પેથોજેનેસિસ (રોગનો વિકાસ)
ઘણા કારણો છે રિકેટ્સ અથવા teસ્ટિઓમેલેસીયા. રિકટ્સ
તમામ પ્રકારના રિકેટ્સ, માં ફેરફારો છે કેલ્શિયમ-ફોસ્ફેટ ઉત્પાદન. નો સંગ્રહ ઓછો થયો છે કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફેટ માં હાડકાં. કોઈ ર calcકેટ્સના ફોસ્ફોપેનિક સ્વરૂપોથી કેલસિપેનિકને અલગ પાડી શકે છે:
કેલસિપેનિક રિકેટ્સ (E83.31) નો સમાવેશ થાય છે:
- Hypocalcemia
- વિટામિન ડીની ઉણપ
- વિટામિન ડી-આશ્રિત રિકેટ્સ પ્રકાર I (VDDR-1: 1α- હાઇડ્રોક્સિલેઝનું પરિવર્તન) - soટોસોમલ રિસેસીવ વારસો.
- વીડીડીઆર 1 એ - એલિવેટેડ એલિવેટેડ વિટામિન ડી 3 સ્તર સામાન્ય છે.
- વીડીડીઆર 1 બી - એલિવેટેડ ચોલેક્લેસિફેરોલના સ્તરમાં પરિણામ.
- વિટામિન ડી-આશ્રિત રિકેટ્સ પ્રકાર II (VDDR-II: વિટામિન ડી રીસેપ્ટરનું પરિવર્તન) - soટોસોમલ રિસેસીવ વારસો.
- વીડીડીઆર 2 એ - માં પરિવર્તન જનીન અંતcellકોશિક વિટામિન ડી રીસેપ્ટર
- વીડીડીઆર 2 બી - અંતર્ગત જનીન ખામી અજ્ unknownાત છે.
ફોસ્ફોપેનિક રિકેટ્સમાં શામેલ છે:
- અકાળે અસ્થિવાળું
- ફેમિલીયલ હાયપોફોસ્ફેમેટિક રિકેટ્સ (આઇસીડી -10 E83.30).
- ગાંઠ-પ્રેરિત હાયપોફોસ્ફેટમિક રિકેટ્સ (આઇસીડી -10 E83.38)
- ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ - આનુવંશિક વિકૃતિઓ હેઠળ જુઓ.
ઑસ્ટિઓમાલાસિયા
સક્રિય વિટામિન ડીની iencyણપ અથવા માં અવ્યવસ્થા ફોસ્ફેટ ચયાપચય teસ્ટિઓમેલેસિયા માટે જવાબદાર છે. ની કમી કેલ્શિયમ અથવા ફોસ્ફેટ ઓસ્ટિઓઇડ (અસ્થિ જમીનના પદાર્થ) ના ખનિજકરણમાં પરિણમે છે. તદુપરાંત, સ્નાયુ કોશિકાઓના વિટામિન ડી રીસેપ્ટર્સમાં વિટામિન ડીનો અભાવ સ્નાયુઓની નબળાઇ તરફ દોરી જાય છે. વિટામિન ડી આધારિત / કેલ્સેપેનિક ઓસ્ટિઓમેલેસિયા:
- વારસાગત વિટામિન ડી આધારિત સ્વરૂપો:
- વિટામિન ડી-આશ્રિત રિકેટ્સ પ્રકાર I (VDDR-1: 1α-હાઇડ્રોક્સિલેઝનું પરિવર્તન) - soટોસોમલ રિસીસીવ વારસો.
- વીડીડીઆર 1 એ - એલિવેટેડ એલિવેટેડ વિટામિન ડી 3 સ્તર સામાન્ય છે.
- વીડીડીઆર 1 બી - એલિવેટેડ ચોલેક્લેસિફેરોલના સ્તરમાં પરિણામ.
- વિટામિન ડી-આશ્રિત રિકેટ્સ પ્રકાર II (VDDR-II: વિટામિન ડી રીસેપ્ટરનું પરિવર્તન) - soટોસોમલ રિસીસીવ વારસો.
