નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસમાં, સ્વાદુપિંડ આઇલેટ સેલ હાયપરપ્લાસિયાના સ્વરૂપમાં મોટું થાય છે, જે ગંભીર હાઈપોગ્લાયકેમિઆ દર્દીમાં ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો સાથે. આ રોગ વારસાગત છે અને માં પરિવર્તનને કારણે થાય છે જનીન રંગસૂત્ર 15.1 પર લોકસ p11. થેરપી રૂઢિચુસ્ત અથવા રિસેક્શન છે.
નેસીડિયોબ્લાસ્ટોસીસ શું છે?
હાયપરપ્લાસિયા એ ચોક્કસ પેશીઓ અથવા અવયવોના વિસ્તરણ સાથે સંકળાયેલ વિકૃતિઓનું જૂથ છે. કદમાં વધારો થવાનું કારણ કોષોની સંખ્યામાં વધારો છે. સ્વાદુપિંડમાં લેંગરહાન્સના કહેવાતા ટાપુઓ છે, જે કાર્બોહાઇડ્રેટ ચયાપચય માટે અંતઃસ્ત્રાવી કોષોના સંગ્રહને અનુરૂપ છે. આઇલેટ કોશિકાઓના વારસાગત હાયપરપ્લાસિયા એ કહેવાતા નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસ છે. આ રોગને સતત હાયપરઇન્સ્યુલિનીક પણ કહેવામાં આવે છે હાઈપોગ્લાયકેમિઆ અને બાળપણમાં પ્રગટ થાય છે. આઇલેટ સેલ હાયપરપ્લાસિયા મુખ્યત્વે ન્યુરોગ્લુકોપેનિક લક્ષણોનું કારણ બને છે અને તેનું સામાન્ય કારણ માનવામાં આવે છે હાઈપોગ્લાયકેમિઆ. રોગના મુખ્ય ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણોમાં દ્રશ્ય વિક્ષેપનો સમાવેશ થાય છે, વાણી વિકાર, અને મૂંઝવણ, આઇલેટ સેલ હાયપરપ્લાસિયાને તબીબી રીતે સમાન ચિત્ર આપે છે સ્ટ્રોક. રોગનું પારિવારિક સ્વરૂપ ઘણીવાર નવજાત શિશુમાં પણ ગંભીર હાઈપોગ્લાયકેમિઆનું કારણ બને છે, જે પુખ્તાવસ્થા સુધી ચાલુ રહી શકે છે. ખાસ કરીને પુખ્તાવસ્થામાં, ચિકિત્સક સામાન્ય રીતે વર્ણવેલ લક્ષણો સાથે નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસ વિશે પ્રથમ વિચારતા નથી.
કારણો
નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસનું વારસાગત સ્વરૂપ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. પરિવર્તનનું સ્થાન હવે તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું છે જનીન રંગસૂત્ર 15.1 પર લોકસ p11. આ જનીન ખામી સ્વાદુપિંડમાં આઇલેટ સેલ પેશીના ફોકલ અથવા ફેલાયેલા પ્રસારનું કારણ બને છે. ફોકલ ફોર્મ ફોકલ એડેનોમેટસ હાયપરપ્લાસિયાનું કારણ બને છે. પ્રસરેલા સ્વરૂપમાં, લેંગરહાન્સના ટાપુઓમાંના તમામ બીટા કોષો હાયપરટ્રોફી. સાથે હાઈપોગ્લાયકેમિઆના લક્ષણો નું કુદરતી પરિણામ છે હાયપરટ્રોફી અને આમ આનુવંશિક પરિવર્તનના પરોક્ષ પરિણામને અનુરૂપ છે. નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસ માટે પારિવારિક ક્લસ્ટરિંગ જોવા મળ્યું છે. આમ, આ રોગ વારસાગત છે અને દેખીતી રીતે છૂટાછવાયા થતો નથી. હાઈપોગ્લાયકેમિઆના અગ્રણી લક્ષણને કારણે, પારિવારિક નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસનું નિદાન ઘણીવાર મુશ્કેલ હોય છે. આનુવંશિક પરિવર્તન ભાગ્યે જ હાઈપોગ્લાયકેમિઆમાં સામેલ હોવાનું માનવામાં આવે છે. તેમ છતાં, આઇલેટ સેલ હાયપરપ્લાસિયા એ ગંભીર હાઈપોગ્લાયકેમિઆના લક્ષણોનું સૌથી સામાન્ય કારણ છે, ખાસ કરીને નાના બાળકોમાં.
લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો
નેસીડિયોબ્લાસ્ટોસીસ ધરાવતા દર્દીઓ એક અગ્રણી લક્ષણ તરીકે વિસ્તૃત સ્વાદુપિંડ સાથે હાજર હોય છે. સાથેના લક્ષણોમાં કોષોના પ્રસાર સાથે હાઈપોગ્લાયકેમિઆનો સમાવેશ થાય છે. આમ, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ લાક્ષણિકતાથી પીડાય છે હાઈપોગ્લાયકેમિઆના લક્ષણો. ધ્રુજારી અને પરસેવો ઉપરાંત, હૃદય ધબકારા અથવા ધબકારા હાઈપોગ્લાયકેમિઆના પરિણામે થઈ શકે છે. તૃષ્ણા અને નિસ્તેજ પણ લાક્ષણિક લક્ષણો છે. ગંભીર માં હાયપરગ્લાયકેમિઆ, આ લક્ષણો ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો સાથે સંકળાયેલા હોઈ શકે છે. સુસ્તી, મૂંઝવણ અથવા વાણી વિકાર થઇ શકે છે. આ જ દ્રશ્ય વિક્ષેપ, સંવેદનાત્મક વિક્ષેપ માટે સાચું છે, માનસિકતા, અને અસામાન્ય વર્તન. ચક્કર અને માથાનો દુખાવો હાઈપોગ્લાયકેમિઆ સાથે પણ હોઈ શકે છે. જો ખાંડ સ્તર સતત ઘટતું રહે છે અને આત્યંતિક સ્તરે પહોંચે છે, બેભાન અથવા તો કોમા થઇ શકે છે. નેસીડોબ્લાસ્ટોસીસના મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, હાઈપોગ્લાયકેમિઆ હળવો નથી પરંતુ અત્યંત ગંભીર છે, જે ઉપરોક્ત તમામ લક્ષણો સાથે તબીબી રીતે રજૂ કરે છે.
રોગનું નિદાન અને કોર્સ
નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસનું નિદાન ચિકિત્સક માટે એક પડકાર છે. પુખ્ત વયના લોકોમાં, ઉદાહરણ તરીકે, ન્યુરોલોજીકલ લક્ષણો સરળતાથી લીડ તેને અથવા તેણીને ન્યુરોલોજીકલ રોગ વિશે વિચારવું અથવા સ્ટ્રોક. એકવાર હાઈપોગ્લાયકેમિઆ સાથેની કડી સ્થાપિત થઈ જાય, તેનો હજુ પણ આપમેળે અર્થ એવો થતો નથી કે દર્દીને નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસ હોવાનું નિદાન થયું છે. વિસ્તૃત સ્વાદુપિંડનું ઇમેજિંગ ઓછામાં ઓછું નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસનું કામચલાઉ નિદાનમાં પરિણમી શકે છે. એ બાયોપ્સી સામાન્ય રીતે ચોક્કસ માહિતી પ્રદાન કરે છે અને નિદાનની પુષ્ટિ કરે છે. જો કુટુંબમાં વારસાગત રોગ પહેલાથી જ જાણીતો હોય તો નિદાન સરળ બને છે. આમ, ચિકિત્સક એનામેનેસિસ પછી પહેલેથી જ ક્લિનિકલ ચિત્ર પર પડી શકે છે.
ગૂંચવણો
નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસ એ એક ગંભીર રોગ છે. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, આ પણ કરી શકે છે લીડ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ સુધી, તેથી દર્દી ચોક્કસપણે સારવાર પર નિર્ભર છે. પ્રથમ અને અગ્રણી, દર્દીઓ નોંધપાત્ર રીતે વિસ્તૃત સ્વાદુપિંડથી પીડાય છે. તદુપરાંત, ધબકારા આવે છે અને ઘણી વાર ભૂખ પણ લાગે છે. અસરગ્રસ્ત લોકો પરસેવો અને ધ્રુજારીથી પીડાય છે અને તેથી જીવનની ગુણવત્તામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે. માં સુસ્તી અને ખલેલ પણ છે એકાગ્રતા અને સંકલન. નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસને કારણે લકવો અને સંવેદનશીલતાની અન્ય ખલેલ પણ આવી શકે છે, જે દર્દીનું રોજિંદા જીવન વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. વધુમાં, નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસ તરફ દોરી જાય છે કોમા અથવા દર્દીમાં ચેતના ગુમાવવી. જો રોગની સારવાર કરવામાં આવતી નથી, તો તે સામાન્ય રીતે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે. આ રોગની સારવાર દવાઓની મદદથી કરવામાં આવે છે. આ પ્રક્રિયામાં કોઈ જટિલતાઓ થતી નથી. જો કે, રોગના ગેરંટીકૃત હકારાત્મક કોર્સની હંમેશા આગાહી કરી શકાતી નથી. એક નિયમ તરીકે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિના સ્વાદુપિંડને દૂર કરવું આવશ્યક છે. રોગના કારણે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં દર્દીનું આયુષ્ય પણ ઘટી જાય છે.
તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?
જો કુટુંબમાં નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસનું નિદાન પહેલાથી જ થયું હોય, તો સંતાનની હંમેશા આનુવંશિક રીતે પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ. આ રીતે, સંભવિત રોગને અગાઉથી સંબોધિત કરી શકાય છે અને સારવારની યોજના તૈયાર કરી શકાય છે. જેવા લક્ષણો હોય તો ડૉક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ ચક્કર, અસ્થિર ચાલ, માથાનો દુખાવો અથવા બીમારીની સામાન્ય લાગણી થાય છે. ભારે પરસેવો આવે છે, અંગો ધ્રૂજવા અથવા વજનમાં બિનઆયોજિત ફેરફાર એ એનાં ચિહ્નો છે આરોગ્ય સ્થિતિ જેની તપાસ અને સારવાર થવી જોઈએ. જો શરીરના ઉપરના ભાગમાં સોજો આવે, શરીરની અંદર ચુસ્તતાની લાગણી હોય અથવા સામાન્ય અસ્વસ્થતા હોય, તો ચિકિત્સકની સલાહ લેવી જોઈએ. જો વિવિધ તકલીફો થાય, જો પાચનક્રિયામાં ખલેલ જણાય અથવા અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ખોરાકની લાલસાથી પીડાતી હોય, તો ડૉક્ટરની મુલાકાત લેવી જોઈએ. ની અનિયમિતતા હૃદય લય, ધબકારા કે ચિંતા એ હાલના રોગના ચિહ્નો છે. જો લક્ષણો લાંબા સમય સુધી ચાલુ રહે અથવા તીવ્રતામાં વધારો થાય, તો ડૉક્ટરની જરૂર છે. દિશાહિનતા, સુસ્તી અથવા મૂંઝવણ ડૉક્ટર દ્વારા સ્પષ્ટ કરવી જોઈએ. તેઓ ની વિક્ષેપ સૂચવે છે મેમરી પ્રવૃત્તિ કે જેના માટે ક્રિયા જરૂરી છે. વાણીના પ્રવાહમાં વિક્ષેપ પણ ચિંતાજનક માનવામાં આવે છે અને તેની તપાસ કરવાની જરૂર છે. એક તીવ્ર ઘટનામાં આરોગ્ય-ધમકી સ્થિતિ, કટોકટી ચિકિત્સકને ચેતવણી આપવી જોઈએ અને પ્રાથમિક સારવાર સંચાલિત થવું જોઈએ.
સારવાર અને ઉપચાર
કાર્યકારી ઉપચાર નેસીડિયોબ્લાસ્ટોસીસ ધરાવતા દર્દીઓ માટે હજુ સુધી ઉપલબ્ધ નથી. આ રોગ પરિવર્તન પર આધારિત આનુવંશિક વિકૃતિ છે. આ કારણોસર, તે મોટાભાગે જનીન દ્વારા ઉપચાર કરી શકાય છે ઉપચાર અભિગમ આ અભિગમો પર હાલમાં સંશોધન કરવામાં આવી રહ્યું છે, પરંતુ હજુ સુધી ક્લિનિકલ તબક્કા સુધી પહોંચ્યા નથી. તેથી, હાલના સમયે, નેસીડિયોબ્લાસ્ટોસીસની સારવાર ફક્ત લક્ષણોની રીતે કરવામાં આવે છે. લક્ષણોની સારવાર મુખ્યત્વે હાઈપોગ્લાયકેમિઆમાં ઘટાડો સાથે સંબંધિત છે. વધારવા માટે અનેક વિકલ્પો ઉપલબ્ધ છે રક્ત ગ્લુકોઝ, જે તમામને રૂઢિચુસ્ત ઉપચારાત્મક પગલાં તરીકે વર્ણવી શકાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, સારવારમાં આહારના મિશ્રણનો સમાવેશ થાય છે પગલાં અને દવાના પગલાં. આ ઉપરાંત વહીવટ of સોમેટોસ્ટેટિન એનાલોગ અથવા નિફેડિપિન, ડ્રગ થેરાપીમાં પણ સમાવેશ થઈ શકે છે વહીવટ of ડાયઝોક્સાઇડ, દાખ્લા તરીકે. આ ઉપચારાત્મક પગલું એ દ્વારા પૂરક છે leucine-ઘટાડો આહાર. ઘણા