માઇટોકોન્ડ્રીયોપેથી એ રોગો છે મિટોકોન્ટ્રીઆ. આ શરીરના લગભગ દરેક કોષમાં સ્થિત હોય છે અને શરીરને ઉર્જા પ્રદાન કરે છે. મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીના અભિવ્યક્તિઓ અને લક્ષણો વ્યાપકપણે બદલાઈ શકે છે.
મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી શું છે?
મિટોકોન્ડ્રીઆ નાના કોષ ઓર્ગેનેલ્સ છે. તેમનામાં મહત્વપૂર્ણ મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ થાય છે. શ્વસન સાંકળના ભાગ રૂપે, ઉદાહરણ તરીકે, ઊર્જા સ્વરૂપમાં મેળવવામાં આવે છે એડેનોસિન ટ્રાઇફોસ્ફેટ (ATP). મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીમાં, માં એક વિકૃતિ છે પ્રોટીન સેલ ઓર્ગેનેલ્સ. પરિણામે, જેટલી ઉર્જા મેળવી શકાતી નથી. ખાસ કરીને, ધ મગજ અને આંખો મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીમાં અસર પામે છે. આ રોગ હસ્તગત અથવા જન્મજાત હોઈ શકે છે. જો કે, બે સ્વરૂપો વચ્ચે સરળ સંક્રમણો પણ છે.
કારણો
મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીના નુકસાન અથવા ખામીને કારણે થાય છે મિટોકોન્ટ્રીઆ. વારસાગત મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી કારણે થાય છે જનીન પરિવર્તન આ અસર કરે છે ઉત્સેચકો અને મિટોકોન્ડ્રીયનનું ચયાપચય. આ જનીન ખામીઓ જન્મ સમયે પહેલેથી જ હાજર છે. મિટોકોન્ડ્રિયાના ડીએનએમાં પરિવર્તન માતા દ્વારા જ વારસામાં મળે છે. જો, બીજી તરફ, મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી ન્યુક્લિયર કોડેડ છે, તો આ રોગ વારસાગત ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ, ઓટોસોમલ રીસેસીવ અથવા એક્સ-લિંક્ડ હોઈ શકે છે. પ્રથમ લક્ષણો સામાન્ય રીતે દેખાય છે બાળપણ અથવા કિશોરાવસ્થા. હસ્તગત મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીમાં, એવી શંકા છે કે કોષ ઓર્ગેનેલ્સ પર્યાવરણીય પ્રભાવોને લીધે તેમનું કાર્ય ગુમાવે છે. જો કે, તે હજુ સુધી સ્પષ્ટ નથી કે આ કયા પર્યાવરણીય પ્રભાવો છે. વારંવાર, મિશ્ર સ્વરૂપો પણ થાય છે. આનો અર્થ એ છે કે વારસાગત વલણ છે, પરંતુ તે માત્ર પર્યાવરણીય પ્રભાવો દ્વારા સક્રિય થાય છે. મિટોકોન્ડ્રિયાનું મુખ્ય કાર્ય ફેટી એસિડ કમ્બશન, એસિટિલ-કોએનું અધોગતિ અને ઓક્સિડેટીવ ફોસ્ફોરાયલેશન દ્વારા ઊર્જાનું ઉત્પાદન છે. પરિવર્તનને કારણે, સાઇટ્રેટ ચક્ર દરમિયાન અથવા ફેટી એસિડ ઓક્સિડેશન દરમિયાન વિક્ષેપ થાય છે. પરિણામે, ઓછી ઊર્જા ઉપલબ્ધ છે. કારણ કે શ્વસન સાંકળ ઉત્સેચકો જે મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીમાં ક્ષતિગ્રસ્ત થઈ શકે છે તે પેશી-વિશિષ્ટ છે, માત્ર એક કે બે અંગો રોગથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
