જનીન પરિવર્તન

હિમોફેગોસિટીક લિમ્ફોહિસ્ટીયોસાઇટોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હિમોફાગોસાયટીક લિમ્ફોહિસ્ટિઓસાયટોસિસ એક રોગ છે જે રોગપ્રતિકારક શક્તિને અસર કરે છે. આ રોગ સામાન્ય રીતે ખૂબ ઓછી આવર્તન સાથે થાય છે. હેમોફેગોસાયટીક લિમ્ફોહિસ્ટિઓસાયટોસિસ સામાન્ય રીતે ગંભીર કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધુમાં, તે કહેવાતા હાયપરઇન્ફ્લેમેટરી રોગનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. હેમોફેગોસાયટીક લિમ્ફોહિસ્ટિઓસાયટોસિસ શું છે? હિમોફેગોસિટીક લિમ્ફોહિસ્ટિઓસાયટોસિસ તાવ, ચામડીના ફેરફારો અને યકૃતના મુખ્ય લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને ... હિમોફેગોસિટીક લિમ્ફોહિસ્ટીયોસાઇટોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પાયકનોડિસોસ્ટોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

Pycnodysostosis સ્વરૂપોના ઓસ્ટીયોપેટ્રોસિસ જૂથનો રોગ છે. તે જૂના હાડકાના ઘટકોના ભંગાણ વિના અસ્થિ સામગ્રીના સતત નિર્માણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જો કે, આ ફોર્મ વર્તુળના અન્ય સિન્ડ્રોમ્સથી વિપરીત, આ રોગ હાડકાં સુધી મર્યાદિત રહે છે. પાયકનોડીસોસ્ટોસીસ શું છે? Pycnodysostosis પ્રથમવાર 1962 માં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું. તે એક… પાયકનોડિસોસ્ટોસિસ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એમીલોઇડ એંજિયોપેથી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એમાયલોઇડ એન્જીયોપેથી એ એક રોગ છે જે મગજની રક્તવાહક વાહિનીઓને અસર કરે છે. બીટા-એમિલોઇડ્સ રક્ત વાહિનીઓની અંદર જમા થાય છે, જેના કારણે લ્યુમેન સાંકડી થાય છે. વધુમાં, માઇક્રોએન્યુરિઝમ્સ ક્યારેક વિકસે છે. આના પરિણામે મગજમાં એન્યુરિઝમ ફાટવાનું અને રક્તસ્રાવ થવાનું જોખમ રહે છે. એમીલોઇડ એન્જીયોપેથી શું છે? એમાયલોઇડ એન્જીયોપેથી એક રોગ છે જે… એમીલોઇડ એંજિયોપેથી: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિ છે. તે બહુવિધ શારીરિક અને માનસિક ક્ષતિઓની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગની સારવાર ફક્ત લક્ષણો દ્વારા જ થઈ શકે છે. કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ શું છે? કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ બહુવિધ શારીરિક ખોડખાંપણ અને માનસિક વિકાસમાં વિલંબ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ વિશે ઘણું જાણીતું નથી. છૂટાછવાયા કેસો સમયાંતરે થાય છે... કાર્ડિયો-ફેસિયો-ક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ એક રોગ છે જે જન્મથી અસ્તિત્વમાં છે. સુનાવણીની ખોટથી પીડાતા અસરગ્રસ્ત દર્દીઓ દ્વારા આ સ્થિતિની લાક્ષણિકતા છે. વધુમાં, પેઇન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમના ભાગરૂપે ગોઇટર સ્પષ્ટ છે. પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ શું છે? પેન્ડ્રેડ સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે વારસાગત હોય છે, તેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને જન્મથી જ આ સ્થિતિ હતી. મુખ્યત્વે, તે સુનાવણીની વિકૃતિ છે. … પેન્ડર્ડ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કેવરનોમા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

કેવરોનોમા રક્ત વાહિનીની ખોડખાંપણ છે. તબીબી પરિભાષા હેમાંગિઓમા કેવેર્નોસમ છે. મૂળભૂત રીતે, એક કેવર્નોમા કહેવાતા હેમેન્ગીયોમાનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. તમામ પ્રકારના પેશીઓમાં જહાજોની ખોડખાંપણ સૈદ્ધાંતિક રીતે શક્ય છે. દવા માટે પ્રાથમિક મહત્વ એ કેવરોનોમા છે જે માનવ શરીરની સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરે છે. કેન્દ્રીય… કેવરનોમા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

