એમરી-ડિરીફસ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એમરી-ડ્રેઇફસ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એક વારસાગત રોગ છે જે પરિવર્તનના આધારે વિકસે છે અને તે સ્નાયુઓની નબળાઈ અને બગાડ સાથે સંકળાયેલ છે. વારસાના વિવિધ પ્રકારો સાથેના રોગના બે સ્વરૂપો આજ સુધી જાણીતા છે. ઉપચારાત્મક પગલાં મુખ્યત્વે સમાવેશ થાય છે ફિઝીયોથેરાપી.

એમરી-ડ્રીફસ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી શું છે?

સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના રોગ જૂથમાં સંખ્યાબંધ પ્રગતિશીલ સ્નાયુ રોગોનો સમાવેશ થાય છે જેને વારસાગત રોગો તરીકે વર્ગીકૃત કરી શકાય છે અને આનુવંશિક સામગ્રીમાં પરિવર્તનના આધારે ઉદ્ભવે છે. મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સામાન્ય રીતે સ્નાયુની ખામી અથવા ખામીને કારણે થાય છે પ્રોટીન. પરિણામ સ્નાયુની નબળાઇ છે, જે પાછળથી સ્નાયુ કૃશતાનું કારણ બને છે. સ્નાયુ પેશીમાં ફેરફારો ક્રમશઃ પ્રગતિ કરે છે અને તેને ડિસ્ટ્રોફિક ફેરફારો પણ કહેવામાં આવે છે. સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીના જૂથમાંથી એક રોગ છે એમરી-ડ્રીફસ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી. આ રોગ પ્રથમ સ્વતંત્ર તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યો હતો મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી 20મી સદીના મધ્યમાં આસપાસ. Hauptmann-Thannhauser સિન્ડ્રોમ નામ વારસાગત રોગના સમાનાર્થી તરીકે વપરાય છે. રોગના બે જુદા જુદા સ્વરૂપો અસ્તિત્વમાં છે, જે બંને વારસાગત છે અને માત્ર અસરગ્રસ્ત જનીનોના સ્થાનિકીકરણ અને વારસાના સંબંધિત મોડમાં અલગ છે. તમામ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીની જેમ, એમરી-ડ્રીફસ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી આનુવંશિક પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે. વારસાના AD-EDMD મોડને 1941ની શરૂઆતમાં હૉપ્ટમેન અને થૅનહાઉઝર દ્વારા દસ્તાવેજીકૃત કરવામાં આવ્યું હતું. એમરી અને ડ્રેફસે 1966માં રોગના એક્સ-લિંક્ડ સ્વરૂપનું વર્ણન કર્યું હતું.

કારણો

એમરી-ડ્રીફસ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી છૂટાછવાયા થતી નથી. તેના બદલે, રોગ સાથે જોડાણમાં પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ જોવા મળ્યું છે, જે સ્નાયુ રોગના આનુવંશિક આધાર અને વારસાગતતાને બોલે છે. રોગના બે વારસાગત સ્વરૂપો સંકળાયેલા જનીનોના સ્થાનિકીકરણ અનુસાર અલગ પડે છે. બંને સ્વરૂપો પરિવર્તન પર આધારિત છે. જો કે, તેઓ સમાન પરિવર્તન નથી. સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનું પ્રથમ સ્વરૂપ કોડિંગના પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન ન્યુક્લિયર પ્રોટીન એમરીન માટે. અનુરૂપ જનીન જીન લોકસ Xq28 પર સ્થિત છે. રોગના આ સ્વરૂપને એક્સ-લિંક્ડ EDMD તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે અને X-લિંક્ડ વારસામાં પસાર થાય છે. એમરીનનું સંપૂર્ણ નુકશાન દર્દીઓની સ્નાયુઓની નબળાઇ માટે કારણભૂત હોય તેવું લાગે છે. જો કે, અત્યાર સુધી સહસંબંધો અસ્પષ્ટ છે. બીજું સ્વરૂપ LMNA ના પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન, જે જનીન લોકસ 1q21 પર સ્થિત છે અને પરમાણુ માળખાના કોડિંગમાં સામેલ છે. પ્રોટીન લેમિન એ/સી. આ જનીનનું પરિવર્તન રોગના ઓટોસોમલ વર્ચસ્વ વારસાગત સ્વરૂપની શરૂઆત કરે છે, જેને AD-EDMD તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. રોગના આ સ્વરૂપમાં, પરિવર્તનને કારણે સ્નાયુઓ પર ખોટી રીતે એસેમ્બલ મોટર એન્ડ પ્લેટ હાજર છે. કયા બાહ્ય પરિબળો, આનુવંશિક પરિબળો ઉપરાંત, રોગની શરૂઆતમાં ભૂમિકા ભજવે છે તે હજુ સુધી નિર્ણાયક રીતે નક્કી કરવામાં આવ્યું નથી.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