પચાસથી વધુ ઉત્સેચકો મિટોકોન્ડ્રિયાની અંદર મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. કારણ કે આમાંના દરેક ઉત્સેચકો વિવિધ કાર્યો કરે છે, લક્ષણો અનુરૂપ રીતે વૈવિધ્યસભર છે. જો કે, લક્ષણોના લાક્ષણિક નક્ષત્રો છે. ક્રોનિક પ્રોગ્રેસિવ એક્સટર્નલ ઑપ્થાલ્મોપ્લેજિયા (CPEO) માં, આંખની હિલચાલની વિકૃતિઓ થાય છે. પોપચાં ખરી જાય છે (ptosis). મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીનું આ સ્વરૂપ 20 થી 40 વર્ષની ઉંમર સુધી શરૂ થતું નથી. જો બાહ્ય આંખના સ્નાયુઓનો લકવો પણ હોય અને પોલિનોરોપેથીઝ અથવા વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ, કદાચ ઓપ્થાલ્મોપ્લેજિયા પ્લસ (CPEOplus) છે. આ ફોર્મ ઘણીવાર સરળતાથી કેર્ન્સ-સેરે સિન્ડ્રોમ (KSS) માં સંક્રમણ કરે છે. CPEO ના લક્ષણો ઉપરાંત, કાર્ડિયાક સ્નાયુ રોગ અથવા રેટિનામાં ફેરફાર પણ અહીં થાય છે. ના રોગ હૃદય સ્નાયુ વહન વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીનું બીજું સ્વરૂપ માયોક્લોનસ છે વાઈ ચીંથરેહાલ લાલ તંતુઓ (MERRF) સાથે. તે મ્યોક્લોનિકમાં પરિણમે છે વાઈ પ્રગતિશીલ સાથે ઉન્માદ અને સ્નાયુઓની નબળાઇ. આ રોગ સામાન્ય રીતે 5 થી 15 વર્ષની વય વચ્ચે શરૂ થાય છે. MELAS સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓ મોટાભાગે કદમાં નાના હોય છે અને તેનાથી પીડાય છે. આધાશીશી અને / અથવા ડાયાબિટીસ મેલીટસ અહીં રોગની શરૂઆત પણ 5 થી 15 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે. મેલાસ સિન્ડ્રોમ નામ લાક્ષણિક ક્લિનિકલ લક્ષણોનો સંદર્ભ આપે છે: મિટોકોન્ડ્રીયલ એન્સેફાલોમિયોપેથી, લેક્ટિક એસિડિસિસ, અને સ્ટ્રોક- જેવા એપિસોડ. લેબરની ઓપ્ટિક એટ્રોફી (LHON) ઓપ્ટિક છે ચેતા નુકસાન રેટિના ફેરફારો સાથે. આ કિસ્સામાં, પીડારહિત દ્રષ્ટિ ગુમાવવી 20 વર્ષની ઉંમર પછી થાય છે. લેઇ સિન્ડ્રોમ જીવનના બીજા અથવા પ્રથમ વર્ષમાં દેખાય છે. અસરગ્રસ્ત બાળકો માનસિક રીતે વિકલાંગ છે અને સ્નાયુઓની નબળાઈથી પીડાય છે. વધુમાં, નુકસાન મગજ થાય છે, ડિસફેગિયા અથવા આંખની હિલચાલની વિકૃતિઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
લેબોરેટરીના તારણો મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી વિશે માહિતી પ્રદાન કરે છે. અહીં, લેક્ટિક એસિડિસિસ સ્પષ્ટ બને છે. આ એક ઓવરલોડ છે લેક્ટિક એસિડ સાઇટ્રેટ ચક્રમાં વિક્ષેપને કારણે. મેટાબોલિક ડાયગ્નોસ્ટિક્સના ભાગ રૂપે, કાર્બનિક એસિડ્સ પેશાબમાં અને એમિનો એસિડ માં રક્ત સીરમ પણ નક્કી કરવામાં આવે છે. જો મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીની શંકાની પુષ્ટિ થાય છે, તો સ્નાયુના માધ્યમથી સ્નાયુના નમૂના લઈ શકાય છે. બાયોપ્સી. કહેવાતા ચીંથરેહાલ લાલ તંતુઓની શોધ દ્વારા નિદાનની પુષ્ટિ કરી શકાય છે. ગોમોરી ટ્રાઇક્રોમ ડાઘમાં તપાસ કરવામાં આવે છે.
