હાઇપ્રેમોનેમિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હાઇપેરેમોનેમિયા એ એલિવેટેડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે એકાગ્રતા of એમોનિયા માં રક્ત. કારણોમાં જન્મજાત ખામીઓનો સમાવેશ થાય છે યુરિયા ચક્ર અને ચોક્કસ ઉત્સેચકો તેમજ ગંભીર યકૃત રોગ જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, ડિસઓર્ડર થઈ શકે છે લીડ ગંભીર મગજ નુકસાન અથવા મૃત્યુ પણ.

હાયપરમોનેમિયા શું છે?

હાઇપરમોનેમિયા એ એલિવેટેડ સીરમ માટે વૈજ્ઞાનિક શબ્દ છે એકાગ્રતા of એમોનિયા માં રક્ત. એમોનિયા એમિનો એસિડ બ્રેકડાઉનના ભાગ રૂપે ઉત્પન્ન થાય છે. નામની પ્રક્રિયામાં યુરિયા ચક્ર, મુક્ત એમોનિયા યુરિયા રચવા માટે બંધાયેલ છે. બિન-ઝેરી યુરિયા બદલામાં પેશાબમાં વિસર્જન થાય છે. જો કે, જો યુરિયા ચક્રમાં ખામીને કારણે વિકૃતિઓ થાય છે ઉત્સેચકો, વારંવાર રચાતા એમોનિયાને યુરિયામાં રૂપાંતરિત કરી શકાતું નથી. એમોનિયા પછી માં એકઠા થાય છે રક્ત અને ઘણીવાર ઉલટાવી શકાય તેવું નુકસાન કરે છે, ખાસ કરીને માં મગજ. હાયપરમોનેમિયાના કોઈપણ સ્વરૂપના લક્ષણો પેદા કરી શકે છે યકૃત એન્સેફાલોપથી. આ રોગ હંમેશા હાયપરમોનેમિયાનું પરિણામ છે. જોકે યકૃત એન્સેફાલોપથી હંમેશા ગંભીરના સંદર્ભમાં વર્ણવવામાં આવે છે યકૃતની અપૂર્ણતા, વાસ્તવિક અવક્ષેપના હાયપરમોનેમિયાના અન્ય કારણો હોઈ શકે છે.

