લો સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

લો સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત રોગ છે. કારણ કે તે એક્સ રંગસૂત્ર પર સ્થિત છે, લગભગ ફક્ત છોકરાઓ જ આ રોગથી પ્રભાવિત છે. તે એક મલ્ટિસિસ્ટમ ડિસઓર્ડર છે જે ઘણા અવયવોને અસર કરે છે અને તે ફક્ત રોગનિવારક ઉપચારથી થઈ શકે છે.

લો સિન્ડ્રોમ શું છે?

આંખો, કિડની, સ્નાયુઓ અને મગજ ખાસ કરીને લોની સિસ્ટમથી પ્રભાવિત છે. આ રોગમાં, મોતિયો જન્મજાત છે, જોકે કેટલાક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં આંખના દબાણમાં વધારો હોવાના પુરાવા પણ હોઈ શકે છે.ગ્લુકોમા). પહેલેથી જ જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં, અસરગ્રસ્ત છોકરાઓનો વિકાસ થાય છે કિડની સમસ્યાઓ, જેની ઉપર-સરેરાશ નુકસાન સાથે છે સોડિયમ, પોટેશિયમ, કેલ્શિયમ અને વિવિધ એસિડ્સ પેશાબમાં. વધુમાં, માનસિક મંદબુદ્ધિ નાની ઉંમરે સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. લોની સિન્ડ્રોમ ઓસીએલઆર 1 માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન. આ રોગનું વર્ણન સૌ પ્રથમ 1950 ના દાયકાના મધ્યભાગમાં ચાર્લ્સ અપટન લોએ કર્યું હતું, જેમણે તેને તેનું નામ આપ્યું હતું. તેમણે નોંધ્યું સ્થિતિ નીચા સિન્ડ્રોમ તરીકે યુરિયા ઉત્પાદન, માનસિક મંદબુદ્ધિ અને એસિડ્યુરિયા. આનુવંશિક વિકારને ઓક્યુલો-સેરેબ્રો-રેનલ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.

