હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા એ એક એન્ઝાઇમની ઉણપને કારણે થતાં દુર્લભ, આનુવંશિક મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર અને એલિવેટેડ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ નામ છે હોમોસિસ્ટીન માં સાંદ્રતા રક્ત. પ્રારંભિક અને સુસંગત ભાગ રૂપે ઉપચાર, હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા સામાન્ય રીતે સારી રીતે સારવાર કરી શકાય છે.

હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા એટલે શું?

હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા એ એક દુર્લભ, આનુવંશિક એમિનો એસિડ મેટાબોલિઝમ ડિસઓર્ડરને આપવામાં આવ્યું નામ છે જે વિવિધ ખામીના પરિણામ રૂપે આવે છે ઉત્સેચકો એમાં સામેલ થવું મેથિઓનાઇન (આવશ્યક એમિનો એસિડ) ચયાપચય. હોમોસિસ્ટીન અને હોમોસિસ્ટીન અનુક્રમે આ ચયાપચય પ્રક્રિયાના અધોગતિ અને મધ્યવર્તી ઉત્પાદનોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે, અને તંદુરસ્ત વ્યક્તિઓમાં સીધા વધુ મેટાબોલાઇઝ્ડ થાય છે. ખામીયુક્તની હાજરીને કારણે ઉત્સેચકો, હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાથી પ્રભાવિત લોકોમાં આ મર્યાદિત હદ સુધી જ શક્ય છે, જેથી એકાગ્રતા of હોમોસિસ્ટીન માં રક્ત અને પેશાબમાં હોમોસિસ્ટીન વધે છે. વધારો થયો એકાગ્રતા આનું એમિનો એસિડ, જે ઝેરી માનવામાં આવે છે, કરી શકે છે લીડ વિવિધ અંગ સિસ્ટમોને નુકસાન પહોંચાડવા માટે. આંખના રોગો (લેન્સ લક્ઝેશન, મ્યોપિયા, ગ્લુકોમા), હાડપિંજર ફેરફાર (ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, માર્ફનોઈડ લાંબા-અવધિ), કેન્દ્રિયને નુકસાન નર્વસ સિસ્ટમ (માનસિક અને શારીરિક મંદબુદ્ધિ, આંચકી, સેરેબ્રોવેસ્ક્યુલર ડિસઓર્ડર) અને વેસ્ક્યુલર સિસ્ટમ (થ્રોમ્બોએમ્બોલિઝમ, વેસ્ક્યુલર) અવરોધ) હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાની લાક્ષણિકતાવાળા સિક્લેઇ છે.

