ફેવિઝમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જી 6 પીડીમાં ખામીને કારણે ફેવિઝમ થાય છે જનીન, જે માનવ શરીરમાં મહત્વપૂર્ણ એન્ઝાઇમ માટેનો કોડ છે. એન્ઝાઇમની ઉણપ તરફ દોરી જાય છે એનિમિયા અને હેમોલિસિસ અને કારણભૂત રીતે સારવાર કરી શકાતી નથી. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ જીવન માટે પદાર્થોને ઉત્તેજીત કરવાનું ટાળે તો પૂર્વસૂચન ખૂબ જ સારું છે.

ફેવિઝમ એટલે શું?

ફેવિઝમ એ એન્ઝાઇમની ઉણપનો રોગવિજ્ .ાનવિષયક અભ્યાસક્રમ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં જી 6 પીડીમાં પરિવર્તન આવે છે જનીનની ઉણપ પરિણમે છે ગ્લુકોઝ-6-ફોસ્ફેટ શરીરમાં ડિહાઇડ્રોજેનેઝ. પરિણામ છે એનિમિયા, અપૂરતી એકાગ્રતા of હિમોગ્લોબિન માં રક્ત, અને રિકરન્ટ હેમોલિસિસ, જેમાં એરિથ્રોસાઇટ્સ નાશ પામે છે. એકંદરે, બધા લોકોમાંથી 8 ટકા કરતા થોડો ઓછો જી 6 પીડીમાં પરિવર્તન છે જનીન; જો કે, તરફેણની શરૂઆત તેમાંથી માત્ર 25 ટકામાં થાય છે. આ જનીન પરિવર્તનવાળા લોકો જેમણે પહેલાથી લક્ષણો વિકસિત કર્યા છે, તેમના માટે જોખમી એવા પદાર્થોનો સંપર્ક ટાળવો જોઈએ. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, વિસિયા ફેબા અને તેના પરાગની જાતિના બીજ શામેલ છે. ફાવિઝમ મુખ્યત્વે ભૂમધ્ય પ્રદેશ, આફ્રિકાના ભાગો, મધ્ય પૂર્વ અને કેટલાક એશિયન દેશો જેવા કે થાઇલેન્ડ અથવા ભારતમાં થાય છે. આશ્ચર્યજનક રીતે, ત્યાં કોઈ ફાટી નીકળ્યો નથી મલેરિયા મેલેરિયા હોવાથી ફેવિઝમથી પ્રભાવિત લોકોમાં જીવાણુઓ ના અભાવને કારણે ભાગ્યે જ ગુણાકાર કરી શકે છે ઉત્સેચકો.