એમરી-ડ્રીફસ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી ધરાવતા દર્દીઓ ક્લિનિકલ લક્ષણોના જટિલથી પીડાય છે, જે તમામ સ્નાયુઓને અસર કરે છે અને ક્રમશઃ પ્રગતિ કરે છે. તેથી, આ રોગ જન્મજાત હોવા છતાં, જન્મ પછી તરત જ લક્ષણો દેખાતા નથી. મોટેભાગે તેઓ શરૂઆતમાં ભાગ્યે જ ધ્યાનપાત્ર હોય છે અને માત્ર પ્રગતિ દ્વારા જ ઓળખાય છે. આ પ્રગતિ તેના બદલે ધીમે ધીમે આગળ વધે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, વ્યક્તિગત લક્ષણો પ્રમાણમાં નાની ઉંમરે દેખાય છે. જો કે, યુવાન પુખ્તાવસ્થામાં લક્ષણો વિનાના કિસ્સાઓ પણ થઈ શકે છે. ત્યાં ત્રણ મુખ્ય લક્ષણો અથવા અસામાન્યતાઓ છે જે રોગના સૂચક છે. મોટાભાગના દર્દીઓ એચિલીસના શોર્ટનિંગથી પ્રભાવિત થાય છે રજ્જૂ અને વધુમાં કોણીના સ્નાયુઓ. આ કારણોસર, તેઓ સામાન્ય રીતે સંપૂર્ણ રીતે વિસ્તૃત કરવામાં અસમર્થ હોય છે પગ અથવા હાથ. બીજું લાક્ષણિક લક્ષણ પ્રગતિશીલ સ્નાયુઓની નબળાઈ છે, જે અન્ય વસ્તુઓની સાથે અણઘડતા અથવા શારીરિક રીતે ઓછી કામગીરીમાં પણ પ્રગટ થઈ શકે છે. ઘણીવાર, સ્નાયુઓની પ્રગતિશીલ નબળાઇ સ્નાયુઓના સહવર્તી ઘસારો અને આંસુ સાથે હોય છે, જે આખરે સ્નાયુઓના બગાડ તરફ દોરી જાય છે. એમરી-ડ્રીફસ વિસંગતતાનું પાછળથી પરિણામ કાર્ડિયાકનું વિસ્તરણ થઈ શકે છે વાહનો, ખાસ કરીને અસર કરે છે જમણું કર્ણક.

નિદાન

ઈમેરી-ડ્રીફસ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનું શંકાસ્પદ નિદાન ઈતિહાસ, કસરત પરીક્ષણ અને પ્રયોગશાળા નિદાનના આધારે કરવામાં આવે છે. લેબોરેટરી ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ની ઉંચાઈ દર્શાવે છે ક્રિએટાઇન કિનાઝ હલનચલન પરીક્ષણો હીંડછા અસ્થિરતા જેવા લક્ષણો સાથે સ્નાયુની નબળાઇ દર્શાવે છે.ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે કરી શકાય છે, કાર્ડિયાક ઘટકોના વિસ્તરણના પુરાવા આપે છે. વધુમાં, સ્નાયુ હિસ્ટોલોજી કરી શકાય છે, જે સામાન્ય રીતે સ્નાયુની પુષ્ટિ કરે છે નેક્રોસિસ અથવા નેક્રોટિક સ્નાયુ કોષોનું ફેગોસાયટોસિસ. રોગની વહેલાસર તપાસ એ પૂર્વસૂચનાત્મક રીતે અનુકૂળ છે.

