોંધપાત્ર અભિવ્યક્તિના કેસોમાં અર્થપૂર્ણ બને છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની મેદસ્વીતા, ત્વચાના પેચોથી વિપરીત, સારવાર માટે ખૂબ જ સારી જરૂર પડી શકે છે. મેદસ્વીપણા સામેના મૂળ પ્રોગ્રામમાં શામેલ છે આહાર ઉપચાર, કસરત ઉપચાર અને વર્તન ઉપચાર. આહાર પગલાં આમ energyર્જા વપરાશ અને સ્વ-નિયંત્રણ તાલીમમાં વધારો સાથે જોડવામાં આવે છે. એડ્રેનલ અપૂર્ણતા માટેની ઉપચાર ફરીથી વ્યક્તિગત કિસ્સામાં હોર્મોનલ ખામીઓ પર આધારિત છે. કોર્ટિસોલ ઉણપ દ્વારા સારવાર આપવામાં આવે છે હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરેપી. ની ઉણપ એલ્ડોસ્ટેરોન દ્વારા વળતર આપવામાં આવે છે વહીવટ ફ્લુડ્રોકોર્ટિસોનનું. ડી.એચ.ઇ.એ.ની ઉણપની ભરપાઈ કરવામાં આવે તે જરૂરી નથી, કારણ કે ત્યાં કોઈ સત્તાવાર રીતે મંજૂરી પ્રાપ્ત તૈયારીઓ ઉપલબ્ધ નથી. બધા પુરુષો સાથે પણ વર્તે છે ટેસ્ટોસ્ટેરોન. સ્ત્રીઓને વિશિષ્ટ પ્રકારની ગોળી આપવામાં આવી શકે છે જેમાં ગુમ થયેલ છે હોર્મોન્સ. એડ્રેનલ અપૂર્ણતાને સુધારણા કરતા વધુ મુશ્કેલ એ અંગની ખામીને ધ્યાનમાં લે છે. મોટાભાગના કેસોમાં, આ ખોડખાંપણની સારવાર માત્ર શસ્ત્રક્રિયાથી થઈ શકે છે. પ્રત્યારોપણ અસરગ્રસ્ત અંગ પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. જો શારીરિક વિકાસલક્ષી વિકાર થાય છે, તો ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક સારવાર મદદગાર થઈ શકે છે. માનસિક વિકાસના વિકારના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે પ્રારંભિક ટેકો ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે. રોગનિવારક ઉપચારના વિકલ્પો તે મુજબ વ્યાપક છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

લેશ્ચે સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. તે એક રોગ છે જે આજની તારીખે મટાડી શકાય નહીં. કાનૂની કારણોસર, ડોકટરો અને ચિકિત્સકોને આને બદલવાની મંજૂરી નથી જિનેટિક્સ માનવ સજીવ છે. તેથી, રોગનિવારક ઉપચાર શરૂ કરવામાં આવે છે, જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે આજીવન હોવું જોઈએ. આ રોગના દર્દીઓનું સરેરાશ આયુષ્ય ટૂંકું હોવાથી, તબીબી સહાય લેવી જોઈએ. જો સારવાર ન છોડવામાં આવે તો, સિન્ડ્રોમ લીડ થી રેનલ અપૂર્ણતા અને આમ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના અકાળ અવસાનની શરૂઆત કરે છે. આ ઉપરાંત, અંગની તકલીફ શક્ય છે, જે પણ કરી શકે છે લીડ ગંભીર કિસ્સાઓમાં કાર્યાત્મક પ્રવૃત્તિના નુકસાન માટે. પ્રતિકૂળતાને લીધે આ રોગમાં ગૌણ વિકૃતિઓનું જોખમ વધારે છે. ભાવનાત્મક તાણને લીધે, માનસિક વિકાર વિકસાવવાનું પણ શક્ય છે. જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરવા માટે, એક સાથે વિવિધ સારવાર અભિગમો હાથ ધરવામાં આવે છે. માનસિક તેમજ શારીરિક વિકાસલક્ષી વિકાર હોવાથી, ઉપચાર પ્રારંભિક તબક્કે શરૂ થવું જોઈએ. સમાંતર, અંગ પ્રવૃત્તિના વિકાસ પર દેખરેખ રાખવી આવશ્યક છે જેથી અનિયમિતતાને વહેલી તકે દસ્તાવેજી શકાય. જો ગતિશીલતામાં સુધારો લાવવા માટેની કસરતો અને તાલીમ એકમો પણ ઓફર કરેલા ઉપચારની બહાર સ્વતંત્ર રીતે કરવામાં આવે તો પૂર્વસૂચન સુધરે છે. જ્ognાનાત્મક પ્રભાવને ટેકો આપવા માટે પરિવારના સભ્યો દ્વારા પ્રોત્સાહન પણ પ્રદાન કરી શકાય છે.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, કોઈ નિવારક નથી પગલાં લેસ્ચે સિન્ડ્રોમ માટે ઉપલબ્ધ છે. લક્ષણોના સંકુલના નિર્ણાયક કારણો નિશ્ચિતરૂપે નક્કી કરવામાં આવ્યાં નથી. જો કે, આનુવંશિક અને વારસાગત પરિવર્તન ખરેખર સિન્ડ્રોમનું કારણ છે, તો લક્ષણ સંકુલ શ્રેષ્ઠ દ્વારા રોકી શકાય છે. આનુવંશિક પરામર્શ દરમિયાન ગર્ભાવસ્થા. જો કે, કુટુંબમાં આ રોગ માટે કોઈ આનુવંશિક વલણ ન હોય તો પણ નવા પરિવર્તનની કલ્પના કરી શકાય છે.

