સ્યુડોહાઇપોપરિથાઇરોઇડિઝમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

સ્યુડોહાઈપોપેરાથાઈરોઈડિઝમ સામાન્ય હાઈપોપેરાથાઈરોઈડિઝમની ઉણપ વિના સમાન લક્ષણો દર્શાવે છે. પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન. બ્લડ સ્તર કેલ્શિયમ ખૂબ નીચા જોવા મળે છે અને ફોસ્ફેટ ખૂબ ઊંચું સામાન્ય અથવા તો એલિવેટેડ હોવા છતાં એકાગ્રતા, પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન તેની અસર કરવામાં અસમર્થ છે.

સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમ શું છે?

સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોઇડિઝમ, જેને માર્ટિન-આલ્બ્રાઇટ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે હાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમ જેવા જ રોગના લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ની ઉણપ તરીકે હાયપોપેરાથાઇરોડિઝમ શબ્દનું ભાષાંતર કરી શકાય છે પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓના હાયપોફંક્શનને કારણે. ઉપસર્ગ "સ્યુડો" નો અર્થ થાય છે "જેમ કે" અને પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોનની ઉણપની ક્રિયા સૂચવે છે જ્યારે એકાગ્રતા આ હોર્મોન સામાન્ય છે. પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન તેનું નિયમન કરે છે એકાગ્રતા of કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફેટ માં રક્ત સીરમ આ હોર્મોનની ક્રિયાનું કારણ બને છે કેલ્શિયમ માંથી મુક્ત કરવામાં આવશે હાડકાં ના ઉત્સર્જનને પ્રોત્સાહન આપતી વખતે જ્યારે જરૂર પડે ફોસ્ફેટ કિડની દ્વારા. જ્યારે માં કેલ્શિયમનું સ્તર રક્ત ઘટે છે અથવા તેની માંગ વધે છે, પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓમાંથી પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોનનું ઉત્પાદન ઉત્તેજિત થાય છે. જો કે, જેમ કે કેલ્શિયમમાંથી મુક્ત થાય છે હાડકાં, ફોસ્ફેટનું પ્રકાશન આપોઆપ વધે છે કારણ કે હાડકાની મુખ્ય સામગ્રી કેલ્શિયમ ફોસ્ફેટ છે. ફોસ્ફેટની સાંદ્રતામાં વધારો, જો કે, બદલામાં કેલ્શિયમના વધુ પ્રકાશનને અટકાવે છે. તેથી, પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન કિડની દ્વારા ફોસ્ફેટના પુનઃશોષણના અવરોધને પણ સુનિશ્ચિત કરે છે. આનો અર્થ એ છે કે ફોસ્ફેટ પેશાબમાં વધુને વધુ વિસર્જન કરે છે. સંતુલિત કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફેટ સ્તર ઇલેક્ટ્રોલાઇટ માટે મહત્વપૂર્ણ છે સંતુલન, જે સ્નાયુ અને ચેતા કોષોમાં ઉત્તેજનાના સામાન્ય વહન માટે જવાબદાર છે.