ગૂંચવણો

એમરી-ડ્રીફસ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ મુખ્યત્વે સ્નાયુઓના બગાડ અને સામાન્ય સ્નાયુની નબળાઈથી પ્રભાવિત થાય છે. આમ દર્દી માટે શારીરિક પ્રવૃત્તિઓ અથવા વિવિધ રમતો કરવી અશક્ય છે. રોજિંદા જીવન એમરી-ડ્રીફસ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે પ્રતિબંધિત છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, માત્ર વિલંબિત નિદાન થાય છે કારણ કે આ રોગ જન્મ પછી તરત જ પ્રગટ થતો નથી. આ સારવારને જટિલ બનાવી શકે છે અને લીડ વધુ ગૂંચવણો માટે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, પુખ્તાવસ્થા સુધી લક્ષણો દેખાતા નથી. દર્દીઓ ઘણીવાર સ્નાયુઓ અને હાથપગની વિકૃતિઓ અને અસામાન્યતાઓથી પીડાય છે. આ મુખ્યત્વે મોટા પ્રમાણમાં ઘટાડેલી પરફોર્મન્સ ક્ષમતા અને પ્રતિબંધિત મોટર કૌશલ્યમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. દર્દીઓ ઘણીવાર અણઘડ દેખાય છે અને બહારની મદદ વિના રોજિંદા જીવનમાં અમુક વસ્તુઓ કરવામાં અસમર્થ હોય છે. પ્રગતિશીલ એમરી-ડ્રીફસ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી આખરે સ્નાયુ કૃશતા તરફ દોરી જાય છે, જે દર્દીના રોજિંદા જીવનને ગંભીરપણે પ્રતિબંધિત કરી શકે છે. એમરી-ડ્રીફસ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી માટે કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. આ કારણોસર, ફક્ત લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે. આ રીતે, આયુષ્ય સતત રાખી શકાય છે. નિયમ પ્રમાણે, દર્દીને વધુ ગૂંચવણો ન થાય તેની ખાતરી કરવા માટે નિયમિત પરીક્ષાઓ જરૂરી છે.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