કારણો

હાયપરમોનેમિયાના કારણો વિવિધ હોઈ શકે છે. તે માત્ર અંતર્ગતનું લક્ષણ છે સ્થિતિ. તે ઘણીવાર યુરિયા ચક્રના આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત ડિસઓર્ડરનું પરિણામ છે. યુરિયા ચક્ર અનેક દ્વારા નિયંત્રિત થાય છે ઉત્સેચકો જેની ખામી અથવા નિષ્ફળતા એમોનિયામાંથી બિનઝેરી યુરિયાના સંશ્લેષણને અટકાવી શકે છે. આ ઉત્સેચકોમાં ઓર્નિથિન ટ્રાન્સકાર્બામીલેઝ, કાર્બામોઈલનો સમાવેશ થાય છે ફોસ્ફેટ સિન્થેટેઝ I, આર્જીનોસ્યુસીનેટ સિન્થેઝ, આર્જીનોસ્યુસીનેટ લાયઝ, એન-એસિટિલગ્લુટામેટ સિન્થેટેઝ (એનએજીએસ), અને આર્જીનેઝ 1. ઓર્નિથિન ટ્રાન્સકાર્બામીલેઝ સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત છે. ઓર્નિથાઈન ટ્રાન્સકાર્બામીલેઝ ઓર્નિથાઈનનું રૂપાંતરણ ઉત્પ્રેરક કરે છે citrulline. જો આ પ્રતિક્રિયા વિક્ષેપિત થાય છે, તો એમોનિયા લોહીમાં એકઠા થશે. પ્રસ્તુત અન્ય ઉત્સેચકો પણ કરશે લીડ તેમની નિષ્ફળતાને કારણે એમોનિયાના ભંગાણમાં વિક્ષેપ. જો કે, આ ખામીઓ થોડી ઓછી વાર જોવા મળે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કાર્બામોઇલ ફોસ્ફેટ સિન્થેટેઝ I એમોનિયા, એટીપી અને ઉમેરાનું ઉત્પ્રેરક કરે છે કાર્બન ડાયોક્સાઇડથી કાર્બામોઇલ ફોસ્ફેટ. ના રૂપાંતર માટે આર્જિનોસ્યુસિનેટ સિન્થેઝ જવાબદાર છે citrulline અને એસ્પાર્ટેટ થી આર્જીનોસુસીનેટ. બદલામાં આર્જિનોસ્યુસિનેટ સંશ્લેષણ માટે પ્રારંભિક સામગ્રી તરીકે સેવા આપે છે આર્જીનાઇન, જે એમોનિયામાંથી યુરિયાની રચનાને સીધી રીતે નિયંત્રિત કરે છે. એન્ઝાઇમ આર્જિનોસ્યુસિનેટ લાયઝ આર્જિનોસ્યુસિનેટના ક્લીવેજને ફ્યુમરેટમાં ઉત્પ્રેરિત કરે છે અને આર્જીનાઇન. આર્જિનેસ 1 યુરિયા ચક્રના અંતિમ તબક્કાને વિરામ સાથે નિયંત્રિત કરે છે આર્જીનાઇન યુરિયા અને ઓર્નિથિન માટે. જ્યારે ઓર્નિથિન ટ્રાન્સકાર્બામીલેઝ ખામી વારસામાં x-લિંક્ડ હોય છે, ત્યારે અન્ય તમામ એન્ઝાઇમ ખામીઓ વારસાના ઓટોસોમલ રિસેસિવ મોડને અનુસરે છે. યુરિયા ચક્રની બહાર મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર પણ છે જે કરી શકે છે લીડ હાયપરમોનેમિયા માટે. આમાં કાર્બનિક એસિડ્યુરિયાનો સમાવેશ થાય છે, જે કાર્બનિકના સંચયનું કારણ બને છે એસિડ્સ. આ ઝેરી મેટાબોલિક મધ્યવર્તી યુરિયા ચક્રને વિક્ષેપિત કરે છે. હાઈપરમોનેમિયાના ગૌણ કારણોમાં વધુ ગંભીર સમાવેશ થાય છે યકૃત રોગ, કારણ કે એમોનિયાનું યુરિયામાં રૂપાંતર યકૃતમાં થાય છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

પ્રારંભિક અભિવ્યક્તિની ઉંમરના આધારે હાયપરમોનેમિયાના લક્ષણો અલગ અલગ હોય છે. નવજાત શિશુમાં, આ કોર્સ જીવન માટે જોખમી છે જ્યારે પીવામાં નબળાઇ, હાયપોટોનિયા અને સુસ્તી શરૂ થાય છે. જો રોગ પ્રથમ બાળપણમાં દેખાય છે, તો કોર્સ સુસ્તી અને ખીલવામાં નિષ્ફળતા સાથે ઓછો તીવ્ર હોય છે. જો તે સૌપ્રથમ બાળપણમાં તરુણાવસ્થા, માનસિક દ્વારા પ્રગટ થાય છે મંદબુદ્ધિ, મોટરમાં વિક્ષેપ સંકલન, શિક્ષણ સમસ્યાઓ, માથાનો દુખાવો, અને ઉલટી અગ્રણી છે. એકંદરે, hyperammonemia દેખાવ ના લક્ષણો અનુલક્ષે છે યકૃત એન્સેફાલોપથી. ગંભીર સાથે જોડાણમાં વર્ણવેલ હિપેટિક એન્સેફાલોપથી યકૃત અપૂર્ણતા હળવા ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓથી લઈને સ્પેક્ટ્રમમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે કોમા. આમ, પ્રથમ તબક્કામાં, એકાગ્રતા વિકારો, મૂડ સ્વિંગ, સુસ્તી, અને દંડ મોટર કૌશલ્યમાં ખલેલ, અન્ય લક્ષણોમાં જોવા મળે છે. સ્ટેજ II એ ઊંઘમાં વધારો, સ્પીચ મોટર ફંક્શનમાં ખલેલ, ઉદાસીનતા અને ઓરિએન્ટેશન ડિસઓર્ડર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સ્ટેજ III માં, દર્દી સામાન્ય રીતે કાયમી ઊંઘમાં હોય છે પરંતુ તે હજુ પણ જાગૃત થઈ શકે છે. જાગૃત થવા પર અસંગત ભાષણ અને વધેલા સ્નાયુ તણાવ પણ આ તબક્કાનો એક ભાગ છે. સ્ટેજ IV હિપેટિક દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કોમા (કોમા હેપેટિકમ).