થાઇમિન: કાર્ય અને રોગો

થાઇમિન એ ચાર ન્યુક્લિક પાયામાંથી એક છે જે ડીએનએ સ્ટ્રેન્ડ બનાવે છે, આનુવંશિક માહિતીની બેઠક. ડબલ હેલિક્સમાં પૂરક આધાર હંમેશા એડેનાઇન હોય છે. રાસાયણિક રીતે, તે પિરિમિડીન બેકબોન સાથે હેટરોસાયક્લિક સુગંધિત સંયોજન છે. એમિનો એસિડ સિક્વન્સને એન્કોડ કરવા માટે ડીએનએમાં ન્યુક્લિક બેઝ તરીકે સેવા આપવા ઉપરાંત ... થાઇમિન: કાર્ય અને રોગો

વાસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય અપલાસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

વાસ ડેફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એપ્લેસિયા એ જન્મજાત સ્થિતિ છે જેમાં પુરુષ વાસ ડિફરન્સ બંને બાજુ ગેરહાજર હોય છે. આ સ્થિતિને ઘણીવાર સંક્ષેપ CBAVD દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે અને તે કાં તો એકલતામાં અથવા હળવા સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ સાથેના જોડાણમાં થાય છે. વાસ ડિફરન્સના જન્મજાત દ્વિપક્ષીય એપ્લેસિયા બાળકોને વારસામાં મળે છે ... વાસ ડિફરન્સનું જન્મજાત દ્વિપક્ષીય અપલાસિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જન્મજાત ડાયસેરીથ્રોપોએટિક એનિમિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જન્મજાત ડિસરીથ્રોપોએટીક એનિમિયા (સીડીએ) એ અત્યંત દુર્લભ જન્મજાત વિકૃતિઓ છે જે બિનઅસરકારક હિમેટોપોએસિસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. એનિમિયાના પ્રથમ લક્ષણો બાળપણમાં દેખાય છે. આ રોગોની સારવાર વિવિધ ઉપચારાત્મક પગલાં દ્વારા ખૂબ સારી રીતે કરી શકાય છે. જન્મજાત ડિસેરીથ્રોપોએટીક એનિમિયા શું છે? જન્મજાત ડિસેરીથ્રોપોએટીક એનિમિયા વિવિધ જનીન પરિવર્તનને કારણે થતી દુર્લભ રક્ત વિકૃતિઓના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. માં … જન્મજાત ડાયસેરીથ્રોપોએટિક એનિમિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

એલ્શનિગ સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ વારસાગત વિકાર છે જે પોપચાના જન્મજાત ખોડખાંપણ સાથે છે. જો કે, લક્ષણોની તીવ્રતા ઘણીવાર વ્યાપકપણે બદલાય છે. સારવાર રોગનિવારક છે અને તે થતી ખોડખાંપણ પર આધાર રાખે છે. Elschnig સિન્ડ્રોમ શું છે? એલ્શનિગ સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે નીચલા પોપચાંની ખરાબ સ્થિતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, અન્ય લક્ષણો પણ દેખાય છે, જેમ કે ... એલ્શનીગ સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક છે અને માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમના જૂથ સાથે સંબંધિત છે. તે ચેતા અને સ્નાયુ કોશિકાઓ વચ્ચે સિગ્નલ ટ્રાન્સમિશનમાં ખલેલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વિકૃતિઓના આ જૂથના લક્ષણો ગંભીરતામાં મોટા પ્રમાણમાં બદલાય છે. કેટલાક દર્દીઓમાં, અંગ-કમરબંધી માયસ્થેનિયાનો ચોક્કસ ફેનોટાઇપ જોવા મળે છે. જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ શું છે? જન્મજાત… જન્મજાત માયસ્થેનિક સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

આ તે લક્ષણો છે જેને હું ટ્રાઇસોમી 18 તરીકે ઓળખું છું ટ્રાઇસોમી 18

આ એવા લક્ષણો છે જેને હું ટ્રાઇસોમી 18 એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખું છું તે બહુવિધ ખોડખાંપણ અને વિકલાંગતાના સંકુલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ વિવિધ ડિગ્રીના હોઈ શકે છે અને જરૂરી નથી કે તે દરેક અસરગ્રસ્ત શિશુમાં થાય. લાક્ષણિક એ આંગળીઓના કહેવાતા વળાંક સંકોચન છે: આંગળીઓ વળેલી હોય છે અને તેને પકડી રાખવામાં આવે છે ... આ તે લક્ષણો છે જેને હું ટ્રાઇસોમી 18 તરીકે ઓળખું છું ટ્રાઇસોમી 18