કારણો

ડિસઓર્ડર એક્સ-લિંક્ડ રીસેસીવ રીતે વારસામાં પ્રાપ્ત થાય છે. આ કારણોસર, નર મુખ્યત્વે અસરગ્રસ્ત છે. તેમની પાસે બીજો એક્સ રંગસૂત્રનો અભાવ છે, જે ખામીને ભરપાઈ કરી શકે છે. બીજી બાજુ, સ્ત્રીઓ, આ રોગ દ્વારા પોતાને અસર કર્યા વિના ખામીયુક્ત રંગસૂત્ર વહન કરી શકે છે, કારણ કે તેમાં બીજો એક્સ રંગસૂત્ર રોગની શરૂઆતને અટકાવે છે. ફક્ત અન્ય આનુવંશિક ખામીના કિસ્સામાં જ છોકરીઓને અસર થઈ શકે છે. આ રોગ એક્સ ક્રોમોઝોમ (એક્સક્યુ 24-ક્યુ 26.1) ના લાંબા હાથ પર સ્થાનિક છે. પરિવર્તન ઇન્સોસિટોલમાં ખામી પ્રદાન કરે છે ફોસ્ફેટ ચયાપચય, એન્ઝાઇમની રચનામાં ખામીને કારણે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ત્યાં ઘણા સંકેતો છે જે રોગ સૂચવે છે. ઉપર સૂચિબદ્ધ લક્ષણો ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત છોકરાઓ સ્નાયુઓની નબળાઇ દર્શાવે છે. આ ઉપરાંત, પ્રતિબિંબ ઘણીવાર ટ્રિગર થઈ શકતું નથી અથવા ખૂબ જ વિલંબ થાય છે. મંદબુદ્ધિ માત્ર માનસિક વિકાસને જ નહીં, પણ શારીરિક વિકાસને પણ અસર કરે છે. પીડિતો અવિકસિત હોય છે અને સામાન્ય રીતે ખૂબ જ કડકડ અવાજ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ડિસ્મોર્ફિક સંકેતોમાં નિસ્તેજ શામેલ છે ત્વચા, ખૂબ પાતળા વાળ અને foreંચા કપાળ. ન્યુરોલોજીકલ રીતે, આંચકી આવી શકે છે. આ ઉપરાંત, દર્દીઓ ભાગ્યે જ કોઈ કંડરા બતાવે છે પ્રતિબિંબ. સ્નાયુઓનો પ્રભાવ નર્વસના પ્રભાવથી સંબંધિત છે નર્વસ સિસ્ટમ પર મગજ અને કરોડરજજુ. આ કારણોસર, વાઈના હુમલા અને વર્તનની સમસ્યાઓ પણ થઈ શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંના અડધા ભાગમાં જપ્તી વિકાર પણ થાય છે. આ સાથે હોઈ શકે છે ફેબ્રીલ આંચકી. આ ઉપરાંત, લોની સિન્ડ્રોમ પીડિતો કેટલીક વર્તણૂકીય અસામાન્યતાઓ દર્શાવે છે જે તેમની સાથે કામ કરવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે. એક નિયમ તરીકે, તેઓ પાત્રમાં અપ્રવલસનીય છે અને ઘણીવાર મીઠી અને બદલે ખુશ હોય છે, પરંતુ તે વારંવાર, પુનરાવર્તિત હલનચલન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ખાસ કરીને, તેમની પાસે વારંવાર હાથની પુનરાવર્તિત હિલચાલ હોય છે જેને સભાનપણે નિયંત્રિત કરી શકાતી નથી. આ સિવાય, તેમને સામાન્ય રીતે ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં મુશ્કેલી થાય છે અને સરેરાશ કરતા વધુ સરળતાથી વિચલિત થાય છે. સ્નાયુઓની ક્ષતિને લીધે, ફક્ત 25 ટકા બાળકો 6 વર્ષની ઉંમરે સીધા ચાલવાનું શીખે છે. બાકીના લોકો 13 વર્ષની વય સુધી કુશળતા વિકસિત કરતા નથી. બીજી તરફ, કેટલાક બાળકો ક્યારેય ચાલવાનું શીખતા નથી. પાછળની નબળાઇને કારણે, અસરગ્રસ્ત કેટલાકમાં વિકાસ પણ થઈ શકે છે કરોડરજ્જુને લગતું or સ્કીઅર્મન રોગ. બીજું લક્ષણ છે રિકેટ્સ અથવા નરમ હાડકાં. આંખોના ક્ષેત્રમાં, સ્ટ્રેબીઝમ અને લેન્સ અસ્પષ્ટ શક્ય છે. છોકરાઓને પહેરવાની ફરજ પડી છે ચશ્મા or સંપર્ક લેન્સ જો તેઓ તેમને સહન કરી શકે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, આંખના દબાણનું કારણ બની શકે છે ઓપ્ટિક ચેતા ઈજા, જે કરી શકો છો લીડ થી અંધત્વ. રેટિનાની સામેના અસ્પષ્ટ પેશીઓ પણ પ્રકાશને પ્રવેશતા અટકાવી શકે છે, તરફ દોરી જાય છે અંધત્વ. આ પરિવર્તન ચાલુ કરી શકાતું નથી અને ઉલટાવી શકાય તેવું છે. કેન્દ્રિય ક્ષતિને લીધે નર્વસ સિસ્ટમ, કેટલાક બાળકો પણ અતિસંવેદનશીલ હોય છે અથવા, ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, ઝેરી દવાઓની સંભાવના હોઈ શકે છે.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

લો સિન્ડ્રોમનું નિદાન આરએફએલપી (પ્રતિબંધ ફ્રેગમેન્ટ લંબાઈ પોલિમોર્ફિઝમ) વિશ્લેષણ તરીકે ઓળખાતા વિશેષ ડીએનએ પરીક્ષણ દ્વારા થાય છે. આ ઉપરાંત, મોતિયા સ્વીચ લેમ્પ દ્વારા જન્મ પછી નિદાન કરી શકાય છે. કેટલાક કેસોમાં, ઇન્ટ્રાઓક્યુલર પ્રેશર આ તબક્કે પહેલેથી જ ઉન્નત છે. આ રોગનું પ્રથમ સંકેત છે. સીટીનો ઉપયોગ વેન્ટ્રિકલ્સના વિભાજનને નિર્ધારિત કરવા માટે થઈ શકે છે, અને એ પેશાબની પ્રક્રિયા માહિતી પણ આપી શકે છે. ફોસ્ફેટ, એમિનોએસિડ અને પ્રોટીન્યુરિયા પેશાબમાં શોધી શકાય તેવું છે. આ ઉપરાંત, રક્ત ક્રિએટાઇન કિનાસ એલિવેટેડ છે.

