બરડ હાડકાના રોગ or teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા એક આનુવંશિક રોગ છે જેમાં કોલેજેન સંતુલન વ્યગ્ર છે અને, પરિણામે, હાડકાં સરળતાથી તોડી અને વિકૃત બની. નો કોર્સ બરડ હાડકા રોગ ના પ્રકાર પર આધારીત છે જનીન નુકસાન
બરડ હાડકા રોગ શું છે?
બરડ હાડકાના રોગ જેમાં વારસાગત વિકાર છે કોલેજેન શરીરમાં રચના વિક્ષેપિત થાય છે. કોલેજન ની રચના માટે મહત્વપૂર્ણ છે હાડકાં. જો કે, તે અસ્થિબંધન અને માં પણ જોવા મળે છે રજ્જૂ, માં નેત્રસ્તર આંખ અને દાંતમાં. Teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા "અપૂર્ણ હાડકાની રચના" નો અર્થ છે. સામાન્ય રીતે, આ હાડકાં માનવ હાડપિંજરમાં કોલેજન સળિયા હોય છે, જે બદલામાં કોલેજન તંતુઓમાંથી બને છે, અને ખનીજ. બંને એક સાથે હાડકાંમાં સ્થિરતા અને સ્થિતિસ્થાપકતા બંને પ્રદાન કરે છે. બરડ હાડકાના રોગમાં, ત્યાં પૂરતા પ્રમાણમાં કોલેજન નથી હોતું અથવા કોલેજન તંતુ અસામાન્ય આકારના કોલેજન સળિયા બનાવે છે. આ હાડકાઓની રચનામાં ફેરફાર કરે છે; તેઓ હવે પૂરતા પ્રમાણમાં સ્થિર નથી અને કાચની જેમ તૂટી જાય છે, જેના કારણે બોલચાલ નામ નામનો કાટખૂણો અસ્થિ રોગ થયો છે. મૂળરૂપે, આ રોગના ચાર પ્રકારનાં અસ્તિત્વમાં હોવાનું માનવામાં આવતું હતું, પરંતુ ત્યારબાદ બીજા ત્રણ શોધાયા છે, જેથી બરડ હાડકાની બીમારીના types પ્રકારના હવે અલગ પડે છે.
કારણો
બરડ હાડકાના રોગનું કારણ એ છે કે પરિવર્તન (ફેરફાર) જનીન કોલેજનના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર છે. આ જનીન ખામીને કારણે ખામીયુક્ત મેસેંજર શરીરના કોષોમાં સંક્રમિત થાય છે, જે પછી અપૂર્ણ અથવા બદલાયેલ કોલેજન રેસા પેદા કરે છે. આ વિકૃત અથવા તૂટેલા કોલેજન સળિયામાં પરિણમે છે જે અસ્થિને જરૂરી સ્થિરતા પ્રદાન કરવામાં અસમર્થ હોય છે. રોગની ગંભીરતા કોલેજન સળિયામાં ખામીની હદ પર આધારિત છે. જો કે, ત્યાં બરડ હાડકાના રોગના પણ પ્રકારો છે જેમાં કોલેજન સળિયા સંપૂર્ણપણે સામાન્ય આકારમાં બનાવવામાં આવે છે, પરંતુ હાડકાને સ્થિર કરવા માટે તેમની સંખ્યા ઘણી ઓછી છે. આ પ્રકારના બરડ હાડકાના રોગમાં, ફક્ત નબળા લક્ષણો રચાય છે.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