કારણો

ફેવિઝમ એ એક વારસાગત રોગ છે, જે એક્સ-લિંક્ડ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે. વારસો એક્સ-લિંક્ડ હોવાને કારણે, સ્ત્રીની અસર પુરુષો કરતા ઘણી વાર ઓછી થાય છે. સ્ત્રીઓ બીજા દ્વારા એક એક્સ રંગસૂત્ર પર આનુવંશિક ખામીને ભરપાઈ કરી શકે છે. પુરુષોમાં ફક્ત એક એક્સ રંગસૂત્ર હોય છે, તેથી જ ત્યાં સ્થિત જીન પરિવર્તનની ભરપાઈ કરી શકાતી નથી. જી 6 પીડી જનીનમાં પરિવર્તન એ ક્ષેત્રમાં રહેતા વંશીય જૂથોમાં મુખ્ય છે મલેરિયા રોગકારક વિતરણ કરવામાં આવે છે. ગ્લુકોઝ-6-ફોસ્ફેટ માનવ ચયાપચયમાં ડિહાઇડ્રોજેનેઝ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. ઉણપ પ્રતિક્રિયાશીલ રાસાયણિક સંયોજનો તરફ દોરી જાય છે, એટલે કે પેરોક્સાઇડ્સ, લાલના ઘટકો પર હુમલો કરવામાં સક્ષમ રક્ત કોષો અનહિંડે. આ પરિણામ લાંબી થાય છે એનિમિયા અને હેમોલિસિસ. સૈદ્ધાંતિકરૂપે, જ્યારે અસરગ્રસ્ત લોકો ટ્રિગરિંગ પદાર્થોના સંપર્કમાં આવે છે ત્યારે જ લક્ષણો સુયોજિત થાય છે. આ પદાર્થો અન્ય ક્ષેત્રોમાં ફીલ્ડ બીન્સ (વિસિયા ફેબા), કરન્ટસ અને વટાણામાં જોવા મળે છે. આ રોગ જેવા અન્ય ઘણા પદાર્થો દ્વારા પણ ઉત્તેજિત થઈ શકે છે એસીટીલ્સાલિસિલિક એસિડ અથવા એન્ટિમેલેરિયલ દવાઓ. તણાવ અને ચેપ પણ તરફેણમાં પરિણમી શકે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ટ્રિગરિંગ પદાર્થોના સંપર્ક પછી કેટલાક સમય પછી લક્ષણો અને ફરિયાદો દેખાય છે. પ્રથમ સંકેતો થોડા કલાકો પછી સામાન્ય રીતે ધ્યાન આપતા હોય છે. જો કે, લક્ષણો દેખાતા પહેલા ઘણા દિવસો વીતી શકે છે. જી 6 પીડી જનીન ખામીવાળા દરેકને આપમેળે ફેવિઝમ વિકસિત થતો નથી. પરિવર્તનથી પ્રભાવિત કેટલાક લોકોમાં અને અન્યમાં કેમ આ રોગ ફાટે છે તે હાલમાં સંપૂર્ણપણે સમજી શકાયું નથી. ફાવિઝમ ગંભીર અને સંભવિત જીવન જોખમી લક્ષણો સાથે વારંવાર થતો નથી. એક એપિસોડના પ્રારંભિક સંકેતોમાં શામેલ છે પેટ નો દુખાવો અને પીઠનો દુખાવો, તાવ, ઠંડી, અને નબળાઇની સામાન્ય લાગણી. ગંભીર માં હેમોલિટીક એનિમિયા, દર્દીઓ સામાન્ય રીતે જીવલેણ સ્થિતિમાં હોય છે આઘાત. જો કોર્સ ગંભીર છે, તો એક એપિસોડ કરી શકે છે લીડ તીવ્ર કરવા માટે કિડની નિષ્ફળતા.

નિદાન

ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાના ભાગ રૂપે, એક વિગતવાર તબીબી ઇતિહાસ પ્રથમ લેવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયા દરમિયાન, સારવાર કરનાર ચિકિત્સક દવાઓનો ઉપયોગ કરવા અને ફીલ્ડ બીન્સ જેવા ટ્રિગરિંગ ખોરાક સાથે સંપર્ક વિશે પૂછે છે. ચોક્કસ નિદાન કરવા માટે, ચિકિત્સક દોરે છે રક્તછે, જે પ્રયોગશાળામાં તપાસવામાં આવે છે. જી 6 પીડીએચએચની ઉણપના કિસ્સામાં, એન્ઝાઇમની ઘટાડો પ્રવૃત્તિ મળી આવે છે. પરીક્ષણ પરિણામોને ખોટી રીતે અટકાવવા માટે, માં એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ રેટિક્યુલોસાઇટ્સ, લાલ રક્તકણોના અગ્રદૂતની તપાસ કરવામાં આવે છે. તેની સંખ્યા હોવી પણ ઉપયોગી છે રેટિક્યુલોસાઇટ્સ નિર્ધારિત. જ્યાં સુધી ટ્રિગરિંગ પદાર્થોને ટાળવામાં આવે ત્યાં સુધી આ રોગનો કોર્સ હળવા હોય છે. જો કે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના રોગ વિશે અજાણ હોય, તો એન્ઝાઇમની તીવ્ર ઉણપ પરિણમી શકે છે, આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે.