ગૂંચવણો
મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીના પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ સામાન્ય રીતે વિવિધ તબીબી પરિસ્થિતિઓથી પીડાય છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ રોગ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની પોપચાંને ગંભીર રીતે ઝૂકી જાય છે, પરિણામે સૌંદર્ય શાસ્ત્રમાં ઘટાડો થાય છે. આનાથી આત્મસન્માન પર નકારાત્મક અસર પડી શકે છે અને તે પણ લીડ હીનતા સંકુલ માટે. એક નિયમ તરીકે, મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી દ્વારા જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. તેવી જ રીતે, વૃદ્ધિ વિકૃતિઓ થવી અસામાન્ય નથી, અને વધુમાં, આંખના સ્નાયુઓનો લકવો. ના રોગો હૃદય સ્નાયુઓ પણ થાય છે, જે સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં જીવલેણ બની શકે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો થાકેલા અને સુસ્ત દેખાય છે અને અવારનવાર માઇગ્રેનથી પીડાતા નથી. એનું જોખમ સ્ટ્રોક પણ ખૂબ જ વધે છે, જેથી દર્દીનું આયુષ્ય પણ માઇટોકોન્ડ્રીયોપેથી દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે ઘટે છે. સ્નાયુઓની નબળાઇ થાય છે અને તેની સાથે દબાણ હેઠળ કામ કરવાની ક્ષમતા ઘટી જાય છે. અવારનવાર નહિ, ગળી મુશ્કેલીઓ પણ લીડ ખોરાક અને પ્રવાહી લેવામાં મુશ્કેલીઓ. મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીની કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. તેથી દર્દીઓ ખાસ પર આધાર રાખે છે આહાર અને ઉત્તેજક પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ. આના પરિણામે રોજિંદા જીવનમાં વિવિધ પ્રતિબંધો આવે છે.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
આંખની હિલચાલમાં અનિયમિતતા એ હાલના ડિસઓર્ડરના સંકેતો છે. જો ફરિયાદો લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે અથવા તીવ્રતામાં વધારો થાય, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી આવશ્યક છે. આ ડિસઓર્ડર 20 વર્ષની ઉંમરે શરૂ થયો હોવાથી, દેખાતા લક્ષણો ચિંતાજનક છે, ખાસ કરીને યુવાન વયના લોકોમાં. જો આંખોના આકારમાં દ્રશ્ય ફેરફારો થાય છે, તો ચિંતાનું કારણ છે. આંખની પાંપણો ખરી જવાના કિસ્સામાં અથવા તેમના દ્વારા ઉશ્કેરાયેલી દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓના કિસ્સામાં, ડૉક્ટરની જરૂર છે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આંખના સ્નાયુઓના લકવાથી પીડાય છે, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. વૃદ્ધિ વિક્ષેપ તેમજ ની અસંગતતા હૃદય લય એ a ના જીવતંત્રના વધુ સંકેતો છે આરોગ્ય ક્ષતિ જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને લાગણી હોય કે હૃદયની પ્રવૃત્તિ પર્યાપ્ત નથી અથવા જો શ્વાસની તકલીફ હોય, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. સ્નાયુઓની સામાન્ય નબળાઇ, ઓછી કામગીરી અને સમસ્યાઓ મેમરી ડૉક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ. ગળી જવાની વિકૃતિઓ, ટૂંકા કદ અથવા અસ્તિત્વમાં છે ડાયાબિટીસ ડૉક્ટર સાથે ચર્ચા કરવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને વધુ અનિયમિતતા જણાય, તો તેની સામાન્ય સ્થિતિની સઘન તપાસ કરવા માટે ચેક-અપની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આરોગ્ય. યુવાવસ્થાથી દ્રષ્ટિમાં ઘટાડો એ માઇટોકોન્ડ્રીયોપેથીને કારણે રેટિનાના નુકસાનને કારણે હોઈ શકે છે. તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ચિકિત્સક તેમજ ઑપ્ટોમેટ્રિસ્ટની સલાહ લેવાની સખત સલાહ આપવામાં આવે છે.
