તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા પોર્ફિરિયાના પેટા પ્રકારને આપેલું નામ છે. આ વારસાગત વિકારમાં, શરીર યોગ્ય રીતે ઉત્પાદન કરવામાં અસમર્થ છે રક્ત રંગદ્રવ્ય heme.
તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા એટલે શું?
આ વારસાગત રોગમાં, જીવતંત્ર યોગ્ય રીતે ઉત્પાદન કરવામાં અસમર્થ છે રક્ત રંગદ્રવ્ય heme. હેમ એ એક ઘટક છે હિમોગ્લોબિન, લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય. તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા (એઆઈપી) એ પોર્ફિરિયાના ચાર તીવ્ર સ્વરૂપોમાંથી એક છે. અન્ય ત્રણ પ્રકારોને વારસાગત ક copપ્રોપ્રિફિરિયા કહેવામાં આવે છે, પોર્ફિરિયા વેરિએગાટા અને ડોસ પોર્ફિરિયા. તે બધામાં જે સામાન્ય છે તે અચાનક જ શરૂ થઈ રહ્યું છે પેટ નો દુખાવો, કેટલીકવાર કેટલાક દિવસો સુધી ચાલે છે. વિશેષ તબીબી સુસંગતતા એ તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા છે, જે સૌથી સામાન્ય સ્વરૂપ છે. તે મુખ્યત્વે સ્ત્રીઓમાં રજૂ કરે છે.
કારણો
પોર્ફિરિયસ જેમ કે તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા નબળી રીતે સમજી શકાય છે કારણ કે તે ખૂબ જ ભાગ્યે જ થાય છે. આ સંબંધિત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર મોટે ભાગે નોંધપાત્ર છે નર્વસ સિસ્ટમ અને ત્વચા. બીજાની જેમ પોર્ફિરિયસ, પ્રોટીન ધરાવતા લોહીના રંગદ્રવ્ય હેમનું ઉત્પાદન તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયામાં ખલેલ પહોંચે છે. આ પ્રક્રિયાના પરિણામે, હેમના પુરોગામી, પોર્ફિરિન તરીકે ઓળખાય છે, શરીરમાં એકઠા થાય છે અને લક્ષણોનું કારણ બને છે. હેમ એ એક ઘટક છે હિમોગ્લોબિન, લાલ રક્ત રંગદ્રવ્ય. શરીરને વિશેષની જરૂર હોય છે ઉત્સેચકો heme પેદા કરવા માટે. પોર્ફિરિયાના કિસ્સામાં, જો કે, ઓછામાં ઓછા એક એન્ઝાઇમમાં ખામી છે, જે બદલામાં હીમના ઉત્પાદનમાં નકારાત્મક અસર કરે છે. તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા, હિમ સંશ્લેષણ માર્ગમાં ત્રીજા એન્ઝાઇમના ખામીને કારણે થાય છે, જે ઉત્પાદનમાં બંધ થવાનું કારણ બને છે. Autoટોસોમલ વર્ચસ્વ જનીન પોર્ફોબિલિનોજન ડિમિનેઝમાં ખામી પોર્ફિરિયા માટે જવાબદાર છે. Soટોસmalમલ પ્રભાવશાળી એટલે સેક્સથી સ્વતંત્ર રંગસૂત્રો. તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયામાં, જો કે, લક્ષણો ફક્ત ચેપ સાથે થાય છે, જેનો પ્રભાવ આલ્કોહોલ અથવા દવાઓનો ઉપયોગ. આમ, આ લીડ તીવ્ર રોગ જ્વાળાના ઉત્તેજના માટે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા 20 થી 40 વર્ષની વયની વચ્ચે રજૂ કરે છે. આ રોગના સૌથી સામાન્ય ટ્રિગર્સ છે. દવાઓ જેમ કે સલ્ફોનામાઇડ્સ, બાર્બીટ્યુરેટ્સ અથવા જન્મ નિયંત્રણની ગોળીમાં સમાયેલ એસ્ટ્રોજનની સાથે સાથે આલ્કોહોલ, તમાકુ વપરાશ, માનસિક તણાવ અને ચેપ અથવા સર્જિકલ પ્રક્રિયાઓને કારણે થતા શારીરિક તાણ. અન્ય કારણોમાં એલિવેટેડ શામેલ હોઈ શકે છે આયર્ન સ્તરો, માસિક સ્રાવ, અને કારણે ભૂખમરો ઉપવાસ અથવા પરેજી પાળવી.