ફેસિઓસ્કાપ્યુલોહ્યુમેરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સ્નાયુઓના કહેવાતા ડિસ્ટ્રોફિક રોગ છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગ ચહેરાના વિસ્તારમાં અને સાથે સાથે શરૂ થાય છે ખભા કમરપટો. ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી પ્રમાણમાં દુર્લભ રોગ છે. તે 100,000 માં માત્ર એકથી પાંચ લોકોમાં જોવા મળે છે. વધુમાં, આ રોગ સામાન્ય રીતે 10 થી 20 વર્ષની ઉંમર વચ્ચે શરૂ થાય છે. મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી નાના બાળકો તેમજ પુખ્ત વયના લોકોમાં થાય છે.

ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી શું છે?

ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી કેટલાક કિસ્સાઓમાં લેન્ડૌઝી-ડીજેરીન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી તરીકે પણ પર્યાય તરીકે ઓળખાય છે. શબ્દનું સામાન્ય સંક્ષિપ્ત નામ FSDH છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, તે એક સ્નાયુ રોગ છે, જે તબીબી શબ્દ માયોપથી દ્વારા સૂચવવામાં આવે છે. આખું નામ એ શરીરના વિસ્તારોને દર્શાવે છે જે સામાન્ય રીતે રોગથી પ્રભાવિત થાય છે. આ ચહેરા, સ્નાયુઓ છે ખભા કમરપટો તેમજ ઉપલા હાથ. ફેસિઓસ્કેપ્યુલોહ્યુમેરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સામાન્ય રીતે આનુવંશિક હોય છે અને તે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે પસાર થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી કિશોરો અને યુવાન વયસ્કોમાં જોવા મળે છે. ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીને કારણે તમામ અસરગ્રસ્ત દર્દીઓમાંથી લગભગ પાંચમા ભાગની ગતિશીલતા માટે વ્હીલચેર પર આધાર રાખે છે. જો કે, સ્નાયુઓની અન્ય ડિસ્ટ્રોફી સાથે તુલનાત્મક તપાસ દર્શાવે છે કે ફેસિઓસ્કેપ્યુલોહ્યુમેરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી ઘણી વખત હળવી હોય છે.

કારણો

ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમેરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીના કારણો મુખ્યત્વે આનુવંશિક છે. રોગની વારસાગત પદ્ધતિ ઓટોસોમલ પ્રબળ છે. વારસા માટેનો આધાર કહેવાતા પુનરાવર્તિત સિક્વન્સ દ્વારા રચાય છે, જે પોલીમોર્ફિક છે. તેઓ રંગસૂત્ર નંબર 4 પર સ્થિત છે. જો કે, માં કારણભૂત ખામી જનીન હજુ સુધી શોધાયું નથી. મૂળભૂત રીતે, ફેસિઓસ્કેપ્યુલોહ્યુમેરલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી હાડપિંજરના સ્નાયુઓની રચનામાં ફેરફારને કારણે છે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓની પ્રગતિશીલ નબળાઇ વિકસે છે. વધુમાં, સ્નાયુ કૃશતા શક્ય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમેરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીના સંદર્ભમાં, રોગના વિવિધ લક્ષણો અને લક્ષણો દેખાય છે, જે તેમના સંબંધિત અભિવ્યક્તિઓના સંદર્ભમાં વ્યક્તિથી વ્યક્તિમાં અલગ પડે છે. રોગની શરૂઆતમાં, લક્ષણો સામાન્ય રીતે ના વિસ્તારમાં કેન્દ્રિત હોય છે ખભા કમરપટો અને અનુરૂપ સ્નાયુબદ્ધતા. પ્રારંભિક લક્ષણો ચહેરાના વિસ્તારમાં પણ દેખાય છે. આમાં મુખ્યત્વે પેરેસીસ તેમજ સ્થાનિક સ્નાયુઓના એટ્રોફીનો સમાવેશ થાય છે. ચહેરાના ચોક્કસ હાવભાવ ફેસિઓસ્કેપ્યુલોહ્યુમેરલ સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી માટે લાક્ષણિક છે. આ મોં આંશિક રીતે પોઇન્ટેડ છે અને પાઉટ જેવું લાગે છે. મૂળભૂત રીતે, ખભા પરના સ્નાયુઓ એટ્રોફિક હોય છે. કહેવાતા ડેલ્ટોઇડ સ્નાયુને ફેસિઓસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીથી અસર થતી નથી. પરિણામે, વચ્ચે ઉચ્ચારણ ક્રીઝ વિકસે છે છાતી અને એક્સિલા. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રોગ ધીમે ધીમે નીચલા પગના સ્નાયુઓ તેમજ પેલ્વિસ સુધી વિસ્તરે છે. ફેસિઓસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનું બીજું લાક્ષણિક લક્ષણ છે બહેરાશ આંતરિક કાનની. વધુમાં, ધ વાહનો ક્ષેત્રમાં આંખના રેટિના બદલાઈ શકે છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, દર્શાવેલ લક્ષણોની દ્રષ્ટિએ વ્યક્તિઓ વચ્ચેના તફાવતો ખૂબ મોટા છે. કેટલીકવાર શરીરના લગભગ તમામ સ્નાયુઓનો લકવો શક્ય છે, પરંતુ આ પ્રમાણમાં દુર્લભ છે. ખાસ કરીને ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમેરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીની શરૂઆતમાં, ચહેરાના સ્નાયુઓ નબળાથી સહેજ લકવાગ્રસ્ત હોય છે. ઉપરાંત, આંખોની રીંગ સ્નાયુઓ ઘણીવાર લકવાથી પ્રભાવિત થાય છે, જેથી પોપચા સંપૂર્ણપણે બંધ થઈ શકતા નથી. પરિણામે, કેટલાક દર્દીઓ માટે પોપચાં બંધ રાખીને સૂવું શક્ય નથી. લકવાગ્રસ્ત પોપચા માટે તબીબી પરિભાષા લેગોફ્થાલ્મોસ છે.