કારણો

સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોઇડિઝમ આમ પર્યાપ્ત રીતે હાજર પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોનની ઓછી અસર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પરિણામે, હાઈપોક્લેસીમિયા (કેલ્શિયમની ઉણપ) અને હાઈપરફોસ્ફેટમિયા (ફોસ્ફેટ વધુ પડતું) લોહીમાં થાય છે, જેમ કે ક્લાસિક હાઈપોપેરાથાઈરોઈડિઝમમાં. પરિણામ એ છે કે ન્યુરોલોજીકલ ખામી સાથે ઉત્તેજના ટ્રાન્સમિશન અને ઉત્તેજનાની સ્થિતિ વધે છે. પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોનની ક્રિયાના મોડમાં, જો કે, તે માત્ર તેની સાચી સાંદ્રતા જ મહત્વપૂર્ણ નથી, પણ તેની અસરના વિકાસમાં તમામ મધ્યવર્તી પગલાઓની સરળ કામગીરી પણ છે. ઉદાહરણ તરીકે, હોર્મોનની ક્રિયાના મોડને અનુરૂપ રીસેપ્ટર સાથે તેના ડોકીંગની જરૂર છે. આ રીસેપ્ટર ની અસરમાં મધ્યસ્થી કરે છે હોર્મોન્સ અથવા અન્ય બાયોએક્ટિવ પદાર્થો અને આમ તેમને પ્રથમ સ્થાને તેમની અભિવ્યક્તિમાં લાવે છે. જો કે, જો રીસેપ્ટર ક્રમમાં ન હોય, તો હોર્મોન, આ કિસ્સામાં પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન, તેનું કાર્ય પૂર્ણ કરી શકતું નથી. પેરાથોર્મોનની વાસ્તવિક ઉણપના કિસ્સામાં સમાન ખામીઓ થાય છે. પેરાથોર્મોન રીસેપ્ટર્સમાં અનુરૂપ ખામીઓ આનુવંશિક રીતે નક્કી કરવામાં આવે છે. આ સ્વિચિંગ પોઈન્ટ પરની પ્રક્રિયાઓ જટિલ અને વૈવિધ્યસભર હોય છે, જેથી ખામી માટે ચાર અલગ-અલગ શક્યતાઓ હોય છે. Ia pseudohypoparathyroidism પ્રકારમાં, પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન રીસેપ્ટર કોમ્પ્લેક્સમાં જી પ્રોટીનની માત્રામાં ઘટાડો થાય છે. Ib પ્રકાર PHT રીસેપ્ટરમાં ખામી દ્વારા સીધું જ લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન રીસેપ્ટરના ઉત્પ્રેરક એકમમાં ખામી Ic pseudohypoparathyroidism ના પ્રકાર તરફ દોરી જાય છે. છેલ્લે, પ્રકાર II માં, રીસેપ્ટર અકબંધ છે. જો કે, અંતઃકોશિક પ્રતિભાવ અહીં ગેરહાજર છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

ની વિકૃતિ ઉપરાંત શારીરિક, સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમમાં લક્ષણો, હાયપોપેરાથાઇરોડિઝમની જેમ, હાઇપોકેલેસીમિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ શારીરિક રોગગ્રસ્ત ની લાક્ષણિકતા છે ટૂંકા કદ અને મેટાકાર્પલનું શોર્ટનિંગ અને ધાતુ હાડકાં. Hypocalcemia ના લક્ષણો ઉત્પન્ન કરે છે ટેટની. આમાં પેરેસ્થેસિયા, હાથના પંજા, પોઈન્ટેડ ફીટ અને ખેંચાણ પગ અને હાથના વિસ્તારમાં. વધુમાં, રીફ્લેક્સ તત્પરતામાં વધારો થયો છે (હાયપરરેફ્લેક્સિયા). આ સ્નાયુ અને ચેતા કોષોની અતિશય ઉત્તેજનામાં પરિણમે છે. ચ્વોસ્ટેક ચિહ્ન અને ટ્રાઉસો ટેસ્ટ હકારાત્મક છે. ચ્વોસ્ટેકના ચિહ્નમાં, સંકોચન છે ચહેરાના સ્નાયુઓ જ્યારે ચહેરાના ચેતા ટેપ થયેલ છે. ટ્રાઉસો ટેસ્ટ ની સ્પાસ્મોડિક સંકોચન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે આગળ એપ્લીકેશન અને ફુગાવા પછી હાથના પંજા સાથેના સ્નાયુઓ લોહિનુ દબાણ ઉપલા હાથ પર કફ. ખેંચાણ વ્યક્તિગત અવયવોમાં પણ પ્રગટ થઈ શકે છે. પિત્તરસ વિષેનું કોલિક, ની ખેંચાણ હૃદય અથવા ફેફસાં પછી થાય છે. અન્ય લક્ષણોનો સમાવેશ થઈ શકે છે વાળ ખરવા, મોતિયા, ભીડ પેપિલા, અથવા શુષ્ક ત્વચા. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, માં કેલ્શિયમ થાપણો થઈ શકે છે મગજ, ને અનુસરો માથાનો દુખાવો અને વધતી જતી ઉન્માદ.