દર્દીઓ પર્યાપ્ત પ્રતિસાદ આપતા નથી દવાઓ ઉલ્લેખિત અથવા આહાર માટે પગલાં. આ દર્દીઓ માટે, સૌથી મહત્વપૂર્ણ રોગનિવારક માપ સબટોટલ સ્વાદુપિંડના રિસેક્શનને અનુરૂપ છે. આ સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ ઘણા કિસ્સાઓમાં શરૂઆતમાં ઉપચારાત્મક લાગે છે. સ્વાદુપિંડનું અપૂરતું સર્જિકલ રિસેક્શન લગભગ હંમેશા પુનરાવર્તનમાં પરિણમે છે. રોગના કારણને દૂર કરવા માટે, સ્વાદુપિંડને કાં તો બદલવું જોઈએ અથવા ઓછામાં ઓછા 90 ટકા સુધી દૂર કરવું જોઈએ. જો કે, 90 ટકાની આસપાસ રિસેક્શન દર સાથે, દર્દીઓમાં વિકાસ થવાનું ઉચ્ચ જોખમ હોય છે ડાયાબિટીસ રિસેક્શન પછી મેલીટસ. આ કારણ થી, રક્ત ગ્લુકોઝ મોનીટરીંગ આવું કરવા માટે સજ્જ કેન્દ્રોમાં હંમેશા રિસેક્શનનું પાલન કરવું જોઈએ.
દૃષ્ટિકોણ અને પૂર્વસૂચન
કારણ કે નેસીડિયોબ્લાસ્ટોસીસ એ આનુવંશિક રોગ છે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તેની સાથે જીવવાનું શીખવું જોઈએ અને વિવિધને એકીકૃત કરવું જોઈએ પગલાં તેની દિનચર્યામાં. કાયમી દવાની સારવાર હાઈપોગ્લાયકેમિઆનો સામનો કરે છે. આમ, દૈનિક સેવન દવાઓ દર્દી માટે મહત્વપૂર્ણ છે. વધુમાં, ચિકિત્સક દ્વારા સૂચવવામાં આવેલા આહારના પગલાંનું સખતપણે પાલન કરવું આવશ્યક છે. આ માટે પૂરતું શિક્ષણ અને સંપૂર્ણ પરિવર્તનની જરૂર છે આહાર નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસથી પીડિત વ્યક્તિ માટે. ઘણા દર્દીઓ ઉપરોક્ત ઔષધીય અને આહારના પગલાંને સારો પ્રતિસાદ આપે છે અને આ રીતે રોગને નિયંત્રણમાં રાખવાનું સારું પૂર્વસૂચન છે અને શિક્ષણ તેની સાથે જીવવું. જો nesidioblastosis શસ્ત્રક્રિયા સારવાર કરવામાં આવી હોય અને ડાયાબિટીસ મેલીટસ વિકસી છે પરિણામે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિએ તેના બાકીના જીવન માટે કડક આહારનું પણ પાલન કરવું જોઈએ. નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસ પીડિતના રોજિંદા જીવનને મોટા પ્રમાણમાં પ્રતિબંધિત કરે છે. ઉપરોક્ત સારવાર પદ્ધતિઓ સાથે પણ, દર્દીઓએ ટાળવું જોઈએ તણાવ અને શારીરિક શ્રમ અને જાળવણી એ આહાર તેમના સમગ્ર જીવન દરમિયાન. દર્દી પર સતત નજર રાખવી પણ જરૂરી છે રક્ત ખાંડ. ક્લોઝ મેડિકલ ચેક-અપ્સ પણ કાયમી ધોરણે સુનિશ્ચિત થયેલ હોવા જોઈએ. કમનસીબે, સંપૂર્ણ પુનઃપ્રાપ્તિની કોઈ સંભાવના નથી. લર્નિંગ રોગ સાથે જીવવું અને તેને રોજિંદા જીવનમાં એકીકૃત કરવું એ લક્ષણોથી વ્યાપક સ્વતંત્રતા માટે જરૂરી છે.
નિવારણ
નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસ સફળતાપૂર્વક રોકી શકાતું નથી કારણ કે આ રોગ આનુવંશિક અને પારિવારિક છે. આનુવંશિક પરામર્શ વ્યાપક અર્થમાં નિવારક માપ ગણી શકાય.