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

હેપેટિક એન્સેફાલોપથીના લક્ષણોના દેખાવ દ્વારા હાયપરમોનેમિયાનું નિદાન કરી શકાય છે. અન્ય પરીક્ષણોમાં, ક્રેનિયલ સીટીનો ઉપયોગ થાય છે વિભેદક નિદાન થી સ્ટ્રોક અથવા લોહી ગ્લુકોઝ બાકાત રાખવા માટે પરીક્ષણ હાઈપોગ્લાયકેમિઆ. વધુમાં, એમોનિયા લોહીમાં નક્કી થાય છે.

ગૂંચવણો

જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો હાઈપરમામોનેમિયા દર્દીને ગંભીર નુકસાન પહોંચાડી શકે છે, અને સૌથી ખરાબ કિસ્સાઓમાં મૃત્યુ થઈ શકે છે. હાયપરમામોનેમિયા મુખ્યત્વે પીવામાં નબળાઇનું કારણ બને છે. આ સામાન્ય રીતે પરિણમે છે નિર્જલીકરણ, જે સામાન્ય રીતે દર્દીના શરીર પર ખૂબ જ નકારાત્મક અસર કરે છે. વધુમાં, માનસિક મંદબુદ્ધિ પણ થાય છે, જેથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ રોજિંદા જીવનમાં અન્ય લોકોની મદદ પર આધારિત હોઈ શકે. વિચારવાની પ્રક્રિયાઓ પણ પ્રતિબંધિત છે અને રોગ દ્વારા મોટા પ્રમાણમાં અવરોધાય છે. ઉલ્ટી, ઉબકા અને માથાનો દુખાવો થાય છે. સંકલન અને બધી હિલચાલ પણ ખલેલ પહોંચાડે છે અને હવે સરળતાથી કરી શકાતી નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ચેતના ગુમાવી શકે છે અથવા તો એમાં પડી શકે છે કોમા. વાણી વિકાર અને એકાગ્રતાની સમસ્યા પણ થાય છે. જીવનની ગુણવત્તા લક્ષણો દ્વારા અત્યંત મર્યાદિત છે. જો હાયપરમોનેમિયા માટે કોઈ સારવાર ન હોય, તો દર્દીની આયુષ્ય સામાન્ય રીતે ઘટી જાય છે, જે અકાળ મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. સારવાર વધુ ગૂંચવણો તરફ દોરી જતી નથી અને દવાની મદદથી હાથ ધરવામાં આવે છે. લક્ષણોને પ્રમાણમાં સારી રીતે મર્યાદિત કરવું શક્ય છે. જો કે, તે શક્ય છે કે હાયપરમોનેમિયાના પરિણામે ઉલટાવી શકાય તેવું નુકસાન પહેલેથી જ રચાયું છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટર પાસે જવું જોઈએ?