નિદાન

ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનું નિદાન વિવિધ પરીક્ષાઓ દ્વારા થવું જોઈએ, જે યોગ્ય નિષ્ણાત દ્વારા થવી જોઈએ. જો કોઈ વ્યક્તિ લાક્ષણિક લક્ષણોથી પીડાય છે, તો પ્રથમ પગલું એ એક ચિકિત્સકનો સંપર્ક કરવાનું છે. ચિકિત્સક દર્દી સાથે લક્ષણોની ચર્ચા કરે છે અને દર્દીની સારવાર લે છે. તબીબી ઇતિહાસ. રોગના ક્લિનિકલ લક્ષણો પણ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે. મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણની મદદથી ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનું નિદાન સાપેક્ષ નિશ્ચિતતા સાથે કરી શકાય છે. બ્લડ વિશ્લેષણો એલિવેટેડ સ્તર દર્શાવે છે પ્યુરુવેટ કિનાઝ ઇલેક્ટ્રોમાયોગ્રાફી નિદાન માટે પણ મદદરૂપ છે. જ્યારે એ બાયોપ્સી સ્નાયુઓની કામગીરી કરવામાં આવે છે, લાક્ષણિક હિસ્ટોલોજીકલ તારણો જોવા મળે છે. એટ્રોફિક અને હાઇપરટ્રોફાઇડ ફાઇબર પ્રકારો દેખાય છે.

ગૂંચવણો

ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમેરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી ચહેરાની આસપાસના સ્નાયુઓની નોંધપાત્ર મર્યાદાઓમાં પરિણમે છે. ગૂંચવણો સામાન્ય રીતે રોગના પ્રકાર અને તીવ્રતા અનુસાર બદલાય છે. દર્દીઓ ચહેરાના વિસ્તારમાં પ્રથમ લક્ષણોનો અનુભવ કરે છે, જ્યાં અમુક સ્નાયુ જૂથો હવે નિયંત્રિત અને યોગ્ય રીતે ખસેડી શકાતા નથી. આ દર્દી માટે કાયમી ચહેરાના હાવભાવમાં પરિણમે છે, જે સામાન્ય રીતે સરળતાથી બદલી શકાતું નથી. કેટલીકવાર સમય જતાં કરચલીઓ વિકસે છે, જે બગલની વચ્ચે સ્થિત છે છાતી. આ લક્ષણ પેલ્વિસ અને નીચલા ભાગમાં પણ ફેલાતું રહી શકે છે પગ, આ પ્રદેશોના સ્નાયુઓને પણ અસર કરે છે. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, બહેરાશ પણ વિકાસ પામે છે, જેથી જીવનની ગુણવત્તામાં ઘણો ઘટાડો થાય છે. દર્દી માટે રોજિંદા જીવન વધુ મુશ્કેલ છે અને સામાજિક સંપર્કો કાયમી ચહેરાના હાવભાવથી પીડાઈ શકે છે. મોટાભાગના દર્દીઓમાં આત્મસન્માન પણ ઘટી જાય છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આખા શરીર પર લકવો થઈ શકે છે, જેથી દર્દી હલનચલન પર સંપૂર્ણ પ્રતિબંધને પાત્ર છે. ચોક્કસ અને કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી, પરંતુ લક્ષણોની સારવાર કરી શકાય છે અને તેને ઘટાડી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી. આ રોગ સામાન્ય રીતે આયુષ્યમાં ઘટાડો કરતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