સારવાર અને ઉપચાર
મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી સામાન્ય રીતે વારસાગત હોય છે, તેથી કોઈ કારણભૂત નથી ઉપચાર શક્ય છે. મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીમાં ઉર્જા ઉત્પાદન ગંભીર રીતે મર્યાદિત છે. તેથી, અસરગ્રસ્ત લોકોએ ચરબીના સ્વરૂપમાં શક્ય તેટલી ઊર્જાનો ઉપયોગ કરવો જોઈએ અને ગ્લુકોઝ. નું પૂરતું સેવન ખનીજ અને પાણી પણ ખાતરી કરવી જોઈએ. કોઈપણ ભૌતિક સ્થિતિ જેના પરિણામે ઉર્જાનો વપરાશ વધે તો શક્ય હોય તો ટાળવું જોઈએ. આમાં રમતગમતનો સમાવેશ થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે. પરંતુ તાપમાનમાં વધારો ઉર્જા જરૂરિયાતો સાથે પણ સંકળાયેલ છે. તાવ તેથી મિટોકોન્ટ્રીયોપેથી ધરાવતા દર્દીઓમાં હંમેશા ઘટાડો કરવો જોઈએ. હુમલાઓ પણ ઘણી ઊર્જા વાપરે છે. સુસંગત ઉપચાર અહીં જરૂરી છે. જો કે, દવાઓ જે શ્વસન સાંકળને અવરોધે છે તેનો ઉપયોગ થવો જોઈએ નહીં. શ્વસન સાંકળ પહેલાથી જ મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીમાં નબળી પડી ગઈ છે અને તે કોઈપણ વધુ પ્રતિબંધોને સહન કરી શકતી નથી. ખૂબ જ ગંભીર લેક્ટિક એસિડ ઓવરલોડને બફર પદાર્થો સાથે પણ સારવાર કરી શકાય છે. સહાયક વિટામિન્સ અને કોફેક્ટર્સનો ઉપયોગ કરી શકાય છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીના દર્દીઓ આજ સુધી સાજા થઈ શકતા નથી. અસરગ્રસ્ત લોકો માટેનું પૂર્વસૂચન મુખ્યત્વે લાક્ષણિક લક્ષણો પૈકીના પ્રથમ લક્ષણો કેટલા વહેલા દેખાય છે, રોગ કેટલી ઝડપથી આગળ વધે છે અને હુમલાઓ કેટલા ચિહ્નિત થાય છે તેના પર આધાર રાખે છે. જો કે, અનુકૂલન દ્વારા આયુષ્ય અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકાય છે. ઉપચાર. શું થેરાપી મદદ કરે છે અને મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી માટે કઈ સારવાર સૂચવવામાં આવે છે તે દરેક દર્દી માટે ખૂબ જ અલગ છે અને આ રોગમાં નિષ્ણાતો દ્વારા સતત સંભાળની પણ જરૂર છે. રોગના લક્ષણો સામાન્ય રીતે કિશોરાવસ્થામાં અથવા પુખ્તવયની શરૂઆતમાં દેખાય છે. તેમ છતાં, શિશુઓ પણ આ રોગથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. એક નિયમ તરીકે, અગાઉ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ બીમાર થઈ જાય છે, વધુ ઝડપથી રોગ વિકસે છે. વધુમાં, લક્ષણો ઘણીવાર એવા દર્દીઓ કરતાં વધુ ગંભીર હોય છે જેઓ આ રોગ ખૂબ પાછળથી વિકસાવે છે. આ કિસ્સાઓમાં, રોગ સામાન્ય રીતે વધુ ધીમે ધીમે અને વધુ હળવા લક્ષણો સાથે આગળ વધે છે. જો કે, ખૂબ જ ગંભીર અને ઝડપી અભ્યાસક્રમો યુવાન વયસ્કોમાં પણ શક્ય છે. છેલ્લા વર્ષોથી, ઉપચારની શક્યતાઓ નોંધપાત્ર રીતે વધી છે. આનુવંશિક સામગ્રીના પૃથ્થકરણની નવી વિકસિત પદ્ધતિઓથી આવનારા વર્ષોમાં ઘણા મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગોની સારવારમાં સુધારો થવાની અપેક્ષા છે.
નિવારણ
મોટી સંખ્યામાં કિસ્સાઓમાં, મિટોકોન્ડ્રીયોપેથી વારસાગત છે. તેથી, કોઈ અસરકારક નિવારણ નથી. જો કે, કેટલીક મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીઓ પર્યાવરણીય પ્રભાવો દ્વારા પણ તરફેણ કરે છે. પર્યાવરણીય પ્રભાવો કઈ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે તે અહીં હજી નિર્ણાયક રીતે સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યું ન હોવાથી, હાલમાં અહીં પણ કોઈ નિવારણ સૂચનો નથી.