મસ્ક્યુલેચર સાથે સમસ્યાઓ વિકસિત થતાં જ ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે. જો ઘટાડો થયો છે તાકાત અથવા શારીરિક કામગીરી કોઈ દેખીતા કારણ વગર થાય છે, આને અસામાન્ય ગણવામાં આવે છે. ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે જેથી એક વ્યાપક પરીક્ષા કારણ સ્પષ્ટ કરી શકે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, સ્નાયુઓમાં ધીમે ધીમે ઘટાડો થાય છે તાકાત. રોજિંદા જીવનમાં થતા ફેરફારો સભાનપણે ધ્યાનમાં આવે કે તરત જ ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. જો ખેંચાણ, પીડા અથવા સ્નાયુનું અસ્પષ્ટ નુકશાન તાકાત થાય છે, આ ફરિયાદોની તપાસ ડૉક્ટર દ્વારા કરવી જોઈએ અને સારવાર કરવી જોઈએ. સ્નાયુ-નિર્માણ લેતા પહેલા પૂરક, જોખમો અને આડઅસરો વિશે અગાઉથી સ્પષ્ટતા કરવા માટે ચિકિત્સકની સલાહ લો. જો કામ પર અથવા ખાનગી જીવનમાં સામાન્ય શારીરિક જવાબદારીઓ હવે પૂર્ણ થઈ શકતી નથી, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે. જો સામાન્ય રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ દરમિયાન જરૂરી પ્રદર્શનનો અચાનક અને સતત અભાવ હોય, તો આ અંગે ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. જો ફરિયાદોને કારણે ભાવનાત્મક ક્ષતિ હોય, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો વર્તણૂક સંબંધી સમસ્યાઓ હોય, સામાજિક ઉપાડ, ઉદાસીનતા, સુખાકારીની ભાવનામાં ઘટાડો અથવા હતાશ મૂડ હોય, તો ચિંતાનું કારણ છે. ચિકિત્સક અથવા ચિકિત્સક સાથે કામ કરવાથી રાહત મેળવી શકાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કાર્યકારી ઉપચાર એમરી-ડ્રીફસ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી ધરાવતા દર્દીઓ માટે અસ્તિત્વમાં નથી. સારવાર સંપૂર્ણપણે રોગનિવારક અને સહાયક છે. રૂઢિચુસ્ત માં ઉપચાર, દર્દીઓ તેમની જીવનશૈલીને રોગને અનુરૂપ બનાવે છે. હવેથી, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ શક્ય હોય ત્યાં સુધી, સ્નાયુઓને વિકૃત કરી શકે તેવી રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ. તમામ રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ પીડિતો પર પ્રતિકૂળ અસર કરતી નથી. માં ફિઝીયોથેરાપી, દર્દીઓ લાભકારી રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓ વિશે શીખે છે. આ સારવારના પગલાઓનો ધ્યેય લક્ષિત સ્નાયુ લોડિંગ દ્વારા ગતિશીલતા જાળવવાનો અને સ્નાયુ કૃશતાનો સામનો કરવાનો છે. દર્દીનો રોગ જેટલો વહેલો ઓળખાય છે, તેટલી વધુ શક્યતા છે કે કાર્ડિયાક ખામીઓ અટકાવી શકાય. બંધ મોનીટરીંગ કાર્ડિયોલોજિસ્ટ દ્વારા કોઈપણ કાર્ડિયાક અભિવ્યક્તિઓનું નિરીક્ષણ કરવા માટે સૂચવવામાં આવે છે. એમરી-ડ્રીફસ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીના દર્દીઓ માટે કારણભૂત સારવાર નજીકના ભવિષ્યમાં ઉપલબ્ધ થઈ શકે છે. જીન ઉપચાર સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફીનો અભિગમ હાલમાં સંશોધનનો એક વિસ્તાર છે. જો કે, આ અભિગમો હાલમાં ક્લિનિકલ તબક્કામાં નથી. જીન થેરાપી ઉપરાંત, ઇમરી જેવા સમકક્ષ પરિચય માટે એડેનોવાયરલ વેક્ટરનો ઉપયોગ રોગને સાધ્ય બનાવવાની શક્યતા છે. સ્થિતિ નજીકના ભવિષ્યમાં.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

એમરી-ડ્રીફસ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી એ આનુવંશિક રોગ પરિવારનો રોગ છે. આમ જનીનનું પરિવર્તન લક્ષણોને ઉત્તેજિત કરે છે. કાનૂની કારણોસર, ચિકિત્સકો અને વૈજ્ઞાનિકોને આમાં દખલ કરવાની મંજૂરી નથી જિનેટિક્સ વર્તમાન સ્થિતિ અનુસાર ફેરફારો કરવા માટે મનુષ્યોની. પરિણામે, હાલમાં આ રોગનો કોઈ ઈલાજ નથી. લક્ષણોની સારવાર લક્ષણાત્મક રીતે કરવામાં આવે છે. તમામ પ્રયત્નો છતાં રોગનો કોર્સ પ્રગતિશીલ હોવાથી, રોગના પૂર્વસૂચનને બિનતરફેણકારી તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે. ચિકિત્સકોના પ્રયત્નો સ્નાયુઓના પ્રમોશન પર કેન્દ્રિત છે. લક્ષિત ઉપચારમાં, કસરતો અને પ્રશિક્ષણ કરવામાં આવે છે જે સ્નાયુબદ્ધ તંત્રને ટેકો આપે છે. રોજિંદા જીવન અને ખાસ કરીને રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓની પસંદગી દર્દી માટે પ્રતિબંધિત છે. જીવનનો માર્ગ ભૌતિક જરૂરિયાતોને અનુરૂપ હોવો જોઈએ જેથી કોઈ વધુ પડતી માંગ ન થાય. પાછળથી રોગની શોધ અને સારવાર કરવામાં આવે છે, ક્ષતિઓમાં ઓછો સુધારો શક્ય છે. ગૂંચવણો તે ઊભી થઈ શકે છે લીડ પૂર્વસૂચન બગડવા માટે. તેમ છતાં, દર્દીની તબીબી સંભાળ સરેરાશ આયુષ્ય જાળવી રાખશે. એમરી-ડ્રીફસ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી સાથે સંકળાયેલા માનસિક અને ભાવનાત્મક તાણને કારણે, ગૌણ રોગો અને મનોવૈજ્ઞાનિક વિકૃતિઓ વિકસી શકે છે. આવા વિકાસ દર્દીના એકંદર પૂર્વસૂચનને નોંધપાત્ર ડિગ્રી સુધી બગાડે છે.