- વીડીડીઆર 2 એ - માં પરિવર્તન જનીન ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર વિટામિન ડી રીસેપ્ટરનું.
- વીડીડીઆર 2 બી - અંતર્ગત જીન ખામી અજ્ isાત છે.
- વિટામિન ડી-આશ્રિત રિકેટ્સ પ્રકાર I (VDDR-1: 1α-હાઇડ્રોક્સિલેઝનું પરિવર્તન) - soટોસોમલ રિસીસીવ વારસો.
- માં વિટામિન ડીની અપૂરતી માત્રા આહાર (દા.ત., કડક શાકાહારી આહાર).
- માલાબ્સોર્પ્શન (નીચે જુઓ)
- ગર્ભાવસ્થાના એક્સ રીસેપ્ટર દ્વારા વિટામિન ડી ચયાપચયને અસર કરતી દવાઓ (24 3-હાઇડ્રોક્સિલેઝની અભિવ્યક્તિમાં વધારો, વિટામિન ડી XNUMX અને કેલ્સિટ્રિઓલના ઘટાડામાં પરિણમે છે):
- યુવી લાઇટ એક્સપોઝરનો અભાવ
Hypસ્ટિઓમેલેસીઆનું હાઇપોફોસ્ફેમિક / ફોસ્ફોપેનિક સ્વરૂપ:
- માલાબ્સોર્પ્શન (નીચે જુઓ).
- આનુવંશિક વિકૃતિઓ: દા.ત., રેનલ ટ્યુબ્યુલર આંશિક ડિસઓર્ડર (ફેંકોની સિન્ડ્રોમ) (નીચે આનુવંશિક વિકૃતિઓ જુઓ).
- ગાંઠ-પ્રેરિત હાયપોફોસ્ફેટમિક teસ્ટિઓમેલેસિયા (કહેવાતા ઓંકોજેનિક ઓસ્ટિઓમેલાસિયા): ફોસ્ફેટોનિન્સ દ્વારા (મોટે ભાગે ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ વૃદ્ધિ પરિબળ 23, ટૂંકમાં એફજીએફ 23), તે વિટામિન ડી, કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફેટ પર પ્રભાવ લાવે છે. સંતુલન.
- દવાઓ (નીચે જુઓ)
ઇટીઓલોજી (કારણો)
જીવનચરિત્રિક કારણો
- માતાપિતા, દાદા દાદી તરફથી આનુવંશિક બોજો
- આનુવંશિક રોગો
- 1α-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ (વિટામિન ડી-ડિપેન્ડન્ટ રિકેટ્સ પ્રકાર II; સ્વચાલિત રીસેસીવ વારસો).
- 25-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપ (soટોસmalમલ રીસીસિવ વારસો) 25 3- (OH) -વિટામિન ડી XNUMX ની ઉણપ.
- વિટામિન ડી રીસેપ્ટરનો આનુવંશિક અવ્યવસ્થા (વિટામિન ડી-ડિપેન્ડન્ટ રિકેટ્સ પ્રકાર II; સ્વચાલિત રીસેસિવ વારસો).
- હાયપોફોસ્ફેટાસિયા (એચપીપી; સમાનાર્થી: રથબન સિન્ડ્રોમ, ફોસ્ફેટિસની ઉણપ રિિકેટ્સ; ફોસ્ફેટની ઉણપ રિિકેટ્સ) - સામાન્ય રીતે autoટોસોમલ રિસીઝિવ વારસો સાથે દુર્લભ, આનુવંશિક વિકાર; અસ્થિ ચયાપચય ડિસઓર્ડર, જે પોતાને મુખ્યત્વે હાડપિંજરની રચનામાં મેનીફેસ્ટ કરે છે, હાલમાં ઉપચારક્ષમ નથી.