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા ઘણાં વિવિધ લક્ષણો સાથે રજૂ કરે છે, નિદાન કરવું મુશ્કેલ બનાવે છે. જો કે, લગભગ તમામ દર્દીઓમાં 90 ટકામાં, ત્યાં કોઈ લક્ષણો નથી, જ્યારે અન્ય કિસ્સાઓમાં તે એટલા ગંભીર બને છે કે લકવો પણ થાય છે. તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાના મુખ્ય લક્ષણો તીવ્ર છે પેટ નો દુખાવો. ન્યુરોલોજીકલ અને માનસિક લક્ષણો પણ અસામાન્ય નથી. લક્ષણો એપિસોડમાં દેખાય છે જે એકથી બે અઠવાડિયા સુધી ચાલે છે. કેટલીકવાર, જો કે, લક્ષણોની લાંબી અવધિ શક્ય છે. ગંભીર કોલીકી ઉપરાંત પેટ નો દુખાવો નીચલા પેટમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લાંબી પીડાય છે કબજિયાત, ઉલટી, તાવ, અને આંશિક અથવા સંપૂર્ણ લકવો. સુગંધ, સુનાવણી, જોવામાં અને ચાખવામાં પણ સંવેદનાત્મક ખલેલ છે હાઈ બ્લડ પ્રેશર અને ધબકારા. બીજી લાક્ષણિકતા એ લાલ રંગનો પેશાબ છે, જે આગળ વધતાંની સાથે ઘાટા થાય છે. અન્ડરવેર પર ડાર્ક ફોલ્લીઓ દેખાય છે. તેવી જ રીતે, માનસિક લક્ષણો જેવા કે મૂડ સ્વિંગ, મૂંઝવણ અથવા ભ્રમણાઓ કલ્પનાશીલ છે.
નિદાન અને કોર્સ
તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા નિદાન કરવું ક્યારેક અનુભવી ચિકિત્સકો માટે પણ મુશ્કેલ હોય છે. લાક્ષણિક પોર્ફિરિયા લક્ષણો એક મહત્વપૂર્ણ સુવિધા માનવામાં આવે છે. દર્દી તબીબી ઇતિહાસ જો સંબંધોમાં પહેલેથી જ સમાન લક્ષણો જોવા મળ્યા હોય તો પણ તે મદદરૂપ થઈ શકે છે. ચોક્કસ નિદાન કરવા માટે, ડ doctorક્ટર પેશાબ, સ્ટૂલ અને લોહીના નમૂના લે છે. આ લેબોરેટરીમાં પોર્ફિરિન માટે તપાસવામાં આવે છે. જો દર્દી લક્ષણોથી પીડિત હોય તો પરીક્ષા હાથ ધરવી જોઈએ, કારણ કે રોગ દરમિયાન કિંમતોમાં ઘટાડો થઈ શકે છે. જો તીવ્ર આંતરડાકીય પોર્ફિરિયામાં પેશાબ લાંબા સમય સુધી toભા રહેવાનું છોડી દે છે, તો તે લાલથી ઘાટા લાલ રંગનો છે. બધા દર્દીઓના તૃતીયાંશ ભાગમાં રંગ. બીજી કસોટી જેનો ઉપયોગ કરી શકાય છે તે છે વિપરીત એહ્રલિચ એલ્ડેહાઇડ એસિ, જેમાં એહ્રલિચ રિએજન્ટના એક મિલિલીટરમાં પેશાબની એક ટીપું ઉમેરવામાં આવે છે. તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાના કિસ્સામાં, ચેરી લાલ વિકૃતિકરણ થાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, એઆઈપીનો કોર્સ અનુકૂળ છે, યોગ્ય પ્રદાન કરવામાં આવે છે ઉપચાર આપી દીધી છે. જો કે, શ્વસન તકલીફ, પ્રવાહીનો અભાવ, અને નુકસાન જેવી મુશ્કેલીઓ યકૃત અને કિડની ક્યારેક સ્પષ્ટ થઈ જાય છે.