નિવારણ

આજની તારીખમાં, કોઈ નિવારક નથી પગલાં કૌટુંબિક વલણને શોધવા માટે મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ સિવાય એમરી-ડ્રીફસ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી માટે ઉપલબ્ધ છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

એમરી-ડ્રીફસ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીના દર્દીઓ તબીબી સંભાળ ઉપરાંત સ્વતંત્ર રીતે અને પોતાની જવાબદારી પર તેમના સ્નાયુઓ બનાવવાની યોજના બનાવી શકે છે. નિયમિત રમતગમતની પ્રવૃતિઓ અને સારી રીતે વિકસિત વર્કઆઉટ જ્યાં સુધી રોગને અનુમતિ આપે છે ત્યાં સુધી સ્નાયુઓના અધોગતિનો સામનો કરવામાં મદદ કરે છે. વધુમાં, એક સ્વસ્થ અને સંતુલિત આહાર મદદ કરે છે. દર્દીના સ્નાયુબદ્ધતાને ખાસ કરીને ખોરાક અને ભોજનની પસંદગી દ્વારા ટેકો આપી શકાય છે. પુષ્કળ પ્રોટીનના સેવનથી, સ્નાયુઓના નિર્માણને પ્રોત્સાહન મળે છે. ઘણી ચરબી અને હાનિકારક પદાર્થોનું સેવન એક જ સમયે ટાળવું જોઈએ. નો વપરાશ નિકોટીન or આલ્કોહોલ પર હાનિકારક અસર પડે છે આરોગ્ય અને સામાન્ય સુખાકારીને વધુ ખરાબ કરે છે. લાંબા સમય સુધી ગતિશીલતા જાળવવા માટે, કસરતની દિનચર્યાઓને ઉપલબ્ધ શક્યતાઓ સાથે અનુકૂલિત કરવી જરૂરી છે. જીવનની તમામ પરિસ્થિતિઓમાં, અમુક કસરતોનો સમાવેશ કરી શકાય છે જે પરિસ્થિતિઓને સુધારવામાં મદદ કરે છે અને તે જ સમયે નિવારક અસર ધરાવે છે. સ્નાયુઓ પણ સારી રીતે અને પૂરતી ગરમીના પુરવઠા દ્વારા સમર્થિત હોવા જોઈએ. ના સંપર્કમાં આવું છું ઠંડા અથવા ડ્રાફ્ટ્સ ટાળવા જોઈએ. શારીરિક અર્પણો ઉપરાંત, માનસિક મજબૂતીકરણ મદદરૂપ છે. પ્રતિ તણાવ ઘટાડવાની પદ્ધતિઓ છૂટછાટ મદદ આથી આંતરિક દબાણ ઓછું થાય છે અને રોજિંદા જીવનના પડકારોનો સામનો કરવા માટે સંયમને તાલીમ આપવામાં આવે છે.