- સિસ્ટીક ફાઈબ્રોસિસ (ઝેડએફ) - soટોસોમલ રિસેસીવ વારસો સાથેનો આનુવંશિક રોગ, વિવિધ અવયવોમાં સ્ત્રાવના ઉત્પન્ન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ લાક્ષણિકતા.
- ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ (સમાનાર્થી: એક્સ-લિંક્ડ હાયફોફોસ્ફેટમિક રિકેટ્સ ("એક્સ-લિંક્ડ હાયપોફોસ્ફેટમિક રિકેટ્સ" [એક્સએલએચ])) - હાયફોફોસ્ફેમિયાને કારણે રિકેટ્સના એક્સ-લિંક્ડ પ્રભાવશાળી વારસાગત સ્વરૂપ; વધેલા રેનલ સાથે સંકળાયેલા ("કિડની-રલેટેડ ”) ફોસ્ફેટનું વિસર્જન અને પરિણામે હાડકાના ખનિજકરણમાં ઘટાડો.
- રેનલ ટ્યુબ્યુલર એસિડિસિસ (આરટીએ) - soટોસોમલ રિસીસિવ વારસો સાથેનો આનુવંશિક રોગ જે ટ્યુબ્યુલર સિસ્ટમમાં ખામીયુક્ત એચ + આયન સ્ત્રાવ તરફ દોરી જાય છે કિડની અને, પરિણામે, હાડકાના ડિમિનરેલાઇઝેશન (હાઈપરક્લસ્યુરિયા, હાયપરફોસ્ફેટુરિયા / પેશાબમાં અને હાયફોફોસ્ફેમિયામાં કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફેટનું ઉત્સર્જન).
- સિસ્ટીનોસિસ (ફanન્કોની સિન્ડ્રોમનું વારસાગત સ્વરૂપ): સીટીએનએસ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે autoટોસોમલ રિસેસીવ લાઇસોસોમલ સ્ટોરેજ રોગ; ગ્લુકોસુરિયાના ટ્રાયડ (ગ્લુકોઝના પેશાબના ઉત્સર્જનમાં વધારો), હાઈફોફોસ્ફેટમિયા અને એમિનોએસિડુરિયા (એમિનો એસિડ્સના પેશાબની વિસર્જન) ને ફanન્કોની સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે
- આનુવંશિક રોગો
- ઉંમર - વૃદ્ધાવસ્થા wg: ત્વચા વૃદ્ધત્વ; રેનલ અથવા યકૃતની અપૂર્ણતા પ્રોવિટામિન 7-ડિહાઇડ્રોકોલેસ્ટરોલના રૂપાંતરમાં ઘટાડો સાથે કેલ્સીટ્રિઓલ [teસ્ટિઓમેલેસીયાનું વધુ જોખમ].
વર્તન કારણો
- પોષણ
- વિટામિન ડી (દા.ત. કડક શાકાહારી) નું અપૂરતું આહાર આહાર).
- સુક્ષ્મ પોષકતત્ત્વોની ઉણપ (મહત્વપૂર્ણ પદાર્થો) - સૂક્ષ્મ પોષકતત્ત્વો સાથે નિવારણ જુઓ.
- યુવી ઇરેડિયેશનનો અભાવ
રોગ સંબંધિત કારણો
જન્મજાત ખોડખાંપણ, વિકૃતિઓ અને રંગસૂત્રીય વિકૃતિઓ (Q00-Q99).
- બિલીઅરી એટ્રેસિયા - ની નિષ્ફળતા પિત્ત જોડવા માટે નળીનો.
- વધુ વિગતો માટે, નીચે "બાયોગ્રાફિકલ કારણો" જુઓ.
અંતocસ્ત્રાવી, પોષક અને મેટાબોલિક રોગો (E00-E90).
- મlassલેસિમિલિશન સિન્ડ્રોમ (પૂરા પાડવામાં આવેલ પોષક તત્વોના ઉપયોગમાં વિકાર) - દા.ત. bariatric સર્જરી, નાના આંતરડા રીસેક્શન, celiac રોગ, ક્રોહન રોગ.