કારણો

હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા એ ઓટોસોમલ રિસીસિવ વારસાગત વારસાગત આનુવંશિક ખામીને કારણે છે જે વિવિધની અછતને પરિણામે છે. ઉત્સેચકો એમાં સામેલ થવું મેથિઓનાઇન ચયાપચય. ની ચોક્કસ એન્ઝાઇમ અને સબપ્રોસેસ પર આધાર રાખીને મેથિઓનાઇન ચયાપચય પ્રભાવિત, હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાના ત્રણ સ્વરૂપો અલગ પડે છે. હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાના સામાન્ય પ્રકાર I માં, એન્ઝાઇમ સિસ્ટાથિઓન બીટા-સિન્થેસ (સીબીએસ) ની ઉણપ છે, જે સંશ્લેષણને ખલેલ પહોંચાડે છે. સિસ્ટેન methionine માંથી. પરિણામે, હોમોસિસ્ટીન એકઠા થાય છે રક્ત (હાઈપરહોમોસિસ્ટીનેમિયા) અને હોમોસિસ્ટીન પેશાબમાં ભેળવે છે (હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા). પ્રકાર II હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા એ 5,10-methylenetetrahydroflate Redctase (MTHFR) ની ઉણપ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જે હોમોસિસ્ટીનથી મેથિઓનાઇન સંશ્લેષણને નિયંત્રિત કરે છે. આ મેટાબોલિક સબપ્રોસેસ અનુરૂપ પ્રમાણમાં બીજા II દ્વારા અસરગ્રસ્ત લોકોમાં ખલેલ પહોંચે છે અને સીરમમાં હોમોસિસ્ટીન એકઠા કરવા ઉપરાંત, લીડ મેથિઓનાઇનની ઉણપ છે. પ્રકાર III હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા, કોબાલામિનની ઉણપ (કોએનઝાઇમ) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે વિટામિન B12). હોમોસિસ્ટીનમાંથી મેથિઓનાઇન સંશ્લેષણમાં પણ કોબાલામિન શામેલ છે, તેથી ઉણપ પણ હોમોસિસ્ટીનને વધારી શકે છે એકાગ્રતા લોહી અને મેથિઓનાઇનની ઉણપમાં.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા વિવિધ સ્વરૂપોમાં થઈ શકે છે. જીવનના તબક્કાના આધારે લક્ષણો વૈવિધ્યસભર અને ભિન્ન હોય છે. બે વર્ષની ઉંમરે, રોગના સંકેતો ફક્ત ખાસ કરીને ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. લાક્ષણિક પ્રયોગશાળાના તારણો ઉપરાંત, હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાવાળા નવજાત શિખરો અદ્ભુત છે. ખાસ કરીને, લોહીમાં હોમોસિસ્ટીનનું સ્તર નોંધપાત્ર રીતે વધે છે. આ લોહીને નુકસાન પહોંચાડે છે વાહનો, જે લાંબા ગાળે છે લીડ વેસ્ક્યુલર કેલિસિફિકેશન (એથરોસ્ક્લેરોસિસ) અને સંકળાયેલ એમ્બોલિઝમ્સ અને થ્રોમ્બોઝિસ માટે. પરિણામે, અસરગ્રસ્ત લોકોની આયુષ્ય નોંધપાત્ર રીતે મર્યાદિત છે. માં મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરનું સૌથી આકર્ષક લક્ષણ બાળપણ આંખના લેન્સનો લંબાઈ છે. આ સાથે હંમેશા આવે છે મ્યોપિયા. રોગના પહેલા સંકેતો દેખાય છે, સાયકોમોટરનું જોખમ વધારે છે મંદબુદ્ધિ (માનસિક મંદતા), જે ઉલટાવી શકાય તેવું છે. સૌથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, ઓસ્ટીયોપોરોસિસ પહેલેથી જ અસ્તિત્વમાં છે બાળપણ. પરિણામે, કરોડરજ્જુ સપાટ થાય છે અને ધીરે ધીરે વિકૃત થાય છે. ઉચ્ચ હોમોસિસ્ટીન સ્તર ઘણીવાર પરિણમે છે tallંચા કદ અને લક્ષણો જે મળતા આવે છે માર્ફન સિન્ડ્રોમ સપાટી પર. આમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ચિકન અને ફનલની હાજરી શામેલ છે છાતી, આંખના વિસ્થાપિત લેન્સ (લેન્સ લક્ઝિશન અથવા લેન્સ એક્ટોપી), ગ્લુકોમા, રેટિના ટુકડી, અને કરોળિયાની આંગળી (arachnodactyly).