જ્યારે તેના લક્ષણો આવે છે teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા, કયા પ્રકારનો રોગ છે તેના પર તે મોટા પ્રમાણમાં નિર્ભર છે. પ્રકાર 2 દર્દીઓ સૌથી વધુ અસરગ્રસ્ત છે, અને અહીં આ રોગ સામાન્ય રીતે નાની ઉંમરે જીવલેણ હોય છે. શબ્દ “બરડ હાડકાની બીમારી”, જે સામાન્ય રીતે સ્થાનિક ભાષામાં ઉપયોગમાં લેવામાં આવે છે, અન્યથા અસરગ્રસ્ત લોકોની લાક્ષણિકતાઓનું વર્ણન તદ્દન સચોટ રીતે કરે છે. અપૂરતી હાડકાની રચનાને લીધે હાડકાંના અસ્થિભંગ વારંવાર થાય છે. સહેજ અસર અથવા તેથી વધુ તણાવ હાડકાં પર, ચોક્કસ સંજોગોમાં, એ અસ્થિભંગ. આ અસ્થિભંગોને પછી સ્વયંભૂ અથવા કહેવામાં આવે છે થાક અસ્થિભંગ. પરિણામે, ની વિકૃતિઓ ખોપરી, ટૂંકા કદ અને કરોડના વિકૃતિઓ (ઉદાહરણ તરીકે કરોડરજ્જુને લગતું) થાય છે. આ અપૂરતી હાડકાની રચના પણ એક્સ-રેમાં જોઇ શકાય છે. હાડકાં વધારે એક્સ-રેને પસાર થવા દે છે અને હાડકાંમાં ઘાટા દેખાય છે એક્સ-રે છબી. ડtorsક્ટર્સ આ ઘટનાને હાડકાઓની વિકિરણ પારદર્શિતા તરીકે ઓળખે છે. વધેલા બરડપણું દ્વારા દાંત પણ પ્રભાવિત થઈ શકે છે. વારસાગત રોગના અન્ય લક્ષણો ખૂબ જટિલ છે. તેમાં શામેલ છે બહેરાશ, નબળા સ્નાયુઓ અને અતિસંવેદનશીલ સાંધા, ટિનીટસ, મ્યોપિયા અને પરસેવો વધી ગયો. બાહ્યરૂપે, વાદળી સ્ક્લેરી સ્પષ્ટ હોઈ શકે છે, ખાસ કરીને ટાઇપ 1 teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતામાં. સ્ક્લેરા એ આંખનો સામાન્ય રીતે દેખાય છે સફેદ.
નિદાન અને કોર્સ
બરડ હાડકાના રોગનો કોર્સ મૂળભૂત પ્રકારનાં આનુવંશિક ખામીના આધારે બદલાય છે. નિદાન સામાન્ય રીતે લક્ષણોના આધારે કરવામાં આવે છે અને તેની પુષ્ટિ થાય છે એક્સ-રે પરીક્ષા. એક્સ-રે પર, તંદુરસ્ત હાડકાં સફેદ લાગે છે, જ્યારે ઓછા ગા bone હાડકાં વધુ અર્ધપારદર્શક દેખાય છે. નરમ અને સાજા થતા જૂના અસ્થિભંગ કે જે બરડ હાડકાના રોગથી થાય છે તે પણ સરળતાથી જોઇ શકાય છે એક્સ-રે. રોગ પ્રકાર પર આધાર રાખીને અલગ પ્રગતિ કરે છે. પ્રકાર 1 સૌથી સામાન્ય છે અને સૌથી નમ્ર અભ્યાસક્રમ ચલાવે છે, જ્યારે પ્રકાર 2 એ ખૂબ ગંભીર સ્વરૂપ છે. પ્રકાર 2 સાથે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની આયુષ્ય લાંબા સમય સુધી હોતું નથી અને ઘણીવાર તે જન્મથી ટકી શકતો નથી. બરડ હાડકાના રોગના લાક્ષણિક લક્ષણો, હાડકાંના અસ્થિભંગ અને ખોડ છે. સ્ક્લેરી (સ્ક્લેરા = આંખની સફેદ) વાદળી, લાલ રંગની અથવા શેડવાળી ગ્રે હોઈ શકે છે. શારીરિક પ્રકાર 1 ની જેમ સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, પરંતુ કરોડરજ્જુના ગંભીર વક્ર અથવા ટૂંકા કદ પણ હોઈ શકે છે (પ્રકાર 4). કિશોરાવસ્થામાં દાંત હંમેશાં બરડ હોય છે અને સુનાવણી બગડે છે. અવિકસિત ફેફસા અને સંકળાયેલ શ્વાસ બરડ હાડકાના રોગમાં પણ સમસ્યાઓ થાય છે.