ગૂંચવણો
તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા એ ભાગ્યે જ થતો રોગ છે જે પુરુષો કરતાં મહિલાઓને અસર કરે છે. કોઈ વિશિષ્ટ પરિબળ પ્રકાશમાં ન આવે ત્યાં સુધી તૂટક તૂટક લક્ષણ શરીરમાં સુગંધિત થાય છે. પેથોજેનેસિસ તરીકે, આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત એન્ઝાઇમ ખામીને પોર્ફિરિયાની ઘટના માટે જવાબદાર માનવામાં આવે છે. તે દરેક અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિમાં દેખાતું નથી જેમને આ લક્ષણની પૂર્વધારણા છે. પ્રથમ એપિસોડ એક યુવાન પુખ્ત વયે ફાટી નીકળે છે. ફાટી નીકળવું અણધારી છે અને દર્દીને નોંધપાત્ર તેમજ કેટલીક વખત જીવન મર્યાદિત મુશ્કેલીઓ લાવે છે. ટ્રિગરિંગ પરિબળોમાં બાહ્ય પ્રભાવો શામેલ છે જેમ કે: તણાવ, દવાઓ, આલ્કોહોલ, માસિક ચક્ર, ચેપ, નિકોટીન, અને આત્યંતિક આહાર. ફાટી નીકળવાનું લક્ષણ પેલેટ ચલ છે અને તેમાં શામેલ છે ઉબકા તેમજ કોલિક, રુધિરાભિસરણ સમસ્યાઓ, પેશાબ વિકૃતિકરણ, ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર અને માનસિક ફેરફારો અને ભ્રામકતા. જો લક્ષણોનો ખોટો અર્થઘટન કરવામાં આવે છે અથવા ગેરસમજ કરવામાં આવે છે, તો વધુ મુશ્કેલીઓ થઈ શકે છે અને ફરીથી થવું વધુ ખરાબ થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, જીવલેણ શ્વસન લકવોનું જોખમ છે. તદુપરાંત, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું જોખમ છે યકૃત કેન્સર અને કિડની ગૌણ ગૂંચવણો તરીકે નુકસાન. ટ્રિગર્સની વિવિધતા અને તેના સાથેના લક્ષણોને લીધે, ખોટી નિદાન થઈ શકે છે. તેથી, માં સંપૂર્ણ ઇતિહાસની સલાહ આપવામાં આવે છે સઘન સંભાળ એકમ. લક્ષણ ઉપાય નથી. ટ્રિગર્સ સ્થિત કરવા વ્યૂહરચનાઓ વિકસિત કરવામાં આવે છે, જેને દર્દી ટાળવાનું શીખે છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
જો તીવ્ર જઠરાંત્રિય લક્ષણો, રક્તવાહિનીનાં લક્ષણો અને સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ ફરી આવે છે, તો જો શક્ય હોય તો દર્દીને તાત્કાલિક ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. ચિકિત્સક તે નક્કી કરી શકે છે કે શું સ્થિતિ લક્ષણો અને કેટલાક સ્ટૂલ અથવા પેશાબના નમૂનાઓના આધારે તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા છે. દર્દી સાથે વાત કરીને નિદાનની સુવિધા આપવામાં આવે છે. જો લક્ષણો એક થી બે અઠવાડિયાથી વધુ સમય માટે હાજર હોય, તો આ ઓછામાં ઓછું ગંભીર બીમારી સૂચવે છે કે જેના પર દેખરેખ રાખવી જરૂરી છે. ક્રોનિક જેવા લક્ષણોમાં વધારો કબજિયાત, ઉલટી, તાવ અથવા લકવો, તેમજ દૃષ્ટિની સમસ્યાઓ, ગંધ, સ્વાદ અને સુનાવણી એ તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાના સ્પષ્ટ ચેતવણી ચિહ્નો છે. જો આ લક્ષણોના આધારે રોગનું નિદાન થાય છે, તો કોઈ પણ સંજોગોમાં સારવાર આપવી જ જોઇએ. જ્યારે નિષ્ફળતાના શારીરિક લક્ષણો હોય અને સુખાકારીમાં તીવ્ર ઘટાડો થાય ત્યારે તાજેતરની સમયે ડ doctorક્ટરની મુલાકાત લેવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જે લોકો નિયમિતપણે હેઠળ છે તણાવ, દવા લો, નિકોટીન અથવા આલ્કોહોલ, અથવા ભારે છે આહાર જો રોગ ફાટી નીકળે તો તરત જ ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
કારણ કે તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા એ આનુવંશિક ખામી છે, તેથી રોગ માટે કોઈ ઉપાય નથી. આ કારણોસર, લક્ષણોને દૂર કરવા માટે રોગનિવારક ઉપચાર આપવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, ટ્રિગરિંગ પરિબળોને ટાળવું જોઈએ. જો એઆઈપી એપિસોડ ગંભીર હોય, તો હોસ્પિટલમાં સઘન તબીબી સંભાળ લેવી જરૂરી બની શકે છે. આમ, શ્વસન લકવો થવાનું જોખમ રહેલું છે. જો રોગની જ્વાળા માટે કેટલીક દવાઓ જવાબદાર હોય, તો તેમનું બંધ કરવું જરૂરી છે. દર્દીને વધારાની હેમ મળે છે આર્જીનાઇન or ગ્લુકોઝ એક પ્રેરણા દ્વારા. આ રીતે, સમૃદ્ધ હેમ પુરોગામી જીવમાંથી દૂર થઈ શકે છે. મોર્ફિનના ડેરિવેટિવ્ઝ અને એસીટીલ્સાલિસિલિક એસિડ ની સારવાર માટે સંચાલિત કરી શકાય છે પીડા. ધબકારા માટે અસરકારક ઉપાય છે જળાશય અને બીટા-બ્લોકર આ ઉપરાંત, દર્દીએ દારૂથી દૂર રહેવું જ જોઇએ. જો ટ્રિગરિંગ ઇન્ફેક્શન હાજર હોય તો, તેમની સારવાર કરવી મહત્વપૂર્ણ છે.