રોગનું નિદાન અને કોર્સ

સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમનું ક્લિનિકલ ચિત્ર સામાન્ય રીતે હાયપોપેરાથાઇરોડિઝમના કામચલાઉ નિદાન તરફ દોરી જાય છે. લેબોરેટરી પરીક્ષણોનો ઉપયોગ પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોનની સાંદ્રતાની તપાસ કરવા માટે થાય છે. જો આ સામાન્ય છે, તો નિદાન સામાન્ય રીતે સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમ છે. જો કે, આ કહેવાતા સ્યુડોપ્સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમથી અલગ હોવું જોઈએ. સ્યુડોપ્સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોઇડિઝમમાં, કેલ્શિયમ ચયાપચય સામાન્ય છે પરંતુ Gsa પ્રોટીન પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે.

ગૂંચવણો

સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમ હાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમ જેવા લક્ષણોને બહાર કાઢે છે. બંને રોગોમાં થતી ગૂંચવણો માટે આ જ સાચું છે. મુખ્ય લક્ષણો હાઇપોક્લેસીમિયા અને હાઇપરફોસ્ફેટીમિયા છે, જે વિવિધ ગૂંચવણોના મુખ્ય કારણો છે. હાઈપોકેલેસીમિયા એસિમ્પટમેટિક હોઈ શકે છે. જો કે, તે પણ કરી શકે છે લીડ જેવા લક્ષણો માટે ટેટની, વધારો થયો છે પ્રતિબિંબ અને નીચા હૃદય દર ગંભીર કિસ્સાઓમાં, કાર્ડિયાક એરિથમિયાસ અને હૃદય નિષ્ફળતા થાય છે, જેનું મોટું જોખમ છે હૃદયસ્તંભતા ની નિષ્ફળતા સાથે રુધિરાભિસરણ તંત્ર. ટેટની સમાવેશ થાય છે ખેંચાણ હાથ અને પગમાં, જે કરી શકે છે લીડ હાથ અને પોઇન્ટેડ પગના પંજા માટે. જો હાઈપોક્લેસીમિયા લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે છે, તો ઘણી વખત માનસિક સમસ્યાઓ થાય છે, જે આવા લક્ષણો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. હતાશા, મૂડનેસ અથવા ચિંતા. કેલ્શિયમ ઉપરાંત ફોસ્ફેટની રચના થતી હોવાથી, કેલ્શિયમ ફોસ્ફેટનો વરસાદ વાહનો, અને નિયમનકારી પદ્ધતિઓ આખરે લોહીમાં કેલ્શિયમમાં ઘટાડો અને ફોસ્ફેટમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે. આ પ્રતિક્રિયામાં કેલ્શિયમ ફોસ્ફેટ્સ અવક્ષેપિત થાય છે લીડ ના કેલ્સિફિકેશન માટે મગજ વિશેષ રીતે. માં કેલ્શિયમ જમા થાય છે મગજ ગંભીર કારણ માથાનો દુખાવો અને, આત્યંતિક કિસ્સાઓમાં, વિકાસ કરી શકે છે ઉન્માદ. દરમિયાન કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફેટનું સ્તર સારી રીતે ગોઠવી શકાય છે ઉપચાર. જો કે, સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમ સાજા નથી કારણ કે તે આનુવંશિક છે. ની આકાર અસાધારણતા સાંધા અને ટૂંકા કદ ઉપચારાત્મક રીતે પ્રભાવિત કરી શકાતું નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોઇડિઝમની સારવાર હંમેશા ચિકિત્સક દ્વારા થવી જોઈએ. આ રોગ વિવિધ ગૂંચવણો તરફ દોરી શકે છે, અને તે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સ્વ-ઉપચારમાં પણ પરિણમતું નથી. તેથી, ચિકિત્સક દ્વારા સારવાર જરૂરી છે. એક નિયમ તરીકે, જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીડાય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ ટૂંકા કદ. આ કિસ્સામાં, વિવિધ અંગો ગંભીર રીતે ટૂંકા કરવામાં આવે છે, જે રોજિંદા જીવનમાં ગંભીર મર્યાદાઓ અને અગવડતા તરફ દોરી શકે છે. ટૂંકા કદ સામાન્ય રીતે અભ્યાસક્રમમાં જોવા મળે છે બાળ વિકાસ. તેવી જ રીતે, જ્યારે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ સ્નાયુઓની વિવિધ ફરિયાદોથી પીડાય છે ત્યારે સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમની સારવાર કરવી જરૂરી છે. કોઈ ખાસ કારણ વગર સ્નાયુઓમાં દુખાવો થઈ શકે છે. ઉપરાંત, જો રોગ હૃદયની સમસ્યાઓ તરફ દોરી જાય તો ડૉક્ટરની મુલાકાત જરૂરી છે, ઉન્માદ or શુષ્ક ત્વચા. જો હૃદયની સમસ્યાઓની સમયસર સારવાર ન કરવામાં આવે તો દર્દીનું આયુષ્ય પણ મર્યાદિત હોઈ શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોઇડિઝમનું નિદાન બાળરોગ ચિકિત્સક અથવા સામાન્ય પ્રેક્ટિશનર દ્વારા કરી શકાય છે. જો કે, વધુ સારવાર માટે નિષ્ણાતોની મદદ જરૂરી છે.