ગૂંચવણો
Teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતામાં, દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિનું દૈનિક જીવન સામાન્ય રીતે ગંભીર સાથે પણ સંકળાયેલું છે પીડા અને નિયંત્રણો. તે અસામાન્ય નથી હતાશા અને અન્ય માનસિક ઉદભવને પરિણામે થાય છે, જેનો મનોવિજ્ .ાની દ્વારા સારવાર કરી શકાય છે. હાડકાં સરળતાથી તૂટી જાય છે અને સરળતાથી વિકૃત પણ થઈ જાય છે. દર્દીઓએ મુશ્કેલી વેઠવી તે પણ અસામાન્ય નથી ટૂંકા કદ અને ખૂબ જ વારંવાર ઉઝરડા ત્વચા. કરોડરજ્જુને teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા દ્વારા પણ અસર થઈ શકે છે. વળી, અસરગ્રસ્ત મોટાભાગના લોકો શ્વસન સમસ્યાઓથી પણ પીડાય છે, જે આ કરી શકે છે લીડ ઘટાડો થયો પ્રાણવાયુ પુરવઠા. આ ફરિયાદોના પરિણામે બાળકો ખાસ કરીને ગુંડાગીરી કે ચીડવડાનો શિકાર બનવું અસામાન્ય નથી, જે પણ કરી શકે છે. લીડ થી હતાશા અથવા હલકી ગુણવત્તાવાળા સંકુલ. બાળકોના સંબંધીઓ અને માતાપિતા પણ ડિપ્રેસિવ મૂડથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. Teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાનું કારણભૂત સારવાર શક્ય નથી. આ કારણોસર, ફક્ત લક્ષણો જ મર્યાદિત હોય છે. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ જોખમો અને અમુક રમતોથી દૂર રહેવું આવશ્યક છે અને તેથી જીવનમાં ગંભીર મર્યાદાઓથી પીડાય છે. આ પીડા ઉપચારની સહાયથી પણ મર્યાદિત હોઈ શકે છે. આ નથી લીડ વધુ મુશ્કેલીઓ.
જ્યારે કોઈ ડ theક્ટર પાસે જવું જોઈએ?
ડ irક્ટરની મુલાકાત અનિયમિતતાની સાથે જ આવશ્યક છે શારીરિક પોતાને હાજર. જો ત્યાં વિકૃતિઓ, અસ્થિની અસામાન્ય સ્થિતિ અથવા ટૂંકા કદ હોય તો ડ areક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જે બાળકો તેમના સાથીઓની સીધી તુલનામાં થોડો વૃદ્ધિ દર્શાવે છે અથવા જેઓ તેમના બાળકોને વધારે કરી શકે છે સાંધા અકુદરતી દૂર તપાસ માટે ડોક્ટર સમક્ષ રજૂ થવું જોઈએ. જો કરોડના દૃશ્યમાન ખોડખાંપણ સ્પષ્ટ થાય છે, તો આ નિરીક્ષણની ચિકિત્સક સાથે ચર્ચા થવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના હાડકાં ખૂબ ઝડપથી તૂટી જાય છે, તો ચિકિત્સકની જરૂર છે. જો અસ્થિભંગ પણ નાના ધોધ અથવા ઉઝરડાથી થાય છે, તો આ અસામાન્ય માનવામાં આવે છે. પ્રક્રિયાઓ સારી રીતે અવલોકન કરવી જોઈએ અને વધુ મુશ્કેલીઓ ટાળવા માટે શક્ય તેટલી વહેલી તકે ડ furtherક્ટર સાથે સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વારંવાર ઉઝરડા અથવા ઉઝરડાની રચનાથી પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ. જો ત્યાં શ્વસન સંબંધી ફરિયાદો હોય તો, સફેદ આંખ ત્વચા, તેમજ એક નોંધપાત્ર નબળાઇ સંયોજક પેશી, ડ aક્ટરની જરૂર છે. જો નિદાનિત બરડ હાડકાના રોગ સાથે માનસિક સમસ્યાઓ થાય છે, તો ડ doctorક્ટરની મુલાકાત પણ જરૂરી છે. રોગ અને તેના પરિણામોનો સામનો કરવા માટે દર્દીને રોજિંદા જીવનમાં ભાવનાત્મક મદદની જરૂર હોય છે. તેથી, વર્તણૂકીય વિકૃતિઓ તેમજ વ્યક્તિત્વમાં ફેરફારના કિસ્સામાં ડ aક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. સામાજિક ઉપાડના કિસ્સામાં, એક મેલાંચોલિક અથવા ડિપ્રેસિવ મૂડ, તેમજ આક્રમક વૃત્તિઓ, ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જ જોઇએ.