ગૂંચવણો

મુખ્યત્વે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ લોની સિન્ડ્રોમના પરિણામે તીવ્ર સ્નાયુઓની નબળાઇથી પીડાય છે. આનાથી દર્દીનો સામનો કરવાની ક્ષમતા ઓછી થાય છે તણાવ અને આમ પણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના દૈનિક જીવનમાં ગંભીર મર્યાદાઓ છે. દર્દીઓ માટે તે અસામાન્ય નથી વજન ઓછું, અને ખાસ કરીને બાળકો મર્યાદાઓના પરિણામે વિકાસલક્ષી અપંગતાઓથી પીડાઈ શકે છે. દર્દીઓ ' ત્વચા નિસ્તેજ અને આંચકી અને વાઈના હુમલા વારંવાર થાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ પણ કરી શકે છે લીડ દર્દી મૃત્યુ માટે. બાળકો જાતે વર્તણૂકીય સમસ્યાઓથી પીડાય છે અને ઘણી વાર પાઠનું પાલન કરવામાં અસમર્થ હોય છે. પુખ્ત વયના લોકો મનોવૈજ્ .ાનિક લક્ષણોથી પણ પીડાઈ શકે છે, જેથી ઘણા કેસોમાં પ્રવૃત્તિનું પ્રદર્શન આગળ વધાર્યા વિના થઈ શકે નહીં. તદુપરાંત, લોની સિન્ડ્રોમ પણ કરી શકે છે લીડ પૂરું કરવું અંધત્વ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ દર્દીઓ અતિસંવેદનશીલ હોય છે, જેથી માતાપિતા અને સંબંધીઓ વારંવાર માનસિક ફરિયાદોનો ભોગ બની શકે નહીં. લો ની સિન્ડ્રોમ ની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. તેથી, સારવાર મુખ્યત્વે દવા અને માનસિક પરામર્શની સહાયથી કરવામાં આવે છે. પ્રક્રિયામાં બધી ફરિયાદો મર્યાદિત હોઈ શકે છે કે કેમ તે સામાન્ય રીતે સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતી નથી.

જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

જો માતાપિતાએ તેમના બાળકમાં અસામાન્ય વર્તન જોયું છે, તો બાળરોગ ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. લોનું સિન્ડ્રોમ માનસિક મંદતા અને શારીરિક લક્ષણો દ્વારા પ્રગટ થાય છે જે સામાન્ય રીતે જીવનના પ્રથમ થોડા વર્ષોમાં દેખાય છે. ચેતવણીનાં ચિહ્નો જેમ કે ચાલવામાં મુશ્કેલી અથવા વાણીમાં સમસ્યા એ ગંભીર સૂચવે છે સ્થિતિ. તેથી દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓ કરો, ખાવાનો ઇનકાર કરો અથવા કમળો. તબીબી વ્યાવસાયિક સાથે ધીમી વૃદ્ધિની ઝડપથી ચર્ચા થવી જ જોઇએ. લોની સિન્ડ્રોમ હંમેશાં આંતરિક રોગોના નિષ્ણાત દ્વારા નિદાન થવી જ જોઇએ, અન્યથા વધુ મુશ્કેલીઓ થઈ શકે છે. વાસ્તવિક ઉપચાર સામાન્ય રીતે ખાસ ક્લિનિકમાં સ્થાન લેવાય છે, લક્ષણોના આધારે વિવિધ નિષ્ણાતોની સલાહ લેવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કોઈપણ સ્નાયુ વિકારની સારવાર ઓર્થોપેડિસ્ટ અથવા શિરોપ્રેક્ટર દ્વારા થવી આવશ્યક છે, જ્યારે મોતિયા જેવા દ્રષ્ટિ વિકારની સારવાર દ્વારા સારવાર લેવી જ જોઇએ નેત્ર ચિકિત્સક. માનસિક વિકલાંગતા માટે ઉપચારાત્મક આવશ્યકતા હોય છે પગલાં જે ઘણીવાર જીવનભર રહે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ઉપરાંત માતાપિતા અને સંબંધીઓ ઘણીવાર શામેલ હોય છે. છેલ્લે, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક પગલાં, જેમ કે ફિઝીયોથેરાપી, પણ એક આવશ્યક ભાગ છે ઉપચાર.