સારવાર અને ઉપચાર

કારણ કે pseudohypoparathyroidism આનુવંશિક છે, આ સ્થિતિ કારણસર સારવાર કરી શકાતી નથી. કેલ્શિયમ ચયાપચયને સમાયોજિત કરવા માટે માત્ર રોગનિવારક ઉપચાર શક્ય છે. જો કે, શારીરિક ક્ષતિઓ જેમ કે ટૂંકા કદ અને આકારની અસામાન્યતાઓ સારવારપાત્ર નથી. સામાન્ય કેલ્શિયમનું સ્તર માત્ર દવા વડે એડજસ્ટ કરી શકાય છે. આ મૌખિક દ્વારા કરવામાં આવે છે વહીવટ સાથે સંયોજનમાં કેલ્શિયમ તૈયારીઓ વિટામિન ડી. ટેટાની હુમલાના કિસ્સામાં, કેલ્શિયમને કેટલીકવાર નસમાં ઇન્જેક્ટ કરવું આવશ્યક છે. આ સતત જરૂરી છે મોનીટરીંગ કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફેટ સ્તરો. લાંબા સમય સુધી કેલ્શિયમ વહીવટ ની રચના તરફ દોરી શકે છે કિડની પત્થરો પેશાબમાં કેલ્શિયમની વધેલી સાંદ્રતાને ટાળવા માટે, વહીવટ થિયાઝાઇડ મૂત્રવર્ધક પદાર્થની જરૂર પડી શકે છે. આ કિસ્સામાં, કેલ્શિયમ ઉત્સર્જન પણ નિયમિતપણે તપાસવું આવશ્યક છે.

નિવારણ

સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમ એ આનુવંશિક વિકૃતિ છે. આ કારણોસર, તેના નિવારણ માટે કોઈ ભલામણ કરી શકાતી નથી. જો કે, પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગના કિસ્સાઓમાં, માનવ આનુવંશિક પરામર્શ અને પરીક્ષણનો ઉપયોગ સંતાન માટેના જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે કરી શકાય છે. જો કે, એ નોંધવું જોઇએ કે સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોઇડિઝમના તમામ સ્વરૂપો માટે આનુવંશિક આધાર જાણીતો નથી.