સારવાર અને ઉપચાર
ઉત્તેજક અસ્થિ રોગ એ આજીવન વિકાર છે. કારણ કે તે આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે, તેનો કોઈ ઉપાય નથી. અસરગ્રસ્ત લોકોને તેમના જીવનની ગોઠવણ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે જેથી તેમના હાડકાને વધારાનો ભોગ ન લેવામાં આવે તણાવ અથવા નુકસાન. આનો અર્થ એ કે તેમને તંદુરસ્ત ખાવું જોઈએ આહાર, આનંદ નિકોટીન અને આલ્કોહોલ ફક્ત મધ્યસ્થતામાં જ, અને તેમનું વજન જુઓ. તેમ છતાં કોઈ રોગનિવારક નથી ઉપચાર, પ્રારંભિક તબક્કે રોગના આગળના કોર્સની તપાસ કરવી તે મહત્વપૂર્ણ છે. જો પ્રારંભિક તબક્કે લક્ષણોની સારવાર કરવામાં આવે તો, ગૂંચવણો અટકાવી શકાય છે અને લક્ષણો ઓછામાં ઓછા કંઈક અંશે દૂર થાય છે. હાલમાં, સારવારના ત્રણ રૂટ સામાન્ય છે. એક રીત છે બાયફોસ્ફોનેટનો સંચાલન. આ તે પદાર્થ છે જે અસ્થિમાં જમા થાય છે અને અસ્થિ સામગ્રીના ભંગાણને અટકાવે છે. બરડ હાડકાના રોગ માટેનો બીજો ઉપચાર વિકલ્પ ઇન્ટ્રામેડ્યુલરી નેઇલિંગ છે. આ પ્રક્રિયામાં, સર્જિકલ પ્રક્રિયામાં મેટલ સળિયા લાંબા હાડકાંની અંદર શામેલ કરવામાં આવે છે. આ સ્પ્લિન્ટ્સ જેવા કામ કરે છે, હાડકાંને સ્થિર કરે છે અને અસ્થિભંગ અને વિકૃતિઓ અટકાવે છે. વધુ સારવાર તરીકે, ફિઝીયોથેરાપી સ્નાયુઓને મજબૂત કરવાના હેતુથી લાગુ કરવામાં આવે છે જેથી તેઓ હાડકાંને ટેકો આપી શકે. મોટે ભાગે તાલીમ આપવામાં આવે છે પાણી, કારણ કે અહીં પડવાનું કોઈ જોખમ નથી અને દર્દીઓ પોતે જ સારી રીતે આગળ વધી શકે છે. તેમ છતાં, સારવારની સફળતા પણ કયા પ્રકારનાં બરડ હાડકાના રોગ પર છે તેના પર નિર્ભર છે.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
Teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતાથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં આનુવંશિક ખામી હોય છે. આ કારણોસર, કોઈ ઉપાય નથી. તબીબી હસ્તક્ષેપો અને આધુનિક રોગનિવારક વિકલ્પોથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓની જીવનશૈલીમાં નોંધપાત્ર સુધારો થયો છે. તેમ છતાં, તેમાંના ઘણા શારીરિક અનુભવ કરે છે પીડા તેમજ તેમના જીવનભર માનસિક અગવડતા. બરડ હાડકાના રોગનો પૂર્વસૂચન અને કોર્સ રોગના પ્રકાર અને આક્રમકતા પર આધારિત છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે ટૂંકા કરવામાં આવે છે. પ્રકાર 1 બરડ હાડકાની બિમારીવાળા દર્દીઓમાં સામાન્ય રીતે સારી પૂર્વસૂચન થાય છે. તેમનામાં, તરુણાવસ્થા પછી હાડકાંના અસ્થિભંગમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે, જે દરમિયાન સ્ત્રી પીડિતોમાં વધુ વારંવાર બને છે મેનોપોઝ. મોટેભાગે, તેઓ નિયમિત જીવન જીવવા અને બેઠાડુ સ્થિતિમાં નોકરી પકડવામાં સક્ષમ છે. જો પ્રકાર 2 અથવા પ્રકાર 3 હાજર હોય, તો પૂર્વસૂચન ખૂબ ખરાબ છે. Teસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણ પ્રકાર 3 સાથે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ખૂબ જ વહેલા મૃત્યુ પામે છે. તેમાંથી કેટલાક જન્મથી જીવતા નથી અને ગર્ભાશયમાં મરી જાય છે. અસંખ્ય હાડકાંના અસ્થિભંગને કારણે, ઘણા અસરગ્રસ્ત બાળકો મગજના હેમરેજિસ અથવા શ્વસન સમસ્યાઓથી જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં મૃત્યુ પામે છે. પ્રકાર 3 નો પૂર્વસૂચન પ્રતિકૂળ છે. દર્દીઓ મોટે ભાગે વ્હીલચેર પર આધારિત હોય છે. તેમાંના ઘણા શ્વસન સમસ્યાઓ વિકસાવે છે.