ગૂંચવણો

નિયમ પ્રમાણે, જો દર્દી પ્રશ્નમાં રહેલા પદાર્થ અથવા પદાર્થો સાથેના સંપર્કને સંપૂર્ણપણે ટાળે તો તરફેણમાં કોઈ મુશ્કેલીઓ નથી. આ રોજિંદા જીવન અને જીવનધોરણને મર્યાદિત કરી શકે છે, જીવનની ગુણવત્તામાં ઘટાડો કરી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, તરફીકરણ શોધી કા difficultવું મુશ્કેલ છે કારણ કે ટ્રિગરિંગ પદાર્થના સંપર્ક પછી ઘણા દિવસો સુધી લક્ષણો દેખાતા નથી. જો આ પદાર્થને ટાળવામાં આવે તો ફેવિઝમ ટાળી શકાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે તીવ્રથી પીડાય છે પીડા પેટમાં, નીચલા પેટ અને પાછળના ભાગમાં. ત્યાં પણ છે તાવ અને ઠંડી, તેથી જ ફેવિઝમના લક્ષણો ઘણીવાર એ માટે ભૂલથી કરવામાં આવે છે ઠંડા or ફલૂ. આ ઉપરાંત, નબળાઇની લાગણી છે, ચક્કર અને ઘણી વાર ઉલટી. જો કે, દર્દી પણ એક સ્થિતિનો અનુભવ કરે છે આઘાતછે, જે તરફેણમાં તફાવત કરી શકે છે ઈન્ફલ્યુએન્ઝા. જો તરફીકરણનો સીધો ઉપચાર ન કરવામાં આવે તો તે નુકસાન પહોંચાડે છે કિડની. ઘણા કિસ્સાઓમાં, કોઈ સારવાર શક્ય નથી. દર્દીએ તેના બાકીના જીવન માટે અમુક ઘટકોથી દૂર રહેવું જ જોઇએ. આનાથી આયુષ્ય ઓછું થતું નથી. માં ગંભીર રિલેપ્સની સારવાર કરવામાં આવે છે સઘન સંભાળ એકમ અને નથી લીડ જો ઝડપથી અને વહેલી સારવાર કરવામાં આવે તો આગળના લક્ષણોમાં. એવા દેશોમાં સ્વચ્છતા અને તબીબી સંભાળના અભાવને લીધે, જ્યાં ફેવરિઝમ પ્રાધાન્ય રીતે થાય છે, આ ગંભીર ગૂંચવણો પેદા કરી શકે છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

ફેવિઝમનો સીધો અને કાર્યકારી ઉપચાર કરી શકાતો નથી. તેથી, અસરગ્રસ્ત લોકોએ હંમેશા ડ doctorક્ટરને જોવાની જરૂર હોતી નથી. બધાથી ઉપર, ટ્રિગરિંગ પદાર્થોને ટાળીને લક્ષણોને સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકાય છે. જો ફરિયાદો તીવ્ર કટોકટીનું કારણ બને તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ કેસ છે, ઉદાહરણ તરીકે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વધુ પીડાય છે તાવ અને ગંભીર પીડા પેટ અથવા પાછળ માં. નબળાઇની સામાન્ય લાગણી અને થાક આ રોગનો સંકેત પણ આપી શકે છે અને તેની ચોક્કસ તપાસ થવી જોઇએ. તદુપરાંત, આ રોગ પણ કરી શકે છે લીડ એક રાજ્ય છે આઘાત. જો દર્દીઓ લક્ષણોના કારણે ચેતના ગુમાવે છે, તો ઇમરજન્સી ડ doctorક્ટરને સીધો જ બોલાવવો આવશ્યક છે અથવા હોસ્પિટલની પસંદગી કરવી આવશ્યક છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગનું નિદાન કોઈ સામાન્ય વ્યવસાયી દ્વારા અથવા સીધા જ હોસ્પિટલમાં થઈ શકે છે. આ રોગ માટે કોઈ કારણભૂત સારવાર ન હોવાને કારણે, દર્દીઓએ તેમના જીવનભર ટ્રિગરિંગ પદાર્થને ટાળવો જોઈએ. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીની આયુષ્ય રોગ દ્વારા નકારાત્મક અસર કરતું નથી.

સારવાર અને ઉપચાર

આજની તારીખમાં, તરફેણ માટે કોઈ સારવાર નથી કે જે અંતર્ગત કારણને દૂર કરે છે. જનીન પરિવર્તન ગર્ભાધાનના ક્ષણથી અસ્તિત્વમાં છે અને તેનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી. ફેવિઝમથી પ્રભાવિત લોકોએ જીવનભર રોગ પેદા કરતા પદાર્થો સાથેના બધા સંપર્કને ટાળવું જોઈએ. આ કઠોળ અને વટાણા જેવા ખોરાક તેમજ કેટલીક દવાઓ પર લાગુ પડે છે. જો આ સફળ છે, તો અસરકારક વસ્તીની તુલનામાં આયુષ્ય ટૂંકું કરવામાં આવશે નહીં. ફેવિઝમ ખાસ કરીને સમસ્યારૂપ છે જો રોગ લાંબા સમય સુધી નિદાન જ કરે અને તે પછી ઉત્તેજનાત્મક પદાર્થનો સંપર્ક થાય. આ ગંભીર એપિસોડ તરફ દોરી જાય છે, જેને સઘન તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે. ગંભીર કારણે હેમોલિટીક એનિમિયા તે તરફેણમાં હોઈ શકે છે, ત્યાં ગંભીર ગૂંચવણોનું જોખમ છે. વ્યક્તિગત કેસોમાં, હેપ્ટોગ્લોબિન માટે વપરાય છે ઉપચાર. આ લોહીના પ્લાઝ્મામાં જોવા મળતું પ્રોટીન છે જેના પરિવહનમાં સામેલ છે હિમોગ્લોબિન. હેમોલિસિસમાં, નું સ્તર હેપ્ટોગ્લોબિન લોહીમાં ઘટાડો થયો છે. આ સારવાર બધા દર્દીઓ માટે યોગ્ય નથી અને ફક્ત કટોકટીમાં જ વપરાય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