નવજાત શિશુઓ અને શિશુઓ કે જેઓ ખોરાક આપવાનો ઇનકાર દર્શાવે છે તેઓને શક્ય તેટલી વહેલી તકે ચિકિત્સકને રજૂ કરવા જોઈએ. ના સપ્લાયનો ઇનકાર હોય તો સ્તન નું દૂધ અથવા અવેજી શિશુ સૂત્ર, ચિંતાનું કારણ છે. જો ત્યાં વજન નુકશાન છે, ના નિસ્તેજ ત્વચા, અથવા અભાવ લાળ ઉત્પાદન, એક ચિકિત્સકની જરૂર છે. આગળના કોર્સમાં, તબીબી સંભાળ વિના, જીવતંત્રની અછત અને તેથી નવજાતનું અકાળ મૃત્યુનું જોખમ રહેલું છે. જો બાળક વર્તણૂકીય અસામાન્યતાઓ દર્શાવે છે, સુસ્ત હોય અથવા અંગોની હલનચલન અસંકલિત હોય, તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી આવશ્યક છે. જો મૂડમાં વધઘટ હોય, તો ગંભીર થાક, અને ઊંઘની ખૂબ જ તીવ્ર જરૂરિયાત, ચેક-અપ કરાવવું જોઈએ. જો સ્નાયુઓની વધેલી તાણ જોવા મળે છે, તો આને તબીબી રીતે સ્પષ્ટ કરવું આવશ્યક છે. જો બાળક નીચે સૂતું હોય અથવા થોડું સૂતું હોય ત્યારે પણ સ્નાયુઓને આરામ ન આપી શકાય, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. જો બાળક અસ્વસ્થ સ્થિતિમાં હોય, તો એમ્બ્યુલન્સ બોલાવવી જોઈએ કારણ કે તે કટોકટી છે. જો બાળક દંડ મોટર કૌશલ્યમાં વિક્ષેપ દ્વારા સ્પષ્ટ છે અથવા સંકલન સમસ્યાઓ, ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ચેતનાના વિક્ષેપો અથવા ઉદાસીનતા હોય, તો તરત જ ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જરૂરી છે. જે બાળકો પહેલાથી જ બોલી શકે છે તેઓના ઉચ્ચારણ ડ્રોપઆઉટ અથવા સ્પીચ રીગ્રેસને આધીન હોય કે તરત જ તેમને ચિકિત્સકને રજૂ કરવા જોઈએ.

સારવાર અને ઉપચાર

તીવ્ર હાયપરમોનેમિયાના કિસ્સામાં, તાત્કાલિક પગલાં તાકીદે લેવી જોઈએ. આ માટે બે દિવસ માટે તરત જ પ્રોટીન લેવાનું બંધ કરવું જરૂરી છે. વધુમાં, આમાં a ની કામગીરીનો સમાવેશ થાય છે ખાંડ પ્રેરણા, ધ વહીવટ of ઇન્સ્યુલિન, અને આર્જીનાઇન તેમજ કાર્નેટીનનો પુરવઠો. વિવિધ દવાઓ જેમ કે phenylacetate, phenylbutyrate અથવા benzoate નો ઉપયોગ લોહીને ડિટોક્સિફાય કરવા માટે થાય છે. મૂત્રવર્ધક દવા પેશાબ આઉટપુટ વધારવા માટે વપરાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ડાયાલિસિસ પણ કરવા જોઈએ. લેક્ટ્યુલોઝ, એક disaccharide, પણ આપવામાં આવે છે. આંતરડાની મદદથી બેક્ટેરિયા, આ કાર્બોહાઇડ્રેટ વિભાજિત થાય છે સ્તનપાન અને એસિટોન. પરિણામી એસિડિક આંતરડાનું વાતાવરણ એમોનિયાને એમોનિયમ સાથે જોડવાનું સુનિશ્ચિત કરે છે મીઠું. એન્ઝાઇમની ઉણપ સાથે સંકળાયેલ હાયપરમોનેમિયાની લાંબા ગાળાની સારવાર માટે, લો-પ્રોટીન આહાર કાયમી જાળવણી કરવી જોઈએ. વધુમાં, ધ વહીવટ આર્જિનિન હાઇડ્રોક્લોરાઇડ, citrulline or લીસીન જરૂરી છે. જો હાયપરમેમોનેમિયા યકૃત રોગનું પરિણામ છે, તો તેને અલબત્ત એક બાબત તરીકે ગણવામાં આવવી જોઈએ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

