રાય સિન્ડ્રોમ: કારણો, લક્ષણો અને ઉપચાર

રે સિન્ડ્રોમ, Australianસ્ટ્રેલિયાના બાળ ચિકિત્સક રાલ્ફ ડગ્લાસ રે નામનામું નામ, એક તીવ્ર મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે નુકસાન સાથે સંકળાયેલ છે. મગજ અને યકૃત. રે સિન્ડ્રોમ મુખ્યત્વે બાળકોને અસર કરે છે.

રે સિન્ડ્રોમ એટલે શું?

રે સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે અગાઉના વાયરલ ચેપના પરિણામે થાય છે, ખાસ કરીને ઈન્ફલ્યુએન્ઝા or ચિકનપોક્સ. વાસ્તવિક માંદગી ઓછી થયાના લગભગ એક અઠવાડિયા પછી, ત્યાં તીવ્ર અને વારંવાર આવે છે ઉલટી અને ઉચ્ચ તાવ. બાળકો ઘણીવાર અસ્વસ્થ લાગે છે, કેટલીક વખત હાયપરએક્ટિવ અને સરળતાથી બળતરા પણ કરે છે. બ્લડ ખાંડ સ્તર તીવ્ર ઘટાડો કરી શકે છે. ગંભીર અને અદ્યતન કેસોમાં, જપ્તી, spastyity, ચેતના અને બેભાનતા અને તે પણ વાદળછાયું કોમા થઈ શકે છે. ગંભીર અભ્યાસક્રમોવાળા લગભગ બે તૃતીયાંશ દર્દીઓને એડીમાનો અનુભવ થાય છે મગજ. સૈદ્ધાંતિક રીતે, રેની સિન્ડ્રોમ કોઈપણ ઉંમરે થઈ શકે છે; જો કે, ચારથી બાર વર્ષની વયના બાળકોને સૌથી વધુ અસર થાય છે. આ રોગ છોકરીઓ અને છોકરાઓમાં આડેધડ આવર્તન સાથે થાય છે. રેની સિન્ડ્રોમ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ વિકાર છે, પરંતુ તેના ગંભીર પરિણામો આવી શકે છે અને તેને તબીબી સારવાર માટે જરૂરી છે.

કારણો

રે સિન્ડ્રોમમાં, ને નુકસાન થાય છે મિટોકોન્ટ્રીઆ, જે બદલામાં કેટલાક અવયવોના ચયાપચયને ગંભીર અસર કરે છે. પરિણામે, ત્યાં છે અતિસંવેદનશીલતા શરીર અને સંચય એમોનિયા અને ફેટી એસિડ્સ માં યકૃત, જે કરી શકે છે લીડ થી યકૃત નિષ્ફળતા. નું સંચય એમોનિયા કરી શકો છો લીડ સેરેબ્રલ એડીમાની રચના માટે. જોકે રેની સિન્ડ્રોમનું ચોક્કસ કારણ જાણી શકાયું નથી, તે વારંવાર એવા કિસ્સાઓમાં જોવા મળ્યું છે કે જ્યાં વાયરલ ચેપવાળા દર્દીઓની સારવાર કરવામાં આવી હોય. એસીટીલ્સાલિસિલિક એસિડ-કોન્ટેનિંગ દવાઓ. આ સંગઠન જાણીતું બન્યું હોવાથી, યોગ્ય ગોઠવણ કરવામાં આવતી સારવારની ભલામણોના પરિણામે રેની સિન્ડ્રોમમાં સામાન્ય ઘટાડો જોવા મળ્યો છે. જો કે, વચ્ચેનો સચોટ સંબંધ એસીટીલ્સાલિસિલિક એસિડ અને રીયાનું સિંડ્રોમ હજી સ્પષ્ટ થયું નથી; આનુવંશિક સ્વભાવની શંકા છે. રાય સિન્ડ્રોમ વિકસિત કરતા બે વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં, જન્મજાત મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર સામાન્ય રીતે તેનું કારણ માનવામાં આવે છે.