અનુવર્તી
મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીની સારવાર કાયમી ધોરણે ચાલુ રાખવી જોઈએ. ફોલો-અપ કેર રોગ ધરાવતા લોકોને જરૂરી રોગનિવારક સહાય પૂરી પાડવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરે છે. વધુમાં, દવાઓના સેવનની નિયમિત સમીક્ષા અને સમાયોજિત થવી જોઈએ. દર્દીઓએ નિયમિત સમયાંતરે તેમના ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. ની વર્તમાન સ્થિતિ આરોગ્ય ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા કરવામાં આવે છે. કોઈપણ ફરિયાદો સ્પષ્ટ થવી જોઈએ અને ઉપચારને સમાયોજિત કરીને દૂર કરવી જોઈએ. ફોલો-અપ સંભાળમાં સતત ગોઠવણનો પણ સમાવેશ થાય છે આહાર. મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીમાં મેટાબોલિક વધઘટ થતી હોવાથી, વિવિધ મૂલ્યો, જેમ કે પલ્સ અને રક્ત દબાણ, ફરીથી અને ફરીથી માપવું આવશ્યક છે. આ સાથે, સારવાર સાથે પૂરક દેખરેખ રાખવી જોઈએ. જવાબદાર ન્યુટ્રિશનિસ્ટ સૂચિતની અસરકારકતા તપાસે છે વિટામિન્સ અને ગોઠવે છે માત્રા જો જરૂરી હોય તો. આ પગલાં જે અનુવર્તી સંભાળ દરમિયાન ઉપયોગી અને જરૂરી છે તે સંબંધિત લક્ષણ ચિત્ર પર આધાર રાખે છે. સૈદ્ધાંતિક રીતે, પ્રારંભિક તબક્કે જટિલતાઓને શોધવા માટે ચેતાસ્નાયુ લક્ષણોનું નિરીક્ષણ કરવું આવશ્યક છે. આગળના ફોલો-અપ પગલાં રોગના સામાન્ય રીતે ખૂબ જ પરિવર્તનશીલ કોર્સ પર આધાર રાખે છે. મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીઝ ઝડપથી પ્રગતિ કરે છે, તેથી જ મોટાભાગના દર્દીઓને મહિનામાં ઘણી વખત તબીબી સહાયની જરૂર પડે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ચાલુ ઉપચાર જરૂરી છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
મિટોકોન્ડ્રીયોપેથીની સારવાર કારણભૂત રીતે કરી શકાતી નથી. જો કે, રોગનિવારક ઉપચારને કેટલીક વ્યૂહરચનાઓ દ્વારા સમર્થન આપી શકાય છે અને પગલાં. જો તાવ થાય છે, યોગ્ય પગલાં શરીરનું તાપમાન ઓછું કરવા માટે લેવી જોઈએ. ક્લાસિક પદ્ધતિઓ જેમ કે કૂલિંગ કોમ્પ્રેસ અથવા દહીં આવરણ અસરકારક સાબિત થયા છે. તાજી હવામાં થોડું ચાલવું પણ મદદ કરી શકે છે, જો બહારનું તાપમાન ખૂબ ઓછું ન હોય. હુમલાના કિસ્સામાં, કોઈપણ કિસ્સામાં ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. સાથ આપે છે પ્રાથમિક સારવાર એક તરફ પડવાથી ઈજા થવાના જોખમને દૂર કરવા માટે પગલાં લેવા જોઈએ ખેંચાણ પોતે બીજા પર. જો શક્ય હોય તો, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તેની પીઠ પર સૂવું જોઈએ અને શરીરના ખેંચાણવાળા ભાગને હળવાશથી શાંત કરવું જોઈએ. મસાજ. જો ખેંચાણ અનેક અંગોમાં થાય છે, તો ગરમીની સારવાર મદદ કરી શકે છે. સામાન્ય રીતે, જો અસરગ્રસ્ત સ્નાયુઓ સતત શાંત અને હળવા હોય તો થોડીવાર પછી અગવડતા ઓછી થઈ જાય છે. એક સારો ઘરગથ્થુ વિકલ્પ છે સેન્ટ જ્હોન વtર્ટ તેલ હર્બલ ઉપાય ખાસ કરીને હળવા સાથે મદદ કરે છે ખેંચાણ સ્નાયુઓમાં અને એકંદરે ફાળો આપે છે છૂટછાટ. સહાયક વિટામિન્સ અને ખનીજ મદદ જો ફરિયાદો સામાન્ય કરતાં લાંબા સમય સુધી ચાલે છે અથવા અસામાન્ય લક્ષણો જોવા મળે છે, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ.