નિવારણ
બરડ હાડકાના રોગને રોકવા માટે હાલમાં કોઈ રસ્તો નથી કારણ કે તે આનુવંશિક છે. મુશ્કેલીઓ અને ગંભીર અભ્યાસક્રમથી બચવા માટે, વહેલા સારવાર શરૂ કરવી મહત્વપૂર્ણ છે.
અનુવર્તી
બરડ હાડકાના રોગની સંભાળ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ ખૂબ કાળજી લેવી જોઈએ કે ભારે વજન ન ઉપાડશે અને સખત પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ. હાડકાં ખૂબ સંવેદનશીલ હોય છે અને ખાસ કાળજી લેવી જોઈએ, ખાસ કરીને સંભાળ પછીના તબક્કામાં. તે મહત્વનું છે કે ઉપસ્થિત ચિકિત્સકની સૂચનાનું સખત પાલન કરવામાં આવે. જ્યારે સુધારો થાય ત્યારે દવા બંધ કરવી જોઈએ નહીં. આગળના અસ્થિભંગને ટાળવા માટે, આ દિશાનિર્દેશોનું કોઈ પણ સંજોગોમાં પાલન કરવું જોઈએ. લાઇટ જિમ્નેસ્ટિક કસરતો પણ હાડકાંને મજબૂત બનાવવામાં મદદ કરે છે. આ ઉપરાંત, તરવું નબળા શરીરને સારી રીતે મજબૂત કરવા માટે એક સારી પ્રવૃત્તિ છે. બીજું મહત્વનું પરિબળ જરૂરી છે વિટામિન્સ અને ખનીજ. લેતી વિટામિન્સ જેમ કે વિટામિન B12, વિટામિન સી અથવા તો જસત હાડકાને મજબૂત બનાવવા માટે ટેકો આપી શકે છે. આ આહાર પોતે વૈવિધ્યસભર અને સ્વસ્થ હોવું જોઈએ. ઘણા પીડિતોને ખબર હોતી નથી કે સંતુલિત કેટલું મહત્વપૂર્ણ છે આહાર તે હાડકાં માટે છે અને જીવલેણ પરિણામોની અવગણના કરે છે. જો અસરકારક વ્યક્તિ દ્વારા આ સહાયક સંભાળ વિકલ્પોનું પાલન કરવામાં આવે છે, તો લક્ષણોમાંથી રાહત મળવાની ખાતરી આપવામાં આવે છે.
આ તમે જ કરી શકો છો
બરડ હાડકાંનો રોગ એ એક રોગ છે જે આનુવંશિક ખામી દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે. આ રોગ ઉપચાર અને સ્વ-સહાયક નથી પગલાં તે મુજબ મર્યાદિત છે. આવા રોગથી પીડાતા દર્દીઓમાં ઇજાના ખૂબ riskંચા જોખમને લીધે, શરીરની રક્ષા માટે કાળજી લેવી જ જોઇએ. શારીરિક પરિશ્રમ ભારપૂર્વક નિરાશ થાય છે. રોજિંદા જીવનમાં પોતાને ઇજા ન પહોંચાડે તે માટે પણ દર્દીઓએ ખૂબ કાળજી લેવી જ જોઇએ. ફર્નિચરના ટુકડામાં બમ્પિંગ એ તૂટેલા હાડકું. મોટેભાગે, દર્દીઓને રોજિંદા જીવનનો સામનો કરવા માટે કુટુંબના સભ્યો અથવા સંભાળ આપનારાઓની મદદની જરૂર હોય છે. આ પણ મહત્વનું છે કારણ કે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ ઘણીવાર વ્હીલચેર પર આધારિત હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ તેમના જીવનમાં ભારે પ્રતિબંધિત છે. આ માનસિક સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે અને તે પણ હતાશા. બરડ હાડકાના રોગથી પીડાતા દર્દીઓની માનસિક સારવારનું ખૂબ મહત્વ છે, જેથી દર્દીઓ તેમની પરિસ્થિતિનો સામનો કરવાનું શીખો. બરડ હાડકાના રોગના વિષય પર સ્વ-સહાય જૂથમાં ભાગીદારી પણ અસરગ્રસ્ત લોકો માટે માનસિક સહાય તરીકે કાર્ય કરી શકે છે. અન્ય અસરગ્રસ્ત લોકો સાથે વિનિમય તેમને આ ભાવના આપે છે કે તેઓ આ પરિસ્થિતિ સાથે એકલા નથી અને તેઓ તેમના રોજિંદા જીવનમાં કેવી રીતે સામનો કરે છે તે વિશે તેઓ વધુ શીખી શકે છે.