નિદાન અને કોર્સ

હોમોસાયસ્ટીન્યુરિયા નિદાન માટે વિવિધ પ્રયોગશાળા વિશ્લેષણનો ઉપયોગ થાય છે. જો એક દરમિયાન હોમોસિસ્ટીન સાંદ્રતા અને / અથવા ઘટાડો મેથિઓનાઇન સાંદ્રતા (પ્રકાર II અને III) મળી આવે છે પેશાબની પ્રક્રિયા (દા.ત., સાયનાઇડ-નાઇટ્રોપ્રુસાઇડ પરીક્ષણ), આ હોમોસાયસ્ટીન્યુરિયા સૂચવી શકે છે. રક્ત વિશ્લેષણનો ઉપયોગ સીરમમાં હોમોસિસ્ટીનની સાંદ્રતા નક્કી કરવા અને નિદાન માટે થઈ શકે છે હાઈપરહોમોસિસ્ટીનેમિયા હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા સાથે સંકળાયેલ છે. નિદાનની ખાતરી કનેક્ટિવ અથવા કોષો દ્વારા સંસ્કૃતિ દ્વારા કરવામાં આવે છે યકૃત પેશી નમૂના, જે અંતર્ગત આનુવંશિક ખામીને સીધી તપાસ કરવાની મંજૂરી આપે છે. હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાનો કોર્સ, વ્યક્તિ અને વ્યક્તિના લક્ષણોમાં અલગ અલગ હોઈ શકે છે. જો કે, પ્રારંભિક નિદાન અને પ્રારંભિક દીક્ષા સાથે ઉપચાર, હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા સામાન્ય રીતે અનુકૂળ અભ્યાસક્રમ તેમજ સારો પૂર્વસૂચન હોય છે.

ગૂંચવણો

હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા મુખ્યત્વે ગંભીર માનસિક લક્ષણોનું કારણ બને છે જે દર્દીના જીવન અને રોજિંદા પર ખૂબ નકારાત્મક અસર કરી શકે છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, ગંભીર વ્યક્તિત્વ ડિસઓર્ડર થાય છે, જે વર્તણૂક વિકારની સાથે છે. ખાસ કરીને બાળકોમાં, આ વિકારો ગંભીર ગૂંચવણો તરફ દોરી શકે છે. એક નિયમ મુજબ, દર્દી સામાજિક બાકાત દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે અને વધુને વધુ જીવનમાંથી પાછો ખેંચે છે. ભાગ્યે જ નહીં, ડિપ્રેસિવ મૂડ પરિણામે થાય છે. તદુપરાંત, આંખોની ફરિયાદો છે, તેથી, ઉદાહરણ તરીકે, ગ્લુકોમા or મ્યોપિયા વિકાસ કરી શકે છે. તેવી જ રીતે, ના વિવિધ રોગો વાહનો ખૂબ પહેલા થાય છે અને આ રીતે ચળવળમાં પ્રતિબંધ લાવી શકે છે. સારવાર પોતે સામાન્ય રીતે કોઈ ખાસ મુશ્કેલીઓ તરફ દોરી જતું નથી અને દવાઓની સહાયથી કરવામાં આવે છે. રોગનો સકારાત્મક અભ્યાસક્રમ પ્રમાણમાં ઝડપથી થાય છે. સારવાર પછી પણ, મોટાભાગના કેસોમાં આગળ કોઈ ફરિયાદો નથી. વહેલી સારવારથી આયુષ્ય ઓછું થતું નથી. મનોવૈજ્ .ાનિક ફરિયાદોને માનસશાસ્ત્રી દ્વારા સહાયક સારવાર આપી શકાય છે.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