લક્ષણો, ફરિયાદો અને સંકેતો

રે સિન્ડ્રોમ એ સેલ્યુલર ઉપકરણનો કાર્યાત્મક અવ્યવસ્થા છે. આ રોગ મોટે ભાગે ફક્ત બાળકો અને કિશોરોમાં થાય છે. આ યકૃત અને મગજ મુખ્યત્વે અસર થાય છે. રેની સિન્ડ્રોમ જીવલેણ કોર્સ લઈ શકે છે. કારણોની તપાસ હજી પૂર્ણ થઈ નથી. વૈજ્entistsાનિકો ધારે છે કે જીવાણુઓ of ઈન્ફલ્યુએન્ઝા or ચિકનપોક્સ જવાબદાર તેમજ ચોક્કસ પણ હોઈ શકે છે દવાઓ. રીયનું સિંડ્રોમ એ વાયરલ ઇન્ફેક્શનના જોડાણમાં થાય છે જે શમી ગયું છે. પ્રથમ સંકેત વારંવાર છે ઉલટી. ઉબકા, બીજી બાજુ, બનતું નથી. યુવાન દર્દીઓ અશાંત અને મૂંઝવણમાં હોય, શક્તિહિન અને ભાગ્યે જ પ્રતિભાવશીલ હોય છે. આંચકી એ રોગની લાક્ષણિકતા પણ છે. એ દર્દીઓ માટે એમાં આવવું અસામાન્ય નથી કોમા. પ્રવાહીના સંચયથી ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ દબાણ વધે છે. આ મહત્વપૂર્ણ ચેતા માર્ગને અસર કરે છે. તેવી જ રીતે, યકૃતમાં ફેટી અધોગતિ થાય છે. સાથેની તકલીફ કરી શકે છે લીડ વિવિધ મેટાબોલિક ક્ષતિઓ માટે. એક સંકેત છે હાઈપોગ્લાયકેમિઆ, દાખ્લા તરીકે. આ ત્વચા ઘણીવાર પીળો થાય છે. એ પછી રક્ત નમૂના લેવામાં આવ્યો છે, લાંબા સમય સુધી લોહી ગંઠાઈ જવાનો સમય મનાવવામાં આવશે. લક્ષણવિજ્ .ાન મળતા આવે છે રક્ત ઝેર અથવા મેનિન્જીટીસ અને તેથી, વિગતવાર પરીક્ષા વિના, અલગ પાડવું સરળ નથી.

નિદાન અને કોર્સ

કારણ કે રાયી સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે - યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં વાર્ષિક આશરે 50 કેસ થાય છે એવું માનવામાં આવે છે - તે ઘણીવાર માન્યતા નથી. ઉપરાંત, લક્ષણો પ્રમાણમાં અસ્પષ્ટ છે અને ઘણીવાર ખોટી અર્થઘટન અને ખોટી રીતે નિદાન કરવામાં આવે છે મેનિન્જીટીસ અથવા ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલો. લોહી અને પેશાબના પરીક્ષણોને આધારે નિદાન કરી શકાય છે. આ એલિવેટેડ યકૃતને જાહેર કરે છે ઉત્સેચકો, લોહી ગંઠાઈ જવાની વિકૃતિઓ, એલિવેટેડ સ્તર એમોનિયા, અને ઘણીવાર લોહી ઓછું થાય છે ગ્લુકોઝ સ્તર. નિદાન, ઇમેજિંગ તકનીકીઓ અથવા યકૃતની પુષ્ટિ કરવા માટે બાયોપ્સી નો ઉપયોગ થાય છે, જે. માં ફેરફાર જાહેર કરે છે મિટોકોન્ટ્રીઆ અને યકૃતની ચરબીયુક્ત અધોગતિ. મગજ તરંગોનો ઉપયોગ ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ દબાણમાં વધારો શોધવા માટે કરી શકાય છે. વધુમાં, અગાઉના ઇનટેક એસીટીલ્સાલિસિલિક એસિડવાયરલ ચેપના કિસ્સામાં દવાઓનો સમાવેશ એ થી મહત્વપૂર્ણ છે તબીબી ઇતિહાસ દૃષ્ટિકોણ. જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો, રેની સિન્ડ્રોમ એ જીવલેણ રોગ છે જે લગભગ એક ક્વાર્ટરમાં જીવલેણ છે. લગભગ 30% દર્દીઓ ન્યુરોલોજીકલ સિક્લેઇથી પીડાય છે જેમ કે વાણી અથવા શિક્ષણ સમસ્યાઓ. રે સિન્ડ્રોમ ચેપી નથી.