- ચરબી-દ્રાવ્યનું મ Malaલેબ્સોર્પ્શન વિટામિન્સ (એ, ડી, ઇ, કે)
- વિટામિન ડીનું સેવનનો અભાવ
યકૃત, પિત્તાશય અને પિત્ત નળીઓ - સ્વાદુપિંડ (સ્વાદુપિંડ) (K70-K77; K80-K87).
- યકૃતનો સિરોસિસ
- દારૂ ઝેરી સિરોસિસ - આલ્કોહોલથી સંબંધિત યકૃત રોગ તરફ દોરી જાય છે સંયોજક પેશી ના રિમોડેલિંગ યકૃત વિધેયાત્મક ક્ષતિ સાથે.
- ક્રોનિક સક્રિય દ્વારા હીપેટાઇટિસ (યકૃત બળતરા).
- પ્રાથમિક પિત્તરસ્ય કોલેજનિસિસ (પીબીસી, સમાનાર્થી: બિન-પ્યુર્યુલન્ટ વિનાશક કોલેજીટીસ; અગાઉ પ્રાથમિક બિલીઅરી સિરોસિસ) - યકૃતનો પ્રમાણમાં દુર્લભ autoટોઇમ્યુન રોગ (લગભગ 90% કેસોમાં મહિલાઓને અસર કરે છે); મુખ્યત્વે પિત્તાશય શરૂ થાય છે, એટલે કે ઇન્ટ્રા- અને એક્સ્ટ્રાહેપેટિક ("યકૃતની અંદર અને બહાર") પિત્ત નલિકાઓ, જે બળતરા દ્વારા નાશ પામે છે (= ક્રોનિક બિન-પ્યુર્યુલન્ટ વિનાશક કોલેજીટીસ). લાંબા કોર્સમાં, બળતરા સમગ્ર યકૃત પેશીઓમાં ફેલાય છે અને આખરે ડાઘ અને તે પણ સિરોસિસ તરફ દોરી જાય છે; એન્ટિમિટોકોન્ડ્રીયલ તપાસ એન્ટિબોડીઝ (એએમએ); પીબીસી ઘણીવાર સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગો (સ્વયંપ્રતિરક્ષા) સાથે સંકળાયેલું છે થાઇરોઇડિસ, પોલિમિઓસિટિસ, પ્રણાલીગત લ્યુપસ એરીથેમેટોસસ (SLE), પ્રગતિશીલ પ્રણાલીગત સ્ક્લેરોસિસ, સંધિવા સંધિવા); સાથે સંકળાયેલ આંતરડાના ચાંદા (બળતરા આંતરડા રોગ) 80% કેસોમાં; કોલેંગિઓસેલ્યુલર કાર્સિનોમા (સીસીસી) નો લાંબા ગાળાના જોખમ; પિત્ત નળી કાર્સિનોમા, પિત્ત નળીનો કેન્સર) 7-15% છે.
માઉથ, અન્નનળી (અન્નનળી), પેટ, અને આંતરડા (K00-K67; K90-K93).
- ક્રોહન રોગ - ક્રોનિક બળતરા આંતરડા રોગ; તે સામાન્ય રીતે એપિસોડ્સમાં પ્રગતિ કરે છે અને તે સંપૂર્ણ પાચક શક્તિને અસર કરી શકે છે; લાક્ષણિકતા એ આંતરડાની શ્વૈષ્મકળામાં (આંતરડાની શ્વૈષ્મકળામાં) નું વિભાગીય સ્નેહ છે, એટલે કે, આંતરડાના ઘણા ભાગોને અસર થઈ શકે છે, જે એકબીજાથી સ્વસ્થ વિભાગો દ્વારા અલગ પડે છે.
- Celiac રોગ (ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય-પ્રેરિત એંટોરોપથી) - ક્રોનિક રોગ ના મ્યુકોસા ના નાનું આંતરડું (નાના આંતરડા મ્યુકોસા), જે અનાજયુક્ત પ્રોટીન પ્રત્યે અતિસંવેદનશીલતા પર આધારિત છે ધાન્યના લોટમાં રહેલું નત્રિલ દ્રવ્ય.