અનુવર્તી

સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોઇડિઝમ એ આનુવંશિક વિકાર છે, જેનો અર્થ છે કે લક્ષણો માટે ફોલો-અપ સંભાળ માત્ર લક્ષણો છે અને તેનો ઇલાજ અશક્ય છે. ડ્રગ ટ્રીટમેન્ટ કેલ્શિયમ ચયાપચયને સમાયોજિત કરવામાં મદદ કરે છે. આ હેતુ માટે, કેલ્શિયમ તૈયારીઓ સાથે સંયોજનમાં લેવામાં આવે છે વિટામિન ડી. ટેટાની હુમલાના કિસ્સામાં, કેલ્શિયમ અમુક સમયે નસમાં આપવું જોઈએ. કેલ્શિયમનું સેવન ની રચના તરફ દોરી શકે છે કિડની પત્થરો આને ટાળવા માટે, વધારાની મૂત્રવર્ધક દવા લેવાની જરૂર પડી શકે છે. કેલ્શિયમના ઉત્સર્જનનું હંમેશા નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ. નિષ્ણાત દ્વારા નિયમિત અંતરાલો પર નિયંત્રણ પરીક્ષાઓની ભલામણ કરવામાં આવે છે. આ કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફેટના સ્તરને નિયંત્રિત કરવા અને જો જરૂરી હોય તો દવાને સમાયોજિત કરવા માટે સેવા આપે છે. નિદાન પછી, તંદુરસ્ત જીવનશૈલીનું નેતૃત્વ કરવું જોઈએ. એક સ્વસ્થ આહાર કેલ્શિયમથી ભરપૂર ખોરાક કુદરતી રીતે ઉણપને દૂર કરવામાં મદદ કરે છે. પણ, ના સેવન વિટામિન ડી પોર્સિની મશરૂમ્સ, ઓટમીલ અથવા શક્કરિયા જેવા ખોરાક દ્વારા શરીર પર સકારાત્મક અસર પડે છે. ઓછી ફોસ્ફેટ આહાર પ્રોટીન ધરાવતા ઉત્પાદનો, કઠોળ અને બદામ. શારીરિક ક્ષતિઓ જેમ કે ટૂંકા કદ અથવા ટૂંકા મેટાકાર્પલ્સ અથવા મેટાટારસલ્સ સારવારપાત્ર નથી અને રોજિંદા જીવનમાં ગંભીર મર્યાદાઓ તરફ દોરી શકે છે. સ્નાયુઓની અતિશય ઉત્તેજના દ્વારા પ્રશિક્ષિત કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી. રિલેક્સેશન જેમ કે તકનીકો યોગા or ધ્યાન સારી રીતે મેનેજ કરવામાં પણ મદદ કરે છે સ્થિતિ.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

સ્યુડોહાઇપોપેરાથાઇરોડિઝમમાં સ્વ-સહાય માટેના વિકલ્પો ખૂબ જ મર્યાદિત છે. રોગના લક્ષણો વ્યાપક છે અને પોતાની ક્રિયાઓથી તેને પર્યાપ્ત રીતે ઘટાડી શકાતા નથી. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ખોરાકના સેવનને શ્રેષ્ઠ બનાવીને તેના શરીરને સકારાત્મક રીતે ટેકો આપી શકે છે. કેલ્શિયમ ધરાવતો ખોરાક વધુને વધુ લેવો જોઈએ. તેનો ઉદ્દેશ્ય કુદરતી રીતે હાલની કેલ્શિયમની ઉણપને ઘટાડવાનો છે. તેથી સમગ્ર દિવસ દરમિયાન વિવિધ કેલ્શિયમ ધરાવતા ઉત્પાદનોનું સેવન કરવું જોઈએ. તે જ સમયે, ફોસ્ફેટ ધરાવતા પોષક તત્વો ટાળવા જોઈએ. પ્રોટીન, કઠોળ અને સમાવિષ્ટ ઉત્પાદનો બદામ તેથી મેનુની તૈયારીમાં ટાળવું જોઈએ. શરીર દ્વારા પહેલેથી જ ઉત્પાદિત ફોસ્ફેટની વધારાની અન્યથા વધુ વધારો થશે. વધુ સુધારવા માટે આરોગ્ય, એક ઇન્ટેક વિટામિન ડીની ભલામણ કરવામાં આવે છે. મશરૂમ્સ અથવા chanterelles સમાવે છે વિટામિન અને નો નિયમિત ભાગ હોવો જોઈએ આહાર. સ્નાયુઓની અતિશય ઉત્તેજના સાથે વ્યવહારને ચોક્કસ તાલીમ દ્વારા પ્રોત્સાહન આપી શકાય છે અથવા છૂટછાટ તકનીકો અંદર ફિઝીયોથેરાપી સત્રમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ વિવિધ કસરતો શીખે છે જે તેની બહાર તેની પોતાની જવાબદારી પર અનુસરવી જોઈએ ઉપચાર નિમણૂંકો વધુમાં, જેમ કે પદ્ધતિઓ યોગા, ધ્યાન or genટોજેનિક તાલીમ માનસિક શક્તિને મજબૂત કરવામાં મદદ કરે છે. રોજિંદા જીવનમાં, આ રોગનો સામનો કરવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે. સુખાકારી સ્થિર થાય છે અને તણાવ ઓછો થાય છે.