સારવાર અને ઉપચાર

લોનું સિંડ્રોમ ઉપચારકારક નથી, અને પુન recoveryપ્રાપ્તિ અશક્ય છે. તેથી, રોગનો સંપૂર્ણ શુધ્ધ રોગનિવારક ઉપચાર કરવામાં આવે છે. આમાં શારીરિક અને ભાષણ ઉપચાર, તેમજ વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, શામેલ છે ગ્લુકોમા સારવાર અને મોતિયા શસ્ત્રક્રિયા. આંખોની સમસ્યાઓનો ઉપચાર ટીપાંથી અથવા મલમ, જો શક્ય હોય તો. વધુમાં, વર્તણૂકીય વિકાર માટેની દવાઓ સામાન્ય રીતે સૂચવવામાં આવે છે. આ હોઈ શકે છે ઉત્તેજક એક તરફ અને ન્યુરોલેપ્ટિક્સ બીજી બાજુ. એન્ટીડિપ્રેસન્ટ્સ પણ શક્ય છે. ધોરણ ઉપચાર નિયમિત પણ શામેલ છે વહીવટ of ફોસ્ફેટ અને વિટામિન ડી. આ રીતે રિકેટ્સ અને એનિમિયા સારવાર કરી શકાય છે. સોડિયમ કાર્બોનેટ માટે વપરાય છે સંતુલન એસિડિસિસ. પીડિતો માટેનું પૂર્વસૂચન નબળું છે. થોડા લોકો પ્રથમ દાયકામાં ટકી રહે છે અને જો તે પછીના વર્ષોમાં સખત અક્ષમ છે. અકાળ મૃત્યુ સામાન્ય રીતે કારણે થાય છે રેનલ નિષ્ફળતા or હાયપોટેન્શન. આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ત્રીસની વયથી વધી જાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

લો સિન્ડ્રોમનો પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. આનુવંશિક સ્થિતિ કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. કાયદો મનુષ્યમાં આનુવંશિક સામગ્રીના દખલ અને ફેરફારને પ્રતિબંધિત કરે છે. તેથી, ડોકટરો અને સંશોધનકારો ફક્ત સારવાર જ લાગુ કરી શકે છે પગલાં જે લક્ષણ રાહત તરફ દોરી જાય છે. આ રોગ વિવિધ લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે, તેથી દર્દીની જીવનશૈલીની ગુણવત્તા તીવ્ર મર્યાદિત છે. આ ઉપરાંત અસરગ્રસ્ત લોકોની સરેરાશ આયુષ્ય ઘટાડવામાં આવે છે. યોગ્ય ઉપચાર શોધવામાં તમામ પ્રયત્નો છતાં, માનસિક અને શારીરિક ગેરરીતિઓ આ રોગ સાથે થાય છે. અંગોની નિષ્ફળતાને કારણે દર્દીઓનું મૃત્યુ હંમેશાં થાય છે. અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના ભાગ્યે જ 30 વર્ષની ઉંમરે પહોંચે છે. એકંદરે, આ રોગ દર્દી તેમજ તેના સંબંધીઓ માટે રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવા માટે એક મોટો પડકાર દર્શાવે છે. જીવનની સારી ગુણવત્તા જાળવવા માટે દૈનિક સંભાળ જરૂરી છે. પ્રથમ ચિહ્નો અને લક્ષણો જીવનના પ્રથમ મહિનાઓ અથવા વર્ષોમાં દેખાય છે. કોઈપણ સમયે, તીવ્ર આરોગ્ય સ્થિતિ ariseભી થઈ શકે છે જે સઘન તબીબી સંભાળને આવશ્યક બનાવે છે. હુમલા થાય છે, વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ હાજર છે અને જીવતંત્રની કામગીરીમાં વિવિધ મર્યાદાઓ રોગને લાક્ષણિકતા આપે છે. પરિણામલક્ષી નુકસાન કોઈપણ સમયે થઈ શકે છે, અને માનસિક પરામર્શ લેવી જોઈએ.