આ રોગ સાથે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને હંમેશા તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે. સામાન્ય રીતે કોઈ સ્વ-ઉપચાર નથી, અને આ રોગ બાળકોના વિકાસને પણ નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત કરી શકે છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ચહેરા અથવા ખભાના વિસ્તારમાં અગવડતા અનુભવે તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. આ કિસ્સામાં, તે મુખ્યત્વે સ્નાયુઓ છે જે રોગથી પ્રભાવિત છે અને લાંબા સમય સુધી સરળતાથી ખસેડી શકાતા નથી. વધુમાં, બહેરાશ આ રોગ પણ સૂચવી શકે છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ. આ પુખ્તાવસ્થામાં જટિલતાઓને અટકાવી શકે છે. લકવો અથવા વિવિધ સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ પણ થઈ શકે છે અને તે રોગ સૂચવે છે. જો કે, મોટાભાગના અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં લકવોની તીવ્રતા બદલાય છે. સામાન્ય રીતે, આ રોગનું નિદાન બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરી શકાય છે. પ્રારંભિક નિદાન રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરે છે. આ રોગની સારવાર વિવિધ ઉપચાર અને ઉપચાર દ્વારા કરી શકાય છે. આ કેટલાક લક્ષણોને મર્યાદિત કરે છે. જો કે, રોગનો સંપૂર્ણ ઇલાજ શક્ય નથી. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પણ મનોવૈજ્ઞાનિક ફરિયાદોથી પીડાય છે, તો મનોવિજ્ઞાનીની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

સૈદ્ધાંતિક રીતે, ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી માટે માત્ર લક્ષણોની સારવારના વિકલ્પો અસ્તિત્વમાં છે. આ કારણ છે કે, કારણ કે તે વારસાગત રોગ છે, કારણ ઉપચાર રોગ શક્ય નથી. ફિઝિયોથેરાપી મહત્વની ભૂમિકા ભજવે છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, વ્યવસાયિક ઉપચાર પણ ઉપયોગી છે. કેટલીકવાર લક્ષણો સંક્ષિપ્તમાં દ્વારા દૂર કરવામાં આવે છે વહીવટ of ક્રિએટિનાઇન or clenbuterol. માં ઉપચાર, એ નોંધવું જોઈએ કે ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી સાધ્ય નથી. તેથી, રોગનિવારક પ્રયાસો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું સરેરાશ આયુષ્ય હોય છે.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમેરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનું પૂર્વસૂચન બિનતરફેણકારી છે કારણ કે કોઈ ઉપચાર પ્રાપ્ત કરી શકાતો નથી. આ રોગ આનુવંશિક ખામી પર આધારિત છે જેની સારવાર કારણભૂત નથી. કાનૂની જરૂરિયાતોને લીધે, માં હસ્તક્ષેપ જિનેટિક્સ મનુષ્યોને મંજૂરી નથી. તેથી ડૉક્ટરો હાલના લક્ષણોને દૂર કરવા પર સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. આ સંદર્ભમાં, તબીબી સંભાળની સફળતા માટે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને પ્રારંભિક સહાય એ પ્રાથમિક મહત્વ છે. પીડિતના જીવનની ગુણવત્તામાં જલદી નોંધપાત્ર સુધારો થાય છે. ઉપચાર વપરાય છે. વધુમાં, સ્વ-જવાબદાર તાલીમ અને સ્નાયુબદ્ધતાની કસરતો સંમત નિમણૂંકો વચ્ચે હાથ ધરવામાં આવવી જોઈએ. તબીબી સંભાળ વિના, પીડિતો તેમની સુખાકારીમાં ઘણા મોટા ઘટાડા વિશે ફરિયાદ કરે છે. વધુમાં, ક્ષતિમાં વધારો અપેક્ષિત છે. સરેરાશ આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ફેસિઓસ્કેપ્યુલોહ્યુમેરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી દ્વારા ઘટતું નથી. જો કે, ચહેરાના લક્ષણોમાં દ્રશ્ય ફેરફારો થઈ શકે છે લીડ ભાવનાત્મક અને માનસિક સમસ્યાઓ માટે. આ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે ગૌણ રોગો અથવા મનોવૈજ્ઞાનિક વિકૃતિઓનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધારે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સ્વ-સહાયનો પીછો ન કરતી હોવાથી પૂર્વસૂચન જલદી બગડે છે પગલાં. જીવનની ગુણવત્તામાં કાયમી ઘટાડો થઈ શકે છે લીડ શરીરના નબળા પડવા અને હાલની ફરિયાદોનો ફેલાવો.

નિવારણ

ફેસિયોસ્કેપ્યુલોહ્યુમેરલ મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફીનું નિવારણ હાલમાં શક્ય નથી કારણ કે તે વારસાગત ડિસઓર્ડર છે. તેના બદલે, મુખ્યત્વે રોગના લક્ષણોની ઉપચાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે ફિઝીયોથેરાપી.