હાયપરમોનેમિયામાંથી પુનઃપ્રાપ્તિની સંભાવના સારવારના ઉપયોગ તેમજ અંતર્ગત રોગ સાથે જોડાયેલી છે. દવા સાથે ઉપચાર, બિનઝેરીકરણ લોહીનું સ્થાન લે છે. આ અગવડતા દૂર કરે છે અને દર્દીની સ્થિતિ સુધારે છે આરોગ્ય સ્થિતિ. જો સારવારનો ઇનકાર કરવામાં આવે, તો પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, ની કાયમી ક્ષતિ મગજ પ્રવૃત્તિ થઈ શકે છે. વધુમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને વહેલા મૃત્યુનું જોખમ રહેલું છે. સારવાર સાથે, પૂર્વસૂચન સુધરે છે, પરંતુ સાધ્યક્ષમતા સામાન્ય રીતે આપવામાં આવતી નથી. શરૂ કરાયેલ તબીબી સંભાળ લક્ષણોના હાલના કારણ પર આધારિત છે. અંતર્ગત આનુવંશિક રોગના કિસ્સામાં, લક્ષણોમાં રાહત મેળવી શકાય છે. લાંબા ગાળામાં ઉપચાર, યુરિયા ચક્રનું નિરીક્ષણ અને નિયમન કરવામાં આવે છે. આ સામાન્ય સ્થિતિમાં સુધારો તરફ દોરી જાય છે આરોગ્ય અને હાલની ફરિયાદોમાં ઘટાડો. જો કે, કાનૂની કારણોસર આનુવંશિક ખામી બદલી શકાતી નથી, તેથી કોઈ કાયમી ઈલાજ થતો નથી. દર્દીની પોતાની વિનંતી પર સારવારમાં વિક્ષેપ અથવા બંધ થતાં જ, યુરિયા ચક્રની વિકૃતિઓ પાછી આવે છે. એક તીવ્ર કિસ્સામાં સ્થિતિ, દર્દીની સઘન તબીબી સંભાળ થાય છે. તેનાથી દર્દીની સ્થિતિ સુધરે છે આરોગ્ય પરિસ્થિતિ, પરંતુ ઇલાજ માટે પૂરતું નથી. જો અંગને નુકસાન થયું હોય, તો સજીવને લાંબા ગાળાની તબીબી સહાય પણ મળવી જોઈએ જેથી રક્તનું પૂરતું શુદ્ધિકરણ થઈ શકે.

નિવારણ

જન્મજાત હાયપરમોનેમિયામાં ગંભીર સંકટને જીવનભર રોકી શકાય છે આહાર ઓછી પ્રોટીનયુક્ત ખોરાક. જો કે, યુરિયા સાયકલ ડિસઓર્ડરમાં રોગને રોકવા માટે કોઈ ભલામણ નથી કારણ કે તે આનુવંશિક છે. માનવ આનુવંશિક પરામર્શ કૌટુંબિક ઘટનાના કિસ્સામાં ઓફર કરવામાં આવે છે. જો કે, તંદુરસ્ત જીવનશૈલી અને તેનાથી બચવા દ્વારા હાઈપરમોનેમિયાના બિનઆનુવંશિક કારણોને અટકાવી શકાય છે આલ્કોહોલ.