નિવારણ

ત્યાં કોઈ સંકેતો અથવા સલાહ ઉપલબ્ધ છે જેના દ્વારા આ રોગને રોકી શકાય છે.

પછીની સંભાળ

આનુવંશિક ખામીઓ અથવા પરિવર્તનના આવા ગંભીર પરિણામો હોઈ શકે છે કે ચિકિત્સકો તેમાંના થોડા જને ઘટાડી શકે છે, સુધારી શકે છે અથવા સારવાર કરી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, વારસાગત રોગો ગંભીર વિકલાંગોને ઉત્તેજિત કરે છે જે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જીવન માટે હંમેશા સંઘર્ષ કરે છે. સંભાળ પછી આ મર્યાદાઓને સ્વીકારવા અને તેનો સામનો કરવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. માનસિક રોગનિવારક સંભાળ વારસાગત રોગોના કેસોમાં ઉપયોગી છે જ્યાં હતાશા, હીનતાની લાગણી અથવા અન્ય માનસિક વિકૃતિઓ રોગની લાક્ષણિકતાઓના પરિણામે થાય છે. મોટે ભાગે, માનસિક સ્થિરીકરણ ઉપરાંત, ફિઝીયોથેરાપ્યુટિક અથવા સાયકોથેરાપ્યુટિક ઉપાયો લાગુ કરવામાં આવે છે. જો કે, ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ વારસાગત રોગોની સંપૂર્ણ શ્રેણી માટે સારવારની સફળતા પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. આ હદ કેટલી સામાન્ય સુખાકારીમાં સુધરે છે તે રોગની ગંભીરતા પર આધારિત છે. અનુવર્તી સંભાળના પ્રકાર વિશેના સામાન્ય નિવેદનો ફક્ત તે હદે માન્ય છે કે જો શક્ય હોય તો અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ માટે જીવન સરળ બનાવવામાં આવ્યું છે. વારસાગત રોગોના કેટલાક લક્ષણો અથવા વિકારની સારવાર આજકાલ સફળતાપૂર્વક થઈ શકે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

લોની સિન્ડ્રોમથી પીડિત વ્યક્તિઓને વ્યાપક [[શારીરિક ઉપચાર| ફિઝિયો અને સ્પીચ થેરપી. સ્વયં-સહાયક પગલાં નિયમિત વ્યાયામ દ્વારા સહાયક સારવાર સુધી મર્યાદિત છે. આ ઉપરાંત, કોઈપણ લક્ષણોની નિદાન અને સારવાર હોવી જ જોઇએ. દર્દી લક્ષણોની ડાયરી રાખીને ઝડપી નિદાનમાં ફાળો આપી શકે છે. વ્યક્તિગત લક્ષણોની સારવાર વ્યક્તિગત રીતે કરી શકાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ટીપાં અથવા મલમ માટે વાપરી શકાય છે ગ્લુકોમા, મોતિયા અને આંખની અન્ય સમસ્યાઓ. સામાન્ય રીતે ડ doctorક્ટર યોગ્ય તૈયારી સૂચવે છે, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં કુદરતી દવાઓના ઉપાય પણ વાપરી શકાય છે. કોઈપણ વર્તણૂકીય વિકારની સારવાર માટે, દવા ઉપરાંત, સારવાર કરવી આવશ્યક છે વર્તણૂકીય ઉપચાર. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને એવા મિત્રો અને સંબંધીઓના ટેકાની જરૂર હોય છે જે ઘટનામાં ઝડપથી દખલ કરી શકે ખેંચાણ અને અન્ય ફરિયાદો. આ પગલાં સાથે, એક પરિવર્તન આહાર સૂચવવામાં આવે છે. લોના સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ લેવાની જરૂર છે વિટામિન ડી, ફોસ્ફેટ અને અન્ય વિટામિન્સ અને ખનીજ જેમ કે લક્ષણોને દૂર કરવા અથવા અટકાવવા માટે નિયમિતપણે રિકેટ્સ અને એનિમિયા. ક્યારેક વહીવટ આહાર પૂરક પણ ઉપયોગી છે. આ સિવાય બીજું અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પોતાને શું કરી શકે છે તે વ્યક્તિગત પરિસ્થિતિ પર આધારિત છે અને ફક્ત પ્રભારી ડ doctorક્ટર દ્વારા જ જવાબ આપી શકાય છે.