નિવારણ
દુર્ભાગ્યે, તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયા અટકાવવાનું શક્ય નથી કારણ કે તે આનુવંશિક ખામી છે. જો કે, ત્યાં સુધી ટાળીને રોગના એપિસોડ સામે લડવાનો વિકલ્પ છે તમાકુ, આલ્કોહોલ, મજબૂત સૂર્યપ્રકાશ અને તાણ.
તમે જાતે કરી શકો છો
પોર્ફિરિયાના આ સ્વરૂપમાં, લક્ષણો એટલા ગંભીર હોઈ શકે છે કે તેઓ દર્દીઓને માત્ર શારિરીક જ નહીં, માનસિક પણ તણાવ આપે છે. આ ઉપરાંત, ઘણી વખત ન્યુરોલોજીકલ ફરિયાદો પણ થાય છે. આ બંને પરિબળો સાથોસાથ સાયકોથેરાપ્યુટિક સારવારની સલાહ આપે છે. પોર્ફિરિયાના તમામ સ્વરૂપોની જેમ, બીજા એપિસોડને ટ્રિગર કરી શકે તેવા તમામ ટ્રિગર્સને ટાળવું જોઈએ. તેથી, તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાવાળા દર્દીએ દારૂ ન પીવો જોઈએ અને ચોક્કસ દવાઓ ટાળવી જોઈએ નહીં. ઉપસ્થિત ચિકિત્સક તે નક્કી કરશે કે આ કઈ દવાઓ યોગ્ય વિનંતી પછી યોગ્ય છે. તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાવાળા દર્દીઓ ઇપીપી જર્મનીની સ્વ-સહાય વેબસાઇટ (www.epp-deutschland.de) પર ડ્રગ માહિતી શીટ પણ શોધી શકે છે. નિકોટિન નિષિદ્ધ હોવું જોઈએ અને તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાવાળા દર્દીએ તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓ જ્યાં સુધી શક્ય ટાળવી જોઈએ. તેના બદલે, તેણે નિયમિત દૈનિક લય તરફ ધ્યાન આપવું જોઈએ, પૂરતી sleepંઘ લેવી જોઈએ અને શક્ય તેટલું વ્યાયામ કરવું જોઈએ. રિલેક્સેશન રેકી જેવી કસરતો, યોગા અથવા જેકબ્સન પ્રગતિશીલ સ્નાયુ છૂટછાટ દૈનિક તણાવ ઘટાડવા માટે મદદ કરે છે. આત્યંતિક આહાર પણ બિનજરૂરી તાણ છે. સંતુલિત, સ્વસ્થ આહાર તાજા ખોરાક જેવા કે ફળો અને શાકભાજી અને તેમાં ઓછી ચરબી હોય છે અને ખાંડ શક્ય તેટલું વધુ સલાહભર્યું છે. આ આહાર પણ મજબૂત રોગપ્રતિકારક તંત્રછે, જે ચેપ સામે લડવામાં મદદગાર છે. આ તે ધ્યાનમાં લેવાનું વધુ મહત્વનું છે કે ચેપ તીવ્ર તૂટક તૂટક પોર્ફિરિયાના ટ્રિગર્સમાંનો છે.