ગૂંચવણો

રીય સિન્ડ્રોમ પોતે વાયરલ ચેપની ખૂબ જ ગંભીર ગૂંચવણ છે અને સામાન્ય રીતે ચારથી દસ વર્ષની વયના બાળકોને અસર કરે છે. 50% જેટલા કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ ગંભીર ગૂંચવણોથી મૃત્યુ પામે છે, ખાસ કરીને મગજ અને યકૃતને અસર કરે છે. દુર્ભાગ્યે, ત્યાં કોઈ રોગનિવારક નથી ઉપચાર. અસરગ્રસ્ત લોકોની અસ્તિત્વને સુનિશ્ચિત કરવા માટે, સારવારમાં ફક્ત ગંભીર લક્ષણોને દૂર કરવાનો સમાવેશ થાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં કે જ્યાં બાળકો બચી ગયા છે, તેઓ મગજને નુકસાનના પરિણામે ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડરથી બાકી છે. આમ, લકવો વાણી વિકાર અથવા માનસિક મર્યાદાઓ જીવન માટે રહી શકે છે. રાય સિન્ડ્રોમની મુખ્ય લાક્ષણિકતા એ યકૃત અને મગજને નુકસાન છે. યકૃત એક માં વિકસે છે ફેટી યકૃતછે, જે તેના કાર્યમાં તીવ્ર મર્યાદિત છે. આખરે, યકૃત નિષ્ફળતા પણ આવી શકે છે, જે ગંભીર કિસ્સાઓમાં જરૂરી હોઈ શકે છે યકૃત પ્રત્યારોપણ. યકૃત અને કિડનીનાં કાર્યો એકબીજા સાથે જોડાયેલા હોવાથી, કિડની નુકસાન અને કિડની નિષ્ફળતા પણ થઇ શકે છે. તે જ સમયે, મગજ અસરગ્રસ્ત છે. પ્રવાહી સંચય (સેરેબ્રલ એડીમા) ને કારણે ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ દબાણ વધે છે. રીબીના સિન્ડ્રોમની સૌથી ગંભીર ગૂંચવણો માટે સેરેબ્રલ એડીમા જવાબદાર છે. લગભગ 60 ટકા અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં, સંપૂર્ણ વિકસિત રેની સિન્ડ્રોમ વિકસે છે, જે ફક્ત યકૃતની તકલીફ દ્વારા જ નહીં, પણ મૂંઝવણ, ચીડિયાપણું, જપ્તી અને ક્ષતિગ્રસ્ત ચેતના દ્વારા પણ શામેલ છે. કોમા. સંપૂર્ણ વિકસિત રાય સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાંથી ત્રણ-ચતુર્થાંશ આ રોગથી બચી શકતા નથી.

તમારે ક્યારે ડ doctorક્ટરને મળવું જોઈએ?

રે સિન્ડ્રોમ હંમેશાં ચિકિત્સક દ્વારા મૂલ્યાંકન કરવું જોઈએ અને તેની સારવાર કરવી જોઈએ. સામાન્ય રીતે આ રોગથી કોઈ સ્વ-ઉપચાર થતો નથી. કારણ કે સ્થિતિ આનુવંશિક રોગ છે, તે સંપૂર્ણ રીતે મટાડી શકાતો નથી. જો કે, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ હકદાર છે આનુવંશિક પરામર્શ એ સુનિશ્ચિત કરવા માટે કે રેની સિંડ્રોમ આગામી પે generationી પર પસાર કરવામાં નહીં આવે. જો અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ ગંભીરતાથી પીડાય છે, તો ડ doctorક્ટરની સલાહ લેવી જોઈએ ઉબકા અથવા તો ઉલટી લાંબા સમય સુધી. દર્દીઓ હંમેશા મૂંઝવણમાં હોય છે અથવા ભાગ્યે જ જવાબદાર હોય છે અને અન્ય લોકો સાથે વાતચીત કરવામાં અસમર્થ હોય છે. સતત હાઈપોગ્લાયકેમિઆ રેની સિન્ડ્રોમ પણ સૂચવી શકે છે અને તેની તપાસ થવી જોઈએ. સૌથી ખરાબ કિસ્સામાં, જો રેયનું સિન્ડ્રોમ સારવાર ન કરવામાં આવે તો, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પીડિત થઈ શકે છે રક્ત ઝેર or બળતરા ના meninges, જે જીવલેણ પણ હોઈ શકે છે. પ્રથમ અને અગત્યનું, લક્ષણો હોય તો સામાન્ય વ્યવસાયીની સલાહ લેવી જોઈએ. વધુ સારવાર નિષ્ણાત દ્વારા પૂરી પાડવામાં આવે છે.