જો વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ જેવા લક્ષણો, થ્રોમ્બોસિસ, અથવા વિકાસમાં વિલંબ થાય છે, ડ doctorક્ટરની મુલાકાત ચોક્કસપણે લેવી જરૂરી છે. એ જ રીતે, ના સંકેતો ઓસ્ટીયોપોરોસિસ or આર્ટિરિયોક્લેરોસિસ પ્રારંભિક તબક્કે સ્પષ્ટતા કરવી જોઈએ. ડ doctorક્ટરને લક્ષણોનું કારણ નક્કી કરવું આવશ્યક છે અને જો જરૂરી હોય તો, ઉપચાર શરૂ કરો. આ કારણોસર, ઉલ્લેખિત લક્ષણો ઝડપથી સ્પષ્ટ થવું જોઈએ. આનુવંશિક ખામીવાળા લોકો હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાના વિકાસ માટે ખાસ કરીને સંવેદનશીલ હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ તેમના કુટુંબના ચિકિત્સક સાથે નજીકથી સંપર્ક કરવો જોઈએ અને તેને અથવા તેણીને કોઈપણ અસામાન્ય લક્ષણોની જાણ કરવી જોઈએ. મૂળભૂત રીતે, ફરિયાદો કે જે થોડા દિવસો કરતાં વધુ સમય માટે ચાલુ રહે છે અથવા લાંબા સમય સુધી તીવ્રતામાં વધારો થવો જોઈએ તે સ્પષ્ટ કરવું આવશ્યક છે. હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાના લાક્ષણિક ચિહ્નો સામાન્ય રીતે કપટી રીતે વિકાસ પામે છે અને વારંવાર ત્યારે જ માન્યતા પ્રાપ્ત થાય છે જ્યારે ઉલટાવી શકાય તેવું રોગ શરૂ થયું હોય. પ્રારંભિક લક્ષણોને ઓળખવું અને તેમની સારવાર કરાવવી એ વધુ મહત્વનું બનાવે છે. જે લોકો પોતાને અથવા અન્ય લોકોમાં મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરથી સંબંધિત હોઈ શકે છે તેમાં શારીરિક અથવા માનસિક ફેરફારોની નોંધ લેવી જોઈએ ચર્ચા શક્ય તેટલી વહેલી તકે તેમના ફેમિલી ડ doctorક્ટરને. અન્ય સંપર્કોમાં આંતરિક દવાઓના નિષ્ણાતો અથવા વારસાગત રોગોના વિશેષતા ક્લિનિકનો સમાવેશ થાય છે.

સારવાર અને ઉપચાર

થેરપી હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા એ અંતર્ગત રોગના પ્રકાર અથવા એન્ઝાઇમ ખામી પર આધારીત છે અને તે ઝેરી હોમોસિસ્ટીનની એલિવેટેડ સાંદ્રતાને ઘટાડવા અને દૂર કરવાનો છે. આમ, હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાના પ્રકાર XNUMX ની સારવાર કરવામાં આવે છે પાયરિડોક્સિન (વિટામિન બી 6) જો ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમની અવશેષ પ્રવૃત્તિ હોય. પદાર્થ એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિમાં વધારો કરે છે અને લોહીમાં હોમોસિસ્ટીન સાંદ્રતા ઘટાડે છે. આ પ્રકારના દ્વારા અસરગ્રસ્ત લગભગ 50 ટકા લોકો ઉચ્ચ ડોઝ સાથે મૌખિક ઉપચારને ખૂબ જ સારો પ્રતિસાદ આપે છે વિટામિન બી 6 આ ઉપરાંત, ઓછી-મેથિઓનાઇન અને cystineસમૃધ્ધ આહાર ઉપચારને ટેકો આપવા ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાના પ્રકાર II અને III માં અવશેષ એન્ઝાઇમ પ્રવૃત્તિ હોય, જેમાં હોમોસિસ્ટીનમાંથી મેથિઓનાઇન સંશ્લેષણ નબળું પડે છે, તો કોબાલેમિન તૈયારીઓ સાથે ક્ષતિને મર્યાદિત કરવાનો પ્રયાસ કરવામાં આવે છે (વિટામિન B12). હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાના બંને સ્વરૂપોમાં, એ આહાર મેથિઓનાઇનથી સમૃદ્ધ સૂચવવામાં આવે છે. આ ઉપરાંત, ફોલિક એસિડ, જે ખામીયુક્ત 5,10-methylenetetrahydroflate રીડુક્ટેઝની પ્રવૃત્તિ પર પણ સકારાત્મક અસર કરે છે, તેમજ મેથિઓનાઇન અને બિટાઇનનો પ્રકાર II માં રોગનિવારક રીતે ઉપયોગ થાય છે. સહાયક એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ દવાઓ (એસીટીલ્સાલિસિલિક એસિડ) નો ઉપયોગ વાહિની રોગોથી બચવા માટે થાય છે થ્રોમ્બોસિસ અને એમબોલિઝમ.

દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન

પ્રારંભિક નિદાન અને સઘન ઉપચાર સાથે, હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાનું નિદાન સામાન્ય રીતે અનુકૂળ છે. તેમ છતાં આ રોગ ઉપચાર યોગ્ય નથી કારણ કે તે આનુવંશિક ખામી છે. તેમ છતાં, ઉપચારની માળખામાં હોમોસિસ્ટીન અને મેથિઓનાઇનની સાંદ્રતામાં કાયમી ઘટાડો શક્ય છે, જે વિકાસલક્ષી વિકારો અને ગૂંચવણોની સંભાવનાને નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડે છે. હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાની અભિવ્યક્તિની ડિગ્રી વિવિધ હોઈ શકે છે. આ રોગના સ્વરૂપો છે જે શરૂઆતમાં અસ્પષ્ટ હોય છે અને તેનો હળવા માર્ગ પણ હોય છે. જો કે, ત્યાં વિકાસનું જોખમ પણ વધુ છે આર્ટિરિયોક્લેરોસિસ, થ્રોમ્બોઝિસ, એમ્બોલિઝમ્સ, હૃદય 20 અથવા 30 વર્ષની ઉંમરે હુમલો કરે છે અને સ્ટ્રોક કરે છે. જો કે, જો હોમોસિસ્ટીનનું કેન્દ્રિતતા બાલ્યાવસ્થામાં પહેલાથી જ ખૂબ વધારે હોય છે, તો સઘન સારવાર વિના બાળકમાં શારીરિક અને માનસિક વિકાસના વિકારનું મોટું જોખમ રહેલું છે. માનસિક મંદબુદ્ધિ જીવનના પહેલા બે વર્ષોમાં પહેલેથી જ સ્પષ્ટ થઈ શકે છે. મોટે ભાગે, અસરગ્રસ્ત બાળકો પણ teસ્ટિઓપોરોસિસથી પીડાય છે. સારવાર ન કરનારા 70 ટકા બાળકોમાં, આંખની સમસ્યાઓ વિકસે છે, જે આંખના લેન્સના લંબાઈમાં તેની સ્પષ્ટ અભિવ્યક્તિ શોધે છે. આંખો માટેના વધુ પરિણામોમાં ગ્લુકોમા, આત્યંતિક મ્યોપિયા, રેટિના ટુકડી અને અંધત્વ. આ ઉપરાંત, જો રોગના ગંભીર સ્વરૂપોની સારવાર ખૂબ અંતમાં કરવામાં આવે છે અથવા તો જરાય નહીં, થ્રોમ્બોસિસ અને એમબોલિઝમ 30 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના તમામ દર્દીઓના 20 ટકામાં વિકાસ થાય છે.

નિવારણ

કારણ કે હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા એ આનુવંશિક રોગ છે, તેથી તેને રોકી શકાતું નથી. જો કે, ઉપચારની પ્રારંભિક શરૂઆત હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાના સેક્લેઇને અટકાવી અથવા મર્યાદિત કરી શકે છે. આ ઉપરાંત, અસરગ્રસ્ત લોકોએ તેમના અજાત બાળકને હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા માટે એક ભાગ રૂપે પરીક્ષણ કરાવી શકે છે પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક્સ (રોગનિવારકતા). અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓના ભાઈ-બહેનોને હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા માટે પણ પરીક્ષણ કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