અનુવર્તી
તબીબી ફોલો-અપનો એક હેતુ રોગના પુનરાવૃત્તિને અટકાવવાનો છે. જો કે, નેસીડિયોબ્લાસ્ટોસીસ માટે આનુવંશિક કારણો જવાબદાર હોવાથી, કારણભૂત ઉપચાર અશક્ય છે. લાંબા ગાળાની સારવાર દ્વારા માત્ર લક્ષણોને દૂર કરી શકાય છે. આનો અર્થ એ છે કે નેસીડિયોબ્લાસ્ટોસીસ માટે ફોલો-અપ સંભાળ, ઉદાહરણ તરીકે, માટે કરતાં અલગ-અલગ ધ્યેયો ધરાવે છે ગાંઠના રોગો. બાદમાંના કિસ્સામાં, ઓછામાં ઓછી એક તક છે કે તેઓ થોડા સમય માટે અથવા કાયમ માટે અદૃશ્ય થઈ જશે. સારવાર સામાન્ય રીતે દવા સાથે કરવામાં આવે છે. આહાર પણ સૂચવવામાં આવે છે. ડોકટરોને આશા છે કે સતત અમલીકરણ લક્ષણોની ગેરહાજરીમાં પરિણમશે. ચિકિત્સક અને દર્દી પ્રગતિ નિયંત્રણો માટે લય પર સંમત થાય છે. ઉદ્દેશ્ય દવાની અસરકારકતા ચકાસવાનો અને જટિલતાઓને રોકવાનો છે. ઇમેજિંગ પ્રક્રિયાઓ અને રક્ત વિશ્લેષણ રોગની પ્રગતિ વિશે સ્પષ્ટતા પ્રદાન કરે છે. જો પસંદ કરેલ ઉપચારની ઇચ્છિત અસર ન હોય તો ફોલો-અપ સંભાળ સંચિત થાય છે. પછી સર્જિકલ હસ્તક્ષેપનો પ્રશ્ન ઊભો થાય છે. શસ્ત્રક્રિયાના અંતે ફોલો-અપ સંભાળની પણ સલાહ આપવામાં આવે છે, કારણ કે પુનરાવર્તનો અસામાન્ય નથી. વિકાસ થવાની સંભાવના પણ વધી છે ડાયાબિટીસ મેલીટસ, જે વધુ સારવાર માટે જરૂરી છે. મૂળભૂત રીતે, નેસિડિયોબ્લાસ્ટોસિસ માટે આહારની આદતોમાં ફેરફારની જરૂર પડે છે, જેને પરામર્શમાં સંબોધવામાં આવે છે.
તમે જાતે શું કરી શકો
નેસીડીયોબ્લાસ્ટોસીસ એ એક ગંભીર રોગ છે જેને કોઈપણ સંજોગોમાં તબીબી સારવારની જરૂર હોય છે. પીડિત લોકો સંતુલિત આહાર જાળવીને ઉપચારને સમર્થન આપી શકે છે. ચરબીયુક્ત ખોરાકને ટાળવો અને ઘણા સમૃદ્ધ ખોરાક ખાવાનું મહત્વપૂર્ણ છે વિટામિન્સ. ખોરાક સમાવે છે એમિનો એસિડ ઓછી માત્રામાં સેવન કરવું જોઈએ. વધુમાં, આલ્કોહોલ, કેફીન અને અન્ય ઉત્તેજક ટાળવું જોઈએ. હાઈપોગ્લાયકેમિઆનો સામનો કરવા માટે, ખાંડ માત્ર મધ્યમ માત્રામાં જ સેવન કરવું જોઈએ. ડૉક્ટર પણ આરામ લખશે અને છૂટછાટ. તણાવ અને શારીરિક શ્રમ લાક્ષણિક લક્ષણોમાં વધારો કરી શકે છે અને તેથી ટાળવું જોઈએ. નેસીડિયોબ્લાસ્ટોસીસ એ એક રોગ છે જે હાઈપોગ્લાયકેમિઆ અને અન્ય બીમારીઓમાં પરિણમી શકે છે, તબીબી બંધ કરો મોનીટરીંગ જરૂરી છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓએ ફરિયાદ ડાયરી પણ રાખવી જોઈએ અને તેમાં કોઈપણ લક્ષણો અને ફરિયાદોની નોંધ લેવી જોઈએ. જો ઉપરોક્ત પગલાંની કોઈ અસર થતી નથી, તો ડૉક્ટરને જાણ કરવી આવશ્યક છે. અસરગ્રસ્ત બાળકોના માતા-પિતા મહાન મનોવૈજ્ઞાનિકને કારણે રોગનિવારક સમર્થન મેળવી શકે છે તણાવ રોગ સાથે સંકળાયેલ છે. દ્વારા શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને ગભરાટ જેવી શારીરિક ફરિયાદો દૂર કરી શકાય છે ફિઝીયોથેરાપી અને રમતગમત.