પછીની સંભાળ

અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને સામાન્ય રીતે કોઈ અથવા બહુ ઓછી સંભાળ હોતી નથી પગલાં આ રોગ માટે ઉપલબ્ધ છે. અહીં, વધુ ગૂંચવણો અથવા અસ્વસ્થતાને રોકવા માટે અનુગામી સારવાર સાથે પ્રાથમિક રીતે પ્રારંભિક નિદાન પર ધ્યાન આપવું જોઈએ. પ્રારંભિક નિદાન હંમેશા રોગના આગળના કોર્સ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરે છે અને વધુ ફરિયાદોને મર્યાદિત કરી શકે છે. જેટલી વહેલી તકે ડૉક્ટરની સલાહ લેવામાં આવે છે, સામાન્ય રીતે રોગનો આગળનો કોર્સ વધુ સારો હોય છે. કોઈ પણ સંજોગોમાં, દર્દીએ તેને સરળ લેવું જોઈએ અને બિનજરૂરી રીતે પોતાને શ્રમ ન કરવો જોઈએ. શારીરિક પ્રવૃત્તિઓની સલાહ આપવામાં આવતી નથી. વધુમાં, ફિઝીયોથેરાપી પગલાં પણ જરૂરી છે. આવી ઉપચારની ઘણી કસરતો ઘરે પણ પુનરાવર્તિત થઈ શકે છે, જે હીલિંગ પ્રક્રિયાને ઝડપી બનાવી શકે છે. મિત્રો અને પરિવારની મદદ અને કાળજી પણ લક્ષણોને દૂર કરી શકે છે અને અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ માટે રોજિંદા જીવનને વધુ સરળ બનાવી શકે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, મનોવૈજ્ઞાનિક અસ્વસ્થતાને રોકવા માટે પ્રેમાળ અને સઘન વાતચીત પણ જરૂરી છે હતાશા. આ રોગ સાથેના આયુષ્ય વિશે કોઈ સામાન્ય નિવેદન કરી શકાતું નથી.

આ તમે જ કરી શકો છો

રોગના દૈનિક સંચાલનમાં, દર્દીને માનસિક સ્થિરતાની જરૂર છે. લક્ષણો અને રોગના કોર્સ દ્વારા ઉભા થતા પડકારોનો સામનો કરવા માટે, છૂટછાટ તકનીકોની ભલામણ કરવામાં આવે છે. તેમની સાથે, તણાવ ઘટાડી શકાય છે અને આંતરિક સંતુલન સ્થાપિત થયેલ છે. યોગા, ધ્યાન or genટોજેનિક તાલીમ જ્ઞાનાત્મકતા દૂર કરવામાં ઘણીવાર અસરકારક સાબિત થયા છે તણાવ અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો. સંબંધીઓ, વિશ્વાસુઓ અથવા અન્ય પીડિતો સાથે વાત કરવાથી પણ મદદ મળે છે ચર્ચા ભય અથવા અનુભવો વિશે. સ્વ-સહાય જૂથો અથવા ફોરમમાં, એક વિનિમય થઈ શકે છે જેમાં અનુભવોની જાણ કરવામાં આવે છે અને પરસ્પર ટીપ્સ અને સહાય આપવામાં આવે છે. સ્નાયુઓને ટેકો આપવા માટે, હૂંફનો પૂરતો પુરવઠો અને ડ્રાફ્ટ્સ ટાળવાથી મદદ મળે છે. સુખાકારી અને અખંડ સ્નાયુબદ્ધતાને મજબૂત કરવા માટે ઉપલબ્ધ શક્યતાઓને આધારે શરીરને પૂરતા પ્રમાણમાં ખસેડવું જોઈએ. તંદુરસ્ત સાથે આહાર અને હાનિકારક પદાર્થોથી દૂર રહેવું જેમ કે નિકોટીન or આલ્કોહોલદર્દી તેને ટેકો આપે છે આરોગ્ય અને પ્રોત્સાહન આપે છે રોગપ્રતિકારક તંત્ર. જીવન માટે ઉત્સાહ વધારવા માટે નિયમિત લેઝર પ્રવૃત્તિઓનું આયોજન અને હાથ ધરવું જોઈએ. સામાજિક સંપર્કો અને હકારાત્મક મૂળભૂત વલણ રોજિંદા જીવનમાં અવરોધોને દૂર કરવામાં મદદ કરે છે. રોગ અને હાલની ફરિયાદો પ્રત્યે ખુલ્લો અભિગમ પરસ્પર સમજણને ટેકો આપે છે અને વિશ્વાસનું વાતાવરણ બનાવે છે.