કારણ કે ફેવિઝમ એ આનુવંશિક રોગ છે, તેને વર્તમાન સ્થિતિમાં ઉપચાર માનવામાં આવતો નથી. વર્તમાન તબીબી અને ખાસ કરીને કાનૂની દિશાનિર્દેશો સાથે, માનવમાં કોઈ ફેરફાર કરી શકાતો નથી જિનેટિક્સ. તેમ છતાં, જનીન પરિવર્તનના તમામ વાહકો એન્ઝાઇમની ઉણપના લક્ષણોની શરૂઆતનો અનુભવ કરતા નથી. જે દર્દીઓ લક્ષણો બતાવે છે તેમની ચોક્કસ શરતોમાં સારી પૂર્વસૂચન થાય છે. તબીબી માર્ગદર્શિકાના પાલન સાથે, લક્ષણોથી જીવનભર સ્વતંત્રતાની સંભાવના છે. આ આરોગ્ય અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાં ખોરાકની માત્રા દ્વારા પસંદ કરેલા પદાર્થોને જમા કરાવતાની સાથે જ એન્ઝાઇમની ઉણપની ખામી સર્જાઈ છે. ટ્રિગરિંગ પોષક તત્વોથી કાયમી ત્યાગથી પુન recoveryપ્રાપ્તિ થાય છે. જો અસરગ્રસ્ત પદાર્થોનો વપરાશ જીવનમાં પછીથી થાય છે, તો લક્ષણો તરત જ સુયોજિત થાય છે. તેમ છતાં, જીવતંત્રમાંથી પદાર્થોને દૂર કરવામાં આવતા જ સ્વયંભૂ ઉપચાર થાય છે. અપવાદરૂપ કેસોમાં, પદાર્થોનું ઇન્જેસ્ટ કરવામાં આવે ત્યારે સજીવને ઉલટાવી શકાય તેવું નુકસાન થાય છે. તીવ્રમાં સ્થિતિ એન્ઝાઇમની ઉણપને કારણે, તીવ્ર રેનલ નિષ્ફળતા| રેનલ ફંક્શનની નિષ્ફળતા આવી શકે છે. આ કિસ્સાઓમાં, દર્દીને આવશ્યકતા હોય છે ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન દાતા ની કિડની પુન recoveryપ્રાપ્તિ તક હોય છે. નહિંતર, આજીવન તબીબી ડાયાલિસિસ સારવાર જરૂરી છે અથવા અકાળ મૃત્યુ થાય છે.

નિવારણ

આનુવંશિક ખામી, જે તરફેણનું કારણ છે, રોકી શકાતી નથી કારણ કે તે જન્મ પહેલાં અસ્તિત્વમાં છે. રોગના એપિસોડ્સને રોકવા માટે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ફીલ્ડ બીન્સ જેવા ટ્રિગરિંગ પદાર્થોના સંપર્કમાં ન આવવાની કડક કાળજી લેવી જ જોઇએ. બેક્ટેરિયલ અથવા વાયરલ ચેપની સારવાર કરતી વખતે, ચિકિત્સકને એન્ઝાઇમની ઉણપ વિશે જાણ કરવી આવશ્યક છે, કારણ કે કેટલીક દવાઓમાં એવા પદાર્થો હોય છે જે અસરગ્રસ્ત લોકો માટે જોખમી હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, ધરાવતી દવાઓ સલ્ફોનામાઇડ્સ or એસીટીલ્સાલિસિલિક એસિડ લેવામાં ન જોઈએ.