અનુવર્તી

એક નિયમ તરીકે, હાયપરમોનેમિયાથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં કોઈ અથવા બહુ ઓછા હોય છે પગલાં અને પછીની સંભાળ માટેના વિકલ્પો. આ સંદર્ભે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વધુ ગૂંચવણો અથવા અસ્વસ્થતાને રોકવા માટે અનુગામી સારવાર સાથે પ્રાથમિક રીતે પ્રારંભિક નિદાન પર આધારિત છે. અનુગામી સારવાર સાથે પ્રારંભિક તપાસ હંમેશા રોગના કોર્સ પર ખૂબ જ હકારાત્મક અસર કરે છે. સંભવ છે કે જો રોગ મોડો જોવા મળે અથવા તેની સારવાર ન કરવામાં આવે તો હાઈપરેમોનેમિયા આયુષ્યમાં ઘટાડો કરી શકે છે. હાયપરમોનેમિયાથી અસરગ્રસ્ત લોકો દવા લેવા પર નિર્ભર છે. દવા નિયમિતપણે લેવામાં આવે છે તેની ખાતરી કરવા માટે કાળજી લેવી જ જોઇએ અને સૌથી ઉપર, યોગ્ય રીતે, જેથી લક્ષણોની યોગ્ય રીતે સારવાર કરી શકાય. જો કોઈ અનિશ્ચિતતાઓ અથવા પ્રશ્નો હોય, તો હંમેશા પ્રથમ ડૉક્ટરનો સંપર્ક કરવો જોઈએ. શરીરને નુકસાન ન થાય તે માટે આ રોગમાં શરીરની નિયમિત તપાસ કરવી પણ ખૂબ જ જરૂરી છે આંતરિક અંગો અથવા તેને વહેલું શોધવા માટે. સ્વસ્થ સાથે સ્વસ્થ જીવનશૈલી આહાર રોગના કોર્સ પર પણ હકારાત્મક અસર કરી શકે છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, આ રોગ પીડિતોને સંબંધીઓ અને પરિવારની સંભાળ અને મદદ પર નિર્ભર બનાવે છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

જો તીવ્ર હાયપરમોનેમિયા હોય, તો પ્રોટીનનું સેવન તરત જ બંધ કરવું જોઈએ. તબીબી સારવારના આધારે, પુનરાવૃત્તિને રોકવા માટે આહારમાં ફેરફાર કરવો જોઈએ. ચિકિત્સક દર્દીને ઓછા પ્રોટીનયુક્ત આહારની ભલામણ કરશે, જે નિદાન પછી ઓછામાં ઓછા બે થી ત્રણ મહિના સુધી જાળવી રાખવો જોઈએ. સમાંતરે, ઉપચાર વિવિધ ઉપયોગ કરીને બિનઝેરીકરણ દવાઓ સૂચવવામાં આવે છે. નિયમિત પ્રવાહીના સેવન દ્વારા દર્દી દ્વારા આને સમર્થન મળી શકે છે. વધુમાં, દર્દીએ અસ્થાયી રૂપે રમતગમતની પ્રવૃત્તિઓથી દૂર રહેવું જોઈએ. આરામ અને પથારીનો આરામ મહત્વપૂર્ણ છે, ખાસ કરીને નિદાન પછીના પ્રથમ એકથી બે અઠવાડિયામાં. જો યકૃત રોગના પરિણામે હાઈપરમોનેમિયા થાય છે, ઉત્તેજક ટાળવું જોઈએ. વધુમાં, અંતર્ગત રોગની સારવાર કરવી આવશ્યક છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, અંતર્ગત સ્થિતિની સારવાર દવા દ્વારા કરવામાં આવે છે, પરંતુ કેટલાક કિસ્સાઓમાં સર્જિકલ સારવાર જરૂરી છે. લીવર પર સર્જરી કર્યા બાદ શરીર ગંભીર રીતે નબળું પડી ગયું છે. દર્દીએ થોડા દિવસો હોસ્પિટલમાં પસાર કરવા જોઈએ અને પછી ઘરે સ્વસ્થ થવું જોઈએ. ડૉક્ટરની ઑફિસની નિયમિત મુલાકાતો નજીકની ખાતરી કરી શકે છે મોનીટરીંગ અને તીવ્ર ફરિયાદોની લક્ષિત સારવાર.