સારવાર અને ઉપચાર

ત્યાં કોઈ ચોક્કસ કારક નથી ઉપચાર રેની સિન્ડ્રોમ માટે. ગંભીર પ્રગતિઓ જેવા કે તીવ્ર લક્ષણો અને નુકસાન નિયંત્રણમાં રાહત માટે સારવાર મર્યાદિત છે યકૃત નિષ્ફળતા અથવા કોમા. આને નજીકની તબીબી દેખરેખ હેઠળ સઘન ઇનપેશન્ટ સારવારની જરૂર છે. કેન્યુલા દ્વારા પ્રવાહી અને પોષક તત્ત્વોની સપ્લાય સુનિશ્ચિત કરી શકાય છે. જો જરૂરી હોય તો, ઇન્ટ્રાકાર્નિયલ દબાણ ચોક્કસ દ્વારા ઘટાડવામાં આવે છે દવાઓ. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, કૃત્રિમ શ્વસન દર્દી જરૂરી છે. રેની સિન્ડ્રોમ એ એક તબીબી કટોકટી છે. જો આ સ્થિતિ શંકાસ્પદ છે, તબીબી સહાય શક્ય તેટલી વહેલી તકે લેવી જોઈએ, કારણ કે તાત્કાલિક તબીબી હસ્તક્ષેપ રોગની પ્રગતિને રોકી શકે છે અને તેથી સેક્લેઇના જોખમને ઘટાડે છે.

નિવારણ

ની સાથે મળીને તે રેની સિંડ્રોમ જોવાઈ છે વહીવટ એસિટિલસાલિસિલિક એસિડ ધરાવતી દવાઓ, આ દવાઓ (દા.ત., એસ્પિરિન) શક્ય હોય તો બાળકો અને કિશોરો ફેબ્રીલ બીમારીઓથી સંચાલિત થવું જોઈએ નહીં. અન્ય દવાઓ માટે ઉપલબ્ધ છે તાવ ઘટાડો અને પીડા નિયંત્રણ જે રેની સિન્ડ્રોમના જોખમ સાથે સંકળાયેલ નથી. બાળ ચિકિત્સકને આ વિશે સલાહ લેવી જોઈએ.