અનુવર્તી

તરફેણના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિની પાસે થોડા અથવા થોડા જ હોય ​​છે પગલાં અને સંભાળ પછીના વિકલ્પો. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ મુખ્યત્વે પ્રારંભિક તપાસ અને રોગની અનુગામી સારવાર પર વધુ મુશ્કેલીઓ અટકાવવા માટે આધારિત છે. માત્ર તરફેણની પ્રારંભિક તપાસ આગળના લક્ષણોને રોકી શકે છે. આ કિસ્સામાં સ્વતંત્ર ઉપાય થઈ શકતો નથી. ફેવિઝમ એ આનુવંશિક રોગ હોવાથી, તેને વારસામાં પણ મળી શકે છે. તેથી, જો કોઈ વ્યક્તિ સંતાન લેવાની ઇચ્છા રાખે છે, આનુવંશિક પરામર્શ સંભવત this આને રોકવા માટે પણ થવું જોઈએ. આ રોગના કિસ્સામાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ કોઈ પણ સંજોગોમાં ટ્રિગરિંગ પદાર્થો સાથે સંપર્ક કરવાનું ટાળવું જોઈએ. તે ડ doctorક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટ થવું જોઈએ કે કયા પદાર્થો શામેલ છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકો પરિચિતો અને મિત્રો અથવા તેમના રોજિંદા જીવનમાં કુટુંબની સહાય પર ખૂબ જ આધાર રાખે છે, જેથી આ સુવિધા થઈ શકે. વાતો મનોવૈજ્ .ાનિક અપસેટ્સને અટકાવવા અથવા હતાશા તે તરફેણમાં પરિણમી શકે છે. રોગને લીધે આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે કે કેમ તે સાર્વત્રિક આગાહી કરી શકાતી નથી. આ રોગથી પ્રભાવિત અન્ય લોકો સાથે સંપર્ક પણ ઉપયોગી થઈ શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

તીવ્ર હેમોલિટીક કટોકટીમાં, સ્વ-સહાયતા પગલાં પર્યાપ્ત નથી. વિલંબ કર્યા વિના તેની તબીબી સારવાર કરવી આવશ્યક છે. અંતર્ગત એન્ઝાઇમ ખામીને મટાડી શકાતી નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેના પરિણામો - એનિમિયા અને તીવ્ર એપિસોડ્સ - ટ્રિગરિંગ પદાર્થો અને ઉત્પાદનોને ટાળીને રોકી શકે છે. આમાં કઠોળ, ખાસ કરીને બીન પ્લાન્ટ અને તેના પરાગ, તેમજ વટાણા શામેલ છે. સોયા ઉત્પાદનો અને કરન્ટસ. ઘણી દવાઓ G6PD ની ઉણપવાળા લોકોમાં હેમોલિસિસને પણ ઉત્તેજિત કરી શકે છે, જેમાં સામાન્ય પણ છે પેઇનકિલર્સ જેમ કે એસીટીલ્સાલિસિલિક એસિડ (એએસએ), તેમજ ચોક્કસ એન્ટીબાયોટીક્સ (દા.ત., સલ્ફોનામાઇડ્સ અને સિપ્રોફ્લોક્સાસીન) અને એન્ટિમેલેરિયલ દવાઓ જેમ કે ક્લોરોક્વિન. તેથી, દર્દીઓએ તેમના એન્ઝાઇમ ખામી વિશે તેમના ચિકિત્સકને જાણ કરવી જોઈએ જેથી તેણી અથવા તેણી કોઈપણ તૈયારી સૂચવે નહીં. હેના ઉત્પાદનો, મોથબsલ્સ અને શૌચાલય ડિઓડોરન્ટ્સ ઘણીવાર નેપ્થાલિન હોય છે. આ બીજો પદાર્થ છે જે હેમોલિટીક કટોકટી તરફ દોરી શકે છે. ચેપ પણ ગંભીર રીતે ઓક્સિડેટીવમાં વધારો કરી શકે છે તણાવ. તેથી જ કોઈ એપિસોડને રોકવા માટે વહેલી તકે તેમની સારવાર કરવી જરૂરી છે. ગંભીર કટોકટીનો ભોગ બનેલા દર્દીઓએ કટોકટી ઓળખ કાર્ડ રાખવું જોઈએ. ક્રોનિક હેમોલિસિસમાં, દરરોજ વહીવટ એક ફોલિક એસિડ પૂરક એનિમિયા દૂર કરે છે. કારણ કે જી 6 પીડીની ઉણપ વારસાગત છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ પણ ખામી માટે તેમના બાળકોની તપાસ કરવી જોઈએ.