અનુવર્તી

વારસાગત રોગો સાથે સામાન્ય રીતે અનુવર્તી સંભાળ ખૂબ મુશ્કેલ હોય છે. આનુવંશિક ખામી અથવા પરિવર્તનના આવા ગંભીર પરિણામો હોઈ શકે છે, જેનાથી ગંભીર અપંગતા આવે છે. કેટલીકવાર અસરગ્રસ્ત લોકોએ આખી જીંદગી આની સાથે સંઘર્ષ કરવો પડે છે. આ કારણોસર, સંભાળ પછીના લોકો મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત લોકો માટે રોજિંદા જીવનને વધુ સરળ બનાવવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. આ એક તરફ ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક અથવા મનોરોગ ચિકિત્સા દ્વારા કરવામાં આવે છે પગલાં. સારવારની સફળતા કેટલી હદે મેળવી શકાય છે તે રોગની ગંભીરતા પર આધારિત છે. સંભાળના પ્રકાર વિશે સામાન્યકૃત નિવેદનો ફક્ત એટલી જ માન્ય છે કે સંબંધિત દર્દીઓ માટે જીવન શક્ય તેટલું સરળ બને. જીવનની ગુણવત્તા અને જીવનકાળ તેમ છતાં નોંધપાત્ર મર્યાદિત હોઈ શકે છે. ઘણી વારસાગત રોગોમાં, શસ્ત્રક્રિયાથી થોડી રાહત મળે છે. જો જરૂરી હોય તો, પોસ્ટopeપરેટિવ ફોલો-અપ કાળજી જરૂરી છે. સાયકોથેરાપ્યુટિક સંભાળની સાથે ઉપયોગી થઈ શકે તો હતાશા, ગૌણતાની લાગણી, અથવા અન્ય માનસિક વિકૃતિઓ ચાલુને કારણે થાય છે તણાવ.

તમે જાતે શું કરી શકો

લેશ્ચે સિન્ડ્રોમમાં, સ્વ-સહાય વિકલ્પો પ્રમાણમાં મર્યાદિત છે. દર્દીઓ ત્યાં રોગવિષયક ઉપચાર પર આધારીત છે, કારણ કે સિન્ડ્રોમ કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતું નથી. સિન્ડ્રોમ ગંભીર મેદસ્વીપણા તરફ દોરી શકે છે, તેથી દર્દીઓ કડક પર નિર્ભર છે આહાર યોજના, જે ઉપસ્થિત ચિકિત્સક અથવા ન્યુટ્રિશનિસ્ટની સલાહ સાથે કામ કરીને તેનું નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. વ્યાયામ ઉપચાર મેદસ્વીપણા સામે લડવામાં અને અસરગ્રસ્ત લોકોની જીવન ગુણવત્તા સુધારવામાં પણ મદદ કરે છે. એક નિયમ મુજબ, ઉપચારની કસરતો દર્દીના પોતાના ઘરે પણ કરી શકાય છે. આ પણ પાસાઓને લાગુ પડે છે વર્તણૂકીય ઉપચાર, જેમાં માતાપિતા અને ખાસ કરીને સંબંધીઓએ દર્દીને પ્રોત્સાહન આપવું અને તેને ટેકો આપવો જ જોઇએ. ત્યારથી લેસ્કે સિન્ડ્રોમ ઘણી વાર તરફ દોરી જાય છે રેનલ અપૂર્ણતા, આવી મુશ્કેલીઓ નકારી કા patientsવા દર્દીઓએ નિયમિત પરીક્ષા લેવી જોઈએ. અન્ય અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સાથે સંપર્ક પણ ખૂબ મદદરૂપ થઈ શકે છે અને માહિતીના આદાનપ્રદાન તરફ દોરી શકે છે, જે રોજિંદા જીવનને સરળ બનાવી શકે છે. માનસિક ફરિયાદોના કિસ્સામાં, સંબંધીઓએ દર્દીને ટેકો આપવો જ જોઇએ, અને નજીકના મિત્રો સાથેની વાતચીત પણ દર્દી પર સકારાત્મક અસર લાવી શકે છે. સ્થિતિ.