અનુવર્તી

રે સિન્ડ્રોમ અસાધ્ય માનવામાં આવે છે. વિવિધ લક્ષણો ઘટાડવા અને અસ્તિત્વ ટકાવી રાખવાની સંભાવના વધારવા માટે ફક્ત રોગનિવારક ફોલો-અપ આપી શકાય છે. ડ્રગ સારવારને ઘટાડવા માટે મહત્વપૂર્ણ છે બળતરા અને મગજની સોજો. આ કિસ્સામાં, ઉપલા ભાગની elevંચાઇને સહાયક પગલા તરીકે ભલામણ કરવામાં આવે છે. યકૃતનું નુકસાન તેના કાર્યને મર્યાદિત કરે છે, તેથી ગંભીર કિસ્સાઓમાં કૃત્રિમ રીતે ચયાપચય અને લોહીના ગંઠાવાનું સમર્થન કરવું જરૂરી બની શકે છે. આ સંચાલન દ્વારા કરવામાં આવે છે સોડિયમ લોહીમાં અને પેરીટોનિયલ દ્વારા એમોનિયા સ્તરને ઓછું કરવા માટે બેન્ઝોએટ કરો ડાયાલિસિસ. ખાસ કરીને ગંભીર કિસ્સાઓમાં, યકૃતનું ટ્રાન્સપ્લાન્ટ જરૂરી હોઈ શકે છે. આ કિડની પેશાબના આઉટપુટને જાળવવા અને કિડનીની નિષ્ફળતાને રોકવા માટે દવાઓની સારવાર પણ કરવી જ જોઇએ. તદુપરાંત, બાકીના અવયવોનું કાર્ય, જેમ કે હૃદય અને ફેફસાંનું પણ નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ કૃત્રિમ શ્વસન મગજના નુકસાનને કારણે જરૂરી હોઈ શકે છે. આ રોગમાં વિવિધ અસરો હોય છે અને તે અન્ય અવયવોને પણ અસર કરી શકે છે અને કાયમી લકવો પેદા કરી શકે છે અને વાણી વિકાર. તેથી, ડ doctorક્ટર સાથે નિયમિત ચેક અપ કરવા માટે રેની સિન્ડ્રોમની પ્રગતિ તપાસો. દુર્ભાગ્યે, પૂર્વસૂચન તેના બદલે નબળું છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાંથી અડધાથી વધુ મૃત્યુ પામે છે અને બચેલા લોકો આજીવન ગંભીર ન્યુરોલોજીકલ ક્ષતિ ધરાવે છે. જો કે, રોગની પ્રારંભિક તપાસ અને ત્યારબાદના ઉપચાર ટકી રહેવાની સંભાવના વધી શકે છે.

તમે તમારી જાતે શું કરી શકો તે અહીં છે

રેની સિન્ડ્રોમ એ એક તબીબી કટોકટી છે. જો તીવ્ર મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરના સંકેતો દેખાય, તો તરત જ 911 પર ક .લ કરો. તબીબી સહાય આવે ત્યાં સુધી, બાળક અથવા કિશોરવયને બેભાન થવું જોઈએ. માતાપિતાએ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિને આશ્વાસન આપવું જોઈએ અને ખાતરી કરવી જોઈએ કે તેણી સભાનતા ગુમાવશે નહીં. જો ડિસઓર્ડર જન્મજાત છે, તો કટોકટીના ચિકિત્સકને જાણ કરવી આવશ્યક છે. જો જરૂરી હોય તો, યોગ્ય કટોકટીની દવા આપવી જોઈએ. પ્રારંભિક સારવાર પછી, પીડિતની હોસ્પિટલમાં સારવાર લેવી આવશ્યક છે. સાથે બાકીના અને બાકીના લાગુ પડે છે. આ ઉપરાંત, તીવ્ર મેટાબોલિક ડિસઓર્ડરના કારણો નક્કી કરવા જોઈએ. ત્યારથી સ્થિતિ બાળકોમાં મુખ્યત્વે થાય છે, બાળરોગ ચિકિત્સક સાથે સલાહ લેવી જરૂરી છે. ચિકિત્સક યોગ્ય નિયમિત પ્રગતિ ચકાસણી કરી શકે છે અને આ રોગને વય-યોગ્ય રીતે બાળકને સમજાવી શકે છે. તબીબી કટોકટી પછી, યકૃત અને મગજમાં ગૌણ નુકસાન થઈ શકે છે. આ ઉપરાંત, ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર રહી શકે છે, જે તેની સાથે છે ફિઝીયોથેરાપી, નિયમિત કસરત દ્વારા સારવાર લેવી જ જોઇએ. અસરગ્રસ્ત બાળકને સંભવિત ટ્રિગર્સના સંપર્કમાં આવવું જોઈએ નહીં. માતાપિતાએ સમીક્ષા કરવી જોઈએ અને, જો જરૂરી હોય તો, એસિટીલ્સાલિસિલિક એસિડ જેવા સંભવિત ટ્રિગર્સને શરીરમાં પ્રવેશતા અટકાવવા માટે દવા બદલીશું. ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલોના કિસ્સામાં, યોગ્ય દવાઓનો ઉપયોગ પણ ટાળવો જોઈએ.