જીનીટોરીનરી સિસ્ટમ (કિડની, પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર - સેક્સ અંગો) (N00-N99).
- ક્રોનિક રેનલ નિષ્ફળતા (રેનલ ક્ષતિ) α 1α-હાઇડ્રોક્સિલેશનમાં ઘટાડો.
દવાઓ
- વિટામિન ડીની ઉણપ દવાઓના કારણે વધેલા ચયાપચયને કારણે થાય છે:
- એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ
- ગ્લુથિમાઇડ (દવા તરીકે વપરાય છે શામક અને હિપ્નોટિક).
- ફેનોબર્બિટલ (એન્ટિપાયલેપ્ટિક અને હિપ્નોટિક / સ્લીપ સહાય તરીકે ઉપયોગમાં લેવાતી દવા).
- રાઇફેમ્પિસિન (ના જૂથમાંથી એન્ટીબાયોટીક ક્ષય રોગ).
- 25- (OH) -વિટામિન ડી 3 ની ઉણપ, 25-હાઇડ્રોક્સિલેઝની ઉણપને કારણે.
- આયોનીઝિડ (જૂથમાંથી એન્ટિબાયોટિક) ક્ષય રોગ).
- 1,25α-હાઇડ્રોક્સિલેશનમાં ઘટાડો થવાને કારણે 2- (OH) 3-વિટામિન ડી 1 ની ઉણપ.
- કેટોકોનાઝોલ (મૌખિક એન્ટિફંગલ / એન્ટિફંગલ એજન્ટ).
- વિટામિન ડી માટે લક્ષ્ય અંગ પ્રતિકાર
- ફેનિટોઈન (એન્ટિપાયલેપ્ટિક દવા)
- હાયપોફોસ્ફેમિયા (માં ફોસ્ફેટની ઉણપ રક્ત): ફોસ્ફેટ-બંધનકર્તા એન્ટાસિડ્સ, મૂત્રપિંડ, અને સ્ટેરોઇડ્સ.
- ગર્ભાવસ્થાના એક્સ રીસેપ્ટર દ્વારા વિટામિન ડી ચયાપચયને અસર કરતી દવાઓ (24 3-હાઇડ્રોક્સિલેઝની અભિવ્યક્તિમાં વધારો, વિટામિન ડી XNUMX અને કેલ્સિટ્રિઓલના ઘટાડામાં પરિણમે છે):
- એન્ટિએપ્લેપ્ટીક દવાઓ: કાર્બામાઝેપિન, ફેનિટોઇન,
- એન્ટિનોપ્લાસ્ટિક દવાઓ: સાયક્લોફોસ્ફેમાઇડ, પેક્લિટેક્સેલ, ટેમોક્સિફેન.
- એન્ટીબાયોટિક્સ: ક્લોટ્રિમાઝોલ, રાયફેમ્પિસિન.
- બળતરા વિરોધી દવાઓ: ડેક્સામેથાસોન
- એન્ટિહાઇપરટેન્સિવ દવાઓ: નિફેડિપિન, સ્પિરોનોલેક્ટોન.
- એન્ટિરેટ્રોવાયરલ દવાઓ: રીતોનાવીર, સકીનાવીર.
- હોર્મોન્સ: સાયપ્રોટેરોન એસિટેટ
- ફાયટોથેરાપ્યુટીક્સ પાઇપર મેથિસ્ટિકમ (કાવા-કાવા), સેન્ટ જ્હોન વtર્ટ.
ઓપરેશન્સ
- બારીઆટ્રિક સર્જરી/સ્થૂળતા શસ્ત્રક્રિયા (la માલાબ્સોર્પ્શન / ખોરાકના ઘટકોનું અપૂરતું ભંગાણ).
- નાના આંતરડા રીસેક્શન
અન્ય કારણો
- યુવી ઇરેડિયેશનનો અભાવ