અનુવર્તી

મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર માટે કારક છે તે એન્ઝાઇમ ખામીના પ્રકાર પર આધારિત, સંપૂર્ણ શ્રેણી પગલાં હોમોસિસ્ટીન્યુરિયાના ફોલો-અપના ભાગ રૂપે ઉપયોગી અને જરૂરી છે. હોમોહિસ્ટીન્યુરિયા પ્રકાર I ના કિસ્સામાં, દર્દીએ એનું પાલન કરવું આવશ્યક છે વિટામિનસમૃધ્ધ આહાર તબીબી સાથે વહીવટ વિટામિન બી 6 ની. વિટામિન બી 6 ખામીયુક્ત એન્ઝાઇમની પ્રવૃત્તિમાં વધારો કરે છે અને પરિણામે લોહીમાં હોમોસિસ્ટીનની ઓછી સાંદ્રતા તરફ દોરી જાય છે. આ અસરને જાળવવા માટે આહારને કાયમી ધોરણે અનુસરવું આવશ્યક છે. સમૃદ્ધ ખોરાકના વપરાશ પર પણ આ જ લાગુ પડે છે cystine અને મેથિઓનાઇન ઓછું છે. હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા પ્રકાર II માં, લાંબા ગાળાની અસરો મેળવવા માટે આહાર પણ ચાલુ રાખવો આવશ્યક છે. વધુમાં, નિયમિત પ્રગતિ મોનીટરીંગ અનુવર્તી દરમિયાન લાગુ પડે છે. ચિકિત્સકે અસરગ્રસ્ત ઉત્સેચકોની પ્રવૃત્તિ તપાસી અને જો જરૂરી હોય તો ઉપચારને સમાયોજિત કરવો જ જોઇએ. હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા સામાન્ય રીતે કોઈ ગંભીર રોગ નથી, તેથી ત્રણથી છ મહિનાના અંતરાલમાં તબીબી તપાસ પૂરતી છે. ગંભીર વિકારના કિસ્સામાં, વાસ્તવિક ઉપચારની સમાપ્તિ પછી નિષ્ણાતની માસિક સલાહ લેવી જોઈએ. આ ઉપરાંત, અસામાન્ય લક્ષણો પર ધ્યાન આપવું આવશ્યક છે, કારણ કે મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર લાંબા ગાળે અન્ય રોગોનું કારણ બની શકે છે જેને સારવારની જરૂર હોય છે.

તમે જાતે શું કરી શકો

અંતર્ગત હોમોસાયસ્ટીન્યુરિયા અને ડ theક્ટર દ્વારા ઉપયોગમાં લેવામાં આવતી ઉપચારના પ્રકાર પર આધારીત, દર્દીઓ તેમના લક્ષણોને દૂર કરવા માટે થોડી વસ્તુઓ જાતે કરી શકે છે. સૌ પ્રથમ, સમૃદ્ધ આહાર cystine મહત્વપૂર્ણ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ મુખ્યત્વે ભાતનું સેવન કરવું જોઈએ, બદામ, સોયાબીન અને ઓટ ઉત્પાદનો. સક્રિય ઘટક તરબૂચ, સૂર્યમુખીના બીજ અને માં પણ જોવા મળે છે લીલી ચા. ડ doctorક્ટર પણ લખશે વિટામિન B12 પૂરક ક્ષતિ મર્યાદિત કરવા માટે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ આને ટેકો આપી શકે છે પગલાં મેથિઓનાઇનથી સમૃદ્ધ આહાર યોજના બનાવવા માટે પોષક નિષ્ણાત સાથે કામ કરીને અને તેને સતત અમલમાં મૂકવું. જેમ કે ઉચ્ચ પ્રોટીન સામગ્રીવાળા ખોરાક ઇંડા અથવા માંસ ટાળવું જોઈએ. ફળો, શાકભાજી અને લો-પ્રોટીન પાસ્તા સહિત, ઓછા પ્રોટીન ખોરાકની મંજૂરી છે, બ્રેડ, અથવા વિશેષતા સ્ટોર્સમાંથી લોટ. આ આહારને વિવિધ બી દ્વારા પણ ટેકો આપવો જોઈએ વિટામિન્સ તેમજ ફોલિક એસિડ. પછી સ્થિતિ ઉકેલાઈ ગયો છે, દર્દીએ વધુ તપાસ કરાવવી જોઇએ. હોમોસિસ્ટીન્યુરિયા એ આજીવન રોગ છે, જેને વિશેષ સારવાર કેન્દ્રમાં નિયમિત મૂલ્યાંકન કરવાની જરૂર છે. નજીક દ્વારા મોનીટરીંગ, જટિલતાઓને beforeભી થાય તે પહેલાં પ્રારંભિક તબક્કે ચયાપચયની સમસ્યાઓ શોધી શકાય છે અને તેની સારવાર કરી શકાય છે.